ДСКАМ
| ДСКАМ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Идентификаторы | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Псевдонимы | DSCAM , CHD2-42, CHD2-52, CHD2, молекула клеточной адгезии DS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Внешние идентификаторы | Опустить : 602523 ; МГИ : 1196281 ; Гомологен : 74393 ; Генные карты : DSCAM ; ОМА : DSCAM – ортологи | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Викиданные | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Молекула клеточной адгезии синдрома Дауна, хордовые | |
|---|---|
| Идентификаторы | |
| Символ | DSCAM_chordates |
| ИнтерПро | ИПР033027 |
DSCAM и Dscam являются аббревиатурами молекулы клеточной адгезии синдрома Дауна . [ 5 ] У человека DSCAM относится к гену , который кодирует одну из нескольких изоформ белка . [ 6 ]
Синдром Дауна (СД), вызванный трисомией 21 , является наиболее распространенным врожденным дефектом, связанным с умственной отсталостью . DSCAM играет решающую роль в развитии СД: он экспрессируется в развивающейся нервной системе, причем самый высокий уровень экспрессии наблюдается в мозге плода. При чрезмерной экспрессии в развивающейся центральной нервной системе плода это приводит к синдрому Дауна.
Гомолог белка Dscam у Drosophila melanogaster имеет 38 016 изоформ. [ 7 ] возникающие из четырех кластеров вариабельных экзонов (12, 48, 33 и 2 альтернативы соответственно). [ 5 ] Для сравнения, весь геном Drosophila melanogaster содержит всего 15 016 генов. Разнообразие изоформ, полученных в результате альтернативного сплайсинга гена Dscam1 у D. melanogaster, позволяет каждому нейрону мухи отображать уникальный набор белков Dscam на поверхности клеток. Dscam Взаимодействие стимулирует механизмы самоизбегания нейронов , которые необходимы для нормального развития нейронных цепей. [ 8 ]
История/открытие
[ редактировать ]Структура белка DSCAM консервативна, с примерно более чем 20% идентичностью аминокислот у вторичноротых и протостом , и если предположить наличие предкового гомологичного гена, то происхождение гена DSCAM происходит более 600 миллионов лет назад. С тех пор ген DSCAM был как минимум один раз продублирован у позвоночных и насекомых. [ 9 ] [ 10 ]
DSCAM был впервые идентифицирован в попытке охарактеризовать белки, расположенные в полосе хромосомы человека 21q22 , области, которая, как известно, играет решающую роль в синдроме Дауна. [ 11 ] Название «молекула клеточной адгезии синдрома Дауна» было выбрано по совокупности причин, включая: 1) хромосомное расположение, 2) ее соответствующую (нормальную) экспрессию в развивающейся нервной ткани и 3) ее структуру как рецептора Ig , связанную с другими молекулами клеточной адгезии . САМ). [ 12 ]
Ген
[ редактировать ]Ген DSCAM был идентифицирован в критической области DS. Dscam Предполагается, что является трансмембранным белком и членом суперсемейства иммуноглобулинов (Ig) молекул клеточной адгезии . Он экспрессируется в развивающейся нервной системе, причем самый высокий уровень экспрессии наблюдается в мозге плода. Когда этот ген сверхэкспрессируется в развивающейся центральной нервной системе плода, это приводит к синдрому Дауна. Разнообразные гликопротеины клеточных поверхностей и внеклеточного матрикса, называемые «молекулами адгезии», важны для спецификации клеточных взаимодействий во время развития, а также для поддержания и регенерации нервной системы. [ 13 ]
Другой DSCAM-подобный ген, DSCAML1 , расположен на участке хромосомы 11q23, локусе , связанном с Жиля де ла Туретта и синдромами Якобсена . [ 14 ]
Некоторые интригующие изменения в генной структуре DSCAM произошли у членистоногих , где несколько дупликаций экзонов образовали три больших тандемных массива , которые альтернативно сплайсированы. [ 15 ] Этот альтернативный сплайсинг отдельных последовательностей экзонов внутри массива происходит взаимоисключающим и комбинаторным образом, что позволяет экспрессировать десятки тысяч изоформ Dscam . В геномах членистоногих эти три больших массива экзонов кодируют N-концевые половины второго и третьего доменов Ig, а также полный домен Ig7. [ 10 ] [ 15 ] [ 16 ] [ 17 ] Различные структуры этих изоформ приводят к различиям во взаимодействиях связывания. Кристаллические структуры двух изоформ D. melanogaster (только с первыми четырьмя доменами Ig), D9.9 и D1.34 ( PDB : 2V5R , 2V5S ) демонстрируют большие различия в их связывающих эпитопах , интерфейсе димеризации и конформациях . Большая часть различий заключается в петле домена Ig3. [ 18 ]
Сравнение гомологии между генами и их продуктами имеет фундаментальное значение для понимания филогенетических отношений на протяжении всего эволюционного пути. В дополнение к тысячам изоформ, которые могут быть выделены из одного DSCAM одного вида, DSCAM также демонстрирует разнообразный набор гомологии между видами. Ниже представлены гены, транскрипты мРНК и белки, идентифицированные как гомологи молекулы адгезии синдрома Дауна.
| Разновидность | Ген | мРНК | Белок |
|---|---|---|---|
| Х. мудрый | ДСКАМ | НМ_001389.3 | НП_001380.2 |
| П. троглодиты | ДСКАМ | XM_001171538.1 | XP_001171538.1 |
| М. мулат | ДСКАМ | XM_002803124.1 | XP_002803170.1 |
| С. волчанка | ДСКАМ | XM_544893.3 | XP_544893.3 |
| Б. Телец | ДСКАМ | XM_002685111.2 | XP_002685157.1 |
| М. мышца | Дскам | НМ_031174.4 | НП_112451.1 |
| Р. норвегикус | Дскам | НМ_133587.1 | НП_598271.1 |
| Г. галлус | ДСКАМ | XM_416734.3 | XP_416734.3 |
| г-н Рерио | dscam | НМ_001030224.1 | НП_001025395.1 |
| Д. меланогастер | CG42330 | НМ_001043131.2 | НП_001036596.2 |
| А. гамбия | АгаП_АГАП007092 | XM_308666.4 | XP_308666.4 |
Функции
[ редактировать ]Как и многие нейрональные рецепторы, белки Dscam выполняют множество функций, включая отталкивающую и притягивающую роли, которые зависят от типа лиганда , с которым они взаимодействуют.
Иммунитет
[ редактировать ]У беспозвоночных нет иммунной системы, основанной на антителах. Вместо этого беспозвоночные полагаются на свою врожденную иммунную систему для устранения инфекционных объектов. Задача обнаружения разнообразного пула инфекционных агентов и реагирования на них выполняется с помощью зародышевой линией кодируемых рецепторов распознавания образов, (PRR), которые обнаруживают различные закономерности, связанные с молекулярными маркерами, чтобы инициировать иммунный ответ. [ 19 ] [ 20 ] [ 21 ] [ 22 ] [ 23 ] Роль Dscam в иммунном ответе мух была продемонстрирована в эксперименте по истощению DSCAM, опосредованном РНКи , в котором было обнаружено, что он связан с клетками, которые играют роль в иммунной системе мух. [ 19 ] [ 24 ]
Установлено, что Dscam играет роль в фагоцитозе у насекомых. Паттерн сплайсинга гена, сопровождающего фагоцитарную активность, специфичен для типа инфекционного возбудителя. У комаров подавление Anopheles gambiae Dscam (AgDscam) лишает его способности бороться с плазмодием . Специфика механизма распознавания Dscam позволяет комарам этого вида дифференцировать инфекцию между бактериями и Plasmodium, а также между Plasmodium berghei и Plasmodium falciparum . [ 19 ] [ 25 ]
Регуляция синаптогенеза
[ редактировать ]Самоизбегание — это механизм, при котором нейрональные отростки клетки отталкивают друг друга во время разветвления и разветвления аксонов, чтобы избежать фасцикуляции и слипания. Самоизбегание необходимо для предотвращения обширного перекрытия в паттерне разветвления и для облегчения охвата нейрональных процессов в различных областях нервной системы во время развития.
Известно, что DSCAM участвует в этом процессе как у позвоночных, так и у беспозвоночных во время развития нервной системы. Анализы агрегации клеток показывают, что молекулы клеточной адгезии, такие как DSCAM, принадлежащие к суперсемейству иммуноглобулинов, связываются гомофильно и специфично. [ 26 ] [ 27 ] [ 28 ] [ 29 ] Эти молекулы, по-видимому, также играют роль в хемопритяжении и отталкивании.
Dscam1 дрозофилы может быть одной из молекул, участвующих в противодействии нетрин -зависимому хемоаттрактиону между нейрональными отростками на стадии развития нейронов. [ 26 ] Как упоминалось ранее, ген Dscam1 у дрозофилы может кодировать 19008 внеклеточных доменов , которые связываются гомофильно и со специфичностью к изоформам. [ 30 ] Специфические для изоформы связывающие свойства Dscam во время гомофильного отталкивания лежат в основе самоизбегания, которое является решающим механизмом развития для равномерного распределения аксональных и дендритных процессов при формировании синаптических полей. [ 8 ] Нейроны экспрессируют стохастический набор изоформ Dscam1 на своей клеточной поверхности. Клетки, имеющие одинаковые паттерны изоформ, смещенные на их поверхности, распознают другую как «свою», что приводит к самоизбеганию процессов гомофильного отталкивания нейронов одного и того же подтипа друг от друга.
Помимо гомофильного отталкивания, Dscam1 опосредует отталкивание между нейритами разных подтипов на основе специфических паттернов изоформ, отображаемых на поверхности клетки. Это называется избеганием, специфичным для конкретного типа клеток. Терминалы фоторецепторов дрозофилы образуют синапсы с постсинаптическими инвариантными ( тетрадными ) синапсами, соединяющими пару постсинаптических элементов. Считается, что Dscam помогает этому процессу, регулируя синаптическую специфичность путем исключения неподходящих синаптических комбинаций в месте контакта. [ 31 ]
Более того, считается, что DSCAM играет роль в «плиточности» во время развития нейронов дрозофилы. Тайлинг — это механизм, при котором процессы клеток, выполняющих одну и ту же функцию, создают нервные пучки на определенной территории, создавая структуру неперекрывающихся дендритных или аксональных полей. [ 32 ] Dscam1 и Dscam2, по-видимому, участвуют в ветвлении и формировании мозаики аксонов у дрозофилы. [ 33 ] [ 34 ] Тайлинг происходит, когда гомофильное отталкивание, опосредованное Dscam2, предотвращает перекрытие процессов одного и того же класса клеток. [ 8 ] Хотя и Dscam1, и Dscam2 опосредуют гомофильное отталкивание, ген Dscam2 (в отличие от Dscam1) кодирует только две альтернативные изоформы и, следовательно, лишен возможного молекулярного разнообразия. [ 31 ] Следовательно, роль Dscam2 либо в самоизбегании, либо в избегании, специфичном для типа клеток, зависит от того, какую изоформу или соотношение изоформ экспрессирует нейрон. [ 31 ]
Взаимодействия
[ редактировать ]Многие молекулы суперсемейства Ig связываются гомофильно и гетерофильно, и белки Dscam/DSCAM не являются исключением. Было показано, что DSCAM и DSCAML1 позвоночных не только связываются гомофильно (т. е. DSCAM-DSCAM или DSCAML1-DSCAML1, но не DSCAM-DSCAML1), [ 35 ] [ 36 ] но также имеют взаимоисключающие паттерны экспрессии, специфичные для каждого типа клеток. [ 36 ] [ 37 ] Благодаря комбинаторному использованию альтернативных экзонов специфичность гомофильного связывания Drosophila Dscam усиливается до десятков тысяч потенциальных гомодимеров . [ 38 ] [ 39 ] Биохимические анализы (анализы связывания клеток с клетками и шариков с клетками) использовали для демонстрации того, что специфичная для изоформ гомодимеризация происходит с поразительной специфичностью связывания. Это показывает, что разнообразие Dscam может давать более 18 000 различных гомодимеров. [ 12 ]
Клиническое значение
[ редактировать ]Роль Ig-CAM в развитии человека и заболеваниях только начинает выясняться. Это может представлять особый интерес в отношении DSCAM, поскольку DSCAM картируется на хромосоме 21 в области, критической для нейрокогнитивных и других дефектов синдрома Дауна. [ 11 ] [ 40 ] и DSCAML1 картируется на хромосоме 11 в области, делеция которой связана с синдромом делеции 11q . Это приводит к нейрокогнитивным дефектам и ряду других дефектов, сходных с теми, что наблюдаются при СД, включая психомоторную отсталость , косоглазие , эпикантус , телекантус , карповидную верхнюю губу, низко посаженные дисморфические уши и пороки сердца. [ 37 ] [ 41 ] Уровень экспрессии DSCAM увеличивается более чем на 20% в мозге DS. [ 42 ] Учитывая его идентичность как потенциального нервного морфогена и его экспрессию в коре головного мозга и мозжечка на самых ранних стадиях их развития, вполне разумно предположить, что этот уровень сверхэкспрессии DSCAM может способствовать пре- и постнатальным дефектам. СД, в частности, церебральная и мозжечковая гипоплазия и аномалии дендритного дерева . [ 12 ] [ 43 ] Кроме того, роль сверхэкспрессии DSCAM в возникновении дефектов корковой ламинации, наблюдаемых при СД. [ 44 ] подтверждается тем фактом, что нарушения в других генах, экспрессируемых клетками Кахаля-Ретциуса , таких как Reelin и LIS1 , вызывают серьезные дефекты миграции нейробластов и коркового ламинирования. [ 45 ] [ 46 ]
В исследовании врожденного порока сердца (ВПС) изучалось полигенное влияние DSCAM на другие гены. В нормальных физиологических условиях DSCAM и COL6A2 работают у дрозофилы совместно, опосредуя адгезию клеточного матрикса. Однако сверхэкспрессия DSCAM и COL6A2 в сердце дрозофилы и мыши приводила к высокому уровню смертности в дополнение к нескольким серьезным порокам сердца, включая дефекты межпредсердной перегородки и гипертрофию сердца . Взаимодействие между DSCAM и COL6A2 и их комбинированные эффекты также наблюдались в линии сердечных клеток H9c2 с частотой сердечной гипертрофии . В то время как другие комбинации генов были проверены для проверки полигенного влияния на сердечное заболевание, было обнаружено, что пара DSCAM – COL6A2 вызывает наиболее серьезные побочные эффекты у дрозофилы. [ 47 ] Перевод результатов на случаи пороков сердца у людей у пациентов с СД требует дополнительных исследований из-за видоспецифичных различий в уровне экспрессии генов. Тем не менее, обнаружение того, что DSCAM оказывает синергетический эффект на прогрессирование сердечно-сосудистых заболеваний при нарушенном уровне экспрессии, позволяет провести будущие исследования его роли при некоторых других серьезных заболеваниях.
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Перейти обратно: а б с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000171587 – Ensembl , май 2017 г.
- ^ Перейти обратно: а б с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000050272 – Ensembl , май 2017 г.
- ^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ Перейти обратно: а б Шмукер Д., Клеменс Дж.К., Шу Х., Уорби К.А., Сяо Дж., Муда М., Диксон Дж.Э., Зипурски С.Л. (июнь 2000 г.). «Drosophila Dscam — это рецептор направления аксонов, обладающий исключительным молекулярным разнообразием» . Клетка . 101 (6): 671–84. дои : 10.1016/S0092-8674(00)80878-8 . ПМИД 10892653 .
- ^ Алвес-Сампайо, Александра; Хосе Антонио Трока-Марин; Мария Лус Монтесинос (6 октября 2010 г.). «NMDA-опосредованная регуляция локальной дендритной трансляции DSCAM теряется в мышиной модели синдрома Дауна» . Журнал неврологии . 30 (40): 13537–13548. doi : 10.1523/JNEUROSCI.3457-10.2010 . ПМК 6634725 . ПМИД 20926679 .
- ^ Невес, Г.; Цукер Дж; Дейли М; Чесс А. (февраль 2004 г.). «Стохастическая, но предвзятая экспрессия нескольких вариантов сплайсинга Dscam отдельными клетками» . Природная генетика . 36 (3): 240–246. дои : 10.1038/ng1299 . ПМИД 14758360 .
- ^ Перейти обратно: а б с Хаттори Д., Миллард СС, Войтович В.М., Зипурски С.Л. (2008). «Распознавание клеток, опосредованное Dscam, регулирует формирование нейронных цепей» . Анну. Преподобный Cell Dev. Биол . 24 (1): 597–620. doi : 10.1146/annurev.cellbio.24.110707.175250 . ПМЦ 2711549 . ПМИД 18837673 .
- ^ Крейтон, МакЭ; Пауэлл, БрэдфордС; Вижен, ТоддДжей; Гиддингс, Морган С (2006). «Отслеживание эволюции альтернативно сплайсированных экзонов в семействе Dscam» . Эволюционная биология BMC . 6 (1): 16. Бибкод : 2006BMCEE...6...16C . дои : 10.1186/1471-2148-6-16 . ISSN 1471-2148 . ПМЦ 1397879 . ПМИД 16483367 .
- ^ Перейти обратно: а б Бритес, Д.; МакТаггарт, С.; Моррис, К.; Андерсон, Дж.; Томас, К.; Колсон, И.; Фаббро, Т.; Литтл, Ти Джей; Эберт, Д.; Дю Паскье, Л. (2008). «Гомолог Dscam ракообразных дафний диверсифицируется путем альтернативного сплайсинга, как у насекомых» . Молекулярная биология и эволюция . 25 (7): 1429–1439. дои : 10.1093/molbev/msn087 . ISSN 0737-4038 . ПМИД 18403399 .
- ^ Перейти обратно: а б Ямакава, К. (1998). «DSCAM: новый член суперсемейства иммуноглобулинов, картирующийся в регионе синдрома Дауна и участвующий в развитии нервной системы» . Молекулярная генетика человека . 7 (2): 227–237. дои : 10.1093/hmg/7.2.227 . ISSN 1460-2083 . ПМИД 9426258 .
- ^ Перейти обратно: а б с Шмукер, Д.; Чен, Б. (2009). «Dscam и DSCAM: сложные гены у простых животных, сложные животные, но простые гены» . Гены и развитие . 23 (2): 147–156. дои : 10.1101/gad.1752909 . ISSN 0890-9369 . ПМИД 19171779 .
- ^ Агарвала К.Л., Накамура С., Цуцуми Ю., Ямакава К. (2000). «Молекула клеточной адгезии синдрома Дауна DSCAM опосредует гомофильную межклеточную адгезию». Мозговой Рес Мол Мозговой Рес . 79 (1–2): 118–26. дои : 10.1016/s0169-328x(00)00108-x . ПМИД 10925149 .
- ^ Лал Агарвала, Кишан; Ганеша, Субраманиам; Цуцуми, Юкиэ; Сузуки, Тосимицу; Амано, Кенджи; Ямакава, Казухиро (2001). «Клонирование и функциональная характеристика DSCAML1, новой DSCAM-подобной молекулы клеточной адгезии, которая опосредует гомофильную межклеточную адгезию». Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 285 (3): 760–772. дои : 10.1006/bbrc.2001.5214 . ISSN 0006-291X . ПМИД 11453658 . S2CID 1619684 .
- ^ Перейти обратно: а б Шмукер, Дитмар; Клеменс, Джеймс С; Шу, Хайди; Уорби, Кэролайн А; Сяо, Цзянь; Муда, Марко; Диксон, Джек Э; Зипурский, С.Лоуренс (2000). «Drosophila Dscam — рецептор направления аксонов, обладающий исключительным молекулярным разнообразием» . Клетка . 101 (6): 671–684. дои : 10.1016/S0092-8674(00)80878-8 . ISSN 0092-8674 . ПМИД 10892653 .
- ^ Грейвли, БР (2004). «Организация и эволюция генов молекул клеточной адгезии (Dscam) синдрома Дауна двукрылых и перепончатокрылых» . РНК . 10 (10): 1499–1506. дои : 10.1261/rna.7105504 . ISSN 1355-8382 . ПМК 1370636 . ПМИД 15383675 .
- ^ Уотсон, Флорида (2005). «Обширное разнообразие белков суперсемейства Ig в иммунной системе насекомых». Наука . 309 (5742): 1874–1878. Бибкод : 2005Sci...309.1874W . дои : 10.1126/science.1116887 . ISSN 0036-8075 . ПМИД 16109846 . S2CID 10039688 .
- ^ Цай, Чунг-Юнг; Ма, Буён; Нусинов, Рут (2009). «Сети белок-белкового взаимодействия: как хаб-белок может связывать так много разных партнеров?» . Тенденции биохимических наук . 34 (12): 594–600. дои : 10.1016/j.tibs.2009.07.007 . ISSN 0968-0004 . ПМЦ 7292551 . ПМИД 19837592 .
- ^ Перейти обратно: а б с Смит, Пол; Мванги, Дж.; Афран, Ю.; Ян, Г.; Оббард, Д.; Рэндфорд-Картрайт, Л.; Литтл, Т. (2011). «Альтернативный сплайсинг гена Anopheles Gambiae Dscam при различных инфекциях Plasmodium Falciparum» . Журнал малярии . 10 :156. дои : 10.1186/1475-2875-10-156 . ПМК 3118162 . ПМИД 21651790 .
- ^ Р, Меджитов; Джейнвей С. (2000). «Врожденное иммунное распознавание: механизмы и пути». Иммунол Рев . 173 : 89–97. дои : 10.1034/j.1600-065x.2000.917309.x . ПМИД 10719670 . S2CID 20844121 .
- ^ Кристофидес, ГК; Влаху Д; Кафатос (2004). «Сравнительная и функциональная геномика врожденного иммунитета у переносчика малярии Anopheles gambiae» . Иммунол Рев . 198 : 127–148. дои : 10.1111/j.0105-2896.2004.0127.x . ПМИД 15199960 . S2CID 6188654 .
- ^ Акира, С; Такеда К. (2004). «Передача сигналов Toll-подобного рецептора». Нат Рев Иммунол . 4 (7): 499–511. дои : 10.1038/nri1391 . ПМИД 15229469 . S2CID 23467641 .
- ^ Кристенсен, Б.М.; Ли Цзюй; Чэнь CC; Наппи Эй Джей (2005). «Меланизационные иммунные реакции у комаров-переносчиков». Тенденции Паразитол . 21 (4): 191–199. дои : 10.1016/j.pt.2005.02.007 . ПМИД 15780842 .
- ^ Уотсон, Флорида; Путтманн-Хольгадо Р; Томас Ф; Ламар Д.Л.; Хьюз М; Кондо М; Ребел VI; Шмукер Д. (2005). «Обширное разнообразие белков суперсемейства Ig в иммунной системе насекомых». Наука . 309 (5742): 1874–1878. Бибкод : 2005Sci...309.1874W . дои : 10.1126/science.1116887 . ПМИД 16109846 . S2CID 10039688 .
- ^ Донг, Ю.М.; Тейлор Х.Э.; Димопулос Г. (2006). «AgDscam, гипервариабельный домен иммуноглобулина, содержащий рецептор врожденной иммунной системы Anopheles gambiae» . ПЛОС Биология . 4 (7): 1137–1146. дои : 10.1371/journal.pbio.0040229 . ПМК 1479700 . ПМИД 16774454 .
- ^ Перейти обратно: а б Гарретт, Эндрю М.; Таденев, Эбигейл Л.Д.; Берджесс, Роберт В. (1 января 2012 г.). «DSCAM: восстановление баланса сил развития» . Границы молекулярной нейронауки . 5. 5 : 86. дои : 10.3389/fnmol.2012.00086 . ПМЦ 3421437 . ПМИД 22912601 .
- ^ Лал Агарвала, Кишан; Ганеша, Субраманиам; Цуцуми, Юкиэ; Сузуки, Тосимицу; Амано, Кенджи; Ямакава, Кадзухиро (1 июля 2001 г.). «Клонирование и функциональная характеристика DSCAML1, новой DSCAM-подобной молекулы клеточной адгезии, которая опосредует гомофильную межклеточную адгезию». Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 285 (3): 760–772. дои : 10.1006/bbrc.2001.5214 . ПМИД 11453658 . S2CID 1619684 .
- ^ Агарвала, Кишан Лал; Накамура, Савако; Цуцуми, Юкиэ; Ямакава, Казухиро (1 июня 2000 г.). «Молекула клеточной адгезии синдрома Дауна DSCAM опосредует гомофильную межклеточную адгезию». Молекулярные исследования мозга . 79 (1–2): 118–126. дои : 10.1016/S0169-328X(00)00108-X . ПМИД 10925149 .
- ^ Ямагата, Масахито; Санес, Джошуа Р. (24 января 2008 г.). «Белки Dscam и Sidekick направляют синаптические связи, специфичные для пластинок сетчатки позвоночных» . Природа . 451 (7177): 465–469. Бибкод : 2008Natur.451..465Y . дои : 10.1038/nature06469 . ПМИД 18216854 .
- ^ Войтович, Вой М.; Фланаган, Джон Дж.; Миллард, С.Шон; Зипурский, С.Лоуренс; Клеменс, Джеймс К. (1 сентября 2004 г.). «Альтернативный сплайсинг Dscam дрозофилы генерирует рецепторы наведения аксонов, которые проявляют гомофильное связывание, специфичное для изоформы» . Клетка . 118 (5): 619–633. дои : 10.1016/j.cell.2004.08.021 . ПМК 2691713 . ПМИД 15339666 .
- ^ Перейти обратно: а б с Миллард, С. Шон; Лу, Чжиюань; Зипурски, С. Лоуренс; Майнерцхаген, Ян А. (9 сентября 2010 г.). «Белки Dscam дрозофилы регулируют постсинаптическую специфичность в многоконтактных синапсах» . Нейрон . 67 (5): 761–768. дои : 10.1016/j.neuron.2010.08.030 . ПМК 3307816 . ПМИД 20826308 .
- ^ Грюбер, ВБ; Сагасти, А. (23 июня 2010 г.). «Самоизбегание и мозаика: механизмы расположения дендритов и аксонов» . Перспективы Колд-Спринг-Харбор в биологии . 2 (9): а001750. doi : 10.1101/cshperspect.a001750 . ПМЦ 2926746 . ПМИД 20573716 .
- ^ Ван, Дж; Зугейтс, Коннектикут; Лян, Айдахо; Ли, Швейцария; Ли, Т. (14 февраля 2002 г.). «Drosophila Dscam необходим для расходящегося разделения сестринских ветвей и подавляет эктопическую бифуркацию аксонов» . Нейрон . 33 (4): 559–71. дои : 10.1016/S0896-6273(02)00570-6 . ПМИД 11856530 .
- ^ Миллард, СС; Фланаган, Джей-Джей; Паппу, Канзас; Ву, В; Зипурский, С.Л. (7 июня 2007 г.). «Dscam2 опосредует укладку аксонов в зрительной системе дрозофилы» . Природа . 447 (7145): 720–4. Бибкод : 2007Natur.447..720M . дои : 10.1038/nature05855 . ПМК 2691714 . ПМИД 17554308 .
- ^ Агарвала, Кишан Лал; Накамура, Савако; Цуцуми, Юкиэ; Ямакава, Казухиро (2000). «Молекула клеточной адгезии синдрома Дауна DSCAM опосредует гомофильную межклеточную адгезию». Молекулярные исследования мозга . 79 (1–2): 118–126. дои : 10.1016/S0169-328X(00)00108-X . ISSN 0169-328X . ПМИД 10925149 .
- ^ Перейти обратно: а б Ямагата, Масахито; Санес, Джошуа Р. (2008). «Белки Dscam и Sidekick направляют синаптические связи, специфичные для пластинок сетчатки позвоночных» . Природа . 451 (7177): 465–469. Бибкод : 2008Natur.451..465Y . дои : 10.1038/nature06469 . ISSN 0028-0836 . ПМИД 18216854 .
- ^ Перейти обратно: а б Барлоу, Джиллиан М; Микалес, Брюс; Чен, Сяо-Нин; Лайонс, Гэри Э; Коренберг, Джули Р. (2002). «DSCAM млекопитающих: роль в развитии спинного мозга, коры головного мозга и мозжечка?». Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 293 (3): 881–891. дои : 10.1016/S0006-291X(02)00307-8 . ISSN 0006-291X . ПМИД 12051741 .
- ^ Войтович, Вой М.; Фланаган, Джон Дж.; Миллард, С.Шон; Зипурский, С.Лоуренс; Клеменс, Джеймс К. (2004). «Альтернативный сплайсинг Dscam дрозофилы генерирует рецепторы наведения аксонов, которые проявляют гомофильное связывание, специфичное для изоформы» . Клетка . 118 (5): 619–633. дои : 10.1016/j.cell.2004.08.021 . ISSN 0092-8674 . ПМК 2691713 . ПМИД 15339666 .
- ^ Войтович, Вой М.; Ву, Вэй; Андре, Ингемар; Цянь, Бин; Бейкер, Дэвид; Зипурски, С. Лоуренс (2007). «Обширный набор особенностей связывания Dscam возникает в результате модульных взаимодействий вариабельных доменов Ig» . Клетка . 130 (6): 1134–1145. дои : 10.1016/j.cell.2007.08.026 . ISSN 0092-8674 . ПМК 2707357 . ПМИД 17889655 .
- ^ Барлоу, генеральный менеджер; Микалес, Б.; Лайонс, GE; Коренберг, младший (2001). «Молекула клеточной адгезии синдрома Дауна консервативна у мышей и высоко экспрессируется в мозге взрослой мыши». Цитогенетические и геномные исследования . 94 (3–4): 155–162. дои : 10.1159/000048808 . ISSN 1424-859X . ПМИД 11856873 . S2CID 34420016 .
- ^ Эпштейн, CJ (1986). Последствия хромосомного дисбаланса . Издательство Кембриджского университета.
- ^ Бан, Сабина; Миммак, Майкл; Райан, Маргарет; Колдуэлл, Мейв А; Жонио, Эрик; Старки, Майкл; Свендсен, Клайв Н; Эмсон, Пирс (2002). «Нейрональные гены-мишени нейрон-рестриктивного сайленсера в нейросферах, полученные от плодов с синдромом Дауна: исследование экспрессии генов». Ланцет . 359 (9303): 310–315. дои : 10.1016/S0140-6736(02)07497-4 . ISSN 0140-6736 . ПМИД 11830198 . S2CID 26101684 .
- ^ Раз, Н.; Торрес, Эй Джей; Бриггс, SD; Спенсер, штат Вашингтон; Торнтон, AE; Локен, WJ; Ганнинг, FM; МакКуэйн, доктор юридических наук; Дрисен, Северная Каролина; Акер, доктор медицинских наук (1995). «Селективные нейроанаторнические нарушения при синдроме Дауна и их когнитивные корреляты: данные МРТ-морфометрии». Неврология . 45 (2): 356–366. дои : 10.1212/WNL.45.2.356 . ISSN 0028-3878 . ПМИД 7854539 . S2CID 13559183 .
- ^ Золотой Дж.А., Хайман Б.Т. (1994). «Развитие верхнего височного неокортекса аномально при трисомии 21». J Neuropathol Exp Neurol . 53 (5): 513–20. дои : 10.1097/00005072-199409000-00011 . ПМИД 8083693 . S2CID 23392950 .
- ^ Огава М., Мията Т., Накадзима К., Ягю К., Сейке М., Икенака К. и др. (1995). «Антиген, ассоциированный с геном рилера, на нейронах Кахаля-Ретциуса является важной молекулой для ламинарной организации корковых нейронов» . Нейрон . 14 (5): 899–912. дои : 10.1016/0896-6273(95)90329-1 . ПМИД 7748558 .
- ^ Ноктор С.С., Палмер С.Л., Хаслинг Т., Джулиано С.Л. (1999). «Вмешательство в развитие рано сформировавшегося неокортекса приводит к разрушению радиальной глии и аномальному формированию слоев неокортекса» . Кора головного мозга . 9 (2): 121–36. дои : 10.1093/cercor/9.2.121 . ПМИД 10220225 .
- ^ Гроссман, Тамар Р.; Гамлиэль, Амир; Уэсселс, Роберт Дж.; Тагли-Ламаллем, Уарда; Джепсен, Кристен; Окорр, Карен; Коренберг, Джули Р.; Петерсон, Кирк Л.; Розенфельд, Майкл Г.; Бодмер, Рольф; Бир, Итан; Барш, Грегори С. (3 ноября 2011 г.). «Сверхэкспрессия DSCAM и COL6A2 совместно вызывает врожденные пороки сердца» . ПЛОС Генетика . 7 (11): e1002344. дои : 10.1371/journal.pgen.1002344 . ПМК 3207880 . ПМИД 22072978 .
Дополнительные источники
[ редактировать ]- Войтович В.М., Фланаган Дж.Дж., Миллард С.С., Зипурски С.Л., Клеменс Дж.К. (сентябрь 2004 г.). «Альтернативный сплайсинг Drosophila Dscam генерирует рецепторы наведения аксонов, которые проявляют гомофильное связывание, специфичное для изоформы» . Клетка . 118 (5): 619–33. дои : 10.1016/j.cell.2004.08.021 . ПМК 2691713 . ПМИД 15339666 .
- Уотсон Ф.Л., Путтманн-Хольгадо Р., Томас Ф. и др. (сентябрь 2005 г.). «Обширное разнообразие белков суперсемейства Ig в иммунной системе насекомых». Наука . 309 (5742): 1874–8. Бибкод : 2005Sci...309.1874W . дои : 10.1126/science.1116887 . ПМИД 16109846 . S2CID 10039688 .
- Чен Б.Е., Кондо М., Гарнье А. и др. (май 2006 г.). «Молекулярное разнообразие Dscam функционально необходимо для специфичности нейронных связей у дрозофилы» . Клетка . 125 (3): 607–20. дои : 10.1016/j.cell.2006.03.034 . ПМИД 16678102 .