Бесклеточная ДНК плода

Бесклеточная ДНК плода ( cffDNA ) — это плода ДНК , которая свободно циркулирует в материнской крови . Забор материнской крови осуществляется путем венепункции . Анализ cffDNA — метод неинвазивной пренатальной диагностики, который часто назначают беременным женщинам пожилого материнского возраста . Через два часа после родов cffDNA больше не обнаруживается в материнской крови.

Фон

cffDNA происходит из плацентарных трофобластов . ^{[ 1 ]}^{[ 2 ]} ДНК плода фрагментируется, когда плацентарные микрочастицы попадают в кровоток матери . ^{[ 3 ]}

Фрагменты cffDNA имеют длину примерно 200 пар оснований (п.н.). Они значительно меньше фрагментов материнской ДНК . ^{[ 4 ]} Разница в размерах позволяет отличить вкДНК от фрагментов материнской ДНК. ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}

Примерно от 11 до 13,4 процентов бесклеточной ДНК в материнской крови имеет эмбриональное происхождение. Сумма широко варьируется от одной беременной женщины к другой. ^{[ 7 ]} cffDNA присутствует после пяти-семи недель беременности. Количество cffDNA увеличивается по мере развития беременности. ^{[ 8 ]} Количество вкДНК в материнской крови быстро уменьшается после родов. Через два часа после родов cffDNA больше не обнаруживается в материнской крови. ^{[ 9 ]}

Анализ cffDNA может обеспечить более раннюю диагностику состояний плода, чем современные методы. Поскольку вкДНК обнаруживается в материнской крови, отбор проб не несет в себе риска самопроизвольного аборта . ^{[ 10 ]}^{[ 11 ]}^{[ 12 ]}^{[ 13 ]}^{[ 14 ]} Анализ cffDNA имеет те же этические и практические проблемы , что и другие методы, такие как амниоцентез и отбор проб ворсин хориона . ^{[ 15 ]}

Некоторые недостатки отбора проб вкДНК включают низкую концентрацию вкДНК в материнской крови; различия в количестве вкДНК между людьми; высокая концентрация свободной ДНК материнских клеток по сравнению с вкДНК в материнской крови. ^{[ 16 ]}

Новые данные показывают, что частота неудачных тестов на cffDNA выше, фракция плода (доля плодной и материнской ДНК в образце материнской крови) ниже, а PPV для трисомий 18, 13 и SCA снижается при ЭКО-беременностях по сравнению с беременностями, зачатыми спонтанно. ^{[ нужны разъяснения ]}^{[ 17 ]}

Лабораторные методы

Разработан ряд лабораторных методов бесклеточного скрининга ДНК плода на наличие генетических дефектов. Основными из них являются (1) массовое параллельное секвенирование дробовика (MPSS), (2) целевое массовое параллельное секвенирование (t-MPS) и (3) однонуклеотидном полиморфизме (SNP). подход, основанный на ^{[ 18 ]}^{[ 19 ]}^{[ 20 ]}

Образец периферической крови матери берут путем венесекции примерно на десяти неделе беременности. ^{[ 21 ]}

Разделение вкфДНК

Плазму крови отделяют от образца материнской крови с помощью лабораторной центрифуги . Затем вкДНК выделяют и очищают. ^{[ 22 ]} Стандартизированный протокол для этого был написан на основе оценки научной литературы . Самый высокий выход при экстракции cffDNA был получен с помощью «QIAamp DSP Virus Kit». ^{[ 23 ]}

Добавление формальдегида к образцам материнской крови увеличивает выход вкДНК. Формальдегид стабилизирует интактные клетки и, следовательно, подавляет дальнейшее высвобождение материнской ДНК. При добавлении формальдегида процент вкДНК, извлеченной из образца материнской крови, варьируется от 0,32 до 40 процентов, в среднем 7,7 процента. ^{[ 24 ]} Без добавления формальдегида средний процент восстановленной вкДНК составил 20,2 процента. Однако другие цифры варьируются от 5 до 96 процентов. ^{[ 25 ]}^{[ 26 ]}

Восстановление вкДНК может быть связано с длиной фрагментов ДНК. Другой способ увеличения ДНК плода основан на физической длине фрагментов ДНК. Меньшие фрагменты могут составлять до семидесяти процентов от общего количества бесклеточной ДНК в образце материнской крови. ^{[ нужна ссылка ]}

Анализ вкфДНК

При ПЦР в реальном времени флуоресцентные зонды используются для мониторинга накопления ампликонов . Репортерный флуоресцентный сигнал пропорционален количеству генерируемых ампликонов. Наиболее подходящий протокол ПЦР в реальном времени разрабатывается в соответствии с конкретной обнаруживаемой мутацией или генотипом. Точечные мутации анализируют с помощью качественной ПЦР в реальном времени с использованием аллель- специфичных зондов. вставки и делеции анализируются путем измерения дозировки с использованием количественной ПЦР в реальном времени. ^{[ нужна ссылка ]}

cffDNA можно обнаружить путем обнаружения последовательностей ДНК, унаследованных по отцовской линии, с помощью полимеразной цепной реакции (ПЦР). ^{[ 27 ]}^{[ 28 ]}

Количественная ПЦР в реальном времени

Ген Y-области, определяющей пол (SRY), и короткий тандемный повтор Y-хромосомы «DYS14» в вкДНК от 511 беременностей были проанализированы с использованием количественной ПЦР в реальном времени (RT-qPCR). В 401 из 403 беременностей, когда материнская кровь была взята на сроке семь недель и более, были обнаружены оба сегмента ДНК. ^{[ 29 ]}

Вложенная ПЦР

Было оценено использование вложенной полимеразной цепной реакции (вложенной ПЦР) для определения пола путем обнаружения специфического сигнала Y-хромосомы в вкДНК из материнской плазмы. Гнездовая ПЦР выявила 53 из 55 плодов мужского пола. ВкДНК из плазмы 3 из 25 женщин с плодами женского пола содержала сигнал, специфичный для Y-хромосомы. Чувствительность . гнездовой ПЦР в этом эксперименте составила 96 процентов Специфичность составила 88 процентов . ^{[ 30 ]}

Цифровая ПЦР

Микрофлюидные устройства позволяют количественно определять сегменты вкДНК в материнской плазме с точностью, превосходящей точность ПЦР в реальном времени. Точечные мутации , потеря гетерозиготности и анеуплоидия могут быть обнаружены за один этап ПЦР. ^{[ 31 ]}^{[ 32 ]}^{[ 33 ]} дифференцировать плазму материнской крови и ДНК плода Цифровая ПЦР позволяет мультиплексно . ^{[ 31 ]}

Последовательность дробовика

Высокопроизводительное секвенирование с использованием таких инструментов, как Solexa или Illumina, дает примерно 5 миллионов меток последовательности на образец материнской сыворотки. Анеуплоидные беременности типа трисомии были выявлены при обследовании на четырнадцатой неделе беременности. плода Картирование всего генома с помощью анализа родительских гаплотипов было завершено с использованием секвенирования вкДНК из материнской сыворотки. ^{[ 13 ]} Беременных женщин исследовали с использованием 2-плексного массивно-параллельного секвенирования ДНК материнской плазмы, и трисомия была диагностирована с z-показателем более 3. ^{[ 34 ]} Секвенирование дало чувствительность 100 процентов, специфичность 97,9 процента, положительную прогностическую ценность 96,6 процента и отрицательную прогностическую ценность 100 процентов. ^{[ нужна ссылка ]}

Масс-спектрометрия

Матричная лазерная десорбция/ионизация - времяпролетная масс-спектрометрия (MALDI-TOF MS) в сочетании с одноосновным удлинением после ПЦР позволяет обнаруживать вкДНК со специфичностью по одному основанию и чувствительностью к одной молекуле ДНК. ^{[ 35 ]} ДНК амплифицируют с помощью ПЦР. Затем линейную амплификацию проводят с реакцией удлинения основания (с третьим праймером) для отжига с областью, расположенной выше сайта мутации . одно или два основания К праймеру удлинения добавляют для получения двух продуктов удлинения из ДНК дикого типа и мутантной ДНК. Специфичность одного основания дает преимущества перед методами, основанными на гибридизации, с использованием TaqMan зондов гидролиза . При оценке метода не было обнаружено никаких ложноположительных или отрицательных результатов при поиске вкДНК для определения пола плода в шестнадцати образцах материнской плазмы. ^{[ 35 ]} Пол девяноста одного плода мужского пола был правильно определен с помощью масс-спектрометрии MALDI-TOF. Метод имел точность, чувствительность и специфичность более 99 процентов. ^{[ 36 ]}

Эпигенетические модификации

Можно использовать различия в активации генов между ДНК матери и плода. Эпигенетические модификации (наследственные модификации, которые изменяют функцию гена без изменения последовательности ДНК) можно использовать для обнаружения вкДНК. ^{[ 37 ]}^{[ 38 ]} Гиперметилированный A промотор RASSF1 является универсальным маркером плода, используемым для подтверждения присутствия cffDNA. ^{[ 39 ]} Была описана методика, при которой вкДНК экстрагировалась из материнской плазмы, а затем расщеплялась чувствительными к метилированию и нечувствительными к метилированию рестрикционными ферментами . Затем был проведен ПЦР-анализ RASSF1A, SRY и DYS14 в реальном времени. ^{[ 39 ]} Процедура выявила 79 из 90 (88 процентов) образцов материнской крови, в которых присутствовал гиперметилированный RASSF1A. ^{[ нужна ссылка ]}

мРНК

Транскрипты мРНК генов, экспрессируемых в плаценте, обнаруживаются в материнской плазме. ^{[ 40 ]} В этой процедуре плазма центрифугируется, в результате чего появляется водный слой. Этот слой переносится и из него РНК извлекается . RT-PCR используется для обнаружения выбранной экспрессии РНК. Например, мРНК плацентарного лактогена человека (hPL) и бета-ХГЧ стабильны в плазме матери и могут быть обнаружены. (Нг и др., 2002). Это может помочь подтвердить наличие вкДНК в материнской плазме. ^{[ 16 ]}

Приложения

Пренатальное определение пола

Анализ cffDNA из образца материнской плазмы позволяет определить пренатальный пол . Применение пренатального распознавания пола включает:

Тестирование на заболевание : мужской или женский пол плода позволяет определить риск конкретного Х-сцепленного рецессивного генетического заболевания при конкретной беременности, особенно если мать является генетическим носителем заболевания. ^{[ 41 ]}
Подготовка к любым аспектам воспитания детей, зависящим от пола. ^{[ нужна ссылка ]}
Выбор пола , который после преимплантационной генетической диагностики может осуществляться путем отбора только эмбрионов предпочтительного пола или, после постимплантационных методов, путем выполнения аборта по признаку пола в зависимости от результата теста и личных предпочтений.

По сравнению с акушерским УЗИ , которое ненадежно для определения пола в первом триместре, и амниоцентезом, который несет небольшой риск выкидыша , забор материнской плазмы для анализа вкДНК не представляет риска. ^{[ 42 ]} Основными мишенями анализа cffDNA являются ген, ответственный за белок Y-области, определяющей пол (SRY) на Y-хромосоме , и последовательность DYS14. ^{[ 43 ]}^{[ 44 ]}

Врожденная гиперплазия надпочечников

При врожденной гиперплазии надпочечников в коре надпочечников отсутствует соответствующий синтез кортикостероидов, что приводит к избытку надпочечниковых андрогенов и влияет на плод женского пола. ^{[ 45 ]} У плодов женского пола наблюдается внешняя маскулинизация половых органов. ^{[ 46 ]} назначают дексаметазон Матерям плодов из группы риска на 6 неделе беременности гипофизом для подавления высвобождения андрогенов . ^{[ 47 ]}

Если в анализе вкфДНК, полученной из образца материнской плазмы, отсутствуют генетические маркеры, обнаруженные только на Y-хромосоме, это позволяет предположить наличие у плода женского пола. Однако это также может свидетельствовать о неудаче самого анализа (ложноотрицательный результат). Отцовский генетический полиморфизм и независимые от пола маркеры могут быть использованы для обнаружения вкДНК. Для этого применения должна присутствовать высокая степень гетерозиготности этих маркеров. ^{[ 48 ]}

Тестирование на отцовство

Пренатальный ДНК-тест на отцовство коммерчески доступен. Тест можно проводить на девятой неделе беременности. ^{[ нужна ссылка ]}

Нарушения одного гена

Аутосомно-доминантные и рецессивные единичные генные заболевания, которые были диагностированы пренатально путем анализа ДНК, унаследованной по отцовской линии, включают муковисцидоз , бета-талассемию , серповидно-клеточную анемию , спинальную мышечную атрофию и миотоническую дистрофию . ^{[ 27 ]}^{[ 43 ]} Пренатальная диагностика заболеваний одного гена, вызванных аутосомно-рецессивной мутацией, аутосомно-доминантной мутацией, наследуемой по материнской линии, или мутациями большой последовательности, которые включают дупликацию, экспансию или вставку последовательностей ДНК, более трудна. ^{[ 49 ]}

В вкДНК фрагменты длиной 200–300 п.н., участвующие в нарушениях одного гена, обнаружить труднее. ^{[ нужна ссылка ]}

Например, аутосомно-доминантное заболевание, ахондроплазия, вызвано точечной мутацией гена FGFR3. ^{[ 50 ]} При двух беременностях у плода с ахондроплазией была обнаружена унаследованная по отцовской линии мутация G1138A из вкДНК из образца материнской плазмы в одной и мутация G1138A de novo в другой. ^{[ 50 ]}

В исследованиях генетики хореи Хантингтона с использованием qRT-PCR вкДНК из образцов материнской плазмы повторы CAG были обнаружены на нормальных уровнях (17, 20 и 24). ^{[ 51 ]}

cffDNA также может быть использована для диагностики заболеваний одного гена . ^{[ 15 ]} Развитие лабораторных процессов с использованием вкДНК может позволить пренатальную диагностику анеуплоидий, таких как трисомия 21 (синдром Дауна) у плода. ^{[ 52 ]}^{[ 32 ]}

Гемолитическая болезнь плода и новорожденного

Несовместимость плодных и материнских RhD-антигенов является основной причиной гемолитической болезни новорожденных . ^{[ 53 ]} Примерно 15 процентов женщин европеоидной расы , от 3 до 5 процентов чернокожих женщин Африки и менее 3 процентов азиатских женщин резус-отрицательны. ^{[ 54 ]}

Точная пренатальная диагностика важна, поскольку заболевание может быть фатальным для новорожденного, а лечение, включающее внутримышечный иммуноглобулин (Анти-D) или внутривенный иммуноглобулин . матерям из группы риска можно назначать ^{[ 55 ]}

ПЦР для обнаружения RHD (гена) 5 и 7 гена экзонов из вкДНК, полученной из материнской плазмы на сроке от 9 до 13 недель беременности, дает высокую степень специфичности, чувствительности и диагностической точности (>90 процентов) по сравнению с определением RhD из пуповинной крови сыворотки новорожденного. . ^{[ 53 ]} Аналогичные результаты были получены в отношении экзонов 7 и 10. ^{[ 56 ]} Цифровая капельная ПЦР при определении RhD у плода была сравнима с обычным методом ПЦР в реальном времени. ^{[ 57 ]}

Рутинное определение RhD-статуса плода по cffDNA в материнской сыворотке позволяет на ранних стадиях вести беременность с повышенным риском, одновременно снижая ненужное использование Anti-D более чем на 25 процентов. ^{[ 58 ]}

Анеуплоидия

Половые хромосомы

Анализ cffDNA материнской сыворотки с помощью высокопроизводительного секвенирования может выявить распространенные анеуплоидии половых хромосом плода, такие как синдром Тернера , синдром Клайнфельтера и синдром тройного X, процедуры но положительная прогностическая ценность низкая. ^{[ 59 ]}

Трисомия 21

Трисомия плода по 21 хромосоме является причиной синдрома Дауна. Эту трисомию можно обнаружить путем анализа вкДНК из материнской крови с помощью массового параллельного секвенирования (MPSS). ^{[ 61 ]} Другой метод — цифровой анализ выбранных регионов (DANSR). ^{[ 61 ]} Такие тесты показывают чувствительность около 99% и специфичность более 99,9%. Следовательно, их нельзя рассматривать как диагностические процедуры, но можно использовать для подтверждения положительного результата скринингового теста матери, такого как скрининг первого триместра или ультразвуковые маркеры заболевания. ^{[ 61 ]}^{[ 62 ]}

Трисомия 13 и 18

Возможен анализ cffDNA из материнской плазмы с MPSS в поисках трисомии 13 или 18. ^{[ 63 ]}

Факторы, ограничивающие чувствительность и специфичность, включают уровни вкДНК в материнской плазме; материнские хромосомы могут иметь мозаицизм . ^{[ 64 ]}

Можно обнаружить ряд молекул нуклеиновой кислоты плода, происходящих из анеуплоидных хромосом, включая мРНК SERPINEB2, одетый B, гипометилированный SERPINB5 из хромосомы 18, плацентарно-специфическую 4 (PLAC4), гиперметилированную голокарбоксилазу синтетазы (HLCS) и мРНК c21orf105 из хромосомы 12. ^{[ 65 ]} При полной трисомии соотношение аллелей мРНК в плазме матери не соответствует нормальному 1:1, а фактически составляет 2:1. Соотношения аллелей, определенные с помощью эпигенетических маркеров, также можно использовать для обнаружения полных трисомий. Массивное параллельное секвенирование и цифровая ПЦР для выявления анеуплоидии плода могут использоваться без ограничения молекул нуклеиновой кислоты, специфичных для плода. (MPSS), по оценкам, имеет чувствительность от 96 до 100% и специфичность от 94 до 100% для выявления синдрома Дауна. Ее можно проводить на сроке беременности 10 недель . ^{[ 66 ]} В одном исследовании, проведенном в США, уровень ложноположительных результатов составил 0,3%, а прогностическая ценность положительного результата - 80% при использовании cffDNA для выявления синдрома Дауна. ^{[ 67 ]}

Преэклампсия

Преэклампсия — сложное состояние беременности, включающее гипертензию и протеинурию, обычно после 20 недель беременности. ^{[ 68 ]} Это связано со слабой цитотрофобластической инвазией миометрия . Начало заболевания на сроке от 20 до 34 недель беременности считается «ранним». ^{[ 69 ]} Образцы материнской плазмы при беременности, осложненной преэклампсией, имеют значительно более высокие уровни вкДНК, чем при нормальной беременности. ^{[ 70 ]}^{[ 71 ]}^{[ 72 ]} Это справедливо и для преэклампсии с ранним началом. ^{[ 69 ]}

История

В 1997 году доктор Юк Минг Деннис Ло вместе со своей командой впервые применил анализ Y-PCR для идентификации последовательностей Y-хромосомы плода (поскольку Y-специфичные последовательности представляют собой генетические последовательности плода, которых нет в материнском геноме). ^{[ 73 ]}) в образцах материнской плазмы. ^{[ 74 ]} За эту новаторскую работу он был удостоен премии Ласкера Дебейки за клинические медицинские исследования 2022 года. ^{[ 75 ]}

Перспективы на будущее

Секвенирование нового поколения может быть использовано для получения полногеномной последовательности из вкДНК. Это поднимает этические вопросы. ^{[ 76 ]} Однако полезность процедуры может возрасти по мере обнаружения четких связей между конкретными генетическими вариантами и болезненными состояниями. ^{[ 77 ]}^{[ 78 ]}

См. также

Ссылки

^ Олберри М., Мэддокс Д., Джонс М., Абдель Хади М., Абдель-Фаттах С., Авент Н., Сутхилл П.В. (май 2007 г.). «Свободная ДНК плода в материнской плазме при анэмбриональной беременности: подтверждение того, что ее источником является трофобласт». Пренатальная диагностика . 27 (5). Уайли-Блэквелл: 415–8. дои : 10.1002/pd.1700 . ПМИД 17286310 . S2CID 39693586 .
^ Гупта А.К., Хольцгрев В., Хупперц Б., Малек А., Шнайдер Х., Хан С. (ноябрь 2004 г.). «Обнаружение ДНК и РНК плода в микрочастицах синцитиотрофобласта плацентарного происхождения, полученных in vitro» . Клиническая химия . 50 (11). Американская ассоциация клинической химии (AACC): 2187–90. дои : 10.1373/clinchem.2004.040196 . ПМИД 15502097 .
^ Сметс Э.М., Виссер А., Го АТ, ван Вугт Дж.М., Оудейанс CB (февраль 2006 г.). «Новые биомаркеры преэклампсии». Клиника Химика Акта; Международный журнал клинической химии . 364 (1–2). Эльзевир Б.В.: 22–32. doi : 10.1016/j.cca.2005.06.011 . ПМИД 16139262 .
^ Чан К.С., Чжан Дж., Хуэй А.Б., Вонг Н., Лау Т.К., Люн Т.Н., Ло К.В., Хуанг Д.В., Ло Ю.М. (январь 2004 г.). «Распределение размеров материнской и плодной ДНК в материнской плазме» . Клиническая химия . 50 (1). Американская ассоциация клинической химии (AACC): 88–92. дои : 10.1373/clinchem.2003.024893 . ПМИД 14709639 .
^ Ли Ю, Циммерманн Б, Растерхольц С, Канг А, Хольцгрев В, Хан С (июнь 2004 г.). «Разделение циркулирующей ДНК по размеру в материнской плазме позволяет быстро обнаружить полиморфизм ДНК плода» (PDF) . Клиническая химия . 50 (6). Американская ассоциация клинической химии (AACC): 1002–11. дои : 10.1373/clinchem.2003.029835 . ПМИД 15073090 .
^ Ли Ю, Ди Наро Э, Витуччи А, Циммерманн Б, Хольцгрев В, Хан С (февраль 2005 г.). «Обнаружение наследуемых по отцовской линии точковых мутаций плода при бета-талассемии с использованием фракционированной по размеру бесклеточной ДНК в материнской плазме» . ДЖАМА . 293 (7). Американская медицинская ассоциация (АМА): 843–9. дои : 10.1001/jama.293.7.843 . ПМИД 15713774 .
^ Ван Э, Бэти А, Страбл С, Мусси Т, Сонг К, Олифант А (июль 2013 г.). «Влияние гестационного возраста и веса матери на бесклеточную ДНК плода в плазме матери» . Пренатальная диагностика . 33 (7): 662–6. дои : 10.1002/pd.4119 . ПМИД 23553731 . S2CID 31630351 .
^ Ло Ю.М., Тейн М.С., Лау Т.К., Хейнс С.Дж., Люнг Т.Н., Пун П.М., Уэйнскоут Дж.С., Джонсон П.Дж., Чанг А.М., Хьельм Н.М. (апрель 1998 г.). «Количественный анализ ДНК плода в плазме и сыворотке матери: значение для неинвазивной пренатальной диагностики» . Американский журнал генетики человека . 62 (4). Эльзевир Б.В.: 768–75. дои : 10.1086/301800 . ПМК 1377040 . ПМИД 9529358 .
^ Ло Ю.М., Чжан Дж., Люнг Т.Н., Лау Т.К., Чанг А.М., Хьельм Н.М. (январь 1999 г.). «Быстрое выведение ДНК плода из материнской плазмы» . Американский журнал генетики человека . 64 (1). Эльзевир Б.В.: 218–24. дои : 10.1086/302205 . ПМЦ 1377720 . ПМИД 9915961 .
^ Ло Ю.М., Хьельм Н.М., Фидлер С., Сарджент И.Л., Мерфи М.Ф., Чемберлен П.Ф., Пун П.М., Редман К.В., Уэйнскоут Дж.С. (декабрь 1998 г.). «Пренатальная диагностика резус-статуса плода методом молекулярного анализа материнской плазмы» . Медицинский журнал Новой Англии . 339 (24). Медицинский журнал Новой Англии (NEJM/MMS): 1734–8. дои : 10.1056/nejm199812103392402 . ПМИД 9845707 .
^ Эллис М., Сейрес Л.К., Кинг Дж.С., Нортон М.Э., Чо М.К. (ноябрь 2012 г.). «Бесклеточное тестирование ДНК плода на анеуплоидию плода и не только: проблемы клинической интеграции в контексте США» . Репродукция человека . 27 (11). Издательство Оксфордского университета (OUP): 3123–31. дои : 10.1093/humrep/des286 . ПМЦ 3472618 . ПМИД 22863603 .
^ Муезинович Ф, Альфиревич З (сентябрь 2007 г.). «Связанные с процедурой осложнения амниоцентеза и отбора проб ворсинок хориона: систематический обзор». Акушерство и гинекология . 110 (3). Ovid Technologies (Wolters Kluwer Health): 687–94. дои : 10.1097/01.aog.0000278820.54029.e3 . ПМИД 17766619 . S2CID 25548568 .
^ Перейти обратно: ^а ^б Ло Ю.М. (август 2008 г.). «Фетальные нуклеиновые кислоты в плазме матери». Анналы Нью-Йоркской академии наук . 1137 (1). Уайли-Блэквелл: 140–3. Бибкод : 2008NYASA1137..140L . дои : 10.1196/анналы.1448.004 . ПМИД 18837938 . S2CID 3445205 .
^ «Надежная и точная пренатальная неинвазивная диагностика» . Проект NHS RAPID . Архивировано из оригинала 01 марта 2019 г. Проверено 8 июля 2016 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б Хан С., Читти Л.С. (апрель 2008 г.). «Неинвазивная пренатальная диагностика: современная практика и перспективы». Современное мнение в области акушерства и гинекологии . 20 (2): 146–51. дои : 10.1097/GCO.0b013e3282f73349 . ПМИД 18388814 . S2CID 7222299 .
^ Перейти обратно: ^а ^б Райт CF, Бертон Х (22 октября 2008 г.). «Использование бесклеточных фетальных нуклеиновых кислот в крови матери для неинвазивной пренатальной диагностики» . Обновление репродукции человека . 15 (1). Издательство Оксфордского университета (OUP): 139–51. дои : 10.1093/humupd/dmn047 . ПМИД 18945714 .
^ Ли Т.Дж., Рольник Д.Л., Менезес М.А., МакЛеннан А.С., да Силва Коста Ф. (апрель 2018 г.). «Бесклеточное тестирование ДНК плода при одноплодных зачатиях ЭКО» . Репродукция человека . 33 (4): 572–578. дои : 10.1093/humrep/dey033 . ПМИД 29462319 .
^ Дар П., Шани Х., Эванс М.И. (июнь 2016 г.). «Бесклеточная ДНК: сравнение технологий». Клиники лабораторной медицины . 36 (2): 199–211. дои : 10.1016/j.cll.2016.01.015 . ПМИД 27235906 .
^ Грейс М.Р., Хардисти Э., Доттерс-Кац С.К., Вора Н.Л., Куллер Дж.А. (август 2016 г.). «Скрининг бесклеточной ДНК: сложности и проблемы клинической реализации» . Акушерско-гинекологический осмотр . 71 (8): 477–87. дои : 10.1097/OGX.0000000000000342 . ПМЦ 5548289 . ПМИД 27526871 .
^ Аллен С., Янг Э., Боунс Б. (апрель 2017 г.). «Неинвазивная пренатальная диагностика заболеваний одного гена». Современное мнение в области акушерства и гинекологии . 29 (2): 73–79. дои : 10.1097/GCO.0000000000000347 . ПМИД 28134670 . S2CID 33474139 .
^ Гиберт Дж., Бенаки А., Гребилль А.Г., Эрно П., Цорн Дж.Р., Коста Дж.М. (август 2003 г.). «Кинетика появления гена SRY в материнской сыворотке: обнаружение с помощью ПЦР в реальном времени на ранних сроках беременности после вспомогательных репродуктивных технологий» . Репродукция человека . 18 (8): 1733–6. дои : 10.1093/humrep/deg320 . ПМИД 12871892 .
^ Чиу Р.В., Пун Л.Л., Лау Т.К., Люнг Т.Н., Вонг Э.М., Ло Ю.М. (сентябрь 2001 г.). «Влияние протоколов обработки крови на количественное определение ДНК плода и общей ДНК в плазме матери» . Клиническая химия . 47 (9): 1607–13. дои : 10.1093/clinchem/47.9.1607 . ПМИД 11514393 .
^ Леглер Т.Дж., Лю З., Мавру А., Финнинг К., Громадникова И., Гальбиати С., Мини С., Хультен М.А., Креа Ф., Олссон М.Л., Мэддокс Д.Г., Хуанг Д., Фишер С.А., Шпренгер-Хаусселс М., Суссан А.А., ван дер Шут CE (сентябрь 2007 г.). «Отчет семинара по выделению ДНК плода из материнской плазмы». Пренатальная диагностика . 27 (9). Уайли-Блэквелл: 824–9. дои : 10.1002/pd.1783 . ПМИД 17604339 . S2CID 38860225 .
^ Дхаллан Р., Ау В.К., Маттаджасингх С., Эмче С., Бэйлисс П., Дэймвуд М., Кронин М., Чоу В., Мор М. (март 2004 г.). «Методы увеличения процента свободной ДНК плода, извлекаемой из материнского кровообращения» . ДЖАМА . 291 (9). Американская медицинская ассоциация (АМА): 1114–9. дои : 10.1001/jama.291.9.1114 . ПМИД 14996781 .
^ Беначи А., Ямгнане А., Оливи М., Дюмез Ю., Готье Э., Коста Х.М. (январь 2005 г.). «Влияние формальдегида на долю ДНК плода in vitro в материнской плазме и сыворотке» . Клиническая химия . 51 (1). Американская ассоциация клинической химии (AACC): 242–4. дои : 10.1373/clinchem.2004.038125 . ПМИД 15514098 .
^ Чиннапапагари С.К., Хольцгрев В., Лапэр О., Циммерманн Б., Хан С. (март 2005 г.). «Обработка образцов материнской крови формальдегидом не изменяет долю циркулирующих нуклеиновых кислот плода (ДНК и мРНК) в материнской плазме» . Клиническая химия . 51 (3). Американская ассоциация клинической химии (AACC): 652–5. дои : 10.1373/clinchem.2004.042119 . ПМИД 15738521 .
^ Перейти обратно: ^а ^б Трэгер-Синодинос Дж (2006). «ПЦР в реальном времени для пренатальной и преимплантационной генетической диагностики моногенных заболеваний». Молекулярные аспекты медицины . 27 (2–3). Эльзевир Б.В.: 176–91. дои : 10.1016/j.mam.2005.12.004 . ПМИД 16430951 .
^ Бун Э.М., Шлехт Х.Б., Мартин П., Дэниелс Г., Воссен Р.Х., ден Даннен Дж.Т., Баккер Б., Эллес Р. (октябрь 2007 г.). «Обнаружение Y-хромосомы с помощью ПЦР в реальном времени и полимеризации, активируемой пирофосфоролизом, с использованием свободной ДНК плода, выделенной из материнской плазмы». Пренатальная диагностика . 27 (10). Уайли-Блэквелл: 932–7. дои : 10.1002/pd.1804 . ПМИД 17600849 . S2CID 24498216 .
^ Хилл М, Паризек А, Цибула Д, Канчева Р, Йирасек ЙЕ, Йирковска М, Великова М, Кубатова Й, Климкова М, Пашкова А, Жижка З, Канчева Л, Казихниткова Х, Замразилова Л, Старка Л (октябрь 2010 г.). «Метаболом стероидов в жидкостях организма плода и матери на поздних сроках беременности». Журнал биохимии стероидов и молекулярной биологии . 122 (4). Эльзевир Б.В.: 114–32. дои : 10.1016/j.jsbmb.2010.05.007 . ПМИД 20580824 . S2CID 25820012 .
^ Аль-Ятама М.К., Мустафа А.С., Али С., Авраам С., Хан З., Хаджа Н. (май 2001 г.). «Обнаружение специфичной для Y-хромосомы ДНК в плазме и моче беременных женщин с помощью вложенной полимеразной цепной реакции». Пренатальная диагностика . 21 (5). Уайли-Блэквелл: 399–402. дои : 10.1002/пд.69 . ПМИД 11360283 . S2CID 20169086 .
^ Перейти обратно: ^а ^б Циммерманн Б.Г., Гриль С., Хольцгрев В., Чжун XY, Джексон Л.Г., Хан С. (декабрь 2008 г.). «Цифровая ПЦР: новый мощный инструмент неинвазивной пренатальной диагностики?» . Пренатальная диагностика . 28 (12). Уайли-Блэквелл: 1087–93. дои : 10.1002/pd.2150 . ПМИД 19003785 . S2CID 2909830 .
^ Перейти обратно: ^а ^б Ло Ю.М., Лун Ф.М., Чан К.К., Цуй Н.Б., Чонг К.К., Лау Т.К., Люнг Т.И., Зи BC, Кантор Ч.Р., Чиу Р.В. (август 2007 г.). «Цифровая ПЦР для молекулярного выявления хромосомной анеуплоидии плода» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 104 (32). Труды Национальной академии наук: 13116–21. Бибкод : 2007PNAS..10413116L . дои : 10.1073/pnas.0705765104 . ЧВК 1934923 . ПМИД 17664418 .
^ Quake S (июль 2007 г.). «На стыке физики и биологии». БиоТехники . 43 (1): 19. PMID 17695250 .
^ Чиу Р.В., Ло Ю.М. (ноябрь 2010 г.). «Связанные с беременностью микроРНК в материнской плазме: канал связи между плодом и матерью?» . Клиническая химия . 56 (11). Американская ассоциация клинической химии (AACC): 1656–7. дои : 10.1373/clinchem.2010.153684 . ПМИД 20837782 .
^ Перейти обратно: ^а ^б Дин С (2008). «Масс-спектрометрия MALDI-TOF для анализа бесклеточной ДНК плода в плазме матери». Пренатальная диагностика . Методы молекулярной биологии. Том. 444. Тотова, Нью-Джерси: Humana Press. стр. 253–67. дои : 10.1007/978-1-59745-066-9_20 . ISBN 978-1-58829-803-4 . ПМИД 18425487 .
^ Аколекар Р., Фаркас Д.Х., ВанАгтмаэль А.Л., Бомбард А.Т., Николаидес К.Х. (октябрь 2010 г.). «Определение пола плода с использованием циркулирующей бесклеточной ДНК плода (ccffDNA) на сроке беременности от 11 до 13 недель». Пренатальная диагностика . 30 (10). Уайли-Блэквелл: 918–23. дои : 10.1002/pd.2582 . ПМИД 20721878 . S2CID 20744999 .
^ Тонг Ю.К., Чиу Р.В., Чан К.К., Люнг Т.И., Ло Ю.М. (сентябрь 2012 г.). «Технические проблемы, связанные с иммунопреципитацией метилированной ДНК плода для неинвазивной диагностики трисомии 21». Природная медицина . 18 (9). Springer Nature: 1327–8, ответ автора 1328–9. дои : 10.1038/нм.2915 . ПМИД 22961155 . S2CID 31316176 .
^ Папагеоргиу Э.А., Карагригориу А., Цалики Е., Велисариу В., Картер Н.П., Патсалис ПК (апрель 2011 г.). «Фетально-специфический коэффициент метилирования ДНК позволяет проводить неинвазивную пренатальную диагностику трисомии 21» . Природная медицина . 17 (4). Спрингер Природа: 510–3. дои : 10.1038/нм.2312 . ПМЦ 3977039 . ПМИД 21378977 .
^ Перейти обратно: ^а ^б Уайт HE, Dent CL, Hall VJ, Crolla JA, Chitty LS (14 сентября 2012 г.). Удежанс С. (ред.). «Оценка нового метода обнаружения фетального маркера RASSF1A: повышение диагностической надежности неинвазивной пренатальной диагностики» . ПЛОС ОДИН . 7 (9). Публичная научная библиотека (PLoS): e45073. Бибкод : 2012PLoSO...745073W . дои : 10.1371/journal.pone.0045073 . ПМЦ 3443218 . ПМИД 23024794 .
^ Нг Е.К., Цуй Н.Б., Лам Нью-Йорк, Чиу Р.В., Ю С.К., Вонг С.С., Ло Э.С., Райнер Т.Х., Джонсон П.Дж., Ло Ю.М. (август 2002 г.). «Наличие фильтруемой и нефильтруемой мРНК в плазме онкологических больных и здоровых людей» . Клиническая химия . 48 (8): 1212–7. дои : 10.1093/клинчем/48.8.1212 . ПМИД 12142376 .
^ Бэрд П.А., Андерсон Т.В., Ньюкомб Х.Б., Лоури Р.Б. (май 1988 г.). «Генетические нарушения у детей и молодых людей: популяционное исследование» . Американский журнал генетики человека . 42 (5): 677–93. ПМЦ 1715177 . ПМИД 3358420 .
^ Шеффер П.Г., ван дер Шут CE, Пейдж-Кристианс Г.К., Боссерс Б., ван Эрп Ф., де Хаас М. (январь 2010 г.). «Надежность определения пола плода с использованием материнской плазмы». Акушерство и гинекология . 115 (1). Ovid Technologies (Wolters Kluwer Health): 117–26. doi : 10.1097/август 0b013e3181c3c938 . ПМИД 20027043 . S2CID 26126381 .
^ Перейти обратно: ^а ^б Бустаманте-Арагонес А, Гонсалес-Гонсалес С, де Альба М.Р., Айнсе Э, Рамос С (март 2010 г.). «Неинвазивная пренатальная диагностика с использованием ccffDNA в материнской крови: современное состояние». Экспертный обзор молекулярной диагностики . 10 (2). Информа UK Limited: 197–205. дои : 10.1586/эр.09.86 . ПМИД 20214538 . S2CID 207219250 .
^ Циммерманн Б., Эль-Шейха А., Николаидес К., Хольцгрев В., Хан С. (сентябрь 2005 г.). «Оптимизированное количественное измерение ДНК плода мужского пола в плазме крови матери с помощью ПЦР в реальном времени» . Клиническая химия . 51 (9). Американская ассоциация клинической химии (AACC): 1598–604. дои : 10.1373/clinchem.2005.051235 . ПМИД 16020496 .
^ Финнинг К.М., Читти Л.С. (апрель 2008 г.). «Неинвазивное определение пола плода: влияние на клиническую практику». Семинары по фетальной и неонатальной медицине . 13 (2). Эльзевир Б.В.: 69–75. дои : 10.1016/j.siny.2007.12.007 . ПМИД 18243829 .
^ Марки СМ, Вадиа П.Р., Рубин Б.С., Зонненшайн С., Сото А.М. (июнь 2005 г.). «Долгосрочные последствия воздействия на плод низких доз ксеноэстрогена бисфенола-А в половых путях самок мышей» . Биология размножения . 72 (6). Издательство Оксфордского университета (OUP): 1344–51. дои : 10.1095/biolreprod.104.036301 . ПМИД 15689538 .
^ Сайрес LC, Чо МК (июль 2011 г.). «Бесклеточное тестирование нуклеиновых кислот плода: обзор технологии и ее применения». Акушерско-гинекологический осмотр . 66 (7). Ovid Technologies (Wolters Kluwer Health): 431–42. doi : 10.1097/ogx.0b013e31822dfbe2 . ПМИД 21944155 . S2CID 17018886 .
^ Хилл М., Барретт А.Н., Уайт Х., Читти Л.С. (октябрь 2012 г.). «Использование бесклеточной ДНК плода в кровообращении матери». Лучшие практики и исследования. Клиническая акушерство и гинекология . 26 (5). Эльзевир Б.В.: 639–54. дои : 10.1016/j.bpobgyn.2012.03.004 . ПМИД 22542961 .
^ Норбери Дж., Норбери CJ (апрель 2008 г.). «Неинвазивная пренатальная диагностика заболеваний одного гена: насколько мы близки?». Семинары по фетальной и неонатальной медицине . 13 (2). Эльзевир Б.В.: 76–83. дои : 10.1016/j.siny.2007.12.008 . ПМИД 18234572 .
^ Перейти обратно: ^а ^б Ли Ю, Пейдж-Кристианс Г.К., Гилле Дж.Дж., Хольцгрев В., Хан С. (январь 2007 г.). «Неинвазивное пренатальное обнаружение ахондроплазии в бесклеточной ДНК, фракционированной по размеру, с помощью MALDI-TOF MS-анализа». Пренатальная диагностика . 27 (1). Уайли-Блэквелл: 11–7. дои : 10.1002/pd.1608 . ПМИД 17154237 . S2CID 5808436 .
^ [1] де Ди-Смолдерс CE, де Верт GM, Либерс И, Тиббен А, Эверс-Кибумс Г (2013). «Репродуктивные возможности будущих родителей в семьях с болезнью Гентингтона: клинические, психологические и этические размышления» . Обновление репродукции человека . 19 (3): 304–15. дои : 10.1093/humupd/dms058 . ПМИД 23377865 .
^ Фан ХК, Блюменфельд Ю.Дж., Читкара У., Хаджинс Л., Quake SR (октябрь 2008 г.). «Неинвазивная диагностика анеуплоидии плода путем секвенирования ДНК материнской крови» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 105 (42). Труды Национальной академии наук: 16266–71. Бибкод : 2008PNAS..10516266F . дои : 10.1073/pnas.0808319105 . ПМК 2562413 . ПМИД 18838674 .
^ Перейти обратно: ^а ^б Кардо Л., Гарсиа Б.П., Альварес Ф.В. (август 2010 г.). «Неинвазивное генотипирование RHD плода в первом триместре беременности». Клиническая химия и лабораторная медицина . 48 (8). Вальтер де Грюйтер ГмбХ: 1121–6. дои : 10.1515/cclm.2010.234 . ПМИД 20482298 . S2CID 31027958 .
^ Чинен П.А., Нардоцца Л.М., Мартиньяго К.Д., Камано Л., Дахер С., Парес Д.Б., Минетт Т., Араужо Жуниор Э., Морон А.Ф. (ноябрь 2010 г.). «Неинвазивное определение резус-группы крови плода и статуса антигена D путем анализа бесклеточной ДНК в плазме матери: опыт бразильской популяции». Американский журнал перинатологии . 27 (10). Георг Тиме Верлаг, КГ: 759–62. дои : 10.1055/s-0030-1253560 . ПМИД 20408112 . S2CID 25705372 .
^ Оквунду CI, Афолаби BB (январь 2013 г.). «Внутримышечное и внутривенное введение анти-D для предотвращения резус-аллоиммунизации во время беременности». Кокрейновская база данных систематических обзоров (1): CD007885. дои : 10.1002/14651858.CD007885.pub2 . ПМИД 23440818 .
^ Айкут А, Онай Х, Сагол С, Гундуз Дж, Озкинай Ф, Когулу О (декабрь 2013 г.). «Определение резус-статуса плода по анализу ДНК плазмы крови матери» . Балканский журнал медицинской генетики . 16 (2). Вальтер де Грюйтер ГмбХ: 33–8. дои : 10.2478/bjmg-2013-0029 . ПМК 4001413 . ПМИД 24778561 .
^ Свободова И, Пазуркова Е, Горжинек А, Новотна М, Калда П, Коравечна М (2015). «Эффективность капельной цифровой ПЦР при неинвазивном генотипировании RHD плода - сравнение с обычным подходом, основанным на ПЦР в реальном времени» . ПЛОС ОДИН . 10 (11): e0142572. Бибкод : 2015PLoSO..1042572S . дои : 10.1371/journal.pone.0142572 . ПМЦ 4642940 . ПМИД 26562517 .
^ Папасавва Т , Мартин П , Леглер ТДж , Лиасид М , Анастасиу Г , Христофидес А , Христодулу Т , Деметриу С , Керимис П , Контос С , Леонтиадес Г , Папапетру Д , Патроклос Т , Филакту М , Зоттис Н , Каритци Е , Павлу Е , Кунтурис П., Вельдхуизен Б., ван дер Шут Э., Клеантхаус М. (апрель 2016 г.). «Распространенность RhD-статуса и клиническое применение неинвазивного пренатального определения RHD плода в плазме матери: 5-летний опыт работы на Кипре» . Исследовательские заметки BMC . 9 (1). Springer Nature: 198. doi : 10.1186/s13104-016-2002-x . ПМЦ 4818414 . ПМИД 27036548 .
^ Чжан Б, Лу БАЙ, Ю Б, Чжэн FX, Чжоу Ц, Чен ЮП, Чжан XQ (апрель 2017 г.). «Неинвазивный пренатальный скрининг на анеуплоидию общих половых хромосом плода в материнской крови» . Журнал международных медицинских исследований . 45 (2). Публикации SAGE: 621–630. дои : 10.1177/0300060517695008 . ПМК 5536640 . ПМИД 28357876 .
^ Диаграмма Микаэля Хэггстрёма, доктора медицинских наук, с использованием следующего источника: Жаклин В. Холлидей, MS Джералин М Мессерлиан, доктор философии Гленн Э. Паломаки, доктор философии. «Обучение пациентов: следует ли мне пройти скрининговый тест на синдром Дауна во время беременности? (За пределами основ)» . До настоящего времени . {{cite web}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка ) Последнее обновление этой темы: 16 февраля 2023 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с Каземи М., Салехи М., Хейроллахи М. (10 августа 2016 г.). «Синдром Дауна: современное состояние, проблемы и перспективы» . Международный журнал молекулярной и клеточной медицины . 5 (3): 125–133. ПМК 5125364 . ПМИД 27942498 .
^ Мерси Э., Смитс Л.Дж., ван Винден Л.А., де Дай-Смолдерс К.Э., Паулюссен А.Д., Маквилл М.В., Куманс А.Б., Фринц С.Г. (2013). «Неинвазивное выявление трисомии плода 21: систематический обзор и отчет о качестве и результатах исследований точности диагностики, проведенных в период с 1997 по 2012 год» . Обновление репродукции человека . 19 (4): 318–29. дои : 10.1093/humupd/dmt001 . ПМИД 23396607 .
^ Кларк-Ганхарт Калифорния, Икбал С.Н., Браун Д.Л., Блэк С., Фрайс М.Х. (май 2014 г.). «Понимание ограничений циркулирующей бесклеточной ДНК плода: пример двух уникальных случаев» . Журнал клинической гинекологии и акушерства . 3 (2): 38–70. дои : 10.14740/jcgo229w . ПМК 4185925 . ПМИД 25298847 .
^ Ватаганара Т., ЛеШейн Э.С., Фарина А., Мессерлиан ГМ, Ли Т., Каник Дж.А., Бьянки Д.В. (февраль 2003 г.). «Уровни бесклеточной ДНК плода в материнской сыворотке повышаются в случаях трисомии 13, но не трисомии 18». Генетика человека . 112 (2): 204–8. дои : 10.1007/s00439-002-0853-9 . ПМИД 12522563 . S2CID 9721963 .
^ Чиу Р.В., Ло Ю.М. (апрель 2011 г.). «Неинвазивная пренатальная диагностика по анализу нуклеиновых кислот плода в плазме матери: достижение совершеннолетия». Семинары по фетальной и неонатальной медицине . 16 (2). Эльзевир Б.В.: 88–93. дои : 10.1016/j.siny.2010.10.003 . ПМИД 21075065 .
^ Неинвазивная пренатальная диагностика анеуплоидии плода с использованием бесклеточных нуклеиновых кислот плода в материнской крови: Клиническая политика (вступает в силу с 01.05.2013). Архивировано 7 марта 2014 г. в Wayback Machine из Oxford Health Plans.
^ Бьянки Д.В., Паркер Р.Л., Вентворт Дж., Маданкумар Р., Саффер С., Дас А.Ф., Крейг Дж.А., Чудова Д.И., Деверс П.Л., Джонс К.В., Оливер К., Рава Р.П., Сенерт А.Дж. (февраль 2014 г.). «Секвенирование ДНК в сравнении со стандартным пренатальным скринингом анеуплоидии» . Медицинский журнал Новой Англии . 370 (9): 799–808. дои : 10.1056/NEJMoa1311037 . ПМИД 24571752 . S2CID 13278444 . . Недавнее исследование, опубликованное в Медицинском журнале Новой Англии, продемонстрировало возможность использования НИПТ в группе низкого риска.
^ Хендерсон Дж.Т., Томпсон Дж.Х., Бурда Б.У., Кантор А. (апрель 2017 г.). «Скрининг преэклампсии: отчет о доказательствах и систематический обзор для Целевой группы профилактических служб США». ДЖАМА . 317 (16). Американская медицинская ассоциация (АМА): 1668–1683. дои : 10.1001/jama.2016.18315 . ПМИД 28444285 . S2CID 205077025 .
^ Перейти обратно: ^а ^б Севал М.М., Карабулут Х.Г., Тюкюн А., Коч А. (2015). «Бесклеточная ДНК плода в плазме беременных женщин с преэклампсией» . Клиническая и экспериментальная акушерство и гинекология . 42 (6): 787–91. дои : 10.12891/ceog1982.2015 . ПМИД 26753487 . S2CID 20971322 .
^ Ло Ю.М., Лау Т.К., Чжан Дж., Люнг Т.Н., Чанг А.М., Хьельм Н.М., Элмс Р.С., Бьянчи Д.В. (октябрь 1999 г.). «Повышение концентрации ДНК плода в плазме беременных женщин, вынашивающих плоды с трисомией 21» . Клиническая химия . 45 (10): 1747–51. дои : 10.1093/clinchem/45.10.1747 . ПМИД 10508120 .
^ Люн Т.Н., Чжан Дж., Лау Т.К., Чан Л.И., Ло Ю.М. (январь 2001 г.). «Повышение концентрации ДНК плода в материнской плазме у женщин, у которых в конечном итоге развивается преэклампсия» . Клиническая химия . 47 (1): 137–9. дои : 10.1093/клинчем/47.1.137 . ПМИД 11148193 .
^ Чжун XY, Хольцгрев В, Хан С (2002). «Уровни бесциркуляционной фетальной ДНК в плазме матери повышены до начала преэклампсии». Гипертония во время беременности . 21 (1). Информа Великобритания Лимитед: 77–83. дои : 10.1081/prg-120002911 . ПМИД 12044339 . S2CID 72519129 .
^ Рамезанзаде, Махбубе; Хосрави, Шарифе; Салехи, Расул (2017). «Бесклеточные маркеры идентификации нуклеиновых кислот плода в материнской циркуляции» . Передовые биомедицинские исследования . 6 (1): 89. дои : 10.4103/2277-9175.211800 . ISSN 2277-9175 . ПМК 5549546 . ПМИД 28828340 .
^ Ло, Ю. М. Деннис; Корбетта, Ноэми; Чемберлен, Пол Ф; Рай, Вик; Сарджент, Ян Л; Редман, Кристофер В.Г.; Wainscoat, Джеймс С. (16 августа 1997 г.). «Наличие ДНК плода в плазме и сыворотке матери» . Ланцет . 350 (9076): 485–487. дои : 10.1016/S0140-6736(97)02174-0 . ПМИД 9274585 .
^ Хофшнайдер, Марк. «Неинвазивное пренатальное тестирование с использованием ДНК плода» . Фонд Ласкера . Проверено 6 мая 2024 г.
^ Юркевич И.Р., Корф Б.Р., Леманн Л.С. (январь 2014 г.). «Пренатальное секвенирование всего генома - этична ли попытка узнать будущее плода?». Медицинский журнал Новой Англии . 370 (3): 195–7. дои : 10.1056/NEJMp1215536 . ПМИД 24428465 . S2CID 205109276 .
^ Консорциум по контролю за случаями Wellcome Trust (июнь 2007 г.). «Полногеномное исследование ассоциаций 14 000 случаев семи распространенных заболеваний и 3 000 общих контрольных групп» . Природа . 447 (7145): 661–78. Бибкод : 2007Natur.447..661B . дои : 10.1038/nature05911 . ПМК 2719288 . ПМИД 17554300 .
^ Мейлман М.Д., Феоло М., Джин Ю., Кимура М., Трика К., Багутдинов Р. и др. (октябрь 2007 г.). «База данных генотипов и фенотипов NCBI dbGaP» . Природная генетика . 39 (10): 1181–6. дои : 10.1038/ng1007-1181 . ПМК 2031016 . ПМИД 17898773 .

[Alberry2007-1] Олберри М., Мэддокс Д., Джонс М., Абдель Хади М., Абдель-Фаттах С., Авент Н., Сутхилл П.В. (май 2007 г.). «Свободная ДНК плода в материнской плазме при анэмбриональной беременности: подтверждение того, что ее источником является трофобласт». Пренатальная диагностика . 27 (5). Уайли-Блэквелл: 415–8. дои : 10.1002/pd.1700 . ПМИД 17286310 . S2CID 39693586 .

[Gupta2004-2] Гупта А.К., Хольцгрев В., Хупперц Б., Малек А., Шнайдер Х., Хан С. (ноябрь 2004 г.). «Обнаружение ДНК и РНК плода в микрочастицах синцитиотрофобласта плацентарного происхождения, полученных in vitro» . Клиническая химия . 50 (11). Американская ассоциация клинической химии (AACC): 2187–90. дои : 10.1373/clinchem.2004.040196 . ПМИД 15502097 .

[SmetsVisser2006-3] Сметс Э.М., Виссер А., Го АТ, ван Вугт Дж.М., Оудейанс CB (февраль 2006 г.). «Новые биомаркеры преэклампсии». Клиника Химика Акта; Международный журнал клинической химии . 364 (1–2). Эльзевир Б.В.: 22–32. doi : 10.1016/j.cca.2005.06.011 . ПМИД 16139262 .

[Chan2004-4] Чан К.С., Чжан Дж., Хуэй А.Б., Вонг Н., Лау Т.К., Люн Т.Н., Ло К.В., Хуанг Д.В., Ло Ю.М. (январь 2004 г.). «Распределение размеров материнской и плодной ДНК в материнской плазме» . Клиническая химия . 50 (1). Американская ассоциация клинической химии (AACC): 88–92. дои : 10.1373/clinchem.2003.024893 . ПМИД 14709639 .

[Li2004-5] Ли Ю, Циммерманн Б, Растерхольц С, Канг А, Хольцгрев В, Хан С (июнь 2004 г.). «Разделение циркулирующей ДНК по размеру в материнской плазме позволяет быстро обнаружить полиморфизм ДНК плода» (PDF) . Клиническая химия . 50 (6). Американская ассоциация клинической химии (AACC): 1002–11. дои : 10.1373/clinchem.2003.029835 . ПМИД 15073090 .

[Li2005-6] Ли Ю, Ди Наро Э, Витуччи А, Циммерманн Б, Хольцгрев В, Хан С (февраль 2005 г.). «Обнаружение наследуемых по отцовской линии точковых мутаций плода при бета-талассемии с использованием фракционированной по размеру бесклеточной ДНК в материнской плазме» . ДЖАМА . 293 (7). Американская медицинская ассоциация (АМА): 843–9. дои : 10.1001/jama.293.7.843 . ПМИД 15713774 .

[7] Ван Э, Бэти А, Страбл С, Мусси Т, Сонг К, Олифант А (июль 2013 г.). «Влияние гестационного возраста и веса матери на бесклеточную ДНК плода в плазме матери» . Пренатальная диагностика . 33 (7): 662–6. дои : 10.1002/pd.4119 . ПМИД 23553731 . S2CID 31630351 .

[Lo1998b-8] Ло Ю.М., Тейн М.С., Лау Т.К., Хейнс С.Дж., Люнг Т.Н., Пун П.М., Уэйнскоут Дж.С., Джонсон П.Дж., Чанг А.М., Хьельм Н.М. (апрель 1998 г.). «Количественный анализ ДНК плода в плазме и сыворотке матери: значение для неинвазивной пренатальной диагностики» . Американский журнал генетики человека . 62 (4). Эльзевир Б.В.: 768–75. дои : 10.1086/301800 . ПМК 1377040 . ПМИД 9529358 .

[Lo1999a-9] Ло Ю.М., Чжан Дж., Люнг Т.Н., Лау Т.К., Чанг А.М., Хьельм Н.М. (январь 1999 г.). «Быстрое выведение ДНК плода из материнской плазмы» . Американский журнал генетики человека . 64 (1). Эльзевир Б.В.: 218–24. дои : 10.1086/302205 . ПМЦ 1377720 . ПМИД 9915961 .

[Lo1998a-10] Ло Ю.М., Хьельм Н.М., Фидлер С., Сарджент И.Л., Мерфи М.Ф., Чемберлен П.Ф., Пун П.М., Редман К.В., Уэйнскоут Дж.С. (декабрь 1998 г.). «Пренатальная диагностика резус-статуса плода методом молекулярного анализа материнской плазмы» . Медицинский журнал Новой Англии . 339 (24). Медицинский журнал Новой Англии (NEJM/MMS): 1734–8. дои : 10.1056/nejm199812103392402 . ПМИД 9845707 .

[AllyseSayres2012-11] Эллис М., Сейрес Л.К., Кинг Дж.С., Нортон М.Э., Чо М.К. (ноябрь 2012 г.). «Бесклеточное тестирование ДНК плода на анеуплоидию плода и не только: проблемы клинической интеграции в контексте США» . Репродукция человека . 27 (11). Издательство Оксфордского университета (OUP): 3123–31. дои : 10.1093/humrep/des286 . ПМЦ 3472618 . ПМИД 22863603 .

[MujezinovicAlfirevic2007-12] Муезинович Ф, Альфиревич З (сентябрь 2007 г.). «Связанные с процедурой осложнения амниоцентеза и отбора проб ворсинок хориона: систематический обзор». Акушерство и гинекология . 110 (3). Ovid Technologies (Wolters Kluwer Health): 687–94. дои : 10.1097/01.aog.0000278820.54029.e3 . ПМИД 17766619 . S2CID 25548568 .

[Lo2008-13] Перейти обратно: ^а ^б Ло Ю.М. (август 2008 г.). «Фетальные нуклеиновые кислоты в плазме матери». Анналы Нью-Йоркской академии наук . 1137 (1). Уайли-Блэквелл: 140–3. Бибкод : 2008NYASA1137..140L . дои : 10.1196/анналы.1448.004 . ПМИД 18837938 . S2CID 3445205 .

[nhs2016-14] «Надежная и точная пренатальная неинвазивная диагностика» . Проект NHS RAPID . Архивировано из оригинала 01 марта 2019 г. Проверено 8 июля 2016 г.

[HahnChitty2008-15] Перейти обратно: ^а ^б Хан С., Читти Л.С. (апрель 2008 г.). «Неинвазивная пренатальная диагностика: современная практика и перспективы». Современное мнение в области акушерства и гинекологии . 20 (2): 146–51. дои : 10.1097/GCO.0b013e3282f73349 . ПМИД 18388814 . S2CID 7222299 .

[WrightBurton2009-16] Перейти обратно: ^а ^б Райт CF, Бертон Х (22 октября 2008 г.). «Использование бесклеточных фетальных нуклеиновых кислот в крови матери для неинвазивной пренатальной диагностики» . Обновление репродукции человека . 15 (1). Издательство Оксфордского университета (OUP): 139–51. дои : 10.1093/humupd/dmn047 . ПМИД 18945714 .

[17] Ли Т.Дж., Рольник Д.Л., Менезес М.А., МакЛеннан А.С., да Силва Коста Ф. (апрель 2018 г.). «Бесклеточное тестирование ДНК плода при одноплодных зачатиях ЭКО» . Репродукция человека . 33 (4): 572–578. дои : 10.1093/humrep/dey033 . ПМИД 29462319 .

[Dar_2016-18] Дар П., Шани Х., Эванс М.И. (июнь 2016 г.). «Бесклеточная ДНК: сравнение технологий». Клиники лабораторной медицины . 36 (2): 199–211. дои : 10.1016/j.cll.2016.01.015 . ПМИД 27235906 .

[Grace_2016-19] Грейс М.Р., Хардисти Э., Доттерс-Кац С.К., Вора Н.Л., Куллер Дж.А. (август 2016 г.). «Скрининг бесклеточной ДНК: сложности и проблемы клинической реализации» . Акушерско-гинекологический осмотр . 71 (8): 477–87. дои : 10.1097/OGX.0000000000000342 . ПМЦ 5548289 . ПМИД 27526871 .

[Allen_2017-20] Аллен С., Янг Э., Боунс Б. (апрель 2017 г.). «Неинвазивная пренатальная диагностика заболеваний одного гена». Современное мнение в области акушерства и гинекологии . 29 (2): 73–79. дои : 10.1097/GCO.0000000000000347 . ПМИД 28134670 . S2CID 33474139 .

[Guibert2003-21] Гиберт Дж., Бенаки А., Гребилль А.Г., Эрно П., Цорн Дж.Р., Коста Дж.М. (август 2003 г.). «Кинетика появления гена SRY в материнской сыворотке: обнаружение с помощью ПЦР в реальном времени на ранних сроках беременности после вспомогательных репродуктивных технологий» . Репродукция человека . 18 (8): 1733–6. дои : 10.1093/humrep/deg320 . ПМИД 12871892 .

[Chiu2001-22] Чиу Р.В., Пун Л.Л., Лау Т.К., Люнг Т.Н., Вонг Э.М., Ло Ю.М. (сентябрь 2001 г.). «Влияние протоколов обработки крови на количественное определение ДНК плода и общей ДНК в плазме матери» . Клиническая химия . 47 (9): 1607–13. дои : 10.1093/clinchem/47.9.1607 . ПМИД 11514393 .

[Legler2007-23] Леглер Т.Дж., Лю З., Мавру А., Финнинг К., Громадникова И., Гальбиати С., Мини С., Хультен М.А., Креа Ф., Олссон М.Л., Мэддокс Д.Г., Хуанг Д., Фишер С.А., Шпренгер-Хаусселс М., Суссан А.А., ван дер Шут CE (сентябрь 2007 г.). «Отчет семинара по выделению ДНК плода из материнской плазмы». Пренатальная диагностика . 27 (9). Уайли-Блэквелл: 824–9. дои : 10.1002/pd.1783 . ПМИД 17604339 . S2CID 38860225 .

[Dhallan2004-24] Дхаллан Р., Ау В.К., Маттаджасингх С., Эмче С., Бэйлисс П., Дэймвуд М., Кронин М., Чоу В., Мор М. (март 2004 г.). «Методы увеличения процента свободной ДНК плода, извлекаемой из материнского кровообращения» . ДЖАМА . 291 (9). Американская медицинская ассоциация (АМА): 1114–9. дои : 10.1001/jama.291.9.1114 . ПМИД 14996781 .

[Benachi2005-25] Беначи А., Ямгнане А., Оливи М., Дюмез Ю., Готье Э., Коста Х.М. (январь 2005 г.). «Влияние формальдегида на долю ДНК плода in vitro в материнской плазме и сыворотке» . Клиническая химия . 51 (1). Американская ассоциация клинической химии (AACC): 242–4. дои : 10.1373/clinchem.2004.038125 . ПМИД 15514098 .

[ChinnapapagariHolzgreve2005-26] Чиннапапагари С.К., Хольцгрев В., Лапэр О., Циммерманн Б., Хан С. (март 2005 г.). «Обработка образцов материнской крови формальдегидом не изменяет долю циркулирующих нуклеиновых кислот плода (ДНК и мРНК) в материнской плазме» . Клиническая химия . 51 (3). Американская ассоциация клинической химии (AACC): 652–5. дои : 10.1373/clinchem.2004.042119 . ПМИД 15738521 .

[Traeger-Synodinos2006-27] Перейти обратно: ^а ^б Трэгер-Синодинос Дж (2006). «ПЦР в реальном времени для пренатальной и преимплантационной генетической диагностики моногенных заболеваний». Молекулярные аспекты медицины . 27 (2–3). Эльзевир Б.В.: 176–91. дои : 10.1016/j.mam.2005.12.004 . ПМИД 16430951 .

[Boon2007-28] Бун Э.М., Шлехт Х.Б., Мартин П., Дэниелс Г., Воссен Р.Х., ден Даннен Дж.Т., Баккер Б., Эллес Р. (октябрь 2007 г.). «Обнаружение Y-хромосомы с помощью ПЦР в реальном времени и полимеризации, активируемой пирофосфоролизом, с использованием свободной ДНК плода, выделенной из материнской плазмы». Пренатальная диагностика . 27 (10). Уайли-Блэквелл: 932–7. дои : 10.1002/pd.1804 . ПМИД 17600849 . S2CID 24498216 .

[Hill2010-29] Хилл М, Паризек А, Цибула Д, Канчева Р, Йирасек ЙЕ, Йирковска М, Великова М, Кубатова Й, Климкова М, Пашкова А, Жижка З, Канчева Л, Казихниткова Х, Замразилова Л, Старка Л (октябрь 2010 г.). «Метаболом стероидов в жидкостях организма плода и матери на поздних сроках беременности». Журнал биохимии стероидов и молекулярной биологии . 122 (4). Эльзевир Б.В.: 114–32. дои : 10.1016/j.jsbmb.2010.05.007 . ПМИД 20580824 . S2CID 25820012 .

[Al-Yatama2001-30] Аль-Ятама М.К., Мустафа А.С., Али С., Авраам С., Хан З., Хаджа Н. (май 2001 г.). «Обнаружение специфичной для Y-хромосомы ДНК в плазме и моче беременных женщин с помощью вложенной полимеразной цепной реакции». Пренатальная диагностика . 21 (5). Уайли-Блэквелл: 399–402. дои : 10.1002/пд.69 . ПМИД 11360283 . S2CID 20169086 .

[Zimmermann2008-31] Перейти обратно: ^а ^б Циммерманн Б.Г., Гриль С., Хольцгрев В., Чжун XY, Джексон Л.Г., Хан С. (декабрь 2008 г.). «Цифровая ПЦР: новый мощный инструмент неинвазивной пренатальной диагностики?» . Пренатальная диагностика . 28 (12). Уайли-Блэквелл: 1087–93. дои : 10.1002/pd.2150 . ПМИД 19003785 . S2CID 2909830 .

[Lo2007-32] Перейти обратно: ^а ^б Ло Ю.М., Лун Ф.М., Чан К.К., Цуй Н.Б., Чонг К.К., Лау Т.К., Люнг Т.И., Зи BC, Кантор Ч.Р., Чиу Р.В. (август 2007 г.). «Цифровая ПЦР для молекулярного выявления хромосомной анеуплоидии плода» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 104 (32). Труды Национальной академии наук: 13116–21. Бибкод : 2007PNAS..10413116L . дои : 10.1073/pnas.0705765104 . ЧВК 1934923 . ПМИД 17664418 .

[Quake2007-33] Quake S (июль 2007 г.). «На стыке физики и биологии». БиоТехники . 43 (1): 19. PMID 17695250 .

[ChiuLo2010-34] Чиу Р.В., Ло Ю.М. (ноябрь 2010 г.). «Связанные с беременностью микроРНК в материнской плазме: канал связи между плодом и матерью?» . Клиническая химия . 56 (11). Американская ассоциация клинической химии (AACC): 1656–7. дои : 10.1373/clinchem.2010.153684 . ПМИД 20837782 .

[Ding2008-35] Перейти обратно: ^а ^б Дин С (2008). «Масс-спектрометрия MALDI-TOF для анализа бесклеточной ДНК плода в плазме матери». Пренатальная диагностика . Методы молекулярной биологии. Том. 444. Тотова, Нью-Джерси: Humana Press. стр. 253–67. дои : 10.1007/978-1-59745-066-9_20 . ISBN 978-1-58829-803-4 . ПМИД 18425487 .

[AkolekarFarkas2010-36] Аколекар Р., Фаркас Д.Х., ВанАгтмаэль А.Л., Бомбард А.Т., Николаидес К.Х. (октябрь 2010 г.). «Определение пола плода с использованием циркулирующей бесклеточной ДНК плода (ccffDNA) на сроке беременности от 11 до 13 недель». Пренатальная диагностика . 30 (10). Уайли-Блэквелл: 918–23. дои : 10.1002/pd.2582 . ПМИД 20721878 . S2CID 20744999 .

[TongChiu2012-37] Тонг Ю.К., Чиу Р.В., Чан К.К., Люнг Т.И., Ло Ю.М. (сентябрь 2012 г.). «Технические проблемы, связанные с иммунопреципитацией метилированной ДНК плода для неинвазивной диагностики трисомии 21». Природная медицина . 18 (9). Springer Nature: 1327–8, ответ автора 1328–9. дои : 10.1038/нм.2915 . ПМИД 22961155 . S2CID 31316176 .

[Papageorgiou2011-38] Папагеоргиу Э.А., Карагригориу А., Цалики Е., Велисариу В., Картер Н.П., Патсалис ПК (апрель 2011 г.). «Фетально-специфический коэффициент метилирования ДНК позволяет проводить неинвазивную пренатальную диагностику трисомии 21» . Природная медицина . 17 (4). Спрингер Природа: 510–3. дои : 10.1038/нм.2312 . ПМЦ 3977039 . ПМИД 21378977 .

[WhiteDent2012-39] Перейти обратно: ^а ^б Уайт HE, Dent CL, Hall VJ, Crolla JA, Chitty LS (14 сентября 2012 г.). Удежанс С. (ред.). «Оценка нового метода обнаружения фетального маркера RASSF1A: повышение диагностической надежности неинвазивной пренатальной диагностики» . ПЛОС ОДИН . 7 (9). Публичная научная библиотека (PLoS): e45073. Бибкод : 2012PLoSO...745073W . дои : 10.1371/journal.pone.0045073 . ПМЦ 3443218 . ПМИД 23024794 .

[Ng2002-40] Нг Е.К., Цуй Н.Б., Лам Нью-Йорк, Чиу Р.В., Ю С.К., Вонг С.С., Ло Э.С., Райнер Т.Х., Джонсон П.Дж., Ло Ю.М. (август 2002 г.). «Наличие фильтруемой и нефильтруемой мРНК в плазме онкологических больных и здоровых людей» . Клиническая химия . 48 (8): 1212–7. дои : 10.1093/клинчем/48.8.1212 . ПМИД 12142376 .

[BairdAnderson1988-41] Бэрд П.А., Андерсон Т.В., Ньюкомб Х.Б., Лоури Р.Б. (май 1988 г.). «Генетические нарушения у детей и молодых людей: популяционное исследование» . Американский журнал генетики человека . 42 (5): 677–93. ПМЦ 1715177 . ПМИД 3358420 .

[Scheffer2010-42] Шеффер П.Г., ван дер Шут CE, Пейдж-Кристианс Г.К., Боссерс Б., ван Эрп Ф., де Хаас М. (январь 2010 г.). «Надежность определения пола плода с использованием материнской плазмы». Акушерство и гинекология . 115 (1). Ovid Technologies (Wolters Kluwer Health): 117–26. doi : 10.1097/август 0b013e3181c3c938 . ПМИД 20027043 . S2CID 26126381 .

[Bustamante-Aragones2010-43] Перейти обратно: ^а ^б Бустаманте-Арагонес А, Гонсалес-Гонсалес С, де Альба М.Р., Айнсе Э, Рамос С (март 2010 г.). «Неинвазивная пренатальная диагностика с использованием ccffDNA в материнской крови: современное состояние». Экспертный обзор молекулярной диагностики . 10 (2). Информа UK Limited: 197–205. дои : 10.1586/эр.09.86 . ПМИД 20214538 . S2CID 207219250 .

[ZimmermannEl-Sheikhah2005-44] Циммерманн Б., Эль-Шейха А., Николаидес К., Хольцгрев В., Хан С. (сентябрь 2005 г.). «Оптимизированное количественное измерение ДНК плода мужского пола в плазме крови матери с помощью ПЦР в реальном времени» . Клиническая химия . 51 (9). Американская ассоциация клинической химии (AACC): 1598–604. дои : 10.1373/clinchem.2005.051235 . ПМИД 16020496 .

[FinningChitty2008-45] Финнинг К.М., Читти Л.С. (апрель 2008 г.). «Неинвазивное определение пола плода: влияние на клиническую практику». Семинары по фетальной и неонатальной медицине . 13 (2). Эльзевир Б.В.: 69–75. дои : 10.1016/j.siny.2007.12.007 . ПМИД 18243829 .

[MarkeyWadia2005-46] Марки СМ, Вадиа П.Р., Рубин Б.С., Зонненшайн С., Сото А.М. (июнь 2005 г.). «Долгосрочные последствия воздействия на плод низких доз ксеноэстрогена бисфенола-А в половых путях самок мышей» . Биология размножения . 72 (6). Издательство Оксфордского университета (OUP): 1344–51. дои : 10.1095/biolreprod.104.036301 . ПМИД 15689538 .

[SayresCho2011-47] Сайрес LC, Чо МК (июль 2011 г.). «Бесклеточное тестирование нуклеиновых кислот плода: обзор технологии и ее применения». Акушерско-гинекологический осмотр . 66 (7). Ovid Technologies (Wolters Kluwer Health): 431–42. doi : 10.1097/ogx.0b013e31822dfbe2 . ПМИД 21944155 . S2CID 17018886 .

[HillBarrett2012-48] Хилл М., Барретт А.Н., Уайт Х., Читти Л.С. (октябрь 2012 г.). «Использование бесклеточной ДНК плода в кровообращении матери». Лучшие практики и исследования. Клиническая акушерство и гинекология . 26 (5). Эльзевир Б.В.: 639–54. дои : 10.1016/j.bpobgyn.2012.03.004 . ПМИД 22542961 .

[NorburyNorbury2008-49] Норбери Дж., Норбери CJ (апрель 2008 г.). «Неинвазивная пренатальная диагностика заболеваний одного гена: насколько мы близки?». Семинары по фетальной и неонатальной медицине . 13 (2). Эльзевир Б.В.: 76–83. дои : 10.1016/j.siny.2007.12.008 . ПМИД 18234572 .

[LiPage-Christiaens2007-50] Перейти обратно: ^а ^б Ли Ю, Пейдж-Кристианс Г.К., Гилле Дж.Дж., Хольцгрев В., Хан С. (январь 2007 г.). «Неинвазивное пренатальное обнаружение ахондроплазии в бесклеточной ДНК, фракционированной по размеру, с помощью MALDI-TOF MS-анализа». Пренатальная диагностика . 27 (1). Уайли-Блэквелл: 11–7. дои : 10.1002/pd.1608 . ПМИД 17154237 . S2CID 5808436 .

[Die-Smulders2013-51] [1] де Ди-Смолдерс CE, де Верт GM, Либерс И, Тиббен А, Эверс-Кибумс Г (2013). «Репродуктивные возможности будущих родителей в семьях с болезнью Гентингтона: клинические, психологические и этические размышления» . Обновление репродукции человека . 19 (3): 304–15. дои : 10.1093/humupd/dms058 . ПМИД 23377865 .

[FanBlumenfeld2008-52] Фан ХК, Блюменфельд Ю.Дж., Читкара У., Хаджинс Л., Quake SR (октябрь 2008 г.). «Неинвазивная диагностика анеуплоидии плода путем секвенирования ДНК материнской крови» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 105 (42). Труды Национальной академии наук: 16266–71. Бибкод : 2008PNAS..10516266F . дои : 10.1073/pnas.0808319105 . ПМК 2562413 . ПМИД 18838674 .

[Cardo_2010-53] Перейти обратно: ^а ^б Кардо Л., Гарсиа Б.П., Альварес Ф.В. (август 2010 г.). «Неинвазивное генотипирование RHD плода в первом триместре беременности». Клиническая химия и лабораторная медицина . 48 (8). Вальтер де Грюйтер ГмбХ: 1121–6. дои : 10.1515/cclm.2010.234 . ПМИД 20482298 . S2CID 31027958 .

[Chinen2010-54] Чинен П.А., Нардоцца Л.М., Мартиньяго К.Д., Камано Л., Дахер С., Парес Д.Б., Минетт Т., Араужо Жуниор Э., Морон А.Ф. (ноябрь 2010 г.). «Неинвазивное определение резус-группы крови плода и статуса антигена D путем анализа бесклеточной ДНК в плазме матери: опыт бразильской популяции». Американский журнал перинатологии . 27 (10). Георг Тиме Верлаг, КГ: 759–62. дои : 10.1055/s-0030-1253560 . ПМИД 20408112 . S2CID 25705372 .

[Okwundu2013-55] Оквунду CI, Афолаби BB (январь 2013 г.). «Внутримышечное и внутривенное введение анти-D для предотвращения резус-аллоиммунизации во время беременности». Кокрейновская база данных систематических обзоров (1): CD007885. дои : 10.1002/14651858.CD007885.pub2 . ПМИД 23440818 .

[Aykut2013-56] Айкут А, Онай Х, Сагол С, Гундуз Дж, Озкинай Ф, Когулу О (декабрь 2013 г.). «Определение резус-статуса плода по анализу ДНК плазмы крови матери» . Балканский журнал медицинской генетики . 16 (2). Вальтер де Грюйтер ГмбХ: 33–8. дои : 10.2478/bjmg-2013-0029 . ПМК 4001413 . ПМИД 24778561 .

[Svobodová_2015-57] Свободова И, Пазуркова Е, Горжинек А, Новотна М, Калда П, Коравечна М (2015). «Эффективность капельной цифровой ПЦР при неинвазивном генотипировании RHD плода - сравнение с обычным подходом, основанным на ПЦР в реальном времени» . ПЛОС ОДИН . 10 (11): e0142572. Бибкод : 2015PLoSO..1042572S . дои : 10.1371/journal.pone.0142572 . ПМЦ 4642940 . ПМИД 26562517 .

[Papasavva2016-58] Папасавва Т , Мартин П , Леглер ТДж , Лиасид М , Анастасиу Г , Христофидес А , Христодулу Т , Деметриу С , Керимис П , Контос С , Леонтиадес Г , Папапетру Д , Патроклос Т , Филакту М , Зоттис Н , Каритци Е , Павлу Е , Кунтурис П., Вельдхуизен Б., ван дер Шут Э., Клеантхаус М. (апрель 2016 г.). «Распространенность RhD-статуса и клиническое применение неинвазивного пренатального определения RHD плода в плазме матери: 5-летний опыт работы на Кипре» . Исследовательские заметки BMC . 9 (1). Springer Nature: 198. doi : 10.1186/s13104-016-2002-x . ПМЦ 4818414 . ПМИД 27036548 .

[Zhang2017-59] Чжан Б, Лу БАЙ, Ю Б, Чжэн FX, Чжоу Ц, Чен ЮП, Чжан XQ (апрель 2017 г.). «Неинвазивный пренатальный скрининг на анеуплоидию общих половых хромосом плода в материнской крови» . Журнал международных медицинских исследований . 45 (2). Публикации SAGE: 621–630. дои : 10.1177/0300060517695008 . ПМК 5536640 . ПМИД 28357876 .

[60] Диаграмма Микаэля Хэггстрёма, доктора медицинских наук, с использованием следующего источника: Жаклин В. Холлидей, MS Джералин М Мессерлиан, доктор философии Гленн Э. Паломаки, доктор философии. «Обучение пациентов: следует ли мне пройти скрининговый тест на синдром Дауна во время беременности? (За пределами основ)» . До настоящего времени . {{cite web}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка ) Последнее обновление этой темы: 16 февраля 2023 г.

[Kazemi_2016-61] Перейти обратно: ^а ^б ^с Каземи М., Салехи М., Хейроллахи М. (10 августа 2016 г.). «Синдром Дауна: современное состояние, проблемы и перспективы» . Международный журнал молекулярной и клеточной медицины . 5 (3): 125–133. ПМК 5125364 . ПМИД 27942498 .

[62] Мерси Э., Смитс Л.Дж., ван Винден Л.А., де Дай-Смолдерс К.Э., Паулюссен А.Д., Маквилл М.В., Куманс А.Б., Фринц С.Г. (2013). «Неинвазивное выявление трисомии плода 21: систематический обзор и отчет о качестве и результатах исследований точности диагностики, проведенных в период с 1997 по 2012 год» . Обновление репродукции человека . 19 (4): 318–29. дои : 10.1093/humupd/dmt001 . ПМИД 23396607 .

[Clark-Ganheart2014-63] Кларк-Ганхарт Калифорния, Икбал С.Н., Браун Д.Л., Блэк С., Фрайс М.Х. (май 2014 г.). «Понимание ограничений циркулирующей бесклеточной ДНК плода: пример двух уникальных случаев» . Журнал клинической гинекологии и акушерства . 3 (2): 38–70. дои : 10.14740/jcgo229w . ПМК 4185925 . ПМИД 25298847 .

[Wataganara2003-64] Ватаганара Т., ЛеШейн Э.С., Фарина А., Мессерлиан ГМ, Ли Т., Каник Дж.А., Бьянки Д.В. (февраль 2003 г.). «Уровни бесклеточной ДНК плода в материнской сыворотке повышаются в случаях трисомии 13, но не трисомии 18». Генетика человека . 112 (2): 204–8. дои : 10.1007/s00439-002-0853-9 . ПМИД 12522563 . S2CID 9721963 .

[ChiuLo2011-65] Чиу Р.В., Ло Ю.М. (апрель 2011 г.). «Неинвазивная пренатальная диагностика по анализу нуклеиновых кислот плода в плазме матери: достижение совершеннолетия». Семинары по фетальной и неонатальной медицине . 16 (2). Эльзевир Б.В.: 88–93. дои : 10.1016/j.siny.2010.10.003 . ПМИД 21075065 .

[oxhp-66] Неинвазивная пренатальная диагностика анеуплоидии плода с использованием бесклеточных нуклеиновых кислот плода в материнской крови: Клиническая политика (вступает в силу с 01.05.2013). Архивировано 7 марта 2014 г. в Wayback Machine из Oxford Health Plans.

[Bianchi2014-67] Бьянки Д.В., Паркер Р.Л., Вентворт Дж., Маданкумар Р., Саффер С., Дас А.Ф., Крейг Дж.А., Чудова Д.И., Деверс П.Л., Джонс К.В., Оливер К., Рава Р.П., Сенерт А.Дж. (февраль 2014 г.). «Секвенирование ДНК в сравнении со стандартным пренатальным скринингом анеуплоидии» . Медицинский журнал Новой Англии . 370 (9): 799–808. дои : 10.1056/NEJMoa1311037 . ПМИД 24571752 . S2CID 13278444 . . Недавнее исследование, опубликованное в Медицинском журнале Новой Англии, продемонстрировало возможность использования НИПТ в группе низкого риска.

[68] Хендерсон Дж.Т., Томпсон Дж.Х., Бурда Б.У., Кантор А. (апрель 2017 г.). «Скрининг преэклампсии: отчет о доказательствах и систематический обзор для Целевой группы профилактических служб США». ДЖАМА . 317 (16). Американская медицинская ассоциация (АМА): 1668–1683. дои : 10.1001/jama.2016.18315 . ПМИД 28444285 . S2CID 205077025 .

[Seval_2015-69] Перейти обратно: ^а ^б Севал М.М., Карабулут Х.Г., Тюкюн А., Коч А. (2015). «Бесклеточная ДНК плода в плазме беременных женщин с преэклампсией» . Клиническая и экспериментальная акушерство и гинекология . 42 (6): 787–91. дои : 10.12891/ceog1982.2015 . ПМИД 26753487 . S2CID 20971322 .

[Lo1999c-70] Ло Ю.М., Лау Т.К., Чжан Дж., Люнг Т.Н., Чанг А.М., Хьельм Н.М., Элмс Р.С., Бьянчи Д.В. (октябрь 1999 г.). «Повышение концентрации ДНК плода в плазме беременных женщин, вынашивающих плоды с трисомией 21» . Клиническая химия . 45 (10): 1747–51. дои : 10.1093/clinchem/45.10.1747 . ПМИД 10508120 .

[LeungZhang2001-71] Люн Т.Н., Чжан Дж., Лау Т.К., Чан Л.И., Ло Ю.М. (январь 2001 г.). «Повышение концентрации ДНК плода в материнской плазме у женщин, у которых в конечном итоге развивается преэклампсия» . Клиническая химия . 47 (1): 137–9. дои : 10.1093/клинчем/47.1.137 . ПМИД 11148193 .

[ZhongHolzgreve2002-72] Чжун XY, Хольцгрев В, Хан С (2002). «Уровни бесциркуляционной фетальной ДНК в плазме матери повышены до начала преэклампсии». Гипертония во время беременности . 21 (1). Информа Великобритания Лимитед: 77–83. дои : 10.1081/prg-120002911 . ПМИД 12044339 . S2CID 72519129 .

[73] Рамезанзаде, Махбубе; Хосрави, Шарифе; Салехи, Расул (2017). «Бесклеточные маркеры идентификации нуклеиновых кислот плода в материнской циркуляции» . Передовые биомедицинские исследования . 6 (1): 89. дои : 10.4103/2277-9175.211800 . ISSN 2277-9175 . ПМК 5549546 . ПМИД 28828340 .

[74] Ло, Ю. М. Деннис; Корбетта, Ноэми; Чемберлен, Пол Ф; Рай, Вик; Сарджент, Ян Л; Редман, Кристофер В.Г.; Wainscoat, Джеймс С. (16 августа 1997 г.). «Наличие ДНК плода в плазме и сыворотке матери» . Ланцет . 350 (9076): 485–487. дои : 10.1016/S0140-6736(97)02174-0 . ПМИД 9274585 .

[75] Хофшнайдер, Марк. «Неинвазивное пренатальное тестирование с использованием ДНК плода» . Фонд Ласкера . Проверено 6 мая 2024 г.

[76] Юркевич И.Р., Корф Б.Р., Леманн Л.С. (январь 2014 г.). «Пренатальное секвенирование всего генома - этична ли попытка узнать будущее плода?». Медицинский журнал Новой Англии . 370 (3): 195–7. дои : 10.1056/NEJMp1215536 . ПМИД 24428465 . S2CID 205109276 .

[pmid17554300-77] Консорциум по контролю за случаями Wellcome Trust (июнь 2007 г.). «Полногеномное исследование ассоциаций 14 000 случаев семи распространенных заболеваний и 3 000 общих контрольных групп» . Природа . 447 (7145): 661–78. Бибкод : 2007Natur.447..661B . дои : 10.1038/nature05911 . ПМК 2719288 . ПМИД 17554300 .

[pmid17898773-78] Мейлман М.Д., Феоло М., Джин Ю., Кимура М., Трика К., Багутдинов Р. и др. (октябрь 2007 г.). «База данных генотипов и фенотипов NCBI dbGaP» . Природная генетика . 39 (10): 1181–6. дои : 10.1038/ng1007-1181 . ПМК 2031016 . ПМИД 17898773 .

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]

[ 15 ]

[ 16 ]

[ 17 ]

[ 18 ]

[ 19 ]

[ 20 ]

[ 21 ]

[ 22 ]

[ 23 ]

[ 24 ]

[ 25 ]

[ 26 ]

[ 27 ]

[ 28 ]

[ 29 ]

[ 30 ]

[ 31 ]

[ 32 ]

[ 33 ]

[ 34 ]

[ 35 ]

[ 36 ]

[ 37 ]

[ 38 ]

[ 39 ]

[ 40 ]

[ 41 ]

[ 42 ]

[ 43 ]

[ 44 ]

[ 45 ]

[ 46 ]

[ 47 ]

[ 48 ]

[ 49 ]

[ 50 ]

[ 51 ]

[ 52 ]

[ 53 ]

[ 54 ]

[ 55 ]

[ 56 ]

[ 57 ]

[ 58 ]

[ 59 ]

[ 60 ]

[ 61 ]

[ 62 ]

[ 63 ]

[ 64 ]

[ 65 ]

[ 66 ]

[ 67 ]

[ 68 ]

[ 69 ]

[ 70 ]

[ 71 ]

[ 72 ]

[ 73 ]

[ 74 ]

[ 75 ]

[ 76 ]

[ 77 ]

[ 78 ]