Перевернутое положение

*Перевернутое положение*
Перевернутое положение
	Situs inversus заставляет положение сердца и легких зеркально отражаться.
Специальность	Медицинская генетика
Причины	Гены
Частота	0.01%

Situs inversus (также называемое situs transversus или oppositus ) — это врожденное состояние , при котором основные внутренние органы перевернуты или зеркально расположены по сравнению с их нормальным положением. Нормальное расположение внутренних органов известно как situs solitus . Хотя проблемы с сердцем встречаются чаще, у многих людей с обратным расположением тела нет никаких медицинских симптомов или осложнений, связанных с этим заболеванием, и до появления современной медицины оно обычно не диагностировалось.

Situs inversus встречается примерно у 0,01% населения, или примерно у 1 человека из 10 000. В наиболее распространенной ситуации, situs inversus totalis , происходит полная транспозиция (реверс справа налево) всех внутренних органов . Сердце не находится в своем обычном положении в левой части грудной клетки, а находится справа, это состояние известно как декстрокардия (буквально «правое сердце»). Поскольку взаимосвязь между органами не изменена, у большинства людей с обратным расположением органов не возникает сопутствующих медицинских симптомов или осложнений. ^[1]

Необычной формой situs inversus является изолированная левокардия , при которой положение сердца не совпадает с положением других органов. Изолированная левокардия несет в себе риск пороков сердца, поэтому пациентам с этим заболеванием может потребоваться хирургическое вмешательство для их коррекции.

В более редких случаях, таких как situs ambiguus или гетеротаксия, местонахождение определить невозможно. У этих пациентов печень может располагаться по средней линии, селезенка отсутствовать или быть множественной, а кишечник нарушен. Зачастую структуры дублируются или отсутствуют вовсе. Это с большей вероятностью вызовет медицинские проблемы, чем situs inversus totalis . ^[2]

Признаки и симптомы

При отсутствии врожденных пороков сердца люди с обратным расположением сердца гомеостатически нормальны и могут жить стандартной здоровой жизнью без каких-либо осложнений, связанных с их состоянием здоровья. Распространенность врожденных пороков сердца у лиц с situs inversus totalis , чаще всего транспозицией магистральных сосудов , составляет 5–10% . Частота врожденных пороков сердца in situ inversus с левокардией составляет 95% . ^{[ нужна ссылка ]}

Многие люди с situs inversus totalis не подозревают о своей необычной анатомии, пока не обращаются за медицинской помощью по поводу несвязанного заболевания, такого как перелом ребра или приступ аппендицита . Это состояние также может быть обнаружено во время приема определенных лекарств или во время таких анализов, как прием бариевой еды или клизмы . ^[3] Перестановка органов может тогда привести к некоторой путанице, поскольку многие признаки и симптомы будут атипичными. Например, если у человека с обратным расположением тела разовьется аппендицит , он обратится к врачу с болью в нижней части живота слева, поскольку именно там находится его аппендикс. ^{[примечание 1]} Таким образом, в случае возникновения медицинской проблемы знание того, что у человека имеется situs inversus, может ускорить диагностику. Люди с этим редким заболеванием должны сообщить об этом своему врачу перед обследованием, чтобы врач мог перенаправить их поиск на звуки сердца и другие признаки . Ношение медицинской идентификационной бирки может помочь информировать медицинских работников, если человек не может общаться. ^{[ нужна ссылка ]}

Situs inversus также усложняет операции по трансплантации органов , поскольку донорские органы с большей вероятностью будут получены от situs solitus (нормальных) доноров. Поскольку сердце и печень хиральны , возникают геометрические проблемы при размещении органа в полости, имеющей зеркальную форму. Например, человеку, которому требуется пересадка сердца, необходимо снова присоединить все свои магистральные сосуды к донорскому сердцу. Однако у человека с обратным расположением сосудов ориентация этих сосудов обратная, что требует принятия мер для правильного соединения кровеносных сосудов.

Причина

Situs inversus имеет аутосомно-рецессивный тип наследования.

Situs inversus обычно является аутосомно-рецессивным генетическим заболеванием, хотя оно может быть сцеплено с Х-хромосомой или обнаруживаться у идентичных «зеркальных» близнецов . ^[4]

Около 25% людей с обратным расположением органов имеют основное заболевание, известное как первичная дискинезия ресничек (ПЦД). PCD — это дисфункция ресничек , возникающая на ранних стадиях эмбрионального развития . Нормально функционирующие реснички определяют положение внутренних органов на ранних стадиях развития, поэтому у эмбрионов с ПКС вероятность развития situs inversus составляет 50% . Если это так, то говорят, что у них синдром Картагенера , характеризующийся триадой обратного положения тела , хронического синусита и бронхоэктазов . Реснички также отвечают за выведение слизи из легких, и эта дисфункция приводит к повышенной восприимчивости к легочным инфекциям. Синдром Картагенера также может проявляться мужским бесплодием, поскольку для правильного функционирования жгутиков сперматозоидов необходимы функциональные реснички. ^{[ нужна ссылка ]}

Влияние на анатомию

Это заболевание поражает все основные структуры грудной клетки и брюшной полости . Обычно органы просто перемещаются в сагиттальной плоскости . Сердце расположено на правой стороне грудной клетки, желудок и селезенка — на правой стороне живота, а печень и желчный пузырь — на левой стороне. В норме правое предсердие сердца расположено слева, а левое предсердие — справа. Анатомия легких обратная: левое легкое имеет три доли, а правое легкое - две доли. Кишечник и другие внутренние структуры также изменены по сравнению с нормальными, а кровеносные сосуды , нервы и лимфатические сосуды также перемещены.

Если сердце перемещается на правую сторону грудной клетки, это известно как « обратное положение с декстрокардией » или « тотальное обратное положение ». Если сердце остается в нормальной левой части грудной клетки, что является гораздо более редким заболеванием (1 на 2 000 000 в общей популяции), оно известно как « обратное положение с левокардией » или « неполное обратное положение ».

Обратное расположение диска зрительного нерва может возникать односторонне или двусторонне, что связано со снижением бинокулярности и стереоостроты, напоминающим синдром монофиксации . Характеризуется выходом сосудов сетчатки в аномальном направлении (с носовой, а не с височной стороны) с дисверсией (наклоном) диска зрительного нерва. ^[5]

Situs inversus, по-видимому, не оказывает существенного влияния на степень рукопожатия . По данным исследования 2004 года, документировавшего обратное положение тела у лиц с первичной дискинезией ресничек , доля правшей среди лиц с обратным положением тела существенно не отличалась от таковой у лиц с обратным положением тела . ^[6] Более позднее исследование 2023 года не выявило статистически значимых различий в когнитивных способностях, хотя леворукость встречалась значительно чаще — 26% по сравнению с 10,6% среди населения в целом. ^[7]

Диагностика

Диагностика situs inversus может быть произведена с использованием методов визуализации, таких как рентген , ультразвук , компьютерная томография и магнитно-резонансная томография (МРТ). ^[8]

Любое потенциальное лечение будет включать полную и высокоинвазивную хирургическую перестройку внутренних органов пациента. В такой процедуре нет необходимости, поскольку обратное положение редко вызывает какие-либо дополнительные симптомы. не назначается никакого лечения, медицинского или хирургического, Людям situs inversus вместо этого медицинские работники лечат любые другие симптомы, которые могут возникнуть у пациента, осознавая уникальную анатомию пациента. ^{[ нужна ссылка ]}

возникновение

Situs inversus встречается редко и поражает 0,01% населения. ^[9]^[10]

История

Декстрокардию ( сердце , расположенное на правой стороне грудной клетки ) увидел и нарисовал Леонардо да Винчи . ^{[ нужна ссылка ]} а затем признан Марко Аурелио Северино в 1643 году. Situs inversus был впервые описан более века спустя Мэтью Бэйли . ^[2]

Этимология

Термин situs inversus является сокращенной формой латинской фразы situs inversus viscerum , что означает «перевернутое положение внутренних органов».

Известные случаи

Известные люди с задокументированными случаями обратного положения тела включают:

Энрике Иглесиас — испанский певец, автор песен, актёр и продюсер. ^[11]
Кэтрин О’Хара , канадско-американская актриса, писательница и комик. ^[12]
Рэнди Фой — американский баскетболист , выступающий в НБА . У него не было заметных осложнений, и ожидается, что это заболевание не повлияет на его карьеру профессионального спортсмена, поскольку все его органы перевернуты. ^[13]
Гинггау Лорсунгнерн , тайский осужденный, расстрелянный. О ее состоянии стало известно после того, как она получила ранение в левую часть груди и выжила. После того, как она очнулась в морге, ее забрали обратно и казнили. ^[14]
Тим Миллер , директор Центра Аштанга йоги в Карловых Варах, Калифорния. ^[15]
Роуз Мари Бентли, женщина из Молаллы , штат Орегон, которая по незнанию имела редкий вариант situs inversus с левокардией и прожила до 99 лет без каких-либо осложнений. Она пожертвовала свое тело Университету здравоохранения и науки штата Орегон , где ее состояние было обнаружено во время урока анатомии после того, как студенты заметили необычное расположение кровеносных сосудов ее сердца, что побудило к дальнейшему исследованию трупа. ^[16]^[17]

См. также

Примечания

^ Неправильная ротация кишечника также может привести к тому, что аппендикс окажется на левой стороне.

Ссылки

^ «Определение Situs inversus totalis» . МедицинаНет . Архивировано из оригинала 2 февраля 2019 г. Проверено 12 мая 2015 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б «Situs Inversus Imaging: обзор, рентгенография, компьютерная томография» . Эмедицина . 26 апреля 2016 г.
^ medscapestatic.com ; Обратное положение толстой кишки обнаружено после введения бариевой клизмы , eMedicine
^ Гедда Л., Шакка А., Бренци Г. и др. (1984). «Положение зеркальных внутренних органов у монозиготных близнецов» . Acta Genet Med Gemellol (Рим) . 33 (1): 81–5. дои : 10.1017/S0001566000007546 . ПМИД 6540028 .
^ Михир Котари и Дебаприя Н. Чаттерджи. « Одностороннее обратное расположение диска зрительного нерва, связанное со снижением бинокулярности и стереоостроты, напоминающим синдром монофиксации » Indian J Ophthalmol. 2010 май-июнь; 58 (3): 241–242. дои : 10.4103/0301-4738.62654 PMC 2886260
^ ИК Макманус; Н. Мартин; ГФ Стаббингс; ЭМК Чунг; Его Величество Митчисон (22 декабря 2004 г.). «Рукость и обратное положение при первичной цилиарной дискинезии» . Труды Королевского общества B: Биологические науки . 271 (1557). Королевское общество: 2579–2582. дои : 10.1098/rspb.2004.2881 . ПМК 1691902 . ПМИД 15615683 .
^ Герритс, Робин; Вингерхоэтс, Гай (2023). «Функциональная сегрегация мозга, рука и познание in situs inversus totalis: исследование репликации» . Нейропсихология . 191 : 108731. doi : 10.1016/j.neuropsychologia.2023.108731 . ПМИД 37949213 .
^ Фулчер, Энн С.; Тернер, Мэри Энн. Абдоминальные проявления нарушений положения тела у взрослых . РадиоГрафика, 2002. 22(6). п. 1440. http://pubs.rsna.org/doi/pdf/10.1148/rg.226025016 .
^ Соккорсо, Джампьеро; Нинан, Джордж К. (февраль 2012 г.). «В зеркало, что ты там нашел» . Всемирный журнал педиатрии . 8 (1): 86. дои : 10.1007/s12519-012-0336-6 . ПМИД 22282384 .
^ Эйтлер, Каталин; Бибок, Андраш; Телкес, Габор (3 марта 2022 г.). «Situs Inversus Totalis: клинический обзор» . Международный журнал общей медицины . 15 : 2437–2449. дои : 10.2147/IJGM.S295444 . ISSN 1178-7074 . ПМЦ 8901252 . PMID 35264880 .
^ Сильвер, Кэти (28 апреля 2015 г.). «Вот почему, согласно науке, некоторые люди левши» . сайт sciencealert.com . Научная тревога. Архивировано из оригинала 25 декабря 2018 года . Проверено 23 мая 2016 г.
^ Коммандуччи, Массимо (15 октября 2009 г.). «Кэтрин О’Хара: подробности» . Глобус и почта . Проверено 7 февраля 2021 г.
^ «Органы новичка Ти-Вульфа перевернуты» . Архивировано из оригинала 7 января 2009 года . Проверено 7 февраля 2021 г.
^ Джарубун, Чаворе (8 января 2015 г.). Последний палач: Мемуары последнего палача Таиланда . Маверик Хаус. ISBN 9781908518415 .
^ «Вторник, 16 сентября — Энсинитас — «Больница Бога» » . Вторники с Тимджи .
^ Фоден-Венсил, Кристиан (8 апреля 2019 г.). «Женщина Моллала прожила 99 лет с перевернутыми органами» . ОПБ . Проверено 7 февраля 2021 г.
^ Сэнди ЛаМотт (8 апреля 2019 г.). «Она прожила 99 лет с органами не в тех местах и никогда об этом не подозревала» . CNN .

Дальнейшее чтение

Макманус, Крис (2002). Правая рука, левая рука . Издательство Гарвардского университета . ISBN 0-674-00953-3 . эта книга стала победителем конкурса Aventis 2003 года и содержит описание истории открытия этого ^{[ нечеткий ]} состояние здоровья.
Ёкояма Т., Коупленд Н.Г., Дженкинс Н.А., Монтгомери К.А., Элдер Ф.Ф., Овербик П.А. (1993). «Обращение лево-правой асимметрии: мутация situs inversus». Наука . 260 (5108): 679–682. Бибкод : 1993Sci...260..679Y . дои : 10.1126/science.8480178 . ПМИД 8480178 .
Лоу Л.А., Супп Д.М., Сампат К. и др. (1996). «Сохраняющаяся лево-правая асимметрия узловой экспрессии и изменения в обратном положении мыши» . Природа . 381 (6578): 158–161. Бибкод : 1996Natur.381..158L . дои : 10.1038/381158a0 . ПМИД 8610013 . S2CID 4316534 .
Левин М. (1997). «Левая-правая асимметрия в эмбриогенезе позвоночных». Биоэссе . 19 (4): 287–296. дои : 10.1002/bies.950190406 . ПМИД 9136626 . S2CID 8035548 .
Левин М., Пэган С., Робертс DJ, Кук Дж., Куэн М.Р., Табин С.Дж. (1997). «Сигналы формирования левого/правого паттерна и независимая регуляция различных аспектов положения куриного эмбриона» . Дев. Биол . 189 (1): 57–67. дои : 10.1006/dbio.1997.8662 . ПМИД 9281337 .
Логан М., Паган-Вестфаль С.М., Смит Д.М., Паганесси Л., Табин С.Дж. (1998). «Транскрипционный фактор Pitx2 опосредует сайтспецифический морфогенез в ответ на лево-правые асимметричные сигналы» . Клетка . 94 (3): 307–317. дои : 10.1016/S0092-8674(00)81474-9 . ПМИД 9708733 . S2CID 14375165 .
Стерн CD, Вулперт Л. (2002). «Асимметрия лево-право: все руки к насосу» . Курс. Биол . 12 (23): Р802–803. Бибкод : 2002CBio...12.R802S . дои : 10.1016/S0960-9822(02)01312-X . ПМИД 12477404 .

Внешние ссылки

00698 в ХОРУСЕ

Рентгенография грудной клетки и компьютерная томография. Архивировано 21 октября 2014 г. в Wayback Machine. учебном файле по радиологии

[4] Неправильная ротация кишечника также может привести к тому, что аппендикс окажется на левой стороне.

[medicinet-1] «Определение Situs inversus totalis» . МедицинаНет . Архивировано из оригинала 2 февраля 2019 г. Проверено 12 мая 2015 г.

[medscape-2] Перейти обратно: ^а ^б «Situs Inversus Imaging: обзор, рентгенография, компьютерная томография» . Эмедицина . 26 апреля 2016 г.

[3] scapestatic.com ; Обратное положение толстой кишки обнаружено после введения бариевой клизмы , eMedicine

[5] Гедда Л., Шакка А., Бренци Г. и др. (1984). «Положение зеркальных внутренних органов у монозиготных близнецов» . Acta Genet Med Gemellol (Рим) . 33 (1): 81–5. дои : 10.1017/S0001566000007546 . ПМИД 6540028 .

[6] Михир Котари и Дебаприя Н. Чаттерджи. « Одностороннее обратное расположение диска зрительного нерва, связанное со снижением бинокулярности и стереоостроты, напоминающим синдром монофиксации » Indian J Ophthalmol. 2010 май-июнь; 58 (3): 241–242. дои : 10.4103/0301-4738.62654 PMC 2886260

[7] ИК Макманус; Н. Мартин; ГФ Стаббингс; ЭМК Чунг; Его Величество Митчисон (22 декабря 2004 г.). «Рукость и обратное положение при первичной цилиарной дискинезии» . Труды Королевского общества B: Биологические науки . 271 (1557). Королевское общество: 2579–2582. дои : 10.1098/rspb.2004.2881 . ПМК 1691902 . ПМИД 15615683 .

[g858-8] Герритс, Робин; Вингерхоэтс, Гай (2023). «Функциональная сегрегация мозга, рука и познание in situs inversus totalis: исследование репликации» . Нейропсихология . 191 : 108731. doi : 10.1016/j.neuropsychologia.2023.108731 . ПМИД 37949213 .

[9] Фулчер, Энн С.; Тернер, Мэри Энн. Абдоминальные проявления нарушений положения тела у взрослых . РадиоГрафика, 2002. 22(6). п. 1440. http://pubs.rsna.org/doi/pdf/10.1148/rg.226025016 .

[10] Соккорсо, Джампьеро; Нинан, Джордж К. (февраль 2012 г.). «В зеркало, что ты там нашел» . Всемирный журнал педиатрии . 8 (1): 86. дои : 10.1007/s12519-012-0336-6 . ПМИД 22282384 .

[11] Эйтлер, Каталин; Бибок, Андраш; Телкес, Габор (3 марта 2022 г.). «Situs Inversus Totalis: клинический обзор» . Международный журнал общей медицины . 15 : 2437–2449. дои : 10.2147/IJGM.S295444 . ISSN 1178-7074 . ПМЦ 8901252 . PMID 35264880 .

[12] Сильвер, Кэти (28 апреля 2015 г.). «Вот почему, согласно науке, некоторые люди левши» . сайт sciencealert.com . Научная тревога. Архивировано из оригинала 25 декабря 2018 года . Проверено 23 мая 2016 г.

[13] Коммандуччи, Массимо (15 октября 2009 г.). «Кэтрин О’Хара: подробности» . Глобус и почта . Проверено 7 февраля 2021 г.

[14] «Органы новичка Ти-Вульфа перевернуты» . Архивировано из оригинала 7 января 2009 года . Проверено 7 февраля 2021 г.

[15] Джарубун, Чаворе (8 января 2015 г.). Последний палач: Мемуары последнего палача Таиланда . Маверик Хаус. ISBN 9781908518415 .

[16] «Вторник, 16 сентября — Энсинитас — «Больница Бога» » . Вторники с Тимджи .

[17] Фоден-Венсил, Кристиан (8 апреля 2019 г.). «Женщина Моллала прожила 99 лет с перевернутыми органами» . ОПБ . Проверено 7 февраля 2021 г.

[18] Сэнди ЛаМотт (8 апреля 2019 г.). «Она прожила 99 лет с органами не в тех местах и никогда об этом не подозревала» . CNN .

[1]

[2]

[3]

[примечание 1]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]

[14]

[15]

[16]

[17]

Классификация	Д МКБ - 10 : Q89.3 МКБ - 9-СМ : 759,3 Опустить : 270100 МеШ : D012857 БолезниБД : 29885
Внешние ресурсы	Электронная медицина : радио/639 Сирота : 450