C4orf36
| C4orf36 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Идентификаторы | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Псевдонимы | C4orf36 , хромосома 4, открытая рамка считывания 36 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Внешние идентификаторы | МГИ : 1921468 ; Гомологен : 51637 ; Генные карты : C4orf36 ; OMA : C4orf36 — ортологи | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Викиданные | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
C4orf36 (открытая рамка считывания хромосомы 4 36) — белок , который у человека кодируется геном c4orf36 . [ 5 ]
Ген
[ редактировать ]C4orf36 (также называемый MGC26744, LOC132989, спостобу, ферсниби и форсниби) [ 6 ] расположен на хромосоме 4 в участке 4q21.3 на минус-цепи. [ 5 ] Длина гена составляет 21 052 пары оснований (chr4: 86 876 205–86 897 256). [ 7 ] и содержит 8 экзонов . [ 5 ] Его генное окружение включает AFF1-AS1, RPL6P13, SLC10A6, LOC260422 и AFF1 . [ 8 ] Человеческие паралоги c4orf36 не обнаружены.
Выражение
[ редактировать ]Данные РНК-секвенирования и микрочипов показывают, что ген c4orf36 наиболее высоко экспрессируется в плаценте , щитовидной железе , яичниках и коже . [ 5 ] [ 9 ] [ 10 ] Он также экспрессируется в легких во время развития плода , наиболее сильно на 17 неделе развития. [ 5 ]
Стенограмма
[ редактировать ]C4orf36 кодирует 24 различных транскрипта мРНК , включая 20 альтернативно сплайсированных вариантов и 4 несплайсированных формы. [ 6 ] Транскрипт варианта 1 (NM_144645.4), предмет этой статьи, имеет длину 908 нуклеотидов и содержит 5 экзонов . [ 11 ] Промотор . варианта транскрипта 1 (GXP_263623) охватывает пары оснований 86892213-86893422 на хромосоме 4 [ 12 ]
Белок
[ редактировать ]C4orf36 кодирует из 117 аминокислот. белок [ 13 ] с молекулярной массой 13,28 кДа и изоэлектрической точкой 9,54. [ 14 ] Он содержит мотив белка толерантности к двухвалентным катионам CutA из аминокислот 57-88. [ 15 ] Для c4orf36 не ни трансмембранных доменов , ни N-концевых сигнальных пептидов . было идентифицировано [ 16 ] Предполагается, что белок претерпит несколько посттрансляционных модификаций , включая миристоилирование и фосфорилирование . [ 17 ] [ 18 ]
Иммуногистохимические эксперименты показали, что белок c4orf36 локализован в цитозоле и местах фокальной адгезии в клеточной линии U2-OS человека, культивированной из костной ткани больного остеосаркомой . [ 19 ] [ 20 ] Окрашивание ткани почек человека показало сильную цитоплазматическую и мембранную экспрессию в клетках канальцев и умеренную экспрессию в клубочках . [ 21 ] Данные Human Protein Atlas также указывают на то, что белок накапливается в нескольких областях мозга, включая базальные ганглии , кору головного мозга , мост , продолговатый мозг и в гиппокампе во время его формирования. [ 22 ]
Эволюционная история
[ редактировать ]C4orf36 Ортологи обнаружены у млекопитающих и черепах . Ген не обнаружен у других рептилий , птиц , амфибий , рыб , беспозвоночных или за пределами царства животных . Вероятно, этот ген впервые появился около 318 миллионов лет назад, когда млекопитающие отделились от птиц и рептилий .
В следующей таблице представлено разнообразное подмножество ортологов c4orf36, найденное с помощью поиска BLAST . [ 23 ] У млекопитающих идентичность последовательностей выбранных ортологов колеблется от 99,1% до 47%. У черепах идентичность последовательностей колеблется от 34,8% до 32,2%.
| Научное название | Общее имя | Номер доступа NCBI | Длина белка (AA) | Идентичность последовательности для человека (%) |
| Мудрый человек | Человек | НП_653246.2 | 117 | 100.0 |
| Пан-троглодиты | Шимпанзе | ПНИ41451.1 | 113 | 99.1 |
| Галихоэрус гипус | Серая печать | XP_035952662.1 | 117 | 75.2 |
| Лошадь лошадь | Лошадь | XP_023493530 | 117 | 75.2 |
| Турсиопс усекается | Обыкновенный афалина | XP_019782327.1 | 117 | 75.2 |
| Сладкая пятипалая | Китайский панголин | XP_036752164.1 | 117 | 73.5 |
| Холопес дидактилус | Южный двупалый ленивец | XP_037684921.1 | 117 | 73.5 |
| Галеоптерус вариегатус | Зондский летающий лемур | XP_008566526.1 | 117 | 72.7 |
| Лесной Телец | Крупный рогатый скот | XP_015327194.1 | 117 | 72.7 |
| Лисы Лисы | Рыжая лиса | XP_025853915.1 | 117 | 68.4 |
| Кондилура кристата | Звездоносый крот | XP_004681481.1 | 117 | 67.5 |
| Эптезик коричневый | Большая коричневая летучая мышь | XP_008141802.1 | 116 | 66.7 |
| Мышиная мышца | Мышь | НП_001157022 | 117 | 64.1 |
| Монодельфис домашний | Серый короткохвостый опоссум | XP_007495994 | 118 | 52.1 |
| Орниторинх анатинус | Утконос | XP_007658949.1 | 159 | 47.0 |
| Элегантное письмо трахемии | Слайдер черепаха | XP_034628022.1 | 117 | 34.8 |
| Рождественские картинки красивые | Раскрашенная черепаха | XP_042712362 | 117 | 34.8 |
| Дермохелис кориацеа | Кожистая морская черепаха | XP_038255787.1 | 117 | 33.9 |
| Челония Мидас | Зеленая морская черепаха | XP_043401238.1 | 117 | 33.0 |
| Моремис Мутика | Желтая прудовая черепаха | KAH1170002 | 117 | 32.2 |
Предполагается, что C4orf36 будет развиваться быстрее, чем другие распространенные человеческие белки, включая цитохром C и фибриноген альфа .
Клиническое значение
[ редактировать ]Иммуноокрашивание c4orf36 в синцитиотрофобластных в середине беременности человека клетках (STB) эмбрионов показало наличие плотного пунктата, соответствующего аналогу белка c4orf36 грибкового , легкой цепи динеина , который участвует во внутриклеточном транспорте грузов и других клеточных процессах. [ 24 ] В другом исследовании клеточные линии рака яичников (OVCA) обрабатывали гемцитабином . Более высокая экспрессия c4orf36 была связана с in vitro , что указывает на то, что повышенная экспрессия c4orf36 может быть связана со снижением выживаемости пациентов с OCVA. химиорезистентностью к препарату [ 25 ] Кроме того, данные микрочипов показывают, что уровни экспрессии C4orf36 выше в слюне до лечения, пациентов с раком поджелудочной железы чем у здоровых людей. [ 26 ]
В одном исследовании на адаптогенных растениях клеточные линии нейроглии обрабатывали левзеей сафлоровидной (RC), которая способствует неспецифической стрессоустойчивости и может смягчить наступление старения . Уровень регуляции C4orf36 в линиях клеток нейроглии после лечения RC был значительно нарушен, что указывает на то, что более жесткая регуляция c4orf36 может играть роль в развитии возрастных нарушений . [ 27 ] Исследование хондрогенеза показало, что c4orf36 имеет колебательный паттерн экспрессии, связанный с паттерном экспрессии АТФ , что указывает на потенциальную связь с развитием скелета во время эмбриогенеза . [ 28 ]
Мутации
[ редактировать ]Химически значимые аминокислотные изменения в консервативных участках белка c4orf36 были обнаружены с помощью NCBI SNP GeneView. [ 29 ]
| dbSNP rs# Идентификатор кластера | Мутация | Функция |
| rs149531474 | М1Т | Нет белка |
| рс1200223723 | P70L | Миссенс |
| rs201168053 | Е78* | Ерунда |
| rs908052987 | Л86П | Миссенс |
| rs762808044 | P113R | Миссенс |
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000163633 – Ensembl , май 2017 г.
- ^ Jump up to: а б с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000029320 – Ensembl , май 2017 г.
- ^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ Jump up to: а б с д и «Открытая рамка считывания 36 хромосомы 4orf36 [Homo sapiens (человек)] – Ген – NCBI» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 18 декабря 2021 г.
- ^ Jump up to: а б «AceView: Gene: C4orf36, полная аннотация генов человека, мыши и червя с помощью мРНК или ESTsAceView» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 18 декабря 2021 г.
- ^ «Хромосома 4 человека разумного, первичная сборка GRCh38.p13» . 2021-11-22.
- ^ «Соседи гена для Gene (Выберите 132989) — Gene — NCBI» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 18 декабря 2021 г.
- ^ «48992692 — Профили GEO — NCBI» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 18 декабря 2021 г.
- ^ «69554904 — Профили GEO — NCBI» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 18 декабря 2021 г.
- ^ «Открытая рамка считывания 36 хромосомы 4 человека (C4orf36), вариант транскрипта 1, мРНК» человека разумного . 2020-12-12.
- ^ «Геноматикс: Эльдорадо» . Геноматикс .
- ^ «неохарактеризованный белок C4orf36 [Homo sapiens] — Белок — NCBI» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 18 декабря 2021 г.
- ^ «ExPASy: получить PI/Mw» . ЭксПАСи . Архивировано из оригинала 22 октября 2020 г.
- ^ «Поиск MOTIF в GenomeNet» . Геномнет . Архивировано из оригинала 17 августа 2011 г.
- ^ «ПСОРТИИ Прогноз» . ПСОРТИИ . Архивировано из оригинала 14 декабря 2003 г.
- ^ «СканПросайт» . prosite.expasy.org . Проверено 19 декабря 2021 г.
- ^ «MyHits - SIB Швейцарский институт биоинформатики | Expasy» . www.expasy.org . Проверено 19 декабря 2021 г.
- ^ «Антитело C4orf36 (NBP2-31678): Novus Biologicals» . Новус Биологикс . Архивировано из оригинала 19 декабря 2021 г.
- ^ «У-2 ОС | АТСС» . www.atcc.org . Проверено 19 декабря 2021 г.
- ^ «Антитело C4orf36 (PA5-63441)» . www.thermofisher.com . Проверено 19 декабря 2021 г.
- ^ «Краткая информация об экспрессии белка C4orf36 - Атлас белков человека» . www.proteinatlas.org . Проверено 19 декабря 2021 г.
- ^ «BLAST: базовый инструмент поиска локального выравнивания» . blast.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 19 декабря 2021 г.
- ^ Гормли М., Оливерио О., Капиджич М., Она К., Холл С., Фишер С.Дж. (октябрь 2021 г.). «Профилирование РНК подтипов трофобластов человека, подвергнутых микродиссекции лазером в середине беременности, выявляет роль передачи сигналов каннабиноидов в инвазии» . Разработка . 148 (20): dev199626. дои : 10.1242/dev.199626 . ПМК 8572005 . ПМИД 34557907 .
- ^ Бу Згейб Н., Сюн Й., Маркион Д.С., Бикаку Э., Чон Х.С., Стиклз XB и др. (июль 2012 г.). «Путь О-гликана связан с чувствительностью in vitro к гемцитабину и общей выживаемостью при раке яичников» . Международный журнал онкологии . 41 (1): 179–188. дои : 10.3892/ijo.2012.1451 . ПМК 4017641 . ПМИД 22552627 .
- ^ «ГДС4100/1552919_ат» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 19 декабря 2021 г.
- ^ Паносян А., Со Э.Дж., Эфферт Т. (01 декабря 2018 г.). «Оценка синергизма растительных экстрактов, используемых при лечении стресса и расстройств, связанных со старением». Синергия . 7 : 39–48. дои : 10.1016/j.synres.2018.10.001 . ISSN 2213-7130 . S2CID 92541197 .
- ^ Квон Х.Дж., Куроно С., Канеко Ю., Омия Ю., Ясуда К. (июль 2014 г.). «Анализ белков, демонстрирующих дифференциальные изменения во время колебаний АТФ в хондрогенезе». Клеточная биохимия и функции . 32 (5): 429–437. дои : 10.1002/cbf.3033 . ПМИД 24578328 . S2CID 21018808 .
- ^ «SNP, связанный с геном (geneID: 132989) через аннотацию Contig» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 19 декабря 2021 г.