Шапиро - алгоритм сенапатии

**Различные типы мутаций сплайсинга в генах.** Мутации в областях сплайсинга генов могут привести к дефектной транскрипте и белке. В зависимости от того, где именно происходит мутация, а какой «загадочный» сайт сплайсинга вблизи исходного сайта выбирается для сплайсинга, специфический дефект в транскрипте и белка будет варьироваться. Часто мутации сплайсинга приводят к пропуску экзона, включению интрона, удлинению/усечению экзона и преждевременному прекращению в результирующей транскрипте. Различные дефекты в транскрипте, в свою очередь, приведут к различным видам разрушения в аминокислотной последовательности белка.

Алгоритм Shapiro - Senapathy (S & S) является алгоритмом прогнозирования соединений сплайсинга у генов животных и растений. ^{[ 1 ]}^{[ 2 ]} Этот алгоритм использовался для обнаружения мутаций сплайсинга и загадочных сайтов, вызывающих болезнь, и загадочные сайты сплайсинга.

Алгоритм

Места сплайсинга - это граница между экзоном и интроном в гене. Эти сайты содержат определенный мотив последовательности , который необходим для распознавания и обработки с помощью механизма сплайсинга РНК. ^{[ 1 ]}

Алгоритм S & S использует раздвижные окна восьми нуклеотидов, соответствующие длине мотива последовательности сайта сплайсинга, для идентификации этих консервативных последовательностей и, следовательно, потенциальных сайтов сплайсинга. ^{[ 1 ]} Используя взвешенную таблицу нуклеотидных частот, алгоритм S & S выводит консенсус -процент для возможности окна, содержащего сайт сплайсинга. ^{[ 1 ]}

Алгоритм S & S служит основой других программных инструментов, таких как человеческий сплайсинг Finder, ^{[ 3 ]} Инструмент анализатора сплайсинга, ^{[ 4 ]} dbass (ensembl), ^{[ 5 ]} Аламут, ^{[ 6 ]} и Sroogle. ^{[ 7 ]}

Открытие генов рака с использованием S & S

Используя алгоритм S & S, были обнаружены мутации и гены, которые вызывают много разных форм рака. Например, гены, вызывающие обычно случаи рака, включая рак молочной железы , ^{[ 8 ]}^{[ 9 ]}^{[ 10 ]} рак яичников , ^{[ 11 ]}^{[ 12 ]}^{[ 13 ]} колоректальный рак , ^{[ 14 ]}^{[ 15 ]}^{[ 16 ]} лейкемия , ^{[ 17 ]}^{[ 18 ]} рак головы и шеи , ^{[ 19 ]}^{[ 20 ]} рак простаты , ^{[ 21 ]}^{[ 22 ]} ретинобластома , ^{[ 23 ]}^{[ 24 ]} плоскоклеточная карцинома , ^{[ 25 ]}^{[ 26 ]}^{[ 27 ]} рак желудочно -кишечного тракта , ^{[ 28 ]}^{[ 29 ]} меланома , ^{[ 30 ]}^{[ 31 ]} рак печени , ^{[ 32 ]}^{[ 33 ]} Синдром Линча , ^{[ 34 ]}^{[ 35 ]}^{[ 15 ]} рак кожи , ^{[ 25 ]}^{[ 36 ]}^{[ 37 ]} и нейрофиброматоз ^{[ 38 ]}^{[ 39 ]} были найдены. Кроме того, мутации сплайсинга в генах, вызывающих менее часто известные раковые заболевания, включая рак желудка, ^{[ 40 ]}^{[ 41 ]}^{[ 28 ]} ганглиоглиомы , ^{[ 42 ]}^{[ 43 ]} Синдром Li-Fraumeni , синдром Лоис-Диетц , остеохондромы (опухоль кости), синдром невоидного базального рака, синдром, синдром карциномы , ^{[ 11 ]} и феохромоцитом ^{[ 13 ]} были идентифицированы.

Специфические мутации в различных сайтах сплайсинга в различных генах, вызывающих рак молочной железы (например, BRCA1, PALB2), рак яичников (EG, SLC9A3R1, COL7A1, HSD17B7), рак толстой кишки (EG, APC, MLH1, DPYD), колоректальный рак (EG, COL3A1, APC, MLH1, DPYD), колоректальный рак (EG, COL3A1. , APC, HLA-A), рак кожи (EG, COL17A1, XPA, POLH) и Фанкони Анемия (например, Fanc, Fana) были обнаружены. Мутации в сайтах сплайсинга доноров и акцептора в разных генах, вызывающих различные раковые заболевания, которые были идентифицированы с помощью S & S, показаны в таблице 1 .

Тип болезни	Символ гена	Место мутации	Исходная последовательность	Мутированная последовательность	Аберрация сплайсинга
Рак молочной железы	KRCA1	Экзон 11	Aaggtgt	Aa a Gtgtgt	Пропуск экзона 12 ^{[ 44 ]}
Рак молочной железы	Palb2	Экзон 12	Caggcaagt	Ca a gayagt	Потенциально ослабление места сплайсинга канонического донора ^{[ 45 ]}
Рак яичников	SLC9A3R1	Экзон2	Gaggtgatg	Gagg C Gatg	Значительный эффект в «сплайсингах» ^{[ 12 ]}
Колоректальный рак	MLH1	Экзон 9	Tcggtatgt	TC A GTATGT	Пропуск экзона 8 и усечение белка ^{[ 14 ]}
	MSH2	Интрон 8	Caggtatgc	Cagg C Atgc	Промежуточная последовательность, обработка РНК, без аминокислотных изменений ^{[ 14 ]}
	Мох6	Интрон 9	Tttttattattagtagg	Tttttaatttt g agg	Промежуточная последовательность, обработка РНК, без аминокислотных изменений ^{[ 14 ]}
Рак кожи	TGFBR1	Экзон 5	Ttttgattctttagg	Ttttgattcttt c gg	Экзон 5 пропусков ^{[ 25 ]}
Рак кожи	Itga6	Интрон 19	Ttattttctaacagg	Ttattttctaaca c g	Пропустить экзон 20 и привело к удалению в рамке ^{[ 46 ]}
Birt - Hogg - синдром Dubé (BHD)	Flcn	Экзон 9	Gaagtaagc	Gagg G Area	Пропустить экзон 9 и слабые сохранения 131 п.н. интрона 9 ^{[ 47 ]}
Невоидные базально -клеточные рак	Ptch1	Интрон 4	Caggtatat	Caggg G Tat	Экзон 4 пропуски ^{[ 11 ]}
Мезотелиома	Бап1	Экзон 16	Аггаг	Т Аггтгагг	Создает новый сайт сплайсинга, который приводит к удалению 4 нуклеотидов 3 'конца экзона 16 ^{[ 48 ]}

Таблица 1. Мутации в сайтах сплайсинга доноров и акцепторах в разных генах

Открытие генов, вызывающих унаследованные расстройства с использованием S & S

Специфические мутации в различных сайтах сплайсинга в различных генах, которые вызывают унаследованные нарушения, включая, например, диабет 1 типа (например, PTPN22, TCF1 (HCF-1A)), гипертония (например, LDL, LDLR, LPL), синдром Марфана (EG , FBN1, TGFBR2, FBN2), сердечные заболевания (например, COL1A2, MYBPC3, ACTC1), расстройства глаз (например, EVC, VSX1) были обнаружены. Несколько примеров мутаций в сайтах сплайсинга доноров и акцептора в разных генах, вызывая различные унаследованные расстройства, идентифицированные с использованием S & S, показаны в таблице 2 .

Тип болезни	Символ гена	Место мутации	Исходная последовательность	Мутированная последовательность	Аберрация сплайсинга
Диабет	PTPN22	Экзон 18	Область	Aa c gthaag	Пропуск экзона 18 ^{[ 49 ]}
Диабет	TCF1	Интрон 4	Tttttgcccccctcagg	Tttgtgcccctc g gg	Пропуск экзона 5 ^{[ 50 ]}
Гипертония	LDL	Интрон 10	Tgggtgcgt	Tgggtgc a t	Нормолипидемия к классическим гетерозиготным FH ^{[ 51 ]}
	LDLR	Интрон 2	Gctggagt	Gctgtg t gt	Может вызвать аномалии сплайсинга с помощью анализа в силико ^{[ 52 ]}
	LPL	Интрон 2	Acggtagg	Acg a Stand	Загадочные сайты сплайсинга активируются in vivo на сайтах ^{[ 53 ]}
Синдром Марфана	FBN1	Интрон 46	Ваша резина	Пластик а	Экзон пропуск/загадочный сайт сплайсинга ^{[ 54 ]}
	TGFBR2	Интрон 1	Atcctgttttacaga	Atcctgttttac g ga	Аномальный сплайсинг ^{[ 55 ]}
	FBN2	Интрон45	TGGGTAAGT	TGGG G AAGT	Изменения сайта сплайсинга, приводящие к мутациям сдвига кадров, вызывая усеченный белок ^{[ 55 ]}
Сердечная болезнь	COL1A2	Интрон 46	Gttgaagt	GCTG C AAGT	Разрешено почти эксклюзивное использование загадочного донора Сайт 17 NT вверх по течению в экзоне ^{[ 56 ]}
	Mybpc3	Интрон 5	CTCCATGCACACAGG	CTCCATGCACAC C GG	Аномальная транскрипта мРНК с преждевременной Stop Codon произведет усеченный белок, в котором отсутствуют сайты связывания для миозина и титина ^{[ 57 ]}
	ACTC1	Интрон 1	Ttttcttctcatagg	Ttttctttt t attagg	Нет эффекта ^{[ 58 ]}
Глазное расстройство	Абпр	Интрон 30	Caggtacct	Cag t tacct	Аутосомно -рецессивный RP и CRD ^{[ 59 ]}
Глазное расстройство	VSX1	Интрон 5	Tttttttttacaagg	T	Аберрантный сплайсинг ^{[ 60 ]}

Таблица 2. Мутации в сайтах сплайсинга доноров и акцепторов в разных генах, вызывающих наследственные расстройства

Гены, вызывающие расстройства иммунной системы

Более 100 нарушений иммунной системы затрагивают людей, включая воспалительные заболевания кишечника , рассеянный склероз , системную волчанку , синдром Блума , семейный холодный аутоинфляционный синдром и врожденное дискатоз . Алгоритм Шапиро-Сенапатия использовался для обнаружения генов и мутаций, участвующих во многих заболеваниях иммунных заболеваний, включая атаксию телагиэктазию , дефекты В-клеток, эпидермолиз Буллоза и X-связанную агаммаглобулинемию .

Pigmentosum Xeroderma , аутосомно -рецессивное расстройство вызвано неисправными белками, образованными из -за нового предпочтительного донорного сайта сплайсинга, идентифицированного с использованием алгоритма S & S и приводил к дефектному восстановлению нуклеотидных ударов. ^{[ 31 ]}

Синдром бартер -типа I (BS) вызван мутациями в гене SLC12A1. Алгоритм S & S помог раскрыть наличие двух новых гетерозиготных мутаций C.724 + 4A> G в интроне 5 и C.2095DELG в интроне 16, что привело к полному пропуску экзона 5. ^{[ 32 ]}

Мутации в гене MYH, который отвечает за удаление окислительно поврежденного поражения ДНК, воспринимаются у людей. IVS1+5C играет причинную роль в активации загадочного сайта донора сплайсинга и альтернативного сплайсинга в интроне 1, A & S показывает, что гуанин (G) в положении IVS+5 хорошо консервативно (на частоте 84% - 84%. ) среди приматов. Это также подтвердило тот факт, что G/C SNP в консервативном соединении сплайсинга гена MYH вызывает альтернативный сплайсинг интрона 1 транскрипта типа β. ^{[ 33 ]}

Оценки сайта сплайсинга были рассчитаны в соответствии с S & S, чтобы найти инфекцию EBV при x-связанных лимфопролиферативных заболеваниях. ^{[ 61 ]} Идентификация семейного опухолевого кальциноза (FTC) представляет собой аутосомно -рецессивное расстройство, характеризующееся эктопическими кальцификациями и повышенными уровнями фосфата в сыворотке, и из -за аберрантного сплайсинга. ^{[ 62 ]}

Применение S & S в больницах для клинической практики и исследований

Применение технологической платформы S & S в современных клинических исследованиях геномики диагностики и лечения заболеваний человека.

В современную эру технологии секвенирования следующего поколения (NGS) S & S широко применяется в клинической практике. Клиницисты и молекулярные диагностические лаборатории применяют S & S с использованием различных вычислительных инструментов, включая HSF, ^{[ 3 ]} SSF, ^{[ 4 ]} и Аламут. ^{[ 6 ]} Он помогает в открытии генов и мутаций у пациентов, заболевание которых стратифицируется или когда заболевание у пациента неизвестно на основе клинических исследований.

В этом контексте S & S применяется на когортах пациентов в разных этнических группах с различными раковыми заболеваниями и унаследованными расстройствами. Несколько примеров приведены ниже.

Рак

	Тип рака	Название публикации	Год	Этническая принадлежность	Количество пациентов
1	Рак молочной железы	Мутационный ландшафт зародышевой линии BRCA1 и BRCA2 в Бразилии ^{[ 63 ]}	2018	Бразилия	649 пациентов
2	Наследственный неполипоз колоректальный рак	Распространенность и характеристики синдрома наследственного неполипоза колоректального рака (HNPCC) у пациентов с азиатским колоректальным раком иммигрантов ^{[ 14 ]}	2017	Азиатский иммигрант	143 пациента
3	Синдром невоидного базального карциномы	Синдром невоидного базального карциномы, вызванный мутациями сплайсинга в гене PTCH1 ^{[ 11 ]}	2016	Японский	10 пациентов
4	Рак простаты	Идентификация двух новых мутаций зародышевой линии HOXB13 у пациентов с португальским раком предстательной железы ^{[ 64 ]}	2015	португальский	462 пациента, 132 контроля
5	Колоректальный аденоматозный полипоз	Идентификация новых причинных генов для колоректального аденоматозного полипоза	2015	немецкий	181 пациент, 531 контроль
6	Почечная клеточная рак	Генетический скрининг гена FLCN идентифицирует шесть новых вариантов и датскую мутация основателя ^{[ 65 ]}	2016	Датский	143 человека

Унаследованные расстройства

	Название болезни	Название публикации	Год	Этническая принадлежность	Количество пациентов
1	Синдром Бардет-Бидл	Первый общенациональный обзор и генетический анализ синдрома Бардет-Бидла в Японии ^{[ 66 ]}	2015	Япония	38 пациентов (заболевание выявлено у 9 пациентов)
2	одонтогенеза Заболевания	Генетические данные, подтверждающие роль кальциевого канала, CACNA1S, в зубном пороге и паттерне корня ^{[ 67 ]}	2018	Тайские семьи	11 пациентов, 18 контролей
3	Дефицит бета-кетотиолазы	Клинические и мутационные характеристики десяти индийских пациентов с дефицитом бета-кетотиолазы ^{[ 68 ]}	2016	Индийский	10 пациентов
4	Неясная задержка развития речи	Прогрессивный Scar14 с неясным речи, задержкой развития, тремором и поведенческими проблемами, вызванными гомозиготной делецией гомологической области SPTBN2 PLECKSTRIN ^{[ 69 ]}	2017	Пакистанская семья	9 пациентов, 12 контролей
5	Болезнь Дента	Болезнь Дента у детей: диагностическое и терапевтическое рассмотрение ^{[ 70 ]}	2015	Польша	10 пациентов
6	Атипичный гемолитический уремемический синдром	Генетический атипичный гемолитический синдром ^{[ 71 ]}	2015	Ньюкасл когорта	28 семей, 7 спорадических пациентов
7	Возрастная дегенерация желтого пятна и заболевание Старгардта	Генетика возрастной макулярной дегенерации и болезни Старгардта в южноафриканской популяции ^{[ 72 ]}	2015	Африканское население	32 пациента

S & S - первый алгоритм для выявления сайтов сплайсинга, экзонов и разделенных генов

Первоначальная цель доктора Сенапати в разработке метода идентификации сайтов сплайсинга заключалась в том, чтобы найти полные гены в необработанной нехарактерной геномной последовательности, которые можно использовать в проекте генома человека. ^{[ 73 ]}^{[ 2 ]} В знаменитой бумаге с этой целью, ^{[ 73 ]} Он описал основной метод идентификации сайтов сплайсинга в данной последовательности на основе матрицы веса положения (ШИМ) ^{[ 1 ]} последовательностей сплайсинга в разных группах эукариотических организма впервые. Он также создал первый метод обнаружения экзонов, определяя основные характеристики экзона как последовательность, ограниченную акцептором и сайтами сплайсинга доноров, которые имели оценки S & S выше порога, и ORF, который был обязательным для экзона. Алгоритм для поиска полных генов, основанных на выявленных экзонах, также был описан доктором Сенапати впервые. ^{[ 73 ]}^{[ 2 ]}

Доктор Сенапати продемонстрировал, что только вредные мутации в сайтах сплайсинга доноров или акцептора, которые резко сделают белок дефектным Полем Метод S & S был адаптирован для исследования загадочных сайтов сплайсинга, вызванных мутациями, ведущими к заболеваниям. Этот метод обнаружения вредных мутаций сплайсинга в эукариотических генах широко использовался в исследованиях заболеваний у людей, животных и растений за последние три десятилетия, как описано выше.

Исследователи впоследствии использовали основной метод идентификации сайтов сплайсинга и для определения экзонов и генов для поиска сайтов сплайсинга, экзонов и эукариотических генов в различных организмах. Эти методы также сформировали основу всех последующих разработок инструментов для обнаружения генов в нехарактерных геномных последовательностях. Он также использовался в других вычислительных подходах, включая машинное обучение и нейронную сеть, а также в альтернативных исследованиях сплайсинга.

Обнаружение механизмов аберрантного сплайсинга при заболеваниях

Алгоритм Шапиро -Сенапатия использовался для определения различных механизмов аберрантных сплайсинга в генах из -за вредных мутаций в сайтах сплайсинга, которые вызывают многочисленные заболевания. Мутации вредного сплайсинга ухудшают нормальное сплайсинг транскриптов генов и тем самым делают кодированный белок дефектным. Место мутанта сплайсинга может стать «слабым» по сравнению с исходным сайтом, из -за которого мутированное соединение сплайсинга становится неузнаваемым с помощью сплайсосомного механизма. Это может привести к пропуску экзона в реакции сплайсинга, что приведет к потере этого экзона в мРНК сплайсированной (экзон-переходы). С другой стороны, частичный или полный интрон может быть включен в мРНК из -за мутации сайта сплайсинга, которая делает его неузнаваемой (интрон включение). Частичное включение экзонов или интрона может привести к преждевременному прекращению белка из мРНК, что станет дефектным, что приведет к заболеваниям. Таким образом, S & S проложила способ определения механизмов, с помощью которых вредная мутация может привести к дефектному белке, что приводит к различным заболеваниям в зависимости от того, на какой ген влияет.

Примеры аберраций сплайсинга

Тип болезни	Символ гена	Место мутации	Оригинальный донор/акцептор	Мутированный донор/акцептор	Эффект аберрации
Рак толстой кишки	Апк	Интрон 2	Aaggtagat	Область агата	Пропуск экзона 3 ^{[ 74 ]}
Колоректальный рак	MSH2	Экзон 15	Gaggtttgt	Gaggttt c t	Пропуск экзона 15 ^{[ 75 ]}
Ретинобластома	RB1	Интрон 23	TcttaActtgacaga	Tcttaac G Tgacaga	Новый акцептор сплайсинга, интрон включение ^{[ 23 ]}
Трофический бенюси эпидермольсис Bullosa	COL17A1	Интрон 51	Agcgtaagt	Agc A Taagt	Привести к пропуску экзона, включению интрона или использованию загадочного сайта сплайсинга, что приводит к усеченному белке или белке, в котором отсутствует небольшая область кодирующей последовательности. ^{[ 76 ]}
Choroideremia	CHM	Интрон 3	Каггааг	Cag a taaag	Преждевременное прекращение кодона ^{[ 77 ]}
Синдром Каудена	Птенс	Интрон 4	Gaggtaggt	Заткнуть таггт	Кодон преждевременного прекращения в экзоне 5 ^{[ 53 ]}

Пример аберрации сплайсинга (пропуск экзона), вызванный мутацией в сайте сплайсинга доноров в экзоне 8 гена MLH1, который приводил к колоректальному раку, приведен ниже. Этот пример показывает, что мутация в сайте сплайсинга в гене может привести к глубокому эффекту в последовательности и структуре мРНК, а также последовательности, структуре и функции кодируемого белка, что приводит к заболеванию.

S & S в загадочных сайтах сплайсинга исследования и медицинские применения

Правильная идентификация сайтов сплайсинга должна быть очень точной, так как консенсусные последовательности сплайсинга очень короткие, и существует множество других последовательностей, сходных с подлинными сайтами сплайсинга в последовательностях генов, которые известны как загадочные, неканонические или псевдо-сайты сплайсинга. Когда подлинный или реальный сайт сплайсинга мутирован, любые загадочные сайты сплайсинга, присутствующие вблизи исходного сайта реального сплайсинга, можно ошибиться в качестве подлинного сайта, что приводит к аберрантной мРНК. Ошибочная мРНК может включать частичную последовательность из соседнего интрона или потерять частичный экзон, что может привести к преждевременному стоп -кодону. Результатом может быть усеченный белок, который полностью потерял бы свою функцию.

Алгоритм Shapiro -Senapathy может идентифицировать загадочные сайты сплайсинга, в дополнение к подлинным сайтам сплайсинга. Загадочные сайты часто могут быть сильнее, чем аутентичные сайты, с более высокой оценкой S & S. Тем не менее, из -за отсутствия сопроводительного дополнительного донора или сайта акцептора, этот загадочный сайт не будет активен или используется в реакции сплайсинга. Когда соседний настоящий сайт мутирует, чтобы стать слабее, чем загадочный сайт, тогда загадочный сайт может использоваться вместо реального сайта, что приводит к загадочному экзону и аберранту.

Многочисленные заболевания были вызваны мутациями загадочных сайтов сплайсинга или использованием загадочных сайтов сплайсинга из -за мутаций в подлинных сайтах сплайсинга. ^{[ 78 ]}^{[ 79 ]}^{[ 80 ]}^{[ 81 ]}^{[ 82 ]}

S & S в исследовании геномики животных и растений

S & S также использовалась в исследованиях сплайсинга РНК у многих животных ^{[ 83 ]}^{[ 84 ]}^{[ 85 ]}^{[ 86 ]}^{[ 87 ]} и растения. ^{[ 88 ]}^{[ 89 ]}^{[ 90 ]}^{[ 91 ]}^{[ 92 ]}

Сплайсинг мРНК играет фундаментальную роль в функциональной регуляции генов. Совсем недавно было показано, что преобразования от G в G на участках сплайсинга могут привести к неправильному распределению мРНК у Arabidopsis. ^{[ 88 ]} Прогнозирование сплайсинга и экзон-интрона совпала с правилом GT/AG (S & S) в молекулярной характеристике и эволюции плотоядного Sundew (Drosera rosendifolia L.) класса V B-1,3-глюканаза. ^{[ 89 ]} Транскрипты не сплачиваны (LSDH) и сплайсированных (SSDH) NAD+ -зависимых сорбитол дегидроге (NADSDH) клубники (Fragaria Ananassa Duch., Cv. Nyoho) были исследованы на предмет фитормоновых обработок. ^{[ 90 ]}

AMBRA1 является положительным регулятором аутофагии, лизосомы, опосредованного деградативным процессом, участвующим как в физиологических, так и в патологических условиях. В настоящее время эта функция Ambra1 была охарактеризована только у млекопитающих и рыбок данио. ^{[ 84 ]} Уменьшение RBM24A или RBM24B продуктов гена с помощью нокдауна Morpholino привело к значительному нарушению образования сомита у мышей и рыбок данио. ^{[ 85 ]} Алгоритм докторасенапатии широко использовался для изучения интрон-экзонской организации генов FUT8 . Границы интрон-экзона SF 9 FUT8 были согласованы с консенсусной последовательности для донорских и акцепторных сайтов сплайсинга, заключившихся с использованием S & S. ^{[ 86 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и Шапиро, Марвин Б.; Senapathy, Periannan (1987). «РНК -сплайсные соединения различных классов эукариот: статистика последовательности и функциональные последствия для экспрессии генов» . Исследование нуклеиновых кислот . 15 (17): 7155–7174. doi : 10.1093/nar/15.17.7155 . ISSN 0305-1048 . PMC 306199 . PMID 3658675 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в Senapathy, Periannan; Шапиро, Марвин Б.; Harris, Nomi L. (1990), [16] соединения сплайсинга, участки филиалов и экзоны: статистика последовательности, идентификация и применение к проекту генома , методы в фермере, вып. 183, Elsevier, pp. 252–278 , doi : 10.1016/0076-6879 (90) 83018-5 , ISBN 9780121820848 , PMID 2314278
^ Jump up to: ^а ^{беременный} Десмет, Франсуа-Оливье; Хамрун, Далил; Лаланде, морской пехотинец; Коллод-Беруд, Гвенэль; ClearRier, MieLle; Béroud, Christophe (2009-04-01). «Человеческий сплайсинг Finder: онлайн -инструмент биоинформатики для прогнозирования сигналов Splick» . Исследование нуклеиновых кислот . 37 (9): E67. Doi : 10.1093/nar/gkp215 . ISSN 1362-4962 . PMC 2685110 . PMID 19339519 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} «Инструмент анализаторов сплайсинга» . ibis.tau.ac.il. Получено 2018-11-26 .
^ Buratti, E.; Чиверс, М.; Hwang, G.; Vorechovsky, I. (2010-10-06). «DBASS3 и DBASS5: базы данных аберрантных сайтов 3'- и 5'-сплайс» . Исследование нуклеиновых кислот . 39 (база данных): D86 - D91. doi : 10.1093/nar/gkq887 . ISSN 0305-1048 . PMC 3013770 . PMID 20929868 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} Houdayer, Claude (2011), «В прогнозировании силико, влияющих на сплайсинговые нуклеотидные варианты», в инструментах Silico для обнаружения генов , методы в молекулярной биологии, вып. 760, Humana Press, стр. 269–281, doi : 10.1007/978-1-61779-176-5_17 , ISBN 9781617791758 , PMID 21780003
^ Schwartz, S.; Холл, E.; AST, G. (2009-05-08). «SROOGLE: WebServer для интегративной, удобной для пользователя визуализации сигналов сплайсинга» . Исследование нуклеиновых кислот . 37 (веб -сервер): W189 - W192. doi : 10.1093/nar/gkp320 . ISSN 0305-1048 . PMC 2703896 . PMID 19429896 .
^ Дамиола, Франческа; Schultz, Inès; Barjhoux, Laure; Сорнин, Валери; Дондон, Мари-Габриэль; Eon-Marchais, Séverine; Марку, Морган; Карон, Оливье; Gauthier-Villars, Marion (2015-11-12). «Анализ мутаций гена PALB2 во французских семействах рака молочной железы». Исследования и лечения рака молочной железы . 154 (3): 463–471. Doi : 10.1007/s10549-015-3625-7 . ISSN 0167-6806 . PMID 26564480 . S2CID 12852074 .
^ Лара, Карлена; Consigliere, Nigmet; Перес, Хорхе; Порко, Антониетта (январь 2012 г.). «BRCA1 и BRCA2Mutations у пациентов с раком молочной железы из Венесуэлы» . Биологические исследования . 45 (2): 117–130. doi : 10.4067/s0716-97602012000200003 . ISSN 0716-9760 . PMID 23096355 .
^ Mucaki, Eliseos J.; Камински, Наташа Г.; Перри, Ами М.; Лу, Руипенг; Лаедерач, Ален; Халворсен, Мэтью; Нолл, Джоан Хм; Роган, Питер К. (2016-04-11). «Единая аналитическая структура для приоритетов некодирующих вариантов неопределенного значения при наследственном раке молочной железы и яичников» . BMC Medical Genomics . 9 (1): 19. doi : 10.1186/s12920-016-0178-5 . ISSN 1755-8794 . PMC 4828881 . PMID 27067391 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} Като, Фудзи, Кентаро; вызван мутациями сплайсинга в гене PTCH1 ». Семейный рак . 16 (1): 131–138. DOI : /S10689-016-9924-2 . ISSN 1389-9600 . PMID 27561271. 10.1007 S2CID 3966 5862 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} Крейман, Эрика Лорена; Ратажска, Магдалена; Kuzniacka, Alina; Демакопуло, Бренда; Stukan, Maciej; Лимон, Януш (2015-10-12). «Новая мутация сплайсинга в гене SLC9A3R1 в опухолях пациентов с раком яичников» . Онкологические письма . 10 (6): 3722–3726. doi : 10.3892/ol.2015.3796 . ISSN 1792-1074 . PMC 4665402 . PMID 26788197 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} Верандер, Дженни; Ларссон, Катарина; Bäckdahl, Martin; Харени, Нияз; Шивлр, Тобиас; Браукхофф, Майкл; Söderkvist, Peter; GIMM, Oliver (2012-09-24). «Интегративная геномика выявляет частые соматические мутации NF1 в спорадических феохромоцитом» . Молекулярная генетика человека . 21 (26): 5406–5416. doi : 10.1093/hmg/dds402 . ISSN 1460-2083 . PMID 23010473 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и Ли, Жасмин; Сяо, Инь-Йи; Солнце, Ян Ю; Balderacchi, Jasminka; Кларк, Брэдли; Десани, Джатин; Кумар, Вивек; Саверетуту, Анжела; Win, Khin, чем (декабрь 2017 г.). «Распространенность и характеристики синдрома наследственного неполипоза колоректального рака (HNPCC) у пациентов с азиатским колоректальным раком иммигрантов» . BMC Рак . 17 (1): 843. doi : 10.1186/s12885-017-3799-y . ISSN 1471-2407 . PMC 5729240 . PMID 29237405 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} Дадли, Бет; Бренд, Рэндалл Э.; Талл, Дарси; Бахари, Натан; Никифорова, Марина Н.; Пай, Ритеш К. (август 2015 г.). «Мутации зародышевой линии MLH1 часто идентифицируются у пациентов с синдромом Линча с карциномой колоректальной и эндометрии, демонстрирующей изолированную потерю иммуногистохимической экспрессии PMS2». Американский журнал хирургической патологии . 39 (8): 1114–1120. doi : 10.1097/pas.0000000000000425 . ISSN 0147-5185 . PMID 25871621 . S2CID 26069072 .
^ Мужской лагерь, Арджен Р.; Далее, Ингрид П.; Zelt -Stams, Wendy AG; Гуссенс, Моник; Также Хичам; Хендри -Корнелс, Сандра Дж.Б.; Kwint, Michael P.; Высший пользователь, Николин; Nageegally, Iris D. (март 2014 г.). «Соматические мутации в MLH1 и MSH2 являются частой причиной дефицита восстановления несоответствия в опухолях синромов Lynch». Желудочная роль . 146 (3): 643–646.e8. doi : 10,1053/j.gastro.gastro.gastro.12,002 . ISSN 0016-5085 . PMID 24333619 .
^ Эггингтон, JM; Боулз, Кр; Moyes, K.; Мэнли, с.; Esterling, L.; Sizemore, S.; Розенталь, E.; Thisen, a.; Saam, J. (2013-12-20). «Комплексная лабораторная программа для классификации вариантов неопределенного значения в наследственных генах рака» . Клиническая генетика . 86 (3): 229–237. doi : 10.1111/cge.12315 . ISSN 0009-9163 . PMID 24304220 .
^ Токи, Цутуму; Канезаки, Рика; Кобаяши, Эри; Канеко, Хироши; Сузуки, Микико; Ван, Ранан; Теруи, Киминори; Канэган, Хироказу; Maeda, Miho (2013-04-18). «Природные онкогенные мутанты GATA1 с внутренними удалениями при переходном аномальном миолопоэзе при синдроме Дауна» . Кровь . 121 (16): 3181-3184. Doi : 10.1182 / blood-2012-01-405746 . ISSN 0006-4971 . PMID 23440243 .
^ Хильдебранд, Майкл С.; Tankard, Рик; Газина, Елена В.; Дамиано, Джон А.; Лоуренс, Кейт М.; Дал, Ханс-Хенрик М.; Риган, Бригид М.; Ширер, Эйден Элиот; Смит, Ричард Дж. Х. (2015-07-03). «Prima1mution: новая причина ночной фронтальной эпилепсии доли» . Анналы клинической и трансляционной неврологии . 2 (8): 821–830. doi : 10.1002/acn3.224 . ISSN 2328-9503 . PMC 4554443 . PMID 26339676 .
^ Ван Куйленбург, Андре Бп; Мейер, Джудит; Mul, Adri NPM; Мейнсма, Рутгер; Шмид, Вероника; Добрицш, Дорин; Hennekam, Raoul CM; Манненс, Марсель Мам; Кичл, Марион (2010-08-29). «Внутригенные делеции и глубокая интронная мутация, влияющая на сплайсинг пре-мРНК в ген-дигидропиримидинедегидрогеназе, как новые механизмы, вызывающие токсичность 5-флюрурацила» . Человеческая генетика . 128 (5): 529–538. doi : 10.1007/s00439-010-0879-3 . ISSN 0340-6717 . PMC 2955237 . PMID 20803296 .
^ Виттлер, Ларс; Хилгер, Алина; Проске, Джудит; Pennimpede, Tracie; Дракен, Маркус; Эберт, Анн-Каролин; Рёш, Вольфганг; Стейн, Раймунд; Nöthen, Markus M. (сентябрь 2012 г.). «Экспрессия мыши и мутации анализа гена простаты, регулируемого муциноподобным белком 1 (PARM1), кандидат на эпипадии человека». Ген . 506 (2): 392–395. doi : 10.1016/j.gene.2012.06.082 . HDL : 11858/00-001M-0000-000E-EAEC-E . ISSN 0378-1119 . PMID 22766399 .
^ , Atsushi; Nishida Специфическое удержание интрона 40 в зрелой мРНК дистрофина » . Журнал генетики человека . 60 (6): 327–333. : 10.1038 /jhg.2015.24 . ISSN 1434-5161 . PMID 25833469. . S2CID 39542446 DOI
^ Jump up to: ^а ^{беременный} Чжан, Кэтрин; Новак, Инга; Рашлоу, Дайан; Галли, Бренда Л.; Lohmann, Dietmar R. (2008-01-07). «Модели ошибки, вызванные мутациями ByRB1Gene у пациентов с ретинобластомой и ассоциации с фенотипической экспрессией» . Человеческая мутация . 29 (4): 475–484. doi : 10.1002/Humu.20664 . ISSN 1059-7794 . PMID 18181215 . S2CID 205918035 .
^ Хул, Чиа-Ченг; Лин, Шин-Ю; Ли, Чиен-Нан; Чен, Чи-Пин; Лин, Шуан-Пей; Чао, Мэй-Чин; Chiou, Shyh-Shin; Su, Yi-Rens (2011-05-26). «Низкая проницательность ретинобластомы для мутации гена RB1 P.V654L» . BMC Medical Genetics . 12 (1): 76. doi : 10.1186/1471-2350-12-76 . ISSN 1471-2350 . PMC 3119181 . PMID 21615945 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в Фудзивара, Такаюки; Такеда, Норифуми; Хара, Хиронори; Морита, Хироюки; Кишихара, июнь; Inuzuka, Ryo; Яги, Хироки; Maemura, Sonoko; Токо, Харухиро (2018-04-30). «Отдельные варианты, влияющие на дифференциальный сплайсинг экзона 5 TGFBR1, вызывают либо синдром Loeys-Dietz, либо плоскоклеточную эпителиому самовосстановления» . Европейский журнал человеческой генетики . 26 (8): 1151–1158. doi : 10.1038/s41431-018-0127-1 . ISSN 1018-4813 . PMC 6057981 . PMID 29706644 .
^ Моррисон, Арианна; Чекалук, Ивонн; Бакарес, Рубен; Ladanyi, Marc; Чжан, Лиинг (2015-04-01). «Missense Missense Missense C.2054 A> T (P.E685V) полностью нарушает нормальную сплайсинг путем создания нового 5 -дюймового сайта сплайсинга в клеточной линии мезотелиомы человека» . Plos один . 10 (4): E0119224. BIBCODE : 2015PLOSO..1019224M . doi : 10.1371/journal.pone.0119224 . ISSN 1932-6203 . PMC 4382119 . PMID 25830670 .
^ Рихтер, Тони М; Тонг, Бентон Д; Scholnick, Steven B (2005). «Эпигенетическая инактивация и аберрантная транскрипция CSMD1 в клеточных линиях плоскоклеточной карциномы» . Раковая клетка International . 5 (1): 29. doi : 10.1186/1475-2867-5-29 . ISSN 1475-2867 . PMC 1239921 . PMID 16153303 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} пост, Рэйчел С.; Далее, Ингрид П.; Мандерс, Пегги; Колка, Маленькая Э.; Кошки, аннемия; Hest, Liselots P.; Аналогичные, Рольф; Alefs, Cora M.; Ausems, Margrete Gems (октябрь 2015 г.). «Критерии тестирования точности или отчасти диффузного гастрира и результаты в патентах с мутацией зародышевой линии в CDH1». Желудочная роль . 149 (4): 897–906.E19. doi : 10,1053/j.gastro.gastro.gastro . ISSN 0016-5085 . PMID 26072394 .
^ Чжу, Мин; Чен, Хуи-Мей; Wang, Ya-Ping (2013-03-11). «Миссенс -мутации генов MLH1 и MSH2, обнаруженных у пациентов с желудочно -кишечным раком, связаны с экзоническими усилителями сплайсинга и глушителями» . Онкологические письма . 5 (5): 1710–1718. doi : 10.3892/ol.2013.1243 . ISSN 1792-1074 . PMC 3678577 . PMID 23760103 .
^ Кастилия, Даниэле; Пагани, Елена; Альвино, Эстер; Верноле, Патриция; Марра, Джанкарло; Cannavò, Elda; Jiricny, Josef; Замбруно, Джованна; Д'Атри, Стефания (июнь 2003 г.). «Биаллельная соматическая инактивация гена восстановления несоответствия MLH1 при первичной меланоме кожи». Гены, хромосомы и рак . 37 (2): 165–175. Doi : 10,1002/gcc.10193 . ISSN 1045-2257 . PMID 12696065 . S2CID 1228058 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} Сидвелл, Ру; Sandison, A.; Wing, J.; Fawcett, HD; Seet, Je.; Фишер, C.; Nardo, T.; Stefanini, M.; Lehmann, AR (июль 2006 г.). «Новая мутация в гене XPA, связанном с необычайно легкими клиническими особенностями у пациента, у которого развилась меланома веретеновых клеток». Британский журнал дерматологии . 155 (1): 81–88. doi : 10.1111/j.1365-2133.2006.07272.x . ISSN 0007-0963 . PMID 16792756 . S2CID 42003864 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} Нозу, Кандай; Iijima, Казумото; Каваи, Казуо; Нозу, Йошими; Nishida, Atsushi; Takehima, Yasuhiro; Фу, Сюэ Джун; Хашимура, Юя; Кайто, Хироши (10 июля 2009 г.). «Анализ сплайсинга in vivo и in vitro SLC12A1 у пациента с антенатальной солью тубулопатией с интронной мутацией». Человеческая генетика . 126 (4): 533–538. doi : 10.1007/s00439-009-0697-7 . ISSN 0340-6717 . PMID 19513753 . S2CID 20181541 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} Ямагучи, Сатору; Шинмура, Казуя; Сайто, Такаюки; Takenoshita, Seiichi; Кувано, Хироюки; Йокота, июнь (май 2002). «Один нуклеотидный полиморфизм в месте донора сплайсинга генов восстановления базы Myh человека приводит к снижению эффективности трансляции его транскриптов» . Гены к клеткам: посвящены молекулярным и клеточным механизмам . 7 (5): 461–474. doi : 10.1046/j.1365-2443.2002.00532.x . ISSN 1356-9597 . PMID 12056405 . S2CID 23910880 .
^ Ли, Жасмин; Сяо, Инь-Йи; Солнце, Ян Ю; Balderacchi, Jasminka; Кларк, Брэдли; Десани, Джатин; Кумар, Вивек; Саверетуту, Анжела; Win, Khin, чем (декабрь 2017 г.). «Распространенность и характеристики синдрома наследственного неполипоза колоректального рака (HNPCC) у пациентов с азиатским колоректальным раком иммигрантов» . BMC Рак . 17 (1): 843. doi : 10.1186/s12885-017-3799-y . ISSN 1471-2407 . PMC 5729240 . PMID 29237405 .
^ Moles-Fernández, Alejandro; Дюран-Лозано, Лора; Монтальбан, Джемма; Бонаш, Сандра; Лопес-Перолио, Ирен; Менендес, Мирея; Сантамарина, Марта; Бехар, Рэйчел; Бланко, Ана (2018). «Компьютальные инструменты для прогнозирования дефектов искажения в генах рака молочной железы/яичников: насколько они эффективны в прогнозировании изменений РННК?» Полем Границы в генетике 9 : 366. DOI : 10.3389/ fgene.2018.0 ISSN 1664-8 PMC 6134256 PMID 3023647
^ Чжан, Сиди; Самоча, Кейтлин Э.; Ривас, Мануэль А.; Каржевский, Конрад Дж.; Дейли, Эмма; Шмандт, Бен; Neale, Benjamin M.; Макартур, Даниэль Г.; Дейли, Марк Дж. (2018-07-01). «Базовая специфическая мутационная непереносимость вблизи участков сплайсинга проясняет роль несущественных нуклеотидов сплайсинга» . Исследование генома . 28 (7): 968–974. doi : 10.1101/gr.231902.117 . ISSN 1088-9051 . PMC 6028136 . PMID 29858273 .
^ Bayés, M.; Хартунг, AJ; Эзер, с.; Pispa, J.; Thesleff, я.; Шривастава, АК; Кере Дж. (Октябрь 1998). «Ангидротическая эктодермальная гена дисплазии (EDA) подвергается альтернативному сплайсингу и кодирует эктодисплазин-A с делеционными мутациями в коллагенных повторах» . Молекулярная генетика человека . 7 (11): 1661–1669. doi : 10.1093/hmg/7.11.1661 . ISSN 0964-6906 . PMID 9736768 .
^ Ars, E. (2000-01-22). «Мутации, влияющие на сплайсинг мРНК, являются наиболее распространенными молекулярными дефектами у пациентов с нейрофиброматозом типа 1» . Молекулярная генетика человека . 9 (2): 237–247. doi : 10.1093/hmg/9.2.237 . ISSN 1460-2083 . PMID 10607834 .
^ Ars, E.; Kruyer, H.; Morell, M.; Pros, E.; Serra, E.; Равелла, А.; Estivill, x.; Лазаро, С. (2003-06-01). «Рецидивирующие мутации в гене NF1 распространены среди пациентов с нейрофиброматозом типа 1» . Журнал медицинской генетики . 40 (6): E82. doi : 10.1136/jmg.40.6.e82 . ISSN 0022-2593 . PMC 1735494 . PMID 12807981 .
^ ; Киозуми , Йошими Вариант у молодого японского пациента с синдромом Линча " . Вариация генома человека . 5 (1): 3. : 10.1038 /S41439-018-0002-1 . ISSN 2054-345X . PMC 5938003. . PMID 29760937 DOI
^ Хумар, Бостьян; Торо, Туми; Грациано, Франческо; Мюллер, Хансджакоб; Добби, Зузана; Кван-Янг, Хан; Энг, Харис; Хэмпел, Хизер; Гилберт, Дейл (май 2002 г.). «Новые мутации зародышевой линии CDH1 в наследственных диффузных семействах рака желудка» . Человеческая мутация . 19 (5): 518–525. doi : 10.1002/Humu.10067 . ISSN 1098-1004 . PMID 11968084 . S2CID 334238 .
^ Беккер, AJ; Löbach, M.; Klein, H.; Normann, S.; Nöthen, MM; фон Деймлинг, а.; Mizuguchi, M.; Элджер, CE; Schramm, J. (март 2001 г.). «Мутационный анализ генов TSC1 и TSC2 в ганглиоглиомах». Невропатология и прикладная нейробиология . 27 (2): 105–114. doi : 10.1046/j.0305-1846.2001.00302.x . ISSN 0305-1846 . PMID 11437991 . S2CID 9696988 .
^ Шик, Волкер; Уже, Майкл; Энгельс, Гудрун; Спитони, Сильвия; Кох, Аренд; Элджер, Кристиан Э.; Саймон, Матиас; Кноббе, Кристиан; Blümcke, Ingmar (2006-09-30). «Активация AKT независимо от мутаций гена гена PTEN и CTMP-супрессора в фокальной кортикальной коры, ассоциированной с эпилепсией,». Acta Neuropathologica . 112 (6): 715–725. doi : 10.1007/s00401-006-0128-y . ISSN 0001-6322 . PMID 17013611 . S2CID 35008161 .
^ Эштон-Пролла, Патриция; Вейцель, Джеффри Н.; Герцог, Йозеф; Ногейра, Соня Тереза Дос Сантос; Мигель, Диего; Бернарди, Прицила; Schwartz, Ida Vd; Cintra, Terezinha Sarquis; Guindalini, Rodrigo SC (2018-06-15). «Мутационный ландшафт зародышевой линии BRCA1 и BRCA 2 в Бразилии » Научные отчеты 8 (1): 9188. Bibcode : 2018natsr ... 8.91888p Doi : 10.1038/ s41598-018-27315-2 ISSN 2045-2 6003960PMC PMID 29907814
^ Мюллер, Данинь; Мазойер, Сильви; Stoppa-Lyonnet, Доминик; Синилникова, Ольга М.; Андрие, Надин; Фрикер, Жан-Пьер; Биньон, Ив-Жан; Лонг, Мишель; Лассет, Кристина (2015-12-01). «Анализ мутаций гена PALB2 во французских семействах рака молочной железы». Исследования и лечения рака молочной железы . 154 (3): 463–471. Doi : 10.1007/s10549-015-3625-7 . ISSN 1573-7217 . PMID 26564480 . S2CID 12852074 .
^ Масунага, Такуджи; Огава, Джунки; Акияма, Масаши; Nishikawa, Takeji; Shimizu, Hiroshi; Исико, Акира (2017). «Соединенная гетерозиготность для новых мутаций сайта сплайсинга ITGA6 в летальном соединении эпидермолиза Bullosa с пилорической атрезией». Журнал дерматологии . 44 (2): 160–166. doi : 10.1111/1346-8138.13575 . ISSN 1346-8138 . PMID 27607025 . S2CID 3934121 .
^ Хансен, Томас Во; Нильсен, Финн С.; Гердес, Анн-Мари; Ousager, Lilian B.; Jensen, Uffe B.; Скайт, Энн-Бина; Альбрехтсен, Андерс; Россинг, Мария (февраль 2017 г.). «Генетический скрининг гена FLCN идентифицирует шесть новых вариантов и датскую мутация основателя». Журнал человеческой генетики . 62 (2): 151–157. doi : 10.1038/jhg.2016.118 . ISSN 1435-232X . PMID 27734835 . S2CID 24558301 .
^ Чжан, Лиинг; Ladanyi, Marc; Бакарес, Рубен; Чекалук, Ивонн; Моррисон, Арианна (2015-04-01). «Missense Missense Missense C.2054 A> T (P.E685V) полностью нарушает нормальную сплайсинг путем создания нового 5 -дюймового сайта сплайсинга в клеточной линии мезотелиомы человека» . Plos один . 10 (4): E0119224. BIBCODE : 2015PLOSO..1019224M . doi : 10.1371/journal.pone.0119224 . ISSN 1932-6203 . PMC 4382119 . PMID 25830670 .
^ Onengut-Gumuscu, Suna; Бакнер, Джейн Х.; Concannon, Patrick (2006-10-01). «Анализ локуса PTPN22 на основе гаплотипа у диабета 1 типа» . Диабет . 55 (10): 2883–2889. doi : 10.2337/db06-0225 . ISSN 0012-1797 . PMID 17003357 .
^ Kralovicova, J.; Кристенсен, MB; Vorechovsky, I. (2005-09-01). «Предвзяточное распределение экзонов/интронов загадочных и девояшниковых участков сплайсинга» . Исследование нуклеиновых кислот . 33 (15): 4882–4898. doi : 10.1093/nar/gki811 . ISSN 0305-1048 . PMC 1197134 . PMID 16141195 .
^ Дженсен, HK; Дженсен, LG; Холст, Ху; Андреазен, PH; Хансен, PS; Ларсен, ML; Kolvraa, S; Болунд, L; Грегерсен, N (ноябрь 1999). «Нормолипидемия и гиперхолестеринемия у людей, гетерозиготных для той же мутации сайта сплайсинга 1592+5GA в гене рецептора липопротеина низкой плотности». Клиническая генетика . 56 (5): 379–389. doi : 10.1034/j.1399-0004.1999.560506.x . ISSN 0009-9163 . PMID 10668928 . S2CID 11602664 .
^ Аль-Хатиб, Аляа; Захри, Мохд К; Мохамед, Мохд С; Sasongko, Teguh H; Ибрагим, Сухайри; Юсоф, Цуркурнай; Zilfalil, Bin A (2011-03-19). «Анализ вариаций последовательностей в гене рецептора липопротеинов низкой плотности среди малазийских пациентов с семейной гиперхолестеринемией» . BMC Medical Genetics . 12 (1): 40. doi : 10.1186/1471-2350-12-40 . ISSN 1471-2350 . PMC 3071311 . PMID 21418584 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} Roca, X. (2003-11-01). «Внутренние различия между подлинными и загадочными 5 -'сайтами сплайсинга» . Исследование нуклеиновых кислот . 31 (21): 6321–6333. doi : 10.1093/nar/gkg830 . ISSN 1362-4962 . PMC 275472 . PMID 14576320 .
^ Nijbroek, G.; Sood, S.; Макинтош, я.; Франкомано, Калифорния; Bull, E.; Pereira, L.; Рамирес, Ф.; Пириц, Re; Дитц, HC (июль 1995 г.). «Пятнадцать новых мутаций FBN1, вызывающие синдром Марфана, обнаруженный с помощью гетеродуплексного анализа геномных ампликонов» . Американский журнал человеческой генетики . 57 (1): 8–21. ISSN 0002-9297 . PMC 1801235 . PMID 7611299 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} Фредерик, Мелисса Яна; Хамрун, Далил; Файвр, Лоуренс; Boileau, Екатерина; Jondeau, Гийом; Claustres, Mireille; Беруд, Кристоф; Коллод-Беруд, Гвенэль (январь 2008 г.). «Новая специфичная для локуса база данных (LSDB) для ThetGFBR2Gene: UMD-TGFBR2» (PDF) . Человеческая мутация . 29 (1): 33-38. Doi : 10.1002 / hum.20602 . ISSN 1059-7794 . PMID 17935258 .
^ Schwarze, Ulrike; Хата, Рю-Ичиро; McKusick, Victor A.; Шинкай, Хироши; Хойм, Х. Юджин; Pyeritz, Reed E.; Байерс, Питер Х. (май 2004 г.). «Редкая аутосомно-рецессивная сердечная клапальная форма синдрома Элерса-Данлос является результатом мутаций в гене COL1A2, которые активируют непосредованную бессмысленным путь распада РНК» . Американский журнал человеческой генетики . 74 (5): 917–930. doi : 10.1086/420794 . ISSN 0002-9297 . PMC 1181985 . PMID 15077201 .
^ Jääskeläinen, pertti; Кузисто, Джоанна; Miettinen, Raija; Kärkkäinen, Päivi; Совет, сказка; Heikkinen, Сами; Пелтола, Паула; Pihlajamäki, Jussi; Vauhkonen, Ilkka (4 ноября 2002 г.). «Мутации в гене белка С сердечной миозин-библинги являются преобладающей причиной семейной гипертрофической кардиомиопатии в восточной Финляндии». Журнал молекулярной медицины . 80 (7): 412-422. Doi : 10.1007/s00109-002-0323-9 . ISSN 0946-2716 . PMID 12110947 . S2CID 7089974 .
^ Аттанасио, м; Лапини, я; Evangelisti, L; Lucarini, L; Джусти, б; Porciani, MC; Фаттори, R; Anichini, C; Abbate, R (2008-04-23). «Скрининг мутации FBN1 пациентов с синдромом Марфана и связанными с ним расстройствами: обнаружение 46 новых мутаций FBN1». Клиническая генетика . 74 (1): 39–46. doi : 10.1111/j.1399-0004.2008.01007.x . ISSN 0009-9163 . PMID 18435798 . S2CID 205406696 .
^ Cremers, F. (1998-03-01). «Аутосомно-рецессивный ретинит пигментов и дистрофия конуса, вызванная мутациями сайта сплайсинга в гене болезни Старгардта ABCR» . Молекулярная генетика человека . 7 (3): 355–362. doi : 10.1093/hmg/7.3.355 . ISSN 1460-2083 . PMID 9466990 .
^ Dash, DP; Джордж, с; О'При, D; Ожоги, D; Набили, с; Доннелли, U; Хьюз, Ае; Silvestri, G; Джексон, Дж. (2009-09-18). «Мутационный скрининг VSX1 у пациентов с кератоконусом из европейской популяции» . Глаз . 24 (6): 1085–1092. doi : 10.1038/ey.2009.217 . ISSN 0950-222X . PMID 19763142 .
^ Коффи, Элисон Дж.; Бруксбанк, Роберт А.; Брандау, Оливер; Охаши, Тошитака; Хауэлл, Гарет Р.; Пока, Жаклин М.; Кан, Энтони П.; Дарем, Джиллиан; Хит, Пол (октябрь 1998). «Ответ хозяина на инфекцию EBV при x-связанных лимфопролиферативных заболеваниях возникает в результате мутаций в гене, кодирующем домены SH2». Природа генетика . 20 (2): 129–135. doi : 10.1038/2424 . ISSN 1061-4036 . PMID 9771704 . S2CID 9347438 .
^ Бенет-Пагес, Анна; Орлик, Петр; Strom, Tim M.; Lorenz-Depiereux, Bettina (2004-12-08). «Миссенсенс -мутация FGF23 вызывает семейный опухоль кальциноза с гиперфосфатемией» . Молекулярная генетика человека . 14 (3): 385–390. doi : 10.1093/hmg/ddi034 . ISSN 1460-2083 . PMID 15590700 .
^ Палмер, Эденир Инес; Карраро, Дирс Мария; Алемар, Барбара; Морейра, Мигель Анджело Мартинс; Рибейро-дос-Сантос, Андреа; Абэ-Сандес, Кийоко; Гальвао, Энрике Кампос Рейс; Рейс, Руи Мануэль; От Падуа Суза, Криштиано (2018-06-15). «Мутационный ландшафт зародышевой линии BRCA1 и BRCA2 в Бразилии» . Научные отчеты . 8 (1): 9188. Bibcode : 2018natsr ... 8.9188p . Doi : 10.1038/s41598-018-27315-2 . ISSN 2045-2322 . PMC 6003960 . PMID 29907814 .
^ Майя, София; Кардосо, Марта; Пинто, Педро; Пинхайро, Мануэла; Сантос, Катарина; Peixoto, Ana; Бенто, Мария Хосе; Оливейра, Хорхе; Энрике, Руи (2015-07-15). «Идентификация двух новых мутаций зародышевой линии HOXB13 у пациентов с раком простаты португальского языка» . Plos один . 10 (7): E0132728. BIBCODE : 2015PLA..1032728M . Doi : 10.1371/journal.pone.0132728 . ISSN 1932-6203 . PMC 4503425 . PMID 26176944 .
^ Россинг, Мария; Альбрехтсен, Андерс; Скайт, Энн-Бина; Дженсен, Uffe B; OUSAGER, Lilian B; Гердес, Анн-Мари; Нильсен, Финн С; Хансен, Томас Во (2016-10-13). «Генетический скрининг гена FLCN идентифицирует шесть новых вариантов и датскую мутация основателя». Журнал человеческой генетики . 62 (2): 151–157. doi : 10.1038/jhg.2016.118 . ISSN 1434-5161 . PMID 27734835 . S2CID 24558301 .
^ Хирано, Макито; Сатак, Ватару; Ихара, Кенджи; Tsuge, Икуя; Кондо, Шуджи; Сайда, Кен; Betsui, Hiroyuki; Окубо, Казухиро; Сакамото, Хикару (2015-09-01). Первый общенациональный обзор и генетический анализ синдрома Барде-Бидл в Японии » . Plos один . 10 (9): E0136317. BIBCODE : 2015PLOSO..1036317H . Doi : 10.1371 / journal.pone.0136317 . ISSN 1932-6203 . PMC 4556711 . PMID 26325687 .
^ Laugel-Haushalter, Вирджиния; Моркмед, Супавич; Stoetzel, Corinne; Джеффрой, Вероник; Мюллер, Джин; Боланд, Энн; Делез, Жан-Франсуа; Ченен, Кирсли; Pitiphat, Waranuch (2018). «Генетические данные, подтверждающие роль кальциевого канала, CACNA1, в зубном пороге и паттерне корня» . Границы в физиологии . 9 : 1329. DOI : 10.3389/fphys.2018.01329 . ISSN 1664-042X . PMC 6170876 . PMID 30319441 .
^ Abelcreem, Elsayed; Акелла, Радха Рама Деви; Дэйв, Уша; Сейн, Судхир; Оцука, Хироки; Сасаи, Хидео; Аояма, Юка; Накама, Мина; Ohnishi, Hidenori (2016-12-08), «Клинические и клинические признаки десяти индийских пациентов с » Jimd сообщает , ISBN бета кетотолазы 6 , дефицитом 9783662558324 , PMC 5585108 , PMID 27928777
^ Yıldız Bölükbaşı, Esra; Афзал, Мухаммед; Мамтаз, Сара; Ахмад, Нафис; Малик, Саджид; Толун, Аслахан (2017-06-21). «Прогрессивный Scar14 с неясным речью, задержкой развития, тремором и поведенческими проблемами, вызванными гомозиготной делецией гомологической области SPTBN2 PLECKSTRIN». Американский журнал медицинской генетики, часть а . 173 (9): 2494–2499. doi : 10.1002/ajmg.a.38332 . ISSN 1552-4825 . PMID 28636205 . S2CID 5586800 .
^ Chzzepanska, Maria; Недостаточно, Марцин; Рекер, Флориан; Mizerska-Wasiak, Malgorzata; Zaluska-LeSniewska, IgA; Килис-Прусинска, Катаржина; Адамчик, Петр; Завадцки, Ян; Pawlaczyk, Krzysztof (октябрь 2015 г.). «Болезнь вмятина у детей: диагностические и терапевтические консервы». Клиническая нефрология . 84 (4): 222–230. Doi : 10.5414/cn108522 . ISSN 0301-0430 . PMID 26308078 .
^ Норис, Марина; Remuzzi, Jiuseppe (2009-10-22). «Атипичный гемолитический -умерный синдром». Новая Англия Журнал медицины . 361 (17): 1676–1687. doi : 10.1056/nejmra0902814 . ISSN 0028-4793 . PMID 19846853 .
^ «Генетика возрастной дегенерации желтого пятна и болезни Старгардта в южноафриканских популяциях» . Рамсар, Раджкумар, Робертс, Лиза. 2016 {{cite journal}}: CITE Journal требует |journal= ( Помощь ) CS1 MANE: Другие ( ссылка )
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в Шапиро, МБ; Senapathy, P (1987-09-11). «РНК -сплайсные соединения различных классов эукариот: статистика последовательности и функциональные последствия для экспрессии генов» . Исследование нуклеиновых кислот . 15 (17): 7155–7174. doi : 10.1093/nar/15.17.7155 . ISSN 0305-1048 . PMC 306199 . PMID 3658675 .
^ Спиро, Л.; Olschwang, S.; Groden, J.; Робертсон, М.; Самовиц, W.; Joslyn, G.; Гелберт, Л.; Thliveris, A.; Карлсон, М. (1993-12-03). «Аллели гена APC: ослабленная форма семейного полипоза» . Клетка . 75 (5): 951–957. doi : 10.1016/0092-8674 (93) 90538-2 . ISSN 0092-8674 . PMID 8252630 .
^ Давуди-Семироми, Абдореза; Lanyon, George W.; Дэвидсон, Розмари; Коннор, Майкл Дж. (2000-11-06). «Аберрантная сплайсинг РНК в гене HMSH2: молекулярная идентификация трех аберрантной РНК у шотландских пациентов с колоректальным раком на западе Шотландии». Американский журнал медицинской генетики . 95 (1): 49–52. doi : 10.1002/1096-8628 (20001106) 95: 1 <49 :: Aid-Ajmg10> 3.0.co; 2-P . ISSN 1096-8628 . PMID 11074494 .
^ Уитток, Нил Винсент; Шер, Кэррон; Золото, Исаак; Либман, Виталия; Reish, Orit (ноябрь 2011 г.). «Мутация сайта сплайсинга -основателя Col17a1, приводящая к генерализованной атрофической доброкачественной эпидермолизе Bullosa в расширенном инбредном палестинском семействе из Израиля» . Генетика в медицине . 5 (6): 435–439. doi : 10.1097/01.gim.0000096494.61125.d8 . ISSN 1098-3600 . PMID 14614394 .
^ Херк, Хосе Аджм; Пол, Дориен младший; Хойджер, родился; вождения, Марк А.; Hoph Lock, список H.; Шоу, Ilse J.; из родившихся, Л. Инженерх; Хекенли, Джон Р.; Бруннер, Хан Г. (2003-06-25). «Типы Norddel или мутация в генах хориоидермии (CHM): полноразмерная вставка L1 и введение сборки загадочного экзона». Человеческая генетика . 113 (3): 268–275. doi : 10,1007/S00439-003-0970-0 . ISSN 0340-6717 . PMID 12827496 . S2CID 23750723 .
^ Кесарвани, АК; Рамирес, о; Гупта, АК; Ян, х; Мурти, т; Minella, AC; Pillai, MM (2016-08-15). «Мутанты SF3B1, ассоциированные с раком, распознают недоступные загадочные 3'-сайты сплайсинга в рамках вторичных структур РНК» . Онкоген . 36 (8): 1123–1133. doi : 10.1038/onc.2016.279 . ISSN 0950-9232 . PMC 5311031 . PMID 27524419 .
^ Младенец, Джоана Б.; Alvelos, Maria I.; Бастос, Дейзи; Каррильо, Франциско; Lemos, Manuel C. (январь 2016 г.). «Полный синдром нечувствительности андрогена, вызванный новой мутацией сайта сплайсинга и активацией загадочного сайта сплайсинга в гене андрогенового приемника». Журнал стероидной биохимии и молекулярной биологии . 155 (Pt A): 63–66. Doi : 10.1016/j.jsbmb.2015.09.042 . ISSN 0960-0760 . PMID 26435450 . S2CID 33393364 .
^ Niba, E.; Nishuda, A.; Тран, В.; Vu, D.; Matsumoto, M.; Awano, H.; Lee, T.; Takehima, y.; Нишио, Х. (июнь 2016 г.). «Активация загадочного сайта сплайсинга с помощью мутации сайта донора сплайсинга интрона 64 дистрофина определяется с помощью интронных регуляторных элементов сплайсинга». Нервно -мышечные расстройства . 26 : S96. doi : 10.1016/j.nmd.2016.06.042 . ISSN 0960-8966 . S2CID 54267534 .
^ Салас, Пилар Карраско; Росалес, Хосе Мигель Лезана; Милла, Кармен Пальма; Монтиэль, Хавьер Лопес; Силес, Хуан Лопес (2015-08-27). «Новая мутация в гене β-спектрина вызывает активацию загадочного сайта 5'-сплит и создания сайта DE novo 3'-Splice» . Изменение генома человека . 2 (1): 15029. DOI : 10.1038/hgv.2015.29 . ISSN 2054-345x . PMC 4785562 . PMID 27081538 .
^ Када, Талал; Финлейсон, Джилл; Джоли, Филипп; Ghassemifar, Reza (2013-11-25). «Молекулярный и клеточный анализ Novelhba2mutation (HBA2: C.94A> G) показывает активацию загадочного сайта сплайсинга и генерации кодона преждевременного прекращения». Гемоглобин . 38 (1): 13–18. doi : 10.3109/03630269.2013.858639 . ISSN 0363-0269 . PMID 24274170 . S2CID 28120011 .
^ Ши, Сяо-Сяо; Хуан, Юань-Джи; Бегум, Махфудж-Ара; Чжу, Му-Фей; Ли, Фей-Цян; Чжан, Мин-Джинг; Чжоу, Вэнь-Ву; Мао, Кунгуи; Zhu, Zeng-Rong (2018-01-18). «Нейтральная керамидаза, nlncdase, участвует в стрессовых реакциях Brown Planthopper, Nilaparvata Lugens (STål)» . Научные отчеты . 8 (1): 1130. BIBCODE : 2018NATSR ... 8.1130S . doi : 10.1038/s41598-018-19219-y . ISSN 2045-2322 . PMC 5773612 . PMID 29348442 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} Gasparini, Fabio; Скобо, Татжана; Бенато, Франческа; Gioacchini, Giorgia; Воскобойник, Айелет; Карневали, Олиана; Манни, Люсия; Валье, Луиза Далла (2016-02-01). «Характеристика Ambra1 в бесполом цикле непикотного хордора, колониального ботриката Botryllus schlosseri и филогенетический анализ белковой группы при биларии». Молекулярная филогенетика и эволюция . 95 : 46–57. Doi : 10.1016/j.ympev.2015.11001 . ISSN 1055-7903 . PMID 26611831 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} Марах, Саманта; Миллер, Рональд А.; Bessling, Seneca L.; Ван, Гуанлян; Хук, Пол В.; McCallion, Andrew S. (2014-08-29). «RBM24A и RBM24B необходимы для нормального сомитогенеза» . Plos один . 9 (8): E105460. Bibcode : 2014ploso ... 9J5460M . doi : 10.1371/journal.pone.0105460 . ISSN 1932-6203 . PMC 4149414 . PMID 25170925 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} Джулиант, Сильви; Хардиин-Леперс, Энн; Монджарет, Франсуа; Catieau, Béatrice; Вайолет, Мари-Люс; Серутти, Пьер; Озил, Анник; Duonor-Cérutti, Martine (2014-10-21). «Ген α1,6-фукозилтрансферазы (FUT8) из линии клеточной клеток насекомых SF9: понимание эволюции FUT8» . Plos один . 9 (10): E110422. BIBCODE : 2014PLOSO ... 9K0422J . doi : 10.1371/journal.pone.0110422 . ISSN 1932-6203 . PMC 4204859 . PMID 25333276 .
^ Хупер, Джон Д.; Кампаньоло, Луиза; Гударзи, Гударц; Truong, Tony N.; Stuhlmann, Heidi; Квигли, Джеймс П. (2003-08-01). «Мышиная матриптаза-2: идентификация, характеристика и сравнительный анализ экспрессии мРНК с гепсином мыши в тканях для взрослых и эмбриона» . Биохимический журнал . 373 (3): 689–702. doi : 10.1042/bj20030390 . ISSN 0264-6021 . PMC 1223555 . PMID 12744720 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} Сюэ, Ченксиао; Чжан, Хуавей; Лин, Цюпенг; Фанат, Ронг; Gao, Caixia (2018-09-27). «Манипулирование сплайсингом мРНК путем редактирования основания в растениях». Наука Китай наук о жизни . 61 (11): 1293–1300. doi : 10.1007/s11427-018-9392-7 . ISSN 1674-7305 . PMID 30267262 . S2CID 52883232 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} Михалко, Ярослав; Реннер, Таня; Месзарос, Патрик; Статуя, Питер; Моравчикова, Яна; Блегова, Элизабет; Либантова, Яна; Полониова, Зузана; Матушикова, Илдико (2016-08-31). «Молекулярная характеристика и эволюция плотоядного Sundew (Drosera Rotundifolia L.) в β-1,3-глюканазе». Планта 245 (1): 77–91. Doi : 10.1007/s00425-016-2592-5 . ISSN 0032-0935 . PMID 27580619 . S2CID 23450167 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} Wongkantrakorn, N.; Duangsrisai, S. (2015-02-15). «Уровень мРНК NAD-SDH регулируется посредством РНК-сплайсинга сахарами и фитомормонами». Российский журнал физиологии растений . 62 (2): 279–282. doi : 10.1134/s1021443715010161 . ISSN 1021-4437 . S2CID 5619745 .
^ Фэн, Цзяйю; Ли, Цзин; Лю, Хонг; Гао, Цинхуа; Дуан, Ке; Zou, Zhirong (2012-10-03). «Выделение и характеристика кальций-зависимого гена протеинкиназы, FVCDPK1, реагирует на абиотический стресс в деревянной клубнике (Fragaria Vesca)». Репортер молекулярной биологии растений . 31 (2): 443–456. doi : 10.1007/s11105-012-0513-8 . ISSN 0735-9640 . S2CID 14378361 .
^ Филипп, Анна; Syamaladevi, Divya P.; Чакраварти, М.; Гопинатх, К.; Subramonian, N. (2013-03-19). «5' -регуляторная область гена убиквитина 2 из Porteresia coarctata делает эффективные промоторы для экспрессии трансгена у монокотов и дикотов». Отчеты растительных ячеек . 32 (8): 1199–1210. doi : 10.1007/s00299-013-1416-3 . ISSN 0721-7714 . PMID 23508257 . S2CID 12170634 .

[:15-1] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и Шапиро, Марвин Б.; Senapathy, Periannan (1987). «РНК -сплайсные соединения различных классов эукариот: статистика последовательности и функциональные последствия для экспрессии генов» . Исследование нуклеиновых кислот . 15 (17): 7155–7174. doi : 10.1093/nar/15.17.7155 . ISSN 0305-1048 . PMC 306199 . PMID 3658675 .

[:29-2] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в Senapathy, Periannan; Шапиро, Марвин Б.; Harris, Nomi L. (1990), [16] соединения сплайсинга, участки филиалов и экзоны: статистика последовательности, идентификация и применение к проекту генома , методы в фермере, вып. 183, Elsevier, pp. 252–278 , doi : 10.1016/0076-6879 (90) 83018-5 , ISBN 9780121820848 , PMID 2314278

[:0-3] Jump up to: ^а ^{беременный} Десмет, Франсуа-Оливье; Хамрун, Далил; Лаланде, морской пехотинец; Коллод-Беруд, Гвенэль; ClearRier, MieLle; Béroud, Christophe (2009-04-01). «Человеческий сплайсинг Finder: онлайн -инструмент биоинформатики для прогнозирования сигналов Splick» . Исследование нуклеиновых кислот . 37 (9): E67. Doi : 10.1093/nar/gkp215 . ISSN 1362-4962 . PMC 2685110 . PMID 19339519 .

[:2-4] Jump up to: ^а ^{беременный} «Инструмент анализаторов сплайсинга» . ibis.tau.ac.il. Получено 2018-11-26 .

[5] Buratti, E.; Чиверс, М.; Hwang, G.; Vorechovsky, I. (2010-10-06). «DBASS3 и DBASS5: базы данных аберрантных сайтов 3'- и 5'-сплайс» . Исследование нуклеиновых кислот . 39 (база данных): D86 - D91. doi : 10.1093/nar/gkq887 . ISSN 0305-1048 . PMC 3013770 . PMID 20929868 .

[:16-6] Jump up to: ^а ^{беременный} Houdayer, Claude (2011), «В прогнозировании силико, влияющих на сплайсинговые нуклеотидные варианты», в инструментах Silico для обнаружения генов , методы в молекулярной биологии, вып. 760, Humana Press, стр. 269–281, doi : 10.1007/978-1-61779-176-5_17 , ISBN 9781617791758 , PMID 21780003

[7] Schwartz, S.; Холл, E.; AST, G. (2009-05-08). «SROOGLE: WebServer для интегративной, удобной для пользователя визуализации сигналов сплайсинга» . Исследование нуклеиновых кислот . 37 (веб -сервер): W189 - W192. doi : 10.1093/nar/gkp320 . ISSN 0305-1048 . PMC 2703896 . PMID 19429896 .

[:30-8] Дамиола, Франческа; Schultz, Inès; Barjhoux, Laure; Сорнин, Валери; Дондон, Мари-Габриэль; Eon-Marchais, Séverine; Марку, Морган; Карон, Оливье; Gauthier-Villars, Marion (2015-11-12). «Анализ мутаций гена PALB2 во французских семействах рака молочной железы». Исследования и лечения рака молочной железы . 154 (3): 463–471. Doi : 10.1007/s10549-015-3625-7 . ISSN 0167-6806 . PMID 26564480 . S2CID 12852074 .

[9] Лара, Карлена; Consigliere, Nigmet; Перес, Хорхе; Порко, Антониетта (январь 2012 г.). «BRCA1 и BRCA2Mutations у пациентов с раком молочной железы из Венесуэлы» . Биологические исследования . 45 (2): 117–130. doi : 10.4067/s0716-97602012000200003 . ISSN 0716-9760 . PMID 23096355 .

[10] Mucaki, Eliseos J.; Камински, Наташа Г.; Перри, Ами М.; Лу, Руипенг; Лаедерач, Ален; Халворсен, Мэтью; Нолл, Джоан Хм; Роган, Питер К. (2016-04-11). «Единая аналитическая структура для приоритетов некодирующих вариантов неопределенного значения при наследственном раке молочной железы и яичников» . BMC Medical Genomics . 9 (1): 19. doi : 10.1186/s12920-016-0178-5 . ISSN 1755-8794 . PMC 4828881 . PMID 27067391 .

[:19-11] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} Като, Фудзи, Кентаро; вызван мутациями сплайсинга в гене PTCH1 ». Семейный рак . 16 (1): 131–138. DOI : /S10689-016-9924-2 . ISSN 1389-9600 . PMID 27561271. 10.1007 S2CID 3966 5862 .

[:1-12] Jump up to: ^а ^{беременный} Крейман, Эрика Лорена; Ратажска, Магдалена; Kuzniacka, Alina; Демакопуло, Бренда; Stukan, Maciej; Лимон, Януш (2015-10-12). «Новая мутация сплайсинга в гене SLC9A3R1 в опухолях пациентов с раком яичников» . Онкологические письма . 10 (6): 3722–3726. doi : 10.3892/ol.2015.3796 . ISSN 1792-1074 . PMC 4665402 . PMID 26788197 .

[:20-13] Jump up to: ^а ^{беременный} Верандер, Дженни; Ларссон, Катарина; Bäckdahl, Martin; Харени, Нияз; Шивлр, Тобиас; Браукхофф, Майкл; Söderkvist, Peter; GIMM, Oliver (2012-09-24). «Интегративная геномика выявляет частые соматические мутации NF1 в спорадических феохромоцитом» . Молекулярная генетика человека . 21 (26): 5406–5416. doi : 10.1093/hmg/dds402 . ISSN 1460-2083 . PMID 23010473 .

[:31-14] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и Ли, Жасмин; Сяо, Инь-Йи; Солнце, Ян Ю; Balderacchi, Jasminka; Кларк, Брэдли; Десани, Джатин; Кумар, Вивек; Саверетуту, Анжела; Win, Khin, чем (декабрь 2017 г.). «Распространенность и характеристики синдрома наследственного неполипоза колоректального рака (HNPCC) у пациентов с азиатским колоректальным раком иммигрантов» . BMC Рак . 17 (1): 843. doi : 10.1186/s12885-017-3799-y . ISSN 1471-2407 . PMC 5729240 . PMID 29237405 .

[:21-15] Jump up to: ^а ^{беременный} Дадли, Бет; Бренд, Рэндалл Э.; Талл, Дарси; Бахари, Натан; Никифорова, Марина Н.; Пай, Ритеш К. (август 2015 г.). «Мутации зародышевой линии MLH1 часто идентифицируются у пациентов с синдромом Линча с карциномой колоректальной и эндометрии, демонстрирующей изолированную потерю иммуногистохимической экспрессии PMS2». Американский журнал хирургической патологии . 39 (8): 1114–1120. doi : 10.1097/pas.0000000000000425 . ISSN 0147-5185 . PMID 25871621 . S2CID 26069072 .

[16] Мужской лагерь, Арджен Р.; Далее, Ингрид П.; Zelt -Stams, Wendy AG; Гуссенс, Моник; Также Хичам; Хендри -Корнелс, Сандра Дж.Б.; Kwint, Michael P.; Высший пользователь, Николин; Nageegally, Iris D. (март 2014 г.). «Соматические мутации в MLH1 и MSH2 являются частой причиной дефицита восстановления несоответствия в опухолях синромов Lynch». Желудочная роль . 146 (3): 643–646.e8. doi : 10,1053/j.gastro.gastro.gastro.12,002 . ISSN 0016-5085 . PMID 24333619 .

[17] Эггингтон, JM; Боулз, Кр; Moyes, K.; Мэнли, с.; Esterling, L.; Sizemore, S.; Розенталь, E.; Thisen, a.; Saam, J. (2013-12-20). «Комплексная лабораторная программа для классификации вариантов неопределенного значения в наследственных генах рака» . Клиническая генетика . 86 (3): 229–237. doi : 10.1111/cge.12315 . ISSN 0009-9163 . PMID 24304220 .

[18] Токи, Цутуму; Канезаки, Рика; Кобаяши, Эри; Канеко, Хироши; Сузуки, Микико; Ван, Ранан; Теруи, Киминори; Канэган, Хироказу; Maeda, Miho (2013-04-18). «Природные онкогенные мутанты GATA1 с внутренними удалениями при переходном аномальном миолопоэзе при синдроме Дауна» . Кровь . 121 (16): 3181-3184. Doi : 10.1182 / blood-2012-01-405746 . ISSN 0006-4971 . PMID 23440243 .

[19] Хильдебранд, Майкл С.; Tankard, Рик; Газина, Елена В.; Дамиано, Джон А.; Лоуренс, Кейт М.; Дал, Ханс-Хенрик М.; Риган, Бригид М.; Ширер, Эйден Элиот; Смит, Ричард Дж. Х. (2015-07-03). «Prima1mution: новая причина ночной фронтальной эпилепсии доли» . Анналы клинической и трансляционной неврологии . 2 (8): 821–830. doi : 10.1002/acn3.224 . ISSN 2328-9503 . PMC 4554443 . PMID 26339676 .

[:4-20] Ван Куйленбург, Андре Бп; Мейер, Джудит; Mul, Adri NPM; Мейнсма, Рутгер; Шмид, Вероника; Добрицш, Дорин; Hennekam, Raoul CM; Манненс, Марсель Мам; Кичл, Марион (2010-08-29). «Внутригенные делеции и глубокая интронная мутация, влияющая на сплайсинг пре-мРНК в ген-дигидропиримидинедегидрогеназе, как новые механизмы, вызывающие токсичность 5-флюрурацила» . Человеческая генетика . 128 (5): 529–538. doi : 10.1007/s00439-010-0879-3 . ISSN 0340-6717 . PMC 2955237 . PMID 20803296 .

[21] Виттлер, Ларс; Хилгер, Алина; Проске, Джудит; Pennimpede, Tracie; Дракен, Маркус; Эберт, Анн-Каролин; Рёш, Вольфганг; Стейн, Раймунд; Nöthen, Markus M. (сентябрь 2012 г.). «Экспрессия мыши и мутации анализа гена простаты, регулируемого муциноподобным белком 1 (PARM1), кандидат на эпипадии человека». Ген . 506 (2): 392–395. doi : 10.1016/j.gene.2012.06.082 . HDL : 11858/00-001M-0000-000E-EAEC-E . ISSN 0378-1119 . PMID 22766399 .

[22] , Atsushi; Nishida Специфическое удержание интрона 40 в зрелой мРНК дистрофина » . Журнал генетики человека . 60 (6): 327–333. : 10.1038 /jhg.2015.24 . ISSN 1434-5161 . PMID 25833469. . S2CID 39542446 DOI

[:13-23] Jump up to: ^а ^{беременный} Чжан, Кэтрин; Новак, Инга; Рашлоу, Дайан; Галли, Бренда Л.; Lohmann, Dietmar R. (2008-01-07). «Модели ошибки, вызванные мутациями ByRB1Gene у пациентов с ретинобластомой и ассоциации с фенотипической экспрессией» . Человеческая мутация . 29 (4): 475–484. doi : 10.1002/Humu.20664 . ISSN 1059-7794 . PMID 18181215 . S2CID 205918035 .

[24] Хул, Чиа-Ченг; Лин, Шин-Ю; Ли, Чиен-Нан; Чен, Чи-Пин; Лин, Шуан-Пей; Чао, Мэй-Чин; Chiou, Shyh-Shin; Su, Yi-Rens (2011-05-26). «Низкая проницательность ретинобластомы для мутации гена RB1 P.V654L» . BMC Medical Genetics . 12 (1): 76. doi : 10.1186/1471-2350-12-76 . ISSN 1471-2350 . PMC 3119181 . PMID 21615945 .

[:22-25] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в Фудзивара, Такаюки; Такеда, Норифуми; Хара, Хиронори; Морита, Хироюки; Кишихара, июнь; Inuzuka, Ryo; Яги, Хироки; Maemura, Sonoko; Токо, Харухиро (2018-04-30). «Отдельные варианты, влияющие на дифференциальный сплайсинг экзона 5 TGFBR1, вызывают либо синдром Loeys-Dietz, либо плоскоклеточную эпителиому самовосстановления» . Европейский журнал человеческой генетики . 26 (8): 1151–1158. doi : 10.1038/s41431-018-0127-1 . ISSN 1018-4813 . PMC 6057981 . PMID 29706644 .

[26] Моррисон, Арианна; Чекалук, Ивонн; Бакарес, Рубен; Ladanyi, Marc; Чжан, Лиинг (2015-04-01). «Missense Missense Missense C.2054 A> T (P.E685V) полностью нарушает нормальную сплайсинг путем создания нового 5 -дюймового сайта сплайсинга в клеточной линии мезотелиомы человека» . Plos один . 10 (4): E0119224. BIBCODE : 2015PLOSO..1019224M . doi : 10.1371/journal.pone.0119224 . ISSN 1932-6203 . PMC 4382119 . PMID 25830670 .

[27] Рихтер, Тони М; Тонг, Бентон Д; Scholnick, Steven B (2005). «Эпигенетическая инактивация и аберрантная транскрипция CSMD1 в клеточных линиях плоскоклеточной карциномы» . Раковая клетка International . 5 (1): 29. doi : 10.1186/1475-2867-5-29 . ISSN 1475-2867 . PMC 1239921 . PMID 16153303 .

[:23-28] Jump up to: ^а ^{беременный} пост, Рэйчел С.; Далее, Ингрид П.; Мандерс, Пегги; Колка, Маленькая Э.; Кошки, аннемия; Hest, Liselots P.; Аналогичные, Рольф; Alefs, Cora M.; Ausems, Margrete Gems (октябрь 2015 г.). «Критерии тестирования точности или отчасти диффузного гастрира и результаты в патентах с мутацией зародышевой линии в CDH1». Желудочная роль . 149 (4): 897–906.E19. doi : 10,1053/j.gastro.gastro.gastro . ISSN 0016-5085 . PMID 26072394 .

[29] Чжу, Мин; Чен, Хуи-Мей; Wang, Ya-Ping (2013-03-11). «Миссенс -мутации генов MLH1 и MSH2, обнаруженных у пациентов с желудочно -кишечным раком, связаны с экзоническими усилителями сплайсинга и глушителями» . Онкологические письма . 5 (5): 1710–1718. doi : 10.3892/ol.2013.1243 . ISSN 1792-1074 . PMC 3678577 . PMID 23760103 .

[30] Кастилия, Даниэле; Пагани, Елена; Альвино, Эстер; Верноле, Патриция; Марра, Джанкарло; Cannavò, Elda; Jiricny, Josef; Замбруно, Джованна; Д'Атри, Стефания (июнь 2003 г.). «Биаллельная соматическая инактивация гена восстановления несоответствия MLH1 при первичной меланоме кожи». Гены, хромосомы и рак . 37 (2): 165–175. Doi : 10,1002/gcc.10193 . ISSN 1045-2257 . PMID 12696065 . S2CID 1228058 .

[:24-31] Jump up to: ^а ^{беременный} Сидвелл, Ру; Sandison, A.; Wing, J.; Fawcett, HD; Seet, Je.; Фишер, C.; Nardo, T.; Stefanini, M.; Lehmann, AR (июль 2006 г.). «Новая мутация в гене XPA, связанном с необычайно легкими клиническими особенностями у пациента, у которого развилась меланома веретеновых клеток». Британский журнал дерматологии . 155 (1): 81–88. doi : 10.1111/j.1365-2133.2006.07272.x . ISSN 0007-0963 . PMID 16792756 . S2CID 42003864 .

[:25-32] Jump up to: ^а ^{беременный} Нозу, Кандай; Iijima, Казумото; Каваи, Казуо; Нозу, Йошими; Nishida, Atsushi; Takehima, Yasuhiro; Фу, Сюэ Джун; Хашимура, Юя; Кайто, Хироши (10 июля 2009 г.). «Анализ сплайсинга in vivo и in vitro SLC12A1 у пациента с антенатальной солью тубулопатией с интронной мутацией». Человеческая генетика . 126 (4): 533–538. doi : 10.1007/s00439-009-0697-7 . ISSN 0340-6717 . PMID 19513753 . S2CID 20181541 .

[:26-33] Jump up to: ^а ^{беременный} Ямагучи, Сатору; Шинмура, Казуя; Сайто, Такаюки; Takenoshita, Seiichi; Кувано, Хироюки; Йокота, июнь (май 2002). «Один нуклеотидный полиморфизм в месте донора сплайсинга генов восстановления базы Myh человека приводит к снижению эффективности трансляции его транскриптов» . Гены к клеткам: посвящены молекулярным и клеточным механизмам . 7 (5): 461–474. doi : 10.1046/j.1365-2443.2002.00532.x . ISSN 1356-9597 . PMID 12056405 . S2CID 23910880 .

[34] Ли, Жасмин; Сяо, Инь-Йи; Солнце, Ян Ю; Balderacchi, Jasminka; Кларк, Брэдли; Десани, Джатин; Кумар, Вивек; Саверетуту, Анжела; Win, Khin, чем (декабрь 2017 г.). «Распространенность и характеристики синдрома наследственного неполипоза колоректального рака (HNPCC) у пациентов с азиатским колоректальным раком иммигрантов» . BMC Рак . 17 (1): 843. doi : 10.1186/s12885-017-3799-y . ISSN 1471-2407 . PMC 5729240 . PMID 29237405 .

[35] Moles-Fernández, Alejandro; Дюран-Лозано, Лора; Монтальбан, Джемма; Бонаш, Сандра; Лопес-Перолио, Ирен; Менендес, Мирея; Сантамарина, Марта; Бехар, Рэйчел; Бланко, Ана (2018). «Компьютальные инструменты для прогнозирования дефектов искажения в генах рака молочной железы/яичников: насколько они эффективны в прогнозировании изменений РННК?» Полем Границы в генетике 9 : 366. DOI : 10.3389/ fgene.2018.0 ISSN 1664-8 PMC 6134256 PMID 3023647

[36] Чжан, Сиди; Самоча, Кейтлин Э.; Ривас, Мануэль А.; Каржевский, Конрад Дж.; Дейли, Эмма; Шмандт, Бен; Neale, Benjamin M.; Макартур, Даниэль Г.; Дейли, Марк Дж. (2018-07-01). «Базовая специфическая мутационная непереносимость вблизи участков сплайсинга проясняет роль несущественных нуклеотидов сплайсинга» . Исследование генома . 28 (7): 968–974. doi : 10.1101/gr.231902.117 . ISSN 1088-9051 . PMC 6028136 . PMID 29858273 .

[37] Bayés, M.; Хартунг, AJ; Эзер, с.; Pispa, J.; Thesleff, я.; Шривастава, АК; Кере Дж. (Октябрь 1998). «Ангидротическая эктодермальная гена дисплазии (EDA) подвергается альтернативному сплайсингу и кодирует эктодисплазин-A с делеционными мутациями в коллагенных повторах» . Молекулярная генетика человека . 7 (11): 1661–1669. doi : 10.1093/hmg/7.11.1661 . ISSN 0964-6906 . PMID 9736768 .

[:17-38] Ars, E. (2000-01-22). «Мутации, влияющие на сплайсинг мРНК, являются наиболее распространенными молекулярными дефектами у пациентов с нейрофиброматозом типа 1» . Молекулярная генетика человека . 9 (2): 237–247. doi : 10.1093/hmg/9.2.237 . ISSN 1460-2083 . PMID 10607834 .

[:18-39] Ars, E.; Kruyer, H.; Morell, M.; Pros, E.; Serra, E.; Равелла, А.; Estivill, x.; Лазаро, С. (2003-06-01). «Рецидивирующие мутации в гене NF1 распространены среди пациентов с нейрофиброматозом типа 1» . Журнал медицинской генетики . 40 (6): E82. doi : 10.1136/jmg.40.6.e82 . ISSN 0022-2593 . PMC 1735494 . PMID 12807981 .

[40] ; Киозуми , Йошими Вариант у молодого японского пациента с синдромом Линча " . Вариация генома человека . 5 (1): 3. : 10.1038 /S41439-018-0002-1 . ISSN 2054-345X . PMC 5938003. . PMID 29760937 DOI

[41] Хумар, Бостьян; Торо, Туми; Грациано, Франческо; Мюллер, Хансджакоб; Добби, Зузана; Кван-Янг, Хан; Энг, Харис; Хэмпел, Хизер; Гилберт, Дейл (май 2002 г.). «Новые мутации зародышевой линии CDH1 в наследственных диффузных семействах рака желудка» . Человеческая мутация . 19 (5): 518–525. doi : 10.1002/Humu.10067 . ISSN 1098-1004 . PMID 11968084 . S2CID 334238 .

[42] Беккер, AJ; Löbach, M.; Klein, H.; Normann, S.; Nöthen, MM; фон Деймлинг, а.; Mizuguchi, M.; Элджер, CE; Schramm, J. (март 2001 г.). «Мутационный анализ генов TSC1 и TSC2 в ганглиоглиомах». Невропатология и прикладная нейробиология . 27 (2): 105–114. doi : 10.1046/j.0305-1846.2001.00302.x . ISSN 0305-1846 . PMID 11437991 . S2CID 9696988 .

[43] Шик, Волкер; Уже, Майкл; Энгельс, Гудрун; Спитони, Сильвия; Кох, Аренд; Элджер, Кристиан Э.; Саймон, Матиас; Кноббе, Кристиан; Blümcke, Ingmar (2006-09-30). «Активация AKT независимо от мутаций гена гена PTEN и CTMP-супрессора в фокальной кортикальной коры, ассоциированной с эпилепсией,». Acta Neuropathologica . 112 (6): 715–725. doi : 10.1007/s00401-006-0128-y . ISSN 0001-6322 . PMID 17013611 . S2CID 35008161 .

[44] Эштон-Пролла, Патриция; Вейцель, Джеффри Н.; Герцог, Йозеф; Ногейра, Соня Тереза Дос Сантос; Мигель, Диего; Бернарди, Прицила; Schwartz, Ida Vd; Cintra, Terezinha Sarquis; Guindalini, Rodrigo SC (2018-06-15). «Мутационный ландшафт зародышевой линии BRCA1 и BRCA 2 в Бразилии » Научные отчеты 8 (1): 9188. Bibcode : 2018natsr ... 8.91888p Doi : 10.1038/ s41598-018-27315-2 ISSN 2045-2 6003960PMC PMID 29907814

[45] Мюллер, Данинь; Мазойер, Сильви; Stoppa-Lyonnet, Доминик; Синилникова, Ольга М.; Андрие, Надин; Фрикер, Жан-Пьер; Биньон, Ив-Жан; Лонг, Мишель; Лассет, Кристина (2015-12-01). «Анализ мутаций гена PALB2 во французских семействах рака молочной железы». Исследования и лечения рака молочной железы . 154 (3): 463–471. Doi : 10.1007/s10549-015-3625-7 . ISSN 1573-7217 . PMID 26564480 . S2CID 12852074 .

[46] Масунага, Такуджи; Огава, Джунки; Акияма, Масаши; Nishikawa, Takeji; Shimizu, Hiroshi; Исико, Акира (2017). «Соединенная гетерозиготность для новых мутаций сайта сплайсинга ITGA6 в летальном соединении эпидермолиза Bullosa с пилорической атрезией». Журнал дерматологии . 44 (2): 160–166. doi : 10.1111/1346-8138.13575 . ISSN 1346-8138 . PMID 27607025 . S2CID 3934121 .

[47] Хансен, Томас Во; Нильсен, Финн С.; Гердес, Анн-Мари; Ousager, Lilian B.; Jensen, Uffe B.; Скайт, Энн-Бина; Альбрехтсен, Андерс; Россинг, Мария (февраль 2017 г.). «Генетический скрининг гена FLCN идентифицирует шесть новых вариантов и датскую мутация основателя». Журнал человеческой генетики . 62 (2): 151–157. doi : 10.1038/jhg.2016.118 . ISSN 1435-232X . PMID 27734835 . S2CID 24558301 .

[48] Чжан, Лиинг; Ladanyi, Marc; Бакарес, Рубен; Чекалук, Ивонн; Моррисон, Арианна (2015-04-01). «Missense Missense Missense C.2054 A> T (P.E685V) полностью нарушает нормальную сплайсинг путем создания нового 5 -дюймового сайта сплайсинга в клеточной линии мезотелиомы человека» . Plos один . 10 (4): E0119224. BIBCODE : 2015PLOSO..1019224M . doi : 10.1371/journal.pone.0119224 . ISSN 1932-6203 . PMC 4382119 . PMID 25830670 .

[49] Onengut-Gumuscu, Suna; Бакнер, Джейн Х.; Concannon, Patrick (2006-10-01). «Анализ локуса PTPN22 на основе гаплотипа у диабета 1 типа» . Диабет . 55 (10): 2883–2889. doi : 10.2337/db06-0225 . ISSN 0012-1797 . PMID 17003357 .

[50] Kralovicova, J.; Кристенсен, MB; Vorechovsky, I. (2005-09-01). «Предвзяточное распределение экзонов/интронов загадочных и девояшниковых участков сплайсинга» . Исследование нуклеиновых кислот . 33 (15): 4882–4898. doi : 10.1093/nar/gki811 . ISSN 0305-1048 . PMC 1197134 . PMID 16141195 .

[51] Дженсен, HK; Дженсен, LG; Холст, Ху; Андреазен, PH; Хансен, PS; Ларсен, ML; Kolvraa, S; Болунд, L; Грегерсен, N (ноябрь 1999). «Нормолипидемия и гиперхолестеринемия у людей, гетерозиготных для той же мутации сайта сплайсинга 1592+5GA в гене рецептора липопротеина низкой плотности». Клиническая генетика . 56 (5): 379–389. doi : 10.1034/j.1399-0004.1999.560506.x . ISSN 0009-9163 . PMID 10668928 . S2CID 11602664 .

[52] Аль-Хатиб, Аляа; Захри, Мохд К; Мохамед, Мохд С; Sasongko, Teguh H; Ибрагим, Сухайри; Юсоф, Цуркурнай; Zilfalil, Bin A (2011-03-19). «Анализ вариаций последовательностей в гене рецептора липопротеинов низкой плотности среди малазийских пациентов с семейной гиперхолестеринемией» . BMC Medical Genetics . 12 (1): 40. doi : 10.1186/1471-2350-12-40 . ISSN 1471-2350 . PMC 3071311 . PMID 21418584 .

[:33-53] Jump up to: ^а ^{беременный} Roca, X. (2003-11-01). «Внутренние различия между подлинными и загадочными 5 -'сайтами сплайсинга» . Исследование нуклеиновых кислот . 31 (21): 6321–6333. doi : 10.1093/nar/gkg830 . ISSN 1362-4962 . PMC 275472 . PMID 14576320 .

[54] Nijbroek, G.; Sood, S.; Макинтош, я.; Франкомано, Калифорния; Bull, E.; Pereira, L.; Рамирес, Ф.; Пириц, Re; Дитц, HC (июль 1995 г.). «Пятнадцать новых мутаций FBN1, вызывающие синдром Марфана, обнаруженный с помощью гетеродуплексного анализа геномных ампликонов» . Американский журнал человеческой генетики . 57 (1): 8–21. ISSN 0002-9297 . PMC 1801235 . PMID 7611299 .

[:28-55] Jump up to: ^а ^{беременный} Фредерик, Мелисса Яна; Хамрун, Далил; Файвр, Лоуренс; Boileau, Екатерина; Jondeau, Гийом; Claustres, Mireille; Беруд, Кристоф; Коллод-Беруд, Гвенэль (январь 2008 г.). «Новая специфичная для локуса база данных (LSDB) для ThetGFBR2Gene: UMD-TGFBR2» (PDF) . Человеческая мутация . 29 (1): 33-38. Doi : 10.1002 / hum.20602 . ISSN 1059-7794 . PMID 17935258 .

[56] Schwarze, Ulrike; Хата, Рю-Ичиро; McKusick, Victor A.; Шинкай, Хироши; Хойм, Х. Юджин; Pyeritz, Reed E.; Байерс, Питер Х. (май 2004 г.). «Редкая аутосомно-рецессивная сердечная клапальная форма синдрома Элерса-Данлос является результатом мутаций в гене COL1A2, которые активируют непосредованную бессмысленным путь распада РНК» . Американский журнал человеческой генетики . 74 (5): 917–930. doi : 10.1086/420794 . ISSN 0002-9297 . PMC 1181985 . PMID 15077201 .

[57] Jääskeläinen, pertti; Кузисто, Джоанна; Miettinen, Raija; Kärkkäinen, Päivi; Совет, сказка; Heikkinen, Сами; Пелтола, Паула; Pihlajamäki, Jussi; Vauhkonen, Ilkka (4 ноября 2002 г.). «Мутации в гене белка С сердечной миозин-библинги являются преобладающей причиной семейной гипертрофической кардиомиопатии в восточной Финляндии». Журнал молекулярной медицины . 80 (7): 412-422. Doi : 10.1007/s00109-002-0323-9 . ISSN 0946-2716 . PMID 12110947 . S2CID 7089974 .

[58] Аттанасио, м; Лапини, я; Evangelisti, L; Lucarini, L; Джусти, б; Porciani, MC; Фаттори, R; Anichini, C; Abbate, R (2008-04-23). «Скрининг мутации FBN1 пациентов с синдромом Марфана и связанными с ним расстройствами: обнаружение 46 новых мутаций FBN1». Клиническая генетика . 74 (1): 39–46. doi : 10.1111/j.1399-0004.2008.01007.x . ISSN 0009-9163 . PMID 18435798 . S2CID 205406696 .

[59] Cremers, F. (1998-03-01). «Аутосомно-рецессивный ретинит пигментов и дистрофия конуса, вызванная мутациями сайта сплайсинга в гене болезни Старгардта ABCR» . Молекулярная генетика человека . 7 (3): 355–362. doi : 10.1093/hmg/7.3.355 . ISSN 1460-2083 . PMID 9466990 .

[60] Dash, DP; Джордж, с; О'При, D; Ожоги, D; Набили, с; Доннелли, U; Хьюз, Ае; Silvestri, G; Джексон, Дж. (2009-09-18). «Мутационный скрининг VSX1 у пациентов с кератоконусом из европейской популяции» . Глаз . 24 (6): 1085–1092. doi : 10.1038/ey.2009.217 . ISSN 0950-222X . PMID 19763142 .

[61] Коффи, Элисон Дж.; Бруксбанк, Роберт А.; Брандау, Оливер; Охаши, Тошитака; Хауэлл, Гарет Р.; Пока, Жаклин М.; Кан, Энтони П.; Дарем, Джиллиан; Хит, Пол (октябрь 1998). «Ответ хозяина на инфекцию EBV при x-связанных лимфопролиферативных заболеваниях возникает в результате мутаций в гене, кодирующем домены SH2». Природа генетика . 20 (2): 129–135. doi : 10.1038/2424 . ISSN 1061-4036 . PMID 9771704 . S2CID 9347438 .

[62] Бенет-Пагес, Анна; Орлик, Петр; Strom, Tim M.; Lorenz-Depiereux, Bettina (2004-12-08). «Миссенсенс -мутация FGF23 вызывает семейный опухоль кальциноза с гиперфосфатемией» . Молекулярная генетика человека . 14 (3): 385–390. doi : 10.1093/hmg/ddi034 . ISSN 1460-2083 . PMID 15590700 .

[63] Палмер, Эденир Инес; Карраро, Дирс Мария; Алемар, Барбара; Морейра, Мигель Анджело Мартинс; Рибейро-дос-Сантос, Андреа; Абэ-Сандес, Кийоко; Гальвао, Энрике Кампос Рейс; Рейс, Руи Мануэль; От Падуа Суза, Криштиано (2018-06-15). «Мутационный ландшафт зародышевой линии BRCA1 и BRCA2 в Бразилии» . Научные отчеты . 8 (1): 9188. Bibcode : 2018natsr ... 8.9188p . Doi : 10.1038/s41598-018-27315-2 . ISSN 2045-2322 . PMC 6003960 . PMID 29907814 .

[64] Майя, София; Кардосо, Марта; Пинто, Педро; Пинхайро, Мануэла; Сантос, Катарина; Peixoto, Ana; Бенто, Мария Хосе; Оливейра, Хорхе; Энрике, Руи (2015-07-15). «Идентификация двух новых мутаций зародышевой линии HOXB13 у пациентов с раком простаты португальского языка» . Plos один . 10 (7): E0132728. BIBCODE : 2015PLA..1032728M . Doi : 10.1371/journal.pone.0132728 . ISSN 1932-6203 . PMC 4503425 . PMID 26176944 .

[65] Россинг, Мария; Альбрехтсен, Андерс; Скайт, Энн-Бина; Дженсен, Uffe B; OUSAGER, Lilian B; Гердес, Анн-Мари; Нильсен, Финн С; Хансен, Томас Во (2016-10-13). «Генетический скрининг гена FLCN идентифицирует шесть новых вариантов и датскую мутация основателя». Журнал человеческой генетики . 62 (2): 151–157. doi : 10.1038/jhg.2016.118 . ISSN 1434-5161 . PMID 27734835 . S2CID 24558301 .

[66] Хирано, Макито; Сатак, Ватару; Ихара, Кенджи; Tsuge, Икуя; Кондо, Шуджи; Сайда, Кен; Betsui, Hiroyuki; Окубо, Казухиро; Сакамото, Хикару (2015-09-01). Первый общенациональный обзор и генетический анализ синдрома Барде-Бидл в Японии » . Plos один . 10 (9): E0136317. BIBCODE : 2015PLOSO..1036317H . Doi : 10.1371 / journal.pone.0136317 . ISSN 1932-6203 . PMC 4556711 . PMID 26325687 .

[67] Laugel-Haushalter, Вирджиния; Моркмед, Супавич; Stoetzel, Corinne; Джеффрой, Вероник; Мюллер, Джин; Боланд, Энн; Делез, Жан-Франсуа; Ченен, Кирсли; Pitiphat, Waranuch (2018). «Генетические данные, подтверждающие роль кальциевого канала, CACNA1, в зубном пороге и паттерне корня» . Границы в физиологии . 9 : 1329. DOI : 10.3389/fphys.2018.01329 . ISSN 1664-042X . PMC 6170876 . PMID 30319441 .

[68] Abelcreem, Elsayed; Акелла, Радха Рама Деви; Дэйв, Уша; Сейн, Судхир; Оцука, Хироки; Сасаи, Хидео; Аояма, Юка; Накама, Мина; Ohnishi, Hidenori (2016-12-08), «Клинические и клинические признаки десяти индийских пациентов с » Jimd сообщает , ISBN бета кетотолазы 6 , дефицитом 9783662558324 , PMC 5585108 , PMID 27928777

[69] Yıldız Bölükbaşı, Esra; Афзал, Мухаммед; Мамтаз, Сара; Ахмад, Нафис; Малик, Саджид; Толун, Аслахан (2017-06-21). «Прогрессивный Scar14 с неясным речью, задержкой развития, тремором и поведенческими проблемами, вызванными гомозиготной делецией гомологической области SPTBN2 PLECKSTRIN». Американский журнал медицинской генетики, часть а . 173 (9): 2494–2499. doi : 10.1002/ajmg.a.38332 . ISSN 1552-4825 . PMID 28636205 . S2CID 5586800 .

[70] Chzzepanska, Maria; Недостаточно, Марцин; Рекер, Флориан; Mizerska-Wasiak, Malgorzata; Zaluska-LeSniewska, IgA; Килис-Прусинска, Катаржина; Адамчик, Петр; Завадцки, Ян; Pawlaczyk, Krzysztof (октябрь 2015 г.). «Болезнь вмятина у детей: диагностические и терапевтические консервы». Клиническая нефрология . 84 (4): 222–230. Doi : 10.5414/cn108522 . ISSN 0301-0430 . PMID 26308078 .

[71] Норис, Марина; Remuzzi, Jiuseppe (2009-10-22). «Атипичный гемолитический -умерный синдром». Новая Англия Журнал медицины . 361 (17): 1676–1687. doi : 10.1056/nejmra0902814 . ISSN 0028-4793 . PMID 19846853 .

[72] «Генетика возрастной дегенерации желтого пятна и болезни Старгардта в южноафриканских популяциях» . Рамсар, Раджкумар, Робертс, Лиза. 2016 {{cite journal}}: CITE Journal требует |journal= ( Помощь ) CS1 MANE: Другие ( ссылка )

[:12-73] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в Шапиро, МБ; Senapathy, P (1987-09-11). «РНК -сплайсные соединения различных классов эукариот: статистика последовательности и функциональные последствия для экспрессии генов» . Исследование нуклеиновых кислот . 15 (17): 7155–7174. doi : 10.1093/nar/15.17.7155 . ISSN 0305-1048 . PMC 306199 . PMID 3658675 .

[:14-74] Спиро, Л.; Olschwang, S.; Groden, J.; Робертсон, М.; Самовиц, W.; Joslyn, G.; Гелберт, Л.; Thliveris, A.; Карлсон, М. (1993-12-03). «Аллели гена APC: ослабленная форма семейного полипоза» . Клетка . 75 (5): 951–957. doi : 10.1016/0092-8674 (93) 90538-2 . ISSN 0092-8674 . PMID 8252630 .

[75] Давуди-Семироми, Абдореза; Lanyon, George W.; Дэвидсон, Розмари; Коннор, Майкл Дж. (2000-11-06). «Аберрантная сплайсинг РНК в гене HMSH2: молекулярная идентификация трех аберрантной РНК у шотландских пациентов с колоректальным раком на западе Шотландии». Американский журнал медицинской генетики . 95 (1): 49–52. doi : 10.1002/1096-8628 (20001106) 95: 1 <49 :: Aid-Ajmg10> 3.0.co; 2-P . ISSN 1096-8628 . PMID 11074494 .

[76] Уитток, Нил Винсент; Шер, Кэррон; Золото, Исаак; Либман, Виталия; Reish, Orit (ноябрь 2011 г.). «Мутация сайта сплайсинга -основателя Col17a1, приводящая к генерализованной атрофической доброкачественной эпидермолизе Bullosa в расширенном инбредном палестинском семействе из Израиля» . Генетика в медицине . 5 (6): 435–439. doi : 10.1097/01.gim.0000096494.61125.d8 . ISSN 1098-3600 . PMID 14614394 .

[77] Херк, Хосе Аджм; Пол, Дориен младший; Хойджер, родился; вождения, Марк А.; Hoph Lock, список H.; Шоу, Ilse J.; из родившихся, Л. Инженерх; Хекенли, Джон Р.; Бруннер, Хан Г. (2003-06-25). «Типы Norddel или мутация в генах хориоидермии (CHM): полноразмерная вставка L1 и введение сборки загадочного экзона». Человеческая генетика . 113 (3): 268–275. doi : 10,1007/S00439-003-0970-0 . ISSN 0340-6717 . PMID 12827496 . S2CID 23750723 .

[78] Кесарвани, АК; Рамирес, о; Гупта, АК; Ян, х; Мурти, т; Minella, AC; Pillai, MM (2016-08-15). «Мутанты SF3B1, ассоциированные с раком, распознают недоступные загадочные 3'-сайты сплайсинга в рамках вторичных структур РНК» . Онкоген . 36 (8): 1123–1133. doi : 10.1038/onc.2016.279 . ISSN 0950-9232 . PMC 5311031 . PMID 27524419 .

[79] Младенец, Джоана Б.; Alvelos, Maria I.; Бастос, Дейзи; Каррильо, Франциско; Lemos, Manuel C. (январь 2016 г.). «Полный синдром нечувствительности андрогена, вызванный новой мутацией сайта сплайсинга и активацией загадочного сайта сплайсинга в гене андрогенового приемника». Журнал стероидной биохимии и молекулярной биологии . 155 (Pt A): 63–66. Doi : 10.1016/j.jsbmb.2015.09.042 . ISSN 0960-0760 . PMID 26435450 . S2CID 33393364 .

[80] Niba, E.; Nishuda, A.; Тран, В.; Vu, D.; Matsumoto, M.; Awano, H.; Lee, T.; Takehima, y.; Нишио, Х. (июнь 2016 г.). «Активация загадочного сайта сплайсинга с помощью мутации сайта донора сплайсинга интрона 64 дистрофина определяется с помощью интронных регуляторных элементов сплайсинга». Нервно -мышечные расстройства . 26 : S96. doi : 10.1016/j.nmd.2016.06.042 . ISSN 0960-8966 . S2CID 54267534 .

[81] Салас, Пилар Карраско; Росалес, Хосе Мигель Лезана; Милла, Кармен Пальма; Монтиэль, Хавьер Лопес; Силес, Хуан Лопес (2015-08-27). «Новая мутация в гене β-спектрина вызывает активацию загадочного сайта 5'-сплит и создания сайта DE novo 3'-Splice» . Изменение генома человека . 2 (1): 15029. DOI : 10.1038/hgv.2015.29 . ISSN 2054-345x . PMC 4785562 . PMID 27081538 .

[82] Када, Талал; Финлейсон, Джилл; Джоли, Филипп; Ghassemifar, Reza (2013-11-25). «Молекулярный и клеточный анализ Novelhba2mutation (HBA2: C.94A> G) показывает активацию загадочного сайта сплайсинга и генерации кодона преждевременного прекращения». Гемоглобин . 38 (1): 13–18. doi : 10.3109/03630269.2013.858639 . ISSN 0363-0269 . PMID 24274170 . S2CID 28120011 .

[83] Ши, Сяо-Сяо; Хуан, Юань-Джи; Бегум, Махфудж-Ара; Чжу, Му-Фей; Ли, Фей-Цян; Чжан, Мин-Джинг; Чжоу, Вэнь-Ву; Мао, Кунгуи; Zhu, Zeng-Rong (2018-01-18). «Нейтральная керамидаза, nlncdase, участвует в стрессовых реакциях Brown Planthopper, Nilaparvata Lugens (STål)» . Научные отчеты . 8 (1): 1130. BIBCODE : 2018NATSR ... 8.1130S . doi : 10.1038/s41598-018-19219-y . ISSN 2045-2322 . PMC 5773612 . PMID 29348442 .

[:5-84] Jump up to: ^а ^{беременный} Gasparini, Fabio; Скобо, Татжана; Бенато, Франческа; Gioacchini, Giorgia; Воскобойник, Айелет; Карневали, Олиана; Манни, Люсия; Валье, Луиза Далла (2016-02-01). «Характеристика Ambra1 в бесполом цикле непикотного хордора, колониального ботриката Botryllus schlosseri и филогенетический анализ белковой группы при биларии». Молекулярная филогенетика и эволюция . 95 : 46–57. Doi : 10.1016/j.ympev.2015.11001 . ISSN 1055-7903 . PMID 26611831 .

[:6-85] Jump up to: ^а ^{беременный} Марах, Саманта; Миллер, Рональд А.; Bessling, Seneca L.; Ван, Гуанлян; Хук, Пол В.; McCallion, Andrew S. (2014-08-29). «RBM24A и RBM24B необходимы для нормального сомитогенеза» . Plos один . 9 (8): E105460. Bibcode : 2014ploso ... 9J5460M . doi : 10.1371/journal.pone.0105460 . ISSN 1932-6203 . PMC 4149414 . PMID 25170925 .

[:7-86] Jump up to: ^а ^{беременный} Джулиант, Сильви; Хардиин-Леперс, Энн; Монджарет, Франсуа; Catieau, Béatrice; Вайолет, Мари-Люс; Серутти, Пьер; Озил, Анник; Duonor-Cérutti, Martine (2014-10-21). «Ген α1,6-фукозилтрансферазы (FUT8) из линии клеточной клеток насекомых SF9: понимание эволюции FUT8» . Plos один . 9 (10): E110422. BIBCODE : 2014PLOSO ... 9K0422J . doi : 10.1371/journal.pone.0110422 . ISSN 1932-6203 . PMC 4204859 . PMID 25333276 .

[87] Хупер, Джон Д.; Кампаньоло, Луиза; Гударзи, Гударц; Truong, Tony N.; Stuhlmann, Heidi; Квигли, Джеймс П. (2003-08-01). «Мышиная матриптаза-2: идентификация, характеристика и сравнительный анализ экспрессии мРНК с гепсином мыши в тканях для взрослых и эмбриона» . Биохимический журнал . 373 (3): 689–702. doi : 10.1042/bj20030390 . ISSN 0264-6021 . PMC 1223555 . PMID 12744720 .

[:3-88] Jump up to: ^а ^{беременный} Сюэ, Ченксиао; Чжан, Хуавей; Лин, Цюпенг; Фанат, Ронг; Gao, Caixia (2018-09-27). «Манипулирование сплайсингом мРНК путем редактирования основания в растениях». Наука Китай наук о жизни . 61 (11): 1293–1300. doi : 10.1007/s11427-018-9392-7 . ISSN 1674-7305 . PMID 30267262 . S2CID 52883232 .

[:8-89] Jump up to: ^а ^{беременный} Михалко, Ярослав; Реннер, Таня; Месзарос, Патрик; Статуя, Питер; Моравчикова, Яна; Блегова, Элизабет; Либантова, Яна; Полониова, Зузана; Матушикова, Илдико (2016-08-31). «Молекулярная характеристика и эволюция плотоядного Sundew (Drosera Rotundifolia L.) в β-1,3-глюканазе». Планта 245 (1): 77–91. Doi : 10.1007/s00425-016-2592-5 . ISSN 0032-0935 . PMID 27580619 . S2CID 23450167 .

[:9-90] Jump up to: ^а ^{беременный} Wongkantrakorn, N.; Duangsrisai, S. (2015-02-15). «Уровень мРНК NAD-SDH регулируется посредством РНК-сплайсинга сахарами и фитомормонами». Российский журнал физиологии растений . 62 (2): 279–282. doi : 10.1134/s1021443715010161 . ISSN 1021-4437 . S2CID 5619745 .

[91] Фэн, Цзяйю; Ли, Цзин; Лю, Хонг; Гао, Цинхуа; Дуан, Ке; Zou, Zhirong (2012-10-03). «Выделение и характеристика кальций-зависимого гена протеинкиназы, FVCDPK1, реагирует на абиотический стресс в деревянной клубнике (Fragaria Vesca)». Репортер молекулярной биологии растений . 31 (2): 443–456. doi : 10.1007/s11105-012-0513-8 . ISSN 0735-9640 . S2CID 14378361 .

[92] Филипп, Анна; Syamaladevi, Divya P.; Чакраварти, М.; Гопинатх, К.; Subramonian, N. (2013-03-19). «5' -регуляторная область гена убиквитина 2 из Porteresia coarctata делает эффективные промоторы для экспрессии трансгена у монокотов и дикотов». Отчеты растительных ячеек . 32 (8): 1199–1210. doi : 10.1007/s00299-013-1416-3 . ISSN 0721-7714 . PMID 23508257 . S2CID 12170634 .

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]

[ 15 ]

[ 16 ]

[ 17 ]

[ 18 ]

[ 19 ]

[ 20 ]

[ 21 ]

[ 22 ]

[ 23 ]

[ 24 ]

[ 25 ]

[ 26 ]

[ 27 ]

[ 28 ]

[ 29 ]

[ 30 ]

[ 31 ]

[ 32 ]

[ 33 ]

[ 34 ]

[ 35 ]

[ 36 ]

[ 37 ]

[ 38 ]

[ 39 ]

[ 40 ]

[ 41 ]

[ 42 ]

[ 43 ]

[ 44 ]

[ 45 ]

[ 46 ]

[ 47 ]

[ 48 ]

[ 49 ]

[ 50 ]

[ 51 ]

[ 52 ]

[ 53 ]

[ 54 ]

[ 55 ]

[ 56 ]

[ 57 ]

[ 58 ]

[ 59 ]

[ 60 ]

[ 61 ]

[ 62 ]

[ 63 ]

[ 64 ]

[ 65 ]

[ 66 ]

[ 67 ]

[ 68 ]

[ 69 ]

[ 70 ]

[ 71 ]

[ 72 ]

[ 73 ]

[ 74 ]

[ 75 ]

[ 76 ]

[ 77 ]

[ 78 ]

[ 79 ]

[ 80 ]

[ 81 ]

[ 82 ]

[ 83 ]

[ 84 ]

[ 85 ]

[ 86 ]

[ 87 ]

[ 88 ]

[ 89 ]

[ 90 ]

[ 91 ]

[ 92 ]