ТЕКР

ТЕКР
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	2DZJ
Идентификаторы
Псевдонимы	TECR , GPSN2, MRT14, SC2, TER, транс-2,3-еноил-КоА-редуктаза
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 610057 ; МГИ : 1915408 ; Гомологен : 36231 ; GeneCards : TECR ; ОМА : TECR – ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 19 (human)
End	14,565,980 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 8 (mouse)
End	84,334,600 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	right hemisphere of cerebellum; ; left testis; ; right testis; ; skin of abdomen; ; skin of leg; ; C1 segment; ; minor salivary glands; ; muscle of thigh; ; right adrenal cortex; ; right frontal lobe;
	Top expressed in
	central gray substance of midbrain; ; cerebellar cortex; ; cerebellar vermis; ; dorsal tegmental nucleus; ; ventromedial nucleus; ; medial vestibular nucleus; ; primary visual cortex; ; supraoptic nucleus; ; lobe of cerebellum; ; pontine nuclei;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	oxidoreductase activity, acting on the CH-CH group of donors; protein binding; very-long-chain-acyl-CoA dehydrogenase activity; oxidoreductase activity; very-long-chain enoyl-CoA reductase activity;
Cellular component	cytoplasm; integral component of membrane; integral component of endoplasmic reticulum membrane; endoplasmic reticulum membrane; endoplasmic reticulum; nucleus; membrane;
Biological process	fatty acid elongation; fatty acid biosynthetic process; long-chain fatty-acyl-CoA biosynthetic process; very long-chain fatty acid biosynthetic process; fatty acid metabolic process; lipid metabolism; sphingolipid metabolic process;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	9524
	106529
	ENSG00000099797
	ENSMUSG00000031708
	Q9NZ01
	Q9CY27
	НМ_004868 ; НМ_138501 ; НМ_001321170
	НМ_027179 ; НМ_134118
	НП_001308099 ; НП_612510
	НП_081455 ; НП_598879
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Транс-2,3-еноил-КоА-редуктаза — это фермент , который у человека кодируется геном TECR . ^{[ 5 ]}

Этот ген кодирует многопроходной мембранный белок, который находится в эндоплазматическом ретикулуме и принадлежит к семейству стероидных 5-альфа-редуктаз . Элонгация микросомальных длинно- и очень длинноцепочечных жирных кислот состоит из 4 последовательных реакций. Этот белок катализирует заключительную стадию восстановления транс-2,3-еноил-КоА до насыщенного ацил-КоА. Для этого гена были обнаружены альтернативно сплайсированные варианты транскрипта. ^{[ 5 ]}

Клиническая значимость

Было показано, что мутации в этом гене вызывают несиндромальную умственную отсталость. ^{[ 6 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000099797 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000031708 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтреза: Транс-2,3-еноил-КоА-редуктаза» . Проверено 30 декабря 2011 г.
^ Чалышкан М., Чонг Дж.Х., Уриккио Л., Андерсон Р., Чен П., Согнез С., Гаримелла К., Габриэль С.Б., деПристо М.А., Шакир К., Матерн Д., Дас С., Вагонер Д., Николае Д.Л., Обер С. (апрель 2011 г.). «Секвенирование экзома выявило новую мутацию аутосомно-рецессивной несиндромальной умственной отсталости в гене TECR на хромосоме 19p13» . Хм. Мол. Жене . 20 (7): 1285–9. дои : 10.1093/hmg/ddq569 . ПМК 3115579 . ПМИД 21212097 .

Дальнейшее чтение

Луна, Ю.-А.; Хортон, доктор медицинских наук (2002). «Идентификация двух редуктаз млекопитающих, участвующих в каскаде элонгации двухуглеродных жирных ацилов» . Журнал биологической химии . 278 (9): 7335–7343. дои : 10.1074/jbc.M211684200 . ПМИД 12482854 .
Хашми, Г.; Шариф, Т.; Сыл, М.; Виссавайджхала, П.; Хюэ-Рой, К.; Шарль-Пьер, Д.; Ломас-Фрэнсис, К.; Чаудхури, А.; Рид, Мэн (2005). «Гибкий формат массива для крупномасштабного и быстрого типирования ДНК группы крови». Переливание . 45 (5): 680–688. дои : 10.1111/j.1537-2995.2005.04362.x . ПМИД 15847654 . S2CID 40662473 .
Ленер, Р.; Куксис, А. (1996). «Биосинтез триацилглицеринов». Прогресс в исследованиях липидов . 35 (2): 169–201. дои : 10.1016/0163-7827(96)00005-7 . ПМИД 8944226 .
Мао, М.; Фу, Г.; Ву, Дж.С.; Чжан, QH; Чжоу, Дж.; Кан, LX; Хуанг, QH; Он, КЛ; Гу, Б.В.; Хан, З.-Г.; Шен, Ю.; Гу, Дж.; Ю, Ю.-П.; Сюй, С.-Х.; Ван, Ю.-Х.; Чен, С.-Дж.; Чен, З. (1998). «Идентификация генов, экспрессируемых в CD34+ гемопоэтических стволовых клетках/клетках-предшественниках человека, с помощью меток экспрессируемых последовательностей и эффективного клонирования кДНК полной длины» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 95 (14): 8175–8180. Бибкод : 1998PNAS...95.8175M . дои : 10.1073/pnas.95.14.8175 . ЧВК 20949 . ПМИД 9653160 .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 19 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000099797 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000031708 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтреза: Транс-2,3-еноил-КоА-редуктаза» . Проверено 30 декабря 2011 г.

[pmid21212097-6] Чалышкан М., Чонг Дж.Х., Уриккио Л., Андерсон Р., Чен П., Согнез С., Гаримелла К., Габриэль С.Б., деПристо М.А., Шакир К., Матерн Д., Дас С., Вагонер Д., Николае Д.Л., Обер С. (апрель 2011 г.). «Секвенирование экзома выявило новую мутацию аутосомно-рецессивной несиндромальной умственной отсталости в гене TECR на хромосоме 19p13» . Хм. Мол. Жене . 20 (7): 1285–9. дои : 10.1093/hmg/ddq569 . ПМК 3115579 . ПМИД 21212097 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

v т и Оксидоредуктазы : CH–CH оксидоредуктазы ( EC 1.3)
1.3.1: NAD/NADP acceptor	Enoyl-acyl carrier protein reductase/Enoyl ACP reductase 7-Dehydrocholesterol reductase Biliverdin reductase 2,4 Dienoyl-CoA reductase Dihydroxymethyloxo-tetrahydroquinoline dehydrogenase
1.3.3: Oxygen acceptor	Dihydroorotate dehydrogenase Coproporphyrinogen III oxidase Protoporphyrinogen oxidase Bilirubin oxidase Acyl-CoA oxidase Dihydrouracil oxidase Tetrahydroberberine oxidase Secologanin synthase Tryptophan alpha,beta-oxidase Pyrroloquinoline-quinone synthase L-galactonolactone oxidase
1.3.5: Quinone	Succinate dehydrogenase SDHA SDHB SDHC SDHD
1.3.99: Other acceptors	Fumarate reductase Butyryl-CoA dehydrogenase Acyl CoA dehydrogenase ACADSB ACADS 5α-reductase SRD5A1 SRD5A2 SRD5A3 Glutaryl-CoA dehydrogenase Isovaleryl coenzyme A dehydrogenase 3-oxo-5beta-steroid 4-dehydrogenase

v т и Ферменты
Activity	Active site Binding site Catalytic triad Oxyanion hole Enzyme promiscuity Diffusion-limited enzyme Cofactor Enzyme catalysis
Regulation	Allosteric regulation Cooperativity Enzyme inhibitor Enzyme activator
Classification	EC number Enzyme superfamily Enzyme family List of enzymes
Kinetics	Enzyme kinetics Eadie–Hofstee diagram Hanes–Woolf plot Lineweaver–Burk plot Michaelis–Menten kinetics
Types	EC1 Oxidoreductases (list) EC2 Transferases (list) EC3 Hydrolases (list) EC4 Lyases (list) EC5 Isomerases (list) EC6 Ligases (list) EC7 Translocases (list)