Пинеобластома
| Пинеобластома | |
|---|---|
| Другие имена | Пинеобластома |
| Специальность | онкология  |
| Симптомы | Тошнота, рвота, головная боль, двоение в глазах, проблемы с движением глаз. [ 1 ] |
| Обычное начало | Детство, от 20 до 40 лет. [ 1 ] |
| Частота | Чуть менее половины всех опухолей шишковидной железы, которые составляют менее 1% всех первичных опухолей головного мозга. [ 1 ] |
Пинеобластома — злокачественная опухоль железы шишковидной . Пинеобластома — супратенториальная срединная примитивная нейроэктодермальная опухоль . [ 2 ] Пинеобластома может возникнуть в любом возрасте, но чаще всего встречается у маленьких детей. Они составляют 0,001% всех первичных новообразований ЦНС. [ 3 ]
Эпидемиология
[ редактировать ]Пинеобластомы обычно возникают в очень молодом возрасте. Одно исследование показало, что средний возраст обращения составляет 4,3 года с пиками в возрасте 3 и 8 лет. [ 3 ] Другой приводит случаи, которые чаще встречаются у пациентов в возрасте до 2 лет. [ 4 ] Частота встречаемости у мужчин и женщин одинакова, но может немного чаще встречаться у женщин. [ 4 ] [ 3 ] Одно исследование показало, что заболеваемость пинеобластомой увеличивается у чернокожих пациентов по сравнению с белыми примерно на 71%. [ 5 ] Эта разница была наиболее выражена у пациентов в возрасте от 5 до 9 лет.
Патофизиология
[ редактировать ]Шишковидная железа — небольшой орган в центре мозга, отвечающий за контроль секреции мелатонина . [ 2 ] В области шишковидной железы может возникнуть несколько опухолей, наиболее агрессивной из которых является пинеобластома. Пинеобластомы возникают из эмбриональных клеток шишковидной железы и быстро растут. Они считаются опухолями 4-й степени злокачественности, что означает, что они злокачественны и могут метастазировать . [ 6 ] Из-за расположения шишковидной железы в центре мозга и быстро развивающегося характера этого заболевания обструкция жидкости ЦНС является частым симптомом.
Точная причина пинеобластомы неизвестна. микроРНК Было обнаружено, что нарушение регуляции DICER1 и DROSHA . связано со многими случаями пинеобластомы, в частности, с мутациями в генах [ 7 ] DICER1 Зародышевые мутации вызывают синдром предрасположенности к опухоли, и их следует учитывать у пациентов с пинеобластомой. [ 8 ]
Пинеобластома может возникнуть у пациентов с наследственной одно- или двусторонней ретинобластомой . Когда у пациентов с ретинобластомой появляется пинеобластома, это характеризуется как « трехсторонняя ретинобластома ». [ 9 ] До 5% пациентов с наследственной ретинобластомой подвергаются риску развития трехсторонней ретинобластомы. [ 10 ] Такое сочетание опухолей более агрессивно, чем изолированная пинеобластома. [ 4 ] Прогноз пациентов с трехсторонней ретинобластомой неутешительный, лишь немногие пациенты выживают более 5 лет после постановки диагноза; у всех выживших были диагностированы небольшие опухоли в субклинической стадии. [ 11 ] Недавние достижения в схемах лечения (высокими дозами) химиотерапии и раннем выявлении улучшили выживаемость пациентов с трехсторонней ретинобластомой до 50%. [ 10 ]
Кроме того, с заболеваемостью пинеобластомой связаны различные мутации или делеции в хромосомах 1, 9, 13, 16 и 22. [ 3 ]
Клинические особенности
[ редактировать ]Наиболее распространенными симптомами пинеобластомы являются головная боль, изменения поведения и когнитивные нарушения. [ 12 ] Эти массы также часто вызывают обструктивную гидроцефалию , приводящую к повышению внутричерепного давления . Это может привести к изменениям зрения и синдрому Парино . [ 3 ]
Из-за агрессивного характера заболевания распространение опухоли на момент постановки диагноза является обычным явлением. [ 13 ] Пинеобластомы часто инвазируют локально, с распространением на голову и позвоночник у 25–41% пациентов. [ 3 ] Хотя распространение на ЦНС встречается относительно часто, эти опухоли редко вызывают отдаленные метастазы. [ 14 ]
Диагностика
[ редактировать ]
Для диагностики пинеобластомы можно использовать несколько методов визуализации. Первоначально срочные КТ рекомендуются с последующей МРТ . [ 13 ] КТ покажет большие, многодольчатые образования с гетерогенным усилением контраста и периферической кальцификацией шишковидной железы. [ 4 ] [ 3 ] На МРТ пинеобластомы снова выглядят как образования с гетерогенным усилением. Они часто кажутся гипо- или изоинтенсивными на Т1-взвешенных изображениях и слегка гиперинтенсивными на Т2-взвешенных изображениях. Также могут наблюдаться некоторые участки некроза или кровоизлияний. ПЭТ-КТ также используется в диагностике и показывает повышенное поглощение флудезоксиглюкозы пинеобластомами по сравнению с другими образованиями шишковидной железы.
Для диагностики также требуется забор спинномозговой жидкости посредством люмбальной пункции для оценки цитологии и опухолевых маркеров. [ 13 ]
Для диагностики необходима биопсия. Гистологически пинеобластомы выглядят как высококлеточные, мелкие синие клетки высокой степени злокачественности. Можно увидеть такие признаки агрессивных злокачественных новообразований, как высокое соотношение ядра и цитоплазмы, плохо дифференцированные клетки, высокая митотическая активность и некроз. [ 13 ] [ 3 ] Гомера Райта Также можно увидеть розетки , или нейробластические, и Флекснера-Винтерштайнера, или ретинобластные. В отличие от других образований шишковидной железы пинеоцитоматозные розетки отсутствуют. [ 13 ] Иммуногистохимическое окрашивание выявит положительную реакцию на маркеры нейронов , глии и фоторецепторов . Сюда входят синаптофизин , белок нейрофиламентов и CRX , специфический маркер шишковидной железы или сетчатки , положительное окрашивание. [ 13 ] [ 7 ]
Уход
[ редактировать ]Начальное лечение пинеобластомы часто включает процедуру шунтирования для перенаправления скопившейся спинномозговой жидкости вследствие обструктивной гидроцефалии. [ 2 ] Этот шунт может помочь справиться с повышенным внутричерепным давлением и облегчить некоторые симптомы. Операция по удалению опухоли дает лучшие результаты, однако это не всегда возможно из-за близости шишковидной железы к сосудисто-нервным структурам. [ 3 ] Полная резекция опухоли наблюдается только примерно в 30% случаев. После операции лучевая терапия головного и спинного мозга может увеличить выживаемость. [ 2 ] Однако радиацию можно безопасно применять только у пациентов старше 3 лет из-за риска значительных неврологических нарушений. Химиотерапию также можно использовать до или после операции; его оптимальное использование все еще находится в стадии изучения. [ 3 ]
Прогноз
[ редактировать ]Пинеобластомы — очень агрессивные опухоли. Пятилетняя выживаемость пациентов с пинеобластомами составляет около 58%. [ 13 ] Прогноз для пациентов до 5 лет ниже – от 15 до 40%. [ 3 ] Диссеминированное заболевание на момент постановки диагноза также связано с худшими исходами. Когда пинеобластомы сочетаются с ретинобластомами, прогноз обычно хуже, и эти пациенты требуют более агрессивного лечения. [ 4 ]
Полная резекция опухоли связана с улучшением прогноза, но ее трудно и редко достижимо. Лучевая терапия после операции также связана с улучшением выживаемости. [ 3 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б с «Пинеобластома» . Детская исследовательская больница Св. Иуды . Проверено 8 марта 2023 г.
- ^ Jump up to: а б с д Персонал клиники Мэйо. «Опухоль головного мозга: Пинеобластома» . Клиника Мэйо . Проверено 18 апреля 2022 г.
- ^ Jump up to: а б с д и ж г час я дж к л Син-Чан П., Ли Б.К., Хо Б., Фонсека А., Хуан А. (июль 2018 г.). «Молекулярная классификация и лечение редких детских эмбриональных опухолей головного мозга». Текущие отчеты по онкологии . 20 (9): 69. дои : 10.1007/s11912-018-0717-7 . ПМИД 29995179 .
- ^ Jump up to: а б с д и Тамрази Б., Нельсон М., Блюмль С. (февраль 2017 г.). «Образования в области шишковидной железы у педиатрических пациентов». Клиники нейровизуализации Северной Америки . 27 (1): 85–97. дои : 10.1016/j.nic.2016.08.002 . ПМИД 27889025 .
- ^ Греппин К., Чиоффи Дж., Уэйт К.А., Остром К.Т., Ланди Д., Такаока К. и др. (апрель 2022 г.). «Эпидемиология пинеобластомы в США, 2000-2017 гг.» . Нейроонкологическая практика . 9 (2): 149–157. дои : 10.1093/ноп/npac009 . ПМЦ 8965073 . ПМИД 35371520 .
- ^ «Диагностика и лечение опухолей шишковидной области - NCI» . www.cancer.gov . 17 сентября 2018 г. Проверено 11 октября 2022 г.
- ^ Jump up to: а б Блессинг ММ, Александреску С (июнь 2020 г.). «Эмбриональные опухоли центральной нервной системы: обновленная информация». Клиники хирургической патологии . 13 (2): 235–247. дои : 10.1016/j.path.2020.01.003 . ПМИД 32389264 .
- ^ Шульц К.А., Стюарт Д.Р., Камихара Дж., Бауэр А.Дж., Меридет М.А., Страттон П. и др. (1993). «Предрасположенность к опухоли DICER1». Адам М.П., Эверман Д.Б., Мирзаа Г.М., Пагон Р.А. (ред.). GeneReviews® . Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл. ПМИД 24761742 . Проверено 11 октября 2022 г.
- ^ Провансаль Дж. М., Вебер А. Л., Клинтворт Г. К., МакЛендон Р. Е. (январь 1995 г.). «Рентгено-патологическая корреляция. Двусторонняя ретинобластома с сосуществующей пинеалобластомой (трехсторонняя ретинобластома)» . АДЖНР. Американский журнал нейрорадиологии . 16 (1): 157–165. ПМЦ 8337708 . ПМИД 7900586 .
- ^ Jump up to: а б де Йонг MC, Корс В.А., де Грааф П., Кастелийнс Х.А., Молл AC, Кивеля Т. (декабрь 2015 г.). «Заболеваемость трехсторонней ретинобластомой: систематический обзор и метаанализ». Американский журнал офтальмологии . 160 (6):1116–1126.e5. дои : 10.1016/j.garlic.2015.09.009 . hdl : 10138/223832 . ПМИД 26374932 .
- ^ Кивеля Т. (июнь 1999 г.). «Трехсторонняя ретинобластома: метаанализ наследственной ретинобластомы, связанной с первичной эктопической внутричерепной ретинобластомой». Журнал клинической онкологии . 17 (6): 1829–1837. дои : 10.1200/JCO.1999.17.6.1829 . ПМИД 10561222 .
- ^ «Пинеобластома - О болезни - Информационный центр генетических и редких заболеваний» . Rarediseases.info.nih.gov . Проверено 06 октября 2022 г.
- ^ Jump up to: а б с д и ж г Амато-Уоткинс AC, Лэмми А., Хейхерст С., Лич П. (2 января 2016 г.). «Паренхиматозные опухоли шишковидной железы промежуточной дифференцировки - научно обоснованный обзор новой патологической сущности». Британский журнал нейрохирургии . 30 (1): 11–15. дои : 10.3109/02688697.2015.1096912 . ПМИД 26571134 .
- ^ «Пинеобластома» . www.stjude.org . Проверено 5 октября 2022 г.