УПБ1

УПБ1
Идентификаторы
Псевдонимы	UPB1 , BUP1, бета-уреидопропионаза 1
Внешние идентификаторы	Опустить : 606673 ; МГИ : 2143535 ; Гомологен : 9471 ; Генные карты : UPB1 ; ОМА : UPB1 — ортологи
показывать Местоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 22 (human)
End	24,528,390 bp
показывать Местоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 10 (mouse)
End	75,277,513 bp
показывать экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	right lobe of liver; ; kidney tubule; ; glomerulus; ; metanephric glomerulus; ; oocyte; ; jejunal mucosa; ; human kidney; ; testicle; ; renal medulla; ; cerebellar vermis;
	Top expressed in
	left lobe of liver; ; human kidney; ; right kidney; ; proximal tubule; ; lacrimal gland; ; islet of Langerhans; ; seminal vesicula; ; olfactory epithelium; ; parotid gland; ; fetal liver hematopoietic progenitor cell;
	More reference expression data
	More reference expression data
показывать Генная онтология
Molecular function	beta-ureidopropionase activity; catalytic activity; hydrolase activity; hydrolase activity, acting on carbon-nitrogen (but not peptide) bonds; metal ion binding;
Cellular component	cytoplasm; cytosol; extracellular exosome;
Biological process	beta-alanine biosynthetic process; metabolism; nitrogen compound metabolic process; pyrimidine nucleoside catabolic process;
	Sources:Amigo / QuickGO
скрывать Ортологи
	51733
	103149
	ENSG00000100024
	ENSMUSG00000033427
	Q9UBR1
	Q8VC97
	НМ_016327
	НМ_133995
	НП_057411
	НП_598756
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Бета-уреидопропионаза — это фермент , который у человека кодируется UPB1 геном . ^[5]^[6]

Этот ген кодирует белок, принадлежащий семейству CN-гидролаз. Бета-уреидопропионаза катализирует последний этап пути деградации пиримидина. Пиримидиновые основания урацил и тимин разлагаются под последовательным действием дигидропиримидиндегидрогеназы (DHPDH), дигидропиримидиназы (DHP) и бета-уреидопропионазы (UP) до бета-аланина и бета-аминоизомасляной кислоты соответственно. Дефицит UP связан с N-карбамил-бета-аминоацидурией и может привести к нарушениям неврологической активности. ^[6]

Интерактивная карта маршрутов

Нажмите на гены, белки и метаболиты ниже, чтобы перейти к соответствующим статьям. ^{[§ 1]}

[[Файл:

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

[[

]]

|alt=Фторурацил (5-ФУ) Редактирование активности ]]

активность Фторурацил (5-ФУ) Редактировать

^ Интерактивную карту маршрутов можно редактировать на WikiPathways: «Фторпиримидинактивность_WP1601» .

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000100024 – Ensembl , май 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000033427 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Врекен П., ван Куиленбург А.Б., Хамаджима Н., Мейнсма Р., ван Ленте Х., Голих-Ратманн Г., Ассманн Б.Е., Веверс Р.А., ван Геннип А.Х. (декабрь 1999 г.). «Клонирование кДНК, геномная структура и хромосомная локализация человеческого гена BUP-1, кодирующего бета-уреидопропионазу». Биохим Биофиз Акта . 1447 (2–3): 251–7. дои : 10.1016/s0167-4781(99)00182-7 . ПМИД 10542323 .
^ Перейти обратно: ^а ^б «Ген Энтреза: уреидопропионаза UPB1, бета» .

Дальнейшее чтение

Томас Х.Р., Эззельдин Х.Х., Гуарчелло В. и др. (2008). «Генетическая регуляция бета-уреидопропионазы и ее возможное влияние на измененный катаболизм урацила». Фармакогенет. Геномика . 18 (1): 25–35. дои : 10.1097/FPC.0b013e3282f2f134 . ПМИД 18216719 . S2CID 10940058 .
Томас Х.Р., Эззельдин Х.Х., Гуарчелло В. и др. (2008). «Генетическая регуляция дигидропиримидиназы и ее возможное влияние на измененный катаболизм урацила». Фармакогенет. Геномика . 17 (11): 973–87. дои : 10.1097/FPC.0b013e3282f01788 . ПМИД 18075467 . S2CID 23490646 .
ван Куиленбург А.Б., Мейнсма Р., Ассман Б. и др. (2007). «Генетический анализ первых 4 пациентов с дефицитом бета-уреидопропионазы». Нуклеозиды Нуклеотиды Нуклеиновые кислоты . 25 (9–11): 1093–8. дои : 10.1080/15257770600956870 . ПМИД 17065070 . S2CID 34904943 .
Коллинз Дж.Э., Райт К.Л., Эдвардс К.А. и др. (2005). «Подход к клонированию ORFeome человека на основе аннотаций генома» . Геном Биол . 5 (10): Р84. дои : 10.1186/gb-2004-5-10-r84 . ПМК 545604 . ПМИД 15461802 .
ван Куиленбург А.Б., Мейнсма Р., Беке Э. и др. (2006). «Дефицит бета-уреидопропионазы: врожденная ошибка деградации пиримидина, связанная с неврологическими нарушениями». Хм. Мол. Жене . 13 (22): 2793–801. дои : 10.1093/hmg/ddh303 . ПМИД 15385443 .
Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Нат. Жене . 36 (1): 40–5. дои : 10.1038/ng1285 . ПМИД 14702039 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Сакамото Т., Саката С.Ф., Мацуда К. и др. (2002). «Экспрессия и свойства бета-уреидопропионазы печени человека» . Дж. Нутр. наук. Витаминол . 47 (2): 132–8. дои : 10.3177/jnsv.47.132 . ПМИД 11508704 .
Нагиб Ф.Н., Эль Куни М.Х., Ча С. (1985). «Ферменты катаболизма урацила в нормальных и неопластических тканях человека». Рак Рез . 45 (11, ч. 1): 5405–12. ПМИД 3931905 .

Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 22 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[WikiPathways-7] Интерактивную карту маршрутов можно редактировать на WikiPathways: «Фторпиримидинактивность_WP1601» .

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000100024 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000033427 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid10542323-5] Врекен П., ван Куиленбург А.Б., Хамаджима Н., Мейнсма Р., ван Ленте Х., Голих-Ратманн Г., Ассманн Б.Е., Веверс Р.А., ван Геннип А.Х. (декабрь 1999 г.). «Клонирование кДНК, геномная структура и хромосомная локализация человеческого гена BUP-1, кодирующего бета-уреидопропионазу». Биохим Биофиз Акта . 1447 (2–3): 251–7. дои : 10.1016/s0167-4781(99)00182-7 . ПМИД 10542323 .

[entrez-6] Перейти обратно: ^а ^б «Ген Энтреза: уреидопропионаза UPB1, бета» .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[§ 1]