Ахондрогенез
| Ахондрогенез | |
|---|---|
 | |
| Посмертные переднеропостериальные (а) и боковые (б) рентгенограммы всего тела ребенка. | |
| Специальность | Медицинская генетика |
| Летальные исходы | Общий |
Ахондрогенез - это ряд расстройств, которые являются наиболее тяжелой формой врожденной хондродисплазии (порока костей и хряща ). Эти условия характеризуются небольшим телом, короткими конечностями и другими аномалиями скелета. В результате их серьезных проблем со здоровьем младенцы с ахондрогенезом обычно рождаются преждевременно , мертворождены или умирают вскоре после рождения от дыхательной недостаточности. Некоторые дети, однако, некоторое время жили с интенсивной медицинской поддержкой.
Исследователи описали как минимум три формы ахондрогенеза, обозначенные как ахондрогенез типа 1А, ахондрогенез типа 1B и ахондрогенез 2 типа 2 . Эти типы различаются по их признакам и симптомам, схеме наследования и генетической причиной. Другие виды ахондрогенеза могут существовать, но они не были охарактеризованы или их причина неизвестна.
Ахондрогенез типа 1А вызван дефектом в микротрубочках аппарата Гольджи . У мышей-бессмысленная мутация в генеракторе 11-го рецептора щитовидной железы 11 (Trip11), который кодирует белок 210, ассоциированного с микротрубочками Golgi (GMAP-210), приводил к дефектам, сходным с заболеванием человека. Когда их ДНК была секвенирована, у пациентов с ахондрогенезом типа 1а также были мутации потери функции в GMAP-210. GMAP-210 перемещает белки из эндоплазматического ретикулума в аппарат Гольджи. Из-за дефекта GMAP-210 не способен перемещать белки, и они остаются в эндоплазматической ретикулуме, которая набухает. Потеря функции аппарата Гольджи влияет на некоторые клетки, такие как факты, ответственные за образование кости и хряща, больше, чем другие. [ 1 ]
Ахондрогенез типа 1B вызван аналогичной мутацией в SLC26A2, которая кодирует транспортер сульфата.
Ахондрогенез, тип 2 является одним из нескольких скелетных нарушений, вызванных мутациями в гене COL2A1 . Ахондрогенез, тип 2 и гипохондрогенез (аналогичное скелетное расстройство) вместе влияют на 1 на 40 000 до 60 000 рождений.
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Смертная скелетная дисплазия у мышей и людей, в которых отсутствует GolgingMap-210, Patrick Smits et al., N Engl J Med, 362: 206, 21 января 2010 г.
Эта статья включает в себя текст общественного достояния из Национальной медицины США.
Внешние ссылки
[ редактировать ]