C4orf51
| C4orf51 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Идентификаторы | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Псевдонимы | C4orf51 , хромосома 4, открытая рамка считывания 51 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Внешние идентификаторы | МГИ : 1914937 ; Гомологен : 78034 ; Генные карты : C4orf51 ; OMA : C4orf51 — ортологи | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Викиданные | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
хромосомы 4 Открытая рамка считывания 51 (C4orf51) представляет собой белок , который у человека кодируется C4orf51 геном . [ 5 ]
Ген
[ редактировать ]
Ген C4orf51 расположен в позиции 4q31.21 на плюсовой цепи хромосомы 4. [ 6 ] Ген охватывает 120 289 пар оснований и содержит 6 экзонов . [ 7 ] Геномное соседство C4orf51 включает LOC285422, LINC02491, NCOA4P3 и MMAA , все они расположены выше C4orf51. [ 5 ] ZNF827 и LOC105377468 расположены после C4orf51 .
мРНК
[ редактировать ]Существует три известных варианта транскрипта C4orf51 , которые кодируют изоформы X1, X2 и X3 . [ 5 ] Хотя варианты различаются по длине, все они содержат экзоны 1 и 2. Иногда C4orf51 транскрибируется с образованием мРНК, соответствующей C4orf51 и соседнему гену.
Белок
[ редактировать ]
C4orf51 кодирует белок с 202 аминокислотами и молекулярной массой 23 кДа. [ 6 ] Теоретическая изоэлектрическая точка C4orf51 составляет 8,6. [ 9 ] По сравнению с другими белками человека C4orf51 содержит больше остатков серина и меньше валина . остатков [ 10 ]
Домены и мотивы
[ редактировать ]У человека белок C4orf51 содержит один домен неизвестной функции — DUF4722. [ 11 ] DUF4722 охватывает первые 168 аминокислот C4orf51 и имеет прогнозируемую молекулярную массу 19,3 кДа . [ 9 ] При композиционном анализе этой области крайностей не выявлено. [ 10 ] DUF высококонсервативен в ортологичных белках, особенно вблизи N-конца . [ 12 ]
Вторичная структура
[ редактировать ]Предполагается, что альфа-спирали охватывают аминокислоты 20–34 и 150–165 в C4orf51. [ 13 ] [ 14 ] [ 15 ] Предполагается, что аминокислоты с 45 по 48 образуют бета-лист . [ 13 ] [ 14 ] В C4orf51 катушки не прогнозируются. [ 16 ]
Третичная и четверичная структура
[ редактировать ]Наиболее согласованный структурный аналог C4orf51, созданный I-TASSER, содержит Clr2_transil, домен, участвующий в подавлении транскрипции . [ 17 ] [ 18 ] Согласно Origene, миграция C4orf51 кролика поликлонального антитела в гель привела к появлению полосы при 23 кДа и ~44-46 кДа, что позволяет предположить, что C4of51 может образовывать димер . [ 19 ]
Посттрансляционные модификации
[ редактировать ]
Предполагается, что C4orf51 претерпит несколько посттрансляционных модификаций , включая фосфорилирование , гликирование и ацетилирование . [ 20 ] [ 21 ] [ 22 ] Хотя SUMOylation и сульфатирование тирозина также предсказываются, сайты этих модификаций не консервативны у отдаленных ортологов C4orf51. [ 23 ] [ 24 ]
Субклеточная локализация
[ редактировать ]Предполагается, что C4orf51 локализуется в ядре клетки . [ 25 ] Белок содержит pat4, мотив, обычно используемый для идентификации потенциальных сигналов ядерной локализации . Этот мотив консервативен у наиболее отдаленно родственного известного ортолога C4orf51, обнаруженного у Anolis carolinensis .
Выражение
[ редактировать ]Экспрессия C4orf51 низкая во всех тканях, за исключением семенников . [ 26 ] Однако, поскольку C4orf51 содержит долгоконцевые повторы человека (LTR) эндогенных ретровирусов (HERV) в теле гена , он демонстрирует высокие уровни экспрессии в индуцированных человеком плюрипотентных стволовых клетках с дефектом дифференцировки . [ 27 ] [ 28 ]
Промоутер
[ редактировать ]Существует две области промотора, предсказанные Genomatix, но только одна (GXP_921944) расположена выше сайта начала транскрипции. [ 29 ] GXP_921944 охватывает 1910 пар оснований на хромосоме 4. Существует 15 кодирующих транскриптов, поддерживающих этот промотор, но ни один из них не подтвержден экспериментально. [ 29 ]
Взаимодействующие белки
[ редактировать ]Экспериментально определенные белковые взаимодействия для C4orf51 еще не идентифицированы. [ 30 ] [ 31 ] [ 32 ]
Клиническое значение
[ редактировать ]Влайку и др. (2004) сообщают, что делеция 4q, содержащая C4orf51 и шесть других генов, вызывает задержку роста и развития, незначительный черепно-лицевой дисморфизм , аномалии пальцев, а также дефекты сердца и скелета. [ 33 ]
Гомология
[ редактировать ]Паралоги
[ редактировать ]Для C4orf51 не существует паралогов или паралогичных доменов. [ 7 ]
Ортологи
[ редактировать ]Ортологи C4orf51 были обнаружены у млекопитающих и рептилий. [ 7 ] В пределах класса Mammalia ортологи были идентифицированы в отрядах Primata , Scandentia , Lagomorpha , Rodentia , Perissodactyla , Chiroptera , Carnivora , Cetartiodactyla , Sirenia и Proboscidea , а также в инфраклассе млекопитающих Marsupialia . Зеленый анол ( Anolis carolinensis ) и бирманский питон ( Python bivittatus ) содержат наиболее отдаленных ортологов C4orf51. Оба вида отделились от человека примерно 312 миллионов лет назад. Ортологи C4orf51 еще не идентифицированы у бактерий, архей, простейших, растений, грибов, трихоплакса , беспозвоночных , костных или хрящевых рыб, амфибий или птиц.
| Род и вид | Общее имя | Таксономическая группа | Предполагаемая дата расхождения | Инвенционный номер | Длина (аминокислоты) | Идентичность последовательности | Сходство последовательностей |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Мудрый человек | Человек | Млекопитающие (приматы) | 0 | НП_001074000.1 | 202 | 100.00% | 100% |
| Макака мулатта | Макака-резус | Млекопитающие (приматы) | 29.44 | НП_001181807.1 | 202 | 94.55% | 97% |
| Каллитрикс Якх | Обыкновенная игрунка | Млекопитающие (приматы) | 43.6 | XP_008990874.1 | 217 | 79.72% | 88% |
| Тупая китайская | Китайская землеройка | Млекопитающие (Скандентия) | 82 | XP_006143532.1 | 201 | 68.96 | 77% |
| Ориктолагус куникулюс | Европейский кролик | Млекопитающие (Lagomorpha) | 90 | XP_017202803.1 | 222 | 57.40% | 76% |
| Мышиная мышца | Домовая мышь | Млекопитающие (грызуны) | 90 | НП_080591.1 | 208 | 50.96% | 66% |
| Уроцителлус паррия | Арктический суслик | Млекопитающие (грызуны) | 90 | XP_026248522.1 | 142 | 43.35% | 72% |
| Мы Цератотерий | Южный белый носорог | Млекопитающие (Perissodactyla) | 96 | XP_014635653.1 | 199 | 66.50% | 77% |
| Лошадь осла | Осел | Млекопитающие (Perissodactyla) | 96 | XP_014693612.1 | 201 | 64.71% | 75% |
| Птеропусы-вампиры | Большая летучая лисица | Млекопитающие (Рукокрылые) | 96 | XP_023385935.1 | 200 | 62.56% | 71% |
| Энгидра Лутрис Кеньони | Морская выдра | Млекопитающие (Carnivora) | 96 | XP_022368037.1 | 201 | 61.39% | 74% |
| Миотис бренди | бита Брандта | Млекопитающие (Рукокрылые) | 96 | XP_014393999.1 | 199 | 59.11% | 69% |
| Каллоринус урсинус | Северный морской котик | Млекопитающие (Carnivora) | 96 | XP_025730051.1 | 146 | 50.50% | 68% |
| Викунья пакос | Альпака | Млекопитающие (Парнокопытные) | 96 | XP_006210007 | 158 | 50.50% | 59% |
| Balaenoptera острострата скаммони | Малый полосатик | Млекопитающие (китообразные) | 96 | XP_007189508.1 | 168 | 49.51% | 56% |
| Trichechus manatus latirostris | Вест-Индский ламантин | Mammalia (Sirenia) | 105 | XP_004378925.1 | 162 | 57.64% | 66% |
| Африканская локсодонта | Африканский кустарниковый слон | Млекопитающие (хоботные) | 105 | XP_023412869.1 | 213 | 53.00% | 65% |
| Саркофил harrisii | Тасманийский дьявол | Млекопитающие (Сумчатые) | 159 | XP_023361728.1 | 190 | 28.71% | 52% |
| Анолис Каролинский | Зеленая руда | Рептилии | 312 | XP_003221711.1 | 194 | 21.53% | 46% |
| Бивиттата Python | Бирманский питон | Рептилии | 312 | XP_025028520.1 | 176 | 19.43% | 51% |
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000237136 – Ensembl , май 2017 г.
- ^ Jump up to: а б с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000031682 – Ensembl , май 2017 г.
- ^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ Jump up to: а б с д «Открытая рамка считывания 51 хромосомы 4orf51 [Homo sapiens (человек)] – Ген – NCBI» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 6 мая 2019 г.
- ^ Jump up to: а б «Ген C4orf51 (кодирование белка)» . Генные карты . Проверено 3 февраля 2019 г.
- ^ Jump up to: а б с «Открытая рамка считывания 51 хромосомы 4 человека (C4orf51), мРНК» человека разумного . NCBI (Национальный центр биотехнологической информации): Нуклеотид . Май 2019.
- ^ «DOG 2.0 — Визуализация доменной структуры белка» . www.dog.biocuckoo.org . Проверено 2 мая 2019 г.
- ^ Jump up to: а б «ExPASy — инструмент вычисления pi/Mw» . web.expasy.org . Проверено 21 апреля 2019 г.
- ^ Jump up to: а б «SAPS <Статистика последовательности <EMBL-EBI» . www.ebi.ac.uk. Проверено 21 апреля 2019 г.
- ^ «неохарактеризованный белок C4orf51 [Homo sapiens]» . NCBI (Национальный центр биотехнологической информации): Белок .
- ^ «Кластальная омега <Выравнивание множественных последовательностей <EMBL-EBI» . www.ebi.ac.uk. Проверено 6 мая 2019 г.
- ^ Jump up to: а б «CFSSP: Сервер прогнозирования вторичной структуры Чоу и Фасмана» . www.biogem.org . Проверено 3 мая 2019 г.
- ^ Jump up to: а б «NPS@: прогноз вторичной структуры GOR4» . npsa-prabi.ibcp.fr . Проверено 21 апреля 2019 г.
- ^ «Сервер распознавания складок белка PHYRE2» . www.sbg.bio.ic.ac.uk. Проверено 3 мая 2019 г.
- ^ «КОЙЛС Сервер» . embnet.vital-it.ch . Архивировано из оригинала 12 июля 2019 г. Проверено 3 мая 2019 г.
- ^ Jump up to: а б «Сервер I-TASSER для прогнозирования структуры и функций белков» . zhanglab.ccmb.med.umich.edu . Проверено 3 мая 2019 г.
- ^ Jump up to: а б «iCn3D: веб-средство просмотра 3D-структур» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 3 мая 2019 г.
- ^ «Кроличьи поликлональные антитела C4orf51 – TA335924 | OriGene» . www.origene.com . Проверено 3 мая 2019 г.
- ^ «GPS 3.0 - Прогнозирование сайта киназ-специфического фосфорилирования» . gps.biocuckoo.org . Архивировано из оригинала 06 мая 2018 г. Проверено 21 апреля 2019 г.
- ^ «Сервер NetGlycate 1.0» . www.cbs.dtu.dk. Проверено 21 апреля 2019 г.
- ^ «Сервер NetAcet 1.0» . www.cbs.dtu.dk. Проверено 21 апреля 2019 г.
- ^ «Программа анализа SUMOplot™ | Abgent» . www.abgent.com . Архивировано из оригинала 3 января 2005 г. Проверено 3 мая 2019 г.
- ^ «ЭксПАСи-Сульфинатор» . web.expasy.org . Проверено 3 мая 2019 г.
- ^ «ПСОРТ II Прогноз» . psort.hgc.jp . Проверено 21 апреля 2019 г.
- ^ «Открытая рамка считывания 51 хромосомы 4orf51 [Homo sapiens (человек)] – Ген – NCBI» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 21 апреля 2019 г.
- ^ Коянаги-Аой М, Онуки М, Такахаши К, Окита К, Нома Х, Савамура Ю, Терамото И, Нарита М, Сато Ю, Ичисака Т, Амано Н, Ватанабэ А, Моризан А, Ямада Ю, Сато Т, Такахаши Дж, Яманака С. (декабрь 2013 г.). «Фенотипы с дефектами дифференциации, выявленные с помощью крупномасштабного анализа плюрипотентных стволовых клеток человека» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 110 (51): 20569–74. Бибкод : 2013PNAS..11020569K . дои : 10.1073/pnas.1319061110 . ПМЦ 3870695 . ПМИД 24259714 .
- ^ Онуки М, Танабэ К, Суто К, Терамото И, Савамура Ю, Нарита М, Накамура М, Токунага Ю, Накамура М, Ватанабе А, Яманака С, Такахаши К (август 2014 г.). «Динамическая регуляция эндогенных ретровирусов человека опосредует фактор-индуцированный потенциал перепрограммирования и дифференцировки» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 111 (34): 12426–31. Бибкод : 2014PNAS..11112426O . дои : 10.1073/pnas.1413299111 . ПМК 4151758 . ПМИД 25097266 .
- ^ Jump up to: а б «Геноматикс: результат Gene2Promoter» . www.genomatix.de . Проверено 21 апреля 2019 г.
- ^ «Белок C4orf51 (человек) — сеть взаимодействия STRING» . string-db.org . Проверено 21 апреля 2019 г.
- ^ «База данных молекулярного взаимодействия – основной ресурс ELIXIR» . Проверено 6 мая 2019 г.
- ^ «Mentha: интерактивный браузер» . www.mentha.uniroma2.it . Проверено 6 мая 2019 г.
- ^ Влайку А.М., Манолакос Э., Ноутсопулос Д., Маркопулос Г., Лиер Т., Ветро А., Циглер М., Вайзе А., Кресковски К., Папулидис И., Томаидис Л., Сирру М. (2014). «Интерстициальная микроделеция 4q31.21q31.22, связанная с задержкой развития: отчет о случае и обзор литературы». Цитогенетические и геномные исследования . 142 (4): 227–38. дои : 10.1159/000361001 . ПМИД 24733116 . S2CID 32287205 .