Гаплогруппа K1a1b1a (мтДНК)
Гаплогруппа K1a1b1a | |
---|---|
Возможное время происхождения | 4800 ± 3600 лет назад |
Возможное место происхождения | Европа |
Предок | К1а1б1 |
Определение мутаций | A10978G T12954C C16234T [ 1 ] |
В митохондриальной генетике человека гаплогруппа K1a1b1a представляет собой гаплогруппу митохондриальной ДНК (мтДНК) человека .
K1a1b1a митохондриальной ДНК гаплогруппы Субклад обнаружен у евреев-ашкенази и других групп населения. Это субклад гаплогруппы U'K.
Источник
[ редактировать ]National Geographic По данным Генографического проекта , K1a1b1a имеет неизвестное происхождение. На сайте говорится: «Хотя происхождение этой линии неясно, она является основной популяцией среди некоторых групп еврейской диаспоры. Среди евреев-ашкенази она составляет около 19 процентов по материнской линии». Оценки возраста K1a1b1a варьируются в зависимости от используемой частоты мутаций. возраст K1a1b1a оценивается в 4800 ± 3600 лет назад Согласно Генографическому проекту , .
Субклад K1a1b1a относится к гаплогруппе Великобритании и происходит от K1a1b1, который, как полагают, представляет собой европейский субклад возрастом 11 500 лет, преимущественно нееврейского происхождения. Гаплогруппа K относится к старой группе U8. Некоторые баски Испании и Франции подпадают под субклад U8a внутри U8. K1a1b1a — это субклад U8b внутри U8 с несколькими последующими вариациями.
Эци , мумия, найденная в сентябре 1991 года в Эцтальских Альпах , относится к субкладу K1ö. У Эци есть маркер мтДНК 10978, общий с популяцией ашкенази и другими людьми, подпадающими под субклад K1a1b1a.
Ко времени сборки 17, выпущенной 18 февраля 2016 года, филогенетическое дерево Ван Овена, названное PhyloTree , [ 1 ] обновил определение K1a1b1a. Теперь для этого необходимо наличие маркеров 10978 и 12954 в кодирующей области и 16234 в первой гипервариабельной области (HVR1). Соответствующие мутации обозначены как A10978G (что означает переход A в G), T12954C (что означает переход T в C) и C16234T (что означает переход C в T). Определение K1a1b1a больше не требует мутации (C114T) высокополиморфного маркера 114 во второй гипервариабельной области (HVR2). В сборке 3 K1a1b1a определялся как (114), 10978 и 16234, но не нуждался в 12954. В сборке 17 вместо этого (C114T) появляется как часть определения K1a1. Меньшая часть носителей K1a1b1a, таких как JQ702155 и JQ703012, отсутствует (C114T).
Распределение
[ редактировать ]10% европейцев относятся к гаплогруппе К. Предполагается, что этот субклад представляет собой одну из четырех основных материнских линий-основательниц (« матерей-основательниц ») евреев-ашкенази , которые вместе составляют 45% всех гаплотипов мтДНК ашкенази. Примерно 19% евреев-ашкенази польского происхождения относятся к гаплогруппе мтДНК K1a1b1a. [ 2 ] Однако K1a1b1a также был обнаружен у людей неизвестного еврейского происхождения, и объяснение потребует дальнейших исследований. Генографический проект вместе с другими исследовательскими группами изучает это явление. Гаплогруппа распространена в Европе и на Ближнем Востоке. [ 3 ] По оценкам, около 1 600 000 евреев во всем мире будут принадлежать к группе K1a1b1a.
Область генетической генеалогии и секвенирования ДНК позволила обычным людям использовать тестирование ДНК, чтобы установить некоторые доказательства своего предкового происхождения. Тысячи клиентов Family Tree DNA предоставили последовательности своей мтДНК для использования в научных исследованиях. [ 4 ] включая тех, кого возглавляли Бехар и Брук. Дополнительные образцы были предоставлены Национальной лабораторией генетики населения Израиля . Соответственно, основываясь на исследованиях Бехара, [ 2 ] установлена некоторая связь между субкладом K1a1b1a и еврейским происхождением. Помимо евреев-ашкенази, K1a1b1a также встречается во многих общинах евреев-сефардов из Италии, Турции и Юго-Восточной Европы. [ 2 ] [ 5 ] вместе с багдадскими евреями из Индии [ 5 ] и евреи-парадези из Индии. [ 6 ] Он также присутствует среди народа суэта в Испании. [ 7 ] Представление о цыганском происхождении K1a1b1a невозможно, учитывая гораздо большее генетическое разнообразие K1a1b1a у евреев и тот факт, что эта гаплогруппа уже была широко распространена в еврейском населении к 14 веку. Присутствие K1a1b1a у цыган в Польше [ 8 ] является результатом интрогрессии в цыганское население.
Растущее число образцов GenBank подтверждает наблюдения за мутациями и распределением популяций, описанные выше.
Идентификатор генбанка | Источник | Этническая принадлежность | Автор(ы) |
---|---|---|---|
DQ301789 | ООН | Ашкенази [ 9 ] | Бехар Д. и др. |
DQ301795 | ООН | Ашкенази [ 9 ] | Бехар Д. и др. |
DQ301802 | ООН | Ашкенази [ 9 ] | Бехар Д. и др. |
DQ301803 | ООН | Ашкенази [ 9 ] | Бехар Д. и др. |
DQ301805 | ООН | Ашкенази [ 9 ] | Бехар Д. и др. |
DQ301813 | ООН | Ашкенази [ 9 ] | Бехар Д. и др. |
EU052292 | ООН | ООН | Гринспен, Б. ( ФТДНА ) |
ЕС170362 | ООН | ООН | Гринспен, Б. ( ФТДНА ) |
ЕС259709 | ООН | ООН | Гринспен, Б. ( ФТДНА ) |
ЕС327782 | Zhitomir , Ukraine | Украинский | Гринспен, Б. ( ФТДНА ) |
ЕС523126 | ООН | ООН | Гринспен, Б. ( ФТДНА ) |
ЕС862197 | олень | Европейский | Гринспен, Б. ( ФТДНА ) |
ЕС926147 | олень | еврейский | Гринспен, Б. ( ФТДНА ) |
FJ228404 | Фэлтичени , Румыния | Ашкенази | Гринспен, Б. ( ФТДНА ) |
ФДЖ938288 | Брест, Беларусь | Ашкенази | Гринспен, Б. ( ФТДНА ) |
ГУ320192 | олень | румынский | Гринспен, Б. ( ФТДНА ) |
ГУ571200 | Франкфурт- на-Майне, Германия | Ашкенази | Гринспен, Б. ( ФТДНА ) |
ГУ585492 | ООН | ООН | Гринспен, Б. ( ФТДНА ) |
ГУ722599 | Бонн , Германия | Ашкенази | Гринспен, Б. ( ФТДНА ) |
ГУ723693 | олень | Ашкенази | Гринспен, Б. ( ФТДНА ) |
ХМ101136 | олень | ООН | Гринспен, Б. ( ФТДНА ) |
HQ667591 | Будапешт , Венгрия | Ашкенази | Гринспен, Б. ( ФТДНА ) |
HQ901176 | олень | еврейский | Гринспен, Б. ( ФТДНА ) |
JN990448 | олень | Ашкенази | Гринспен, Б. ( ФТДНА ) |
JQ702155 | Венгрия [ 9 ] | ООН | Бехар Д. и др. |
JQ702245 | ООН | ООН | Бехар Д. и др. |
JQ702671 | Украина | Ашкенази [ 9 ] | Бехар Д. и др. |
JQ702676 | Узбекистан | Ашкенази [ 9 ] | Бехар Д. и др. |
JQ702755 | Польша [ 9 ] | ООН | Бехар Д. и др. |
JQ702780 | Беларусь | Ашкенази [ 9 ] | Бехар Д. и др. |
JQ702859 | Литва [ 9 ] | ООН | Бехар Д. и др. |
JQ702945 | Россия | Ашкенази [ 9 ] | Бехар Д. и др. |
JQ703012 | Россия | Ашкенази [ 9 ] | Бехар Д. и др. |
JQ703069 | ООН | Ашкенази [ 9 ] | Бехар Д. и др. |
JQ703165 | ООН | ООН | Бехар Д. и др. |
JQ703308 | ООН | ООН | Бехар Д. и др. |
JQ703485 | ООН | ООН | Бехар Д. и др. |
JQ703662 | Украина [ 9 ] | ООН | Бехар Д. и др. |
JQ703855 | Германия [ 9 ] | ООН | Бехар Д. и др. |
JQ704216 | ООН | ООН | Бехар Д. и др. |
JQ704654 | Германия [ 9 ] | ООН | Бехар Д. и др. |
JQ704812 | ООН | ООН | Бехар Д. и др. |
JQ705016 | Польша | Ашкенази [ 9 ] | Бехар Д. и др. |
JQ705204 | Германия [ 9 ] | ООН | Бехар Д. и др. |
JQ705568 | Украина | Ашкенази [ 9 ] | Бехар Д. и др. |
JQ705628 | Украина | Ашкенази [ 9 ] | Бехар Д. и др. |
JQ705745 | Литва | Ашкенази [ 9 ] | Бехар Д. и др. |
JQ705951 | ООН | Ашкенази [ 9 ] | Бехар Д. и др. |
JQ705979 | ООН | ООН | Бехар Д. и др. |
JQ706006 | ООН | ООН | Бехар Д. и др. |
JX153534 | Дания | ООН | Рауле, Н. и др. [ 10 ] |
КС878724 | Кампания , Италия [ 9 ] | ООН | Коста, М. и др. |
КС914580 | олень | Ашкенази | Гринспен, Б. ( ФТДНА ) |
KF435080 | олень | еврейский | Гринспен, Б. ( ФТДНА ) |
КМ047228 | Польша | ООН | Сконечна, К. и др. [ 11 ] |
КР491936 | олень | Ашкенази | Гринспен, Б. ( ФТДНА ) |
КТ946594 | Великобритания, Великобритания | ООН | Ли, WTY и др. [ 12 ] |
КХ350098 | Испания | ООН | Иглесиас, Э. |
KY782247 | Польша | ООН | Malyarchuk,B. et al. [ 13 ] |
MH120573 | Польша | ООН | Пиотровска-Новак, А. и др. [ 14 ] |
MH120671 | Польша | ООН | Пиотровска-Новак, А. и др. [ 14 ] |
MN176259 | Польша | ООН | Пиотровска-Новак, А. |
MZ386799 | олень | ООН | Тейлор, CR и др. [ 15 ] |
MZ387869 | олень | ООН | Тейлор, CR и др. [ 15 ] |
ПП153372 | Мумбаи , Индия | Багдадский еврей | Брук, К.А. и др. [ 5 ] |
Его можно распознать в образцах, содержащих только гипервариабельные варианты, по следующим существенным мутациям:
- Гипервариабельная область 1: 16224C, 16234T, 16311C, 16519C.
- Гипервариабельная область 2: 073G, 263G, 315.1C, 497T.
Домодернистские образцы K1a1b1a
[ редактировать ]ИДЕНТИФИКАТОР | Источник | Этническая принадлежность | Период | Автор(ы) |
---|---|---|---|---|
I13861 | Эрфурт , Германия | Еврей-ашкенази (Эрфурт-Мэн) | 14 век | Уолдман, С. и др. [ 16 ] |
I13862 | Эрфурт , Германия | Западно-Кнаанский еврей (Эрфурт-ЕС) | 14 век | Уолдман, С. и др. [ 16 ] |
I13866 | Эрфурт , Германия | Западно-Кнаанский еврей (Эрфурт-ЕС) | 14 век | Уолдман, С. и др. [ 16 ] |
I13867 | Эрфурт , Германия | Еврей-ашкенази (Эрфурт-Мэн) | 14 век | Уолдман, С. и др. [ 16 ] |
I13870 | Эрфурт , Германия | Еврей-ашкенази (Эрфурт-Мэн) | 14 век | Уолдман, С. и др. [ 16 ] |
I14736 | Эрфурт , Германия | Еврей-ашкенази (Эрфурт-Мэн) | 14 век | Уолдман, С. и др. [ 16 ] |
I14741 | Эрфурт , Германия | Еврей-ашкенази (Эрфурт-Мэн) | 14 век | Уолдман, С. и др. [ 16 ] |
I14846 | Эрфурт , Германия | еврейский | 14 век | Уолдман, С. и др. [ 16 ] |
I14851 | Эрфурт , Германия | Еврей-ашкенази (Эрфурт-Мэн) | 14 век | Уолдман, С. и др. [ 16 ] |
I14899 | Эрфурт , Германия | еврейский | 14 век | Уолдман, С. и др. [ 16 ] |
I14903 | Эрфурт , Германия | Еврей-ашкенази (Эрфурт-Мэн) | 14 век | Уолдман, С. и др. [ 16 ] |
Известные люди с гаплогруппой K1a1b1a
[ редактировать ]- Певец и пианист Гарри Конник мл. [ 17 ]
- Актриса и певица Това Фельдшух [ 18 ]
- Писатель и журналист Кейт А. Гессен [ 19 ]
- Телеведущая и журналист Рамона Коваль [ 20 ]
- Футурист Дональд Прелл [ нужна ссылка ]
Субклады
[ редактировать ]Дерево
[ редактировать ]Это филогенетическое древо субкладов гаплогруппы K основано на статье Манниса ван Овена и Манфреда Кайзера. Обновленное комплексное филогенетическое древо глобальных вариаций митохондриальной ДНК человека. [ 1 ] и последующие опубликованные исследования.
- К1а1б1 11470Г
- К1а1б1а 10978Г 12954С 16234Т
- К1а1б1б 593С 2483С
- К1а1б1б1 789С 11620Г
- К1а1б1с 5585А 16222Т
- К1а1б1д 14388Г 16092С 16223Т
- К1а1б1е 9932А
- К1а1б1ф 4823С 6528Т 8842С
- К1а1б1г 5583Т 12007А
См. также
[ редактировать ]- Генеалогический ДНК-тест
- Генетическая генеалогия
- Митохондриальная генетика человека
- Популяционная генетика
- Гаплогруппы митохондриальной ДНК человека
Филогенетическое древо гаплогрупп митохондриальной ДНК (мтДНК) человека | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Митохондриальная Ева ( L ) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Л0 | Л1–6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Л1 | Л2 | Л3 | Л4 | Л5 | Л6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
М | Н | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Чехия | Д | И | Г | вопрос | ТО | А | С | Р | я | В | Х | И | |||||||||||||||||||||||||||
С | С | Б | Ф | Р0 | до JT | П | В | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Х.В. | Джей Ти | К | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ЧАС | V | Дж | Т |
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б с ван Овен М., Кайзер М. (февраль 2009 г.). «Обновленное комплексное филогенетическое древо глобальных вариаций митохондриальной ДНК человека» . Человеческая мутация . 30 (2): E386–94. дои : 10.1002/humu.20921 . ПМИД 18853457 . S2CID 27566749 .
- ^ Jump up to: а б с Бехар Д.М., Метспалу Е., Кивисилд Т., Ахилли А., Хадид Ю., Цур С., Перейра Л., Аморим А., Кинтана-Мурчи Л., Маямаа К., Херрнштадт С., Хауэлл Н., Балановский О., Кутуев И., Пшеничнов А., Гурвиц Д., Бонне-Тамир Б., Торрони А., Виллемс Р., Скорецки К. (март 2006 г.). «Матрилинейное происхождение ашкеназского еврейства: портрет недавнего события-основателя» . Американский журнал генетики человека . 78 (3): 487–97. дои : 10.1086/500307 . ПМК 1380291 . ПМИД 16404693 .
- ^ Херст, Уильям Р. «Гаплогруппа K мтДНК: Гаплотипы субклада K1a1b1a» . Проект мтДНК Гаплогруппа К. Архивировано из оригинала (JPG) 22 ноября 2015 г.
- ^ Херст, Уильям Р. «История первых дней этого проекта» . Проект мтДНК Гаплогруппа К.
- ^ Jump up to: а б с Брук, Кевин Алан (2022). Материнские генетические линии евреев-ашкенази . Пресса академических исследований. п. 72. дои : 10.2307/j.ctv33mgbcn . ISBN 978-1644699843 . S2CID 254519342 .
- ^ Чаубей, Гьянешвер; Сингх, Манвендра; Рай, Нирадж; Кариаппа, Мини; Сингх, Камаяни; Сингх, Ашиш; Сингх, Дипанкар Пратап; Таманг, Ракеш; Рани, Дипа Селви; Редди, Алла Г.; Сингх, Виджай Кумар; Сингх, Лалджи; Тангарадж, Кумарасами (13 января 2016 г.). «Генетическое родство еврейского населения Индии» . Научные отчеты . 6 : 6, Дополнительная таблица 5. Цифровой код : 2016NatSR...619166C . дои : 10.1038/srep19166 . ПМЦ 4725824 . ПМИД 26759184 .
- ^ Джоанна Ф. Феррагут; Кристиан Рамон; Хосе А. Кастро; Энтони Аморим; Л. Альварес; А. Пикорнелл (8 декабря 2020 г.). «Ближневосточное генетическое наследие в отцовском и материнском генофондах чуэтасов» . Научные отчеты 10 (1): Бибкод : 2020NatSR..1021428F 21428. дои : 10.1038/ s41598-020-78487-9 ПМЦ 7722846 . ПМИД 33293675 .
- ^ Гжибовский, Томаш; Малярчук Борис А.; Деренко, Мирослава В.; Перкова Мария Александровна; Беднарек, Ярослав; Возняк, Марцин (2007). «Сложные взаимодействия восточного и западного славянского населения с другими европейскими группами, выявленные с помощью анализа митохондриальной ДНК». Международная судебно-медицинская экспертиза. Генетика . 1 (2): 141–147. дои : 10.1016/j.fsigen.2007.01.010 . ПМИД 19083745 .
- ^ Jump up to: а б с д и ж г час я дж к л м н тот п д р с т в v В х и КОСТА, Марта Д.; Перейра, Джоана Б.; Пала, Мария; ФЕРНАНДЕС, Вероника; Оливьери, Анна; АЧИЛИ, Алессандро; Перего, Уго А.; Рычков, Сергей; Наумова, Оксана; Хатина, Иржи; Вудворд, Скотт Р.; Энг, Кен Хонг; Маколей, Винсент; КАРР, Мартин; СОАРЕС, Педро; Перейра, Луиза; Ричардс, Мартин Б. (8 октября 2013 г.). «Доисторическое европейское происхождение по материнской линии ашкенази» . Природные коммуникации . 4 : Дополнительные данные 3. Бибкод : 2013NatCo...4.2543C . дои : 10.1038/ncomms3543 . hdl : 10216/109253 . ПМЦ 3806353 . ПМИД 24104924 .
- ^ Рауле, Никола; Севини, Федерика; Ли, Шэнтин; Барбьери, Анналаура; Талларо, Федерика; Ломартир, Лаура; Вианелло, Дарио; Монтесанто, Альберто; и др. (2014). «Совместное возникновение мутаций мтДНК в различных субъединицах окислительного фосфорилирования, не обнаруженное с помощью анализа гаплогрупп, влияет на продолжительность жизни человека и является популяционно-специфичным» . Стареющая клетка . 13 (3): 401–407. дои : 10.1111/acel.12186 . ПМЦ 4326891 . ПМИД 24341918 .
- ^ Сконечна, Катажина; Малярчук Борис; Явень, Аркадиуш; Маршал, Эндрю; Банашкевич, Збигнев; Ярмоцик, Павел; Борч, Марселина; Бала, Петр; Гжибовский, Томаш (2015). «Гетероплазматические замены во всех митохондриальных геномах клеток толстой кишки человека, обнаруженные с помощью сверхглубокого секвенирования 454». Международная судебно-медицинская экспертиза. Генетика . 15 :16–20. дои : 10.1016/j.fsigen.2014.10.021 . ПМИД 25465762 .
- ^ Ли, WTY; Каин, Дж. Э.; Каддихи, А.; Джонсон, Дж.; Дикинсон, А.; Юнг, Кентукки; Кумар, Б.; Джонс, Т.Г.; Уоткинс, Д.Н.; Спенсер, А.; Сент-Джон, JC (2016). «Пластичность митохондриальной ДНК является важным индуктором онкогенеза» . Открытие клеточной смерти . 2 : 16016. doi : 10.1038/cddiscovery.2016.16 . ПМЦ 4979526 . ПМИД 27551510 .
- ^ Malyarchuk, Boris; Litvinov, Andrey; Derenko, Miroslava; Skonieczna, Katarzyna; Grzybowski, Tomasz; Grosheva, Aleksandra; Shneider, Yuri; Rychkov, Sergei; Zhukova, Olga (2017). "Mitogenomic diversity in Russians and Poles". Forensic Science International. Genetics . 30 : 51–56. doi : 10.1016/j.fsigen.2017.06.003 . PMID 28633069 .
- ^ Jump up to: а б Пиотровска-Новак, Агнешка; Элсон, Джоанна Л.; Собчик-Копчол, Агнешка; Пивонска, Александра; Пух-Вальчак, Александра; Дригас, Войцех; Плоски, Рафаль; Бартник, Ева; Тонска, Катажина (2019). «Новая модель ассоциации мтДНК, нагрузка вариантов MutPred, предполагает, что люди с несколькими умеренно вредными вариантами мтДНК с большей вероятностью страдают от атеросклероза» . Границы генетики . 9 : 702. дои : 10.3389/fgene.2018.00702 . ПМК 6332467 . ПМИД 30671084 .
- ^ Jump up to: а б Тейлор, Кассандра Р.; Кислер, Кевин М.; Стерк-Андреаджи, Кимберли; Ринг, Джозеф Д.; Парсон, Вальтер; Шанфилд, Моисей; Валлоне, Питер М.; Маршалл, Чарла (29 октября 2020 г.). «Митогеномные гаплотипы платинового качества из населения США» . Гены (Базель) . 11 (11): 1290. doi : 10.3390/genes11111290 . ПМК 7716222 . ПМИД 33138247 .
- ^ Jump up to: а б с д и ж г час я дж к Вальдман, Шамам; Бакенрот, Дэниел; Харни, Эдаоин; Флор, Стефан; Нефф, Надя С.; Бакли, Джина М.; Фридман, Хила; Акбари, Али; Роланд, Надин; Маллик, Свапан; Олальде, Иньиго; Купер, Лео; Ломес, Ариэль; Липсон, Джошуа; Кано Нистал, Хорхе; Ю, Джин; Барзилай, Нир; Петр, Инга; Ацмон, Гил; Острер, Гарри; Ленц, Тодд; Марувка, Йосеф Э.; Ламмерхирт, Майке; Бейдер, Александр; Рутгерс, Леонард В.; Ренсон, Вирджиния; Пруфер, Кейт М.; Шиффельс, Стефан; Рингбауэр, Харальд; Щех, Карин; Карми, Шай; Райх, Дэвид (08 декабря 2022 г.). «Полногеномные данные средневековых немецких евреев показывают, что событие основателя ашкенази произошло еще до 14 века» . Клетка . 185 (25): Данные S2, Таблица 1. doi : 10.1016/j.cell.2022.11.002 . hdl : 10810/59534 . ISSN 0092-8674 . ПМЦ 9793425 . PMID 36455558 .
- ^ Гейтс-младший, Генри Луи (2015). В поисках своих корней: официальный спутник сериала PBS . Издательство Университета Северной Каролины. п. 18.
- ^ Надин Эпштейн (сентябрь – октябрь 2012 г.). «Великий эксперимент с ДНК журнала Moment» . Журнал «Момент» . п. 44 . Проверено 27 января 2024 г.
- ^ Гессен, Маша (2008). Кровь имеет значение: от BRCA1 до дизайнерских младенцев, как мир и я оказались в будущем гена . Хоутон Миффлин Харкорт. п. 55.
- ^ Коваль, Рамона (2015). Бладхаунд: В поисках отца . Текстовое издание. п. 183.
Внешние ссылки
[ редактировать ]- Веб-сайты
- Филодерево Манниса ван Овена [1]
- Яна Логана Страница K1a1b1 сайта митохондриальной ДНК
- от YFull K1a1b1a MTree
- Проект мтДНК Гаплогруппа K в ДНК Генеалогического древа
- Генографический проект National Geographic