Ppt1

Ppt1
Доступные структуры
PDB	Поиск ортолога: PDBE RCSB
showСписок кодов идентификаторов PDB
	3GRO
Идентификаторы
Псевдонимы	Ppt1 , cln1, inc, ppt, palmitoyl-protein thioestrase 1
Внешние идентификаторы	Омим : 600722 ; MGI : 1298204 ; Гомологен : 7488 ; GeneCards : PPT1 ; OMA : PPT1 - ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 1 (human)
End	40,097,260 bp
showМестоположение гена ( мышь )
Chr.	Chromosome 4 (mouse)
End	122,752,968 bp
showРНК -паттерн экспрессии
	Top expressed in
	monocyte; ; lateral nuclear group of thalamus; ; retinal pigment epithelium; ; external globus pallidus; ; pons; ; granulocyte; ; parotid gland; ; Pars compacta; ; blood; ; pars reticulata;
	Top expressed in
	medial vestibular nucleus; ; deep cerebellar nuclei; ; seminiferous tubule; ; right kidney; ; pontine nuclei; ; dorsal tegmental nucleus; ; cerebellar cortex; ; median eminence; ; globus pallidus; ; arcuate nucleus;
	More reference expression data
	n/a
showДжин Онтология
Molecular function	palmitoyl-CoA hydrolase activity; palmitoyl hydrolase activity; hydrolase activity; palmitoyl-(protein) hydrolase activity; protein binding;
Cellular component	cytosol; Golgi apparatus; membrane; lysosomal lumen; membrane raft; lysosome; extracellular exosome; nucleus; extracellular region; synaptic vesicle; axon; extracellular space; dendrite; neuron projection; neuronal cell body; synapse;
Biological process	negative regulation of neuron apoptotic process; positive regulation of pinocytosis; positive regulation of receptor-mediated endocytosis; lysosomal lumen acidification; response to stimulus; neuron development; negative regulation of apoptotic process; receptor-mediated endocytosis; nervous system development; lipid catabolic process; brain development; membrane raft organization; protein catabolic process; sphingolipid catabolic process; negative regulation of cell growth; protein transport; protein depalmitoylation; pinocytosis; regulation of synapse structure or activity; visual perception; fatty-acyl-CoA biosynthetic process; chemical synaptic transmission; lysosome organization; neurotransmitter secretion; grooming behavior; associative learning; adult locomotory behavior; regulation of phospholipase A2 activity; cellular macromolecule catabolic process;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	5538
	19063
	ENSG00000131238
	Ensmusg00000028657
	P50897
	O88531
	NM_000310 ; NM_001142604 ; NM_001363695
	NM_008917
	NP_000301 ; NP_001136076 ; NP_001350624
	NP_032943
	Викидид
Посмотреть/редактировать человека	Посмотреть/редактировать мышь

Палмитоил-белок тиоэстераза 1 (PPT-1), также известная как пальмитоил-белок гидролаза 1 , является ферментом , который у людей кодируется геном PPT1 . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}

Функция

PPT-1 член семейства Palmitoyl Protein Thioestrase . PPT-1-это небольшой гликопротеин, участвующий в катаболизме липид-модифицированных белков во время лизосомальной деградации. Этот фермент удаляет жирные ацильные группы, связанные с тиоэфиром, такие как пальмитат из цистеина . остатков ^{[ 5 ]}

Клиническое значение

Дефекты этого гена являются причиной нейронального цероидного липофусциноза типа 1 (CLN1). ^{[ 8 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000131238 - ENSEMBL , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000028657 - Ensembl , май 2017 г.
^ «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} «Ген Entrez: пальмитоил-белок тиоэстераза 1» .
^ Hellsten E, Vesa J, Speer MC, Mäkelä TP, Järvelä I, Alitalo K, Ott J, Peltonen L (июнь 1993 г.). «Уточненное назначение мусора инфантильного нейронального липофусциноза (вкл, CLN1) при 1P32: включение неравновесного сцепления в многоточечный анализ». Геномика . 16 (3): 720–5. doi : 10.1006/geno.1993.1253 . PMID 8325646 .
^ Vesa J, Hellsten E, Verkruyse LA, Camp La, Rapola J, Santavuori P, Hofmann SL, Peltonen L (август 1995 г.). «Мутации в гене тиоэстеразы пальмитоила, вызывающего младенческий нейрональный цероидный липофусциноз». Природа . 376 (6541): 584–7. Bibcode : 1995natur.376..584V . doi : 10.1038/376584a0 . PMID 7637805 . S2CID 4322423 .
^ Генетическая основа и фенотипические корреляции нейрональных цероидных липофузинозов. [Обзор] Варриер V; Vieira M; Mole Se. Biochimica et Biophysica Acta. 1832 (11): 1827-30, 2013

Дальнейшее чтение

Ацилпротеин тиоэстераза

Tsukamoto T, Iida J, Dobashi Y, et al. (2006). «Сверхэкспрессия при колоректальной карциноме двух лизосомальных ферментов, CLN2 и CLN1, участвующих в нейрональном цероидном липофусцинозе» . Рак . 106 (7): 1489–97. doi : 10.1002/cncr.21764 . PMID 16518810 . S2CID 26004924 .
Simonati A, Tessa A, Bernardina BD, et al. (2009). «Вариант позднего инфантильного нейронального цероидного липофусциноза из -за мутаций CLN1». Педиатр. Неврол . 40 (4): 271–6. doi : 10.1016/j.pediatrneurol.2008.10.018 . PMID 19302939 .
Hofmann SL, Atashband A, Cho SK, et al. (2002). «Нейрональныегероидные липофусцинозы, вызванные дефектами в растворимых лизосомальных ферментах (CLN1 и CLN2)». Карт Мол Медик 2 (5): 423–37. doi : 10.2174/1566524023362294 . PMID 12125808 .
Kousi M, Siintola E, Dvorakova L, et al. (2009). «Мутации в CLN7/MFSD8 являются распространенной причиной варианта позднего инфантильного нейронального липофусциноза» . Мозг . 132 (Pt 3): 810–9. doi : 10.1093/brain/awn366 . PMID 19201763 .
Веймер JM, Kriscenski-Perry E, Elshatory Y, Pearce DA (2002). «Нейрональныегероидные липофускинозы: мутации в разных белках приводят к сходному заболеванию». Нейромолекулярный мед . 1 (2): 111–24. doi : 10.1385/nmm: 1: 2: 111 . PMID 12025857 . S2CID 33921126 .
Martins-de-Souza D, Gattaz WF, Schmitt A, et al. (2009). «Анализ протеома с дробовиком префронтальной коры выявляет измененный гомеостаз кальция и дисбаланс иммунной системы при шизофрении». Eur Arch Psychiatry Clin Neurosci . 259 (3): 151–63. doi : 10.1007/s00406-008-0847-2 . PMID 19165527 . S2CID 33815571 .
Otsuki T, Ota T, Nishikawa T, et al. (2005). «Последовательность сигнала и ловушка ключевых слов в Silico для отбора полноразмерных человеческих кДНК, кодирующих секрецию или мембранные белки из библиотек кДНК с олиго» . ДНК Res . 12 (2): 117–26. doi : 10.1093/dnares/12.2.117 . PMID 16303743 .
Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, et al. (2006). «Диверсификация транскрипционной модуляции: крупномасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов человеческих генов» . Геном Res . 16 (1): 55–65. doi : 10.1101/gr.4039406 . PMC 1356129 . PMID 16344560 .
Zhang H, Li XJ, Martin DB, Aebersold R (2003). «Идентификация и количественная оценка N-связанных гликопротеинов с использованием химии гидразида, стабильной изотопной маркировки и масс-спектрометрии». НАТ Биотехнол . 21 (6): 660–6. doi : 10.1038/nbt827 . PMID 12754519 . S2CID 581283 .
Calero G, Gupta P, Nonato MC, et al. (2003). «Кристаллическая структура пальмитоил-тиоэстеразы-2 (PPT2) выявляет основу для различных субстратных специфичности двух лизосомальных тиоэстераз, PPT1 и PPT2» . Дж. Биол. Химический 278 (39): 37957–64. doi : 10.1074/jbc.m301225200 . PMID 12855696 .
Kim SJ, Zhang Z, Sarkar C, et al. (2008). «Дефицит тиоэстеразы-белка пальмитоил-белка нарушает рециркуляцию синаптических пузырьков на нервных терминалах, способствуя нейропатологии у людей и мышей» . J. Clin. Инвестировать 118 (9): 3075–86. doi : 10.1172/jci33482 . PMC 2515381 . PMID 18704195 .
Рамадан Х, Аль-Дин А.С., Исмаил А. и др. (2007). «Взрослый нейрональный цероидный липофусциноз, вызванный дефицитом в пальмитоил -белке тиоэстеразы 1». Неврология . 68 (5): 387–8. doi : 10.1212/01.wnl.0000252825.85947.2f . PMID 17261688 . S2CID 44887575 .
Ahtiaine L, Van Diggle OP, Jalanko A, Kopra O (2003). «Palmotoyl Protin 100 -е годы 1 - пшеница для аксонов в нейронах». J. Compand. Неврол . 455 (3): 368–77. doi : 10,1002/cne.10492 . PMID 1248388 . S2CID 3782162 .
Gregório SP, Sallet PC, Do Ka, et al. (2009). «Полиморфизмы в генах, вовлеченных в нейродийный развитие, могут быть связаны с измененной морфологией мозга при шизофрении: предварительные доказательства». Psychiatry Res . 165 (1–2): 1–9. doi : 10.1016/j.psychres.2007.08.011 . PMID 19054571 . S2CID 435484414 .
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). «Статус, качество и расширение полноразмерного проекта кДНК NIH: коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Res . 14 (10b): 2121–7. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
Доусон Г., Чо С. (2000). «Болезнь Баттена: подсказки о катаболизме нейронального белка в лизосомах». J. Neurosci. Резерв 60 (2): 133–40. doi : 10.1002/(sici) 1097-4547 (20000415) 60: 2 <133 :: Aid-Jnr1> 3.0.co; 2-3 . PMID 10740217 . S2CID 28786470 .
Goswami R, Ahmed M, Kilkus J, et al. (2005). «Дифференциальная регуляция церамида в богатых липидами микродоменов (RAFTS): антагонистическая роль пальмитоил: белка тиоэстераза и нейтральная сфингомиелиназа 2» . J. Neurosci. Резерв 81 (2): 208–17. doi : 10.1002/jnr.20549 . PMID 15929065 . S2CID 21060010 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). «Генерация и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Прокурор Нат. Академический Наука США . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002pnas ... 9916899m . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
Ким С.Дж., Чжан З., Ли Ю.К., Мукерджи А.Б. (2006). «Дефицит пальмитоилпротеин тиоэстеразы-1 приводит к активации каспазы-9 и способствует быстрой нейродегенерации в Inc» . Гул Мол Генет . 15 (10): 1580–6. doi : 10.1093/hmg/ddl078 . PMID 16571600 .
Ahtiainen L, Luiro K, Kauppi M, et al. (2006). «Дефицит пальмитоил тиоэстеразы 1 (PPT1) вызывает эндоцитарные дефекты, связанные с аномальной обработкой сапозина». Эксплуат Ячейка . 312 (9): 1540–53. doi : 10.1016/j.yexcr.2006.01.034 . PMID 16542649 .

Внешние ссылки

Genereviews/ncbi/nih/uw intrint на нейрональном цероидном липофусцинозе

Эта статья включает в себя текст из Национальной медицины Соединенных Штатов , которая находится в общественном доступе .

Эта статья о гене о хромосоме человека 1 является заглушкой . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000131238 - ENSEMBL , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000028657 - Ensembl , май 2017 г.

[3] «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[4] «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[entrez-5] Jump up to: ^а ^{беременный} «Ген Entrez: пальмитоил-белок тиоэстераза 1» .

[pmid8325646-6] Hellsten E, Vesa J, Speer MC, Mäkelä TP, Järvelä I, Alitalo K, Ott J, Peltonen L (июнь 1993 г.). «Уточненное назначение мусора инфантильного нейронального липофусциноза (вкл, CLN1) при 1P32: включение неравновесного сцепления в многоточечный анализ». Геномика . 16 (3): 720–5. doi : 10.1006/geno.1993.1253 . PMID 8325646 .

[pmid7637805-7] Vesa J, Hellsten E, Verkruyse LA, Camp La, Rapola J, Santavuori P, Hofmann SL, Peltonen L (август 1995 г.). «Мутации в гене тиоэстеразы пальмитоила, вызывающего младенческий нейрональный цероидный липофусциноз». Природа . 376 (6541): 584–7. Bibcode : 1995natur.376..584V . doi : 10.1038/376584a0 . PMID 7637805 . S2CID 4322423 .

[8] Генетическая основа и фенотипические корреляции нейрональных цероидных липофузинозов. [Обзор] Варриер V; Vieira M; Mole Se. Biochimica et Biophysica Acta. 1832 (11): 1827-30, 2013

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

v Т и Тиоэстеразы ( ЕС 3.1.2)
Acetyl-CoA thioesterases
Acyl-CoA thioesterases	ACOT1 ACOT2 ACOT4 ACOT6 ACOT7 ACOT8 ACOT9 ACOT11 ACOT12 ACOT13
Formyl-CoA thioesterases
Palmitoyl protein thioesterases	PPT1 PPT2
Succinyl-CoA thioesterases
Ubiquitin C-terminal hydrolases	UCHL1 UCHL3 UCHL5

v Т и Ферменты
Activity	Active site Binding site Catalytic triad Oxyanion hole Enzyme promiscuity Diffusion-limited enzyme Cofactor Enzyme catalysis
Regulation	Allosteric regulation Cooperativity Enzyme inhibitor Enzyme activator
Classification	EC number Enzyme superfamily Enzyme family List of enzymes
Kinetics	Enzyme kinetics Eadie–Hofstee diagram Hanes–Woolf plot Lineweaver–Burk plot Michaelis–Menten kinetics
Types	EC1 Oxidoreductases (list) EC2 Transferases (list) EC3 Hydrolases (list) EC4 Lyases (list) EC5 Isomerases (list) EC6 Ligases (list) EC7 Translocases (list)