Avad5

Avad5
Идентификаторы
Псевдонимы	ABHD5 , CDS, CGI58, IECN2, NCIE2, домен абгидролазы, содержащий 5, домен абгидролазы, содержащий 5, лизофосфатидную кислоту ацилтрансфераза
Внешние идентификаторы	Омим : 604780 ; MGI : 1914719 ; Гомологен : 41088 ; GeneCards : ABHD5 ; OMA : ABHD5 - ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 3 (human)
End	43,734,371 bp
showМестоположение гена ( мышь )
Chr.	Chromosome 9 (mouse)
End	122,210,589 bp
showРНК -паттерн экспрессии
	Top expressed in
	amniotic fluid; ; skin of thigh; ; blood; ; skin of abdomen; ; islet of Langerhans; ; monocyte; ; minor salivary glands; ; gonad; ; bone marrow; ; right lung;
	Top expressed in
	spermatid; ; granulocyte; ; seminiferous tubule; ; spermatocyte; ; lip; ; brown adipose tissue; ; white adipose tissue; ; esophagus; ; decidua; ; retinal pigment epithelium;
	More reference expression data
	; ;
	More reference expression data
showДжин Онтология
Molecular function	transferase activity; 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase activity; triglyceride lipase activity; lysophosphatidic acid acyltransferase activity; acyltransferase activity; carboxylic ester hydrolase activity;
Cellular component	lipid droplet; cytoplasm; cytosol;
Biological process	phosphatidic acid biosynthetic process; cell differentiation; lipid metabolism; fatty acid metabolic process; phospholipid biosynthetic process; negative regulation of sequestering of triglyceride; positive regulation of triglyceride catabolic process; positive regulation of lipid catabolic process; positive regulation of lipoprotein lipase activity; lipid homeostasis;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	51099
	67469
	ENSG000000111198
	Ensmusg00000032540
	Q8WTS1
	Q9DBL9
	NM_016006 ; NM_001355186 ; NM_001365649 ; NM_001365650
	NM_026179 ; NM_001359207
	NP_057090 ; NP_001342115 ; NP_001352578 ; NP_001352579
	NP_080455 ; NP_001346136
	Викидид
Посмотреть/редактировать человека	Посмотреть/редактировать мышь

1-ацилглицерол-3-фосфат о-ацилтрансфераза ABHD5 , также известный как сравнительная идентификация генов-58 ( CGI-58 ), ^{[ 5 ]} это фермент , который у людей кодируется ABHD5 геном . ^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}

Функция

Белок, кодируемый этим геном, принадлежит к большому семейству белков, определяемым альфа/бета -гидролазой, и содержит три мотива последовательности, которые соответствуют каталитической триаде, обнаруженной в подсемействе эстеразы/липазы/тиоэстеразы. Он отличается от других членов этой подсемейства тем, что ее предполагаемая каталитическая триада содержит аспарагин вместо остатка серина. Мутации в этом гене были связаны с синдромом Чанарина-Дорфман , заболеванием хранения триглицеридов с нарушением окисления жирных кислот с длинными цепью. ^{[ 7 ]}^{[ 8 ]}

Известно, что CGI-58 является ко-активатором жировой триглицерид-липазы (ATGL/PNPLA2), которая ассоциируется с липидными каплями в связи с перилипиновыми белками. ^{[ 5 ]} Фосфорилирование определенных перилипинов протеинкиназой А вызывает диссоциацию CGI-58 от перилипинов и позволяет взаимодействовать с ATGL. ^{[ 5 ]} CGI-58 дополнительно взаимодействует с Beclin 1 , ^{[ 5 ]}^{[ 9 ]} и было показано, что CGI-58 способствует аутофагии при колоректальном раке не зависящим от PNPLA2. ^{[ 9 ]}^{[ 10 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG000000111198 - Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000032540 - Ensembl , май 2017 г.
^ «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} Yu L, Li Y, Grisé A, Wang H (2020). «CGI-58: универсальный регулятор внутриклеточного гомеостаза капли липидов». В Цзян XC (ред.). Передача липидов при метаболизме липопротеинов и сердечно -сосудистых заболеваниях . Достижения в области экспериментальной медицины и биологии. Тол. 1276. Сингапур: Спрингер. С. 197–222. doi : 10.1007/978-981-15-6082-8_13 . ISBN 978-981-15-6081-1 Полем PMC 8063591 . PMID 32705602 .
^ Гош А.К., Рамакришнан Г., Чандрамохан С., Раджасекхаран Р. (сентябрь 2008 г.). «CGI-58, причинный ген синдрома Чанарина-Дорфман, опосредует ацилирование лизофосфатидной кислоты» . Журнал биологической химии . 283 (36): 24525–33. doi : 10.1074/jbc.m801783200 . PMC 3259832 . PMID 18606822 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} «Ген Entrez: домен Abhd5 Abhydrolase, содержащий 5» .
^ Leefs C, Jbard F, Caux F, Budjar B, Karaduman A, Heigeh R, Lakhdar H, Wollenberg A, Switch JL, Westernbach J, Lathrop M, Prub M, Prub JF, Prown J (ноябрь 2001). «Мутация в CGI-58, гены, кодирующие новую защиту или подсемейство эфиров/липазы/тиостеразы, при синдромах Чанарин-Дорфман» . Американский журнал или человеческая генетика . 69 (5): 1002–12. doi : 10,1086/324121 . PMC 1274347 . PMID 11590543 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} Пенг Й, Миао Х, Ву С., Ян В., Чжан Ю, Се Г, Се Х, Ли Дж, Ши С., Йе Л., Сан В., Ван Л., Лян Х., О.У. (2016). «ABHD5 взаимодействует с BECN1, чтобы регулировать аутофагию и онкогенез рака толстой кишки, независимо от PNPLA2» . Аутофагия . 12 (11): 2167–2182. doi : 10.1080/15548627.2016.1217380 . PMC 5103361 . PMID 27559856 .
^ Ou J, Peng Y, Yang W, Zhang Y, Hao J, Li F, Chen Y, Zhao Y, Xie X, Wu S, Zha L, Luo X, Xie G, Wang L, Sun W, Zhou Q, Li J , Liang H (2019). «ABHD5 затухает чувствительность колоректального рака к флуорурацилу посредством продвижения аутофагического урожайности урацила» . Природная связь . 10 (1): 1078. Bibcode : 2019natco..10.1078o . doi : 10.1038/s41467-019-08902-x . PMC 6403256 . PMID 30842415 . 1078.

Внешние ссылки

человека Местоположение генома ABHD5 и страница детали гена ABHD5 в браузере генома UCSC .

Дальнейшее чтение

Andersson B, Wendland MA, Ricafrente JY, Liu W, Gibbs RA (апрель 1996 г.). «Метод" двойного адаптера "для улучшения строительства библиотеки ружья». Аналитическая биохимия . 236 (1): 107–13. doi : 10.1006/abio.1996.0138 . PMID 8619474 .
Yu W, Andersson B, Worley KC, Muzny DM, Ding Y, Liu W, Ricafrente JY, Wendland MA, Lennon G, Gibbs RA (апрель 1997). «Крупномасштабное секвенирование кДНК конкатенации» . Исследование генома . 7 (4): 353–8. doi : 10.1101/gr.7.4.353 . PMC 139146 . PMID 9110174 .
Lai CH, Chou Cy, Chang Ly, Liu CS, Lin W (май 2000). «Идентификация новых генов человека эволюционно консервативно сохранена у Caenorhabditis elegans по сравнительной протеомике» . Исследование генома . 10 (5): 703–13. doi : 10.1101/gr.10.5.703 . PMC 310876 . PMID 10810093 .
Schleinitz N, Fischer J, Sanchez A, Veit V, Harle Jr, Pelissier JF (Jun 2005). «Две новые мутации гена ABHD5 в новом взрослом случае синдрома Чанарина Дорфмана: необычная болезнь хранения липидов». Архив дерматологии . 141 (6): 798–800. doi : 10.1001/archderm.141.6.798 . PMID 15967942 .
Ласс А., Циммерманн Р., Геммерле Г., Ридерер М., Шоисвул Г., Швейгер М., Киенесбергер П., Штраус Дж. Г., Горкевич Г., Зехнер Р. (май 2006 г.). «Адипозный триглицерид-липаза-опосредованный липолиз запасов клеточного жира активируется CGI-58 и дефектным при синдроме Чанарина-Дорфман» . Клеточный метаболизм . 3 (5): 309–19. doi : 10.1016/j.cmet.2006.03.005 . PMID 16679289 .
Ямагучи Т., Омацу Н., Моримото Е., Накашима Х., Уэно К., Танака Т., Сатуши К, Хирозе Ф., Осуми Т (май 2007). «CGI-58 облегчает липолиз на липидных капель, но не участвует в везикуляции липидных капель, вызванных гормональной стимуляцией» . Журнал липидных исследований . 48 (5): 1078–89. doi : 10.1194/jlr.m600493-jlr200 . PMID 17308334 .
Бен Сельма З., Йилмаз С., Шишманофф По, Блом А., Озогул С., Ларош Л., Кау Ф. (сентябрь 2007 г.). «Новая мутация S115G CGI-58 у турецкого пациента с синдромом Дорфман-чанарина» . Журнал следственной дерматологии . 127 (9): 2273–6. doi : 10.1038/sj.jid.5700860 . PMID 17495960 .
Fischer J, Negre-Salvayre A, Salvayre R (2007). «[Нейтральные липидные заболевания и ATGL (адипоза триглицерид-липаза) и CGI-58/ABHD5 (альфа-бета-гидролаза, содержащая 5) Дефицит: миопатия, ихтиоз, но без ожирения]» (PDF) . МЕДЕЦИНА/НАУКА . 23 (6–7): 575–8. doi : 10.1051/medsci/20072367575 . PMID 17631826 .

Эта статья о гене на хромосоме человека 3 является заглушкой . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG000000111198 - Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000032540 - Ensembl , май 2017 г.

[3] «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[4] «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[yu2020-5] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} Yu L, Li Y, Grisé A, Wang H (2020). «CGI-58: универсальный регулятор внутриклеточного гомеостаза капли липидов». В Цзян XC (ред.). Передача липидов при метаболизме липопротеинов и сердечно -сосудистых заболеваниях . Достижения в области экспериментальной медицины и биологии. Тол. 1276. Сингапур: Спрингер. С. 197–222. doi : 10.1007/978-981-15-6082-8_13 . ISBN 978-981-15-6081-1 Полем PMC 8063591 . PMID 32705602 .

[pmid18606822-6] Гош А.К., Рамакришнан Г., Чандрамохан С., Раджасекхаран Р. (сентябрь 2008 г.). «CGI-58, причинный ген синдрома Чанарина-Дорфман, опосредует ацилирование лизофосфатидной кислоты» . Журнал биологической химии . 283 (36): 24525–33. doi : 10.1074/jbc.m801783200 . PMC 3259832 . PMID 18606822 .

[entrez-7] Jump up to: ^а ^{беременный} «Ген Entrez: домен Abhd5 Abhydrolase, содержащий 5» .

[pmid11590543-8] Leefs C, Jbard F, Caux F, Budjar B, Karaduman A, Heigeh R, Lakhdar H, Wollenberg A, Switch JL, Westernbach J, Lathrop M, Prub M, Prub JF, Prown J (ноябрь 2001). «Мутация в CGI-58, гены, кодирующие новую защиту или подсемейство эфиров/липазы/тиостеразы, при синдромах Чанарин-Дорфман» . Американский журнал или человеческая генетика . 69 (5): 1002–12. doi : 10,1086/324121 . PMC 1274347 . PMID 11590543 .

[peng2016-9] Jump up to: ^а ^{беременный} Пенг Й, Миао Х, Ву С., Ян В., Чжан Ю, Се Г, Се Х, Ли Дж, Ши С., Йе Л., Сан В., Ван Л., Лян Х., О.У. (2016). «ABHD5 взаимодействует с BECN1, чтобы регулировать аутофагию и онкогенез рака толстой кишки, независимо от PNPLA2» . Аутофагия . 12 (11): 2167–2182. doi : 10.1080/15548627.2016.1217380 . PMC 5103361 . PMID 27559856 .

[10] Ou J, Peng Y, Yang W, Zhang Y, Hao J, Li F, Chen Y, Zhao Y, Xie X, Wu S, Zha L, Luo X, Xie G, Wang L, Sun W, Zhou Q, Li J , Liang H (2019). «ABHD5 затухает чувствительность колоректального рака к флуорурацилу посредством продвижения аутофагического урожайности урацила» . Природная связь . 10 (1): 1078. Bibcode : 2019natco..10.1078o . doi : 10.1038/s41467-019-08902-x . PMC 6403256 . PMID 30842415 . 1078.

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

v Т и Трансферы : ацилтрансферазы ( EC 2.3)
2.3.1: other than amino-acyl groups	acetyltransferases: Acetyl-Coenzyme A acetyltransferase N-Acetylglutamate synthase Choline acetyltransferase Dihydrolipoyl transacetylase Acetyl-CoA C-acyltransferase Beta-galactoside transacetylase Chloramphenicol acetyltransferase N-acetyltransferase Serotonin N-acetyl transferase HGSNAT ARD1A Histone acetyltransferase P300/CBP NAT2 palmitoyltransferases: Carnitine O-palmitoyltransferase CPT1 CPT2 Serine C-palmitoyltransferase SPTLC1 SPTLC2 other: Acyltransferase like 2 Aminolevulinic acid synthase Beta-ketoacyl-ACP synthase Glyceronephosphate O-acyltransferase Lecithin—cholesterol acyltransferase Glycerol-3-phosphate O-acyltransferase 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase ABHD5
2.3.2: Aminoacyltransferases	Gamma-glutamyl transpeptidase Peptidyl transferase Transglutaminase Tissue transglutaminase Keratinocyte transglutaminase Factor XIII
2.3.3: converted into alkyl on transfer	Citrate synthase Decylcitrate synthase Citrate (Re)-synthase Decylhomocitrate synthase 2-methylcitrate synthase 2-ethylmalate synthase 3-ethylmalate synthase ATP citrate lyase Malate synthase HMG-CoA synthase HMGCS2 2-hydroxyglutarate synthase 3-propylmalate synthase 2-isopropylmalate synthase Homocitrate synthase Sulfoacetaldehyde acetyltransferase