Гипоспадия

Гипоспадия
Различные виды гипоспадий
Произношение	/ h aɪ p oʊ ɪ d i ə i s s/
Специальность	Урология , медицинская генетика

Hypospadias - это распространенное развитие плода в развитии плода полового члена , в котором уретра не открывается из своего обычного местоположения на главе полового члена. Это второй самый распространенный врожденный дефект мужской репродуктивной системы , затрагивающий около одного из каждых 250 мужчин при рождении, Хотя при включении более мягких случаев обнаружено до 4% новорожденных мужчин. Примерно 90% случаев - менее серьезные дистальные гипоспадии, в которых уретральное отверстие ( Meatus ) находится на или около головы полового члена ( GANS ). Остальные имеют проксимальные гипоспадии, в которых Meatus находится на пути назад на стержне полового члена, вблизи или внутри мошонки . Блестящая ткань или что -то, что обычно образует уретру вместо этого, простирается от маяка до кончика гланов; Эта ткань называется уретральной пластиной .

В большинстве случаев крайняя плоть менее развита и не обертывается полностью вокруг полового члена, оставляя нижнюю часть головных головных голов. Кроме того, может возникнуть внижение изгиба полового члена, обычно называемое Агорди . Агорди обнаружена в 10% дистальных гипоспадий и 50% проксимальных гипоспадий Случаи во время операции. Кроме того, мошонка может быть выше, чем обычно, по обе стороны от полового члена (называемой Penoscrotal Transposition ).

Причина гипоспадий неизвестна; Ученые исследовали как генетические, так и экологические механизмы, такие как пренатальные гормоны. Другая модель предполагает, что гипоспадий возникает в результате неверяющихся эпигенетических маркеров, которые канализируют сексуальное развитие. Это чаще всего встречается сама по себе, без других вариаций, хотя примерно в 10% случаев это может быть частью расстройства состояния пола или медицинского синдрома с множественными нарушениями.

Наиболее распространенной ассоциированной разницей является неопущенное яичко , о котором сообщалось примерно у 3% детей с дистальными гипоспадиями и 10% с проксимальными гипоспадиями. Комбинация гипоспадий и неопущенного яичка иногда указывает на то, что у ребенка есть разница в условиях полового развития , поэтому можно рекомендовать дополнительные тестирование, чтобы убедиться, что у ребенка нет врожденной гиперплазии надпочечников с истощением соли или аналогичным состоянием, где необходимо немедленное медицинское вмешательство Полем В противном случае не требуется никаких анализов крови или рентгеновских лучей у новорожденных с гипоспадией.

Гипоспадия может быть симптомом или признаком разницы в сексуальном развитии, Но некоторые считают, что присутствия только гипоспадий недостаточно, чтобы классифицировать кого -то как человека с разницей/вариациями в сексуальном развитии или как интерсекса. В большинстве случаев гипоспадий не связан с каким -либо другим условием. Hypospadias иногда рассматривается как межсекс -условие несколькими группами -активистами по правам, которые рассматривают изменение рабочей уретры у ребенка, слишком молодого, чтобы согласиться на нарушение прав человека .

Презентация

Гениталии, показывающие основную генитальную подмашку и гипоспадию

Пенис с гипоспадией обычно имеет характерный вид. Мало того, что мясо (раскрытие мочеиспускания) ниже, чем обычно, но крайняя плоть также часто развивается лишь частично, в которой отсутствует обычное количество, которое покрыло бы головки на нижней стороне, что приводит к тому, что в головки появляются капюшона. Тем не менее, у новорожденных с частичным развитием крайней плоти не обязательно есть гипоспадия, так как у некоторых есть мясо в обычном месте с крайней плотью с капюшоном, называемой «Агорди без гипоспадий».

В других случаях крайняя плоть (подача) типична, а гипоспадия скрыта. Это называется «Мегамиат с неповрежденным« ПРИНЯТЬ ». Состояние обнаружено во время обрезания новорожденного или позже в детстве, когда крайняя плоть начинает убираться. Новорожденный с типичной плоской плотью и прямым пенисом, который обнаружил, что имеет гипоспадию после начала обрезания, может получить обрезание, не озабоченное опасности восстановления гипоспадий.

Осложнения

Отмечено увеличение эректильных проблем у людей с гипоспадией, особенно когда связана с хорде (изгибание вала). Обычно существует минимальное взаимодействие со способностью эякулировать в гипоспадиях, обеспечивая, чтобы мясо остается дистальным. Это также может повлиять на сосуществование задних уретральных клапанов. Однако наблюдается увеличение трудностей, связанных с эякуляцией, включая повышение уровня боли при эякуляции и слабых/дриблинга эякуляции. Показатели этих проблем одинаковы, независимо от того, корректируется ли гипоспадия хирургически.

Причина

Гены и пренатальные гормоны

Гипопадия присутствует при рождении, хотя причина гипоспадий остается неизвестной. Было предложено влияние генов и внутриутробных средств. Сексуальная дифференциация мужчин и женщин -плодов происходит под воздействием пренатальных половых гормонов. У людей развитие внешних гениталий происходит в ранней независимой гормональной фазе (от 5 до 8 недель беременности) и более поздней гормональной стадии (недели 8–12). Одна гипотеза предполагает, что атипичное воздействие андрогена или помехи в процесс дифференцировки вызывает гипоспадию.

Эпигенетическая гипотеза наследования

Когда один идентичный близнец рождается с гипоспадией, его идентичный близнец также обладает чертой только в 25% случаев, несмотря на то, что они разделяют свои гены и пренатальную гормональную среду. Исследования на животных показали, что антагонисты андрогенов во время раннего развития плода вызывают повышенные показатели гипоспадий и крипторхидизма, однако у людей эти признаки редко встречаются вместе. Кроме того, уровни циркулирующего тестостерона перекрываются как для мужчин, так и для женских плодов на протяжении всего развития плода. Райс и соавт. предположили, что сексуально диморфное развитие происходит с помощью эпигенетических маркеров, которые укладываются во время развития стволовых клеток, которые тупают передача сигналов андрогенов у плодов XX и повышают чувствительность у плодов XY. Если эти знаки являются сексуально антагонистическими , и если подмножество этих эпигенетических знаков несет поколения, они, как ожидается, будут производить мозаизм сексуального развития у потомства противоположного пола, иногда вызывая гипоспадию или крипторхидизм, когда передача от матери к сыну (феминизация внешнего гениталии). В двух небольших исследованиях в 2012 и 2013 годах были обнаружены изменения в транскриптоме и метилом пациентов с гипоспадиями. Исследование 2022 года обнаружило дополнительные доказательства атипичного эпигенетического метилирования в тканях плоской кожи у пациентов с гипоспадиями. Модель Rice требует дальнейшего тестирования с доступной в настоящее время технологией для поддержки или фальсификации ее.

Уход

В тех случаях, когда гипоспадия рассматривается как неоднозначность генитального у ребенка, Всемирная организация здравоохранения Стандарт медицинской помощи состоит в том, чтобы отложить операцию, пока ребенок не станет достаточно взрослым, чтобы участвовать в информированном согласии, если не требуется чрезвычайная операция, потому что у ребенка не хватает открытия мочи. Гипопадия не является серьезным заболеванием. Раскрытие мочи, которое не окружено тканью головки, с большей вероятностью «распыляет» мочу, что может заставить человека сидеть мочиться, потому что он не может надежно стоять и ударить в туалет. Хорди - это отдельное условие, но там, где это происходит, нисходящей кривизны полового члена может быть достаточно, чтобы сделать сексуальное проникновение более трудным. По этим причинам или другим людям с гипоспадий может искать уретропластику , хирургическое расширение уретры с использованием кожного трансплантата.

Хирургия может расширить канал мочеиспускания до конца полового члена, выпрямить изгиб и/или изменить крайнюю плоть (обрезание или изменяя его внешний вид, чтобы выглядеть более типичным (« преутиопластика »), в зависимости от желания пациента. Уретропластика Частота отказов сильно варьируется, от 5%, при простых ремонтах до повреждения в нормальной уретре опытным хирургом, до 15-20%, когда пробек-трансплантат изнутри усть 50% Когда уретральные трубки трансплантата построены из другой кожи.

Когда гипоспадия обширная - третья степень/пеноскроталь - или имеет связанные различия в сексуальном развитии, таких как хорди или крипторхидизм , лучшее управление может быть более сложным решением. Мировой стандарт (ООН и ВОЗ) запрещает несущественную операцию на получение «нормального» внешнего вида без информированного согласия пациента, и Американская академия педиатрии в настоящее время рекомендует, но не требует такого же стандарта. Учебник AAP по уходу за педиатрическим уходом «Гендерные назначения у пациентов с неоднозначностью половой органа следует принимать только после тщательного изучения междисциплинарной командой; все чаще хирургические решения откладываются до тех пор, пока ребенок не сможет участвовать в процессе принятия решений». Кариотип оценка должна быть проведена для обнаружения межсексуальных условий или недостатков гормонов, которые имеют серьезные риски для и эндокринная здоровья (то есть соль). Если пенис невелик , инъекции тестостерона или хорионического гонадотропина (HCG) человека могут быть даны с согласия на увеличение его до операции, если это увеличит вероятность успешного восстановления уретрального.

Хирургическое восстановление тяжелых гипоспадий может потребовать многочисленных процедур и слизистой оболочки прививки . Подготовленную кожу часто используется для прививки и обрезания следует избегать перед восстановлением. У пациентов с тяжелой гипоспадией хирургическое вмешательство часто дает неудовлетворительные результаты, такие как рубцы , кривизна или образование уретральных свистов , дивертикулы или стриктур. Фистула - это нежелательное отверстие через кожу по ходу уретры и может привести к утечке мочи или ненормальному потоку. Дивертикулум - это «презентация» слизистой оболочки уретры, которая мешает потоку мочеиспускания и может привести к утечке после поступора. Стриктура - это сужение уретра, достаточно суровое, чтобы препятствовать потоку. Снижение показателей осложнений даже для восстановления третьей степени (например, показатели свища ниже 5%) было зарегистрировано в последние годы из центров с наибольшим опытом. Однако типичные осложнения в уретропластике для тяжелых гипоспадий могут привести к длинным хирургическим циклам неудачи и восстановления, а побочные эффекты могут включать потерю сексуальной или мочевыводящей функции. Исследования показывают, что частота отказов выше, когда уретропластика корректирует рожденное состояние, а не болезнь или травмы Таким образом, пациенты и семьи, рассматривающие операцию по поводу гипоспадий, должны иметь реалистичные ожидания относительно рисков и преимуществ.

Возраст в хирургии

На результаты хирургии, вероятно, не влияют возраст, в котором выполняется восстановление. Подростки и взрослые обычно проводят одну ночь в больнице после операции.

Предоперационные гормоны

Гормоны потенциально увеличивают размер полового члена и использовались у детей с проксимальными гипоспадиями, у которых есть меньший пенис. Многочисленные статьи сообщают о инъекциях тестостерона или местных кремах увеличивают длину и окружность полового члена. Тем не менее, в немногих исследованиях обсуждается влияние этого лечения на успех корректирующей хирургии с противоречивыми результатами.

Операция

Хирургия не всегда требуется для незначительных гипоспадий, таких как глазурный гипоспадий и корональный гипоспадий, если мясо хорошего калибра, поток мочи находится в хорошем потоке и направлен на данный момент.

Ремонт гипоспадий осуществляется под общим анестезией, чаще всего дополняется нервным блоком к половину или хвостовой блоке, чтобы уменьшить необходимую общую анестезию и минимизировать дискомфорт после операции.

В течение последних 100 лет использовались многие методы, чтобы расширить канал мочеиспускания до желаемого места. Сегодня наиболее распространенная операция, известная как трубчатая режущая пластина или ремонт «наконечника», сворачивает уретральную пластину от низкого мяса до конца головных голов. Ремонт наконечника, также называемый восстановлением Snodgrass (после создателя метода Warren Snodgrass ), является наиболее широко используемой процедурой и хирургическим методом для восстановления гипоспадий по всему миру. Эта процедура может быть использована для всех дистальных ремонтов гипоспадий, а впоследствии ожидаемые осложнения менее чем в 10% случаев.

Существует меньше консенсуса в отношении восстановления проксимального гипоспадий. Ремонт наконечника может использоваться, когда половой член прямой или имеет легкую нисходящую кривизну, с успехом в 85%. В качестве альтернативы, канал мочи может быть реконструирован с использованием крайней плоти, с сообщением о успехе от 55% до 75%.

Большинство дистальных и многих проксимальных гипоспадий корректируются в одной операции. Тем не менее, те, у кого наиболее тяжелое состояние, имеющее мосточное отверстие в мошонке и изгибе вниз полового члена, часто исправляются в двухэтапной операции. Во время первой операции кривизна выпрямлена. Во втором канал мочеиспускания завершен. Любые осложнения могут потребовать дополнительных вмешательств для ремонта.

• 
  Пример пениса с гипоспадией
• 
  Пенис с гипоспадией (1) и двумя свищами (2)
• 
  Взрослый пенис с гипоспадией
• 
  Взрослый пенис с гипоспадией

Результаты

Проблемы, которые могут возникнуть, включают небольшое отверстие в мочевой канале под мясорусом, называемой свищ . Руководитель полового члена, который открыт при рождении у детей с гипоспадией и закрыт вокруг канала мочи при операции, иногда открывается, известный как обезвоживание Гланса. Новое отверстие мочи может привести к рубрю, что приводит к стенозу для мяса или внутреннего рубца может создать стриктуру , которая вызвала частичную блокировку для мочеиспускания. Если новые воздушные шары канала мочеиспускания при мочеиспускании ребенка диагностируют дивертикулум .

Большинство осложнений обнаруживаются в течение шести месяцев после операции, хотя иногда их не встречаются в течение многих лет. В целом, когда не проявляется никаких проблем после ремонта в детстве, новые осложнения, возникающие после полового созревания, являются редкими. Тем не менее, некоторые проблемы, которые не были адекватно отремонтированы в детстве, могут стать более выраженными, когда половой член растет в положительном созревании, например, кривизна остаточного полового члена или распыление мочи из -за разрыва восстановления во главе полового члена.

Осложнения обычно корректируются с другой операцией, чаще всего задерживаются в течение по меньшей мере шесть месяцев после последней операции, чтобы позволить тканям заживаться в достаточной степени, прежде чем пытаться еще один восстановление. Результаты, когда выполняются обрезание или реконструкция крайней плоти, одинаковы. (Рисунок 4a, 4b)

Пациенты и хирурги имели разные мнения относительно результатов восстановления гипоспадий, то есть пациенты могут быть не удовлетворены косметическим результатом, который считается удовлетворительным хирургом, но пациенты с косметическим результатом считаются не очень удовлетворительными со стороны хирурга сами по себе могут быть удовлетворены. В целом, пациенты были менее удовлетворены, чем хирурги.

Жизнь с гипоспадией может представлять сложные эмоциональные препятствия. Многие мужчины, независимо от того, были ли у них хирургический ремонт их гипоспадий в детстве или не часто очень охраняются в школьных ванных комнатах или в раздевалках. Секретность о состоянии может усложнить эмоциональную боль, потому что разговор о пенисе часто является табу -предметом. Беспокойство, беспокойство и чувство стыда распространены среди взрослых мужчин, рожденных с гипоспадией.

Эпидемиология

Гипопадия является одним из наиболее распространенных врожденных дефектов в мире и, как говорят, является вторым наиболее распространенным врожденным дефектом в мужской репродуктивной системе, возникающий один раз в каждые 250 мужчин. При включении более мягких случаев это наблюдается у 4% новорожденных мужчин.

Из -за изменений в требованиях к отчетности различных национальных баз данных данные из таких реестров нельзя использовать для точного определения либо частоты гипоспадий, либо географических вариаций в его случаях.

Взрослые

В то время как большинство ремонтов гипоспадий делается в детстве, иногда взрослый желает операции из -за распыления мочи или несчастья с внешностью.

Прямое сравнение хирургических результатов у детей с взрослыми обнаружило, что у них были те же результаты, и взрослые могут подвергаться восстановлению или повторной операции гипоспадий с хорошими ожиданиями в отношении успеха.

Общество и культура

Примечательные люди с гипоспадией:

• Генрих II из Франции
• Тигр Девор
• Габриэль Дж. Мартин
• Разведчик Шульц
• Лил Дики
• Адольф Гитлер

Смотрите также

• Педиатрическая урология
• Андрология
• Эксстрофия мочевого пузыря , клоакальная эксстрофия
• Псевдовагинальный пронезонный гипоспадий
• Интерсекс хирургия
• Синдром нечувствительности андрогена
• Синдром обучения яичками

Дальнейшее чтение

• Austin PF, Siow Y, Fallat ME, Cain MP, Rink RC, Casale AJ (октябрь 2002 г.). «Отношения между мюллером, ингибирующим вещество и андрогены у мальчиков с гипоспадией». Журнал урологии . 168 (4 Pt 2): 1784–8, обсуждение 1788. doi : 10.1016/s0022-5347 (05) 64413-8 . PMID   12352359 .
• Patel RP, Shukla AR, Snyder HM (октябрь 2004 г.). «Ремонт« Островная трубка »и« Острова »Hypospadias предлагают отличные долгосрочные результаты: 14-летнее продолжение». Журнал урологии . 172 (4 Pt 2): 1717–9, обсуждение 1719. doi : 10.1097/01.ju.0000138903.20136.22 . PMID   15371798 .
• Retik ab, atala a (май 2002). «Осложнения восстановления гипоспадий». Урологические клиники Северной Америки . 29 (2): 329–39. doi : 10.1016/s0094-0143 (02) 00026-5 . PMID   12371224 .
• Shukla AR, Patel RP, Canning DA (август 2004 г.). «Гипопадия». Урологические клиники Северной Америки . 31 (3): 445–60, VIII. doi : 10.1016/j.ucl.2004.04.020 . PMID   15313054 .
• Paulozzi LJ (апрель 1999 г.). «Международные тенденции в показателях гипоспадий и крипторхидизма» . Среда здоровья . 107 (4): 297–302. doi : 10.1289/ehp.99107297 . PMC   1566511 . PMID   10090709 .
• «Специальный выпуск на гипоспадии» . Индийский журнал урологии . 24 (2). 2008