Абеталипопротеинемия

Абеталипопротеинемия
Абеталипопротеинемия
Другие имена	Синдром Bassen-Grain
	Микрофотография показывает энтероциты с чистой цитоплазмой (из -за накопления липидов), характерной для абеталипопротеинемии. Двенадцатиперстная биопсия . H & E Пятна .
Специальность	Эндокринология

Абеталипопротеинемия (также известная как: синдром Бассена -Корнцвейга , микросомальный траглицерид -дефицит белка , дефицит МТП и синдром дефицита беталипопротеина ^{[ 2 ]}) является расстройством, характеризующимся аномальным поглощением жировых и жирорастворимых витаминов из пищи. ^{[ 3 ]} Это вызвано мутацией в микросомальном белке переноса триглицеридов , что приводит к недостаткам в аполипопротеинах B-48 и B-100, которые используются при синтезе и экспорте хиломикронов и LLDL соответственно. Это не следует путать с семейной дисбеталипопротеинемией .

Это редкое аутосомно -рецессивное расстройство. ^{[ 4 ]}

Презентация

Симптомы

Первоначальные симптомы обычно появляются в младенчестве, ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]} включая:

Неспособность процветать (т.е. неспособность расти в младенчестве) ^{[ 7 ]}
Steatororhea (т.е. жирное, бледно -табуретки) ^{[ 7 ]}^{[ 8 ]}
Пенистые табуреты ^{[ 7 ]}
Грязные пахнущие табуреты ^{[ 7 ]}
Выступающий живот ^{[ 9 ]}

Скорость возникновения дополнительных симптомов в более позднем возрасте варьируется и увеличивается с возрастом. ^{[ 6 ]} Они могут включать в себя:

Интеллектуальная инвалидность /задержка развития ^{[ 9 ]}
Атаксия (проблемы с балансом и движением) ^{[ 6 ]}^{[ 5 ]}
Мышечная слабость ^{[ 6 ]}
Невнятная речь ( дигартрия ) ^{[ 5 ]}
Лордоз (изогнутая нижняя часть спины) и кифосколиоз (изогнутая верхняя часть спины) ^{[ 5 ]}
Прогрессивное снижение зрения ^{[ 6 ]}^{[ 5 ]}
Проблемы рефлекса и проприоцепции ^{[ 6 ]}

Знаки

Функции

Абеталипопротеинемия влияет на поглощение пищевых жиров, холестерина и определенных витаминов . Люди, пострадавшие от этого расстройства, не способны производить определенные липопротеины , которые представляют собой молекулы , которые состоят из белков в сочетании с холестерином и определенными жирами, называемыми триглицеридами . Это приводит к множественному дефициту витамина, влияя на жирорастворимый витамин А , витамин D , витамин Е и витамин К. ^{[ 11 ]} Тем не менее, многие из наблюдаемых эффектов связаны с дефицитом витамина Е, в частности. ^{[ 11 ]}

Акантоцитоз у пациента с абеталипопротеинемией.

Признаки и симптомы различаются и отличаются от человека к человеку. В целом, 80–99% людей демонстрируют всасывающуюся всасывание жиров и жирорастворимых витаминов. Приблизительно 30–79% людей с заболеванием демонстрируют симптомы, связанные с аномалия пигментации сетчатки, атаксии, мышечной гипотонии или уменьшенных сухожильных рефлексов. ^{[ 2 ]}

Признаки и симптомы абеталипопротеинемии появляются в первые несколько месяцев жизни (потому что липаза поджелудочной железы не активна в этот период). Они могут включать в себя неспособность набрать вес и расти с ожидаемой скоростью ( неспособность процветать ); диарея; аномальные колючие эритроциты ( акантоцитоз ); и жирные, неприятные табуреты ( Steatororhea ). ^{[ 11 ]} Табурет может содержать большие куски жира и/или крови. Младенцы часто имеют желудочно -кишечные проблемы, вызванные плохим поглощением жира, что также способствует стеатореи. Другие особенности этого расстройства могут развиваться позже в детстве и часто нарушают функцию нервной системы. Они могут включать плохую координацию мышц, трудности с балансом и движением ( атаксия ), ^{[ 11 ]}^{[ 12 ]} и прогрессирующая дегенерация сетчатки ( чувствительный к свету слой в заднем глаза), которая может прогрессировать до почти слепой (из-за дефицита витамина А, ретинола). ^{[ 11 ]} Взрослые за тридцать или сороковые годы могут испытывать растущие трудности с балансом и ходьбой. Многие из признаков и симптомов абеталипопротеинемии являются результатом тяжелого дефицита витамина, особенно дефицита витамина Е, что обычно приводит к проблемам с дегенерацией спиноцеребеллельных и дорсальных колоночных трактов. ^{[ Цитация необходима ]}

Генетика

Абеталипопротеинемия имеет аутосомную рецессивную картину наследования .

Мутации в гене белка переноса микросомального триглицерида ( MTTP ) были связаны с этим состоянием ^{[ 11 ]} ( Дефицит аполипопротеина B , связанное состояние, связано с дефицитом аполипопротеина B ). ^{[ 13 ]}

Ген MTTP предоставляет инструкции по изготовлению белка, называемого микросомальным белком переноса триглицеридов, который необходим для создания бета-липопротеинов. ^{[ 14 ]} Эти липопротеины необходимы для поглощения жиров, холестерина и жирорастворимых витаминов из диеты и необходимых для эффективного транспорта этих веществ в кровотоке. ^{[ 15 ]} Большая часть мутаций в этом гене приводит к выработке аномально короткого микросомального белка, переноса триглицеридов, который предотвращает нормальное создание бета-липопротеинов в организме. ^{[ 16 ]} Мутации, ассоциированные с MTTP, унаследованы в аутосомно- рецессивном паттерне, что означает, что обе копии гена должны быть ошибочными для получения заболевания. ^{[ 16 ]}

Заболевание чрезвычайно редко, примерно в 100 случаях зарегистрировано по всему миру, так как она была впервые идентифицирована врачами Бассена и Корнцвейга в 1950 году. ^{[ 3 ]}

Механизм

Абеталипопротеинемия влияет на множественные физиологические системы, двумя наиболее распространенными являются нервный и скелетный. Разрушение нервной функции включает в себя потерю рефлексов, нарушения речи, тремор или непроизвольные моторные тики или периферическую невропатию (повреждение нервов вне головного и спинного мозга). Периферическая невропатия вызывает потерю ощущения, слабости или онемения и боли в конечностях за счет нанесения ударов, сжигания или покалывания. ^{[ 17 ]} Развития скелетной системы часто включают лордоз , кифосколиоз или PES Cavus . ^{[ 3 ]} Люди часто имеют ненормальное кровотечение из -за сложности образования сгустков. ^{[ Цитация необходима ]}

Дополнительные осложнения заболеваний, если не обработаны должным образом, включают слепоту, ухудшение умственного ухудшения, атаксию, потерю функции периферического нерва. ^{[ Цитация необходима ]}

Диагноз

Первоначальная обработка абеталипопротеинемии обычно состоит из отбора проб стула, мазки крови и липидной панели натощак, хотя эти тесты не являются подтверждающими. ^{[ 18 ]} Поскольку заболевание встречается редко, хотя для диагностики необходим тест генетики, обычно это обычно не делается. Тем не менее, пренатальное тестирование может быть доступно для выявленных беременностей, которые подвергаются повышенному риску (если оба родителя не подвергаются воздействию носителя или один из родителей, а другой - в носителе). { ^{[ 19 ]}}

Акантоциты видны на мазок крови. ^{[ 20 ]} Поскольку нет или мало ассимиляции хиломикронов , их уровни в плазме остаются низкими. ^{[ Цитация необходима ]}

Неспособность поглощать жир в подвздошной кишке приведет к стеатореей или жиру в стуле. В результате это может быть клинически диагностировано при столкновении с грязным табуретом. Низкие уровни плазменного хиломикрона также характерны. ^{[ Цитация необходима ]}

Отсутствие аполипопротеина б . При биопсии , содержащие липиды , кишечника вакуоли наблюдаются в энтероцитах. Это расстройство может также привести к накоплению жира в печени (печеночный стеатоз). Поскольку эпителиальные клетки кишечника не имеют способности размещать жиры в хиломикроны, липиды накапливаются на поверхности клетки, переполняя функции, которые необходимы для правильного поглощения. ^{[ Цитация необходима ]}

Многочисленные связанные расстройства имеют сходные симптомы, что и абеталипопротеинемия, которые могут обеспечить полезный диагноз посредством сравнения. Некоторые из этих расстройств: ^{[ Цитация необходима ]}

Уход

Лечение обычно состоит из строгой диеты, включающей огромное количество витамина E. ^{[ 12 ]} Высокая доза витамина Е помогает организму восстановить и продуцировать липопротеины, которых обычно не хватает людей с абеталипопротеинемией. Витамин Е также помогает поддерживать здоровье кожи и глаза; Исследования показывают, что многие пострадавшие мужчины будут иметь проблемы с зрения позже в жизни. Общее дополнительное добавки включают жирные кислоты средней цепи и линолевую кислоту. Лечение также направлено на то, чтобы замедлить прогрессирование аномалий нервной системы. Координационное расстройство развития и мышечная слабость обычно лечатся физиотерапией или профессиональной терапией . Диетическое ограничение триглицеридов также было полезно. Диетологи часто работают с медицинскими работниками, чтобы разработать соответствующие диетические методы лечения для своих пациентов. ^{[ 2 ]}

Прогноз

Прогноз может сильно различаться в зависимости от тяжести неврологической дисфункции. Если лечение инициируется на ранней стадии заболевания, неврологические последствия могут быть обращены вспять, и может быть предотвращено дальнейшее ухудшение. ^{[ 21 ]} Долгосрочные перспективы достаточно хороши для большинства людей при диагностике и лечении рано. В тематическом исследовании была представлена пациентка, у которой был диагностирован диагноз 11 лет. Несмотря на относительно поздний диагноз, пациент в браке и в возрасте 34 лет родил полного здоровья здоровья младенца. Ее лекарство включало витамин К 10 мг два раза в неделю, бета-каротин 40 000 МЕ в день, витамин А 10 000 МЕ в день, витамин Е 4 ежедневно, витамины В6 и В12, кальций, магний и глазные капли. ^{[ 22 ]}

Длительный дефицит витамина может еще больше поставить под угрозу здоровье. В частности, длительный дефицит витамина Е может привести к развитию ограничения атаксии и нарушений походки . У некоторых людей может развиться дегенерация сетчатки и слепоту. Если оставить необработанное, условие может привести к смерти ». ^{[ 2 ]}

Текущее исследование

Основной целью исследований абеталипопротеинемии является предоставление жирорастворимых витаминов, которых организму не хватает заболевания. Предыдущее исследование рассматривало краткосрочное использование внутривенной инфузии витаминов А и Е. Цель состояла в том, чтобы определить, будут ли эти инфузии отложить или противодействовать симптомам у пациентов. Результаты не были опубликованы. ^{[ 23 ]}

Более поздние исследования были сосредоточены на различных способах снабжения пациента витамином Е. В 2018 году в журнале липидных исследований опубликовал исследование, проведенное тестированием альтернативных форм поглощения витамина Е. В настоящее время витамин Е чаще всего дополняется жирорастворимым ацетатом витамина Е. Из -за жирной мультинологии предполагаемое добавление значительно скомпрометировано. Были протестированы две разные формы: витамин Е токоферзолана и ацетат α-токоферола. Исследование пришло к выводу, что биодоступность плазмы была чрезвычайно низкой (2,8% и 3,1% соответственно). Кроме того, концентрации токоферола в плазме существенно не отличались у пациентов. ^{[ 24 ]}

Это исследование дает новое понимание добавок витамина Е и предполагает, что необходимы дальнейшие исследования при различных формах витамина Е в качестве возможных вариантов лечения абеталипопротеинемии. ^{[ 25 ]}

В настоящее время существует клиническое исследование, привлекая пациентов с абеталипопротеинемией для изучения наследственного дегенеративного заболевания сетчатки. ^{[ 26 ]} Существует также второе клиническое исследование, в настоящее время находящееся в рекрутинге, для изучения последствий недостатков в липофильных питательных веществах при этом заболевании, таких как лютеин и каротины, на макулярную функцию сетчатки. ^{[ 27 ]}

Ссылки

^ Бассен Ф.А., Корнцвейг А.Л. (апрель 1950 г.). «Площадь эритроцитов в случае атипичного ретинита пигментиза» . Кровь . 5 (4): 381–87. doi : 10.1182/blood.v5.4.381.381 . PMID 15411425 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} «Абеталипопротеинемия» . Информационный центр генетических и редких заболеваний (GARD) - программа NCATS . Национальные институты здравоохранения США. Архивировано из оригинала 2019-10-14 . Получено 2019-11-06 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в «Абеталипопротеинемия» . Генетика дома ссылка . Национальная библиотека медицины США . Получено 2018-04-18 .
^ Бенаюн Л., Грано Е., Ризель Л., Аллон-Шалев С., Бехар Д.М., Бен-Йосеф Т (апрель 2007 г.). «Абеталипопротеинемия в Израиле: свидетельство мутации основателя в ашкеназийской еврейской популяции и смежное делецию генов у арабского пациента». Молекулярная генетика и метаболизм . 90 (4): 453–7. doi : 10.1016/j.ymgme.2006.12.010 . PMID 17275380 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и ^фон «Абеталипопротеинемия» . MedlinePlus . Национальная библиотека медицины США. 1 февраля 2018 года . Получено 22 апреля 2024 года .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и ^фон Burnett Jr, Hooper AJ, Hegele RA (2018-10-25). «Абеталипопротеинемия» . Генные обзоры . Сиэтл, штат Вашингтон, США: Вашингтонский университет. PMID 30358967 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и Hasosah My, Shesha SJ, Sukkar GA, Bassuni WY (октябрь 2010 г.). «Ритки и дисморфные результаты у ребенка с абеталипопротеинемией». Саудовский медицинский журнал . 31 (10): 1169–71. PMID 20953537 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} Moutzouri E, Elisaf M, Liberopoulos en (март 2011 г.). «Гипохолестеринемия». Текущая сосудистая фармакология . 9 (2): 200–12. doi : 10.2174/157016111794519354 . PMID 20626336 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} Хуссейн М.М. (2023-02-17). Абеталипопротеинемия (отчет). Национальная организация редких расстройств . Получено 2024-04-22 .
^ Купер Р.А., Дурочер младший, Лесли М.Х. (июль 1977 г.). «Сниженная текучесть липидов эритроцитов в абеталипопротеинемии» . Журнал клинических исследований . 60 (1): 115–21. doi : 10.1172/jci108747 . PMC 372349 . PMID 874076 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и ^фон «Абеталипопротеинемия» . Генетика дома ссылка . Национальная библиотека медицины США . Получено 2008-02-24 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} Hentati F, El-Euch G, Bouhlal Y, Amouri R (2012). «Актика с дефицитом витамина Е и абеталипопротеинемией». Атаксические расстройства . Справочник по клинической неврологии. Тол. 103. С. 295–305. doi : 10.1016/b978-0-444-51892-7.00018-8 . ISBN 9780444518927 Полем PMID 21827896 .
^ Хуссейн М.М., Рава П., Уолш М., Рана М., Икбал Дж (февраль 2012 г.). «Множественные функции белка переноса микросомальных триглицеридов» . Питание и метаболизм . 9 : 14. doi : 10.1186/1743-7075-9-14 . PMC 3337244 . PMID 22353470 .
^ Наджа М., Юсеф С.М., Яхия Х.М., Афеф С., Аватеф Дж., Сэйбер Х. и др. (Апрель 2013). «Молекулярная характеристика тунисских семейств с абеталипопротеинемией и идентификация новой мутации в гене MTTP» . Диагностическая патология . 8 (1): 54. doi : 10.1186/1746-1596-8-54 . PMC 3632489 . PMID 23556456 .
^ Magnolo L, Najah M, Fancello T, Di Leo E, Pinaotti E, Brini I, et al. (Январь 2013). «Новые мутации в генах SAR1B и MTTP у детей из туниса с заболеванием удержания хиломикона и абелипоротепоротепоротепоротепопротеемией» Ген 512 (1): 28–3 Doi : 10.1016/ j.gene.2012.09.1 PMID 23043934 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} Pons V, Rolland C, Nauze M, Danjoux M, Gaibelet G, Durandy A, et al. (Июль 2011). «Тяжелая форма абеталипопротеинемии, вызванная новыми мутациями сплайсинга белка передачи микросомальных триглицеридов (MTTP)» . Человеческая мутация . 32 (7): 751–9. doi : 10.1002/Humu.21494 . PMID 21394827 . S2CID 28693034 .
^ «Периферическая невропатия - симптомы и причины» . Клиника Майо . Получено 2019-11-06 .
^ Demircioğlu F, Oren H, Yilmaz S, Arslan N, Gürcü O, Irken G (август 2005 г.). «Абеталипопротеинемия: важность мазора периферической крови». Педиатрическая кровь и рак . 45 (2): 237. doi : 10.1002/pbc.20360 . PMID 15765527 . S2CID 28481550 .
^ Junaid SZ, Patel K (2024). «Абеталипопротеинамия» . Statpearls . Остров сокровищ (Флорида): Statpearls Publishing. PMID 30020727 . Получено 29 апреля 2024 года - через Национальную медицину.
^ Ozsoylu S (январь -февраль 2011). «Эритровые клетки в абеталипопротеинемии». Турецкий журнал педиатрии . 53 (1): 119. PMID 21534356 .
^ Рэйдер DJ, Brewer HB (август 1993 г.). «Абеталипопротеинемия. Новое понимание сборки липопротеинов и метаболизма витамина Е от редкого генетического заболевания». Джама . 270 (7): 865–9. doi : 10.1001/Jama.1993.03510070087042 . PMID 8340987 .
^ Замель Р., Хан Р., Поллекс Р.Л., Хегеле Р.А. (июль 2008 г.). «Абеталипопротеинемия: два отчета о случаях и обзор литературы» . ОРФАНЕТНЫЙ ЖУРНАЛ РЕДИЧНЫХ БОЛЬШЕ . 3 (1): 19. doi : 10.1186/1750-1172-3-19 . PMC 2467409 . PMID 18611256 .
^ Номер клинического испытания NCT00004574 для "замены витамина при абеталипопротеинемии" на клинике.
^ Cuerq C, Henin E, Restier L, Blond E, Drai J, Marçais C, et al. (Сентябрь 2018 г.). «Эффективность двух составов витамина Е у пациентов с абеталипопротеинемией и заболеванием удержания хиломикрона» . Журнал липидных исследований . 59 (9): 1640–1648. doi : 10.1194/jlr.m085043 . PMC 6121919 . PMID 30021760 .
^ Cuerq C, Henin E, Restier L, Blond E, Drai J, Marçais C, et al. (Сентябрь 2018 г.). «Эффективность двух составов витамина Е у пациентов с абеталипопротеинемией и заболеванием удержания хиломикрона» . Журнал липидных исследований . 59 (9): 1640–1648. doi : 10.1194/jlr.m085043 . PMC 6121919 . PMID 30021760 .
^ Номер клинического испытания NCT02435940 для «Унаследованного реестра дегенеративных заболеваний сетчатки» на клинике.
^ Номер клинического испытания NCT05208879 для «каротиноида при гипохолестеринемии (CACO)» на Clinicaltrials.gov

Внешние ссылки

Абеталипопротеинемия в NLM Genetics Home Ссылка

[pmid15411425-1] Бассен Ф.А., Корнцвейг А.Л. (апрель 1950 г.). «Площадь эритроцитов в случае атипичного ретинита пигментиза» . Кровь . 5 (4): 381–87. doi : 10.1182/blood.v5.4.381.381 . PMID 15411425 .

[GARD-2] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} «Абеталипопротеинемия» . Информационный центр генетических и редких заболеваний (GARD) - программа NCATS . Национальные институты здравоохранения США. Архивировано из оригинала 2019-10-14 . Получено 2019-11-06 .

[GHR-3] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в «Абеталипопротеинемия» . Генетика дома ссылка . Национальная библиотека медицины США . Получено 2018-04-18 .

[pmid17275380-4] Бенаюн Л., Грано Е., Ризель Л., Аллон-Шалев С., Бехар Д.М., Бен-Йосеф Т (апрель 2007 г.). «Абеталипопротеинемия в Израиле: свидетельство мутации основателя в ашкеназийской еврейской популяции и смежное делецию генов у арабского пациента». Молекулярная генетика и метаболизм . 90 (4): 453–7. doi : 10.1016/j.ymgme.2006.12.010 . PMID 17275380 .

[MedlinePlus_2018_k111-5] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и ^фон «Абеталипопротеинемия» . MedlinePlus . Национальная библиотека медицины США. 1 февраля 2018 года . Получено 22 апреля 2024 года .

[Burnett_2022-6] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и ^фон Burnett Jr, Hooper AJ, Hegele RA (2018-10-25). «Абеталипопротеинемия» . Генные обзоры . Сиэтл, штат Вашингтон, США: Вашингтонский университет. PMID 30358967 .

[pmid20953537-7] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и Hasosah My, Shesha SJ, Sukkar GA, Bassuni WY (октябрь 2010 г.). «Ритки и дисморфные результаты у ребенка с абеталипопротеинемией». Саудовский медицинский журнал . 31 (10): 1169–71. PMID 20953537 .

[pmid20626336-8] Jump up to: ^а ^{беременный} Moutzouri E, Elisaf M, Liberopoulos en (март 2011 г.). «Гипохолестеринемия». Текущая сосудистая фармакология . 9 (2): 200–12. doi : 10.2174/157016111794519354 . PMID 20626336 .

[Hussain_2023-9] Jump up to: ^а ^{беременный} Хуссейн М.М. (2023-02-17). Абеталипопротеинемия (отчет). Национальная организация редких расстройств . Получено 2024-04-22 .

[pmid874076-10] Купер Р.А., Дурочер младший, Лесли М.Х. (июль 1977 г.). «Сниженная текучесть липидов эритроцитов в абеталипопротеинемии» . Журнал клинических исследований . 60 (1): 115–21. doi : 10.1172/jci108747 . PMC 372349 . PMID 874076 .

[titleAbetalipoproteinemia_-_Genetics_Home_Reference-11] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и ^фон «Абеталипопротеинемия» . Генетика дома ссылка . Национальная библиотека медицины США . Получено 2008-02-24 .

[Hentati-12] Jump up to: ^а ^{беременный} Hentati F, El-Euch G, Bouhlal Y, Amouri R (2012). «Актика с дефицитом витамина Е и абеталипопротеинемией». Атаксические расстройства . Справочник по клинической неврологии. Тол. 103. С. 295–305. doi : 10.1016/b978-0-444-51892-7.00018-8 . ISBN 9780444518927 Полем PMID 21827896 .

[pmid22353470-13] Хуссейн М.М., Рава П., Уолш М., Рана М., Икбал Дж (февраль 2012 г.). «Множественные функции белка переноса микросомальных триглицеридов» . Питание и метаболизм . 9 : 14. doi : 10.1186/1743-7075-9-14 . PMC 3337244 . PMID 22353470 .

[pmid23556456-14] Наджа М., Юсеф С.М., Яхия Х.М., Афеф С., Аватеф Дж., Сэйбер Х. и др. (Апрель 2013). «Молекулярная характеристика тунисских семейств с абеталипопротеинемией и идентификация новой мутации в гене MTTP» . Диагностическая патология . 8 (1): 54. doi : 10.1186/1746-1596-8-54 . PMC 3632489 . PMID 23556456 .

[pmid23043934-15] Magnolo L, Najah M, Fancello T, Di Leo E, Pinaotti E, Brini I, et al. (Январь 2013). «Новые мутации в генах SAR1B и MTTP у детей из туниса с заболеванием удержания хиломикона и абелипоротепоротепоротепоротепопротеемией» Ген 512 (1): 28–3 Doi : 10.1016/ j.gene.2012.09.1 PMID 23043934 .

[pmid21394827-16] Jump up to: ^а ^{беременный} Pons V, Rolland C, Nauze M, Danjoux M, Gaibelet G, Durandy A, et al. (Июль 2011). «Тяжелая форма абеталипопротеинемии, вызванная новыми мутациями сплайсинга белка передачи микросомальных триглицеридов (MTTP)» . Человеческая мутация . 32 (7): 751–9. doi : 10.1002/Humu.21494 . PMID 21394827 . S2CID 28693034 .

[17] «Периферическая невропатия - симптомы и причины» . Клиника Майо . Получено 2019-11-06 .

[pmid15765527-18] Demircioğlu F, Oren H, Yilmaz S, Arslan N, Gürcü O, Irken G (август 2005 г.). «Абеталипопротеинемия: важность мазора периферической крови». Педиатрическая кровь и рак . 45 (2): 237. doi : 10.1002/pbc.20360 . PMID 15765527 . S2CID 28481550 .

[19] Junaid SZ, Patel K (2024). «Абеталипопротеинамия» . Statpearls . Остров сокровищ (Флорида): Statpearls Publishing. PMID 30020727 . Получено 29 апреля 2024 года - через Национальную медицину.

[pmid21534356-20] Ozsoylu S (январь -февраль 2011). «Эритровые клетки в абеталипопротеинемии». Турецкий журнал педиатрии . 53 (1): 119. PMID 21534356 .

[pmid8340987-21] Рэйдер DJ, Brewer HB (август 1993 г.). «Абеталипопротеинемия. Новое понимание сборки липопротеинов и метаболизма витамина Е от редкого генетического заболевания». Джама . 270 (7): 865–9. doi : 10.1001/Jama.1993.03510070087042 . PMID 8340987 .

[22] Замель Р., Хан Р., Поллекс Р.Л., Хегеле Р.А. (июль 2008 г.). «Абеталипопротеинемия: два отчета о случаях и обзор литературы» . ОРФАНЕТНЫЙ ЖУРНАЛ РЕДИЧНЫХ БОЛЬШЕ . 3 (1): 19. doi : 10.1186/1750-1172-3-19 . PMC 2467409 . PMID 18611256 .

[23] Номер клинического испытания NCT00004574 для "замены витамина при абеталипопротеинемии" на клинике.

[24] Cuerq C, Henin E, Restier L, Blond E, Drai J, Marçais C, et al. (Сентябрь 2018 г.). «Эффективность двух составов витамина Е у пациентов с абеталипопротеинемией и заболеванием удержания хиломикрона» . Журнал липидных исследований . 59 (9): 1640–1648. doi : 10.1194/jlr.m085043 . PMC 6121919 . PMID 30021760 .

[25] Cuerq C, Henin E, Restier L, Blond E, Drai J, Marçais C, et al. (Сентябрь 2018 г.). «Эффективность двух составов витамина Е у пациентов с абеталипопротеинемией и заболеванием удержания хиломикрона» . Журнал липидных исследований . 59 (9): 1640–1648. doi : 10.1194/jlr.m085043 . PMC 6121919 . PMID 30021760 .

[26] Номер клинического испытания NCT02435940 для «Унаследованного реестра дегенеративных заболеваний сетчатки» на клинике.

[27] Номер клинического испытания NCT05208879 для «каротиноида при гипохолестеринемии (CACO)» на Clinicaltrials.gov

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]

[ 15 ]

[ 16 ]

[ 17 ]

[ 18 ]

[ 19 ]

[ 20 ]

[ 21 ]

[ 22 ]

[ 23 ]

[ 24 ]

[ 25 ]

[ 26 ]

[ 27 ]

Классификация	Дюймовый ICD - 10 : E78.6 ICD - 9 -cm : 272.5 Омим : 200100 Сетка : D000012 Болезнь : 17
Внешние ресурсы	MedlinePlus : 001666 Эмедицина : Med/1117 Сирота : 14