MTHFD1L

MTHFD1L
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	2EO2
Идентификаторы
Псевдонимы	MTHFD1L , FTHFSDC1, MTC1THFS, dJ292B18.2, метилентетрагидрофолатдегидрогеназа (NADP+-зависимая) 1-подобная, метилентетрагидрофолатдегидрогеназа (NADP+-зависимая) 1-подобная
Внешние идентификаторы	Опустить : 611427 ; МГИ : 1924836 ; Гомологен : 56706 ; GeneCards : MTHFD1L ; OMA : MTHFD1L — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 6 (human)
End	151,101,887 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 10 (mouse)
End	4,167,081 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	right coronary artery; ; stromal cell of endometrium; ; left coronary artery; ; cartilage tissue; ; ascending aorta; ; endothelial cell; ; tibia; ; tibial arteries; ; cerebellar hemisphere; ; right hemisphere of cerebellum;
	Top expressed in
	epiblast; ; primitive streak; ; hand; ; tail of embryo; ; endothelial cell of lymphatic vessel; ; lens; ; bone marrow; ; calvaria; ; human fetus; ; mesenteric lymph nodes;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	nucleotide binding; protein homodimerization activity; methenyltetrahydrofolate cyclohydrolase activity; formate-tetrahydrofolate ligase activity; ligase activity; ATP binding; methylenetetrahydrofolate dehydrogenase (NADP+) activity;
Cellular component	membrane; mitochondrial matrix; mitochondrion; cytoplasm;
Biological process	formate metabolic process; embryonic neurocranium morphogenesis; tetrahydrofolate interconversion; tetrahydrofolate metabolic process; neural tube closure; folic acid metabolic process; embryonic viscerocranium morphogenesis; folic acid-containing compound metabolic process; purine nucleobase biosynthetic process; 10-formyltetrahydrofolate biosynthetic process; one-carbon metabolic process; folic acid-containing compound biosynthetic process;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	25902
	270685
	ENSG00000120254
	ENSMUSG00000040675
	Q6UB35 ; Q4VXM1
	Q3V3R1
showНМ_001242767 ; НМ_001242768 ; НМ_001242769 ; НМ_015440 ; НМ_001350486 ;
	NM_001350487; NM_001350488; NM_001350489; NM_001350490; NM_001350491; NM_001350492; NM_001350493
	НМ_001170785 ; НМ_001170786 ; НМ_172308
showНП_001229696 ; НП_001229697 ; НП_001229698 ; НП_056255 ; НП_001337415 ;
	NP_001337416; NP_001337417; NP_001337418; NP_001337419; NP_001337420; NP_001337421; NP_001337422
	НП_001164256 ; НП_001164257 ; НП_758512
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Монофункциональная C1-тетрагидрофолатсинтаза, митохондриальная, также известная как формилтетрагидрофолатсинтетаза , представляет собой фермент , который у человека кодируется MTHFD1L геном (метилентетрагидрофолатдегидрогеназа (NADP+-зависимая) 1-подобная). ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}

Функция

Одноуглеродозамещенные формы тетрагидрофолата (ТГФ) участвуют в синтезе de novo и пуринов тимидилата и поддерживают реакции клеточного метилирования посредством регенерации метионина из гомоцистеина . MTHFD1L — фермент, участвующий в синтезе ТГФ в митохондриях . ^{[ 7 ]}

В отличие от MTHFD1 , который обладает трифункциональной метилентетрагидрофолатдегидрогеназы , метенилтетрагидрофолатциклогидролазы и формилтетрагидрофолатсинтетазы , MTHFD1L обладает только формилтетрагидрофолатсинтетазной активностью. ферментативной активностью ^{[ 8 ]}

Клиническое значение

Определенные варианты MTHFD1L связаны с дефектами нервной трубки . ^{[ 9 ]} Различные аллели SNP rs7646 в 3'-UTR MTHFD1L по-разному регулируются микроРНК, влияющими на экспрессию MTHFD1L. ^{[ 10 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000120254 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000040675 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Прасаннан П., Пайк С., Пэн К., Шейн Б., Эпплинг Д.Р. (октябрь 2003 г.). «Митохондриальная C1-тетрагидрофолатсинтаза человека: структура гена, тканевое распределение мРНК и иммунолокализация в яичниках китайского хомячка» . Ж. Биол. Хим . 278 (44): 43178–87. дои : 10.1074/jbc.M304319200 . ПМК 1457088 . ПМИД 12937168 .
^ Кристенсен К.Е., Маккензи Р.Э. (2008). «Митохондриальная метилентетрагидрофолатдегидрогеназа, метенилтетрагидрофолатциклогидролаза и формилтетрагидрофолатсинтетазы». Витам. Горм . 79 : 393–410. дои : 10.1016/S0083-6729(08)00414-7 . ПМИД 18804703 .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтреза: метилентетрагидрофолатдегидрогеназа (НАДФ+-зависимая) 1-подобная» .
^ Кристенсен К.Е., Патель Х., Кузманов У., Мехиа Н.Р., Маккензи Р.Э. (март 2005 г.). «Нарушение гена mthfd1 обнаруживает монофункциональную 10-формилтетрагидрофолатсинтетазу в митохондриях млекопитающих» . Ж. Биол. Хим . 280 (9): 7597–602. дои : 10.1074/jbc.M409380200 . ПМИД 15611115 .
^ Парл-Макдермотт А., Пангилинан Ф., О'Брайен К.К., Миллс Дж.Л., Маги А.М., Троендл Дж., Саттон М., Скотт Дж.М., Кирк П.Н., Моллой А.М., Броди Л.С. (декабрь 2009 г.). «Распространенный вариант MTHFD1L связан с дефектами нервной трубки и эффективностью сплайсинга мРНК» . Хм. Мутат . 30 (12): 1650–6. дои : 10.1002/humu.21109 . ПМЦ 2787683 . ПМИД 19777576 .
^ Мингуцци, Стефано; Сельчуклу, С. Дуйгу; Спиллейн, Чарльз; Парл-Макдермотт, Энн (18 декабря 2013 г.). «Полиморфизм, связанный с NTD, в 3'-UTR MTHFD1L может влиять на риск заболевания путем изменения связывания микроРНК». Человеческая мутация . 35 (1): 96–104. дои : 10.1002/humu.22459 . ISSN 1059-7794 . ПМИД 24123340 . S2CID 6583361 .

Дальнейшее чтение

Макнайт А.Дж., Максвелл А.П., Фогарти Д.Г. и др. (2009). «Генетический анализ однонуклеотидных полиморфизмов ишемической болезни сердца при диабетической нефропатии» . Нефрол. Наберите номер. Пересадка . 24 (8): 2473–6. дои : 10.1093/ndt/gfp015 . ПМИД 19336575 .
Бресслер Дж., Фолсом А.Р., Купер DJ и др. (2010). «Генетические варианты, выявленные в европейском полногеномном ассоциативном исследовании, которые, как было обнаружено, позволяют предсказать возникновение ишемической болезни сердца в результате исследования риска атеросклероза в сообществах» . Являюсь. Дж. Эпидемиол . 171 (1): 14–23. дои : 10.1093/aje/kwp377 . ПМК 2800304 . ПМИД 19955471 .
Сугиура Т., Нагано Ю., Иноуэ Т., Хиротани К. (2004). «Новая митохондриальная C1-тетрагидрофолатсинтетаза активируется при аденокарциноме толстой кишки человека». Биохим. Биофиз. Рез. Коммуна 315 (1): 204–11. дои : 10.1016/j.bbrc.2004.01.035 . ПМИД 15013446 .
Самани Н.Дж., Эрдманн Дж., Холл А.С. и др. (2007). «Полногеномный ассоциативный анализ ишемической болезни сердца» . Н. англ. Дж. Мед . 357 (5): 443–53. дои : 10.1056/NEJMoa072366 . ПМЦ 2719290 . ПМИД 17634449 .
Парл-Макдермотт А., Пангилинан Ф., О'Брайен К.К. и др. (2009). «Распространенный вариант MTHFD1L связан с дефектами нервной трубки и эффективностью сплайсинга мРНК» . Хм. Мутат . 30 (12): 1650–6. дои : 10.1002/humu.21109 . ПМЦ 2787683 . ПМИД 19777576 .
Приджен Дж.В., Уэббер Е.А., Ша Д. и др. (2009). «Протеомный анализ выявил Hrs-убиквитин-взаимодействующий мотив, опосредованный передачей сигналов убиквитина во многих клеточных процессах» . ФЕБС Дж . 276 (1): 118–31. дои : 10.1111/j.1742-4658.2008.06760.x . ПМЦ 2647816 . ПМИД 19019082 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2002). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Уолкап А.С., Эпплинг Д.Р. (2005). «Ферментативная характеристика митохондриальной C1-тетрагидрофолатсинтазы человека». Арх. Биохим. Биофиз . 442 (2): 196–205. дои : 10.1016/j.abb.2005.08.007 . ПМИД 16171773 .
Фунтулакис М., Гулессерян Т., Любец Г. (2003). «Сверхэкспрессия C1-тетрагидрофолатсинтазы в мозге плода с синдромом Дауна». Достижения в исследованиях синдрома Дауна . Приложение к журналу нейронной передачи 67. Том. 67. С. 85–93. дои : 10.1007/978-3-7091-6721-2_7 . ISBN 978-3-211-40776-9 . ПМИД 15068241 . {{cite book}}: |journal= игнорируется ( помогите )
Сова М.Э., Беннетт Э.Дж., Гиги С.П., Харпер Дж.В. (2009). «Определение ландшафта взаимодействия деубиквитинирующих ферментов человека» . Клетка . 138 (2): 389–403. дои : 10.1016/j.cell.2009.04.042 . ПМК 2716422 . ПМИД 19615732 .
Виейра А.Р., МакГенри Т.Г., Даак-Хирш С. и др. (2008). «Исследование генов-кандидатов/локусов при расщелинах губы/неба и зубных аномалиях выявило новые гены предрасположенности к расщелинам» . Жене. Мед . 10 (9): 668–74. дои : 10.1097/GIM.0b013e3181833793 . ПМК 2734954 . ПМИД 18978678 .
Юинг Р.М., Чу П., Элизма Ф. и др. (2007). «Крупномасштабное картирование белково-белковых взаимодействий человека методом масс-спектрометрии» . Мол. Сист. Биол . 3 (1): 89. дои : 10.1038/msb4100134 . ПМЦ 1847948 . ПМИД 17353931 .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000120254 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000040675 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid12937168-5] Прасаннан П., Пайк С., Пэн К., Шейн Б., Эпплинг Д.Р. (октябрь 2003 г.). «Митохондриальная C1-тетрагидрофолатсинтаза человека: структура гена, тканевое распределение мРНК и иммунолокализация в яичниках китайского хомячка» . Ж. Биол. Хим . 278 (44): 43178–87. дои : 10.1074/jbc.M304319200 . ПМК 1457088 . ПМИД 12937168 .

[pmid18804703-6] Кристенсен К.Е., Маккензи Р.Э. (2008). «Митохондриальная метилентетрагидрофолатдегидрогеназа, метенилтетрагидрофолатциклогидролаза и формилтетрагидрофолатсинтетазы». Витам. Горм . 79 : 393–410. дои : 10.1016/S0083-6729(08)00414-7 . ПМИД 18804703 .

[entrez-7] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтреза: метилентетрагидрофолатдегидрогеназа (НАДФ+-зависимая) 1-подобная» .

[pmid15611115-8] Кристенсен К.Е., Патель Х., Кузманов У., Мехиа Н.Р., Маккензи Р.Э. (март 2005 г.). «Нарушение гена mthfd1 обнаруживает монофункциональную 10-формилтетрагидрофолатсинтетазу в митохондриях млекопитающих» . Ж. Биол. Хим . 280 (9): 7597–602. дои : 10.1074/jbc.M409380200 . ПМИД 15611115 .

[pmid19777576-9] Парл-Макдермотт А., Пангилинан Ф., О'Брайен К.К., Миллс Дж.Л., Маги А.М., Троендл Дж., Саттон М., Скотт Дж.М., Кирк П.Н., Моллой А.М., Броди Л.С. (декабрь 2009 г.). «Распространенный вариант MTHFD1L связан с дефектами нервной трубки и эффективностью сплайсинга мРНК» . Хм. Мутат . 30 (12): 1650–6. дои : 10.1002/humu.21109 . ПМЦ 2787683 . ПМИД 19777576 .

[10] Мингуцци, Стефано; Сельчуклу, С. Дуйгу; Спиллейн, Чарльз; Парл-Макдермотт, Энн (18 декабря 2013 г.). «Полиморфизм, связанный с NTD, в 3'-UTR MTHFD1L может влиять на риск заболевания путем изменения связывания микроРНК». Человеческая мутация . 35 (1): 96–104. дои : 10.1002/humu.22459 . ISSN 1059-7794 . ПМИД 24123340 . S2CID 6583361 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

v т и Ферменты : CO CS и CN лигазы ( EC 6.1-6.3).
6.1 : Углерод-кислород	Аминоацил-тРНК-синтетаза Аланин Аргинин Аспарагин Аспартат Цистеин D-аланин-поли(фосфорибит)лигаза Глутамат Глютамин Глицин Гистидин изолейцин Лейцин Лизин Метионин Фенилаланин Пролин Серин Треонин Триптофан Тирозин Валин
6.2 : Углерод-сера	Сукцинилкоэнзим А-синтетаза Ацетил-КоА-синтетаза Длинноцепочечные жирные кислоты — КоА-лигаза.
6.3 : Углерод-Азот	Глутаминсинтетаза Убиквитинлигаза Каллин Супрессор опухоли фон Хиппель-Линдау УБЭ3А Мдм2 Комплекс, стимулирующий анафазу УБР1 Глутатионсинтетаза CTP-синтетаза Аденилосукцинатсинтаза Аргининосукцинатсинтаза Голокарбоксилаза-синтетаза GMP-синтаза Аспарагинсинтетаза Карбамоилфосфатсинтетаза я II Глутамат-цистеиновая лигаза

v т и Ферменты
Активность	Активный сайт Связывающий сайт Каталитическая триада Оксианионная дырка Ферментная распущенность Фермент, ограниченный диффузией Кофактор Ферментативный катализ
Регулирование	Аллостерическая регуляция Кооперативность Ингибитор ферментов Активатор ферментов
Классификация	Номер ЕС Суперсемейство ферментов Семейство ферментов Список ферментов
Кинетика	Кинетика ферментов Диаграмма Иди – Хофсти Заговор Хейнса – Вульфа График Лайнуивера – Берка Кинетика Михаэлиса – Ментен
Типы	EC1 Оксидоредуктазы ( список ) EC2 Трансферазы ( список ) EC3 Гидролазы ( список ) EC4- лиазы ( список ) EC5 Изомеразы ( список ) EC6- лигазы ( список ) EC7 Транслоказы ( список )