Дегидродолихил дифхосфат -синтаза

DHDDS
Идентификаторы
Псевдонимы	DHDDS , CIT, CPT, DS, HDS, RP59, дегидродолихилфосфат -синтаза, дегидродолихил дифхосфат -синтаза, DEDSM, HCIT
Внешние идентификаторы	Омим : 608172 ; MGI : 1914672 ; Гомологен : 32615 ; GeneCards : DHDDS ; OMA : DHDDS - ортологи
показывать Местоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 1 (human)
End	26,471,306 bp
показывать Местоположение гена ( мышь )
Chr.	Chromosome 4 (mouse)
End	134,000,918 bp
показывать РНК -паттерн экспрессии
	Top expressed in
	sperm; ; cerebellar hemisphere; ; right hemisphere of cerebellum; ; rectum; ; tendon of biceps brachii; ; mucosa of transverse colon; ; islet of Langerhans; ; cerebellar vermis; ; subcutaneous adipose tissue; ; epithelium of colon;
	Top expressed in
	saccule; ; otic vesicle; ; granulocyte; ; interventricular septum; ; otic placode; ; right kidney; ; neural layer of retina; ; yolk sac; ; ventricular zone; ; dentate gyrus of hippocampal formation granule cell;
	More reference expression data
	More reference expression data
показывать Джин Онтология
Molecular function	protein binding; polyprenyltransferase activity; transferase activity, transferring alkyl or aryl (other than methyl) groups; transferase activity; dehydrodolichyl diphosphate synthase activity;
Cellular component	endoplasmic reticulum membrane; membrane; endoplasmic reticulum; dehydrodolichyl diphosphate synthase complex;
Biological process	protein glycosylation; polyprenol biosynthetic process; dolichyl diphosphate biosynthetic process; lipid metabolism;
	Sources:Amigo / QuickGO
скрывать Ортологи
	79947
	67422
	ENSG00000117682
	Ensmusg00000012117
	Q86SQ9
	Q99KU1
	NM_001243564 ; NM_001243565 ; NM_024887 ; NM_205861 ; NM_001319959
	NM_026144
	NP_001230493 ; NP_001230494 ; NP_001306888 ; NP_079163 ; NP_995583
	NP_080420 ; NP_001349888 ; NP_001349889 ; NP_001349890 ; NP_001349891
	Викидид
Посмотреть/редактировать человека	Посмотреть/редактировать мышь

Дегидродолихилфосфат -синтаза является ферментом , который у людей кодируется DHDDS геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}

Функция

Дегидродолихилфосфат (дедул-ПП) синтаза катализирует цис- птенильную цепь, чтобы получить полипроениловую основную цепь долихола , липид гликозилового носителя, необходимый для биосинтеза нескольких классов гликопротеинов . ^{[ 6 ]}

Клиническое значение

Было высказано предположение, что миссенс -мутации в гене DHDDS ответственны за определенные варианты ретинита Pigmentosa . ^{[ 7 ]} Поскольку он участвует в ранних этапах синтеза Долихола, жизненно важное , например , для правильного N -гликозилирования, заболевание, вызванное мутациями в DHDDS, следует считать врожденным заболеванием гликозилирования (и называется DHDDS -CDG в соответствии с новой номенкатурой CDG). ^{[ 8 ]} Многие подтипы CDG присутствуют с ретинитом Pigmentosa в качестве основной особенности. ^{[ 9 ]}

Ссылки

^ Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000117682 - Ensembl , май 2017 г.
^ Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000012117 - Ensembl , май 2017 г.
^ «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ Endo S, Zhang YW, Takahashi S, Koyama T (февраль 2003 г.). «Идентификация человеческого гена дегидродолихилфосфат -синтазы». Biochim Biophys Acta . 1625 (3): 291–5. doi : 10.1016/s0167-4781 (02) 00628-0 . PMID 12591616 .
^ Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} «Ген Entrez: DHDDS -дегидродолихил дифхосфат -синтаза» .
^ Zelinger L, Banin E, Obolensky A, Mizrahi-Meissonnier L, Bereryozkin A, Bandah-Rozenfeld D, Frenkel S, Ben-Yosef T, Merin S, Schwartz SB, Cideciyan AV, Jacobson SG, Sharon D (февраль 2011 г.). «Миссенс-мутация в DHDD, кодирующая дегидродолихил дифхосфат-синтазу, связана с аутосомно-рецессивным пигментом ретинита у евреев ашкенази» . Являюсь. J. Hum. Генет . 88 (2): 207–15. doi : 10.1016/j.ajhg.2011.01.002 . PMC 3035703 . PMID 21295282 .
^ Jaeken J, Hennet T, Matthijs G, Freeze HH (сентябрь 2009 г.). "Номенклатура CDG: время для разнообразия!" Полем Биохим. Биофиз. Акт . 1792 (9): 825–6. doi : 10.1016/j.bbadis.2009.08.005 . PMC 3917312 . PMID 19765534 .
^ Freeze HH, Eklund EA, NG BG, Patterson MC (май 2012 г.). «Неврология наследственных расстройств гликозилирования» . Lancet Neurol . 11 (5): 453–66. doi : 10.1016/s1474-4422 (12) 70040-6 . PMC 3625645 . PMID 22516080 .

Дальнейшее чтение

Rual JF, Venkatesan K, Hao T, et al. (2005). «На пути к масштабе протеома карты взаимодействия белкового белка человека». Природа . 437 (7062): 1173–8. Bibcode : 2005natur.437.1173r . doi : 10.1038/nature04209 . PMID 16189514 . S2CID 4427026 .
Джонс Дж., Вишванатан К., Краг С.С., Бетенбо М.Дж. (2005). «Синтез полипроенил-липидов в клетках млекопитающих, экспрессирующих цис-прокенилтрансферазу человека». Биохимия. Биофиз. Резерв Общение 331 (2): 379–83. doi : 10.1016/j.bbrc.2005.03.181 . PMID 15850770 .
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). «Статус, качество и расширение полноразмерного проекта кДНК NIH: коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Res . 14 (10b): 2121–7. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
Харел Ю., Такахаши С., Ямашита С., Кояма Т. (2004). «Взаимодействие in vivo между дегидродолихилфосфат-синтазой и белком C2 Niemann-Pick C2, выявленное дрожжевой двухгибридной системой». Биохимия. Биофиз. Резерв Общение 318 (1): 198–203. doi : 10.1016/j.bbrc.2004.04.007 . PMID 15110773 .
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных человеческих кДНК» . НАТ Генет . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 .
Shridas P, Rush JS, Waechter CJ (2004). «Идентификация и характеристика кДНК, кодирующей длинноцепочечную цис-азопенилтранферазу, участвующую в биосинтезе долихил-монофосфата в ER клеток мозга». Биохимия. Биофиз. Резерв Общение 312 (4): 1349–56. doi : 10.1016/j.bbrc.2003.11.065 . PMID 14652022 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Генерация и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Прокурор Нат. Академический Наука США . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002pnas ... 9916899m . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .

Внешние ссылки

Generons/ncbi/nih/your intrint on retinitis pigmentosa Обзор

[refGRCh38Ensembl-1] Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000117682 - Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000012117 - Ensembl , май 2017 г.

[3] «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[4] «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[pmid12591616-5] Endo S, Zhang YW, Takahashi S, Koyama T (февраль 2003 г.). «Идентификация человеческого гена дегидродолихилфосфат -синтазы». Biochim Biophys Acta . 1625 (3): 291–5. doi : 10.1016/s0167-4781 (02) 00628-0 . PMID 12591616 .

[entrez-6] Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} «Ген Entrez: DHDDS -дегидродолихил дифхосфат -синтаза» .

[pmid21295282-7] Zelinger L, Banin E, Obolensky A, Mizrahi-Meissonnier L, Bereryozkin A, Bandah-Rozenfeld D, Frenkel S, Ben-Yosef T, Merin S, Schwartz SB, Cideciyan AV, Jacobson SG, Sharon D (февраль 2011 г.). «Миссенс-мутация в DHDD, кодирующая дегидродолихил дифхосфат-синтазу, связана с аутосомно-рецессивным пигментом ретинита у евреев ашкенази» . Являюсь. J. Hum. Генет . 88 (2): 207–15. doi : 10.1016/j.ajhg.2011.01.002 . PMC 3035703 . PMID 21295282 .

[pmid19765534-8] Jaeken J, Hennet T, Matthijs G, Freeze HH (сентябрь 2009 г.). "Номенклатура CDG: время для разнообразия!" Полем Биохим. Биофиз. Акт . 1792 (9): 825–6. doi : 10.1016/j.bbadis.2009.08.005 . PMC 3917312 . PMID 19765534 .

[pmid22516080-9] Freeze HH, Eklund EA, NG BG, Patterson MC (май 2012 г.). «Неврология наследственных расстройств гликозилирования» . Lancet Neurol . 11 (5): 453–66. doi : 10.1016/s1474-4422 (12) 70040-6 . PMC 3625645 . PMID 22516080 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

v Т и Ферменты
Activity	Active site Binding site Catalytic triad Oxyanion hole Enzyme promiscuity Diffusion-limited enzyme Cofactor Enzyme catalysis
Regulation	Allosteric regulation Cooperativity Enzyme inhibitor Enzyme activator
Classification	EC number Enzyme superfamily Enzyme family List of enzymes
Kinetics	Enzyme kinetics Eadie–Hofstee diagram Hanes–Woolf plot Lineweaver–Burk plot Michaelis–Menten kinetics
Types	EC1 Oxidoreductases (list) EC2 Transferases (list) EC3 Hydrolases (list) EC4 Lyases (list) EC5 Isomerases (list) EC6 Ligases (list) EC7 Translocases (list)