✖


Jump to content

Суперсемья главных координаторов

Суперсемья главного координатора
Кристаллическая структура лактозопермеазы LacY.
Идентификаторы
Символ МФС
Пфам Клан CL0015
TCDB 2.А.1
Суперсемейство OPM 15
CDD cd06174

Суперсемейство основных фасилитаторов ( MFS ) представляет собой суперсемейство мембранных транспортных белков , которые облегчают перемещение небольших растворенных веществ через клеточные мембраны в ответ на хемиосмотические градиенты . [ 1 ] [ 2 ]

Функция

[ редактировать ]

Суперсемейство основных фасилитаторов (MFS) представляет собой мембранные белки, которые повсеместно экспрессируются во всех сферах жизни для импорта или экспорта целевых субстратов. Первоначально считалось, что семейство MFS функционирует в основном за счет поглощения сахаров, но последующие исследования показали, что лекарства, метаболиты, олигосахариды , аминокислоты и оксианионы переносятся членами семейства MFS. [ 3 ] Эти белки энергетически управляют транспортом, используя электрохимический градиент целевого субстрата ( унипортер ), или действуют как котранспортер , где транспорт связан с движением второго субстрата.

Складывать

[ редактировать ]

Базовая складка транспортера MFS построена вокруг 12, [ 4 ] или в некоторых случаях 14 трансмембранных спиралей [ 5 ] (TMH), с двумя 6- (или 7-) спиральными пучками, образованными N- и C-концевыми гомологичными доменами. [ 6 ] транспортера, которые соединены протяженной цитоплазматической петлей. Две половинки белка прижимаются друг к другу наподобие ракушки, скрепляясь за счет взаимодействия на концах трансмембранных спиралей и внеклеточных петель. [ 7 ] [ 8 ] Это образует большую водную полость в центре мембраны, которая альтернативно открыта для цитоплазмы или периплазмы /внеклеточного пространства. Выстилкой этой водной полости являются аминокислоты , которые связывают субстраты и определяют специфичность транспортера. [ 9 ] [ 10 ] многие транспортеры MFS считаются димерами С помощью методов in vitro и in vivo , причем некоторые данные позволяют предположить функциональную роль этой олигомеризации . [ 11 ]

Механизм

[ редактировать ]

Механизм поочередного доступа, который, как считается, лежит в основе транспортировки большей части транспорта MFS, классически описывается как механизм «кулисного переключателя». [ 7 ] [ 8 ] В этой модели транспортер открывается либо во внеклеточное пространство, либо в цитоплазму и одновременно запечатывает противоположную сторону транспортера, предотвращая непрерывный путь через мембрану. Например, в наиболее изученном транспортере MFS LacY , лактоза и протоны обычно связываются из периплазмы со специфическими сайтами внутри водной щели. Это приводит к закрытию внеклеточной поверхности и открытию цитоплазматической стороны, позволяя субстрату проникнуть в клетку. После высвобождения субстрата транспортер возвращается в периплазматическую ориентацию.

Структура LacY открыта в периплазму (слева) или цитоплазму (справа). Аналоги сахара показаны связанными в щели обеих структур.

Экспортеры и антипортеры семейства MFS следуют схожему реакционному циклу , хотя экспортеры связывают субстрат в цитоплазме и вытесняют его во внеклеточное или периплазматическое пространство, тогда как антипортеры связывают субстрат в обоих состояниях, вызывая каждое конформационное изменение. В то время как большинство структур MFS предполагают большие структурные изменения твердого тела со связыванием субстрата, движения могут быть небольшими в случаях небольших субстратов, таких как транспортер нитратов NarK. [ 12 ]

Транспорт

[ редактировать ]

Реакции генерализованного транспорта, катализируемые портерами MFS:

  1. Юнипорт: S (выходит) ⇌ S (входит)
  2. Симпорт: S (выход) + [H + или На + ] (выходит) ⇌ S (входит) + [H + или На + ] (в)
  3. Антипорт: S 1 (выход) + S 2 (вход) ⇌ S 1 (вход) + S 2 (выход) (S 1 может быть H + или растворенное вещество)

Специфичность субстрата

[ редактировать ]

Хотя первоначально они были идентифицированы как переносчики сахара, функция сохранилась у прокариот. [ 10 ] млекопитающим, [ 13 ] Семейство MFS отличается большим разнообразием субстратов, транспортируемых суперсемейством. Они варьируются от небольших оксианионов [ 14 ] [ 15 ] [ 16 ] до крупных пептидных фрагментов. [ 17 ] Другие транспортеры MFS отличаются недостаточной избирательностью, выделяя широкие классы лекарств и ксенобиотиков. [ 18 ] [ 19 ] [ 20 ] Эта субстратная специфичность во многом определяется специфическими боковыми цепями, которые выстилают водный карман в центре мембраны. [ 9 ] [ 10 ] Хотя для обозначения переносчика или семейства часто используется один субстрат, имеющий особое биологическое значение, также могут быть совместно транспортируемые или утекшие ионы или молекулы. К ним относятся молекулы воды [ 21 ] [ 22 ] или ионы связи , которые энергетически управляют транспортом.

Структуры

[ редактировать ]
Продолжительность: 8 секунд.
Кристаллическая структура GlpT в обращенном внутрь состоянии со спиральными доменами N и C, окрашенными в фиолетовый и синий цвета соответственно. Петли окрашены в зеленый цвет.

Охарактеризованы кристаллические структуры ряда транспортеров MFS. Первые структуры представляли собой глицерин-3-фосфат / фосфатный обменник GlpT. [ 8 ] и лактозо - протонный симпортер LacY , [ 7 ] которые послужили выяснению общей структуры семейства белков и предоставили начальные модели для понимания механизма транспорта MFS. После создания этих исходных структур были решены другие структуры MFS, которые иллюстрируют специфичность или состояния субстрата в реакционном цикле. [ 23 ] [ 24 ] структуры первых эукариотических Хотя первоначальные решенные структуры MFS принадлежали бактериальным переносчикам, недавно были опубликованы структур. К ним относятся грибковый переносчик фосфатов PiPT, [ 16 ] транспортер нитратов растений НРТ1.1, [ 11 ] [ 25 ] и человеческий глюкозы переносчик GLUT1 . [ 26 ]

Эволюция

[ редактировать ]

Происхождение основной складки-транспортера MFS в настоящее время является предметом ожесточенных споров. Все признанные в настоящее время пермеазы MFS имеют два домена с шестью TMH в одной полипептидной цепи, хотя в некоторых семействах MFS присутствуют еще два TMH. Данные свидетельствуют о том, что пермеазы MFS возникли в результате тандемного события внутригенной дупликации у ранних прокариот. Это событие привело к образованию 12-ти трансмембранной топологии спиралей из (предположительно) первичного 6-спирального димера. Более того, хорошо консервативный специфичный мотив MFS между TMS2 и TMS3 и родственный, но менее консервативный мотив между TMS8 и TMS9 оказались характерными практически для всех из более чем 300 идентифицированных белков MFS. [ 27 ] Однако происхождение первичного 6-спирального домена находится в стадии ожесточенных споров. Хотя некоторые функциональные и структурные данные свидетельствуют о том, что этот домен возник из более простого трехспирального домена, [ 28 ] [ 29 ] биоинформационные или филогенетические доказательства, подтверждающие эту гипотезу, отсутствуют. [ 30 ] [ 31 ]

Медицинское значение

[ редактировать ]

Члены семейства MFS играют центральную роль в физиологии человека и играют важную роль в ряде заболеваний из-за аберрантного действия, транспорта лекарств или устойчивости к лекарствам. Транспортер OAT1 транспортирует ряд аналогов нуклеозидов, играющих центральную роль в противовирусной терапии. [ 32 ] Устойчивость к антибиотикам часто является результатом действия генов устойчивости к MFS. [ 33 ] Также было обнаружено, что мутации в транспортерах MFS вызывают нейродегеративные заболевания. [ 34 ] сосудистые нарушения головного мозга, [ 35 ] и болезни накопления глюкозы. [ 36 ]

Мутации болезней

[ редактировать ]

Мутации, связанные с заболеванием, были обнаружены у ряда переносчиков MFS человека; те, которые аннотированы в Uniprot, перечислены ниже.

Белки MFS человека

[ редактировать ]

У человека существует несколько белков MFS, которые известны как растворенные переносчики (SLC) и атипичные SLC . [ 62 ] Сегодня насчитывается 52 семьи SLC, [ 63 ] из которых 16 семейств включают белки MFS; SLC2, 15, 16, 17, 18, 19, SLCO (SLC21), 22, 29, 33, 37, 40, 43, 45, 46 и 49. [ 62 ] Атипичные SLC представляют собой белки MFS, имеющие сходство последовательностей и эволюционное происхождение с SLC. [ 62 ] [ 64 ] [ 65 ] [ 66 ] но они не названы в соответствии с корневой системой SLC, которая происходит от системы номенклатуры генов Хьюго (HGNC). [ 67 ] Все нетипичные SLC подробно перечислены в [ 62 ] но они: MFSD1 , [ 66 ] МФСД2А , [ 68 ] МФСД2Б , МФСД3 , [ 66 ] МФСД4А , [ 69 ] МФСД4Б , [ 70 ] МФСД5 , [ 64 ] МФСД6 , [ 65 ] МФСД6Л , МФСД8 , [ 71 ] МФСД9 , [ 65 ] [ 69 ] МФСД10 , [ 65 ] [ 72 ] МФСД11 , [ 64 ] МФСД12 , МФСД13А , МФСД14А , [ 65 ] [ 73 ] МФСД14Б , [ 65 ] [ 73 ] UNC93A , [ 74 ] [ 75 ] [ 76 ] UNC93B1 , [ 77 ] SV2A , SV2B , SV2C , SVOP , SVOPL , SPNS1 , [ 78 ] SPNS2 , SPNS3 и CLN3 . [ 79 ] Поскольку между атипичными SLC типа MFS существует высокая идентичность последовательностей и филогенетическое сходство, их можно разделить на 15 AMTF (семейства атипичных транспортеров MFS), что позволяет предположить, что существует по меньшей мере 64 различных семейства, включая белки SLC типа MFS. [ 80 ]

Ссылки

[ редактировать ]
  1. ^ Пао С.С., Полсен И.Т., Сайер М.Х. (март 1998 г.). «Суперсемья главных фасилитаторов» . Обзоры микробиологии и молекулярной биологии . 62 (1): 1–34. дои : 10.1128/ММБР.62.1.1-34.1998 . ПМК   98904 . ПМИД   9529885 .
  2. ^ Уолмсли А.Р., Барретт член парламента, Бринго Ф., Гулд Г.В. (декабрь 1998 г.). «Переносчики сахара из бактерий, паразитов и млекопитающих: взаимосвязь структура-активность». Тенденции биохимических наук . 23 (12): 476–81. дои : 10.1016/S0968-0004(98)01326-7 . ПМИД   9868370 .
  3. ^ Маргер, доктор медицинских наук, Сайер, М.Х. (январь 1993 г.). «Основное суперсемейство трансмембранных посредников, которые катализируют унипорт, симпорт и антипорт». Тенденции биохимических наук . 18 (1): 13–20. дои : 10.1016/0968-0004(93)90081-w . ПМИД   8438231 .
  4. ^ Фостер Д.Л., Бублик М., Кабак Х.Р. (январь 1983 г.). «Структура белка-переносчика лака Escherichia coli» . Журнал биологической химии . 258 (1): 31–4. дои : 10.1016/S0021-9258(18)33213-7 . ПМИД   6336750 .
  5. ^ Полсен И.Т., Браун М.Х., Литтлджон Т.Г., Митчелл Б.А., Скуррей Р.А. (апрель 1996 г.). «Белки множественной лекарственной устойчивости QacA и QacB из Staphylococcus aureus: топология мембраны и идентификация остатков, участвующих в субстратной специфичности» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 93 (8): 3630–5. Бибкод : 1996PNAS...93.3630P . дои : 10.1073/pnas.93.8.3630 . ПМК   39662 . ПМИД   8622987 .
  6. ^ Maiden MC, Дэвис Э.О., Болдуин С.А., Мур, округ Колумбия, Хендерсон П.Дж. (12–18 февраля 1987 г.). «Белки-переносчики сахара млекопитающих и бактерий гомологичны». Природа . 325 (6105): 641–3. Бибкод : 1987Natur.325..641M . дои : 10.1038/325641a0 . ПМИД   3543693 . S2CID   4353429 .
  7. ^ Перейти обратно: а б с Абрамсон Дж., Смирнова И., Кашо В., Вернер Г., Кабак Х.Р., Ивата С. (август 2003 г.). «Структура и механизм пермеазы лактозы Escherichia coli». Наука . 301 (5633): 610–5. Бибкод : 2003Sci...301..610A . дои : 10.1126/science.1088196 . ПМИД   12893935 . S2CID   36908983 .
  8. ^ Перейти обратно: а б с Хуан И, Лемье М.Дж., Сонг Дж., Ауэр М., Ван Д.Н. (август 2003 г.). «Структура и механизм переносчика глицерин-3-фосфата из Escherichia coli». Наука . 301 (5633): 616–20. Бибкод : 2003Sci...301..616H . дои : 10.1126/science.1087619 . ПМИД   12893936 . S2CID   14078813 .
  9. ^ Перейти обратно: а б Ян Н. (март 2013 г.). «Структурные достижения для транспортеров суперсемейства основных посредников (MFS)». Тенденции биохимических наук . 38 (3): 151–9. дои : 10.1016/j.tibs.2013.01.003 . ПМИД   23403214 .
  10. ^ Перейти обратно: а б с Кабак Х.Р., Сахин-Тот М., Вайнгласс AB (август 2001 г.). «Подход камикадзе к мембранному транспорту». Nature Reviews Молекулярно-клеточная биология . 2 (8): 610–20. дои : 10.1038/35085077 . ПМИД   11483994 . S2CID   31325451 .
  11. ^ Перейти обратно: а б Сунь Дж., Бэнкстон-младший, Паянде Дж., Хиндс Т.Р., Заготта В.Н., Чжэн Н. (март 2014 г.). «Кристаллическая структура растительного двухаффинного транспортера нитратов НРТ1.1» . Природа . 507 (7490): 73–7. Бибкод : 2014Natur.507...73S . дои : 10.1038/nature13074 . ПМЦ   3968801 . ПМИД   24572362 .
  12. ^ Чжэн Х., Виседчайсри Г., Гонен Т. (май 2013 г.). «Кристаллическая структура нитрат/нитритного обменника» . Природа . 497 (7451): 647–51. Бибкод : 2013Natur.497..647Z . дои : 10.1038/nature12139 . ПМЦ   3669217 . ПМИД   23665960 .
  13. ^ Мюклер М., Карузо С., Болдуин С.А., Панико М., Бленч И., Моррис Х.Р., Аллард В.Дж., Линхард Г.Е., Лодиш Х.Ф. (сентябрь 1985 г.). «Последовательность и структура переносчика глюкозы человека». Наука . 229 (4717): 941–5. Бибкод : 1985Sci...229..941M . дои : 10.1126/science.3839598 . ПМИД   3839598 .
  14. ^ Ян Х, Хуан В, Ян С, Гун Икс, Цзян С, Чжао Ю, Ван Дж, Ши Ю (март 2013 г.). «Строение и механизм переносчика нитратов» . Отчеты по ячейкам . 3 (3): 716–23. дои : 10.1016/j.celrep.2013.03.007 . ПМИД   23523348 .
  15. ^ Цай Ю.Ф., Шредер Дж.И., Фельдманн К.А., Кроуфорд Н.М. (март 1993 г.). «Ген чувствительности к гербицидам CHL1 арабидопсиса кодирует нитрат-индуцируемый переносчик нитратов» . Клетка . 72 (5): 705–13. дои : 10.1016/0092-8674(93)90399-б . ПМИД   8453665 .
  16. ^ Перейти обратно: а б Педерсен Б.П., Кумар Х., Уэйт А.Б., Ризенмей А.Дж., Роу-Цурц З., Чау Б.Х., Шлессингер А., Бономи М., Харрис В., Сали А., Джохри А.К., Страуд Р.М. (апрель 2013 г.). «Кристаллическая структура эукариотического переносчика фосфата» . Природа . 496 (7446): 533–6. Бибкод : 2013Natur.496..533P . дои : 10.1038/nature12042 . ПМЦ   3678552 . ПМИД   23542591 .
  17. ^ Доки С., Като Х.Э., Солкан Н., Иваки М., Кояма М., Хаттори М., Ивасе Н., Цуказаки Т., Сугита Ю., Кандори Х., Ньюстед С., Ишитани Р., Нуреки О (июль 2013 г.). «Структурные основы динамического механизма протон-связанного симпорта с помощью пептидного транспортера POT» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 110 (28): 11343–8. Бибкод : 2013PNAS..11011343D . дои : 10.1073/pnas.1301079110 . ПМЦ   3710879 . ПМИД   23798427 .
  18. ^ Цзян Д., Чжао Ю., Ван Х., Фань Дж., Хэн Дж., Лю Х., Фэн В., Кан Х., Хуан Б., Лю Дж., Чжан XC (сентябрь 2013 г.). «Структура транспортера YajR предполагает механизм транспорта, основанный на консервативном мотиве А» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 110 (36): 14664–9. Бибкод : 2013PNAS..11014664J . дои : 10.1073/pnas.1308127110 . ПМК   3767500 . ПМИД   23950222 .
  19. ^ Путман М., ван Вин Х.В., Конингс В.Н. (декабрь 2000 г.). «Молекулярные свойства бактериальных переносчиков многих лекарств» . Обзоры микробиологии и молекулярной биологии . 64 (4): 672–93. дои : 10.1128/mmbr.64.4.672-693.2000 . ПМК   99009 . ПМИД   11104814 .
  20. ^ Инь Ю, Хэ Х, Шевчик П., Нгуен Т, Чанг Г (май 2006 г.). «Структура мультилекарственного переносчика EmrD из Escherichia coli» . Наука . 312 (5774): 741–4. Бибкод : 2006Sci...312..741Y . дои : 10.1126/science.1125629 . ПМК   3152482 . PMID   16675700 .
  21. ^ Ли Дж., Шейх С.А., Энкави Г., Вэнь ПК, Хуан З., Таджхоршид Э. (май 2013 г.). «Транзиторное образование водопроводящих состояний в мембранных транспортерах» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 110 (19): 7696–701. Бибкод : 2013PNAS..110.7696L . дои : 10.1073/pnas.1218986110 . ПМЦ   3651479 . ПМИД   23610412 .
  22. ^ Фишбарг Дж., Куанг К.Ю., Вера Дж.К., Арант С., Сильверстайн С.С., Лоике Дж., Розен О.М. (апрель 1990 г.). «Переносчики глюкозы служат водными каналами» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 87 (8): 3244–7. Бибкод : 1990PNAS...87.3244F . дои : 10.1073/pnas.87.8.3244 . ПМК   53872 . ПМИД   2326282 .
  23. ^ Данг С., Сунь Л., Хуан Ю., Лу Ф., Лю Ю., Гун Х., Ван Дж., Ян Н. (октябрь 2010 г.). «Структура транспортера фукозы в открытой наружу конформации». Природа . 467 (7316): 734–8. Бибкод : 2010Natur.467..734D . дои : 10.1038/nature09406 . ПМИД   20877283 . S2CID   205222401 .
  24. ^ Кумар Х., Кашо В., Смирнова И., Файнер-Мур Дж.С., Кабак Х.Р., Страуд Р.М. (февраль 2014 г.). «Структура связанного с сахаром LacY» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 111 (5): 1784–8. Бибкод : 2014PNAS..111.1784K . дои : 10.1073/pnas.1324141111 . ПМЦ   3918835 . ПМИД   24453216 .
  25. ^ Паркер Дж.Л., Ньюстед С. (март 2014 г.). «Молекулярные основы поглощения нитратов растительным транспортером нитратов NRT1.1» . Природа . 507 (7490): 68–72. Бибкод : 2014Natur.507...68P . дои : 10.1038/nature13116 . ПМЦ   3982047 . ПМИД   24572366 .
  26. ^ Дэн Д., Сюй С., Сунь П., Ву Дж., Ян С., Ху М., Ян Н. (июнь 2014 г.). «Кристаллическая структура человеческого переносчика глюкозы GLUT1». Природа . 510 (7503): 121–5. Бибкод : 2014Natur.510..121D . дои : 10.1038/nature13306 . ПМИД   24847886 . S2CID   205238604 .
  27. ^ Хендерсон П.Дж. (март – апрель 1990 г.). «Гомологичные белки-переносчики глюкозы прокариот и эукариот». Исследования в области микробиологии . 141 (3): 316–28. дои : 10.1016/0923-2508(90)90005-б . ПМИД   2177911 .
  28. ^ Мадей М.Г., Данг С., Ян Н., Кабак HR (апрель 2013 г.). «Эволюционное сочетание транспортеров MFS» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 110 (15): 5870–4. Бибкод : 2013PNAS..110.5870M . дои : 10.1073/pnas.1303538110 . ПМЦ   3625355 . ПМИД   23530251 .
  29. ^ Мадей М.Г., Kaback HR (декабрь 2013 г.). «Эволюционное сочетание транспортеров MFS II» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 110 (50): Е4831-8. Бибкод : 2013PNAS..110E4831M . дои : 10.1073/pnas.1319754110 . ПМЦ   3864288 . ПМИД   24259711 .
  30. ^ Вестермарк А., Лунт Б., Сайер М. (2014). «Основные переносчики суперсемейства фасилитаторов, LacY, FucP и XylE Escherichia coli, по-видимому, развили позиционно несходные каталитические остатки без перегруппировки повторяющихся единиц 3-TMS» . Журнал молекулярной микробиологии и биотехнологии . 24 (2): 82–90. дои : 10.1159/000358429 . ПМК   4048653 . ПМИД   24603210 .
  31. ^ Вестермарк А., Сайер М.Х. (апрель 2014 г.). «Суперсемейство главных фасилитаторов (MFS) развилось без перестановок трехтрансмембранных сегментных единиц» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 111 (13): Е1162-3. Бибкод : 2014PNAS..111E1162V . дои : 10.1073/pnas.1400016111 . ПМЦ   3977298 . ПМИД   24567407 .
  32. ^ Вада С., Цуда М., Секине Т., Ча Ш., Кимура М., Канаи Ю., Эндо Х. (сентябрь 2000 г.). «Крысиный мультиспецифический переносчик органических анионов 1 (rOAT1) транспортирует зидовудин, ацикловир и другие противовирусные аналоги нуклеозидов». Журнал фармакологии и экспериментальной терапии . 294 (3): 844–9. ПМИД   10945832 .
  33. ^ Флуман Н., Биби Э. (май 2009 г.). «Бактериальный транспорт нескольких лекарств через призму суперсемейства основных посредников». Biochimica et Biophysical Acta (BBA) - Белки и протеомика . 1794 (5): 738–47. дои : 10.1016/j.bbapap.2008.11.020 . ПМИД   19103310 .
  34. ^ Алдахмеш М.А., Аль-Хасснан З.Н., Альдосари М., Алькурая Ф.С. (октябрь 2009 г.). «Нейрональный цероидный липофусциноз, вызванный мутациями MFSD8: возникающая общая тема». Нейрогенетика . 10 (4): 307–11. дои : 10.1007/s10048-009-0185-1 . ПМИД   19277732 . S2CID   36438803 .
  35. ^ Перейти обратно: а б Мейер Э, Рикеттс С, Морган Н.В., Моррис М.Р., Паша С., Ти Л.Дж., Рахман Ф., Базен А., Бессьер Б., Дешелотт П., Якуби М.Т., Аль-Аднани М., Мартон Т., Таннахилл Д., Трембат Р.К., Фалле-Бьянко К., Кокс П., Уильямс Д., Махер Э.Р. (март 2010 г.). «Мутации в FLVCR2 связаны с пролиферативной васкулопатией и синдромом гидранэнцефалии-гидроцефалии (синдром Фаулера)» . Американский журнал генетики человека . 86 (3): 471–8. дои : 10.1016/j.ajhg.2010.02.004 . ПМЦ   2833392 . ПМИД   20206334 .
  36. ^ Паскуаль Дж. М., Ван Д., Лекамберри Б., Ян Х., Мао Икс, Ян Р., Де Виво, округ Колумбия (май 2004 г.). «Дефицит GLUT1 и другие заболевания транспортеров глюкозы» . Европейский журнал эндокринологии . 150 (5): 627–33. дои : 10.1530/eje.0.1500627 . ПМИД   15132717 .
  37. ^ Герин И., Вейга-да-Кунья М., Ашури Ю., Колле Дж.Ф., Ван Шафтинген Э. (декабрь 1997 г.). «Последовательность предполагаемой глюкозо-6-фосфат-транслоказы, мутировавшей при болезни накопления гликогена типа Ib» . Письма ФЭБС . 419 (2–3): 235–8. дои : 10.1016/s0014-5793(97)01463-4 . ПМИД   9428641 . S2CID   31851796 .
  38. ^ Раджадхьякша А.М., Элементо О, Пуффенбергер Э.Г., Ширберл К.К., Сян Дж.З., Путорти М.Л., Берсиано Дж., Пулин С., Брайс Б., Михаэлидис М., Велебер Р.Г., Хиггинс Дж.Дж. (ноябрь 2010 г.). «Мутации в FLVCR1 вызывают атаксию заднего столба и пигментный ретинит» . Американский журнал генетики человека . 87 (5): 643–54. дои : 10.1016/j.ajhg.2010.10.013 . ПМЦ   2978959 . ПМИД   21070897 .
  39. ^ Линь П, Ли Дж, Лю Ц, Мао Ф, Ли Дж, Цю Р, Ху Х, Сун Ю, Ян Ю, Гао Г, Ян С, Ян В, Шао С, Гун Ю (декабрь 2008 г.). «Миссенс-мутация в SLC33A1, который кодирует транспортер ацетил-КоА, вызывает аутосомно-доминантную спастическую параплегию (SPG42)» . Американский журнал генетики человека . 83 (6): 752–9. дои : 10.1016/j.ajhg.2008.11.003 . ПМК   2668077 . ПМИД   19061983 .
  40. ^ Верхейен Ф.В., Вербек Э., Аула Н., Беренс CE, Хавелаар АС, Йоссе М., Пелтонен Л., Аула П., Гальяард Х., ван дер Спек П.Дж., Манчини GM (декабрь 1999 г.). «Новый ген, кодирующий переносчик анионов, мутирует при болезнях накопления сиаловой кислоты». Природная генетика . 23 (4): 462–5. дои : 10.1038/70585 . ПМИД   10581036 . S2CID   5709302 .
  41. ^ Коук П.Дж., Уиллаерт А., Весселс М.В., Каллеварт Б., Зоппи Н., Де Бакер Дж., Фокс Дж.Э., Манчини Г.М., Камбоурис М., Гарделла Р., Факкетти Ф., Виллемс П.Дж., Форсайт Р., Дитц ХК, Барлати С., Коломби М., Лойс Б, Де Паепе А (апрель 2006 г.). «Мутации в вспомогательном транспортере глюкозы GLUT10 изменяют ангиогенез и вызывают синдром извитости артерий» (PDF) . Природная генетика . 38 (4): 452–7. дои : 10.1038/ng1764 . hdl : 11379/29243 . ПМИД   16550171 . S2CID   836017 .
  42. ^ Васкес-Мелладо Х, Хименес-Вака А.Л., Куэвас-Коваррубиас С., Альварадо-Романо В., Посо-Молина Г., Бургос-Варгас Р. (февраль 2007 г.). «Молекулярный анализ гена SLC22A12 (URAT1) у больных первичной подагрой» . Ревматология . 46 (2): 215–9. doi : 10.1093/ревматология/kel205 . ПМИД   16837472 .
  43. ^ Отонкоски Т., Цзяо Х., Каминен-Ахола Н., Тапиа-Паез И., Улла М.С., Партон Л.Е., Шуит Ф., Квинтенс Р., Сипиля И., Маятепек Э., Мейсснер Т., Халестрап А.П., Руттер Г.А., Кере Дж. (сентябрь 2007 г.). «Гипогликемия, вызванная физическими упражнениями, вызванная неспособностью заглушить монокарбоксилатный транспортер 1 в бета-клетках поджелудочной железы» . Американский журнал генетики человека . 81 (3): 467–74. дои : 10.1086/520960 . ПМК   1950828 . ПМИД   17701893 .
  44. ^ Бурвинкель Б., Кройдер Дж., Швейцер С., Вогерд М., Гемпель К., Гербитц К.Д., Килиманн М.В. (август 1999 г.). «Мутации транспортера карнитина OCTN2 при системном первичном дефиците карнитина: новая мутация Arg169Gln и рецидивирующая мутация Arg282ter, связанная с нетрадиционной аномалией сплайсинга». Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 261 (2): 484–7. дои : 10.1006/bbrc.1999.1060 . ПМИД   10425211 .
  45. ^ Манро П.Б., Митчисон Х.М., О'Рэйв А.М., Андерсон Дж.В., Бустани Р.М., Лернер Т.Дж., Ташнер П.Е., де Вос Н., Бройнинг М.Х., Гардинер Р.М., Моул С.Е. (август 1997 г.). «Спектр мутаций гена болезни Баттена, CLN3» . Американский журнал генетики человека . 61 (2): 310–6. дои : 10.1086/514846 . ПМК   1715900 . ПМИД   9311735 .
  46. ^ Перейти обратно: а б Уильямс А.Л., Джейкобс С.Б., Морено-Масиас Х., Уэрта-Чагоя А., Черчхаус С., Маркес-Луна С., Гарсиа-Ортис Х., Гомес-Васкес М.Дж., Бертт Н.П., Агилар-Салинас К.А., Гонсалес-Вильяльпандо С., Флорес Х.К., Ороско Л., Хайман К.А., Тусие-Луна Т., Альтшулер Д (февраль 2014 г.). «Варианты последовательности SLC16A11 являются распространенным фактором риска диабета 2 типа в Мексике» . Природа . 506 (7486): 97–101. Бибкод : 2014Natur.506...97T . дои : 10.1038/nature12828 . ПМК   4127086 . ПМИД   24390345 .
  47. ^ Мацуо Х , Тиба Т , Нагамори С , Накаяма А , Домото Х , Пхетди К , Вириясермкул П , Кикучи Ю , Ода Т , Нисияма Дж , Накамура Т , Моримото Ю , Камакура К , Сакураи Ю , Нонояма С , Канаи Ю , Шиномия Н (декабрь 2008 г.). «Мутации в гене транспортера глюкозы 9 SLC2A9 вызывают почечную гипоурикемию» . Американский журнал генетики человека . 83 (6): 744–51. дои : 10.1016/j.ajhg.2008.11.001 . ПМК   2668068 . ПМИД   19026395 .
  48. ^ Цзэн В.К., Аль-Ямани Э., Асьерно Дж.С., Слаугенхаупт С., Гиллис Т., Макдональд М.Э., Озанд П.Т., Гуселла Дж.Ф. (июль 2005 г.). «Биотин-зависимая болезнь базальных ганглиев соответствует 2q36.3 и обусловлена ​​мутациями в SLC19A3» . Американский журнал генетики человека . 77 (1): 16–26. дои : 10.1086/431216 . ПМК   1226189 . ПМИД   15871139 .
  49. ^ Клёкенер-Груиссем Б, Вандекеркхове К, Нюрнберг Г, Нейдхардт Дж, Зейтц С, Нюрнберг П, Шиппер И, Бергер В (март 2008 г.). «Мутация растворенного носителя SLC16A12 связана с синдромом, сочетающим ювенильную катаракту с микрокорнеа и почечной глюкозурией» . Американский журнал генетики человека . 82 (3): 772–9. дои : 10.1016/j.ajhg.2007.12.013 . ПМК   2427214 . ПМИД   18304496 .
  50. ^ Лабай В., Раз Т., Барон Д., Мандель Х., Уильямс Х., Барретт Т., Саргел Р., Макдональд Л., Шалата А., Носака К., Грегори С., Коэн Н. (июль 1999 г.). «Мутации в SLC19A2 вызывают тиамин-зависимую мегалобластную анемию, связанную с сахарным диабетом и глухотой». Природная генетика . 22 (3): 300–4. дои : 10.1038/10372 . ПМИД   10391221 . S2CID   26615141 .
  51. ^ Куси М., Сиинтола Е., Дворакова Л., Власкова Х., Тернбулл Дж., Топку М., Юксел Д., Гокбен С., Минасян Б.А., Элледер М., Моле С.Е., Лехесйоки А.Е. (март 2009 г.). «Мутации в CLN7/MFSD8 являются частой причиной варианта позднего младенческого нейронального цероидного липофусциноза» . Мозг . 132 (Часть 3): 810–9. дои : 10.1093/brain/awn366 . ПМИД   19201763 .
  52. ^ Заал М.Г., Мерриуэзер-Кларк А.Т., Котце М.Дж., ван дер Мерве С., Варнич Л., Робсон К.Дж. (октябрь 2004 г.). «Анализ генов, участвующих в регуляции железа у людей с первичной перегрузкой железом». Генетика человека . 115 (5): 409–17. дои : 10.1007/s00439-004-1166-y . ПМИД   15338274 . S2CID   22266373 .
  53. ^ Кусари Дж., Верма США, Бусе Дж.Б., Генри Р.Р., Олефски Дж.М. (октябрь 1991 г.). «Анализ последовательностей генов рецептора инсулина и инсулиночувствительного переносчика глюкозы (GLUT-4) у больных инсулиннезависимым сахарным диабетом общего типа» . Журнал клинических исследований . 88 (4): 1323–30. дои : 10.1172/JCI115437 . ПМК   295602 . ПМИД   1918382 .
  54. ^ Ньютон Дж.М., Коэн-Барак О., Хагивара Н., Гарднер Дж.М., Дэвиссон М.Т. , Кинг Р.А., Бриллиант М.Х. (ноябрь 2001 г.). «Мутации в человеческом ортологе мышиного гена underwhite (uw) лежат в основе новой формы глазо-кожного альбинизма, OCA4» . Американский журнал генетики человека . 69 (5): 981–8. дои : 10.1086/324340 . ПМЦ   1274374 . ПМИД   11574907 .
  55. ^ Зайферт В., Кюниш Дж., Тюйсюз Б., Спекер С., Брауэрс А., Хорн Д. (апрель 2012 г.). «Мутации в гене SLCO2A1, кодирующем транспортер простагландина, вызывают первичную гипертрофическую остеоартропатию и изолированную пальцевую дубинку». Человеческая мутация . 33 (4): 660–4. дои : 10.1002/humu.22042 . ПМИД   22331663 . S2CID   24703466 .
  56. ^ Токухиро С, Ямада Р, Чанг Х, Судзуки А, Коти Ю, Савада Т, Судзуки М, Нагасаки М, Оцуки М, Оно М, Фурукава Х, Нагасима М, Ёсино С, Мабути А, Секинэ А, Сайто С, Такахаши А , Цунода Т., Накамура Ю., Ямамото К. (декабрь 2003 г.). «Интронный SNP в сайте связывания RUNX1 SLC22A4, кодирующий переносчик органических катионов, связан с ревматоидным артритом». Природная генетика . 35 (4): 341–8. дои : 10.1038/ng1267 . ПМИД   14608356 . S2CID   21564858 .
  57. ^ Перейти обратно: а б ван де Стеег Э, Странецкий В, Хартманнова Х, Носкова Л, Гржебичек М, Вагенаар Е, ван Эш А, де Ваарт Д.Р., Оуде Эльферинк Р.П., Кенуорти К.Е., Стикова Е, аль-Эдрееси М., Книсели А.С., Кмоч С., Йирса М., Шинкель А.Х. (февраль 2012 г.). «Полный дефицит OATP1B1 и OATP1B3 вызывает у человека синдром Ротора, прерывая обратный захват конъюгированного билирубина в печень» . Журнал клинических исследований . 122 (2): 519–28. дои : 10.1172/JCI59526 . ПМК   3266790 . ПМИД   22232210 .
  58. ^ Сакамото О, Огава Э, Охура Т, Игараси Ю, Мацубара Ю, Нарисава К, Иинума К (ноябрь 2000 г.). «Мутационный анализ гена GLUT2 у пациентов с синдромом Фанкони-Биккеля» . Педиатрические исследования . 48 (5): 586–9. дои : 10.1203/00006450-200011000-00005 . ПМИД   11044475 .
  59. ^ Ван Д., Кранц-Эбле П., De Vivo DC (сентябрь 2000 г.). «Мутационный анализ GLUT1 (SLC2A1) при синдроме дефицита Glut-1» . Человеческая мутация . 16 (3): 224–31. doi : 10.1002/1098-1004(200009)16:3<224::AID-HUMU5>3.0.CO;2-P . ПМИД   10980529 .
  60. ^ Цю А., Янсен М., Сакарис А., Мин Ш., Чаттопадхьяй С., Цай Э., Сандовал С., Чжао Р., Акабас М.Х., Голдман И.Д. (декабрь 2006 г.). «Идентификация кишечного переносчика фолата и молекулярная основа наследственной мальабсорбции фолата» . Клетка . 127 (5): 917–28. дои : 10.1016/j.cell.2006.09.041 . ПМИД   17129779 . S2CID   1918658 .
  61. ^ Руэль Дж., Эмери С., Нувиан Р., Берсо Т., Амильон Б., Ван Рыбрук Дж.М., Ребиллар Дж., Ленуар М., Эйбалин М., Дельпрат Б., Сивакумаран Т.А., Гирос Б., Эль Местикави С., Мозер Т., Смит Р.Дж., Лесперанс М.М., Пуэль Дж.Л. (август 2008 г.). «Нарушение SLC17A8, кодирующего везикулярный транспортер глутамата-3, VGLUT3, лежит в основе несиндромальной глухоты DFNA25 и дисфункции внутренних волосковых клеток у нулевых мышей» . Американский журнал генетики человека . 83 (2): 278–92. дои : 10.1016/j.ajhg.2008.07.008 . ПМК   2495073 . ПМИД   18674745 .
  62. ^ Перейти обратно: а б с д Перланд Э., Фредрикссон Р. (март 2017 г.). «Системы классификации вторичных активных транспортеров». Тенденции в фармакологических науках . 38 (3): 305–315. дои : 10.1016/j.tips.2016.11.008 . ПМИД   27939446 .
  63. ^ Хедигер М.А., Клеменсон Б., Бурье Р.Э., Бруфорд Э.А. (01.06.2017). «Азбука мембранных транспортеров в здоровье и болезни (серия SLC): введение» . Молекулярные аспекты медицины . 34 (2–3): 95–107. дои : 10.1016/j.mam.2012.12.009 . ПМЦ   3853582 . ПМИД   23506860 .
  64. ^ Перейти обратно: а б с Перланд Э., Лекхольм Э., Эрикссон М.М., Багчи С., Арапи В., Фредрикссон Р. (01.01.2016). «Предполагаемые транспортеры SLC Mfsd5 и Mfsd11 обильно экспрессируются в мозге мыши и играют потенциальную роль в энергетическом гомеостазе» . ПЛОС ОДИН . 11 (6): e0156912. Бибкод : 2016PLoSO..1156912P . дои : 10.1371/journal.pone.0156912 . ПМЦ   4896477 . ПМИД   27272503 .
  65. ^ Перейти обратно: а б с д и ж Сридхаран С., Стефанссон О., Шит Х.Б., Фредрикссон Р. (июнь 2011 г.). «Длительная эволюционная консервация и значительная тканевая специфичность нескольких атипичных переносчиков растворенных веществ». Джин . 478 (1–2): 11–8. дои : 10.1016/j.gene.2010.10.011 . ПМИД   21044875 .
  66. ^ Перейти обратно: а б с Перланд Э., Хеллстен С.В., Лекхольм Э., Эрикссон М.М., Арапи В., Фредрикссон Р. (февраль 2017 г.). «Новые мембраносвязанные белки MFSD1 и MFSD3 являются предполагаемыми транспортерами SLC, на которые влияет измененное потребление питательных веществ» . Журнал молекулярной нейронауки . 61 (2): 199–214. дои : 10.1007/s12031-016-0867-8 . ПМК   5321710 . ПМИД   27981419 .
  67. ^ Грей К.А., Сил Р.Л., Твиди С., Райт М.В., Бруфорд Э.А. (февраль 2016 г.). «Обзор нового ресурса семейства генов HGNC» . Геномика человека . 10 :6. дои : 10.1186/s40246-016-0062-6 . ПМК   4739092 . ПМИД   26842383 .
  68. ^ Нгуен Л.Н., Ма Д., Шуй Г., Вонг П., Казенаве-Гассио А., Чжан Х., Венк М.Р., Гох Э.Л., Сильвер Д.Л. (май 2014 г.). «Mfsd2a является транспортером незаменимой жирной кислоты омега-3 докозагексаеновой кислоты». Природа . 509 (7501): 503–6. Бибкод : 2014Natur.509..503N . дои : 10.1038/nature13241 . ПМИД   24828044 . S2CID   4462512 .
  69. ^ Перейти обратно: а б Перланд Э., Хеллстен С.В., Швейцер Н., Арапи В., Резайи Ф., Бушра М., Фредрикссон Р. (2017). «Структурное предсказание двух новых человеческих атипичных транспортеров SLC, MFSD4A и MFSD9, и их нейроанатомическое распределение у мышей» . ПЛОС ОДИН . 12 (10): e0186325. Бибкод : 2017PLoSO..1286325P . дои : 10.1371/journal.pone.0186325 . ПМЦ   5648162 . ПМИД   29049335 .
  70. ^ Хориба Н., Масуда С., Ониши С., Такеучи Д., Окуда М., Инуи К. (июль 2003 г.). «Na (+)-зависимый транспорт фруктозы через rNaGLT1 в почках крысы» . Письма ФЭБС . 546 (2–3): 276–80. дои : 10.1016/s0014-5793(03)00600-8 . ПМИД   12832054 . S2CID   27361236 .
  71. ^ Дамм М., Бранденштайн Л., Фер С., Янковяк В., Барч У., Швейцер М., Херманс-Боргмейер И., Шторх С. (май 2014 г.). «Нарушение гена Mfsd8 у мышей представляет собой первую животную модель болезни CLN7». Нейробиология болезней . 65 : 12–24. дои : 10.1016/j.nbd.2014.01.003 . ПМИД   24423645 . S2CID   207068059 .
  72. ^ Ушиджима Х., Хиаса М., Намба Т., Хван Х.Дж., Хосино Т., Мима С., Цучия Т., Морияма Ю., Мидзушима Т. (сентябрь 2008 г.). «Экспрессия и функция ТЕТРАНа, нового типа мембранного транспортера». Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 374 (2): 325–30. дои : 10.1016/j.bbrc.2008.07.034 . ПМИД   18638446 .
  73. ^ Перейти обратно: а б Лекхольм Э., Перланд Э., Эрикссон М.М., Хеллстен С.В., Линдберг Ф.А., Ростами Дж., Фредрикссон Р. (01.01.2017). «Предполагаемые мембраносвязанные транспортеры MFSD14A и MFSD14B являются нейрональными и зависят от доступности питательных веществ» . Границы молекулярной нейронауки . 10:11 . дои : 10.3389/fnmol.2017.00011 . ПМЦ   5263138 . ПМИД   28179877 .
  74. ^ Седер М.М., Лекхольм Э., Хеллстен С.В., Перланд Э., Фредрикссон Р. (2017). «Нейрональные и периферически экспрессируемые мембраносвязанные UNC93A реагируют на доступность питательных веществ у мышей» . Границы молекулярной нейронауки . 10 :351. doi : 10.3389/fnmol.2017.00351 . ПМК   5671512 . ПМИД   29163028 .
  75. ^ Кэмпбелл С.Л., Леманн С.Дж., Гилл С.С., Данн В.А., Джеймс А.А., Фой Б.Д. (август 2011 г.). «Роль эндосомальных белков в распространении альфавируса у комаров» . Молекулярная биология насекомых . 20 (4): 429–36. дои : 10.1111/j.1365-2583.2011.01078.x . ПМК   3138809 . ПМИД   21496127 .
  76. ^ Седер М.М., Аггарвал Т., Хоссейни К., Матури В., Патил С., Перланд Э. и др. (2020). « CG4928 жизненно важен для функции почек у плодовых мух и мембранного потенциала клеток: первая углубленная характеристика предполагаемого переносчика растворенных веществ UNC93A» . Границы клеточной биологии и биологии развития . 8 : 580291. doi : 10.3389/fcell.2020.580291 . ПМЦ   7591606 . ПМИД   33163493 .
  77. ^ Табета К., Хоэбе К., Янссен Э.М., Ду Х, Джорджель П., Кроза К., Мадд С., Манн Н., Соват С., Гуд Дж., Шамел Л., Херсковиц А.А., Портной Д.А., Кук М., Тарантино Л.М., Уилтшир Т., Стейнберг Б.Е. , Гринштейн С., Бейтлер Б. (февраль 2006 г.). «Мутация Unc93b1 3d нарушает презентацию экзогенного антигена и передачу сигналов через Toll-подобные рецепторы 3, 7 и 9». Природная иммунология . 7 (2): 156–64. дои : 10.1038/ni1297 . ПМИД   16415873 . S2CID   33401155 .
  78. ^ Янагисава Х., Мияшита Т., Накано Ю., Ямамото Д. (июль 2003 г.). «HSpin1, трансмембранный белок, взаимодействующий с Bcl-2/Bcl-xL, индуцирует независимую от каспаз аутофагическую гибель клеток» . Смерть клеток и дифференцировка . 10 (7): 798–807. дои : 10.1038/sj.cdd.4401246 . ПМИД   12815463 .
  79. ^ Сторч С., Пол С., Квитч А., Фалли К., Браулке Т. (апрель 2007 г.). «С-концевое пренилирование мембранного гликопротеина CLN3 необходимо для эффективной сортировки эндосом в лизосомы» . Трафик . 8 (4): 431–44. дои : 10.1111/j.1600-0854.2007.00537.x . ПМИД   17286803 . S2CID   31146043 .
  80. ^ Перланд Э., Багчи С., Клаессон А., Фредрикссон Р. (сентябрь 2017 г.). «Характеристики 29 новых атипичных носителей растворенных веществ типа суперсемейства основных посредников: эволюционная консервация, предсказанная структура и совместная экспрессия нейронов» . Открытая биология . 7 (9): 170142. doi : 10.1098/rsob.170142 . ПМК   5627054 . ПМИД   28878041 .
Retrieved from "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Major_facilitator_superfamily&oldid=1236246421"
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: d95fed0cb07096604b081a0c163c8899__1721744940
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/d9/99/d95fed0cb07096604b081a0c163c8899.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
Major facilitator superfamily - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)