Дегидродолихилдифосфатсинтаза

ДХДДС
Идентификаторы
Псевдонимы	DHDDS , CIT, CPT, DS, HDS, RP59, дегидродолихилдифосфатсинтаза, субъединица дегидродолихилдифосфатсинтазы, DEDSM, hCIT
Внешние идентификаторы	Опустить : 608172 ; МГИ : 1914672 ; Гомологен : 32615 ; GeneCards : DHDDS ; OMA : DHDDS — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 1 (human)
End	26,471,306 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 4 (mouse)
End	134,000,918 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	sperm; ; cerebellar hemisphere; ; right hemisphere of cerebellum; ; rectum; ; tendon of biceps brachii; ; mucosa of transverse colon; ; islet of Langerhans; ; cerebellar vermis; ; subcutaneous adipose tissue; ; epithelium of colon;
	Top expressed in
	saccule; ; otic vesicle; ; granulocyte; ; interventricular septum; ; otic placode; ; right kidney; ; neural layer of retina; ; yolk sac; ; ventricular zone; ; dentate gyrus of hippocampal formation granule cell;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	protein binding; polyprenyltransferase activity; transferase activity, transferring alkyl or aryl (other than methyl) groups; transferase activity; dehydrodolichyl diphosphate synthase activity;
Cellular component	endoplasmic reticulum membrane; membrane; endoplasmic reticulum; dehydrodolichyl diphosphate synthase complex;
Biological process	protein glycosylation; polyprenol biosynthetic process; dolichyl diphosphate biosynthetic process; lipid metabolism;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	79947
	67422
	ENSG00000117682
	ENSMUSG00000012117
	Q86SQ9
	Q99KU1
	НМ_001243564 ; НМ_001243565 ; НМ_024887 ; НМ_205861 ; НМ_001319959
	НМ_026144
	НП_001230493 ; НП_001230494 ; НП_001306888 ; НП_079163 ; НП_995583
	НП_080420 ; NP_001349888 ; NP_001349889 ; НП_001349890 ; НП_001349891
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Дегидродолихилдифосфатсинтаза — это фермент , который у человека кодируется DHDDS геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}

Функция

Дегидродолихилдифосфат (дедол-ПП)синтаза катализирует удлинение циспренильной цепи с образованием полипренильного остова долихола , гликозильного липида-переносчика, необходимого для биосинтеза нескольких классов гликопротеинов . ^{[ 6 ]}

Клиническое значение

Было высказано предположение, что миссенс-мутации в гене DHDDS ответственны за определенные варианты пигментного ретинита . ^{[ 7 ]} Поскольку он участвует в ранних стадиях синтеза долихола, жизненно важного , например , для правильного N -гликозилирования, заболевание, вызванное мутациями в DHDDS, следует рассматривать как врожденное нарушение гликозилирования (и называть DHDDS-CDG в соответствии с новой номенклатурой CDGs). ^{[ 8 ]} Многие подтипы CDG характеризуются пигментным ретинитом в качестве основного признака. ^{[ 9 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000117682 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000012117 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Эндо С., Чжан Ю.В., Такахаши С., Кояма Т. (февраль 2003 г.). «Идентификация гена дегидродолихилдифосфатсинтазы человека». Биохим Биофиз Акта . 1625 (3): 291–5. дои : 10.1016/S0167-4781(02)00628-0 . ПМИД 12591616 .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтреза: дегидродолихилдифосфатсинтаза DHDDS» .
^ Зелингер Л., Банин Е., Оболенский А., Мизрахи-Мейсонье Л., Берёзкин А., Банда-Розенфельд Д., Френкель С., Бен-Йосеф Т., Мерин С., Шварц С.Б., Чидесьян А.В., Якобсон С.Г., Шарон Д. (февраль 2011 г.). «Миссенс-мутация в DHDDS, кодирующей дегидродолихилдифосфатсинтазу, связана с аутосомно-рецессивным пигментным ретинитом у евреев-ашкенази» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 88 (2): 207–15. дои : 10.1016/j.ajhg.2011.01.002 . ПМК 3035703 . ПМИД 21295282 .
^ Джаекен Дж., Хеннет Т., Маттейс Дж., Фриз Х.Х. (сентябрь 2009 г.). «Номенклатура CDG: время перемен!» . Биохим. Биофиз. Акта . 1792 (9): 825–6. дои : 10.1016/j.bbadis.2009.08.005 . ПМЦ 3917312 . ПМИД 19765534 .
^ Фриз Х.Х., Эклунд Э.А., Нг Б.Г., Паттерсон М.С. (май 2012 г.). «Неврология наследственных нарушений гликозилирования» . Ланцет Нейрол . 11 (5): 453–66. дои : 10.1016/S1474-4422(12)70040-6 . ПМЦ 3625645 . ПМИД 22516080 .

Дальнейшее чтение

Руал Дж. Ф., Венкатесан К., Хао Т. и др. (2005). «К карте сети белок-белковых взаимодействий человека в масштабе протеома». Природа . 437 (7062): 1173–8. Бибкод : 2005Natur.437.1173R . дои : 10.1038/nature04209 . ПМИД 16189514 . S2CID 4427026 .
Джонс Дж., Вишванатан К., Краг С.С., Бетенбо М.Дж. (2005). «Синтез полипрениллипидов в клетках млекопитающих, экспрессирующих цис-пренилтрансферазу человека». Биохим. Биофиз. Рез. Коммун . 331 (2): 379–83. дои : 10.1016/j.bbrc.2005.03.181 . ПМИД 15850770 .
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта полноразмерной кДНК Национального института здравоохранения: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Рез . 14 (10Б): 2121–7. дои : 10.1101/гр.2596504 . ПМК 528928 . ПМИД 15489334 .
Харел Ю., Такахаси С., Ямасита С., Кояма Т. (2004). «Взаимодействие in vivo между дегидродолихилдифосфатсинтазой человека и белком C2 Нимана-Пика, выявленное с помощью двугибридной системы дрожжей». Биохим. Биофиз. Рез. Коммун . 318 (1): 198–203. дои : 10.1016/j.bbrc.2004.04.007 . ПМИД 15110773 .
Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Нат. Жене . 36 (1): 40–5. дои : 10.1038/ng1285 . ПМИД 14702039 .
Шридас П., Раш Дж.С., Вехтер С.Дж. (2004). «Идентификация и характеристика кДНК, кодирующей длинноцепочечную цис-изопренилтрансферазу, участвующую в биосинтезе долихилмонофосфата в ЭР клеток головного мозга». Биохим. Биофиз. Рез. Коммун . 312 (4): 1349–56. дои : 10.1016/j.bbrc.2003.11.065 . ПМИД 14652022 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .

Внешние ссылки

Запись GeneReviews/NCBI/NIH/UW об обзоре пигментного ретинита

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000117682 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000012117 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid12591616-5] Эндо С., Чжан Ю.В., Такахаши С., Кояма Т. (февраль 2003 г.). «Идентификация гена дегидродолихилдифосфатсинтазы человека». Биохим Биофиз Акта . 1625 (3): 291–5. дои : 10.1016/S0167-4781(02)00628-0 . ПМИД 12591616 .

[entrez-6] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтреза: дегидродолихилдифосфатсинтаза DHDDS» .

[pmid21295282-7] Зелингер Л., Банин Е., Оболенский А., Мизрахи-Мейсонье Л., Берёзкин А., Банда-Розенфельд Д., Френкель С., Бен-Йосеф Т., Мерин С., Шварц С.Б., Чидесьян А.В., Якобсон С.Г., Шарон Д. (февраль 2011 г.). «Миссенс-мутация в DHDDS, кодирующей дегидродолихилдифосфатсинтазу, связана с аутосомно-рецессивным пигментным ретинитом у евреев-ашкенази» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 88 (2): 207–15. дои : 10.1016/j.ajhg.2011.01.002 . ПМК 3035703 . ПМИД 21295282 .

[pmid19765534-8] Джаекен Дж., Хеннет Т., Маттейс Дж., Фриз Х.Х. (сентябрь 2009 г.). «Номенклатура CDG: время перемен!» . Биохим. Биофиз. Акта . 1792 (9): 825–6. дои : 10.1016/j.bbadis.2009.08.005 . ПМЦ 3917312 . ПМИД 19765534 .

[pmid22516080-9] Фриз Х.Х., Эклунд Э.А., Нг Б.Г., Паттерсон М.С. (май 2012 г.). «Неврология наследственных нарушений гликозилирования» . Ланцет Нейрол . 11 (5): 453–66. дои : 10.1016/S1474-4422(12)70040-6 . ПМЦ 3625645 . ПМИД 22516080 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

v т и Ферменты
Активность	Активный сайт Связывающий сайт Каталитическая триада Оксианионная дырка Ферментная распущенность Фермент, ограниченный диффузией Кофактор Ферментативный катализ
Регулирование	Аллостерическая регуляция Кооперативность Ингибитор ферментов Активатор ферментов
Классификация	Номер ЕС Суперсемейство ферментов Семейство ферментов Список ферментов
Кинетика	Кинетика ферментов Диаграмма Иди – Хофсти Заговор Хейнса – Вульфа График Лайнуивера – Берка Кинетика Михаэлиса – Ментен
Типы	EC1 Оксидоредуктазы ( список ) EC2 Трансферазы ( список ) EC3 Гидролазы ( список ) EC4- лиазы ( список ) EC5 Изомеразы ( список ) EC6- лигазы ( список ) EC7 Транслоказы ( список )