Nuchal Scan
| Nuchal Scan | |
|---|---|
 Измерения плода нуч -прозрачности, носовой кости и угла лица в соответствии со стандартами Фонда медицины плода | |
| Синонимы | Нучальная полупрозрачность |
| Цель | Используется для скрининга на аномалии в развивающемся плоде |
Сканирование нуч сканирования или полупрозрачность ( NT ) скрининговое сканирование / процедура - это сонографическое пренатального скрининга ( ультразвуковое исследование ) для обнаружения хромосомных аномалий у плода , хотя можно также обнаружить измененный состав внеклеточного матрикса и ограниченный лимфатический дренаж. [ 1 ]
Поскольку хромосомные аномалии могут привести к нарушению сердечно-сосудистого развития, сканирование полупрозрачности Nuchal используется в качестве скрининга, а не для диагностического инструмента для таких состояний, как синдром Дауна , синдром Патау , синдром Эдвардса и негенетическая аномалия тела . [ 2 ]
Существуют два отдельных измерения: размер полупрозрачности Nuchal и толщина сгиба Nuchal. Размер полупрозрачности Nuchal обычно оценивается в конце первого триместра, между 11 неделями 3 и 13 недель 6 дней беременности. [ 3 ] Толщина сгиба нуч измеряется к концу второго триместра. По мере увеличения размера полупрозрачности Nuchal шансы хромосомной аномалии и повышения смертности; 65% самых больших прозрачностей (> 6,5 мм) обусловлены хромосомной аномалия, в то время как смертность составляет 19% в этом размере. [ 2 ] Сканирование Nuchal также может помочь подтвердить как точность дат беременности, так и жизнеспособность плода.
Индикация
[ редактировать ]У всех женщин, независимо от своего возраста, есть небольшие шансы родить ребенка с физической или когнитивной инвалидностью. Сканирование Nuchal помогает врачам оценить вероятность того, что плод имеет синдром Дауна или другие аномалии более точно, чем только по материнскому возрасту.
Синдром Дауна
[ редактировать ]
В целом, наиболее распространенным хромосомным расстройством является синдром Дауна ( Trisomy 21). Вероятность возрастает с возрастом матери с 1 из 1400 беременностей ниже 25 лет до 1 в 350 в возрасте 35 лет, до 1 из 200 в возрасте 40 лет. [ 4 ]
До недавнего времени единственными надежными способами определения того, имеет ли плод хромосомную аномалию, состоял в том, чтобы иметь инвазивный тест, такой как амниоцентез или хорионный отбор проб , но такие тесты несут риск выкидывания, оцениваемых в разное время, как варьируется между 1%. [ Цитация необходима ] или 0,06%. [ 5 ] Основываясь на возрасте матери, некоторые страны предлагают инвазивное тестирование женщинам старше 35 лет; Другие для самых старых 5% беременных женщин. [ 6 ] Большинство женщин, особенно женщины с низкой вероятностью иметь ребенка с синдромом Дауна, могут избежать риска для плода и дискомфорта от инвазивного тестирования. В 2011 году Sequenom объявил о запуске Maternit21, неинвазивного анализа крови с высоким уровнем точности в обнаружении синдрома Дауна (и несколько других хромосомных аномалий). пять коммерческих версий этого экрана (называемое бесклеточным скринингом ДНК плода ). По состоянию на 2015 год в Соединенных Штатах доступно [ Цитация необходима ]
Кровавые испытания также используются для поиска аномальных уровней альфафетопротеина или гормонов . Результаты всех трех факторов могут указывать на более высокую вероятность синдрома Дауна. Если это так, женщине можно рекомендовать иметь более надежный экран, такой как бесклеточный скрининг ДНК плода или инвазивный диагностический тест (например, выборка хорионической воронки или амниоцентез ).
В 1990 -х годах был введен скрининг на синдром Дауна путем комбинации материнского возраста и толщины полупрозрачности ядровую прозрачность у плода в течение 11–14 недель беременности. [ 7 ] Этот метод идентифицирует около 75% пораженных плодов при скрининге около 5% беременностей. Натуральная потеря плода после положительного диагноза через 12 недель составляет около 30%. [ 6 ]
Другие хромосомные дефекты
[ редактировать ]Другие общие хромосомные дефекты, которые вызывают более толстую полупрозрачность, [ Цитация необходима ]
Другие дефекты с нормальным кариотипом
[ редактировать ]У плодов с нормальным количеством хромосом более толстая нучальная прозрачность связана с другими дефектами плода и генетическими синдромами. [ 8 ]
Процедура
[ редактировать ]Сканирование Nuchal (процедура NT) выполняется между 11 и 14 неделями беременности, потому что точность лучше всего в этом периоде. Сканирование получается с плодом в сагиттальном участке и нейтральное положение головки плода (ни гиперфлексированный, ни расширенный, ни один из которых может влиять на толщину полупрозрачности нуч). Изображение плода увеличивается, чтобы заполнить 75% экрана, и измеряется максимальная толщина, от переднего края до переднего края. Важно отличить лючность в базовой амниотической мембране. [ 9 ]
Нормальная толщина зависит от длины короны (CRL) плода. Среди тех плодов, чьи полупрозрачность нучаль превышает нормальные значения, существует относительно высокий риск значительной аномалии.
Точность
[ редактировать ]Повышенная нучальская прозрачность увеличивает вероятность того, что плод будет влиять на хромосомную аномалия , врожденные дефекты сердца или внутриматочное гибель плода . Как правило, только полупрозрачность Nuchal недостаточно в качестве скринингового теста на хромосомные аномалии. [ 3 ]
Как определить нормальное или ненормальное измерение полупрозрачности в ярости может быть затруднено. Использование одного миллиметрового отсечения (например, 2,5 или 3,0 мм) является неуместным, поскольку измерения прозрачности в ярости обычно увеличиваются с гестационным возрастом (примерно на 15% до 20% на неделю гестации от 10 до 13 недель). [ 10 ] Через 12 недель гестационного возраста наблюдалась «средняя» толщина нуклера 2,18 мм; Тем не менее, до 13% хромосомно нормальных плодов, присутствующих с полупрозрачностью нуч, превышающей 2,5 мм. Таким образом, для еще большей точности прогнозирования рисков результаты сканирования Nuchal могут сочетаться с результатами одновременных тестов материнской крови. При беременности, пораженном синдромом Дауна существует тенденция к уровням хорионического гонадотропина человека (HCG), и снижение плазменного белка A (PAPP-A), связанное с беременностью (PAPP-A).
Преимущество сканирования Nuchal по сравнению с предыдущим использованием только биохимического профилирования крови является в основном снижение ложных положительных показателей. [ 11 ]
Сканирование Nuchal только обнаруживает 62% всего синдрома Дауна ( чувствительность ) с ложной положительной скоростью 5,0%; Комбинация с анализом крови дает соответствующие значения 73% и 4,7%. [ 12 ]
В другом исследовании значения 79,6% и 2,7% для комбинированного скрининга были затем улучшены с добавлением ультразвукового сканирования второго триместра до 89,7% и 4,2% соответственно. [ 13 ] В дальнейшем исследовании сообщалось об обнаружении 88% для трисомии 21 (синдром Дауна) и 75% для трисомии 18 ( синдром Эдвардса ) с 3,3% ложноположительной скоростью. [ 14 ] Наконец, использование дополнительной ультразвуковой особенности отсутствующей носовой кости может дополнительно увеличить скорость обнаружения для синдрома Дауна до более чем 95%. [ 15 ]
Когда скрининг является положительным, хорионовая выборка ворсинки (CVS) или амниоцентез для подтверждения наличия генетической аномалии требуется . Однако эта процедура несет небольшой риск выкидыша, поэтому необходим предварительный скрининг с низкими ложноположительными показателями, чтобы минимизировать вероятность выкидыша.
Разработка нуч -прозрачности
[ редактировать ]Фактическая анатомическая структура, жидкость которого рассматривается как полупрозрачность, вероятно, является нормальной кожей на задней части шеи, которая может стать эдематозной, либо в некоторых случаях, заполненных жидкостью дилатационными лимфатическими мешками из -за измененных нормальных эмбриологических связей. [ 16 ]
Измеренная зона полупрозрачной области (полупрозрачность Nuchal) полезна только для измерения от 11 до 14 недель беременности, когда лимфатическая система развивается плода и периферическое сопротивление плаценты высокое. Через 14 недель лимфатическая система, вероятно, развилась в достаточной степени, чтобы истощать любую лишнюю жидкость, и Изменения в циркуляции плаценты приведут к падению периферийного сопротивления. Таким образом, через это время любые аномалии, вызывающие накопление жидкости, могут показаться корректными и, таким образом, могут оставаться незамеченными при сканировании яд.
Создание жидкости обусловлено блокировкой жидкости в развивающейся лимфатической системе плода . Прогрессивное увеличение ширины полупрозрачной площади в течение 11-14-недельного периода измерения, таким образом, свидетельствует о врожденной лимфедеме . [ 17 ]
Толщина сгиба
[ редактировать ]
 | Этот раздел не имеет медицинских ссылок для проверки или полагается исключительно на немедицинские источники . ( Июнь 2022 г. ) |  |
Тестирование полупрозрачности на норчаль отчетливо отличается от того, что не следует путать с тестированием толщины нуч. В конце первого триместра (14 недель), полупрозрачность в ярости больше не может быть замечена, и вместо этого толщины сгиба нуч измеряется между 16 и 24 неделями беременности. Складка более фокус и на уровне задней ямки. Это измерение имеет более высокий порог нормы, хотя последствия увеличения толщины аналогичны последствиям полупрозрачности. Толщина сгиба с нуклером считается нормальной, если до 5 мм между 16 и 18 недель беременности и до 6 мм от 18 до 24 недель беременности. Повышенная толщина соответствует повышенному риску анеуплоидии и других нарушений плода.
Смотрите также
[ редактировать ]- Пренатальное тестирование , в котором далее обсуждаются причины пренатального скрининга и этику такого тестирования.
- Врожденная лимфедема
- Список акушерских тем
- Акушерская ультрасонография
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Souka AP, Von Kaisenberg CS, Hyett JA, Sonek JD, Nicolaides KH (2005-04-06). «Повышенная полупрозрачность с нормальным кариотипом». Американский журнал акушерства и гинекологии . 192 (4): 1005–1021. doi : 10.1016/j.ajog.2004.12.093 . PMID 15846173 .
- ^ Jump up to: а беременный Souka AP, Von Kaisenberg CS, Hyett JA, Sonek JD, Nicolaides KH (2005-04-06). «Повышенная полупрозрачность с нормальным кариотипом». Американский журнал акушерства и гинекологии . 192 (4): 1005–1021. doi : 10.1016/j.ajog.2004.12.093 . PMID 15846173 .
- ^ Jump up to: а беременный Гомелла, Триша; Каннингем, М. (2013). Неонатология: управление, процедуры, проблемы с вызовом, заболевания и лекарства . Гомелла, Триша Лейси, Каннингем, М. Дуглас, Эяль, Фабен Г. (7 -е изд.). Нью-Йорк. ISBN 9780071768016 Полем OCLC 830349840 .
{{cite book}}: CS1 Maint: местоположение отсутствует издатель ( ссылка ) - ^ «Синдром Дауна - признаки и симптомы» . UCSFHealth.org. 2008-03-21 . Получено 2009-03-10 .
- ^ Эддлман, К. Акушерство и гинекология, ноябрь 2006 г.; Том 108: стр. 1067-1072 , цитируется на webmd.com
- ^ Jump up to: а беременный Николайдс К.Х., Себир Н.Дж., Снайдерс Р.Дж., Ксименес Р.Л. (2001). «Диплом по медицине плода и образовательной серии ISUOG: 11 - 14 недель сканирование: NT и хромосомные дефекты» . Центрус . Получено 2009-06-19 .
- ^ Руссо, Мелисса Л.; БЛАКЕМОР, Карин Дж. (Июнь 2014 г.). «Исторический и практический обзор анеуплоидного скрининга первого триместра» . Семинары в плодах и неонатальной медицине . 19 (3): 183–187. doi : 10.1016/j.siny.2013.11.013 . PMC 6596981 . PMID 24333205 .
- ^ Николайдс К.Х., Себир Н.Дж., Снайдерс Р.Дж., Ксименес Р.Л. (2001). «Диплом в области медицины плода и образовательной серии ISUOG: 11 - 14 недель Сканирование: повышение NT и нормальный кариотип» . Центрус . Получено 2009-06-19 .
- ^ Мержарди, Мохаммад Зар (2015). «Дополнительные ультрасонографические маркеры на скрининге первого триместра (с 11 недель до 13wk+6d) (PDF загрузка доступна)». Researchgate . doi : 10.13140/rg.2.2.32248.85761/1 .
- ^ Мэлоун, FD (13 августа 2005 г.). «Скрининг синдрома на основе полупрозрачности на основе полупрозрачности: барьеры для реализации». Семинары по перинатологии . 29 (4): 272–276. doi : 10.1053/j.semperi.2005.05.002 . PMID 16104681 .
- ^ Babbur V, Lees CC, Goodburn SF, Morris N, Breeze AC, Hackett GA (2005). «Проспективный аудит одноцентровой комбинированной прозрачности и тройной тестирования для обнаружения трисомии 21». Пренат. Диагноз 25 (6): 465–9. doi : 10.1002/pd.1163 . PMID 15966036 . S2CID 24633288 .
- ^ Muller F, Benattar C, Audibert F, Roussel N, Dreux S, Pickle H (2003). «Скрининг в первом триместре на синдром Дауна во Франции, объединяющий измерение полупрозрачности плода и биохимические маркеры» . Пренат. Диагноз 23 (10): 833–6. doi : 10.1002/pd.700 . PMID 14558029 . S2CID 33122084 .
- ^ Rozenberg P, Bussières L, Chevret S, et al. (2007). «[Скрининг на синдром Дауна с использованием комбинированного скрининга первого триместра с последующим ультразвуковым исследованием второго триместра в невыбранной популяции]». Гинекол акушерт фертил (на французском языке). 35 (4): 303–11. doi : 10.1016/j.gyobfe.2007.02.004 . PMID 17350315 .
- ^ Borrell A, Casals E, Fortuny A, et al. (2004). «Скрининг первого триместра на трисомию 21, объединяющий биохимию и ультразвук в индивидуально оптимальном гестационном возрасте. Международное исследование». Пренат. Диагноз 24 (7): 541–5. doi : 10.1002/pd.949 . PMID 15300745 . S2CID 25354046 .
- ^ Николаид К.Х., Вегрин П. (2005). «[Первый триместр диагноз хромосомных дефектов]». Гинекол. Поли (в лаке). 76 (1): 1–8. PMID 15844559 .
- ^ Каллен, Питер В. "Нучальная прозрачность" . Ультразвуковая образовательная пресса . Получено 2014-11-05 .
- ^ Souka, Ap; Krampl, E.; Geerts, L.; Николаид, К. К. (5 сентября 2002 г.). «Врожденная лимфедема, представляющая повышенную нучальную прозрачность на 13 недель беременности». Пренатальный диагноз . 22 (2): 91–92. doi : 10.1002/pd.104 . PMID 11857608 . S2CID 35812389 .
- ^ Берил Бенасерраф Значение сгиба Нучала во втором триместре плода пренатальной диагностики. 2002 сентябрь; 22 (9): 798-801.