Хитрый синдром
| Хитрый синдром | |
|---|---|
| Другие имена | Дефицит β-глюкуронидазы, дефицит β-глюкуронидазы мукополисахаридоз, |
 | |
| Хитрый синдром имеет аутосомную рецессивную картину наследования. | |
| Специальность | Эндокринология  |
Синдром хитрый , также называемый мукополисахаридозом типа VII ( MPS-VII ), представляет собой аутосомно-рецессивное лизосомное хранение заболевания, вызванное дефицитом фермента β -глюкуронидазы . Этот фермент отвечает за разрушение больших молекул сахара, называемые гликозаминогликанами (он же кляп или мукополисахариды). Неспособность разрушить кляп приводит к наращиванию во многих тканях и органах тела. Тяжесть заболевания может сильно различаться. [ 1 ]
Признаки и симптомы
[ редактировать ]Наиболее тяжелые случаи синдрома хитрых могут привести к гидропам плода , что приводит к плода смерти или смерти вскоре после рождения. Некоторые люди с хитрым синдромом могут начать симптомы в раннем детстве. Симптомы могут включать увеличенную голову , накопление жидкости в мозге , грубые черты лица, увеличенный язык , увеличенную печень , увеличенную селезенку , проблемы с сердечными клапанами и брюшную грыж . Люди с хитрым синдромом также могут иметь апноэ во сне , частые инфекции легких и проблемы с зрением, вторичным по отношению к облачной роговице . Хитрый синдром вызывает различные аномалии опорно -двигательного аппарата, которые ухудшаются с возрастом. Они могут включать короткий рост, деформации суставов, мультиплекс дизостоза , стеноз позвоночника и синдром запястного канала . [ 1 ]
В то время как у некоторых людей есть задержка развития, другие могут иметь нормальный интеллект. [ 1 ] Однако накопление кляп в мозге обычно приводит к замедлению развития в возрасте от 1 до 3 лет, а затем потерю ранее изученных навыков до смерти. [ 2 ]
Генетика
[ редактировать ]Дефектный ген, ответственный за синдром хитрого, находится на хромосоме 7 . [ 3 ]
Диагноз
[ редактировать ]Большинство людей с хитростью будут иметь повышенный уровень кляп, наблюдаемый в моче . Подтверждающий тест необходим для диагностики. Клетки кожи и эритроциты пораженных людей будут иметь низкий уровень активности β-глюкуронидазы. Хитрый синдром также может быть диагностирован с помощью пренатального тестирования . [ 2 ]
Уход
[ редактировать ]Вестронидаза alfa-vjbk (торговое название Mepsevii), ферментативная заместительная терапия, которая является рекомбинантной формой β-глюкуронидазы человека, одобрена Американскими Управлением по пищевым продуктам и лекарствам для лечения синдрома хитрома. [ 4 ] Гемопоэтические трансплантаты стволовых клеток (HSCT) использовались для лечения других типов заболеваний MPS, но это еще не доступно для MPS-VII. Эксперименты на животных предполагают, что HSCT может быть эффективным лечением MPS-VII у людей. [ 2 ]
Прогноз
[ редактировать ]Ожидаемая продолжительность жизни людей с MPS VII варьируется в зависимости от симптомов. Некоторые люди мертворождены, в то время как некоторые могут выжить во взрослую жизнь. [ 1 ]
Эпидемиология
[ редактировать ]MPS-VII является одной из самых редких форм депутатов. Это происходит менее чем в 1 из 250 000 рождений. Как семейство, заболевания депутатов происходят у 1 из 25 000 рождений, а более крупное семейство лизосомальных заболеваний хранения возникает у 1 из 7000 до 8000 рождений. [ 2 ]
История
[ редактировать ]Хитрый синдром был первоначально обнаружен в 1972 году. [ 2 ] Он был назван в честь своего предпринимателя Уильяма С. Слай , американского биохимика, который провел почти всю свою академическую карьеру в Университете Сент -Луиса. [ 5 ] [ 6 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а беременный в дюймовый «Мукополисахаридоз тип VII» . Национальная библиотека медицины Соединенных Штатов . 25 июня 2019 года . Получено 2 июля 2019 года .
- ^ Jump up to: а беременный в дюймовый и «Руководство по пониманию депутатов VII» (PDF) . Национальное общество депутатов . Архивировано из оригинала (PDF) 3 июля 2019 года . Получено 2 июля 2019 года .
- ^ Аллансон, JE; Gemmill, RM; Хехт, БК; Johnsen, S; Венгер, Да (1988). «Картирование удаления гена бета-глюкуронидазы». Американский журнал медицинской генетики . 29 (3): 517–522. doi : 10.1002/ajmg.1320290307 . PMID 3376995 .
- ^ McCafferty, EH; Скотт, ЖЖ (апрель 2019). «Вестронидаза Альфа: обзор мукополисахаридоза VII» . Биодруги . 33 (2): 233–240. doi : 10.1007/s40259-019-00344-7 . PMC 6469592 . PMID 30848434 .
- ^ "Slu.edu" . Архивировано из оригинала 2007-09-11 . Получено 2007-12-31 .
- ^ Sly WS, Quinton BA, McAlister WH, Rimoin DL (1973). «Дефицит бета -глюкуронидазы: отчет о клинических, радиологических и биохимических особенностях нового мукополисахаридоза». J. Pediatr . 82 (2): 249–57. doi : 10.1016/s0022-3476 (73) 80162-3 . PMID 4265197 .