DNMT3B

DNMT3B
Доступные структуры
PDB	Поиск ортолога: PDBE RCSB
showСписок кодов идентификаторов PDB
	3QKJ, 3FLG, 5CIU
Идентификаторы
Псевдонимы	DNMT3B , ICF, ICF1, M.HSAIIIB, ДНК (цитозин-5-)-метилтрансфераза 3 бета, ДНК метилтрансфераза 3 бета, FSHD4
Внешние идентификаторы	Омим : 602900 ; MGI : 1261819 ; Гомологен : 56000 ; GeneCards : DNMT3B ; OMA : DNMT3B - ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 20 (human)
End	32,809,356 bp
showМестоположение гена ( мышь )
Chr.	Chromosome 2 (mouse)
End	153,529,650 bp
showРНК -паттерн экспрессии
	Top expressed in
	secondary oocyte; ; hair follicle; ; sperm; ; embryo; ; gonad; ; testicle; ; ganglionic eminence; ; body of pancreas; ; ventricular zone; ; corpus epididymis;
	Top expressed in
	epiblast; ; primitive streak; ; embryo; ; pelvic part of vagina; ; paramesonephric duct; ; epithelium of vagina; ; ejaculatory duct; ; tail of embryo; ; abdominal wall; ; embryo;
	More reference expression data
	More reference expression data
showДжин Онтология
Molecular function	methyltransferase activity; transferase activity; DNA binding; transcription corepressor activity; DNA-methyltransferase activity; chromatin binding; metal ion binding; protein binding; DNA (cytosine-5-)-methyltransferase activity; DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific; histone deacetylase binding;
Cellular component	cytoplasm; intracellular membrane-bounded organelle; nucleoplasm; nucleus;
Biological process	response to ionizing radiation; C-5 methylation of cytosine; response to estradiol; response to hypoxia; cellular response to hyperoxia; negative regulation of transcription by RNA polymerase II; response to activity; cellular response to dexamethasone stimulus; response to vitamin A; DNA methylation; methylation; positive regulation of gene expression; negative regulation of gene expression, epigenetic; positive regulation of histone H3-K4 methylation; positive regulation of neuron differentiation; negative regulation of histone H3-K9 methylation; regulation of gene expression; response to caffeine; response to toxic substance; response to cocaine;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	1789
	13436
	ENSG00000088305
	Ensmusg00000027478
	Q9UBC3
	O88509
showNM_001207055 ; NM_001207056 ; NM_006892 ; NM_175848 ; NM_175849 ;
	NM_175850
showNM_001003960 ; NM_001003961 ; NM_001003963 ; NM_001122997 ; NM_001271744 ;
	NM_001271745; NM_001271746; NM_001271747; NM_010068
showNP_001193984 ; NP_001193985 ; NP_008823 ; NP_787044 ; NP_787045 ;
	NP_787046
showNP_001003960 ; NP_001003961 ; NP_001003963 ; NP_001116469 ; NP_001258673 ;
	NP_001258674; NP_001258675; NP_001258676; NP_034198
	Викидид
Посмотреть/редактировать человека	Посмотреть/редактировать мышь

ДНК (цитозин-5)-метилтрансфераза 3 бета , является ферментом , который у людей, кодируемый DNMT3B геном . ^{[ 5 ]} Мутация в этом гене связана с иммунодефицитом, нестабильностью центромеры и синдромом лицевых аномалий . ^{[ 6 ]}

Функция

Метилирование CPG является эпигенетической модификацией, которая важна для эмбрионального развития , импринтинга и инактивации X-Chromosome. Исследования у мышей показали, что метилирование ДНК необходимо для развития млекопитающих. Этот ген кодирует ДНК -метилтрансферазу , которая, как полагают, функционирует при метилировании de novo , а не в поддержании метилирования. Белок локализуется в основном в ядре, и его экспрессия регулируется развитием. Восемь альтернативно сплайсированные варианты транскрипта были описаны. Последовательности полной длины вариантов 4 и 5 не были определены. ^{[ 5 ]}

Клиническое значение

Синдром иминтромерной нестабильности-текущей нестабильности (ICF) синдром является результатом дефектов в созревании лимфоцитов , возникающих в результате аберрантного метилирования ДНК, вызванных мутациями в гене DNMT3B. ^{[ 6 ]}

Варианты гена также могут способствовать никотиновой зависимости . ^{[ 7 ]}

Взаимодействия

Было показано, что DNMT3B взаимодействует :

CBX5 , ^{[ 8 ]}
DNMT1 , ^{[ 8 ]}^{[ 9 ]}
Dnmt3a , ^{[ 8 ]}^{[ 9 ]}^{[ 10 ]}
KIF4AНет ^{[ 11 ]}
Ncapg , ^{[ 11 ]}
SMC2 , ^{[ 11 ]}
SUMO1 ^{[ 12 ]} и
Be2i . ^{[ 12 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000088305 - Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000027478 - Ensembl , май 2017 г.
^ «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} «Ген Entrez: ДНК DNMT3B (цитозин-5-)-метилтрансфераза 3 бета» .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} Эрлих М (октябрь 2003 г.). «Синдром ICF, дефицит ДНК метилтрансферазы 3b и иммунодефицитное заболевание». Клиническая иммунология . 109 (1): 17–28. doi : 10.1016/s1521-6616 (03) 00201-8 . PMID 14585272 .
^ Hancock DB, Guo Y, Reginsson GW, Gaddis NC, Lutz SM, Sherva R, et al. (Октябрь 2017). «Исследование ассоциации по всему геному в европейских и афроамериканских предках идентифицирует SNP в DNMT3B, способствуя никотиновой зависимости» . Молекулярная психиатрия . 23 (9): 1911–1919. doi : 10.1038/mp.2017.193 . PMC 5882602 . PMID 28972577 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в Lehnertz B, Ueda Y, Derijck AA, Braunschweig U, Perez-Burgos L, Kubicek S, Chen T, Li E, Jenuwein T, Peters AH (июль 2003 г.). «SUV39H-опосредованное гистон H3-лизин 9 метилирование направляет метилирование ДНК на основные спутниковые повторения при перицентрическом гетерохроматине» . Текущая биология . 13 (14): 1192–200. Bibcode : 2003cbio ... 13.1192L . doi : 10.1016/s0960-9822 (03) 00432-9 . PMID 12867029 . S2CID 2320997 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} Ким Г.Д., Ни Дж., Келесоглу Н., Робертс Р.Дж., Прадхан С. (август 2002 г.). «Сотрудничество и связь между человеческим поддержанием и ДНК de novo (цитозин-5) метилтрансферазы» . Embo Journal . 21 (15): 4183–95. doi : 10.1093/emboj/cdf401 . PMC 126147 . PMID 12145218 .
^ Ling Y, Sankpal UT, Robertson AK, McNally JG, Karpova T, Robertson KD (2004). «Модификация de novo ДНК-метилтрансфераза 3A (DNMT3A) с помощью SUMO-1 модулирует его взаимодействие с гистондеацетилазами (HDAC) и его способность подавлять транскрипцию» . Исследование нуклеиновых кислот . 32 (2): 598–610. doi : 10.1093/nar/gkh195 . PMC 373322 . PMID 14752048 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в Geiman TM, Sankpal UT, Robertson AK, Chen Y, Mazumdar M, Heale JT, Schmiesing JA, Kim W, Yokomori K, Zhao Y, Robertson KD (2004). «Выделение и характеристика нового комплекса ДНК метилтрансферазы, связывающего DNMT3B с компонентами механизма конденсации митотической хромосом» . Исследование нуклеиновых кислот . 32 (9): 2716–29. doi : 10.1093/nar/gkh589 . PMC 419596 . PMID 15148359 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} Kang ES, Park CW, Chung JH (декабрь 2001 г.). «DNMT3B, de novo ДНК-метилтрансфераза взаимодействует с SUMO-1 и UBC9 через его N-концевую область и подвергается модификации SUMO-1». Биохимическая и биофизическая исследовательская коммуникация . 289 (4): 862–8. doi : 10.1006/bbrc.2001.6057 . PMID 11735126 .

Дальнейшее чтение

Wimmenga C, Hansen RS, Gimelli G, Björck EJ, Davies EG, Valentine D, Belohradsky BH, Vance JJ, Smets DF и Heuvel LP, Luyten Ja, Strengman. «Вариация генетики при синдроме ICF: очевидно для генетической гетерогенности» . Человеческая мутация 16 (6): 509–17. doi : 1098-10004 10.1002 / PMID 1102980 . S2CID 6746943 .
Окано М., Се С., Ли Э (июль 1998 г.). «Клонирование и характеристика семейства новой ДНК млекопитающих (цитозин-5) метилтрансферазы». Природа генетика . 19 (3): 219–20. doi : 10.1038/890 . PMID 9662389 . S2CID 256263 .
Робертсон К.Д., Узволгей Е., Лян Г., Талмадж С., Сумеги Дж., Гонсалес Ф.А., Джонс П.А. (июнь 1999 г.). «ДНК -метилтрансферазы человека (DNMT) 1, 3A и 3B: координатная экспрессия мРНК в нормальных тканях и сверхэкспрессию в опухолях» . Исследование нуклеиновых кислот . 27 (11): 2291–8. doi : 10.1093/nar/27.11.2291 . PMC 148793 . PMID 10325416 .
Xie S, Wang Z, Okano M, Nogami M, Li Y, He WW, Okumura K, Li E (август 1999 г.). «Клонирование, экспрессия и хромосома семейства генов генов человека». Ген . 236 (1): 87–95. doi : 10.1016/s0378-1119 (99) 00252-8 . PMID 10433969 .
Окано М., Белл Д.В., Хабер Д.А., Ли Э (октябрь 1999 г.). «ДНК метилтрансферазы DNMT3A и DNMT3B необходимы для метилирования de novo и развития млекопитающих» . Клетка . 99 (3): 247–57. doi : 10.1016/s0092-8674 (00) 81656-6 . PMID 10555141 . S2CID 15122892 .
Hansen RS, Wijmenga C, Luo P, Stanek AM, Canfield TK, Weemaes CM, Gartler SM (декабрь 1999 г.). «Ген ДНК -метилтрансферазы ДНМТ3B мутируется в синдроме иммунодефицита ICF» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 96 (25): 14412–7. Bibcode : 1999pnas ... 9614412H . doi : 10.1073/pnas.96.25.14412 . PMC 24450 . PMID 10588719 .
Сюй Г.Л., Бестор Т. Т., Бурхис Д., Хси К.Л., Томмеруп Н., Бугге М., Хультен М., Ку Х, Руссо Дж.Дж., Вьегас-Пекиньот (ноябрь 1999 г.). «Синдром нестабильности хромосомы и иммунодефицита, вызванный мутациями в гене метилтрансферазы ДНК». Природа . 402 (6758): 187–91. Bibcode : 1999natur.402..187X . doi : 10.1038/46052 . PMID 10647011 . S2CID 4338524 .
Хартли Дж.Л., Темпл Г.Ф., Браш М.А. (ноябрь 2000 г.). «Клонирование ДНК с использованием специфической для сайта рекомбинации in vitro» . Исследование генома . 10 (11): 1788–95. doi : 10.1101/gr.143000 . PMC 310948 . PMID 11076863 .
Fuks F, Burgers WA, Godin N, Kasai M, Kouzarides T (май 2001 г.). «DNMT3A связывает деацетилазы и рекрутируется специфичным для последовательности репрессора, чтобы заставить замолчать транскрипцию» . Embo Journal . 20 (10): 2536–44. doi : 10.1093/emboj/20.10.2536 . PMC 125250 . PMID 11350943 .
Kang ES, Park CW, Chung JH (декабрь 2001 г.). «DNMT3B, de novo ДНК-метилтрансфераза взаимодействует с SUMO-1 и UBC9 через его N-концевую область и подвергается модификации SUMO-1». Биохимическая и биофизическая исследовательская коммуникация . 289 (4): 862–8. doi : 10.1006/bbrc.2001.6057 . PMID 11735126 .
Rhee I, Bachman KE, Park BH, Jair KW, Yen RW, Schuebel KE, Cui H, Feinberg AP, Lengauer C, Kinzler KW, Baylin SB, Vogelstein B (апрель 2002 г.). «DNMT1 и DNMT3B сотрудничают, чтобы заставить замолчать гены в раковых клетках человека». Природа . 416 (6880): 552–6. Bibcode : 2002natur.416..552r . doi : 10.1038/4165552a . PMID 11932749 . S2CID 4397868 .
Хата К, Окано М., Лей Х, Ли Э (апрель 2002 г.). «DNMT3L сотрудничает с семейством DNMT3 DE Novo ДНК метилтрансферазы для установления материнских отпечатков у мышей». Разработка . 129 (8): 1983–93. doi : 10.1242/dev.129.8.1983 . PMID 11934864 .
Beaulieu N, Morin S, Shute IC, Robert MF, Nguyen H, Macleod AR (август 2002 г.). «Основная роль ДНК метилтрансферазы DNMT3B в выживании раковых клеток» . Журнал биологической химии . 277 (31): 28176–81. doi : 10.1074/jbc.m204734200 . PMID 12015329 .
Сайто Ю., Канай Ю., Сакамото М., Сайто Х, Исии Х, Хирохаши С (июль 2002 г.). «Сверхэкспрессия варианта сплайсинга ДНК метилтрансферазы 3b, DNMT3B4, связанная с гипометилированием ДНК на перицентромерных спутниковых областях во время гепатокарциногенеза человека» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 99 (15): 10060–5. Bibcode : 2002pnas ... 9910060S . doi : 10.1073/pnas.152121799 . PMC 126624 . PMID 12110732 .
Ким Г.Д., Ни Дж., Келесоглу Н., Робертс Р.Дж., Прадхан С. (август 2002 г.). «Сотрудничество и связь между человеческим поддержанием и ДНК de novo (цитозин-5) метилтрансферазы» . Embo Journal . 21 (15): 4183–95. doi : 10.1093/emboj/cdf401 . PMC 126147 . PMID 12145218 .
Deplus R, Brenner C, Burgers WA, Putmans P, Kouzarides T, De Launoit Y, Fuks F (сентябрь 2002 г.). «DNMT3L - это транскрипционный репрессор, который рекрутирует гистондеацетилазу» . Исследование нуклеиновых кислот . 30 (17): 3831–8. doi : 10.1093/nar/gkf509 . PMC 137431 . PMID 12202768 .
Shen H, Wang L, Spitz MR, Hong Wk, Mao L, Wei Q (сентябрь 2002 г.). «Новый полиморфизм в промоторе цитозин ДНК-метилтрансфераза-3b человека связан с повышенным риском развития рака легких». РАНКА . 62 (17): 4992–5. PMID 12208751 .
Широхзу Х., Кубота Т., Кумазава А., Садо Т., Чиджива Т., Инагаки К., Суетке И., Таджима С., Вакуи К., Мики Ю., Хаяси М., Фукусима Ю., Сасаки Х (сентябрь 2002 г.). «Три новых мутации DNMT3B у японских пациентов с синдромом ICF». Американский журнал медицинской генетики . 112 (1): 31–7. doi : 10.1002/ajmg.10658 . PMID 12239717 .

Внешние ссылки

DNMT3B в Национальной медицинской библиотеке Медицинской библиотеки США (Mesh)
EC 2.1.1.37

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000088305 - Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000027478 - Ensembl , май 2017 г.

[3] «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[4] «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[entrez-5] Jump up to: ^а ^{беременный} «Ген Entrez: ДНК DNMT3B (цитозин-5-)-метилтрансфераза 3 бета» .

[Ehrlich_2003-6] Jump up to: ^а ^{беременный} Эрлих М (октябрь 2003 г.). «Синдром ICF, дефицит ДНК метилтрансферазы 3b и иммунодефицитное заболевание». Клиническая иммунология . 109 (1): 17–28. doi : 10.1016/s1521-6616 (03) 00201-8 . PMID 14585272 .

[HancockGuo2017-7] Hancock DB, Guo Y, Reginsson GW, Gaddis NC, Lutz SM, Sherva R, et al. (Октябрь 2017). «Исследование ассоциации по всему геному в европейских и афроамериканских предках идентифицирует SNP в DNMT3B, способствуя никотиновой зависимости» . Молекулярная психиатрия . 23 (9): 1911–1919. doi : 10.1038/mp.2017.193 . PMC 5882602 . PMID 28972577 .

[pmid12867029-8] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в Lehnertz B, Ueda Y, Derijck AA, Braunschweig U, Perez-Burgos L, Kubicek S, Chen T, Li E, Jenuwein T, Peters AH (июль 2003 г.). «SUV39H-опосредованное гистон H3-лизин 9 метилирование направляет метилирование ДНК на основные спутниковые повторения при перицентрическом гетерохроматине» . Текущая биология . 13 (14): 1192–200. Bibcode : 2003cbio ... 13.1192L . doi : 10.1016/s0960-9822 (03) 00432-9 . PMID 12867029 . S2CID 2320997 .

[pmid12145218-9] Jump up to: ^а ^{беременный} Ким Г.Д., Ни Дж., Келесоглу Н., Робертс Р.Дж., Прадхан С. (август 2002 г.). «Сотрудничество и связь между человеческим поддержанием и ДНК de novo (цитозин-5) метилтрансферазы» . Embo Journal . 21 (15): 4183–95. doi : 10.1093/emboj/cdf401 . PMC 126147 . PMID 12145218 .

[pmid14752048-10] Ling Y, Sankpal UT, Robertson AK, McNally JG, Karpova T, Robertson KD (2004). «Модификация de novo ДНК-метилтрансфераза 3A (DNMT3A) с помощью SUMO-1 модулирует его взаимодействие с гистондеацетилазами (HDAC) и его способность подавлять транскрипцию» . Исследование нуклеиновых кислот . 32 (2): 598–610. doi : 10.1093/nar/gkh195 . PMC 373322 . PMID 14752048 .

[pmid15148359-11] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в Geiman TM, Sankpal UT, Robertson AK, Chen Y, Mazumdar M, Heale JT, Schmiesing JA, Kim W, Yokomori K, Zhao Y, Robertson KD (2004). «Выделение и характеристика нового комплекса ДНК метилтрансферазы, связывающего DNMT3B с компонентами механизма конденсации митотической хромосом» . Исследование нуклеиновых кислот . 32 (9): 2716–29. doi : 10.1093/nar/gkh589 . PMC 419596 . PMID 15148359 .

[pmid11735126-12] Jump up to: ^а ^{беременный} Kang ES, Park CW, Chung JH (декабрь 2001 г.). «DNMT3B, de novo ДНК-метилтрансфераза взаимодействует с SUMO-1 и UBC9 через его N-концевую область и подвергается модификации SUMO-1». Биохимическая и биофизическая исследовательская коммуникация . 289 (4): 862–8. doi : 10.1006/bbrc.2001.6057 . PMID 11735126 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]