Нейросаркоидоз
| Нейросаркоидоз | |
|---|---|
| Другие имена | Болезнь Бенье-Бека-Шаумана |
 | |
| Это заболевание влияет на черепно-мозговые нервы. | |
| Специальность | Неврология  |
| Метод диагностики | Биопсия |
| Уход | иммуносупрессия |
Нейросаркоидоз (иногда сокращенно нейросаркоид ) относится к типу саркоидоза , состоянию неизвестной причины, характеризующемуся гранулемами в различных тканях, при этом типе поражается центральная нервная система (головной и спинной мозг). Нейросаркоидоз может иметь множество проявлений, но аномалии черепных нервов наиболее распространенными являются (группы из двенадцати нервов, иннервирующих область головы и шеи). Оно может развиваться остро, подостро и хронически. Примерно у 5–10 процентов людей с саркоидозом других органов (например, легких ) развивается поражение центральной нервной системы. Только у 1 процента людей с саркоидозом будет только нейросаркоидоз без поражения каких-либо других органов. Диагностика может быть затруднена, поскольку никакие тесты, кроме биопсии , не обеспечивают высокую точность. Лечение заключается в иммуносупрессии . [1] Первый случай саркоидоза с поражением нервной системы был зарегистрирован в 1905 году. [2] [3]
Признаки и симптомы
[ редактировать ]Неврологический
[ редактировать ]Аномалии черепно-мозговых нервов встречаются в 50–70 процентах случаев. Наиболее распространенной аномалией является поражение лицевого нерва , что может привести к снижению мощности на одной или обеих сторонах лица (65 процентов или 35 процентов всех случаев черепно-мозговых нервов), за которым следует снижение зрительного восприятия из-за поражения зрительного нерва . Более редкими симптомами являются двоение в глазах ( глазодвигательный нерв , блоковый нерв или отводящий нерв ), снижение чувствительности лица ( тройничный нерв ), потеря слуха или головокружение ( преддверно-улитковый нерв ), проблемы с глотанием ( языкоглоточный нерв ) и слабость мышц плеча ( добавочный нерв) . ) или язык ( подъязычный нерв ). Проблемы со зрением также могут быть результатом отека диска зрительного нерва (отека диска зрительного нерва ) из-за препятствия гранулемами нормальной циркуляции спинномозговой жидкости (ликвора). [1]
Судороги (в основном тонико- клонического типа) наблюдаются примерно у 15 процентов и могут быть основным явлением у 10 процентов. [1]
Менингит (воспаление оболочки головного мозга) встречается в 3–26 процентах случаев. Симптомы могут включать головную боль и затылочную ригидность (невозможность наклонить голову вперед). Оно может быть острым или хроническим. [1]
Накопление гранулем в определенных областях мозга может привести к нарушениям функции этой области. Например, поражение внутренней капсулы может привести к слабости одной или двух конечностей на одной стороне тела. Если гранулемы большие, они могут оказывать массовое воздействие, вызывать головную боль и увеличивать риск судорог. Нарушение оттока спинномозговой жидкости также может вызывать головные боли, зрительные симптомы (как указано выше) и другие признаки повышенного внутричерепного давления и гидроцефалии . [1]
Поражение спинного мозга встречается редко, но может привести к аномальным ощущениям или слабости в одной или нескольких конечностях или симптомам конского хвоста ( недержание мочи или стула , снижение чувствительности в ягодицах ). [1]
Эндокринный
[ редактировать ]Гранулемы в гипофизе , вырабатывающем многочисленные гормоны , встречаются редко, но приводят к любому из симптомов гипопитуитаризма : аменорее (прекращению менструального цикла ), несахарному диабету (обезвоживанию из-за неспособности концентрировать мочу), гипотиреозу (снижению активности щитовидной железы ) или гипокортизолизм (дефицит кортизола ). [1]
Психическое и прочее
[ редактировать ]Психиатрические проблемы возникают в 20 процентах случаев; сообщалось о многих различных расстройствах, например, о депрессии и психозе . Периферическая нейропатия была зарегистрирована в 15 процентах случаев нейросаркоидоза. [1]
Другими симптомами саркоидоза других органов могут быть увеит (воспаление увеального слоя глаза), одышка (одышка), артралгия (боли в суставах), ознобленная волчанка (красная кожная сыпь, обычно на лице), эритема. узловатый (красные шишки на коже, обычно на голенях), а также симптомы поражения печени ( желтуха ) или сердца ( сердечная недостаточность ). [1]
Патофизиология
[ редактировать ]Саркоидоз – заболевание неизвестной причины, приводящее к развитию гранулем в различных органах. Хотя обычно поражаются легкие, в равной степени могут поражаться и другие органы. Некоторые подформы саркоидоза, такие как синдром Лёфгрена , могут иметь определенный провоцирующий фактор и иметь специфическое течение. Неизвестно, какие характеристики предрасполагают пациентов с саркоидозом к поражению головного или спинного мозга. [1]
Диагностика
[ редактировать ]
Изображение справа : МРТ головного мозга с контрастом, показывающее почти полное разрешение усиления после лечения.
Диагностика нейросаркоидоза часто затруднена. Окончательный диагноз можно поставить только с помощью биопсии (хирургического удаления образца ткани). Из-за рисков, связанных с биопсией головного мозга, их следует избегать, насколько это возможно. Другие исследования, которые могут быть выполнены при любом из упомянутых выше симптомов, включают компьютерную томографию (КТ) или магнитно-резонансную томографию (МРТ) головного мозга, люмбальную пункцию , электроэнцефалографию (ЭЭГ) и вызванных потенциалов исследования (ВП). Если подозревается диагноз саркоидоз, типичные рентгенограммы или КТ грудной клетки могут сделать диагноз более вероятным; Повышение уровня ангиотензинпревращающего фермента и кальция в крови также делает саркоидоз более вероятным. В прошлом тест Квейма использовался для диагностики саркоидоза. Этот устаревший тест имел высокую (85 процентов) чувствительность, но для его проведения требовалась ткань селезенки пациента с известным саркоидозом, часть которой была инъецирована в кожу пациента с подозрением на саркоидоз. [1]
Только биопсия подозрительных поражений головного мозга или где-либо еще считается полезной для окончательного диагноза нейросаркоидоза. В образце ткани будут обнаружены гранулемы (скопления воспалительных клеток), богатые эпителиоидными клетками и окруженные другими клетками иммунной системы (например, плазматическими клетками , тучными клетками ). Биопсия может быть выполнена, чтобы отличить массовые поражения от опухолей (например, глиом ). [1]
МРТ с усилением гадолинием является наиболее полезным нейровизуализирующим тестом. Это может указывать на усиление поражений мягкой мозговой оболочки или белого вещества , которые могут напоминать поражения, наблюдаемые при рассеянном склерозе . [1]
Люмбальная пункция может выявить повышенный уровень белка , плейоцитоз (т.е. повышенное присутствие как лимфоцитов , так и нейтрофильных гранулоцитов ) и олигоклональные полосы . Различные другие тесты (например, уровень АПФ в спинномозговой жидкости) не имеют особой ценности. [1]
Критерии
[ редактировать ]Некоторые недавние статьи предлагают классифицировать диагнозы нейросаркоидоза по вероятности их точности: [1]
- Определенный нейросаркоидоз может быть диагностирован только на основании правдоподобных симптомов, положительной биопсии и отсутствия других возможных объяснений симптомов.
- Вероятный нейросаркоидоз может быть диагностирован, если симптомы наводят на размышления, есть признаки воспаления ЦНС (например, ЦСЖ и МРТ), а другие диагнозы исключены. Диагностика системного саркоидоза не является существенной.
- Возможный нейросаркоидоз может быть диагностирован, если есть симптомы, не связанные с другими состояниями, а другие критерии не выполняются.
Уход
[ редактировать ]После подтверждения нейросаркоидоз обычно лечат глюкокортикоидами , такими как преднизолон . Если это эффективно, дозу можно постепенно снижать (хотя многим пациентам приходится продолжать прием стероидов в течение длительного времени, что часто приводит к побочным эффектам, таким как диабет или остеопороз ). метотрексата , гидроксихлорохина , циклофосфамида , пентоксифиллина , талидомида и инфликсимаба В небольших исследованиях сообщалось об эффективности . Пациентам, не отвечающим на медикаментозное лечение, лучевая терапия может потребоваться . Если гранулематозная ткань вызывает обструкцию или массовый эффект, нейрохирургическое иногда необходимо вмешательство. Судороги можно предотвратить с помощью противосудорожных препаратов , а психические явления можно лечить с помощью лекарств, обычно применяемых в таких ситуациях. [1]
Прогноз
[ редактировать ]Известно, что из явлений, возникающих при нейросаркоиде, только поражение лицевого нерва имеет хороший прогноз и хороший ответ на лечение. Длительное лечение обычно необходимо при всех других явлениях. [1] Уровень смертности оценивается в 10 процентов. [4]
Эпидемиология
[ редактировать ]Распространенность саркоидоза составляет 40 на 100 000 населения в целом. пациентов с генотипом GG по адресу rs1049550 в гене ANXA11 вероятность развития саркоидоза в 1,5-2,5 раза выше, чем у пациентов с генотипом AG, тогда как у пациентов с генотипом AA вероятность развития саркоидоза была примерно в 1,6 раза ниже. Однако, хотя было обнаружено, что у [5] [6] Более того, люди с общим вариабельным иммунодефицитом (ОВИН) могут подвергаться еще более высокому риску. Одно исследование с участием 80 пациентов с ОВИН выявило, что у восьми из них был саркоидоз, что позволяет предположить такую же высокую распространенность в популяциях ОВИН, как один из 10. [7] Учитывая, что менее 10 процентов пациентов с саркоидозом будут иметь неврологические нарушения и, возможно, на более поздних стадиях заболевания, распространенность нейросаркоидоза составляет менее четырех на 100 000 человек. [1]
Это заболевание чаще всего поражает молодых людей обоих полов, хотя исследования сообщают о большем количестве случаев у женщин. Заболеваемость наиболее высока среди лиц моложе 40 лет и достигает пика в возрастной группе от 20 до 29 лет; второй пик наблюдается у женщин старше 50 лет. [8] [9]
Саркоидоз встречается во всем мире среди представителей всех рас, средняя заболеваемость составляет 16,5 на 100 000 у мужчин и 19 на 100 000 у женщин. Заболевание наиболее распространено в странах Северной Европы, а самый высокий годовой уровень заболеваемости (60/100 000) наблюдается в Швеции и Исландии. В США саркоидоз чаще встречается у людей африканского происхождения, чем у европеоидов , при этом годовая заболеваемость составляет 35,5 и 10,9/100 000 соответственно. [10]
Переменная заболеваемость нейросаркоидозом во всем мире может быть, по крайней мере частично, связана с отсутствием программ скрининга в некоторых регионах мира и присутствием других гранулематозных заболеваний, таких как туберкулез , которые могут мешать диагностике саркоидоза там, где они есть. распространенный. [9] Также могут быть различия в тяжести заболевания у людей разных национальностей. Некоторые исследования показывают, что проявления у людей африканского происхождения могут быть более тяжелыми и диссеминированными, чем у европеоидов, у которых заболевание с большей вероятностью протекает бессимптомно. [11]
Проявление немного различается в зависимости от расы и пола. Узловатая эритема гораздо чаще встречается у мужчин, чем у женщин, и у представителей европеоидной расы, чем у представителей других рас. У японских пациентов офтальмологические и сердечные поражения встречаются чаще, чем у представителей других рас. [8]
Саркоидоз – одно из немногих легочных заболеваний, которое чаще встречается у некурящих. [12]
Известные случаи
[ редактировать ]Американская телеведущая и актриса Карен Даффи написала книгу «Модельная пациентка: Моя жизнь как неизлечимая мудреца» о своем опыте нейросаркоидоза. [13]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б с д и ж г час я дж к л м н тот п д р Джозеф Ф.Г., Сколдинг, штат Нью-Джерси (2007). «Саркоидоз нервной системы». Практическая неврология . 7 (4): 234–44. дои : 10.1136/jnnp.2007.124263 . ПМИД 17636138 . S2CID 9658767 .
- ^ Коловер Дж (1948). «Саркоидоз с поражением нервной системы». Мозг . 71 (Часть 4): 451–75. дои : 10.1093/мозг/71.4.451 . ПМИД 18124739 .
- ^ Бернс ТМ (август 2003 г.). «Нейросаркоидоз». Архив неврологии . 60 (8): 1166–8. дои : 10.1001/archneur.60.8.1166 . ПМИД 12925378 .
- ^ Хойцма Э., Шарма ОП (2005). «Нейросаркоидоз». В Дренте М., Костабель У. (ред.). Саркоидоз (Монография). Великобритания: Европейское респираторное общество. стр. 164–187. ISBN 1-90409-737-5 .
- ^ Ли, Ю.; Пабст, С.; Кубиш, К.; Гроэ, К.; Воллник, Б. (2010). «Первое независимое исследование подтверждает сильную генетическую связь ANXA11 с саркоидозом» . Торакс . 65 (10): 939–940. дои : 10.1136/thx.2010.138743 . ПМИД 20805159 .
- ^ Хофманн, С.; Франке, А.; Фишер, А.; Джейкобс, Г.; Нотнагель, М.; Геде, К.И.; Шюрманн, М.; Мюллер-Квернхайм, Дж.; Кравчак, М.; Розенстиль, П.; Шрайбер, С. (2008). «Полногеномное исследование ассоциации идентифицирует ANXA11 как новый локус восприимчивости к саркоидозу». Природная генетика . 40 (9): 1103–1106. дои : 10.1038/ng.198 . ПМИД 19165924 . S2CID 205344714 .
- ^ Фазано, МБ; Салливан, Кентукки; Сарпонг, SB; Вуд, РА; Джонс, С.М.; Джонс, CJ; Ледерман, ХМ; Быковский, МЮ; Грин, Дж. М.; Винкельштейн, Дж. А. (1996). «Саркоидоз и общий вариабельный иммунодефицит. Сообщение о 8 случаях и обзор литературы» . Лекарство . 75 (5): 251–261. дои : 10.1097/00005792-199609000-00002 . ПМИД 8862347 .
- ^ Jump up to: а б Нуньес Х., Буври Д., Солер П., Валейр Д. (2007). «Саркоидоз» . Orphanet J Редкий дис . 2:46 . дои : 10.1186/1750-1172-2-46 . ПМК 2169207 . ПМИД 18021432 .
- ^ Jump up to: а б Сайед Дж., Майерс Р. (январь 2004 г.). «Саркоидная болезнь сердца». Может Джей Кардиол . 20 (1): 89–93. ПМИД 14968147 .
- ^ Хенке, CE.; Хенке, Г.; Элвбек, ЛР. ; Борода, СМ.; Баллард, диджей; Курляндия, LT. (май 1986 г.). «Эпидемиология саркоидоза в Рочестере, Миннесота: популяционное исследование заболеваемости и выживаемости». Am J Epidemiol . 123 (5): 840–5. doi : 10.1093/oxfordjournals.aje.a114313 . ПМИД 3962966 .
- ^ «Заявление о саркоидозе. Совместное заявление Американского торакального общества (ATS), Европейского респираторного общества (ERS) и Всемирной ассоциации саркоидоза и других гранулематозных заболеваний (WASOG), принятое Советом директоров ATS и Исполнительным комитетом ERS, Февраль 1999 года». Американский журнал респираторной медицины и медицины интенсивной терапии . 160 (2): 736–755. 1999. doi : 10.1164/ajrccm.160.2.ats4-99 . ПМИД 10430755 . S2CID 251816742 .
- ^ Уоррен, CP (1977). «Внешний аллергический альвеолит: заболевание, часто встречающееся у некурящих» . Торакс . 32 (5): 567–569. дои : 10.1136/thx.32.5.567 . ПМК 470791 . ПМИД 594937 .
- ^ Даффи, Карен Гровер (2001). Модельный пациент: Моя жизнь как неизлечимого мудреца . Нью-Йорк, штат Нью-Йорк: Многолетник. ISBN 978-0060957278 .