Синдромы эпилепсии

Синдром эпилепсии определяется как «характерный набор клинических и электроэнцефалографических (ЭЭГ) признаков, часто подтверждаемый специфическими этиологическими данными (структурными, генетическими, метаболическими, иммунными и инфекционными)».

Синдромы характеризуются типами приступов и особенностями ЭЭГ. Синдромы эпилепсии часто начинаются и могут стихнуть в определенном возрасте. Выявление синдрома эпилепсии может дать важную информацию о вероятной причине, наиболее эффективном лечении и риске сопутствующих заболеваний, таких как проблемы с обучением, умственная отсталость, синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) или других проблем.

Не всех больных эпилепсией можно определить как имеющих эпилептический синдром. Синдромы эпилепсии чаще всего встречаются у детей с дебютом эпилепсии в возрасте до 3 лет и реже при эпилепсии у взрослых.

В этой статье отражена Классификация эпилепсии ILAE 2017 года и более подробные последующие статьи, подготовленные для Международной лиги борьбы с эпилепсией рядом врачей-специалистов. Некоторые синдромы в более ранних классификациях были переименованы или переопределены, но для удобства они сохранены в конце статьи.

Классификация синдромов эпилепсии

Синдромы эпилепсии теперь классифицируются в зависимости от типа эпилепсии, а также по возрасту начала заболевания.

Тип эпилепсии

Синдромы подразделяются на 4 группы в зависимости от типа эпилепсии:

а. Генерализованные эпилептические синдромы. Эти синдромы эпилепсии имеют только генерализованные приступы и включают как идиопатические генерализованные эпилепсии (в частности, детскую абсанс-эпилепсию, ювенильную абсанс-эпилепсию, юношескую миоклоническую эпилепсию и эпилепсию только с генерализованными тонико-клоническими приступами), так и другие генетические генерализованные эпилепсии.

б. Синдромы фокальной эпилепсии. Эти синдромы эпилепсии имеют только фокальные приступы и включают как самокупирующиеся фокальные эпилепсии у младенцев и детей, так и другие синдромы фокальной эпилепсии.

в. Синдромы эпилепсии с генерализованным и фокальным началом. Эти синдромы характеризуются судорогами, которые могут иметь как генерализованное, так и фокальное начало.

д. Энцефалопатии развития и эпилептические энцефалопатии (ДЭЭ) или синдромы с прогрессирующим неврологическим ухудшением. Энцефалопатии развития и эпилептические энцефалопатии — это расстройства, которые обычно возникают в раннем возрасте и связаны с нарушениями развития, обусловленными как основной причиной эпилепсии (энцефалопатия развития), так и частыми судорогами и/или эпилептиформными разрядами на ЭЭГ (эпилептическая энцефалопатия). Синдромы эпилепсии, связанные с когнитивными нарушениями или другим неврологическим регрессом, которые начинаются после периода длительного нормального развития, называются синдромами с прогрессирующим неврологическим ухудшением. Как ДЭЭ, так и синдромы с прогрессирующим неврологическим ухудшением относятся к числу наиболее тяжелых типов эпилепсии с частыми припадками и высоким уровнем лекарственной устойчивости .

Возраст начала

Синдромы эпилепсии также классифицируются в зависимости от возраста, когда синдром впервые появляется: синдромы, возникающие у новорожденных и детей раннего возраста, начиная с возраста до 2 лет, синдромы, возникающие в детстве, и синдромы, которые начинаются в разном возрасте. В эту группу входят синдромы, которые могут начаться как в детстве, так и во взрослом возрасте.

Синдромы эпилепсии, дебютирующие у новорожденных и детей грудного возраста

Синдромы эпилепсии выявляются более чем у половины детей с дебютом эпилепсии в возрасте до 2 лет. Почти две трети этих синдромов представляют собой энцефалопатии развития и эпилептические энцефалопатии , которые связаны со значительными нарушениями развития и частыми судорогами, которые часто плохо поддаются лечению противосудорожными препаратами . Из остальных младенцев с синдромом эпилепсии у большинства будет наблюдаться самокупирующаяся фокальная эпилепсия, которая не влияет на развитие и обычно проходит к раннему детскому возрасту.

Самокупирующаяся неонатальная, инфантильная или неонатально-инфантильная эпилепсия

Как следует из названия, эти эпилепсии начинаются в определенном возрасте у здоровых детей и вызываются изменениями (вариантами) в определенных генах. В некоторых случаях генетические изменения передаются от родителя к ребенку, поэтому синдромы называют семейными. В других случаях генетическое изменение возникает у ребенка de novo, и в семейном анамнезе других людей с судорогами в раннем возрасте нет. De novo означает, что ребенок поражен, но ни у одного из родителей нет генетического варианта. Варианты de novo обычно могут возникать в яйцеклетке или сперме или на ранних стадиях эмбриональной жизни.

Приступы начинаются очагово, но реже могут прогрессировать и захватывать обе стороны тела (очаговые двусторонние судорожные припадки). Младенцы проходят нормальное обследование и достигают нормальных показателей развития. МРТ, межприступная ЭЭГ (между приступами) и анализ крови в норме, однако генетическое тестирование часто выявляет причинно-следственный генетический вариант (чаще всего KCNQ2 или KCNQ3 при самокупирующейся неонатальной эпилепсии, PRRT2 или реже SCN2A или SCN8A при самокупирующейся детской эпилепсии и SCN2A или KCNQ2 при самокупирующейся неонатальной эпилепсии). Эти эпилепсии обычно перерастают к раннему дошкольному возрасту, и после этого времени противосудорожные препараты не нужны.

Синдром инфантильных эпилептических спазмов

Синдром инфантильных эпилептических спазмов является наиболее частым ДЭЭ, начинающимся в раннем возрасте. У младенцев наблюдаются характерные приступы, называемые инфантильными спазмами (повторяющиеся приступы хруста тела, каждый из которых длится менее 2–3 секунд, но которые возникают короткими группами). ЭЭГ всегда имеет серьезные отклонения и часто демонстрирует паттерн, называемый гипсаритмией. У многих детей в анамнезе наблюдаются задержки развития и неврологические проблемы, однако этот синдром может также поражать ранее здоровых детей. Обычно, если приступы не купируются быстро, у младенцев может наблюдаться плато или даже регресс их развития. Первопричину можно обнаружить у большинства детей с синдромом инфантильных эпилептических спазмов. Во многих случаях МРТ покажет признаки предшествующей травмы головного мозга или аномального развития мозга. Генетические причины также относительно распространены и могут включать большое количество генетических вариантов. Метаболические причины встречаются реже.

Инфантильные спазмы лечатся определенными типами лекарств, чаще всего пероральными стероидами, АКТГ или вигабатрином . Отдаленные результаты часто вызывают беспокойство. Хотя инфантильные спазмы часто прекращаются с помощью лекарств, у многих детей со временем развиваются другие типы судорог, и у большинства из них остается умственная отсталость. Исход лучше всего можно предсказать, исходя из основной причины спазмов и того, развивался ли ребенок до появления спазмов. Также было показано, что быстрое лечение эффективными лекарствами улучшает долгосрочные результаты развития.

синдром Драве

Основная статья: синдром Драве

Синдром Драве — это ДЭЭ, начинающееся в младенчестве и характеризующееся тяжелой эпилепсией, которая плохо поддается лечению. Этот синдром был описан в 1978 году Шарлоттой Драве , французским психиатром и эпилептологом, во время работы в Центре Святого Павла при Университете Марселя . Распространенность этого заболевания составляет примерно 1/16000 живорождений. Судороги начинаются до 20-месячного возраста и в большинстве случаев первые судороги возникают на фоне лихорадки и представляют собой генерализованные тонико-клонические (grand mal) или односторонние (односторонние) судороги. Эти припадки часто бывают продолжительными и могут привести к эпилептическому статусу, требующему неотложной медицинской помощи. Со временем приступы учащаются и начинают возникать без лихорадки. Появляются дополнительные типы судорог, чаще всего это миоклонические, атипичные абсансы и фокальные судороги.

Судороги сохраняются, несмотря на лечение медикаментами, однако некоторые лекарства, включая вальпроевую кислоту , стирипентол , клобазам , фенфлурамин фармацевтического качества, и каннабидиол часто помогают уменьшить тяжесть приступов. На момент начала приступа развитие нормальное, однако развитие обычно останавливается примерно к 2 годам, а к взрослому возрасту наблюдается умственная отсталость различной степени тяжести. Дополнительные особенности, которые наблюдаются у значительного числа пациентов с синдромом Драве, могут включать приседающую походку, расстройства аутистического спектра , проблемы со сном, дизавтономию и проблемы с ростом и питанием. Лица с синдромом Драве также имеют повышенный риск ранней смерти, особенно из-за SUDEP .

Эпилептические синдромы, дебютирующие в детском возрасте

Синдромы эпилепсии могут быть выявлены у трети детей с эпилепсией. Синдромы, дебютирующие в этом возрасте, разделяют на самокупирующиеся фокальные эпилепсии, генетические генерализованные эпилепсии (включая абсансную эпилепсию у детей), а также энцефалопатии развития и эпилептические энцефалопатии.

А. Самоограничивающиеся фокальные эпилепсии (СЭЛФЭ)

На SeLFE приходится примерно четверть эпилепсий, начинающихся в детстве (Specchio et al. Epilepsia 2022;63:1398-1442). Они встречаются у здоровых детей с нормальным развитием и не коррелируют с какими-либо нарушениями головного мозга на МРТ. В большинстве случаев дети перерастают этот тип эпилепсии к подростковому возрасту и не нуждаются в длительном приеме противосудорожных препаратов. Эти синдромы эпилепсии связаны с характерными судорогами и данными ЭЭГ, специфичными для каждого синдрома.

я. Самоограничивающаяся эпилепсия с центротемпоральными спайками (SeLECTS)SeLECTS (ранее известная как доброкачественная эпилепсия детского возраста с центротемпоральными спайками или доброкачественная роландическая эпилепсия) — это фокальная эпилепсия неизвестной причины, которая чаще всего возникает у детей раннего и среднего школьного возраста. Если не считать судорожного расстройства, в остальном эти пациенты нормальны. Приступы обычно затрагивают мышцы лица и часто вызывают слюнотечение и трудности с речью, хотя ребенок осознает это на протяжении всего приступа. Хотя большинство эпизодов кратковременны, приступы, возникающие во сне, могут распространяться на обе стороны тела с судорожной активностью. Судороги обычно связаны со сном и чаще всего наблюдаются вскоре после засыпания или непосредственно перед пробуждением. На ЭЭГ выявляются эпилептические разряды, возникающие в центротемпоральной области и наиболее часто возникающие во время сонливости или легкого сна. К моменту полового созревания судороги перерастают.[13] Приступы могут потребовать лечения противосудорожными препаратами, но иногда они случаются достаточно редко, чтобы врачи могли отложить лечение.

ii. Самоограничивающаяся эпилепсия с вегетативными припадками (SeLEAS)SeLEAS (ранее известный как доброкачественная затылочная эпилепсия детства или синдром Панайотопулоса) — это фокальная эпилепсия неизвестной причины, которая чаще всего проявляется в дошкольном возрасте. Приступы обычно возникают нечасто, хотя могут быть продолжительными. Судороги обычно имеют выраженный вегетативный компонент, чаще всего это рвота, но также бледность, тошнота, боль в животе или даже обмороки. Приступы могут развиваться с отклонением головы и глаз в одну сторону с последующей фокальной или двусторонней судорожной активностью. Дети часто сохраняют осознание на раннем этапе, но по мере развития припадка осознание часто ухудшается. ЭЭГ показывает нормальный фон с эпилептиформными разрядами, максимальными в задней части головы и обычно возникающими во сне. Поскольку припадки случаются нечасто, во многих случаях ежедневный прием противосудорожных препаратов не требуется. В большинстве случаев этот тип эпилепсии проходит в течение нескольких лет после начала, и длительное противосудорожное лечение не требуется.

Б. Генетическая генерализованная эпилепсия

Детская абсансная эпилепсия (CAE) — это идиопатическая генерализованная эпилепсия, которая проявляется в раннем и среднем детстве (в возрасте от 3 до 12 лет) типичными абсансными припадками, характеризующимися резкой потерей реакции, пристальным взглядом, иногда с тонкими двигательными особенностями, такими как моргание глаз или жевание. . Приступы кратковременны, обычно длятся 20 секунд или меньше, но возникают очень часто (до 20–50 раз в день у нелеченного ребенка). На ЭЭГ наблюдаются генерализованные пиковые и волновые разряды частотой 3 Гц. В большинстве случаев абсансы являются единственным типом припадков, однако в меньшинстве из них развиваются генерализованные тонико-клонические припадки, чаще всего в подростковом возрасте. У детей с CAE не наблюдается снижения когнитивных функций или неврологического дефицита, однако у них более высокий уровень нарушений обучения и СДВГ. Детям требуются противосудорожные препараты, около 60% из них перерастают CAE, как правило, в течение нескольких лет после начала заболевания.

C. Энцефалопатии развития и эпилептические энцефалопатии.

я. Синдром Леннокса-Гасто (СЛГ) — это эпилептическая энцефалопатия развития, которая состоит из триады задержки развития, смешанных типов приступов и ЭЭГ, демонстрирующей паттерн «медленной» (<2,5 Гц) спайк-волны и генерализованной пароксизмальной быстрой активности. Начало чаще всего происходит в возрасте до 8 лет, но в редких случаях заболевание может начаться в подростковом возрасте.

Наиболее характерным типом припадков являются тонические припадки, которые заключаются в кратковременном генерализованном напряжении тела и чаще всего возникают во сне. Кроме того, у пациентов часто наблюдаются другие типы судорог, включая атонические (внезапные, краткие эпизоды потери тонуса, часто приводящие к падениям), атипичные абсансы (приступы пристального взгляда с более постепенным началом и завершением), миоклонические подергивания, генерализованные тонико-клонические или фокальные судороги. Хотя многие противосудорожные препараты могут уменьшить тяжесть приступов, пациенты не достигают свободы от приступов. Эпилепсия очень устойчива к лекарствам и сохраняется на всю жизнь. Умственная отсталость обычно ухудшается с возрастом, часто встречаются аутизм, проблемы с поведением, проблемы со сном, более высокие показатели SUDEP и другие сопутствующие заболевания.

ii. Эпилепсия с миоклонико-атоническими припадками (EMAtS) (ранее известная как миоклонически-атоническая эпилепсия или синдром Дуза) проявляется у детей среднего дошкольного и раннего школьного возраста с нормальным развитием. Первоначальной манифестацией часто являются фебрильные или афебрильные генерализованные тонико-клонические судороги, однако вскоре после этого также развиваются другие типы судорог, и судороги становятся гораздо более частыми. Наиболее характерным припадком является миоклонико-атонический припадок, при котором ребенок кратковременно дергается, часто с вокализацией, а затем теряет тонус. Другие типы судорог, которые обычно сосуществуют, включают атипичные абсансы и миоклонические судороги. Тонические судороги на ранних стадиях заболевания наблюдаются редко, но могут появиться позднее. Многие дети переживают период очень частых припадков с застоем или регрессом в развитии, известный как «бурное течение». На ЭЭГ обычно выявляются генерализованные спайк-волновые разряды частотой 3–6 Гц, хотя во время бурной фазы частота часто снижается. Примерно у двух третей детей в конечном итоге наступает ремиссия припадков, и они могут прекратить прием лекарств, обычно в течение нескольких лет после начала эпилепсии.

iii. Энцефалопатия развития и эпилептическая энцефалопатия/эпилептическая энцефалопатия с пик-волновой активацией во сне (DEE-SWAS или EE-SWAS). Эта группа расстройств ранее была известна под многими названиями, включая непрерывную спайк-волну во сне (CSWS), электрографический эпилептический статус во сне (ESES), синдром Ландау-Клеффнера или синдром псевдо-Леннокса. При этом заболевании отмечается выраженная активация эпилептиформных разрядов во сне, связанная с застоем или регрессом развития. Термин DEE-SWAS используется для детей с уже существующей задержкой развития, тогда как EE-SWAS используется, если предшествующее развитие было нормальным. Это расстройство обычно проявляется у детей дошкольного или раннего школьного возраста, а ЭЭГ-паттерн выраженного обострения спайк-волновых разрядов во сне стихает к моменту полового созревания, хотя ЭЭГ может оставаться аномальной. Приступы также обычно уменьшаются по частоте и часто стихают к моменту полового созревания. У людей с DEE-SWAS или EE-SWAS могут наблюдаться различные типы припадков, включая фокальные припадки или генерализованные припадки, и в редких случаях припадки могут не наблюдаться.

Некоторые лекарства, такие как стероиды или высокие дозы бензодиазепинов, могут улучшить ЭЭГ во сне. Хотя нейрокогнитивное и поведенческое улучшение обычно наблюдается после разрешения SWAS, у многих детей остаются проблемы с обучением, синдром дефицита внимания с гиперактивностью и разная степень умственной отсталости, в зависимости от основной причины и продолжительности аномального паттерна ЭЭГ до начала эффективного лечения и лечения. возраст начала.

Синдромы эпилепсии с началом в разном возрасте

Большинство синдромов, которые начинаются в разном возрасте, можно подразделить на синдромы идиопатической генерализованной эпилепсии, синдромы фокальной эпилепсии или синдромы с прогрессирующим неврологическим ухудшением.

А. Синдромы идиопатической генерализованной эпилепсии

я. Ювенильная абсансная эпилепсия (ЮАЭ) обычно проявляется в раннем и среднем подростковом возрасте у нормально развивающихся подростков с типичными абсансами. ЮАЭ отличается от КАЭ тем, что абсансы встречаются реже (обычно не более 10 в день), возраст начала заболевания старше (обычно >10 лет) и более высокая связь с генерализованными тонико-клоническими припадками. На ЭЭГ выявляются генерализованные спайк-волновые разряды частотой 3–4 Гц, фон нормальный. Примерно у 80% пациентов развиваются генерализованные тонико-клонические судороги, чаще всего в течение нескольких лет после начала абсансов. У людей с ЮАЭ не наблюдается снижения когнитивных функций или неврологического дефицита, однако у них более высокие показатели нарушений обучаемости, депрессии, тревоги и СДВГ. Вероятность ремиссии значительно ниже, чем при CAE.

ii. Ювенильная миоклоническая эпилепсия (ЮМЭ) проявляется у нормально развивающихся подростков и молодых людей миоклоническими припадками, которые часто возникают утром и могут быть вызваны лишением сна или миганием света. У большинства (более 90%) также развиваются генерализованные тонико-клонические судороги, которые часто предвещаются группой миоклонических подергиваний. Примерно у 40% также развиваются типичные абсансы, однако они обычно нечасты, очень кратковременны и не могут сопровождаться полным нарушением сознания. На ЭЭГ выявляются быстрые генерализованные спайк-волны или полиспайк-волны, а МРТ, если она выполнена, в норме. У людей с ЮМЭ не наблюдается нейрокогнитивной регрессии, но чаще наблюдаются проблемы с обучением, депрессия, тревога и СДВГ.

Б. Синдромы фокальной эпилепсии

я. Гипермоторная эпилепсия, связанная со сном (ГЭЭ), представляет собой синдром фокальной эпилепсии, характеризующийся кластерами сложных двигательных движений, таких как сжимание рук, размахивание руками или ногами, ненормальная поза, пинание ногами или вокализация (крики, стоны и т. д.), возникающие во время сна. Приступы обычно кратковременны, но часто возникают несколько раз за ночь. Этот синдром эпилепсии может возникать как у детей, так и у взрослых и обусловлен либо специфическим геном (включая гены субъединицы никотинового ацетилхолинового рецептора, генами, влияющими на комплекс GATOR1 или KCNT1), либо структурными аномалиями головного мозга (либо изменениями головного мозга, связанными с развитием, либо приобретенным повреждением головного мозга). Людям с этим синдромом эпилепсии часто ошибочно ставят диагноз кошмаров.

ii. Мезиальная височная эпилепсия со склерозом гиппокампа является одной из наиболее частых причин лекарственно-резистентной эпилепсии у взрослых, а также может наблюдаться у детей. Приступы возникают из мезиальных височных структур (например, гиппокампа , миндалевидного тела и парагиппокампальной извилины ) и часто начинаются с вегетативной (ощущение подъема от живота к груди, тошнота, рвота), когнитивной (дежавю, джамайс-вю), страха или сенсорные (неприятный запах или вкус) симптомы. Часто наблюдается постепенное ухудшение сознания, часто наблюдаются оральные автоматизмы (жевание, причмокивание губами). При припадках, затрагивающих доминантное речевое полушарие, у людей часто возникают трудности с речью (неспособность говорить или искаженная речь) во время и вскоре после припадка. Судороги могут перерасти в двусторонние судорожные припадки. Приступы чаще всего начинаются в позднем детстве и подростковом возрасте, но могут возникнуть в любом возрасте. МРТ показывает признаки склероза гиппокампа (рубцевание гиппокампа). Часто судороги недостаточно поддаются медикаментозному лечению. применения противосудорожных препаратов и хирургического вмешательства при эпилепсии.[25] можно рассмотреть возможность

в. Синдромы эпилепсии с прогрессирующими неврологическими нарушениями

я. Энцефалит Расмуссена — фокальная эпилепсия, почти всегда поражающая только одно полушарие головного мозга. Он характеризуется фокальными припадками, частота и тяжесть которых со временем возрастают и часто достигают кульминации в парциальной эпилепсии континуа (почти постоянная фокальная судорожная активность на одной стороне тела). Со временем у человека развивается прогрессирующая потеря двигательного контроля на стороне тела, контролируемой пораженным полушарием (прогрессирующий гемипарез), а также могут наблюдаться языковые проблемы и когнитивная регрессия. На момент начала эпилепсии результаты МРТ часто нормальны, но со временем выявляются прогрессирующая атрофия пораженного полушария. Предполагается, что причина носит иммунологический/воспалительный характер. Часто для контроля приступов требуется хирургическое вмешательство, такое как отключение полушария. Энцефалит Расмуссена чаще всего встречается у детей, но реже начинается в подростковом или взрослом возрасте.

ii. Прогрессирующая миоклоническая эпилепсия — редкий синдром, включающий группу генетических эпилепсий, характеризующихся прогрессирующей деменцией и миоклоническими припадками. Также могут возникать тонико-клонические судороги. К этой группе обычно относят болезнь Унферрихта-Лундборга, миоклонусную эпилепсию с рваными красными волокнами (синдром MERRF), болезнь Лафора, нейрональный цероидный липофусциноз и сиалидоз.

Синдромы, не включенные в классификацию ILAE 2017 г.

Последняя ILAE классификация синдромов эпилепсии 2017 года больше не включает несколько синдромов, включенных в более ранние классификации. Теперь они включены в другие синдромы новой классификации или больше не считаются синдромами, но сохранены здесь для справки.

Аутосомно-доминантная ночная лобная эпилепсия

Аутосомно-доминантная ночная лобная эпилепсия (ADNFLE) — это идиопатическая эпилепсия, связанная с локализацией, которая представляет собой наследственное эпилептическое заболевание, вызывающее судороги во время сна. Начало обычно приходится на детский возраст. Эти припадки возникают в лобных долях и состоят из сложных двигательных движений, таких как сжимание рук, подъем/опускание рук и сгибание коленей. Также распространены такие вокализации, как крик, стон или плач. ADNFLE часто ошибочно принимают за ночные кошмары. ADNFLE имеет генетическую основу. Эти гены кодируют различные никотиновые рецепторы ацетилхолина .

Роландическая эпилепсия

Доброкачественная центротемпоральная эпилепсия детского возраста или доброкачественная роландическая эпилепсия — это идиопатическая эпилепсия, связанная с локализацией, которая возникает у детей в возрасте от 3 до 13 лет с пиком начала в позднем препубертатном возрасте. Если не считать судорожного расстройства, в остальном эти пациенты нормальны. Этот синдром характеризуется простыми фокальными приступами, которые затрагивают мышцы лица и часто вызывают слюнотечение. Хотя большинство эпизодов кратковременны, припадки иногда распространяются и генерализуются. Приступы обычно происходят ночью и ограничиваются сном. ЭЭГ . может демонстрировать пиковые разряды, возникающие в центрально-височной части головы над центральной бороздой мозга (Роландовой бороздой), которые предрасположены к возникновению во время сонливости или легкого сна Приступы прекращаются ближе к половому созреванию. Приступы могут потребовать противосудорожного лечения, но иногда они случаются достаточно редко, чтобы врачи могли отложить лечение.

Доброкачественная затылочная эпилепсия детского возраста.

Смотрите также: Затылочная эпилепсия

Доброкачественная затылочная эпилепсия детского возраста (БОЭК) представляет собой идиопатическую эпилепсию, связанную с локализацией, и состоит из развивающейся группы синдромов. Большинство авторитетных источников включают два подтипа: ранний подтип с началом в возрасте от трех до пяти лет и поздний подтип в возрасте от семи до 10 лет. Приступы при BOEC обычно характеризуются визуальными симптомами, такими как скотома или уплотнения (яркие пятна или линии) или амавроз (слепота или нарушение зрения). Часто наблюдаются судороги, захватывающие половину тела, гемиконвульсии, вынужденное отклонение глаз или поворот головы. Пациенты молодого возраста обычно испытывают симптомы, похожие на мигрень, с тошнотой и головной болью, а пациенты старшего возраста обычно жалуются на большее количество визуальных симптомов. при На ЭЭГ BOEC наблюдаются спайки, зарегистрированные в затылочной (затылочной) области. ЭЭГ и генетический паттерн предполагают аутосомно-доминантную передачу, как описано Рубеном Кузнецки и др. В последнее время появилась группа эпилепсий, названная синдромом Панайотопулоса. которые имеют некоторые общие клинические особенности BOEC.

Абсанс-эпилепсия в детстве

Детская абсансная эпилепсия (CAE) — это генетическая генерализованная эпилепсия, которая поражает детей в возрасте от 4 до 12 лет, хотя пик начала заболевания приходится на возраст от 5 до 6 лет. У этих пациентов наблюдаются повторяющиеся абсансы , короткие эпизоды безразличия при взгляде, иногда с незначительными двигательными нарушениями, такими как моргание или едва заметное жевание. На ЭЭГ при CAE наблюдаются генерализованные пиковые и волновые разряды частотой 3 Гц. У некоторых продолжают развиваться генерализованные тонико-клонические судороги. Это состояние имеет хороший прогноз, поскольку у детей обычно не наблюдается снижения когнитивных функций или неврологического дефицита, а судороги у большинства прекращаются спонтанно по мере взросления.

Эпилепсия у женщин с умственной отсталостью

Эпилепсия у женщин с умственной отсталостью характеризуется появлением припадков в младенчестве или раннем детстве (6–36 месяцев) и в некоторых случаях когнитивными нарушениями. Судороги преимущественно генерализованные, включающие тонико-клонические, тонические и атонические судороги. Спектр фенотипов был расширен за счет включения пациенток с эпилептическими энцефалопатиями с ранним началом, напоминающими синдром Драве, FIRES, генерализованную эпилепсию с фебрильными судорогами плюс (GEFS+) или фокальную эпилепсию с умственной отсталостью или без нее. Это состояние вызвано мутациями PCDH19 (протокадгерина 19).

Синдром эпилепсии, связанный с фебрильной инфекцией

См. Синдром фебрильной эпилепсии, связанной с инфекцией (FIRES).

Лобная эпилепсия

Лобная эпилепсия , обычно симптоматическая или криптогенная эпилепсия, связанная с локализацией, возникает в результате поражений, вызывающих судороги, которые возникают в лобных долях головного мозга. Эти эпилепсии бывает трудно диагностировать, поскольку симптомы припадков можно легко спутать с неэпилептическими приступами, а из-за ограничений ЭЭГ их трудно «увидеть» с помощью стандартной ЭЭГ кожи головы .Ювенильная абсансная эпилепсия представляет собой идиопатическую генерализованную эпилепсию с более поздним началом, чем CAE, обычно в препубертатном подростковом возрасте, при этом наиболее частым типом приступов являются абсансы. Могут возникнуть генерализованные тонико-клонические судороги. Часто на ЭЭГ можно увидеть спайк-волны или множественные спайк-разряды частотой 3 Гц. Прогноз неоднозначный: у некоторых пациентов развивается синдром, который трудно отличить от ЮМЭ.

Ювенильная миоклоническая эпилепсия

Ювенильная миоклоническая эпилепсия (ЮМЭ) — генетическая генерализованная эпилепсия, возникающая у пациентов в возрасте от 8 до 20 лет. Пациенты имеют нормальные когнитивные способности и в остальном неврологически не повреждены. Наиболее частыми приступами являются миоклонические судороги, хотя могут встречаться и генерализованные тонико-клонические судороги, а также абсансы. Миоклонические подергивания обычно возникают ранним утром после пробуждения. На ЭЭГ выявляются генерализованные спайк-волновые разряды частотой 4–6 Гц или множественные спайк-разряды. У этих пациентов диагноз часто впервые диагностируется, когда у них возникают первые генерализованные тонико-клонические припадки в более позднем возрасте, когда они испытывают депривацию сна (например, на первом курсе колледжа после того, как поздно ложились спать, чтобы подготовиться к экзаменам). Отказ от алкоголя также может быть основным фактором, способствующим возникновению приступов . Риск склонности к судорогам сохраняется на всю жизнь; однако у большинства из них приступы хорошо контролируются с помощью противосудорожных препаратов и избегания провоцирующих судорог веществ.

Синдром Отахара

Синдром Отахара — редкий, но тяжелый синдром эпилепсии, обычно начинающийся в первые несколько дней или недель жизни. Приступы часто имеют форму судорог, но могут наблюдаться и другие припадки, в том числе односторонние. Характерна электроэнцефалограмма (ЭЭГ). Прогноз неблагоприятный: около половины младенцев умирают на первом году жизни; большинство, если не все выжившие младенцы, имеют тяжелую умственную отсталость, и у многих из них церебральный паралич. Эффективного лечения не существует. У ряда детей наблюдаются структурные аномалии головного мозга.

Рефлекторные эпилепсии

Около 6% больных эпилепсией страдают припадками, которые часто вызываются определенными событиями, известными как рефлекторные припадки . При ряде синдромов эпилепсии, известных как рефлекторная эпилепсия , припадки вызываются только определенными раздражителями. Общие триггеры включают: мигающий свет и внезапный шум.

У людей со светочувствительной эпилепсией могут возникать припадки, вызванные мигающим светом. Другие провоцирующие факторы могут вызвать эпилептический припадок у пациентов, которые в противном случае были бы подвержены спонтанным припадкам. Например, дети с детской абсансной эпилепсией могут быть подвержены гипервентиляции . Фактически, мигающий свет и гипервентиляция активируют процедуры, используемые в клинической ЭЭГ, чтобы вызвать приступы и облегчить диагностику. Наконец, другие провоцирующие факторы могут способствовать, а не вызывать судороги у восприимчивых людей. Эмоциональный стресс, лишение сна, сам сон, тепловой стресс, алкоголь и лихорадочные заболевания являются примерами провоцирующих факторов, на которые указывают пациенты с эпилепсией. Примечательно, что влияние различных преципитантов варьируется в зависимости от синдрома эпилепсии. Аналогичным образом, менструальный цикл у женщин с эпилепсией может влиять на характер рецидивов припадков. Катамениальная эпилепсия – это термин, обозначающий припадки, связанные с менструальным циклом.

Первичная эпилепсия чтения представляет собой рефлекторную эпилепсию, классифицируемую как идиопатическую эпилепсию, связанную с локализацией. Чтение у восприимчивых людей вызывает характерные судороги. Катамениальная эпилепсия (CE) – это когда приступы группируются в определенные фазы менструального цикла женщины.

• Пиридоксинзависимая эпилепсия

Прогрессирующая миоклоническая эпилепсия

Прогрессирующие миоклонические эпилепсии определяют группу симптоматических генерализованных эпилепсий, характеризующихся прогрессирующей деменцией и миоклоническими припадками. Также могут возникать тонико-клонические судороги. К этой группе обычно относят болезнь Унверрихта-Лундборга , миоклонусную эпилепсию с рваными красными волокнами ( синдром MERRF ), болезнь Лафора , нейрональный цероидный липофусциноз и сиалидоз.

Височная эпилепсия

Височная эпилепсия (ВЭ) не является классическим синдромом, но упоминается здесь, поскольку это наиболее распространенная эпилепсия у взрослых. Это симптоматическая эпилепсия, связанная с локализацией, и в большинстве случаев эпилептогенная область обнаруживается в срединных ( мезиальных ) височных структурах (например, гиппокампе , миндалевидном теле и парагиппокампальной извилине ). Приступы начинаются в позднем детстве и подростковом возрасте. У большинства этих пациентов наблюдаются фокальные судороги, которым иногда предшествует аура , а у некоторых пациентов с ТКВ также наблюдаются вторично-генерализованные тонико-клонические судороги . Часто судороги недостаточно реагируют на медикаментозное лечение противосудорожными препаратами , и хирургическое вмешательство при эпилепсии . может быть рассмотрено

Синдром Веста

Синдром Веста представляет собой триаду задержки развития, судорог, называемых инфантильными спазмами , и ЭЭГ, демонстрирующую картину, называемую гипсаритмией . Начало заболевания происходит между тремя месяцами и двумя годами, с пиком развития между восемью и девятью месяцами. Синдром Веста может возникнуть по идиопатическим, симптоматическим или криптогенным причинам. Наиболее распространенной причиной является туберозный склероз. Прогноз варьируется в зависимости от основной причины. В целом, у большинства выживших пациентов сохраняются значительные когнитивные нарушения и продолжающиеся судороги, которые могут развиться в другой одноименный синдром, синдром Леннокса-Гасто. В зависимости от причины его можно классифицировать как идиопатическое, синдромальное или криптогенное, и оно может возникать как в результате фокальных, так и генерализованных эпилептических поражений.

См. также

• Лечение лекарственно-устойчивой эпилепсии