Галактолиз
Галактолиз относится к катаболизму галактозы .
В печени галактоза по пути Лелуара превращается в глюкозо-6-фосфат. [1] в следующих реакциях:
galacto- uridyl phosphogluco-
kinase transferase mutase
gal --------> gal 1 P ------------------> glc 1 P -----------> glc 6 P
^ \
/ v
UDP-glc UDP-gal
^ /
\___________/
epimerase
Мутации ферментов, участвующих в галактолизе, приводят к нарушениям обмена веществ. [2]
Метаболические нарушения
[ редактировать ]Существует 3 типа галактоземии или дефицита галактозы:
| Имя | Фермент | Описание |
| дефицит галактокиназы | Галактокиназа | Вызывает катаракту , которая образуется из-за повышения уровня галактитола , который накапливается, когда галактоза метаболизируется альтернативным путем, отличным от пути Лелуара . [2] Их можно лечить, ограничивая галактозу в рационе. |
| Дефицит УДФгалактозо-4-эпимеразы | УДФгалактозо-4-эпимераза | Встречается крайне редко (всего 2 зарегистрированных случая). Это вызывает нервную глухоту . |
| Дефицит галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы | Галактозо-1-фосфатуридилтрансфераза | Является наиболее проблематичным, поскольку безгалактозные диеты не эффективны при лечении нейрокогнитивных нарушений (в частности, языковых расстройств, таких как вербальная диспраксия) и недостаточности яичников. Если соблюдать безгалактозную диету, катаракта и острые симптомы, такие как почечная и печеночная недостаточность, устраняются немедленно. Формирование катаракты аналогично таковому при дефиците галактокиназы . [2] |
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Холден, Хейзел М.; Рэймент, Иван; Тоден, Джеймс Б. (7 ноября 2003 г.). «Структура и функции ферментов пути Лелуара для метаболизма галактозы» . Журнал биологической химии . 278 (45): 43885–43888. дои : 10.1074/jbc.R300025200 . ПМИД 12923184 .
- ^ Перейти обратно: а б с Демирбас, Дидем; Коэльо, Ана И.; Рубио-Госальбо, М. Эстела; Берри, Джерард Т. (июнь 2018 г.). «Наследственная галактоземия» . Метаболизм . 83 : 188–196. дои : 10.1016/j.metabol.2018.01.025 . ПМИД 29409891 .
 | Эта по биохимии статья незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее . |
- ^ Биби, Джейн А.; Фрей, Перри А. (1 октября 1998 г.). «Галактозомутаротаза: очистка, характеристика и исследование двух важных остатков гистидина» . Биохимия . 37 (42): 14989–14997. дои : 10.1021/bi9816047 . ISSN 0006-2960 .