✖


Jump to content

Яйский синдром

(Перенаправлено из яйцеклетского расстройства )
Яйский синдром
Другие имена Овототестулярное расстройство, OT-DSD
Специальность Акушерство и гинекология , эндокринология  Edit this on Wikidata

Овототестикулярный синдром (также известный как яйцо-расстройство или OT-DSD ) является редким врожденным состоянием, в котором индивид рождается как с яичником , так и с тканью яичка . [ 1 ] [ 2 ] Это один из самых редких DSD , только с 500 случаями. [ 3 ] Обычно одна или обе гонады представляют собой Ovotestis, содержащий оба типа ткани. [ 3 ] Хотя в некоторых смыслах это похоже на смешанный дисгенез гонад , условия можно различить гистологически. [ 4 ]

Терминология

[ редактировать ]
Дополнительная информация: интерсекс в истории

В прошлом яйский синдром называли истинным гермафродитизмом , который считается устаревшим с 2006 года. [ 5 ] Термин «истинный гермафродитизм» считался невероятно вводящим в заблуждение многими медицинскими организациями и многими адвокационными группами, [ 6 ] [ 7 ] [ 8 ] [ 9 ] Поскольку гермафродитизм относится к виду, который производит как сперму , так и яйцеклетку , что невозможно у людей. [ 10 ]

Симптомы

[ редактировать ]

Физический

[ редактировать ]

Когнитивный

[ редактировать ]

Исследования ограниченного количества случаев по синдрому яйца показывают, что состояние не вызывает когнитивных нарушений. [ 13 ]

История

[ редактировать ]

Первые медицинские попытки документировать случаи появились в 16 веке. Люди с этими условиями в позднем средневековье смотрели свысока. [ 14 ]

Причины

[ редактировать ]

Есть несколько способов, которыми это может произойти.

  • Это может быть вызвано разделением одной яйцеклетки , за которым следует оплодотворение каждой гаплоидной яйцеклетки и слияние двух зигот на ранней стадии разработки
  • Мутации одиночных генов.
  • Альтернативно, яйцеклетка может быть оплодотворена двумя сперматозоидами, за которыми следуют трисомическое спасение в одной или нескольких дочерних клетках.
  • Два яйцеклета, оплодотворенные двумя сперматозоидами, иногда будут сливаться с образованием тетрагаметической химеры , если одна мужская зигота и одна женская зигот.
  • Это может быть связано с мутацией в гене SRY . [ 15 ]
  • И т. д.
    • Митотические или мейотические ошибки: могут вызвать мозаизм полового хромосом
    • Двойное оплодотворение: может привести к химеризму 46xx/46xy, который происходит, когда x сперма и сперма.
    • Слияние двух яйцеклеток: может привести к 46xx/46xy химеризм, который возникает, когда одна мужская зигота и одна женская зигота предохранителе
    • Мутация в гене SRY: может быть связана с яйцом -синдромом
    • Мутация аутосомных генов вниз по течению: может объяснить Sry-отрицательный яйцеклет
    • Мутация/дублирование или делеция X-связанного локуса: может объяснить Sry-отрицательный яйцеклетчик-синдром
    • Депрессия аутосомных генов, определяющих яички: может объяснить 46, xx истинный гермафродитизм [ 16 ]

• Существуют только 3 отчета, приписывающие конкретные случаи условия в некоторую форму дублирования гена SOX9; Сделать это невероятно редким делом. [ 17 ]

Примечание. Ген SRY имеет от 8 до 10% появления в тех, которые обнаружены, имеют яйский синдром. Из -за генетического состава гена SRY это подразумевает, что яйский синдром является скорее гетерогенным состоянием. [ 18 ]

Вариации

[ редактировать ]

Он задокументирован, чтобы отображаться в 4 различных вариациях. Те, кто является двусторонним , односторонним , боковым и неопределенным . [ 19 ]

  • Двусторонний - как яичники, так и ткани яичков появляются с обеих сторон. [ 19 ]
  • Односторонний - с одной стороны, есть то, что известно как Ovotestis (как яичник, так и ткань яичка), а другая имеет либо ткань яичника, либо ткань яичка - не оба . [ 19 ]
  • Боковые - присутствуют как яичко, так и ткань яичника, но на противоположных сторонах. [ 19 ]
  • Неопределенный - известно, что это состояние присутствует, но не очевидно, где находится яичко или ткань яичника. [ 19 ]

Кариотипы

[ редактировать ]

При яйце-синдроме XX является наиболее распространенным (55-80% случаев); Большинство людей с этой формой негативны. [ 20 ]

Следующими наиболее распространенными являются XX/XY (20-30% случаев) и XY (5-15% случаев), а остальные являются различными другими хромосомными аномалиями и мозазмом . [ 21 ] [ 20 ]

Некоторая степень мозаицизма присутствует примерно в 25%. [ 20 ] Встречаемые кариотипы включают 46xx/46xy , или 46xx/47xxy или xx & xy с SRY -мутациями, смешанные хромосомные аномалии или дефицит гормонов/избыточные расстройства, 47xxy . Менее 1% имеют химеризм XX/XY . [ 20 ]

Распространенность

[ редактировать ]

Овототеестестный синдром представляет 5% всех дифференциаций половых расстройств. [ 22 ]

Точное количество подтвержденных случаев является неопределенным, но к 1991 году было подтверждено приблизительно 500 случаев. [ 3 ]

Также было подсчитано, что более 525 были задокументированы. [ 14 ] Несмотря на то, что он может появиться в любой точке мира, и быть сообщенным или не сообщаемым, наибольшие суммы, о которых сообщается о яйском синдроме, из Африки и Европы. [ 23 ]

Плодородие

[ редактировать ]

Гунад, скорее всего, будет функционировать, является яичником. [ 24 ] Овозисты показывают доказательства овуляции в 50% случаев. [ 25 ] Сперматогенез наблюдается только в одиночных яичках , а не в частях яичковых яичков . [ 26 ] [ 25 ] Согласно исследованию 1994 года, сперматогенез был доказан только в двух случаях. [ 27 ] В одном из двух случаев фенотипически мужской индивид с смесей XX, 46/XY 46 имел отцовство ребенка. [ 28 ] Было подсчитано, что 80% случаев могут быть плодородными как женщины с правильными операциями. [ 14 ]

Задокументированные случаи фертильности

[ редактировать ]

Есть чрезвычайно редкие случаи фертильности у людей с яйцом -синдромом. [ 27 ] [ 29 ]

В 1994 году исследование по 283 случаям обнаружило 21 беременность от 10 человек с синдромом овототестетизации, в то время как я предположительно отчился. [ 27 ]

По состоянию на 2010 год у людей в научной литературе было зарегистрировано по меньшей мере 11 случаев фертильности у людей с яйцом -синдромом в научной литературе, [ 4 ] с одним случаем человека с XY-предполагаемым (96%) мозаики . родом [ 30 ] Все известные потомства были мужчинами. [ 31 ] Был по крайней мере один случай, когда человек был плодородным как мужчина. [ 28 ]

Существует гипотетический сценарий, в котором он может быть возможен для самостоятельного производства . [ 32 ] Если человеческая химера образуется из мужского и женского зигот, слияния в единый эмбрион, давая отдельную функциональную гонадную ткань обоих типов, такое самоопределение возможна. Действительно, это известно, что у нечеловеческих видов, где гермафродитные животные распространены [ 33 ] и наблюдался у кролика. [ 34 ] Тем не менее, такой случай функциональной самоопределения или «истинного бисексуального» не было задокументировано у людей. [ 26 ] [ 22 ]

Общество и культура

[ редактировать ]

Наличие яйца -синдрома сексуального развития может сделать его недопустимым для службы в вооруженных силах Соединенных Штатов . [ 35 ]

M.C. v. Aaronson

[ редактировать ]
Дополнительная информация: Intersex Rights в Соединенных Штатах

Юридический случай США по поводу MC v. Aaronson , продвигаемый организацией Intersex гражданского общества, взаимодействует с южным правовым центром по бедности , был доставлен в суды в 2013 году. [ 36 ] [ 37 ] [ 38 ] [ 39 ] Ребенок по этому делу родился в декабре 2004 года с овотитами, первоначально определялся как мужчина, но впоследствии назначил женщин и помещается на попечение Департамента социальных служб Южной Каролины в феврале 2005 года. [ 40 ] Врачи, ответственные за MC, первоначально пришли к выводу, что операция не была неотложной или необходимой, и MC имел потенциал для идентификации как мужчины или женщины, но в апреле 2006 года MC подвергся феминизации медицинских вмешательств. [ 40 ] Согласно Британской энциклопедии , «реконструкция женских гениталий была более легко выполнена, чем реконструкция мужских гениталий, поэтому неоднозначные люди часто стали женщинами». [ 41 ] Он был усыновлен в декабре 2006 года. MC назвал мужчина в то время, когда дело было вынесено в возрасте восьми лет. Ответчик по делу, доктор Ян Ааронсон, написал в 2001 году, что «феминизирующая генитопластика у младенца, который может в конечном итоге идентифицировать себя как мальчик, будет катастрофической». [ 42 ] [ 40 ]

Ответчики стремились отклонить дело и обратиться за защитой квалифицированного иммунитета , но окружной суд отказался в округе Южной Каролины. В январе 2015 года Апелляционный суд по четвертому округу отменил это решение и отклонил жалобу, заявив, что это не означает «уменьшить серьезный вред, который МС утверждает, что пострадал», но в 2006 году не ясно, что там был прецедент, что операция на шестнадцатимесячном возрасте нарушила устоявшееся конституционное право. [ 43 ] Суд не принял решение о том, нарушила ли операция конституционные права МС. [ 44 ]

Государственные костюмы были впоследствии поданы. [ 43 ] В июле 2017 года сообщалось, что дело было разрешено в суде Медицинским университетом Южной Каролины за 440 000 долларов. Университет отрицал халатность, но согласился на «компромисс» урегулирование, чтобы избежать «расходов на судебные разбирательства». [ 45 ]

Смотрите также

[ редактировать ]

Ссылки

[ редактировать ]
  1. ^ Барсегьян, Хейк; Vilain, Eric (2014). «Генетика яйцеклетских расстройств сексуального развития». Генетические стероидные расстройства . С. 261–263. doi : 10.1016/b978-0-12-416006-4.00020-x . ISBN  978-0-12-416006-4 .
  2. ^ Ли, Питер А.; Хук, Кристофер П.; Ахмед, С. Фейсал; Хьюз, IEUAN A. (1 августа 2006 г.). «Консенсусное отчет о управлении интерсекс -расстройствами» . Педиатрия . 118 (2): E488 - E500. doi : 10.1542/peds.2006-0738 . PMC   2082839 . PMID   16882788 .
  3. ^ Jump up to: а беременный в Nistal, Мануэль; Paniagua, Ricardo; Гонсалес-Перамато, Пилар; Рейес-Мугика, Мигель (2015-09-01). «Перспективы в педиатрической патологии, глава 7. Овототестукулярный DSD (истинный гермафродитизм)» . Педиатрическая и патология развития . 18 (5): 345–352. doi : 10.2350/14-04-1466-pb.1 . ISSN   1093-5266 . PMID   25105460 . S2CID   34009652 .
  4. ^ Jump up to: а беременный Ким, Кью-Рай; Квон, Янгми; Joung, Jae Young; Ким, Кун Сук; Айала, Альберто Г.; Ro, Jae Y. (октябрь 2002 г.). «Истинный гермафродитизм и смешанный дисгенез гонад у маленьких детей: клинико -патологическое исследование 10 случаев» . Современная патология . 15 (10): 1013–1019. doi : 10.1097/01.mp.0000027623.23885.0d . PMID   12379746 .
  5. ^ Ли, Питер А.; Хук, Кристофер П.; Ахмед, С. Фейсал; Хьюз, IEUAN A. (1 августа 2006 г.). «Консенсусное отчет о управлении интерсекс -расстройствами» . Педиатрия . 118 (2): E488 - E500. doi : 10.1542/peds.2006-0738 . PMID   16882788 . S2CID   11236329 . Получено 1 мая 2023 года .
  6. ^ Херндон А. «Избавление от« гермафродитизма »раз и навсегда» . Интерсекс общество Северной Америки . Архивировано из оригинала 27 сентября 2011 года . Получено 2 октября 2011 года .
  7. ^ "Человек, который является интерсексом гермафродит?" Полем Интерсекс общество Северной Америки . Получено 2024-01-20 . Мифологический термин «гермафродит» подразумевает, что человек как мужчина, так и полностью женщина. Это физиологическая невозможность. Слова «гермафродита» и «псевдо-хермафродита»-это стигматизирующие и вводящие в заблуждение слова.
  8. ^ Knight, Kyle (2017-07-25). « Я хочу быть похожим на меня, как и природа»: с медицинской точки зрения ненужные операции по интерсексуарам в США » . Хьюман Райтс Вотч . В настоящее время он считается уничижительным и устаревшим, хотя небольшое количество интерсексуальных людей восстановило этот термин.
  9. ^ «Что такое интерсекс? Часто задаваемые вопросы» . Взаимодействовать: защитники Intersex Youth . Получено 2022-10-31 . Некоторые интерсексекционные люди восстановили это слово для себя, но обычно это считается шпулем. Есть много способов иметь интерсекс, но у одного человека невозможно иметь как полностью развитый пенис, так и влагалище.
  10. ^ Mills A (2018-01-01). Биология секса . Университет Торонто Пресс. п. 309. ISBN  978-1-4875-9337-7 Полем В прошлом термин гермафродит широко применялся в таких случаях, но люди не являются гермафродитическими. У по -настоящему гермафродитические виды у людей есть функциональные наборы мужских и женских органов.
  11. ^ Манчино, Энн Т.; Янг, Захари Т.; Блэнд, Кирби И. (2018-01-01). "Gynecomastia" . Грудь : 104–115.e5. doi : 10.1016/b978-0-323-35955-9.00007-6 . ISBN  9780323359559 .
  12. ^ Jump up to: а беременный в Фицджеральд, PH; Дональд, Ра; Кирк, Р.Л. (1979). «Истинная гермафродитная неэпермическая химера с 46, XX и 46, Xy Karyotypes». Clin Genet . 15 (1): 89–96. doi : 10.1111/j.1399-0004.1979.tb02032.x . PMID   759058 . S2CID   39280592 .
  13. ^ Тетя, н; Pulrushohotam, RM; Раджангам, С. (2006). Полем Jaat Soc India . 55 (1): 24–2
  14. ^ Jump up to: а беременный в Винбрандт, Джеймс; Ладман, Марк Д. (2010-05-12). Энциклопедия генетических расстройств и врожденных дефектов . Infobase Publishing. ISBN  978-1-4381-2095-9 .
  15. ^ Браун, а; Kammerer, S; Cleve, h; Löhrs, U; Schwarz, HP; Kuhnle, U (март 1993 г.). «Истинный гермафродитизм у 46-й индивидуума xy, вызванный постзиготической соматической точечной мутацией в локусе мужского гонад, определяющего полов (SRY): молекулярная генетика и гистологические данные в спорадическом случае» . Американский журнал человеческой генетики . 52 (3): 578–585. PMC   1682159 . PMID   8447323 .
  16. ^ «Овототехестное расстройство сексуального развития: практика предметов первой необходимости, патофизиология, этиология» . 2022-10-10.
  17. ^ Менген, Эда; Кайхан, Гюльсюм; Кокаай, Пинар; Utaktürk, Seyit (2 сентября 2020 г.). «Дублирование выше Sox9, связанное с Sry Oftion 46, XX яйцеклеточное расстройство сексуального развития: отчет о случаях» . Журнал клинических исследований по педиатрической эндокринологии . 12 (3): 308–314. doi : 10.4274/jcrpe.galenos.2019.2019.0101 . PMC   7499138 . PMID   31476840 .
  18. ^ Мартини, Лучано (2004). Энциклопедия эндокринных заболеваний . Академическая пресса.
  19. ^ Jump up to: а беременный в дюймовый и Блэнд, Кирби; Коупленд III, Эдвард; Климберг, В. Сюзанна; Градишар, Уильям (2018). Грудь: комплексное лечение доброкачественных и злокачественных заболеваний . Elsevier Health Sciences.
  20. ^ Jump up to: а беременный в дюймовый Al-Salem, Ahmed H. (2020), Al-Salem, Ahmed H. (ed.), «Расстройства сексуального развития Ovotestis» , Педиатрическая гинекология: иллюстрированное руководство для хирургов , Cham: Springer International Publishing, с. 469– 478, doi : 10.1007/978-3-030-49984-6_24 , ISBN  978-3-030-49984-6 , S2CID   226562793 , получен 2021-04-23
  21. ^ Bouvattier, Claire (2010-01-01), Gearhart, John P.; Rink, Richard C.; Mouriquand, Pierre de (Eds.), «Глава 35 - Расстройства сексуального развития: эндокринные аспекты» , педиатрическая урология (второе издание) , Филадельфия: WB Saunders, с. 459–475, ISBN  978-1-4160-3204-5 Получено 2020-09-08
  22. ^ Jump up to: а беременный Сеси, Мишель; Calleja, Эдвард; Сказал, Эдит; Гатт, Ноэль (2015-02-03). «Случай истинного гермафродитизма, представляющий в качестве опухоли яичка» . Отчеты о случаях в урологии . 2015 : 598138. DOI : 10.1155/2015/598138 . PMC   4333191 . PMID   25774314 .
  23. ^ Мошанг, Томас (2005). Педиатрическая эндокринология: реквизиты .
  24. ^ Хатсон, Джон М.; Уорн, Гарри Л.; Гровер, Соня Р. (2012-02-02). Расстройства сексуального развития: интегрированный подход к управлению . Springer Science & Business Media. С. 84–85. ISBN  978-3-642-22963-3 .
  25. ^ Jump up to: а беременный Бхаттачарья, Ниранджан; Стейблфилд, Филипп Г. (2016-05-17). Рост и развитие человеческого плода: первая и вторая триместра . Спрингер. ISBN  978-3-319-14874-8 .
  26. ^ Jump up to: а беременный Байрактар, Зеки (28 февраля 2017 г.). «Потенциальная автопословность в истинных гермафродитах». Журнал материнской и новорожденной медицины . 31 (4): 542–547. doi : 10.1080/14767058.2017.1291619 . PMID   28282768 . S2CID   22100505 .
  27. ^ Jump up to: а беременный в Krob, G.; Браун, А.; Kuhnle, U. (январь 1994 г.). «Истинный гермафродитизм: географическое распределение, клинические результаты, хромосомы и гистология гонад». Европейский журнал педиатрии . 153 (1): 2–10. doi : 10.1007/bf02000779 . PMID   8313919 . S2CID   1931001 .
  28. ^ Jump up to: а беременный Парвин, Саймон (май 1982). «Овуляция в цитогенетически доказанной фенотипически мужской плодородной гермафродите». Британский журнал хирургии . 69 (5): 279–280. doi : 10.1002/bjs.1800690517 . PMID   7200380 . S2CID   28027980 .
  29. ^ Ахмад, М.; Sailem, M.; Jam, MR; IQBAL, MZ (2011). «Истинная гермафродита: отчет о случаях» . APSP Journal of Case Reports . 2 (2): 16. ISSN   2218-8185 . PMC   3418019 . PMID   22953283 .
  30. ^ Schoenhaus, SA; Ленц, SE; САБЕР, P; Munro, Mg; Kivnick, S (2008). «Беременность в гермафродите с мужским мозаичным кариотипом» . Плодородие и бесплодия . 90 (5): 2016.e7–10. doi : 10.1016/j.fertnstert.2008.01.104 . PMID   18394621 .
  31. ^ Шульц, Бретт Ах; Робертс, Soldrea; Роджерс, Эллисон; Ataya, Khalid (2009). «Беременность в истинных гермафродитах и ​​всех мужских потомков на сегодняшний день». Акушерство и гинекология . 113 (2): 534–536. doi : 10.1097/aog.0b013e3181866456 . PMID   19155947 . S2CID   42128830 .
  32. ^ Irmak, M. Kemal (2010-11-01). «Самопроблема у человека: наличие мужского эмбриона без отца» . Медицинские гипотезы . 75 (5): 448–451. doi : 10.1016/j.mehy.2010.04.021 . PMID   20452130 .
  33. ^ Джарн, Филипп; Алд, Джош Р. (2006). «Животные тоже смешают это: распределение самоопределения среди гермафродитных животных». Эволюция ​ 60 (9): 1816–24. doi : 10.1554/06-246.1 . PMID   17089966 . S2CID   23849389 .
  34. ^ Frankinghouse, MT; Smith-Bujes, CM; Бур, ле; Color Farmer, JW (1990-06-16). «Случай или комбинированный рестафруитизм и автомобильное удобрение у домашнего кролика» . Ветеринарная запись . 126 (24): 598–599. ISSN   0042-4900 . PMID   2382355 .
  35. ^ «Инструкция DOD 6130.03 Медицинские стандарты для назначения, зачисления или введения в военные службы» (PDF) . 27 сентября 2018 года. Архивировано из оригинала (PDF) 2018-09-27-Via Wayback Machine .
  36. ^ «Знаковое судебное исход AIC делает историю!» Полем AIC . 16 мая 2013 года. Архивировано с оригинала 6 февраля 2017 года.
  37. ^ Южный юридический центр бедности (14 мая 2013 г.). "MC v. Aaronson" . Получено 8 ноября 2022 года .
  38. ^ Рейс, Элизабет (17 мая 2013 г.). «Не причиняйте вреда: интерсекс -операции и пределы уверенности» . Уход за Клио . Получено 2015-07-20 .
  39. ^ Дрегер, Алиса (16 мая 2013 г.). «Когда сделать операцию на ребенка с« обами гениталиями » . Атлантика . Получено 2015-07-20 .
  40. ^ Jump up to: а беременный в Уайт, Райан Л. (2013). «Предпочтительные частные детали: импорт интерсекс автономии для MC v. Aaronson» . Fordham International Law Journal . 37 : 777.
  41. ^ «Гермафродитизм | определение, типы и эффекты | Британская» . 9 мая 2024 года.
  42. ^ Ааронсон, Ян А (июль 2001 г.). «Исследование и управление младенцем с неоднозначными гениталиями: перспектива хирурга». Текущие проблемы в педиатрии . 31 (6): 168–194. doi : 10.1067/mps.2001.116127 . PMID   11436003 .
  43. ^ Jump up to: а беременный Большая, Эмили (5 марта 2015 г.). "Mc v. Adonson " Prie-Flo Center, Гарвардский закон
  44. ^ взаимодействовать (27 января 2015 г.). «Обновление по делу MC - дорога к правосудию может быть долгим, но есть более одного пути для MC», архивное из оригинала 19 февраля 2017 года . Получено 2017-02-18 .
  45. ^ Горайши, Азин (27 июля 2017 г.). «Знакомый иск о генитальной хирургии интерсексуара только что согласился на 440 000 долларов» . Buzzfeed . Получено 2017-07-27 .
[ редактировать ]
Retrieved from "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Ovotesticular_syndrome&oldid=1231106377"
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: fa03bcae0f169130e29bb9d15a660651__1719399780
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/fa/51/fa03bcae0f169130e29bb9d15a660651.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
Ovotesticular syndrome - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)