хондродистрофия

хондродистрофия
хондродистрофия
Специальность	Медицинская генетика

Хондродистрофия (буквально «недоразвитие хряща») относится к скелетному заболеванию, вызванному одной из множества генетических мутаций, которые могут повлиять на развитие хряща . ^{[ 1 ]} Как очень общий термин, он используется в медицинской литературе только тогда, когда более точное описание состояния недоступно.

Презентация

Люди с хондродистрофией имеют туловище нормального размера и аномально короткие конечности и конечности ( карликовость ). Люди, страдающие этим расстройством, часто называют себя карликами, маленькими людьми или людьми низкого роста. Выявлено более 100 специфических скелетных дисплазий. Хондродистрофия встречается у представителей всех рас, как у женщин, так и у мужчин, и встречается примерно у одного из каждых 25 000 детей. Хондродистрофия и ахондроплазия являются наиболее распространенными формами генетических гиалиновых нарушений. ^{[ нужна ссылка ]}

Гиалиновый хрящ покрывает длинные кости и позвонки. В большинстве случаев рост конечностей в детстве происходит на концах длинных костей, а не на туловище. Обычно по мере роста ребенка внутренняя часть суставного хряща превращается в кость, а на поверхности образуется новый хрящ, обеспечивающий гладкость суставов. Старые края сустава (края) рассасываются, так что общая форма сустава сохраняется по мере продолжения роста. Нарушение этого процесса во всем организме приводит к скелетной дисплазии. Это также приводит к очень раннему началу остеоартрита , поскольку дефектный хрящ чрезвычайно хрупкий и уязвим для естественного износа. ^{[ нужна ссылка ]}

Причины

Считается, что хондродистрофия ^{[ 2 ]} вызывается аутосомно -рецессивным аллелем. Чтобы избежать потенциальной «летальной дозы», оба родителя должны пройти генетическое тестирование . Если ребенок зачат от другого носителя, исход может быть летальным, или ребенок может страдать хондродистрофией или карликовостью. ^{[ 3 ]} Это значит, что хотя оба родителя совершенно нормального роста, у ребенка будет один из двух типов скелетной дисплазии. Тип 1 (дисплазия коротких конечностей), более распространенный из двух, характеризуется длинным туловищем и чрезвычайно укороченными конечностями. 2-й тип – дисплазия короткого туловища – характеризуется укороченным туловищем и нормальными размерами конечностей. У людей, страдающих хондродистрофией, также могут наблюдаться метаболические и гормональные нарушения, которые можно контролировать и контролировать с помощью гормональных инъекций. ^{[ нужна ссылка ]}

Животные были выведены специально для выявления хондродистрофических признаков в исследовательских целях и для того, чтобы животным было легче свободно передвигаться, не убегая, например, перепрыгивая через заборы ранчо. Одним из примеров этого является овца Анкон , которая впервые была выведена от ягненка, родившегося в 1791 году с естественно возникшей хондродистрофией. ^{[ 4 ]}

Наследование

Хондродистрофия имеет аутосомно-рецессивный тип наследования.

Хондродистрофия является аутосомно-рецессивным заболеванием, а это означает, что для проявления этого заболевания у больного человека должны быть две копии аллеля этого заболевания. Наследование гена хондродистрофии происходит следующим образом:

Назовем доминантный аллель нормального роста «Т», а рецессивный аллель, кодирующий хондродистрофию, «t»; либо тот, либо другой будет выбран в ходе случайного отбора на определенное «место» в его хромосоме. Если оба родителя гетерозиготны по хондродистрофии, каждый из них обладает одной копией аллели Т и одной копией аллели Т (каждый человек имеет две копии каждого аутосомного аллеля: отцовскую и материнскую). Когда они размножаются, тогда есть четыре возможных аллеля, которые могут быть выбраны случайным образом: два из них — это аллель Т (один от отца, один от матери), и два — это аллели Т (опять же, один от отца и один от матери). от матери). Тогда результирующее менделевское соотношение потомков от этого спаривания будет: ^{[ нужна ссылка ]}

1 гомозиготная доминанта, или ТТ
2 гетерозиготные, или Tt
1 гомозиготный рецессивный или tt

Фенотипы потомства будут следующими: три здоровых потомка нормального роста и один пораженный хондродистрофический потомок; вероятность рождения больного потомства составила бы 25%, если бы оба родителя были носителями рецессивного аллеля. Другие вероятности для других возможных комбинаций аллелей, касающихся этого гена, составляют: 0% вероятность появления пораженного потомства, если только один родитель является носителем, 0% вероятность появления пораженного потомства, если один из родителей поражен, а другой не несет аллель, и 50% вероятность появления пораженного потомства, если один из родителей поражен, а другой является носителем. Эти соотношения можно найти, составив стандартный менделевский квадрат Пеннета. ^{[ нужна ссылка ]}

Процентный риск наследования

Оба среднестатистических родителя
1. У пары уже есть ребенок с хондродистрофией; риск наследования заболевания у следующего ребенка составляет 0,1% (менее 1 на 1000)
2. Риск того, что у ребенка нормального роста будет хотя бы один ребенок с этим заболеванием, составляет 0,01% (менее 1 на 10 000).
Один родитель с хондродистрофией и один родитель без
1. Один ребенок нормального роста; вероятность рождения ребенка с хондродистрофией составляет 0,01% (менее 1 на 10 000).
2. Один ребенок нормального роста; вероятность появления следующей хондродистрофии составляет 50% (1 из 2)
3. Один ребенок нормального роста; вероятность того, что в следующем случае не будет хондродистрофии, составляет 50% (1 из 2)
Оба родителя больны хондродистрофией.
1. Вероятность рождения потомства, пораженного хондродистрофией, составляет 100% (4 из 4)
2. Вероятность того, что потомство будет нормального размера, равна 0% (0 из 4).

Диагностика

Есть несколько способов определить, есть ли у ребенка хондродистрофия, включая тестирование родителей и рентген. Если у плода есть подозрение на хондродистрофию, родители могут пройти обследование, чтобы выяснить, действительно ли у плода есть это заболевание. Диагноз можно поставить только после рождения ребенка. ^{[ 3 ]} Диагноз устанавливается с помощью нескольких рентгеновских снимков. ^{[ 5 ]} и наметили закономерности роста костей. После того, как ребенку поставлен диагноз, родители должны наблюдать за детьми из-за нескольких различных факторов. По мере взросления ребенка слух, зрение и моторика могут нарушаться. Также проблемы с дыханием ( апноэ ) и весом ( ожирение могут возникнуть ). В структурном отношении это может привести к сколиозу , искривлению ног ( genu varum ) и артриту . ^{[ нужна ссылка ]}

Уход

В настоящее время не существует лечения, способствующего росту костей у пациентов с хондродистрофией. Определенные типы гормона роста, по-видимому, увеличивают скорость роста в течение первого года жизни/лечения, но не оказывают существенного эффекта на взрослых пациентов. Лишь несколько хирургических центров в мире проводят экспериментальные процедуры по удлинению ног и рук. Чаще всего методы лечения встречаются при обращении за помощью к семейным врачам , педиатрам , терапевтам , эндокринологам , генетикам , ортопедам и неврологам . ^{[ нужна ссылка ]}

Как справиться с хондродистрофией

Важно, чтобы человек ощущал независимость и чувство собственного достоинства. Существует несколько приспособлений, помогающих преодолеть недостатки маленького роста, в том числе удлинители выключателей света и более длинные педали в автомобилях, обеспечивающие эффективное вождение. Несколько организаций, которые помогают Маленьким Людям взаимодействовать и участвовать, например Маленькие Люди Америки .

Физическое воспитание и спорт

Короткие конечности могут ограничивать владение мячом и спортивные результаты в ракетных видах спорта и некоторых видах легкой атлетики, таких как прыжки в длину и высоту. Однако короткие конечности могут быть преимуществом для такого вида спорта, как пауэрлифтинг. Кроме того, рекомендуется плавание и езда на велосипеде из-за их ограниченного воздействия на суставы. ^{[ нужна ссылка ]}

Предложения по модификации

Регулировка высоты ворот и волейбольных сеток.
Изменены правила с учетом размера и структуры.
Модифицированное оборудование, например мячи и/или ракетки меньшего размера.
Заниженные качели, обеспечивающие ощущение независимости на детской площадке.

Американская спортивная ассоциация гномов

Спортивная ассоциация гномов была основана в 1985 году для маленьких людей. Распространенными видами спорта являются баскетбол, волейбол, пауэрлифтинг, легкая атлетика, плавание и боулинг. Национальные мероприятия проводятся вместе с ежегодной конференцией «Маленькие люди Америки». В играх принимают участие спортсмены ростом 4 фута 10 дюймов и меньше, страдающие хондродистрофией или связанными с ней заболеваниями. Спортсмены, соответствующие вышеуказанным требованиям, могут участвовать в Паралимпийских играх и других мероприятиях, спонсируемых Международным паралимпийским комитетом. ^{[ нужна ссылка ]}

См. также

хондродисплазия

Ссылки

^ «Определение: хондродистрофия из медицинского онлайн-словаря» . Проверено 23 декабря 2007 г.
^ Фрэнкхэм, Ричард; Райдаут, Брюс А.; Баллоу, Джонатан Д.; Раллс, Кэтрин (май 2000 г.). «CJO – Аннотация – Генетическое лечение хондродистрофии у калифорнийских кондоров» . Форум охраны животных . 3 (2): 145–153. дои : 10.1111/j.1469-1795.2000.tb00239.x . S2CID 26272391 . Проверено 23 декабря 2007 г.
^ Jump up to: ^а ^б «Карликовость» . Проверено 23 декабря 2007 г.
^ Гидни, Луиза (май – июнь 2007 г.). «Самые ранние археологические свидетельства мутации анкон у овец из Лестера, Великобритания». Международный журнал остеоархеологии . 17 (3): 318–321. дои : 10.1002/oa.872 .
^ «Множественная эпифизарная дисплазия (ДЭМ) (ранее синонимы: болезнь Фэрбенка, болезнь Риббинга, эпифизарный дизостоз, наследственный энхондральный дизостоз)» . Проверено 23 декабря 2007 г.

Внешние ссылки

[titleDefinition:_chondrodystrophy_from_Online_Medical_Dictionary-1] «Определение: хондродистрофия из медицинского онлайн-словаря» . Проверено 23 декабря 2007 г.

[titleCJO_-_Abstract_-_Genetic_management_of_chondrodystrophy_in_California_condors-2] Фрэнкхэм, Ричард; Райдаут, Брюс А.; Баллоу, Джонатан Д.; Раллс, Кэтрин (май 2000 г.). «CJO – Аннотация – Генетическое лечение хондродистрофии у калифорнийских кондоров» . Форум охраны животных . 3 (2): 145–153. дои : 10.1111/j.1469-1795.2000.tb00239.x . S2CID 26272391 . Проверено 23 декабря 2007 г.

[titleDwarfism-3] Jump up to: ^а ^б «Карликовость» . Проверено 23 декабря 2007 г.

[Gidney2007-4] Гидни, Луиза (май – июнь 2007 г.). «Самые ранние археологические свидетельства мутации анкон у овец из Лестера, Великобритания». Международный журнал остеоархеологии . 17 (3): 318–321. дои : 10.1002/oa.872 .

[titleDysplasia_Epiphysealis_Multiplex_(DEM)_(earlier_synonyms:_Fairbank's_Disease,_Ribbing's_disease,_Epiphyseal_dysostosis,_Hereditary_enchondral_dysostosis)-5] «Множественная эпифизарная дисплазия (ДЭМ) (ранее синонимы: болезнь Фэрбенка, болезнь Риббинга, эпифизарный дизостоз, наследственный энхондральный дизостоз)» . Проверено 23 декабря 2007 г.

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]