является членом семейства аполипопротеина С. Белок, кодируемый этим геном , Этот ген экспрессируется преимущественно в печени и активируется, когда моноциты дифференцируются в макрофаги . Для этого гена были обнаружены альтернативно сплайсированные варианты транскрипта, но биологическая ценность некоторых вариантов не определена. [ 7 ]
Аполипопротеин CI имеет длину 57 аминокислот, обычно встречающихся в плазме, и отвечает за активацию этерифицированного холестерина лецитина, играя важную роль в обмене этерифицированного холестерина между липопротеинами и в удалении холестерина из тканей. Его основной функцией является ингибирование белка-переносчика эфиров холестерина (CETP), вероятно, путем изменения электрического заряда молекул ЛПВП .
Во время голодания (как и другие аполипопротеины С) он обнаруживается преимущественно в составе ЛПВП , тогда как после еды он обнаруживается на поверхности других липопротеинов. Когда белки, богатые триглицеридами, такие как хиломикроны и ЛПОНП, расщепляются, этот апопротеин снова переносится в ЛПВП. Это один из наиболее положительно заряженных белков в организме человека.
Псевдоген . этого гена расположен на 4 т.п.н. ниже гена apoC-I в той же ориентации на хромосоме 19, где оба находятся в кластере генов аполипопротеина Этот псевдоген, который, как сообщается, также присутствовал у денисовцев и неандертальцев , возник в результате двух отдельных событий. После отделения обезьян Нового Света от человека ген apoC-I был дублирован. Было показано, что обезьяны Старого Света и человекообразные обезьяны, кроме человека, имеют два активных гена. Один из дубликатов кодирует основной белок, обозначенный как apoC-IB, который ортологичен аполипопротеину CI человека. Другой кодирует кислый белок apoC-IA, который ортологичен виртуальному белку, кодируемому псевдогеном. Событие псевдогенизации произошло где-то между отделением бонобо и шимпанзе от человеческой линии и приходом денисовцев и неандертальцев. Псевдоген возникает в результате изменения одного нуклеотида в кодоне предпоследней аминокислоты, т.е. глутамина, в сигнальной последовательности, что приводит к образованию стоп-кодона. [ 8 ] [ 9 ] [ 10 ]
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Тата Ф., Генри И., Маркхэм А.Ф., Уоллис С.К., Вейл Д., Гржещик К.Х. и др. (1985). «Выделение и характеристика клона кДНК аполипопротеина CI человека и присвоение гена хромосоме 19». Генетика человека . 69 (4): 345–9. дои : 10.1007/BF00291654 . ПМИД 2985493 . S2CID 32767041 .
^ Смит М., ван дер Коой-Мейс Э., Франц Р.Р., Хавекес Л., Класен ЕС (январь 1988 г.). «Кластер генов аполипопротеина на хромосоме 19. Определенная локализация гена APOC2 и полиморфного сайта Hpa I, связанного с гиперлипопротеинемией III типа». Генетика человека . 78 (1): 90–3. дои : 10.1007/BF00291243 . ПМИД 2892779 . S2CID 22711986 .
^ Пуппионе DL (сентябрь 2014 г.). «Высшие приматы, но не обезьяны Нового Света, имеют дублирующий набор энхансеров, окружающих их гены apoC-I». Сравнительная биохимия и физиология. Часть D. Геномика и протеомика . 11 : 45–8. дои : 10.1016/j.cbd.2014.08.001 . ПМИД 25160599 .
Смит М., ван дер Коой-Мейс Э., Вудт Л.П., Хавекес Л.М., Франц Р.Р. (май 1988 г.). «Точная локализация сайта рестрикции HpaI, связанного с семейной дисбеталипопротеинемией, в промоторной области гена APOC1». Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 152 (3): 1282–8. дои : 10.1016/S0006-291X(88)80424-8 . ПМИД 2897845 .
Дэвисон П.Дж., Нортон П., Уоллис С.К., Гилл Л., Кук М., Уильямсон Р., Хамфрис С.Э. (май 1986 г.). «На хромосоме 19 есть две последовательности гена аполипопротеина CI человека (апо CI), одна из которых составляет 4 т.п.н. от гена апо E». Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 136 (3): 876–84. дои : 10.1016/0006-291X(86)90414-6 . ПМИД 3013172 .
Миклебост О., Рогне С. (август 1986 г.). «Ген аполипопротеина CI человека расположен на расстоянии 4,3 тыс. оснований от гена аполипопротеина E на хромосоме 19». Генетика человека . 73 (4): 286–9. дои : 10.1007/BF00279087 . ПМИД 3017837 . S2CID 11662593 .
Розек А., Бучко Г.В., Кашли Р.Дж. (июнь 1995 г.). «Конформация двух пептидов, соответствующих остаткам человеческого аполипопротеина CI 7–24 и 35–53, в присутствии додецилсульфата натрия по данным КД и ЯМР-спектроскопии». Биохимия . 34 (22): 7401–8. дои : 10.1021/bi00022a013 . ПМИД 7779782 .
Маруяма К., Сугано С. (январь 1994 г.). «Олиго-кэпирование: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Джин . 138 (1–2): 171–4. дои : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . ПМИД 8125298 .
Камино К., Ёсиива А., Нишиваки Ю., Нагано К., Ямамото Х., Кобаяши Т. и др. (1996). «Исследование генетической ассоциации между старческим слабоумием типа Альцгеймера и кластером генов APOE/C1/C2». Геронтология . 42 (Приложение 1): 12–9. дои : 10.1159/000213820 . ПМИД 8804993 .
Сузуки Ю, Ёситомо-Накагава К, Маруяма К, Суяма А, Сугано С (октябрь 1997 г.). «Создание и характеристика библиотеки кДНК, обогащенной по полной длине и по 5'-концу». Джин . 200 (1–2): 149–56. дои : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . ПМИД 9373149 .
Халушка М.К., Фан Дж.Б., Бентли К., Се Л., Шен Н., Ведер А. и др. (июль 1999 г.). «Закономерности однонуклеотидного полиморфизма в генах-кандидатах гомеостаза артериального давления». Природная генетика . 22 (3): 239–47. дои : 10.1038/10297 . ПМИД 10391210 . S2CID 4636523 .
Фрейтас Э.М., Чжан В.Дж., Лалонд Дж.П., Тэй Г.К., Гаудиери С., Эшворт Л.К. и др. (1999). «Секвенирование 42 КБ кластера генов APO E-C2 выявило новый ген: PEREC1». Последовательность ДНК . 9 (2): 89–100. дои : 10.3109/10425179809086433 . ПМИД 10520737 .
Arc.Ask3.Ru Номер скриншота №: 77411982d69bd6d76ee04a83b79158a1__1706108700 URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/77/a1/77411982d69bd6d76ee04a83b79158a1.html Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1: Apolipoprotein C-I - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)