Глицинедегидрогеназа (декарбоксилирует)

показывать Поиск
PMC	articles
PubMed	articles
NCBI	proteins

глицин декарбоксилаза
глицин декарбоксилаза
Идентификаторы
ЕС №.	1.4.4.2
CAS №.	37259-67-9
Базы данных
Intenz	Intenz View
Бренда	Бренда вход
Расширение	Вид Nicezyme
Кегг	Кегг вход
Метатический	Метаболический путь
Напрямую	профиль
PDB Структуры	RCSB PDB PDBE PDBSUM
Джин Онтология	Друг / Quickgo
PMC
показывать Поиск
PMC	articles
PubMed	articles
NCBI	proteins

GLDC
Идентификаторы
Псевдонимы	GLDC , GCE, GCSP, HYGN1, глицинедегидрогеназа, глицин декарбоксилаза
Внешние идентификаторы	Омим : 238300 ; MGI : 1341155 ; Гомологен : 141 ; GeneCards : GLDC ; OMA : GLDC - ортологи
показывать Местоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 9 (human)
End	6,645,729 bp
показывать Местоположение гена ( мышь )
Chr.	Chromosome 19 (mouse)
End	30,152,829 bp
показывать РНК -паттерн экспрессии
	Top expressed in
	right lobe of liver; ; kidney tubule; ; gonad; ; human kidney; ; ventricular zone; ; sural nerve; ; placenta; ; metanephric glomerulus; ; testicle; ; embryo;
	Top expressed in
	otic placode; ; otic vesicle; ; yolk sac; ; morula; ; primitive streak; ; morula; ; epiblast; ; left lobe of liver; ; right kidney; ; ciliary body;
	More reference expression data
	More reference expression data
показывать Джин Онтология
Molecular function	lyase activity; electron transfer activity; oxidoreductase activity; catalytic activity; pyridoxal phosphate binding; protein dimerization activity; glycine binding; glycine dehydrogenase (decarboxylating) activity; protein homodimerization activity; pyridoxal binding; enzyme binding;
Cellular component	mitochondrial matrix; plasma membrane; nucleus; glycine cleavage complex; mitochondrion;
Biological process	cellular amino acid metabolic process; glycine metabolic process; glycine decarboxylation via glycine cleavage system; glycine catabolic process; response to methylamine; response to lipoic acid; cellular response to leukemia inhibitory factor; electron transport chain;
	Sources:Amigo / QuickGO
скрывать Ортологи
	2731
	104174
	ENSG00000178445
	Ensmusg00000024827
	P23378
	Q91W43
	NM_000170
	NM_138595
	NP_000161
	NP_613061
	Викидид
Посмотреть/редактировать человека	Посмотреть/редактировать мышь

Глициновая декарбоксилаза, также известная как система расщепления глицина P белок или глицин -дегидрогеназа является ферментом , который у людей кодируется GLDC геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}

Реакция

Глициновая декарбоксилаза ( EC 1.4.4.2 ) - это фермент , который катализирует следующую химическую реакцию :

Глицин + H-белок-липоиллизин

\rightleftharpoons

H-белок-S-аминометидгидролипоиллизин + co ₂

Таким образом, двумя субстратами этого фермента являются глицин и H-белок-липоиллизин, тогда как его двумя продуктами являются H-белок-S-аминометидигидролипоиллизин и CO ₂ . ^{[ 8 ]}

Этот фермент принадлежит к семейству оксидоредуктаз , в частности, те, которые действуют в группе доноров CH-NH2 с дисульфидом в качестве акцептора. Этот фермент участвует в метаболизме глицина, серина и треонина. В нем используется один кофактор , пиридоксальный фосфат .

Функция

Глицин декарбоксилаза является P-белком системы расщепления глицина у эукариот . Система расщепления глицина катализирует деградацию глицина. P-белок связывает альфа-амино-группу глицина через его пиридоксальный фосфатный кофактор. Углекислый газ высвобождается, а оставшаяся метиламиновая часть затем переносится в кофактор липоамида белка H.

Разрушение глицина вызвана системой расщепления глицина, которая состоит из четырех компонентов митохондриального белка: P-белка (пиридоксаль фосфат-зависимый глицин декарбоксилаза), H белок (липовая кислота, содержащий белок), T-белок (тетрагидрофолат-- требующий фермента) и L -белка (липоамиддегидрогеназа). ^{[ 7 ]}

Клиническое значение

Глициновая энцефалопатия обусловлена дефектами в GLDC или AMT системы расщепления глицина. ^{[ 7 ]}

Ссылки

^ Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000178445 - ENSEMBL , май 2017 г.
^ Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000024827 - Ensembl , май 2017 г.
^ «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ Куме А., Коята Х., Сакакибара Т., Ишигуро Ю., Куре С., Хирага К (март 1991). «Система расщепления глицина. Молекулярное клонирование куриных и глициновых кДК -декарбоксилазы и некоторые характеристики, связанные с выведенными структурами белка» . J Biol Chem . 266 (5): 3323–9. doi : 10.1016/s0021-9258 (18) 49991-7 . PMID 1993704 .
^ Kure S, Narisawa K, Tada K (Mar 1991). «Структурные и экспрессирующие анализы нормальной и мутантной мРНК, кодирующей глицин декарбоксилазы: делеция из трех базой в мРНК вызывает некетотическую гиперглицинемию». Biochem Biophys Res Commun . 174 (3): 1176–82. doi : 10.1016/0006-291x (91) 91545-N . PMID 1996985 .
^ Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} ^в «Ген Entrez: GLDC глицинедегидрогеназа (декарбоксилирование)» .
^ Кикучи Г. (2008). «Система расщепления глицина: механизм реакции, физиологическое значение и гиперглицинемия» . Прокурор JPN. Академический Сервис B Phys. Биол. Наука 84 (7): 246–63. Bibcode : 2008pjab ... 84..246K . doi : 10.2183/pjab.84.246 . PMC 3666648 . PMID 18941301 .

Дальнейшее чтение

Хирага К., Кикучи Г. (1980). «Система расщепления митохондриального глицина. Функциональная ассоциация глициновой декарбоксилазы и белка аминометилового носителя» . Дж. Биол. Химический 255 (24): 11671–6. doi : 10.1016/s0021-9258 (19) 70184-7 . PMID 7440563 .
Perham RN (2000). «Помахивающие руки и качающиеся домены в многофункциональных ферментах: каталитические машины для многоэтажных реакций». Анну. Преподобный Биохим . 69 : 961–1004. doi : 10.1146/annurev.biochem.69.1.961 . PMID 10966480 .
Broadwater JA, Haas JA, Fox BG, Booker SJ (2005). «Экспрессия, очистка и физическая характеристика Escherichia coli lipoyl (октаноил) трансферазы». Белок эксп. Пуриф 39 (2): 269–82. doi : 10.1016/j.pep.2004.10.021 . PMID 15642479 . * Applegarth Da, Toone Jr (2001). «Некотетическая гиперглицинемия (глициновая энцефалопатия): лабораторный диагноз». Мол Генет. Метаб . 74 (1–2): 139–46. doi : 10.1006/mgme.2001.3224 . PMID 11592811 .
Kure S, Takayanagi M, Narisawa K, et al. (1992). «Идентификация общей мутации у финских пациентов с некетотической гиперглицинемией» . J. Clin. Инвестировать 90 (1): 160–4. doi : 10.1172/JCI115831 . PMC 443076 . PMID 1634607 .
Sakakibara T, Koyata H, Ishiguro Y, et al. (1991). «Одна из двух геномных копий кДНК глициновой декарбоксилазы была удалена в 5 -футовой области у пациента с не кекетотической гиперглицинемией». Биохимия. Биофиз. Резерв Общение 173 (3): 801–6. doi : 10.1016/s0006-291x (05) 80858-7 . PMID 2268343 .
Бертон Б.К., Петтенати М.Дж., Блок С.М. и др. (1989). «Не кекетотическая гиперглицинемия у пациента с 9p-синдромом». Являюсь. J. Med. Генет . 32 (4): 504–5. doi : 10.1002/ajmg.1320320416 . PMID 2773994 .
Хаясака К., Кочи Х., Хирага К., Кикучи Г. (1981). «Очистка и свойства глициновой декарбоксилазы, компонента системы расщепления глицина, из митохондрий печени крысы и иммунохимического сравнения этого фермента из различных источников». J. Biochem . 88 (4): 1193–9. doi : 10.1093/oxfordjournals.jbchem.a133074 . PMID 6778858 .
Хирага К., Кочи Х., Хаясака К. и др. (1981). «Дефектная система расщепления глицина при некетотической гиперглицинемии. Появление менее активной глициновой декарбоксилазы и аномального аминометилового белка» . J. Clin. Инвестировать 68 (2): 525–34. doi : 10.1172/jci110284 . PMC 370827 . PMID 6790577 .
Takayanagi M, Kure S, Sakata Y, et al. (2000). «Ген глицина -декарбоксилазы человека (GLDC) и его высококонсервативное обработанное псевдогеном (PSIGLDC): их структура и экспрессия, а также идентификация большой делеции в семействе с некетотической гиперглицинемией». Гул Генет . 106 (3): 298–305. doi : 10.1007/s004390051041 (неактивный 2024-03-31). PMID 10798358 . {{cite journal}}: CS1 Maint: doi неактивен с марта 2024 года ( ссылка )
Toone JR, Applegarth DA, Coulter-Mackie MB, James ER (2000). «Биохимические и молекулярные исследования пациентов с некетотической гиперглицинемией». Мол Генет. Метаб . 70 (2): 116–21. doi : 10.1006/mgme.2000.3000 . PMID 10873393 .
Toone JR, Applegarth DA, Coulter-Mackie MB, James ER (2001). «Рецидивирующие мутации в P- и T-белках комплекса расщепления глицина и новой мутации Т-белка (N145i): стратегия для молекулярного исследования пациентов с некетотической гиперглицинемией (NKH)». Мол Генет. Метаб . 72 (4): 322–5. doi : 10.1006/mgme.2001.3158 . PMID 11286506 .
Kure S, Kojima K, Ichinohe A, et al. (2002). «Гетерозиготные мутации гена GLDC и GCSH при переходной гиперглицинемии новорожденных». Энн. Неврол . 52 (5): 643–6. doi : 10.1002/ana.10367 . PMID 12402263 . S2CID 7553866 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Генерация и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Прокурор Нат. Академический Наука США . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002pnas ... 9916899m . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
Toone Jr, Applegarth DA, Laliberte G (2003). «Символ гена: GLDC. Болезнь: NKH глициновая энцефалопатия». Гул Генет . 113 (5): 465. doi : 10.1007/s00439-003-1014-5 . PMID 14552331 . S2CID 266046066 .
Dinopoulos A, Kure S, Chuck G, et al. (2006). «Мутации глициновой декарбоксилазы: отличительный фенотип некетотической гиперглицинемии у взрослых». Неврология . 64 (7): 1255–7. doi : 10.1212/01.wnl.0000156800.23776.40 . PMID 15824356 . S2CID 38972294 .
Flusser H, Korman SH, Sato K, et al. (2006). «Мягкая глициновая энцефалопатия (NKH) в большом родном из -за тихой экзонической мутации сплайсинга GLDC». Неврология . 64 (8): 1426–30. doi : 10.1212/01.wnl.0000158475.12907.d6 . PMID 15851735 . S2CID 6661158 .
Boneh A, Korman SH, Sato K, et al. (2005). «Единственное нуклеотидное замещение, которое отменяет инициатор метионинового кодона гена GLDC, распространена среди пациентов с глициновой энцефалопатией в Иерусалиме» . J. Hum. Генет . 50 (5): 230–4. doi : 10.1007/s10038-005-0243-y . PMID 15864413 .
Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, et al. (2006). «Диверсификация транскрипционной модуляции: крупномасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов человеческих генов» . Геном Res . 16 (1): 55–65. doi : 10.1101/gr.4039406 . PMC 1356129 . PMID 16344560 .
Korman SH, Wexler ID, Gutman A, et al. (2006). «Лечение от рождения не кекетотической гиперглицинемии из -за новой мутации GLDC». Энн. Неврол . 59 (2): 411–5. doi : 10.1002/ana.20759 . PMID 16404748 . S2CID 37119917 .

Эта EC 1.4, статья, связанная с ферментом является заглушкой . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000178445 - ENSEMBL , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000024827 - Ensembl , май 2017 г.

[3] «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[4] «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[pmid1993704-5] Куме А., Коята Х., Сакакибара Т., Ишигуро Ю., Куре С., Хирага К (март 1991). «Система расщепления глицина. Молекулярное клонирование куриных и глициновых кДК -декарбоксилазы и некоторые характеристики, связанные с выведенными структурами белка» . J Biol Chem . 266 (5): 3323–9. doi : 10.1016/s0021-9258 (18) 49991-7 . PMID 1993704 .

[pmid1996985-6] Kure S, Narisawa K, Tada K (Mar 1991). «Структурные и экспрессирующие анализы нормальной и мутантной мРНК, кодирующей глицин декарбоксилазы: делеция из трех базой в мРНК вызывает некетотическую гиперглицинемию». Biochem Biophys Res Commun . 174 (3): 1176–82. doi : 10.1016/0006-291x (91) 91545-N . PMID 1996985 .

[entrez-7] Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} ^в «Ген Entrez: GLDC глицинедегидрогеназа (декарбоксилирование)» .

[Kikuchi_2008-8] Кикучи Г. (2008). «Система расщепления глицина: механизм реакции, физиологическое значение и гиперглицинемия» . Прокурор JPN. Академический Сервис B Phys. Биол. Наука 84 (7): 246–63. Bibcode : 2008pjab ... 84..246K . doi : 10.2183/pjab.84.246 . PMC 3666648 . PMID 18941301 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

v Т и CH -NH ₂ оксидоредуктазы ( EC 1.4) - в первую очередь аминокислотные оксидоредуктазы
1.4.1: NAD/NADP acceptor	Glutamate dehydrogenase GLUD1 GLUD2 Glutamate synthase (NADPH)
1.4.3: oxygen acceptor	D-amino acid oxidase Amine oxidase (Copper-containing (Lysyl Diamine Primary-amine)) (Flavin-containing (Monoamine)))
1.4.4: disulfide acceptor	Glycine cleavage system
1.4.99: other acceptors	D-amino acid dehydrogenase Amine dehydrogenase

v Т и Ферменты
Activity	Active site Binding site Catalytic triad Oxyanion hole Enzyme promiscuity Diffusion-limited enzyme Cofactor Enzyme catalysis
Regulation	Allosteric regulation Cooperativity Enzyme inhibitor Enzyme activator
Classification	EC number Enzyme superfamily Enzyme family List of enzymes
Kinetics	Enzyme kinetics Eadie–Hofstee diagram Hanes–Woolf plot Lineweaver–Burk plot Michaelis–Menten kinetics
Types	EC1 Oxidoreductases (list) EC2 Transferases (list) EC3 Hydrolases (list) EC4 Lyases (list) EC5 Isomerases (list) EC6 Ligases (list) EC7 Translocases (list)