Синдром периодической лихорадки
| Синдром периодической лихорадки | |
|---|---|
| Другие имена | Аутовоспалительные заболевания или аутовоспалительные синдромы |
| Специальность | Ревматология , Иммунология |
Синдромы периодической лихорадки представляют собой комплекс заболеваний, характеризующихся повторяющимися эпизодами системного и органоспецифического воспаления . В отличие от аутоиммунных заболеваний, таких как системная красная волчанка, при которых заболевание вызвано нарушениями адаптивной иммунной системы , люди с аутовоспалительными заболеваниями не производят аутоантитела или антигенспецифические Т- или В-клетки. Вместо этого аутовоспалительные заболевания характеризуются ошибками врожденной иммунной системы . [ 1 ]
Синдромы разнообразны, но, как правило, вызывают приступы лихорадки, боли в суставах , кожную сыпь, боли в животе и могут привести к хроническим осложнениям, таким как амилоидоз . [ 2 ]
Большинство аутовоспалительных заболеваний являются генетическими и присутствуют в детстве. [ 3 ] Наиболее распространенным генетическим аутовоспалительным синдромом является семейная средиземноморская лихорадка , вызывающая короткие эпизоды лихорадки, боли в животе, серозита , продолжающиеся менее 72 часов. Это вызвано мутациями в гене MEFV , который кодирует белок пирин . [ нужна ссылка ]
Пирин представляет собой белок, обычно присутствующий в воспалительной соме . Считается, что мутировавший белок пирин вызывает неадекватную активацию воспалительной сомы, что приводит к высвобождению провоспалительного цитокина IL-1β . Большинство других аутовоспалительных заболеваний также вызывают заболевание из-за ненадлежащего высвобождения IL-1β. [ 4 ] Таким образом, IL-1β стал общей терапевтической мишенью, а такие препараты, как анакинра , рилонацепт и канакинумаб, произвели революцию в лечении аутовоспалительных заболеваний. [ нужна ссылка ]
Однако существуют некоторые аутовоспалительные заболевания, которые, как известно, не имеют четкой генетической причины. Сюда входит PFAPA , наиболее распространенное аутовоспалительное заболевание, наблюдаемое у детей, характеризующееся эпизодами лихорадки, афтозного стоматита , фарингита и шейного аденита . Другие аутовоспалительные заболевания, которые не имеют четких генетических причин, включают болезнь Стилла у взрослых , ювенильный идиопатический артрит с системным началом , синдром Шницлера и хронический рецидивирующий мультифокальный остеомиелит . Вполне вероятно, что эти заболевания являются многофакторными, с генами, которые делают людей восприимчивыми к этим заболеваниям, но для запуска заболевания требуется дополнительный фактор окружающей среды. [ нужна ссылка ]
Отдельные синдромы периодической лихорадки
[ редактировать ]| Имя | МОЙ БОГ | Ген |
|---|---|---|
| Семейная средиземноморская лихорадка (СЛЛ) | 249100 | МЭВ |
| Гипериммуноглобулинемия D с рецидивирующей лихорадкой (HIDS). Сейчас это (наряду с мевалоновой ацидурией ) определяют как дефицит мевалонаткиназы. [ 5 ] | 260920 | МВК |
| Периодический синдром, связанный с рецептором TNF (TRAPS) | 142680 | ТНФРСФ1А |
| CAPS : синдром Макла-Уэллса (крапивница, глухота, амилоидоз). | 191900 | НЛРП3 |
| CAPS : семейная холодовая крапивница. | 120100 | НЛРП3 |
| CAPS : мультисистемное воспалительное заболевание с неонатальным началом (NOMID). | 607115 | НЛРП3 |
| Периодическая лихорадка, афтозный стоматит, фарингит и аденит (синдром PFAPA) | никто | ? |
| синдром Блау | 186580 | НОД2 |
| Пиогенный стерильный артрит, гангренозная пиодермия, акне (PAPA) | 604416 | PSTPIP1 |
| Дефицит антагониста рецептора интерлейкина-1 (DIRA) | 612852 | IL1RN |
| Синдром Яо (ЯОС) | 617321 | НОД2 |
| Дистрофия сетчатки, отек зрительного нерва, спленомегалия, ангидроз и синдром головной боли (синдром ROSAH). [ 6 ] | 614979 | АЛПК1 |
См. также
[ редактировать ]- Болезнь Кавасаки – возможный аутовоспалительный механизм [ 7 ]
- Мультисистемный воспалительный синдром у детей
- Список кожных заболеваний
Дальнейшее чтение
[ редактировать ]- Хобарт А. Рейманн , Периодические заболевания: вероятный синдром, включающий периодическую лихорадку, доброкачественный пароксизмальный перитонит, циклическую нейтропению и перемежающуюся артралгию. ДЖАМА, 1948 год. [ 8 ]
- Хобарт А. Рейманн, Периодическая болезнь: периодическая лихорадка, периодическая абдоминализация, циклическая нейтропения, периодическая артралгия, ангионевротический отек, анафилактоидная пурпура и периодический паралич. ДЖАМА, 1949 год. [ 9 ]
- Хобарт А. Рейманн, Моади Дж.; Семерджян, С; Сахюн, П.Ф., Периодический перитонит – наследственность и патология: отчет о семидесяти двух случаях. ДЖАМА, 1954 год. [ 10 ]
- Хобарт А. Рейманн, Периодическая лихорадка, сущность: коллекция из 52 случаев. Американский медицинский университет, 1962. [ 11 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Мастерс С.Л., Саймон А., Аксентьевич И. и др. Аутовоспалительный ужас: молекулярная патофизиология аутовоспалительных заболеваний*. Анну Рев Иммунол 2009;27(1):621–68
- ^ Стоянов С, Кастнер Д.Л. (2005). «Семейные аутовоспалительные заболевания: генетика, патогенез и лечение» . Курр Опин Ревматол . 17 (5): 586–99. дои : 10.1097/bor.0000174210.78449.6b . ПМИД 16093838 . S2CID 25948105 .
- ^ Хаусманн, Дж.С.; Дедеоглу, Ф (июль 2013 г.). «Аутовоспалительные заболевания в педиатрии». Дерматологические клиники . 31 (3): 481–94. дои : 10.1016/j.det.2013.04.003 . ПМИД 23827250 .
- ^ Жамилью, Ю; Бурдонне, Э; Жерфо-Валентен, М; Пи, БФ; Лефевр, Л; Барба, Т; Бруссоль, К; Генри, Т; Сев, П. (14 сентября 2016 г.). «[Интерлейкин-1, воспалительные и аутовоспалительные заболевания]». Журнал внутренней медицины . 39 (4): 233–239. дои : 10.1016/j.revmed.2016.07.007 . ПМИД 27639913 .
- ^ Хаутен С.М., Френкель Дж., Уотерхэм Х.Р. (2003). «Биосинтез изопреноидов при наследственных синдромах периодической лихорадки и воспалении» . Клетка. Мол. Наука о жизни . 60 (6): 1118–34. дои : 10.1007/s00018-003-2296-4 . ПМЦ 11146049 . ПМИД 12861380 . S2CID 23745920 .
- ^ Кожицкий С.Т., Кодати С., Хурин Л. и др. (2022). «Мутации усиления функции в ALPK1 вызывают NF-κB-опосредованное аутовоспалительное заболевание: функциональная оценка, клиническое фенотипирование и течение заболевания у пациентов с синдромом ROSAH» . Анналы ревматических болезней . 81 (10): 1453–1464. doi : 10.1136/annrheumdis-2022-222629 . ISSN 0003-4967 . ПМЦ 9484401 . PMID 35868845 .
- ^ Маррани Э., Бернс Дж.К., Симаз Р. (2018). «Как нам следует классифицировать болезнь Кавасаки?» . Границы в иммунологии . 9 : 2974. дои : 10.3389/fimmu.2018.02974 . ПМК 6302019 . ПМИД 30619331 .
- ^ Рейманн, Хобарт А (1948). «Периодическая болезнь: вероятный синдром, включающий периодическую лихорадку, доброкачественный пароксизмальный перитонит, циклическую нейтропению и перемежающуюся артралгию». ДЖАМА . 136 (4): 239–244. дои : 10.1001/jama.1948.02890210023004 . ПМИД 18920089 .
- ^ Рейманн, Хобарт А (1949). «Периодическая болезнь: периодическая лихорадка, периодическая абдоминальная боль, циклическая нейтропения, интермиттирующая артралгия, ангионевротический отек, анафилактоидная пурпура и периодический паралич». ДЖАМА . 141 (3): 175–183. дои : 10.1001/jama.1949.02910030005002 . ПМИД 18139542 .
- ^ Рейманн, Хобарт А; Моади, Дж; Семерджян, С; Сахюн, ПФ (1954). «Периодический перитонит - наследственность и патология». ДЖАМА . 154 (15): 1254–1259. дои : 10.1001/jama.1954.02940490018005 . ПМИД 13151833 .
- ^ Рейманн, Хобарт А (1962). «Периодическая лихорадка, сущность: коллекция из 52 случаев». Американский журнал медицинских наук . 243 (февраль): 162–74. дои : 10.1097/00000441-196202000-00006 . ПМИД 14491227 . S2CID 27897376 .
Внешние ссылки
[ редактировать ]- Понимание аутовоспалительных заболеваний - Национальный институт артрита, скелетно-мышечных и кожных заболеваний США