Jump to content

Дегидродолихил дифхосфат -синтаза

DHDDS
Идентификаторы
Псевдонимы DHDDS , CIT, CPT, DS, HDS, RP59, дегидродолихилфосфат -синтаза, дегидродолихил дифхосфат -синтаза, DEDSM, HCIT
Внешние идентификаторы Омим : 608172 ; MGI : 1914672 ; Гомологен : 32615 ; GeneCards : DHDDS ; OMA : DHDDS - ортологи
Ортологи
Разновидность Человек Мышь
Входить
Набор
Uniprot
Refseq (мРНК)

NM_001243564
NM_001243565
NM_024887
NM_205861
NM_001319959

NM_026144

Refseq (белок)

NP_001230493
NP_001230494
NP_001306888
NP_079163
NP_995583

NP_080420
NP_001349888
NP_001349889
NP_001349890
NP_001349891

Расположение (UCSC) Chr 1: 26,43 - 26,47 МБ Chr 4: 133,97 - 134 МБ
PubMed Search [ 3 ] [ 4 ]
Викидид
Посмотреть/редактировать человека Посмотреть/редактировать мышь

Дегидродолихилфосфат -синтаза является ферментом , который у людей кодируется DHDDS геном . [ 5 ] [ 6 ]

Дегидродолихилфосфат (дедул-ПП) синтаза катализирует цис- птенильную цепь, чтобы получить полипроениловую основную цепь долихола , липид гликозилового носителя, необходимый для биосинтеза нескольких классов гликопротеинов . [ 6 ]

Клиническое значение

[ редактировать ]

Было высказано предположение, что миссенс -мутации в гене DHDDS ответственны за определенные варианты ретинита Pigmentosa . [ 7 ] Поскольку он участвует в ранних этапах синтеза Долихола, жизненно важное , например , для правильного N -гликозилирования, заболевание, вызванное мутациями в DHDDS, следует считать врожденным заболеванием гликозилирования (и называется DHDDS -CDG в соответствии с новой номенкатурой CDG). [ 8 ] Многие подтипы CDG присутствуют с ретинитом Pigmentosa в качестве основной особенности. [ 9 ]

  1. ^ Jump up to: а беременный в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000117682 - Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ Jump up to: а беременный в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000012117 - Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
  4. ^ «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
  5. ^ Endo S, Zhang YW, Takahashi S, Koyama T (февраль 2003 г.). «Идентификация человеческого гена дегидродолихилфосфат -синтазы». Biochim Biophys Acta . 1625 (3): 291–5. doi : 10.1016/s0167-4781 (02) 00628-0 . PMID   12591616 .
  6. ^ Jump up to: а беременный «Ген Entrez: DHDDS -дегидродолихил дифхосфат -синтаза» .
  7. ^ Zelinger L, Banin E, Obolensky A, Mizrahi-Meissonnier L, Bereryozkin A, Bandah-Rozenfeld D, Frenkel S, Ben-Yosef T, Merin S, Schwartz SB, Cideciyan AV, Jacobson SG, Sharon D (февраль 2011 г.). «Миссенс-мутация в DHDD, кодирующая дегидродолихил дифхосфат-синтазу, связана с аутосомно-рецессивным пигментом ретинита у евреев ашкенази» . Являюсь. J. Hum. Генет . 88 (2): 207–15. doi : 10.1016/j.ajhg.2011.01.002 . PMC   3035703 . PMID   21295282 .
  8. ^ Jaeken J, Hennet T, Matthijs G, Freeze HH (сентябрь 2009 г.). "Номенклатура CDG: время для разнообразия!" Полем Биохим. Биофиз. Акт . 1792 (9): 825–6. doi : 10.1016/j.bbadis.2009.08.005 . PMC   3917312 . PMID   19765534 .
  9. ^ Freeze HH, Eklund EA, NG BG, Patterson MC (май 2012 г.). «Неврология наследственных расстройств гликозилирования» . Lancet Neurol . 11 (5): 453–66. doi : 10.1016/s1474-4422 (12) 70040-6 . PMC   3625645 . PMID   22516080 .

Дальнейшее чтение

[ редактировать ]
[ редактировать ]
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: 690fd760a479e02677a861abbd53cba1__1692628020
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/69/a1/690fd760a479e02677a861abbd53cba1.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
Dehydrodolichyl diphosphate synthase - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)