Protein-coding gene in the species Homo sapiens
Аполипопротеин C-II ( Apo-CII, или Apoc-II ), или аполипопротеин C2 — белок , который у человека кодируется APOC2 геном .
Белок, кодируемый этим геном, секретируется в плазму, где он является компонентом липопротеинов очень низкой плотности и хиломикронов . Этот белок активирует фермент липопротеинлипазу в капиллярах, [ 5 ] свободными жирными кислотами и глицеринами клетки . Мутации в этом гене вызывают гиперлипопротеинемию IB типа , характеризующуюся ксантомами , панкреатитом и гепатоспленомегалией , но не повышают риск развития атеросклероза . Лабораторные тесты покажут повышенный уровень триглицеридов, холестерина и хиломикронов в крови. [ 6 ]
Нажмите на гены, белки и метаболиты ниже, чтобы перейти к соответствующим статьям. [ § 1 ]
Джексон Р.Л., Бейкер Х.Н., Гиллиам Э.Б., Готто А.М. (1977). «Первичная структура аполипопротеина C-II очень низкой плотности плазмы человека» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 74 (5): 1942–5. Бибкод : 1977PNAS...74.1942J . дои : 10.1073/pnas.74.5.1942 ПМК 431048 ПМИД 194244 . Ликселл П.О., Оман А., Бенгтссон-Оливекрона Г. и др. (1992). «Специфические для последовательности распределения 1H-ЯМР и вторичная структура карбокси-концевого функционального фрагмента аполипопротеина CII» . Евро. Дж. Биохим . 205 (1): 223–31. дои : 10.1111/j.1432-1033.1992.tb16772.x ПМИД 1555583 . Хегеле Р.А., Коннелли П.В., Магуайр Г.Ф. и др. (1992). «Мутация аполипопротеина CII, CIILys19----Thr', выявленная у пациентов с гиперлипидемией». Дис. Маркеры . 9 (2): 73–80. ПМИД 1782747 . Креккио С., Капурсо А., Пепе Дж. (1990). «Идентификация мутации, ответственной за случай дефицита плазменного аполипопротеина CII (Apo CII-Bari)». Биохим. Биофиз. Рез. Коммун . 168 (3): 1118–27. дои : 10.1016/0006-291X(90)91145-I . ПМИД 1971748 . Бенгтссон-Оливекрона Г., Слеттен К. (1990). «Первичная структура бычьих аналогов аполипопротеинов CII и CIII человека. Исследования изоформ и доказательства протеолитического процессинга» . Евро. Дж. Биохим . 192 (2): 515–21. дои : 10.1111/j.1432-1033.1990.tb19255.x ПМИД 2209608 . Вэй К.Ф., Цао Ю.К., Робберсон Д.Л. и др. (1986). «Структура гена аполипопротеина C-II человека. Электронно-микроскопический анализ гибридов РНК: ДНК, полная нуклеотидная последовательность и идентификация 5'-гомологических последовательностей среди генов аполипопротеина» . Ж. Биол. Хим . 260 (28): 15211–21. дои : 10.1016/S0021-9258(18)95724-8 ПМИД 2415514 . Фойо С.С., Лозе П., Парротт С. и др. (1989). «Нонсенс-мутация в гене аполипопротеина C-IIPadova у пациента с дефицитом аполипопротеина C-II» . Дж. Клин. Инвестируйте . 84 (4): 1215–9. дои : 10.1172/JCI114287 . ПМК 329780 ПМИД 2477392 . Джексон К.Л., Брунс Г.А., Бреслоу Дж.Л. (1986). «Выделение кДНК и геномных клонов аполипопротеина C-II» Липопротеины плазмы. Часть A: Получение, структура и молекулярная биология . Методы энзимологии. Том. 128. Эльзевир. стр. 788–800 . дои : 10.1016/0076-6879(86)28106-9 . ISBN 9780121820282 ПМИД 3014272 . Фойо С.С., Лоу С.В., Брюэр Х.Б. (1987). «Ген препроаполипопротеина C-II человека. Полная последовательность нуклеиновой кислоты и геномная организация» . ФЭБС Летт . 213 (1): 221–6. дои : 10.1016/0014-5793(87)81495-3 ПМИД 3030808 . S2CID 42223577 . Фойо С.С., Сталенхуф А.Ф., Марр К. и др. (1989). «Делекционная мутация в гене ApoC-II (ApoC-II Nijmegen) у пациента с дефицитом аполипопротеина C-II» . Ж. Биол. Хим . 263 (34): 17913–6. дои : 10.1016/S0021-9258(19)81302-9 ПМИД 3192518 . Фойо С.С., Бейзигель У., Бейл У. и др. (1988). «Мутация донорского сайта сплайсинга в гене аполипопротеина (Apo) C-II (Apo C-IIHamburg) пациента с дефицитом Apo C-II» . Дж. Клин. Инвестируйте . 82 (5): 1489–94. дои : 10.1172/JCI113756 . ПМЦ 442713 ПМИД 3263393 . Коннелли П.В., Магуайр Г.Ф., Хофманн Т., Литтл Дж.А. (1987). «Структура аполипопротеина C-IIToronto, нефункционального аполипопротеина человека» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 84 (1): 270–3. Бибкод : 1987PNAS...84..270C . дои : 10.1073/pnas.84.1.270 ПМК 304185 ПМИД 3467353 . Фэрвелл Т., Хоспаттанкар А.В., Брюэр Х.Б., Хан С.А. (1987). «Аполипопротеин C-II плазмы человека: полный твердофазный синтез, химические и биологические характеристики» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 84 (14): 4796–800. Бибкод : 1987PNAS...84.4796F . дои : 10.1073/pnas.84.14.4796 ПМК 305192 ПМИД 3474626 . Фойо С.С., Тэм Л., Фэйрвелл Т. и др. (1986). «Человеческий препроаполипопротеин C-II. Анализ основных изоформ плазмы» . Ж. Биол. Химия 261 (21): 9591–4. дои : 10.1016/S0021-9258(18) ПМИД 3525527 . Дас Х.К., Джексон К.Л., Миллер Д.А. и др. (1987). «Последовательность гена аполипопротеина C-II человека содержит новый минисателлит, специфичный для хромосомы 19, в третьем интроне» . Ж. Биол. Хим . 262 (10): 4787–93. дои : 10.1016/S0021-9258(18)61264-5 ПМИД 3558370 . Коннелли П.В., Магуайр Г.Ф., Литтл Дж.А. (1988). «Аполипопротеин CIIСв. Михаил. Семейный дефицит аполипопротеина CII, связанный с преждевременными сосудистыми заболеваниями» . Дж. Клин. Инвестируйте . 80 (6): 1597–606. дои : 10.1172/JCI113246 . ПМЦ 442428 ПМИД 3680515 . Баджо Дж., Манзато Э., Габелли С. и др. (1986). «Синдром дефицита аполипопротеина C-II. Клинические особенности, характеристика липопротеинов, активность липазы и коррекция гипертриглицеридемии после введения аполипопротеина C-II у двух больных пациентов» . Дж. Клин. Инвестируйте . 77 (2): 520–7. дои : 10.1172/JCI112332 . ПМК 423374 ПМИД 3944267 . Мензель Х.Дж., Кейн Дж.П., Маллой М.Дж., Гавел Р.Дж. (1986). «Вариант первичной структуры аполипопротеина C-II у лиц африканского происхождения» . Дж. Клин. Инвестируйте . 77 (2): 595–601. дои : 10.1172/JCI112342 . ПМЦ 423392 ПМИД 3944271 . Шарп Ч.Р., Сидоли А., Шелли К.С. и др. (1984). «Человеческие аполипопротеины AI, AII, CII и CIII. Последовательности кДНК и содержание мРНК» . Нуклеиновые кислоты Рез . 12 (9): 3917–32. дои : 10.1093/нар/12.9.3917 . ПМК 318799 ПМИД 6328445 . Джексон К.Л., Брунс Г.А., Бреслоу Дж.Л. (1984). «Выделение и последовательность клона кДНК аполипопротеина CII человека и его использование для выделения и картирования на хромосоме 19 человека гена аполипопротеина CII» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 81 (10): 2945–9. Бибкод : 1984PNAS...81.2945J . дои : 10.1073/pnas.81.10.2945 ПМК 345197 ПМИД 6328478 .
