Х-сцепленное генетическое заболевание

Х -сцепленное генетическое заболевание — заболевание, унаследованное вследствие генетического дефекта Х-хромосомы . В клетках человека имеется пара несовпадающих половых хромосом , обозначенных X и Y. Женщины несут две Х-хромосомы, тогда как мужчины имеют одну Х-хромосому и одну Y-хромосому . Заболевание или признак, определяемый геном Х-хромосомы, демонстрирует Х-сцепленное наследование, которое можно разделить на доминантный и рецессивный тип.

Первое Х-сцепленное генетическое заболевание, описанное на бумаге, было описано Джоном Далтоном в 1794 году, а позже, в 1910 году, после Томаса Ханта Моргана эксперимента больше о наследовании, сцепленном с полом , стало понятно . В 1961 году Мэри Лайон предложила гипотезу случайной инактивации Х-хромосомы, положившую начало пониманию механизма Х-сцепленного наследования.

В настоящее время идентифицировано 867 X-сцепленных генов, при этом более 533 заболеваний связаны с X-сцепленными генами. Распространенные Х-сцепленные генетические заболевания включают красно-зеленую дальтонизм , которая влияет на способность человека видеть красные или зеленые изображения; Х-сцепленная агаммаглобулинемия , приводящая к недостаточности иммунитета ; мышечная дистрофия Дюшенна , вызывающая мышечную слабость и неподвижность; Гемофилия А , приводящая к недостаточности свертываемости крови . Х-сцепленные рецессивные заболевания встречаются чаще, чем доминантные, и поражают преимущественно мужчин, причем наибольшую распространенность среди всех имеет красно-зеленая цветовая слепота.

Генетический скрининг, включая скрининг на носительство , пренатальный скрининг и скрининг новорожденных , может проводиться у отдельных лиц для раннего выявления генетических дефектов. Поскольку существует множество Х-сцепленных генетических заболеваний, патология и механизм каждого из них существенно различаются, четкой диагностики и лечения всех заболеваний не существует. Методы диагностики варьируются от анализов крови до генетических тестов , а лечение варьируется от приема конкретных лекарств до переливания крови .

История

Красно-зеленая цветовая слепота была первым Х-сцепленным генетическим заболеванием, описанным на бумаге в 1794 году Джоном Далтоном , который сам страдает этим расстройством. ^{[ 1 ]} Однако лишь позднее были установлены закономерности наследования и генетика. Х-хромосома была открыта в 1890 году Германом Хенкингом . ^{[ 2 ]} затем в 1910 году Томас Хант Морган обнаружил Х-сцепленную мутацию у дрозофилы . ^{[ 3 ]} который затем проводил эксперименты и наблюдения, чтобы понять Х-сцепленное наследование.

В 1961 году Мэри Лайон предположила, что одна из двух Х-хромосом в клетках самок млекопитающих будет подвергаться случайной инактивации (см. Инактивация Х-хромосомы ) на ранней эмбриональной стадии . ^{[ 4 ]} Согласно ее гипотезе, и мужчины, и женщины должны иметь одну активную Х-хромосому. Это позволило улучшить понимание фундаментальных механизмов X-сцепленного наследования.

Способ наследования

Каждая человеческая клетка состоит из 23 пар хромосом , по одной из каждой пары, унаследованной от каждого родителя. 22 из них являются гомологичными хромосомами , то есть имеют схожую структуру и состав. Оставшаяся пара представляет собой несовпадающие половые хромосомы, обозначенные X и Y, которые определяют пол человека. У человека женщины имеют две Х-хромосомы, а мужчины — одну Х и одну Y.

В каждой хромосоме содержится уникальная генетическая информация о различных признаках, кодируемая наборами генов, обнаруженных в определенных локусах . Гены имеют разные версии, называемые аллелями , и когда один аллель является доминантным , он может подавлять действие другого ( рецессивного ). Для проявления доминантного признака человеку требуется только один доминантный аллель, тогда как для выражения рецессивного признака требуется наличие двух рецессивных аллелей одновременно.

Х-сцепленные генетические нарушения могут возникнуть при спонтанном и постоянном изменении последовательности ДНК Х-сцепленного гена, известном как мутация . Признаки или заболевания, вызванные генами Х-хромосомы, наследуются по Х-сцепленному типу, разница между рецессивным и доминантным наследованием влияет на вероятность того, что потомок унаследует его от родителей.

Х-сцепленное рецессивное наследование

Х-сцепленное рецессивное наследование кодируется рецессивной версией гена. Мутация гена на Х-хромосоме приводит к тому, что фенотип всегда присутствует у мужчин, поскольку у них есть только одна Х-хромосома. Фенотип возникает только у женщин, если они гомозиготны по мутации. считается женщина с одной копией мутировавшего гена Носителем .

Женщина-носитель только с одной копией мутированного гена не часто проявляет болезненный фенотип, хотя инактивация Х-хромосомы (или искаженная Х-инактивация), которая распространена в женской популяции, может приводить к разным уровням экспрессии. ^{[ 5 ]}

Существуют характерные закономерности Х-сцепленного рецессивного наследования. ^{[ 6 ]} Поскольку каждый родитель передает своему потомству одну половую хромосому, сыновья не могут получить Х-сцепленный признак от больных отцов, у которых имеется только Y-хромосома. Следовательно, пострадавшие мужчины должны унаследовать мутированную Х-хромосому от своих матерей. Х-сцепленные рецессивные признаки чаще встречаются у мужчин, поскольку у них есть только одна Х-хромосома, и для воздействия им достаточно одной мутировавшей Х-хромосомы. Напротив, женщины имеют две Х-хромосомы и должны унаследовать два мутировавших рецессивных аллеля Х, по одному от каждого родителя, чтобы быть затронутыми. Х-сцепленные рецессивные фенотипы имеют тенденцию пропускать поколения. ^{[ 7 ]} Дедушка не повлияет на сына, но может повлиять на внука, передав мутировавшую Х-хромосому своей дочери, которая, следовательно, является носителем.

Распространенные Х-сцепленные рецессивные заболевания включают красно-зеленую дальтонизм, гемофилию А, мышечную дистрофию Дюшенна.

Х-сцепленное доминантное наследование

Х-сцепленное доминантное наследование встречается реже. Только одной копии мутировавшего аллеля на Х-хромосомах достаточно, чтобы вызвать заболевание, унаследованное от больного родителя.

В отличие от Х-сцепленного рецессивного наследования, Х-сцепленные доминантные признаки могут влиять как на женщин, так и на мужчин. Сами по себе пострадавшие отцы не приведут к появлению пострадавших сыновей. Однако если мать также поражена, вероятность поражения сыновей будет зависеть от того, какая из Х-хромосом (рецессивная или доминантная) унаследована. Если у сына проявляется эта черта, это должно затронуть и мать. Некоторые Х-сцепленные доминантные признаки, такие как синдром Айкарди , вызывают эмбриональную гибель самцов, в результате чего они появляются только у рожденных самок, которые продолжают выживать в этих условиях.

Примеры Х-сцепленных доминантных расстройств включают синдром Ретта , синдром ломкой Х-хромосомы и в большинстве случаев синдром Альпорта .

Распространенные Х-сцепленные генетические заболевания

Красно-зеленая цветовая слепота

Красно-зеленая дальтонизм — это тип дефицита цветового зрения (ССЗ), вызванный мутацией в Х-сцепленных генах, затрагивающей конусные клетки , ответственные за поглощение красного или зеленого света.

Восприятие красного и зеленого света связано с длинноволновыми (L) и средневолновыми (M) конусами соответственно. ^{[ 8 ]} При красно-зеленой цветовой слепоте происходят мутации в OPN1LW и OPN1MW. генах ^{[ 9 ]} кодирование фотопигментов в колбочках. В более легких случаях у пострадавших снижается чувствительность к красному или зеленому свету в результате гибридизации генов. ^{[ 9 ]} смещение реакции одного конуса в сторону реакции другого. ^{[ 8 ]} В более экстремальных условиях происходит удаление или замена соответствующих кодирующих генов. ^{[ 10 ]} что приводит к отсутствию фотопигментов колбочек L или M и, таким образом, к полной потере способности различать красный или зеленый свет.

Х-сцепленная агаммаглобулинемия

Х-сцепленная агаммаглобулинемия (ХЛА) — это первичное иммунодефицитное заболевание , которое ухудшает способность организма вырабатывать антитела — белки, защищающие нас от болезнетворных антигенов , что приводит к тяжелым бактериальным инфекциям . ^{[ 11 ]}

XLA связан с мутацией гена тирозинкиназы Брутона (BTK) на Х-хромосоме. ^{[ 12 ]} который отвечает за выработку ВТК, фермента, регулирующего развитие В-клеток . ^{[ 12 ]} В-клетки представляют собой тип лейкоцитов, необходимый для производства антител, когда на ранней стадии, называемой пре-В-клетками , они полагаются на сигналы расширения и выживания, связанные с BTK, для созревания. ^{[ 13 ]}

У пораженных людей гены BTK имеют мутацию замены аминокислот . ^{[ 12 ]} изменяя аминокислотную последовательность и структуру БТК, делая ее дефектной. Таким образом, у них нормальное количество пре-В-клеток, но они не могут развивать зрелые В-клетки, что приводит к дефициту антител.

Мышечная дистрофия Дюшенна

Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) — тяжелое нервно-мышечное заболевание, вызывающее прогрессирующую слабость и повреждение мышечных тканей . ^{[ 14 ]} что приводит к потере подвижности и трудностям в повседневной деятельности. На более поздней стадии МДД, когда дыхательные и сердечные мышцы начинают деградировать, у больных могут развиться такие осложнения, как дыхательная недостаточность , кардиомиопатия и сердечная недостаточность . ^{[ 14 ]}

МДД возникает в результате мутации, вероятно, заключающейся в удалении экзонов . ^{[ 15 ]}^{[ 16 ]} нуклеотидная последовательность гена МДД, кодирующая дистрофин . Дистрофин – это белок, отвечающий за укрепление и стабилизацию мышечных волокон. ^{[ 17 ]} С потерей дистрофинового комплекса мышечные клетки больше не будут защищены, что приведет к прогрессирующему повреждению или дегенерации.

Гемофилия А

Гемофилия А — заболевание свертываемости крови, вызванное генетическим дефектом фактора свертывания крови VIII . Это вызывает значительную восприимчивость как к внутренним, так и к внешним кровотечениям. У лиц с более тяжелой гемофилией могут наблюдаться более частые и интенсивные кровотечения.

Тяжелая гемофилия А поражает большинство пациентов. У пациентов с легкой формой гемофилии часто не возникает сильного кровотечения, за исключением хирургических операций и серьезных травм. ^{[ 18 ]}

Скрининг

Проверка носителя

Скрининг на носительство направлен на выявление рецессивных заболеваний. Объекты скрининга носителей обычно не проявляют никаких симптомов , но могут иметь семейный анамнез заболевания или находиться на стадии планирования семьи. Скрининг на носительство проводится путем проведения анализа крови человека для выявления конкретного аллеля. ^{[ 19 ]}

Пренатальный скрининг

пренатальный скрининг Во время беременности женщинам предлагается , который включает в себя как анализы крови матери, так и ультразвуковое исследование для проверки возможных генов-дефектов в развитии плода . ^{[ 20 ]} Результат скрининга лишь подтверждает возможность генетического заболевания, поэтому родители должны быть готовы психологически или рассмотреть возможность прерывания беременности .

Скрининг новорожденных

пяточный прик-тест Обычно используется . Несколько капель крови собирают хлопчатобумажной бумагой из пятки новорожденного, которому меньше недели. ^{[ 21 ]} Затем образцы будут проанализированы на предмет различных расстройств.

Диагностика

Красно-зеленая цветовая слепота

Тест Исихара

Тест Исихара , тип полихроматического теста, является наиболее признанным методом диагностики красно-зеленой цветовой слепоты из-за его простоты. Он состоит из 38 пластин в 6 сериях, каждая из которых представляет собой круг, состоящий из сплошных дисков разного цвета и размера, с номером, встроенным в центр. ^{[ 22 ]} Люди, страдающие красно-зеленой цветовой слепотой, не смогут назвать число на табличке. Сумма восьми и более ошибок является показателем недостаточности. ^{[ 22 ]}

Аномалоскоп

Аномалоскоп — это оптический инструмент, который обеспечивает высокую точность, но для обеспечения достоверности результатов его должны эксплуатировать обученные специалисты. В ходе теста люди смотрят через оптическую линзу , предоставляющую им смесь цветов в верхнем поле и тестовый цвет в нижнем поле. ^{[ 22 ]} Им нужно отрегулировать боковую ручку, чтобы цвета двух полей соответствовали цвету. ^{[ 22 ]} Это количественный тест для диагностики дальтонизма.

Тест аранжировки

Существует два типа тестов расположения, различающихся по простоте: тест Фарнсворта Манселла 100 Hue Test используется для оценки способности к точному различению цветов; ^{[ 23 ]} в то время как тест Фарнсворта D-15 представляет собой упрощенную версию, используемую для выявления типов сердечно-сосудистых заболеваний. В этих тестах участники должны расположить ряды цветных колпачков с небольшими вариациями оттенков в соответствии с их порядком цветов. ^{[ 23 ]}^{[ 24 ]}

Х-сцепленная агаммаглобулинемия

Анализ крови

Х-сцепленную агаммаглобулинемию можно диагностировать путем проведения количественного анализа крови с последующим анализом с помощью проточной цитометрии . ^{[ 25 ]}

Анализ крови проводится для измерения в сыворотке крови уровня трех антител IgG , IgM и IgA . ^{[ 26 ]} Заболевание дополнительно подтверждается с помощью проточной цитометрии, при которой клетки крови метят флуоресцентными маркерами и пропускают через лазерный луч. ^{[ 27 ]} быть посчитанным.

Мышечная дистрофия Дюшенна

Генетическое тестирование

Генетическое секвенирование с мультиплексной амплификацией зондов, зависимой от лигирования (MLPA) ^{[ 28 ]} может быть сделано для обнаружения количества экзонов, тем самым обнаруживая изменения в гене DMD. ^{[ 16 ]}^{[ 28 ]} Для небольших мутаций гена, которые не могут быть обнаружены с помощью MLPA, секвенирование по Сэнгеру для секвенирования отдельных экзонов. можно провести ^{[ 16 ]}

Анализ крови и биопсия мышц

Анализ крови проводится для измерения уровня креатинкиназы , фермента, высвобождаемого из-за повреждения клеточной мембраны во время дегенерации мышц, после чего для подтверждения проводится биопсия мышц .

У пораженных людей уровень креатинкиназы в сыворотке крови увеличится до диапазона от 3000 до 30 000 Ед/л. ^{[ 29 ]} Затем человека подвергали биопсии мышц, небольшой образец мышечной ткани удалялся иглой. ^{[ 30 ]} и проанализировали на наличие дистрофина.

Гемофилия А

Определение степеней тяжести для диагностики гемофилии А основано на обнаружении уровня функционального фактора VIII в крови, который обычно не меняется на протяжении всей жизни. Менее 1% активного фактора классифицируется как тяжелый; 1–5% как умеренный; 5–40% от легкой степени тяжести. ^{[ 31 ]}

Общие тесты включают общий анализ крови (ОАК), тест активированного частичного тромбопластинового времени (АЧТВ), протромбинового времени тест (ПВ).

Тест частичного тромбопластинового времени (ЧТВ)

Тест частичного тромбопластинового времени (ЧТВ) выявляет аномальное свертывание крови. Это первый анализ крови, проводимый после подозрения на гемофилию. ^{[ 32 ]}

Уход

Красно-зеленая цветовая слепота

В настоящее время не существует медицинского лечения или терапии, но есть инструменты, которые помогают улучшить состояние.

Очки

Некоторые очки (например, очки EnChroma ) состоят из цветокорректирующих линз, ^{[ 33 ]} который может отфильтровывать длины волн, которые обнаруживают колбочки L и M, чтобы предотвратить перекрытие ответов, что позволяет пострадавшим видеть изображения красного или зеленого цвета.

Приложения и программное обеспечение

Существует множество приложений и программного обеспечения, которые могут помочь людям с дальтонизмом, изменяя цветовые схемы на экране дисплея или предоставляя информацию о цветах. Например, в системах iOS и macOS цветные фильтры Apple позволяют пользователям настраивать параметры цвета в соответствии со своими потребностями.

Х-сцепленная агаммаглобулинемия

Заместительная терапия иммуноглобулином

заместительная терапия иммуноглобулинами . Проводится ^{[ 11 ]} который заключается в восстановлении уровня антител в сыворотке путем инфузии . Его можно разделить на внутривенный иммуноглобулин (ВВИГ) и подкожный иммуноглобулин (ПКИг). ^{[ 34 ]} При ВВИГ антитела вводятся непосредственно в вену , обычно один раз в 2–3 недели. медицинским персоналом ^{[ 35 ]} в то время как для SCIg инъекция осуществляется в кожу, которую пациент легко делает дома еженедельно в меньшей дозе.

Мышечная дистрофия Дюшенна

Кортикостероиды

Кортикостероиды , особенно преднизон и дефлазакорт. ^{[ 36 ]} обычно используются для уменьшения воспаления и укрепления мышечных волокон, улучшения таких состояний, как мышечная слабость и прогрессирующая дегенерация.

Подавление мутаций

метод подавления мутаций Аталурен внедрил и одобрил для использования у пациентов в возрасте 5 лет и старше Европейский Союз . ^{[ 37 ]} Препарат способствует обходу преждевременного стоп-кодона , ^{[ 38 ]} ложный сигнал, подавляющий экспрессию белка, тем самым восстанавливая выработку дистрофина.

Гемофилия А

Десмопрессин и фактор VIII

Пациентов с легкой формой гемофилии лечат десмопрессином , который индуцирует высвобождение фактора VIII, хранящегося в стенках кровеносных сосудов. Больных тяжелой формой гемофилии лечат внутривенными инъекциями плазменного концентрата фактора VIII или рекомбинантных препаратов. Профилактическое лечение индивидуально для каждого пациента и весьма вариабельно. ^{[ 39 ]}

Генная терапия

новую генную терапию. В 2017 году для лечения гемофилии А начали использовать ^{[ 40 ]}^{[ 41 ]}^{[ 42 ]}

Моноклональные антитела

В 2017 году моноклональное антитело эмицизумаб для лечения гемофилии А. FDA одобрило ^{[ 43 ]}

Эпидемиология

Красно-зеленая цветовая слепота

Красно-зеленая цветовая слепота является самой распространенной среди существующих обнаруженных Х-сцепленных генетических заболеваний, причем ее уровень варьируется в зависимости от расы. Примерно 8% белых мужчин и 0,43% белых женщин. ^{[ 44 ]} страдают от этого заболевания, по сравнению с более низкой распространенностью - от 4% до 6,5% среди азиатских мужчин. ^{[ 45 ]}

Х-сцепленная агаммаглобулинемия

XLA в первую очередь поражает мужчин из-за своей рецессивной природы, частота встречаемости составляет около 1 на 100 000 рождений. ^{[ 46 ]} в то время как оценочные данные в Соединенных Штатах показывают, что в среднем это происходит у 1 на 190 000 мужчин в год. ^{[ 47 ]} Его распространенность относительно одинакова среди представителей разных этнических групп. Симптомы обычно появляются через 6 месяцев после рождения после устранения материнских антител .

Мышечная дистрофия Дюшенна

МДД поражает в основном мужчин, при этом глобальная распространенность составляет примерно 19,8 случаев на 100 000 рождений мальчиков. ^{[ 48 ]} Симптомы МДД, такие как трудности с физической активностью, появляются в раннем возрасте, что приводит к зависимости больных от инвалидной коляски. Люди с МДД часто имеют меньшую продолжительность жизни, доживая до 30 лет. ^{[ 49 ]} сердечно -дыхательная недостаточность основной причиной смерти стала .

Гемофилия А

Гемофилия А встречается преимущественно у мужчин. Встречается примерно у 1 из 5000 мужчин. ^{[ 50 ]}

См. также

Ссылки

^ Хант, Дэвид М.; Дулай, Канвайджит С.; Боумейкер, Джеймс К.; Моллон, Джон Д. (17 февраля 1995 г.). «Химия дальтонизма Джона Дальтона» . Наука . 267 (5200): 984–988. Бибкод : 1995Sci...267..984H . дои : 10.1126/science.7863342 . ISSN 0036-8075 . ПМИД 7863342 .
^ Шварц, Джеймс (2009). В погоне за геном: от Дарвина к ДНК (1-е изд. в мягкой обложке). Кембридж, Массачусетс: Гарвардский университет. Нажимать. ISBN 978-0-674-03491-4 .
^ Грин, ММ (1 января 2010 г.). «2010: Век генетики дрозофилы сквозь призму белого гена» . Генетика . 184 (1): 3–7. дои : 10.1534/genetics.109.110015 . ISSN 1943-2631 . ПМЦ 2815926 . ПМИД 20061564 .
^ ДИСТЕШ, КРИСТИНА М.; БЕРЛЕЧ, ДЖОЭЛ Б. (01 декабря 2015 г.). «Инактивация и побег Х-хромосомы» . Журнал генетики . 94 (4): 591–599. дои : 10.1007/s12041-015-0574-1 . ISSN 0973-7731 . ПМЦ 4826282 . ПМИД 26690513 .
^ Швецова Екатерина; Софронова, Алина; Монажеми, Рамин; Гагалова Кристина; Драйсма, Хармен Х.М.; Уайт, Стефан Дж.; Сантэн, Гийс ВЕ; Чува де Соуза Лопес, Сусана М.; Хейманс, Бастиан Т.; ван Мерс, Джойс; Янсен, Рик; Франке, Люд; Килбаса, Саймон М.; ден Даннен, Йохан Т.; Собака, Питер AC (14 декабря 2018 г.). «Искаженная Х-инактивация распространена среди женского населения» . Европейский журнал генетики человека . 27 (3): 455–465. дои : 10.1038/s41431-018-0291-3 . ISSN 1018-4813 . ПМК 6460563 . ПМИД 30552425 .
^ Альянс, Генетик; Службы скрининга, Нью-Йоркско-Среднеатлантический консорциум по генетике и новорожденным (08 июля 2009 г.), «МОДЕЛИ НАСЛЕДОВАНИЯ» , «Понимание генетики: Нью-Йорк», Среднеатлантическое руководство для пациентов и медицинских работников , Genetic Alliance , получено в 2024 г. -03-27
^ Пирс, Бенджамин А. (2020). Генетика: концептуальный подход. Обучение Макмиллана. стр. 154–155. ISBN 978-1-319-29714-5.
^ Jump up to: ^а ^б Бартон, Джейсон Дж.С.; Лефф, Александр; Аминофф, Майкл Дж.; Боллер, Франсуа; Свааб, Д.Ф., ред. (2021). «Цветное зрение». Неврология зрения и зрительные расстройства . Справочник по клинической неврологии. 3-я серия. Том. 178. Амстердам, Нидерланды: Elsevier. стр. 133–141. ISBN 978-0-12-821377-3 . ОСЛК 1237102002 .
^ Jump up to: ^а ^б Диб, Самир С (1 июля 2004 г.). «Молекулярная генетика нарушений цветового зрения» . Клиническая и экспериментальная оптометрия . 87 (4–5): 224–229. дои : 10.1111/j.1444-0938.2004.tb05052.x . ISSN 0816-4622 . ПМИД 15312026 .
^ Нейтц, Дж.; Нейтц, М. (2011). «Генетика нормального и дефектного цветового зрения» . Исследование зрения . 51 (7): 633–651. дои : 10.1016/j.visres.2010.12.002 . ПМЦ 3075382 . ПМИД 21167193 .
^ Jump up to: ^а ^б Смит, CE; Берглёф, А. (1993), Адам, член парламента; Фельдман, Дж.; Мирзаа, генеральный менеджер; Пагон, Р.А. (ред.), «Х-сцепленная агаммаглобулинемия» , GeneReviews® , Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл, PMID 20301626 , получено 27 марта 2024 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с Маас, А.; Хендрикс, Р.В. (2001). «Роль тирозинкиназы Брутона в развитии В-клеток» . Развивающая иммунология . 8 (3–4): 171–181. дои : 10.1155/2001/28962 . ПМК 2276078 . ПМИД 11785667 .
^ Макдональд, К.; Ксантопулос, К.; Костарели, Э. (2021). «Роль тирозинкиназы Брутона в иммунной системе и заболеваниях» . Иммунология . 164 (4): 722–736. дои : 10.1111/imm.13416 . ISSN 0019-2805 . ПМК 8561098 . ПМИД 34534359 .
^ Jump up to: ^а ^б Венугопал, Виджай; Павлакис, Стивен (2024 г.), «Мышечная дистрофия Дюшенна» , StatPearls , Остров сокровищ (Флорида): StatPearls Publishing, PMID 29493971 , получено 27 марта 2024 г.
^ Ю, Эппи М; Корнберг, Эндрю Дж (август 2015 г.). «Мышечная дистрофия Дюшенна» . Журнал педиатрии и здоровья детей . 51 (8): 759–764. дои : 10.1111/jpc.12868 . ISSN 1034-4810 . ПМИД 25752877 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с Аартсма-Рус, Аннемике; Гинджар, Ике Б; Бушби, Кейт (март 2016 г.). «Важность генетической диагностики мышечной дистрофии Дюшенна» . Журнал медицинской генетики . 53 (3): 145–151. doi : 10.1136/jmedgenet-2015-103387 . ISSN 0022-2593 . ПМЦ 4789806 . ПМИД 26754139 .
^ Гао, QQ; МакНелли, Э.М. (17 января 2011 г.). Терджунг, Рональд (ред.). Комплексная физиология . Том. 5 (1-е изд.). Уайли. стр. 1223–1239. дои : 10.1002/cphy.c140048 . ISBN 978-0-470-65071-4 . ПМК 4767260 . ПМИД 26140716 .
^ Конкл, Барбара А.; Джозефсон, Нил К.; Накая Флетчер, Шелли (1 января 1993 г.). Пагон, Роберта А.; Адам, Маргарет П.; Ардингер, Холли Х.; Уоллес, Стефани Э.; Амемия, Энн; Бин, Лора Дж. Х.; Берд, Томас Д.; Фонг, Чин-То; Меффорд, Хизер С. (ред.). Гемофилия А. Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл. PMID 20301578.обновление 2014 г.
^ Антонаракис, Стилианос Э. (сентябрь 2019 г.). «Скрининг носительства рецессивных заболеваний» . Обзоры природы Генетика . 20 (9): 549–561. дои : 10.1038/s41576-019-0134-2 . ISSN 1471-0056 . ПМИД 31142809 .
^ Какл, Ховард; Мэймон, Рон (01 февраля 2016 г.). «Развитие пренатального скрининга — исторический обзор» . Семинары по перинатологии . Меняющаяся парадигма перинатального скрининга врожденных пороков. 40 (1): 12–22. дои : 10.1053/j.semperi.2015.11.003 . ISSN 0146-0005 . ПМИД 26764253 .
^ Андерсон, Р.; Ротвелл, Э.; Боткин, младший (2011). «Обследование новорожденных» . Ежегодный обзор исследований в области сестринского дела . 29 (1): 113–132. дои : 10.1891/0739-6686.29.113 . ISSN 0739-6686 . ПМЦ 7768912 . ПМИД 22891501 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д Комитет по видению Национального исследовательского совета (США) (1 января 1981 г.). «ГЛАВА 3. ПРОВЕРКИ ЦВЕТОВОГО ЗРЕНИЯ». Процедуры проверки цветового зрения: отчет Рабочей группы 41 . Вашингтон, округ Колумбия: Издательство национальных академий. дои : 10.17226/746 . ISBN 978-0-309-07761-3 . ПМИД 25032450 .
^ Jump up to: ^а ^б Берч, Дженнифер; Дейн, SJ (июль 1987 г.). «МЕТОД УСРЕДНЕНИЯ ДЛЯ ИНТЕРПРЕТАЦИИ ТЕСТА ФАРНСВОРТА-МАНСЕЛЛА 100 ОТТЕНКОВ — II. ДЕФЕКТЫ ЦВЕТОВОГО ЗРЕНИЯ, ПРИОБРЕТЕННЫЕ ПРИ ДИАБЕТИЧЕСКОЙ РЕТИНОПАТИИ» . Офтальмологическая и физиологическая оптика . 7 (3): 281–291. дои : 10.1111/j.1475-1313.1987.tb00745.x . ISSN 0275-5408 . ПМИД 3500447 .
^ Киннер, PR (1 декабря 2002 г.). «Новые нормы теста Фарнсворта-Манселла на 100 оттенков для нормальных наблюдателей на каждый год в возрасте 5–22 лет и в возрасте десятилетий 30–70» . Британский журнал офтальмологии . 86 (12): 1408–1411. дои : 10.1136/bjo.86.12.1408 . ПМЦ 1771429 . ПМИД 12446376 .
^ «Обследование X-сцепленной (Брутона) агаммаглобулинемии: лабораторные исследования, визуализирующие исследования, другие тесты» . emedicine.medscape.com . Проверено 27 марта 2024 г.
^ Йель, Леман (2010). «Селективный дефицит IgA» . Журнал клинической иммунологии . 30 (1): 10–16. дои : 10.1007/s10875-009-9357-x . ISSN 0271-9142 . ПМЦ 2821513 . ПМИД 20101521 .
^ Маккиннон, Кэтрин М. (2018). «Проточная цитометрия: обзор» . Современные протоколы в иммунологии . 120 (1): 5.1.1–5.1.11. дои : 10.1002/cpim.40 . ISSN 1934-3671 . ПМЦ 5939936 . ПМИД 29512141 .
^ Jump up to: ^а ^б Ступпия, Либорио; Антонуччи, Ивана; Палка, Джандоменико; Гатта, Валентина (март 2012 г.). «Использование анализа MLPA в молекулярной диагностике изменений количества копий гена при генетических заболеваниях человека» . Международный журнал молекулярных наук . 13 (3): 3245–3276. дои : 10.3390/ijms13033245 . ISSN 1422-0067 . ПМК 3317712 . ПМИД 22489151 .
^ Доктор философии, Шэрон Хестерли (07 марта 2024 г.). «Проще говоря: тест на креатинкиназу» . Квест | Ассоциация мышечной дистрофии . Проверено 27 марта 2024 г.
^ Экблом, Б. (2017). «Методика мышечной биопсии. Историко-методологические соображения» . Скандинавский журнал медицины и науки в спорте . 27 (5): 458–461. дои : 10.1111/sms.12808 . ISSN 0905-7188 . ПМИД 28033689 .
^ Гемофилия А (дефицит фактора VIII): основы практики, предыстория, патофизиология (medscape.com)
^ «Запись — #306700 — ГЕМОФИЛИЯ А; ГЕМА — ОМИМ» . omim.org . Проверено 10 апреля 2024 г.
^ Ступпия, Либорио; Антонуччи, Ивана; Палка, Джандоменико; Гатта, Валентина (март 2012 г.). «Использование анализа MLPA в молекулярной диагностике изменений количества копий гена при генетических заболеваниях человека» . Международный журнал молекулярных наук . 13 (3): 3245–3276. дои : 10.3390/ijms13033245 . ISSN 1422-0067 . ПМК 3317712 . ПМИД 22489151 .
^ Питер, Джонатан Дж; Часовня, Хелен (июль 2014 г.). «Заместительная терапия иммуноглобулинами при первичных иммунодефицитах» . Иммунотерапия . 6 (7): 853–869. дои : 10.2217/imt.14.54 . ISSN 1750-743X . ПМИД 25290417 .
^ Шриарун, П.; Баллоу, М. (2015). «Заместительная терапия иммуноглобулином при первичном иммунодефиците» . Клиники иммунологии и аллергии Северной Америки . 35 (4): 713–730. дои : 10.1016/j.iac.2015.07.006 . ПМИД 26454315 .
^ Фальзарано, М.С.; Скоттон, К.; Пассарелли, К.; Ферлини, А. (октябрь 2015 г.). «Мышечная дистрофия Дюшенна: от диагностики к терапии» . Молекулы . 20 (10): 18168–18184. дои : 10.3390/molecules201018168 . ISSN 1420-3049 . ПМК 6332113 . ПМИД 26457695 .
^ Политано, Луиза (31 марта 2021 г.). «Подход к чтению стоп-мутаций при мышечной дистрофии Дюшенна. Обновление» . Testata della Rivista (на итальянском языке). 40 (1): 43–50. дои : 10.36185/2532-1900-041 . ISSN 1128-2460 . ПМЦ 8033424 . ПМИД 33870095 .
^ Малик, Винод; Родино-Клапак, Луиза Р.; Виолле, Лоуренс; Менделл, Джерри Р. (ноябрь 2010 г.). «Подавление мутаций, вызванное аминогликозидами (прочтение стоп-кодонов), как терапевтическая стратегия при мышечной дистрофии Дюшенна» . Терапевтические достижения в области неврологических расстройств . 3 (6): 379–389. дои : 10.1177/1756285610388693 . ISSN 1756-2864 . ПМК 3002642 . ПМИД 21179598 .
^ «Как лечат гемофилию? - NHLBI, NIH» . www.nhlbi.nih.gov. Проверено 8 июля 2016 г.
^ «Инновационные испытания генной терапии для лечения гемофилии А» . Barts Health NHS Trust. 14 декабря 2017 г. Проверено 14 декабря 2017 г.
^ «Результаты исследования гемофилии« умопомрачительные »» . Би-би-си. 14 декабря 2017 г. Проверено 14 декабря 2017 г.
^ Рангараджан, Савита; Уолш, Лирон; Лестер, Уилл; Перри, Дэвид; Мадан, Белла; Лаффан, Майкл; Ты, Хуа; Веттерманн, Кристиан; Пирс, Гленн Ф.; Вонг, крыло Ю.; Пейн, К. Джон (16 декабря 2017 г.). «Перенос гена AAV5 – фактора VIII при тяжелой гемофилии А». Медицинский журнал Новой Англии. 377(26):2519–2530. doi: 10.1056/NEJMoa1708483. hdl: 10044/1/57163. ПМИД 29224506.
^ ГЕМЛИБРА - инъекция эмицизумаба, этикетка препарата в виде раствора / данные в DailyMed из Национальной медицинской библиотеки США, Национальных институтов здравоохранения.
^ Клементс, Форрест (22 августа 1930 г.). «Сравнительные расовые различия в дальтонизме» . Наука . 72 (1860): 203–204. Бибкод : 1930Sci....72..203C . дои : 10.1126/science.72.1860.203 . ISSN 0036-8075 . ПМИД 17742506 .
^ Берч, Дж. (2012). «Во всем мире распространенность дефицита красно-зеленого цвета». Журнал Оптического общества Америки А. 29 (3): 313–320. Бибкод : 2012JOSAA..29..313B . дои : 10.1364/JOSAA.29.000313 . ПМИД 22472762 .
^ Аллез, Матье; Майер, Ллойд (01 января 2004 г.), «Иммунодефицит» , Джонсон, Леонард Р. (редактор), Энциклопедия гастроэнтерологии , Нью-Йорк: Elsevier, стр. 425–429, doi : 10.1016/b0-12-386860 -2/00394-4 , ISBN 978-0-12-386860-2 , получено 9 апреля 2024 г.
^ Леггер, Г. Элизабет; Вульффраат, Нико М.; ван Монфранс, Джорис М. (01 января 2016 г.), Петти, Росс Э.; Лаксер, Рональд М.; Линдсли, Кэрол Б.; Веддерберн, Люси Р. (ред.), «Глава 46 - Иммунодефициты и ревматические заболевания» , Учебник детской ревматологии (седьмое издание) , Филадельфия: WB Saunders, стр. 597–608.e5, doi : 10.1016/b978-0-323-24145-8.00046-6 , ISBN 978-0-323-24145-8 , получено 9 апреля 2024 г.
^ Крисафулли, Сальваторе; Султана, Джанет; Фонтана, Андреа; Сальво, Франческо; Мессина, Соня; Трифиро, Джанлука (05.06.2020). «Глобальная эпидемиология мышечной дистрофии Дюшенна: обновленный систематический обзор и метаанализ» . Сиротский журнал редких заболеваний . 15 (1): 141. дои : 10.1186/s13023-020-01430-8 . ISSN 1750-1172 . ПМЦ 7275323 . ПМИД 32503598 .
^ Брумфилд, Джонатан; Хилл, Мики; Гульери, Микела; Кроутер, Майкл; Абрамс, Кейт (07 декабря 2021 г.). «Продолжительность жизни при мышечной дистрофии Дюшенна: метаанализ воспроизведенных индивидуальных данных пациентов» . Неврология . 97 (23): e2304–e2314. дои : 10.1212/WNL.0000000000012910 . ISSN 0028-3878 . ПМЦ 8665435 . ПМИД 34645707 .
^ Клигман, Роберт (2011). Учебник Нельсона по педиатрии (19-е изд.). Филадельфия: Сондерс. стр. 1700–1. ISBN 978-1-4377-0755-7 .

[1] Хант, Дэвид М.; Дулай, Канвайджит С.; Боумейкер, Джеймс К.; Моллон, Джон Д. (17 февраля 1995 г.). «Химия дальтонизма Джона Дальтона» . Наука . 267 (5200): 984–988. Бибкод : 1995Sci...267..984H . дои : 10.1126/science.7863342 . ISSN 0036-8075 . ПМИД 7863342 .

[2] Шварц, Джеймс (2009). В погоне за геном: от Дарвина к ДНК (1-е изд. в мягкой обложке). Кембридж, Массачусетс: Гарвардский университет. Нажимать. ISBN 978-0-674-03491-4 .

[3] Грин, ММ (1 января 2010 г.). «2010: Век генетики дрозофилы сквозь призму белого гена» . Генетика . 184 (1): 3–7. дои : 10.1534/genetics.109.110015 . ISSN 1943-2631 . ПМЦ 2815926 . ПМИД 20061564 .

[4] ДИСТЕШ, КРИСТИНА М.; БЕРЛЕЧ, ДЖОЭЛ Б. (01 декабря 2015 г.). «Инактивация и побег Х-хромосомы» . Журнал генетики . 94 (4): 591–599. дои : 10.1007/s12041-015-0574-1 . ISSN 0973-7731 . ПМЦ 4826282 . ПМИД 26690513 .

[5] Швецова Екатерина; Софронова, Алина; Монажеми, Рамин; Гагалова Кристина; Драйсма, Хармен Х.М.; Уайт, Стефан Дж.; Сантэн, Гийс ВЕ; Чува де Соуза Лопес, Сусана М.; Хейманс, Бастиан Т.; ван Мерс, Джойс; Янсен, Рик; Франке, Люд; Килбаса, Саймон М.; ден Даннен, Йохан Т.; Собака, Питер AC (14 декабря 2018 г.). «Искаженная Х-инактивация распространена среди женского населения» . Европейский журнал генетики человека . 27 (3): 455–465. дои : 10.1038/s41431-018-0291-3 . ISSN 1018-4813 . ПМК 6460563 . ПМИД 30552425 .

[6] Альянс, Генетик; Службы скрининга, Нью-Йоркско-Среднеатлантический консорциум по генетике и новорожденным (08 июля 2009 г.), «МОДЕЛИ НАСЛЕДОВАНИЯ» , «Понимание генетики: Нью-Йорк», Среднеатлантическое руководство для пациентов и медицинских работников , Genetic Alliance , получено в 2024 г. -03-27

[7] Пирс, Бенджамин А. (2020). Генетика: концептуальный подход. Обучение Макмиллана. стр. 154–155. ISBN 978-1-319-29714-5.

[:0-8] Jump up to: ^а ^б Бартон, Джейсон Дж.С.; Лефф, Александр; Аминофф, Майкл Дж.; Боллер, Франсуа; Свааб, Д.Ф., ред. (2021). «Цветное зрение». Неврология зрения и зрительные расстройства . Справочник по клинической неврологии. 3-я серия. Том. 178. Амстердам, Нидерланды: Elsevier. стр. 133–141. ISBN 978-0-12-821377-3 . ОСЛК 1237102002 .

[:1-9] Jump up to: ^а ^б Диб, Самир С (1 июля 2004 г.). «Молекулярная генетика нарушений цветового зрения» . Клиническая и экспериментальная оптометрия . 87 (4–5): 224–229. дои : 10.1111/j.1444-0938.2004.tb05052.x . ISSN 0816-4622 . ПМИД 15312026 .

[10] Нейтц, Дж.; Нейтц, М. (2011). «Генетика нормального и дефектного цветового зрения» . Исследование зрения . 51 (7): 633–651. дои : 10.1016/j.visres.2010.12.002 . ПМЦ 3075382 . ПМИД 21167193 .

[:2-11] Jump up to: ^а ^б Смит, CE; Берглёф, А. (1993), Адам, член парламента; Фельдман, Дж.; Мирзаа, генеральный менеджер; Пагон, Р.А. (ред.), «Х-сцепленная агаммаглобулинемия» , GeneReviews® , Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл, PMID 20301626 , получено 27 марта 2024 г.

[:4-12] Jump up to: ^а ^б ^с Маас, А.; Хендрикс, Р.В. (2001). «Роль тирозинкиназы Брутона в развитии В-клеток» . Развивающая иммунология . 8 (3–4): 171–181. дои : 10.1155/2001/28962 . ПМК 2276078 . ПМИД 11785667 .

[13] Макдональд, К.; Ксантопулос, К.; Костарели, Э. (2021). «Роль тирозинкиназы Брутона в иммунной системе и заболеваниях» . Иммунология . 164 (4): 722–736. дои : 10.1111/imm.13416 . ISSN 0019-2805 . ПМК 8561098 . ПМИД 34534359 .

[:3-14] Jump up to: ^а ^б Венугопал, Виджай; Павлакис, Стивен (2024 г.), «Мышечная дистрофия Дюшенна» , StatPearls , Остров сокровищ (Флорида): StatPearls Publishing, PMID 29493971 , получено 27 марта 2024 г.

[15] Ю, Эппи М; Корнберг, Эндрю Дж (август 2015 г.). «Мышечная дистрофия Дюшенна» . Журнал педиатрии и здоровья детей . 51 (8): 759–764. дои : 10.1111/jpc.12868 . ISSN 1034-4810 . ПМИД 25752877 .

[:7-16] Jump up to: ^а ^б ^с Аартсма-Рус, Аннемике; Гинджар, Ике Б; Бушби, Кейт (март 2016 г.). «Важность генетической диагностики мышечной дистрофии Дюшенна» . Журнал медицинской генетики . 53 (3): 145–151. doi : 10.1136/jmedgenet-2015-103387 . ISSN 0022-2593 . ПМЦ 4789806 . ПМИД 26754139 .

[17] Гао, QQ; МакНелли, Э.М. (17 января 2011 г.). Терджунг, Рональд (ред.). Комплексная физиология . Том. 5 (1-е изд.). Уайли. стр. 1223–1239. дои : 10.1002/cphy.c140048 . ISBN 978-0-470-65071-4 . ПМК 4767260 . ПМИД 26140716 .

[18] Конкл, Барбара А.; Джозефсон, Нил К.; Накая Флетчер, Шелли (1 января 1993 г.). Пагон, Роберта А.; Адам, Маргарет П.; Ардингер, Холли Х.; Уоллес, Стефани Э.; Амемия, Энн; Бин, Лора Дж. Х.; Берд, Томас Д.; Фонг, Чин-То; Меффорд, Хизер С. (ред.). Гемофилия А. Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл. PMID 20301578.обновление 2014 г.

[19] Антонаракис, Стилианос Э. (сентябрь 2019 г.). «Скрининг носительства рецессивных заболеваний» . Обзоры природы Генетика . 20 (9): 549–561. дои : 10.1038/s41576-019-0134-2 . ISSN 1471-0056 . ПМИД 31142809 .

[20] Какл, Ховард; Мэймон, Рон (01 февраля 2016 г.). «Развитие пренатального скрининга — исторический обзор» . Семинары по перинатологии . Меняющаяся парадигма перинатального скрининга врожденных пороков. 40 (1): 12–22. дои : 10.1053/j.semperi.2015.11.003 . ISSN 0146-0005 . ПМИД 26764253 .

[21] Андерсон, Р.; Ротвелл, Э.; Боткин, младший (2011). «Обследование новорожденных» . Ежегодный обзор исследований в области сестринского дела . 29 (1): 113–132. дои : 10.1891/0739-6686.29.113 . ISSN 0739-6686 . ПМЦ 7768912 . ПМИД 22891501 .

[:6-22] Jump up to: ^а ^б ^с ^д Комитет по видению Национального исследовательского совета (США) (1 января 1981 г.). «ГЛАВА 3. ПРОВЕРКИ ЦВЕТОВОГО ЗРЕНИЯ». Процедуры проверки цветового зрения: отчет Рабочей группы 41 . Вашингтон, округ Колумбия: Издательство национальных академий. дои : 10.17226/746 . ISBN 978-0-309-07761-3 . ПМИД 25032450 .

[:9-23] Jump up to: ^а ^б Берч, Дженнифер; Дейн, SJ (июль 1987 г.). «МЕТОД УСРЕДНЕНИЯ ДЛЯ ИНТЕРПРЕТАЦИИ ТЕСТА ФАРНСВОРТА-МАНСЕЛЛА 100 ОТТЕНКОВ — II. ДЕФЕКТЫ ЦВЕТОВОГО ЗРЕНИЯ, ПРИОБРЕТЕННЫЕ ПРИ ДИАБЕТИЧЕСКОЙ РЕТИНОПАТИИ» . Офтальмологическая и физиологическая оптика . 7 (3): 281–291. дои : 10.1111/j.1475-1313.1987.tb00745.x . ISSN 0275-5408 . ПМИД 3500447 .

[24] Киннер, PR (1 декабря 2002 г.). «Новые нормы теста Фарнсворта-Манселла на 100 оттенков для нормальных наблюдателей на каждый год в возрасте 5–22 лет и в возрасте десятилетий 30–70» . Британский журнал офтальмологии . 86 (12): 1408–1411. дои : 10.1136/bjo.86.12.1408 . ПМЦ 1771429 . ПМИД 12446376 .

[25] «Обследование X-сцепленной (Брутона) агаммаглобулинемии: лабораторные исследования, визуализирующие исследования, другие тесты» . emedicine.medscape.com . Проверено 27 марта 2024 г.

[26] Йель, Леман (2010). «Селективный дефицит IgA» . Журнал клинической иммунологии . 30 (1): 10–16. дои : 10.1007/s10875-009-9357-x . ISSN 0271-9142 . ПМЦ 2821513 . ПМИД 20101521 .

[27] Маккиннон, Кэтрин М. (2018). «Проточная цитометрия: обзор» . Современные протоколы в иммунологии . 120 (1): 5.1.1–5.1.11. дои : 10.1002/cpim.40 . ISSN 1934-3671 . ПМЦ 5939936 . ПМИД 29512141 .

[:8-28] Jump up to: ^а ^б Ступпия, Либорио; Антонуччи, Ивана; Палка, Джандоменико; Гатта, Валентина (март 2012 г.). «Использование анализа MLPA в молекулярной диагностике изменений количества копий гена при генетических заболеваниях человека» . Международный журнал молекулярных наук . 13 (3): 3245–3276. дои : 10.3390/ijms13033245 . ISSN 1422-0067 . ПМК 3317712 . ПМИД 22489151 .

[29] Доктор философии, Шэрон Хестерли (07 марта 2024 г.). «Проще говоря: тест на креатинкиназу» . Квест | Ассоциация мышечной дистрофии . Проверено 27 марта 2024 г.

[30] Экблом, Б. (2017). «Методика мышечной биопсии. Историко-методологические соображения» . Скандинавский журнал медицины и науки в спорте . 27 (5): 458–461. дои : 10.1111/sms.12808 . ISSN 0905-7188 . ПМИД 28033689 .

[31] Гемофилия А (дефицит фактора VIII): основы практики, предыстория, патофизиология (medscape.com)

[32] «Запись — #306700 — ГЕМОФИЛИЯ А; ГЕМА — ОМИМ» . omim.org . Проверено 10 апреля 2024 г.

[33] Ступпия, Либорио; Антонуччи, Ивана; Палка, Джандоменико; Гатта, Валентина (март 2012 г.). «Использование анализа MLPA в молекулярной диагностике изменений количества копий гена при генетических заболеваниях человека» . Международный журнал молекулярных наук . 13 (3): 3245–3276. дои : 10.3390/ijms13033245 . ISSN 1422-0067 . ПМК 3317712 . ПМИД 22489151 .

[34] Питер, Джонатан Дж; Часовня, Хелен (июль 2014 г.). «Заместительная терапия иммуноглобулинами при первичных иммунодефицитах» . Иммунотерапия . 6 (7): 853–869. дои : 10.2217/imt.14.54 . ISSN 1750-743X . ПМИД 25290417 .

[35] Шриарун, П.; Баллоу, М. (2015). «Заместительная терапия иммуноглобулином при первичном иммунодефиците» . Клиники иммунологии и аллергии Северной Америки . 35 (4): 713–730. дои : 10.1016/j.iac.2015.07.006 . ПМИД 26454315 .

[36] Фальзарано, М.С.; Скоттон, К.; Пассарелли, К.; Ферлини, А. (октябрь 2015 г.). «Мышечная дистрофия Дюшенна: от диагностики к терапии» . Молекулы . 20 (10): 18168–18184. дои : 10.3390/molecules201018168 . ISSN 1420-3049 . ПМК 6332113 . ПМИД 26457695 .

[37] Политано, Луиза (31 марта 2021 г.). «Подход к чтению стоп-мутаций при мышечной дистрофии Дюшенна. Обновление» . Testata della Rivista (на итальянском языке). 40 (1): 43–50. дои : 10.36185/2532-1900-041 . ISSN 1128-2460 . ПМЦ 8033424 . ПМИД 33870095 .

[38] Малик, Винод; Родино-Клапак, Луиза Р.; Виолле, Лоуренс; Менделл, Джерри Р. (ноябрь 2010 г.). «Подавление мутаций, вызванное аминогликозидами (прочтение стоп-кодонов), как терапевтическая стратегия при мышечной дистрофии Дюшенна» . Терапевтические достижения в области неврологических расстройств . 3 (6): 379–389. дои : 10.1177/1756285610388693 . ISSN 1756-2864 . ПМК 3002642 . ПМИД 21179598 .

[39] «Как лечат гемофилию? - NHLBI, NIH» . www.nhlbi.nih.gov. Проверено 8 июля 2016 г.

[40] «Инновационные испытания генной терапии для лечения гемофилии А» . Barts Health NHS Trust. 14 декабря 2017 г. Проверено 14 декабря 2017 г.

[41] «Результаты исследования гемофилии« умопомрачительные »» . Би-би-си. 14 декабря 2017 г. Проверено 14 декабря 2017 г.

[42] Рангараджан, Савита; Уолш, Лирон; Лестер, Уилл; Перри, Дэвид; Мадан, Белла; Лаффан, Майкл; Ты, Хуа; Веттерманн, Кристиан; Пирс, Гленн Ф.; Вонг, крыло Ю.; Пейн, К. Джон (16 декабря 2017 г.). «Перенос гена AAV5 – фактора VIII при тяжелой гемофилии А». Медицинский журнал Новой Англии. 377(26):2519–2530. doi: 10.1056/NEJMoa1708483. hdl: 10044/1/57163. ПМИД 29224506.

[43] ГЕМЛИБРА - инъекция эмицизумаба, этикетка препарата в виде раствора / данные в DailyMed из Национальной медицинской библиотеки США, Национальных институтов здравоохранения.

[44] Клементс, Форрест (22 августа 1930 г.). «Сравнительные расовые различия в дальтонизме» . Наука . 72 (1860): 203–204. Бибкод : 1930Sci....72..203C . дои : 10.1126/science.72.1860.203 . ISSN 0036-8075 . ПМИД 17742506 .

[45] Берч, Дж. (2012). «Во всем мире распространенность дефицита красно-зеленого цвета». Журнал Оптического общества Америки А. 29 (3): 313–320. Бибкод : 2012JOSAA..29..313B . дои : 10.1364/JOSAA.29.000313 . ПМИД 22472762 .

[46] Аллез, Матье; Майер, Ллойд (01 января 2004 г.), «Иммунодефицит» , Джонсон, Леонард Р. (редактор), Энциклопедия гастроэнтерологии , Нью-Йорк: Elsevier, стр. 425–429, doi : 10.1016/b0-12-386860 -2/00394-4 , ISBN 978-0-12-386860-2 , получено 9 апреля 2024 г.

[47] Леггер, Г. Элизабет; Вульффраат, Нико М.; ван Монфранс, Джорис М. (01 января 2016 г.), Петти, Росс Э.; Лаксер, Рональд М.; Линдсли, Кэрол Б.; Веддерберн, Люси Р. (ред.), «Глава 46 - Иммунодефициты и ревматические заболевания» , Учебник детской ревматологии (седьмое издание) , Филадельфия: WB Saunders, стр. 597–608.e5, doi : 10.1016/b978-0-323-24145-8.00046-6 , ISBN 978-0-323-24145-8 , получено 9 апреля 2024 г.

[48] Крисафулли, Сальваторе; Султана, Джанет; Фонтана, Андреа; Сальво, Франческо; Мессина, Соня; Трифиро, Джанлука (05.06.2020). «Глобальная эпидемиология мышечной дистрофии Дюшенна: обновленный систематический обзор и метаанализ» . Сиротский журнал редких заболеваний . 15 (1): 141. дои : 10.1186/s13023-020-01430-8 . ISSN 1750-1172 . ПМЦ 7275323 . ПМИД 32503598 .

[49] Брумфилд, Джонатан; Хилл, Мики; Гульери, Микела; Кроутер, Майкл; Абрамс, Кейт (07 декабря 2021 г.). «Продолжительность жизни при мышечной дистрофии Дюшенна: метаанализ воспроизведенных индивидуальных данных пациентов» . Неврология . 97 (23): e2304–e2314. дои : 10.1212/WNL.0000000000012910 . ISSN 0028-3878 . ПМЦ 8665435 . ПМИД 34645707 .

[50] Клигман, Роберт (2011). Учебник Нельсона по педиатрии (19-е изд.). Филадельфия: Сондерс. стр. 1700–1. ISBN 978-1-4377-0755-7 .

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]

[ 15 ]

[ 16 ]

[ 17 ]

[ 18 ]

[ 19 ]

[ 20 ]

[ 21 ]

[ 22 ]

[ 23 ]

[ 24 ]

[ 25 ]

[ 26 ]

[ 27 ]

[ 28 ]

[ 29 ]

[ 30 ]

[ 31 ]

[ 32 ]

[ 33 ]

[ 34 ]

[ 35 ]

[ 36 ]

[ 37 ]

[ 38 ]

[ 39 ]

[ 40 ]

[ 41 ]

[ 42 ]

[ 43 ]

[ 44 ]

[ 45 ]

[ 46 ]

[ 47 ]

[ 48 ]

[ 49 ]

[ 50 ]