Рецептор трансферрина 2

СКР2
Идентификаторы
Псевдонимы	TFR2 , HFE3, TFRC2, рецептор трансферрина 2
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 604720 ; МГИ : 1354956 ; Гомологен : 2428 ; Генные карты : TFR2 ; ОМА : TFR2 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 7 (human)
End	100,642,779 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 5 (mouse)
End	137,585,743 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	right lobe of liver; ; vena cava; ; buccal mucosa cell; ; trabecular bone; ; nipple; ; pylorus; ; pericardium; ; superior surface of tongue; ; male germ cell; ; sperm;
	Top expressed in
	left lobe of liver; ; fetal liver hematopoietic progenitor cell; ; sexually immature organism; ; motor neuron; ; barrel cortex; ; substantia nigra; ; tibiofemoral joint; ; bone marrow; ; embryo; ; suprachiasmatic nucleus;
	More reference expression data
	; ;
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	transferrin receptor activity; co-receptor binding; protein binding;
Cellular component	cytoplasm; integral component of membrane; integral component of plasma membrane; membrane; cytoplasmic vesicle; HFE-transferrin receptor complex; external side of plasma membrane; plasma membrane;
Biological process	positive regulation of endocytosis; receptor-mediated endocytosis; iron ion transport; positive regulation of peptide hormone secretion; cellular response to iron ion; response to iron ion; positive regulation of transcription by RNA polymerase II; cellular iron ion homeostasis; positive regulation of protein maturation; iron ion homeostasis; acute-phase response; transferrin transport; endocytic iron import into cell;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	7036
	50765
	ENSG00000106327
	ENSMUSG00000029716
	Q9UP52
	Q9JKX3
	НМ_001206855 ; НМ_003227
	НМ_001289507 ; НМ_001289509 ; НМ_001289511 ; НМ_015799 ; НМ_001359206
	НП_001193784 ; НП_003218
	НП_001276436 ; НП_001276438 ; НП_001276440 ; НП_056614 ; НП_001346135
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Рецептор трансферрина 2 ( TfR2 ) представляет собой белок , который у человека кодируется TFR2 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]} Этот белок участвует в захвате связанного с трансферрином железа в клетки путем эндоцитоза , хотя его роль незначительна по сравнению с рецептором трансферрина 1 .

Функция

Этот ген является членом семейства трансферрин-подобных рецепторов и кодирует однопроходной мембранный белок типа II с протеазно-ассоциированным (PA) доменом, пептидазным доменом M28 и доменом димеризации, подобным рецептору трансферрина. Этот белок опосредует клеточное поглощение связанного с трансферрином железа, а мутации в этом гене связаны с наследственным гемохроматозом III типа. Были описаны альтернативно сплайсированные варианты, которые кодируют разные изоформы белка; однако не все варианты полностью охарактеризованы. ^{[ 7 ]}

См. также

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000106327 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000029716 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Глокнер Г., Шерер С., Шаттевой Р., Борайт А., Вебер Дж., Цуй Л.К., Розенталь А. (декабрь 1998 г.). «Крупномасштабное секвенирование двух регионов хромосомы 7q22 человека: анализ геномной последовательности размером 650 т.п.н. вокруг локусов EPO и CUTL1 выявил 17 генов» . Геном Рез . 8 (10): 1060–73. дои : 10.1101/гр.8.10.1060 . ПМК 310788 . ПМИД 9799793 .
^ Мэттман А., Хантсман Д., Локич Г., Ланглуа С., Баскард Н., Ралстон Д., Баттерфилд Ю., Родригес П., Джонс С., Порто Г., Марра М., Де Соуза М., Вэтчер Г. (июль 2002 г.). «Мутационный анализ рецептора трансферрина 2 (TfR2) и HFE при перегрузке железом, отличной от C282Y: идентификация новой мутации TfR2» . Кровь . 100 (3): 1075–7. дои : 10.1182/кровь-2002-01-0133 . hdl : 10400.16/826 . ПМИД 12130528 .
^ «Ген Энтрез: рецептор трансферрина TFR2 2» .

Дальнейшее чтение

Субраманиам В.Н., Саммервилл Л., Уоллес Д.Ф. (2003). «Молекулярная и клеточная характеристика рецептора трансферрина 2». Клеточная биохимия. Биофиз . 36 (2–3): 235–9. дои : 10.1385/CBB:36:2-3:235 . ПМИД 12139409 . S2CID 278321 .
Триндер Д., Бейкер Э. (2003). «Рецептор трансферрина 2: новая молекула в метаболизме железа». Межд. Дж. Биохим. Клеточная Биол . 35 (3): 292–6. дои : 10.1016/S1357-2725(02)00258-3 . ПМИД 12531241 .
Франкини М (2006). «Наследственная перегрузка железом: обновленная информация о патофизиологии, диагностике и лечении» . Являюсь. Дж. Гематол . 81 (3): 202–9. дои : 10.1002/ajh.20493 . ПМИД 16493621 . S2CID 40950367 .
Дайхер Р., Хёрл В.Х. (2006). «Новые взгляды на регуляцию гомеостаза железа» . Евро. Дж. Клин. Инвестируйте . 36 (5): 301–9. дои : 10.1111/j.1365-2362.2006.01633.x . ПМИД 16634833 . S2CID 1726652 .
Федер Дж.Н., Пенни Д.М., Ирринки А. и др. (1998). «Продукт гена гемохроматоза образует комплекс с рецептором трансферрина и снижает его сродство к связыванию лиганда» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 95 (4): 1472–7. Бибкод : 1998PNAS...95.1472F . дои : 10.1073/pnas.95.4.1472 . ЧВК 19050 . ПМИД 9465039 .
Кавабата Х., Ян Р., Хирама Т. и др. (1999). «Молекулярное клонирование рецептора трансферрина 2. Новый член семейства рецептороподобных трансферрина» . Ж. Биол. Хим . 274 (30): 20826–32. дои : 10.1074/jbc.274.30.20826 . ПМИД 10409623 .
Беннетт М.Дж., Леброн Х.А., Бьоркман П.Дж. (2000). «Кристаллическая структура наследственного белка гемохроматоза HFE в комплексе с рецептором трансферрина». Природа . 403 (6765): 46–53. дои : 10.1038/47417 . ПМИД 10638746 . S2CID 4427272 .
Кавабата Х., Жермен Р.С., Вуонг П.Т. и др. (2000). «Рецептор трансферрина 2-альфа поддерживает рост клеток как в культивируемых клетках, хелатированных железом, так и in vivo» . Ж. Биол. Хим . 275 (22): 16618–25. дои : 10.1074/jbc.M908846199 . ПМИД 10748106 .
Камашелла С., Роетто А., Кали А. и др. (2000). «Ген TFR2 мутировал в новый тип гемохроматоза, картирующийся на 7q22». Нат. Жене . 25 (1): 14–5. дои : 10.1038/75534 . ПМИД 10802645 . S2CID 9227077 .
West AP, Беннетт М.Дж., Селлерс В.М. и др. (2001). «Сравнение взаимодействий рецептора трансферрина и рецептора трансферрина 2 с трансферрином и наследственным белком гемохроматоза HFE» (PDF) . Ж. Биол. Хим . 275 (49): 38135–8. дои : 10.1074/jbc.C000664200 . ПМИД 11027676 . S2CID 14295069 .
Роетто А., Тотаро А., Пиперно А. и др. (2001). «Новые мутации, инактивирующие рецептор трансферрина 2 при гемохроматозе 3 типа» . Кровь . 97 (9): 2555–60. дои : 10.1182/blood.V97.9.2555 . ПМИД 11313241 . S2CID 36015072 .
Кавабата Х., Накамаки Т., Икономи П. и др. (2001). «Экспрессия рецептора трансферрина 2 в нормальных и неопластических гемопоэтических клетках» . Кровь . 98 (9): 2714–9. дои : 10.1182/blood.V98.9.2714 . ПМИД 11675342 .
Флеминг Р.Э., Ахманн Дж.Р., Мигас М.К. и др. (2002). «Направленный мутагенез гена мышиного рецептора трансферрина-2 вызывает гемохроматоз» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (16): 10653–8. дои : 10.1073/pnas.162360699 . ПМЦ 125003 . ПМИД 12134060 .
Хофманн В.К., Тонг XJ, Аджиока Р.С. и др. (2002). «Мутационный анализ рецептора трансферрина 2 у больных атипичным гемохроматозом» . Кровь . 100 (3): 1099–100. дои : 10.1182/кровь-2002-04-1077 . ПМИД 12150153 .
Деальо С., Капобьянко А., Кали А. и др. (2003). «Анализ структурного, функционального и тканевого распределения человеческого рецептора трансферрина-2 с помощью мышиных моноклональных антител и поликлональной антисыворотки» . Кровь . 100 (10): 3782–9. дои : 10.1182/кровь-2002-01-0076 . ПМИД 12393650 .
Vogt TM, Blackwell AD, Giannetti AM и др. (2003). «Гетеротипические взаимодействия между рецептором трансферрина и рецептором трансферрина 2» . Кровь . 101 (5): 2008–14. дои : 10.1182/blood-2002-09-2742 . ПМИД 12406888 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .

Внешние ссылки

Запись GeneReviews/NIH/NCBI/UW о наследственном гемохроматозе, связанном с TFR2 или типом 3

Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 7 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000106327 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000029716 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid9799793-5] Глокнер Г., Шерер С., Шаттевой Р., Борайт А., Вебер Дж., Цуй Л.К., Розенталь А. (декабрь 1998 г.). «Крупномасштабное секвенирование двух регионов хромосомы 7q22 человека: анализ геномной последовательности размером 650 т.п.н. вокруг локусов EPO и CUTL1 выявил 17 генов» . Геном Рез . 8 (10): 1060–73. дои : 10.1101/гр.8.10.1060 . ПМК 310788 . ПМИД 9799793 .

[pmid12130528-6] Мэттман А., Хантсман Д., Локич Г., Ланглуа С., Баскард Н., Ралстон Д., Баттерфилд Ю., Родригес П., Джонс С., Порто Г., Марра М., Де Соуза М., Вэтчер Г. (июль 2002 г.). «Мутационный анализ рецептора трансферрина 2 (TfR2) и HFE при перегрузке железом, отличной от C282Y: идентификация новой мутации TfR2» . Кровь . 100 (3): 1075–7. дои : 10.1182/кровь-2002-01-0133 . hdl : 10400.16/826 . ПМИД 12130528 .

[entrez-7] «Ген Энтрез: рецептор трансферрина TFR2 2» .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]