Вагинальная атрезия
Вагинальная атрезия – это состояние, при котором влагалище аномально закрыто или отсутствует. Основными причинами могут быть либо полная гипоплазия влагалища , либо непроходимость влагалища, часто вызванная неперфорированной девственной плевой или, реже, поперечной вагинальной перегородкой . [1] [ не удалось пройти проверку ] Это приводит к обструкции маточно-влагалищных путей оттока. Это состояние обычно возникает не само по себе у человека, а в сочетании с другими нарушениями развития у женщин. [2] Заболеваниями, которые обычно сопровождают женщину с вагинальной атрезией, являются синдром Майера-Рокитанского-Кюстера-Хаузера , синдром Барде-Бидля или синдром Фрейзера . [2] Эта аномалия встречается у одной из каждых 5000 женщин. [3]
Симптомы и признаки
[ редактировать ]Симптомами и признаками у новорожденного могут быть сепсис , образование в брюшной полости и респираторный дистресс . Другие врожденные аномалии брюшно-тазовой области или промежности часто требуют рентгенологического обследования новорожденного, что приводит к диагностике сопутствующей атрезии влагалища. [4] Симптомы вагинальной атрезии включают циклическую боль в животе, невозможность начала менструального цикла, небольшой мешочек или ямочку там, где должно быть отверстие влагалища, а также образование в области таза, когда верхняя часть влагалища наполняется менструальной кровью. [2] Признаки и симптомы вагинальной атрезии или вагинальной агенезии часто могут оставаться незамеченными у женщин до тех пор, пока они не достигнут возраста менструации. Женщины также могут испытывать ту или иную форму боли или спазмов в животе. [1]
Причины
[ редактировать ]Причина вагинальной атрезии неизвестна. Обычно формирование вагинального канала завершается у плода к 20-й неделе беременности . [ нужна медицинская ссылка ] Исследователи полагают, что у пациенток с атрезией влагалища трубы, известные как мюллеровы протоки, не развиваются правильно в течение первых 20 недель беременности. Обычно один из этих протоков развивается в маточных трубах , а другие протоки развиваются во влагалище и матке. [1] Атрезия влагалища возникает, когда урогенитальный синус не участвует в формировании нижнего отдела влагалища. [ нужна медицинская ссылка ] Как упоминалось ранее, существуют и другие расстройства или синдромы, которые встречаются у людей, живущих с вагинальной атрезией. Эти расстройства:
Синдром Рокитанского-Майера-Кюстера-Хаузера
[ редактировать ]Синдром Рокитанского-Майера-Кюстера-Хаузера — заболевание у женщин, при котором матка и влагалище отсутствуют или недоразвиты. Те, кто родился с этим заболеванием, считаются генетически женскими и имеют хромосомы 46XX . [5] Аномалии почек также часто сопровождают это заболевание. [2] Это заболевание, также называемое мюллеровой агенезией , вагинальной агенезией или мюллеровой аплазией, поражает 1 из каждых 4000–5000 женщин. [6] [5] Это заболевание часто сопровождает порок развития клоаки, представляющее собой хирургическое лечение, включающее несколько методов замены влагалища. [ нужны разъяснения ] [2] Это заболевание вызвано вмешательством в ген, кодирующий белок WNT4 , который находится на коротком плече (p) хромосомы 1 . Происходит генетическая мутация, вызывающая замену лейцина на остаток пролина в положении 12 аминокислоты в белке WNT4. [ нужна медицинская ссылка ] По сути, это приведет к снижению внутриядерных уровней β-катенина . стероидогенные ферменты, такие как 17α-гидроксилаза и 3β-гидроксистериоддегидрогеназа Кроме того, из-за этой мутации ингибируются , что приводит к избыточному количеству андрогенов в системе. [ нужна медицинская ссылка ] Поскольку ген WNT4 необходим для выработки белка, необходимого для развития женского пола. [7] либо мюллеров проток при отсутствии этого гена отсутствует, либо деформируется. Развитие женской репродуктивной системы может быть нарушено при отсутствии регуляции белка WNT4. Также индуцируется аномальная выработка андрогенов, что в конечном итоге приводит к гиперандрогении и мюллеровой аплазии. [7]
Синдром Барде-Бидля
[ редактировать ]Синдром Барде-Бидля (СББ) — цилиопатическое генетическое заболевание человека, которое может поражать различные части тела. Части мочеполовой системы, где наблюдаются эффекты BBS, включают: эктопическую уретру , почечную недостаточность , дуплекс матки , гипогонадизм , перегородку влагалища и гипоплазию фаллопиевых труб , матки , яичников . [8] Некоторые из общих характеристик, связанных с этим синдромом, включают интеллектуальные расстройства, потерю зрения, проблемы с почками и ожирение. [2] [9] [10]
Механизм, вызывающий BBS, до сих пор остается неясным. Мутации более чем в 20 генах могут вызвать BBS и являются наследственным рецессивным заболеванием. Некоторые генные мутации, возникающие при BBS, перечислены ниже:
BBS1 , BBS2 , ARL6 (BBS3) , BBS4 , BBS5 , MKKS (BBS6) , BBS7 , TTC8 (BBS8) , BBS9 , BBS10 , TRIM32 (BBS11) , BBS12 , MKS1 (BBS13) , CEP290 (BBS14) , WDPCP (BBS15) , SDCCAG8 (BBS16) , LZTFL1 (BBS17) , BBIP1 (BBS18) , IFT27 (BBS19) , IFT72 (BBS20) и C8ORF37(BBS21 ) [11] Большинство генов, связанных с BBS, кодируют белки, называемые ресничками и базальными тельцами, которые представляют собой родственные структуры. [11]
Синдром Фрейзера
[ редактировать ]Синдром Фрейзера – это расстройство, которое влияет на развитие ребенка до рождения. Младенцы, рожденные с синдромом Фрейзера, часто имеют деформированные глаза, полностью закрытые кожей. Кроме того, ребенок рождается со сросшимися пальцами рук и ног и аномалиями мочевыводящих путей. [2] Поскольку это заболевание связано с атрезией влагалища, дети, рожденные с синдромом Фрейзера, также рождаются с пороками развития половых органов.
Синдром МакКьюсика-Кауфмана
[ редактировать ]У женщин с синдромом МакКьюсика-Кауфмана имеется вагинальная атрезия, которая часто сопровождается неперфорированным анусом, пороками сердца, гидрометрокольпосом и/или полидактилией. У женщин по-прежнему будут развиваться вторичные половые признаки. [9]
Механизм
[ редактировать ]Точный механизм вагинальной атрезии неизвестен, поскольку неясны конкретные молекулярные механизмы, которые приводят к закрытию или отсутствию влагалища. Существуют различные пути, которые могут поддерживать или ограничивать регулярное вагинальное развитие. Исследования показали, что изменяющиеся факторы могут также включать паракринные и аутокринные сигналы и изменения в основе развивающихся органов. Конкретные закономерности генетической передачи этого состояния не выявлены. [4] Нормальное производство репродуктивных органов требует своевременной координации работы следующих систем: наружных половых органов, системы внутренних протоков и структуры половых желез. Аномальное развитие влагалища приводит к неполному его образованию (низкая, средняя и высокая поперечная перегородка ), недостаточности дегенерации эпителия ( неперфорированная девственная плева ) и атрезии влагалища. [ нужна медицинская ссылка ]
По мнению ряда медицинских работников, для нормального развития репродуктивных органов как у мужчин, так и у женщин необходима своевременная координация взаимозависимых систем. [4] Описание механизма вагинальной атрезии можно объяснить несколькими этапами развития маточно-влагалищного канала согласно информации, предоставленной этими медицинскими работниками. Этими взаимозависимыми системами являются наружные половые органы, структуры половых желез и внутренних протоков система . Отсутствие андрогенов , мюллерова ингибирующего вещества (МИС) и семенников вызывает непрерывную дифференцировку мюллеровых протоков с реверсией вольфовых протоков у эмбриона женского пола . Затем мюллеров проток удлиняется и достигает мочеполового синуса в течение 9 недель беременности ; это формирует маточно-влагалищный канал. [4] К 15–26 неделям беременности головной рост синовагинальной луковицы завершается . Влагалищная пластинка также образуется в результате сращения влагалищного канатика с синовагинальной луковицей.
Считается, что формирование маточно-влагалищного канала происходит от каудальной к головной части, при этом мочеполовой синус используется для создания эпителиальной выстилки . Развитие влагалища завершается к пятому месяцу беременности. В то время как мезенхима , окружающая структуры, переходит в мускулатуру половых путей, фаллопиевы трубы формируются за счет головных остатков мюллерова протока. Этот процесс развития связан с процессом правильного вагинального развития. Неспособность перегородки регрессировать между сросшимися мюллеровыми протоками приводит к перегородке матки . Неполное сращение мюллеровых протоков объясняется образованием дугообразной , двурогой или дидельфидной матки. [4]
Предполагается, что у женщин с синдромом Рокитанского-Майера-Кюстера-Хаузера и маточно-влагалищной атрезией наблюдается нарушение каудального развития мюллеровых протоков. Изменения поперечной вагинальной перегородки можно описать нарушениями на уровне влагалищной пластинки. Хотя мюллеровы и урогенитальные синусы играют огромную роль в формировании влагалища, неясно, какую роль каждый из них играет в нормальном развитии влагалища. [4]
Диагностика
[ редактировать ]Вагинальную атрезию иногда можно диагностировать при физическом осмотре вскоре после рождения. [1] У ребенка с вагинальной атрезией часто наблюдаются другие врожденные аномалии, и ему проводятся другие исследования, такие как рентген и тесты для оценки состояния почек. [4] У подростков могут наблюдаться боли в животе, затрудненное мочеиспускание и боли в спине, но чаще всего наблюдается аменорея. Трудности при половом акте могут указывать на атрезию. Если заболевание не выявлено вскоре после рождения, вагинальная атрезия становится более очевидной при отсутствии менструального цикла. [2] Если врач подозревает вагинальную атрезию, ему также может быть назначен анализ крови на любой из ранее упомянутых синдромов, магнитно-резонансная томография (МРТ) или УЗИ . Регулярное обследование детей, рожденных с неперфорированным анусом или аноректальным пороком развития, должно сочетаться с оценкой результатов этих тестов. [ нужна ссылка ]
Уход
[ редактировать ]Существует несколько методов лечения лиц с атрезией влагалища. Первым рекомендуемым методом лечения является самостоятельное расширение влагалища. Врач может сначала порекомендовать пациентке сначала попытаться создать влагалище самостоятельно посредством процесса саморасширения. [1] Техника саморасширения заключается в использовании вагинальных расширителей , которые представляют собой небольшие круглые трубочки разного размера, похожие по размеру и форме на тампоны . [2] Вагинальные расширители можно регулярно прижимать к области влагалища, чтобы еще больше открыть вагинальный канал. Процедура Франка представляет собой метод, в котором используется последовательная серия вагинальных расширителей, которые вводятся в ямочку влагалища под давлением. Это расширит пространство между мочевым пузырем и прямой кишкой. [ нужна медицинская ссылка ] Процедура Франка может выполняться непосредственно пациентом, поэтому не требует хирургического вмешательства или анестезии. Выполнение процедуры/метода может занять месяцы, при этом необходимо регулярное соблюдение режима. Общий показатель успеха для женщин, использующих процедуру Фрэнка, составляет 80%. Если эта процедура не сработает, следующим методом лечения будет хирургическое вмешательство. [ нужна медицинская ссылка ] Другой альтернативной формой лечения может быть хирургическое вмешательство или создание нового влагалища. [2]
Прогноз
[ редактировать ]Прогноз при вагинальной атрезии сложный. Существуют различия в анатомических данных пациентов, а также отсутствие последовательных хирургических техник, что затрудняет прогнозирование этого состояния. Наряду с другими состояниями, которые приводят к аномалиям промежности (например, неоднозначные гениталии и другие различные аномалии, варьирующиеся от клоаки до урогенитального синуса), пациенты с атрезией влагалища часто сообщают о реконструкции как результате лечения. [4] Из-за этого трудно сравнивать результаты лечения людей с вагинальной атрезией.
Синдром Рокитанского-Майера-Кюстера-Хаузера
[ редактировать ]О вариантах фертильности для девочек и женщин с синдромом Рокитанского-Майера-Кюстера-Хаузера имеется немного больше информации. Девочки и женщины, родившиеся без полного влагалища, но имеющие матку обычного размера, с большей вероятностью смогут забеременеть и родить ребенка. Однако, если самка родится с крошечной маткой или без матки, они не смогут родить ребенка. [5] Поскольку в этом случае яичники могут быть нормальными, яйцеклетка может быть оплодотворена спермой донора или партнера. В этом случае суррогатное материнство будет вариантом, при котором у пары будет гестационный носитель, который сможет выносить беременность. Усыновление также может быть вариантом для женщин с синдромом Рокитанского-Майера-Кюстера-Хаузера. Другой возможностью может быть трансплантация матки , однако это новая и развивающаяся форма лечения. Варианты фертильности исследуются ежедневно, поэтому всегда может быть доступен новый метод. [5]
Любая боль, связанная с синдромом Рокитанского-Майера-Кюстера-Хаузера, возникает из-за спазмов, связанных с менструацией, и ее можно лечить несколькими способами. Лица с этим синдромом могут родиться с остатком матки (крошечной маткой), который может наполняться кровью в полости таза, вызывая боль. [5] Медицинский работник может оценить тяжесть наличия остатков матки у каждой пациентки, чтобы определить, необходимо ли удаление матки. [5]
Синдром Барде-Бидля
[ редактировать ]Для людей с синдромом Барде-Бидля не существует лекарства; однако существуют методы лечения некоторых признаков и симптомов у каждого человека. [12] Вариантом лечения может быть корректирующая хирургия пороков развития, связанных с этим расстройством. Генетическое консультирование также может быть полезным для семей с этим расстройством.
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Перейти обратно: а б с д и «Вагинальная агенезия – Симптомы и причины – Клиника Майо» . www.mayoclinic.org . Проверено 7 ноября 2017 г.
- ^ Перейти обратно: а б с д и ж г час я дж «Вагинальная атрезия :: Национальная детская больница» . www.nationwidechildrens.org . Проверено 7 ноября 2017 г.
- ^ «Фонд урологической помощи - Что такое вагинальная агенезия?» . www.urologyhealth.org . Проверено 21 января 2018 г.
- ^ Перейти обратно: а б с д и ж г час «Вагинальная атрезия: предпосылки, анатомия, патофизиология» . Медскейп . 2017-03-30.
- ^ Перейти обратно: а б с д и ж «МРХ: Общая информация | Центр здоровья молодых женщин» . Центр здоровья молодых женщин . 2 октября 2013 года . Проверено 13 декабря 2017 г.
- ^ «Мюллерова агенезия: диагностика, ведение и лечение - ACOG» . www.acog.org . Проверено 12 декабря 2017 г.
- ^ Перейти обратно: а б Справочник, Дом генетики. «Мюллерова аплазия и гиперандрогения» . Домашний справочник по генетике . Проверено 12 декабря 2017 г.
- ^ Вельт, Корин К.; Барбьери, Роберт Л. «Этиология, диагностика и лечение первичной аменореи» . Проверено 19 ноября 2015 г.
- ^ Перейти обратно: а б «Клиническая картина вагинальной атрезии: история болезни и медицинский осмотр» . emedicine.medscape.com . 22 апреля 2016 г. Проверено 27 декабря 2017 г.
- ^ «Синдромы множественных врожденных аномалий/умственной отсталости (MCA/MR)» . www.nlm.nih.gov . Проверено 21 января 2018 г.
- ^ Перейти обратно: а б «Синдром Барде-Бидля – NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)» . НОРД (Национальная организация по редким заболеваниям) . Проверено 13 декабря 2017 г.
- ^ «Синдром Барде-Бидля | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) – программа NCATS» . Rarediseases.info.nih.gov . Проверено 13 декабря 2017 г.