Синдром МакГилливрея
 | Эта статья включает в себя список ссылок , связанных счетов или внешних ссылок , но ее источники остаются неясными, потому что в ней не хватает встроенных цитат . ( Июнь 2024 г. ) |
 | Недоступная ссылка Google Docs в источниках |
| Синдром МакГилливрея | |
|---|---|
| Другие имена | Семейный синдром скафуцефалии, тип McGillivray, Scaphocephaly-macrocephaly-maxilartary retrusion-intellectual Syndrome инвалидность |
 | |
| Это условие наследуется аутосомно -доминантным образом | |
| Специальность | Кардиология |
Синдром МакГилливрея является редким синдромом, характеризующимся главным образом дефектами сердца , аномалиями черепа и лица и неоднозначных гениталии . Симптомами этого синдрома являются дефект перегородки в желудочке , артерия патентного протока , небольшая челюсть, неопущенные яички и перепончатые пальцы. Помимо этих симптомов, существует больше симптомов, которые связаны с структурой кости и MORSHAPE.
Синдром МакГилливрея - это врожденный дефект , при котором один или несколько суставов между ребенка костями черепа ребенка преждевременно закрываются, прежде чем мозг полностью сформирован. Когда у ребенка есть краниосиностоз, мозг не может расти в своей естественной форме, а голова - деформирована. Это может повлиять на один или несколько суставов в черепе ребенка. В некоторых случаях краниосиностоз связан с основной аномалией головного мозга, которая предотвращает должным образом расти мозга. Лечение McGillivray обычно включает в себя операцию, чтобы разделить слитые кости. Если нет основной аномалии мозга, операция позволяет мозгу ребенка расти и развиваться в адекватном пространстве.
Симптомы и признаки
[ редактировать ]Череп ребенка имеет семь костей. Обычно эти кости не сливаются до 2 лет, что дает мозгу ребенка время расти. Суставы, называемые черепными швами , изготовленными из сильной, волокнистой ткани, держат эти кости вместе. В передней части черепа ребенка швы пересекаются в большом мягком месте ( Fontanel ) на макушке ребенка. Обычно швы остаются гибкими до тех пор, пока кости не сплатят. Признаки краниосиностоза могут быть заметными при рождении, но они становятся очевидными в течение первых нескольких месяцев жизни ребенка. Симптомы отличаются от типов синостоза. Прежде всего, есть сагиттальный синостоз ( скафоцефалия ). Преждевременное слияние шва в верхней части головы ( сагиттальный швар ) заставляет голову расти длинной и узкой, а не широкой. Скафоцефалия является наиболее распространенным типом краниосиностоза. Другой называется корональным синостозом (передняя плагиоцефалия). Преждевременное слияние коронального шва - одной из структур, которые проходят от каждого уха до сагиттального шва на макушке головы - может заставить лбу ребенка сгладить на пораженной стороне. Это также может поднять гнездо и вызвать отклоненный нос и наклонный череп. Бикорональный синостоз ( брахицефалия ). Когда оба корональных шва преждевременно объединяются, у ребенка может быть плоский, повышенный лоб и лоб. [ Цитация необходима ]
Причина
[ редактировать ]![[икона]](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/1c/Wiki_letter_w_cropped.svg/20px-Wiki_letter_w_cropped.svg.png){kind=small} | Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к этому . ( Июль 2017 ) |
Диагноз
[ редактировать ]Прежде всего, есть физический экзамен. Врачи осматривают голову ребенка на предмет аномалий, таких как швы и смотрят деформации лица. Кроме того, они используют компьютеризированную томографию , которая сканирует череп ребенка. Переплаченные швы идентифицируются по их отсутствию. Рентген также может использоваться для измерения точных размеров черепа ребенка, используя технику, называемую цефалометрией . [ Цитация необходима ]
Генетическое тестирование . Если доктор подозревает, что скульп по деформированию ребенка вызван основным наследственным синдромом, генетическое тестирование может помочь идентифицировать синдром. Генетические тесты обычно требуют образца крови. В зависимости от того, какой тип аномалии подозревается, доктор может взять образец волос ребенка, кожи или другой ткани, таких как клетки изнутри щеки. Образец отправляется в лабораторию для анализа. [ Цитация необходима ]
Редкие типы
[ редактировать ]Существуют два менее распространенных типа синдромов McGillivray: Metopic Synostosis ( Trigonocephaly ). Метопический шов бежит от носа ребенка до сагиттального шва. Преждевременный слияние придает коже головы треугольный вид. Другой - лямбдоидный синостоз (задний плагиоцефалия). Эта редкая форма краниосиностоза включает в себя лямбдоидный шов , который проходит через череп возле затылок. Это может вызвать сглаживание головы ребенка на пораженной стороне. Голова деформирования не всегда указывает на краниосиностоз. Например, если задняя часть головы ребенка кажется сплющенной, это может быть результатом травмы при рождении или у ребенка слишком много времени на его или ее спину. Это состояние иногда обрабатывается на заказ шлема, который помогает сбросить голову ребенка обратно в нормальное положение. [ Цитация необходима ]
Лечение
[ редактировать ]Основным лечением является хирургия для большинства детей. Тип хирургии, которую они подвергли бы возрасту и силе, у них. Основная причина выполнения операции состоит в том, чтобы облегчить давление на мозг и создать пространство для развития и растущего мозга. Это улучшит внешний вид младенца. [ Цитация необходима ]
Первый - это традиционная операция. Во время операции они делают разрез в коже головы ребенка и черепах и изменяют часть черепа. Иногда пластины и винты, часто изготовленные из материала, который поглощается с течением времени, используются для удержания костей на месте. Хирургия, которая выполняется во время общего анестезии , обычно занимает часы. [ Цитация необходима ]
После операции ребенок остается в больнице не менее трех дней. Некоторым детям может потребоваться вторая операция позже, потому что краниосиностоз повторяется. Кроме того, дети с деформациями лица часто требуют, чтобы в будущих операциях изменили свои лица. [ Цитация необходима ]
Другой - эндоскопическая хирургия . Эта менее инвазивная форма хирургии не вариант для всех. Но в некоторых случаях хирург может использовать освещенную трубку (эндоскоп), вставленную через один или два небольших разреза кожи головы над пораженным швом. Затем хирург открывает шов, чтобы мозг ребенка мог нормально расти. Эндоскопическая хирургия обычно занимает около часа, вызывает меньше отек и кровопотери и сокращает пребывание в больнице, часто до одного дня после операции. [ Цитация необходима ]
История
[ редактировать ]Синдром МакГилливрэя ссылается из сочинений 1851 года Virchow . Его понимание и описания нерегулярных моделей роста кальны были основой закона Вирхоу. Согласно его наблюдениям, аномальный рост черепа, наблюдаемый у лиц с краниосиностозом, происходит перпендикулярно вовлеченным кальговым швам. Следовательно, если линия шва преждевременно очерчивается , в направлении, перпендикулярном этому швому, нет роста. Хирургическое лечение краниосиностоза первоначально поддерживалось Odilon Lannelongue в 1890 году. [ Цитация необходима ]
У его пациентов была микроцефалия от краниосиностоза, и считалось, что они были внесены в себя . Эти пациенты соответственно перенесли краниэктомию, чтобы удалить вовлеченную линию шва и «освободить мозг». Вскоре, в 1891 году, линейная краниэктомия была введена . Как и в случае с любой новой процедурой, эта была с большим сопротивлением. Тем не менее, сопротивление хирургическому вмешательству было медленно останавливалось с растущими доказательствами. Несколько исследований показали, что краниосиностэктомия была выбором для высвобождения плавных линий шва в черепе. Исследования показали, что со временем зоны черепного шва, вырезанные во время полосовой краниэктомии, по -прежнему сливались и привели к ненормальному контуру черепа. [ Цитация необходима ]
Стрип -краниэктомия была проще и задействовала меньше кровопотери по сравнению с более новой реконструкцией черепно -хранилища. Стрип -краниэктомия также не рассматривала фронтальное босет и связанные с ними аномалии в форме кальвари и полагалась на быстрый рост мозга, чтобы исправить его. Стрип -краниэктомия была оптимальной только в первые несколько месяцев младенчества, в то время как хирурги могли использовать реконструкцию черепно -хранилища на протяжении всего младенчества. Следовательно, стрип -краниэктомия потеряла благосклонность, а хирургическое лечение было изменено, чтобы включить ремоделирование черепно -хранилища. Недавно, с появлением эндоскопии , внимание вернулось в эндоскопическую краниэктомию. Эндоскопическая техника была опробована только за последние несколько лет, но она предлагает преимущества более короткой и более безопасной работы, меньше затрат, меньше времени в госпитале и меньшей кровопотери. Было показано, что операция была успешной в исследовании 12 пациентов, все моложе 8 месяцев. Критическим для этого успеха и отъездом от стандартной полосовой краниосиностэктомии было широкое использование послеоперационного ремоделирования шлема. Хотя впервые введено Persing et al. В 1986 году терапия шлемами не использовалась как широко в качестве послеоперационного терапевтического вмешательства. [ Цитация необходима ]
Ссылки
[ редактировать ]- «Краниосиностоз». - Клиника Майо. NP, ND Web. 07 марта 2016 года.
- «Управление краниосиностозом». : Обзор, история, патогенез. NP, ND Web. 17 марта 2016 года.
- Джонс Хопкинс Медицина. Johns Hopkins Hospital, ND Web.
- «Симптомы синдрома МакГилливрея». - правый диагноз.com. NP, ND Web. 06 марта 2016 года.
- «Краниосиностозы». Google книги. NP, ND Web. 07 марта 2016 года.
Внешние ссылки
[ редактировать ]- Синдром МакГилливрэя - NCBI
- Синдром МакГилливрэя - Управление исследований редких заболеваний, NCBI