Наследственная невралгическая амиотрофия
| Наследственная невралгическая амиотрофия | |
|---|---|
 | |
| Это заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. | |
| Специальность | Неврология  |
Наследственная невралгическая амиотрофия (HNA) — невралгическое заболевание, характеризующееся повреждением нервов и атрофией мышц , которым предшествует сильная боль. [ 1 ] Примерно в половине случаев оно связано с мутацией гена SEPT9 (17q25). Хотя об этом расстройстве известно немного, по прогнозу оно похоже на синдром Парсонейджа-Тёрнера. [ 2 ]
Симптомы и признаки
[ редактировать ]Симптомы HNA могут включать боль в спине, шее, руках или плечах, растяжение нервов в руках или спине, мышечную атрофию и слабость. [ 2 ]
Презентация
[ редактировать ]HNA — эпизодическое расстройство; для него характерны эпизоды, обычно длящиеся 1–6 недель. Во время приступа нервы плечевого сплетения подвергаются воздействию организма как антигены, и иммунная система организма начинает повреждать нервы плечевого сплетения. Точный порядок или место дегенерации нерва невозможно предсказать до эпизода. Другими пораженными областями нервной системы являются диафрагмальные нервы и возвратный гортанный нерв . Когда нервы теряют функцию, мышцы, связанные с этими нервами, начинают атрофироваться. При дегенерации плечевого сплетения может возникнуть атрофия дельтовидных мышц . При дегенерации диафрагмального нерва может поражаться диафрагма. В этом случае дыхание может быть нарушено из-за отсутствия мышечного контроля диафрагмы. Если затронут возвратный ларангиловый нерв, глотка начнет атрофироваться, и голосовая функция может быть потеряна. [ 2 ]
Диагностика
[ редактировать ]Диагноз может быть поставлен на основе тщательного анамнеза пациента, неврологического обследования и ЭМГ/МРТ/биопсии мышц, чтобы исключить другие причины невралгии.
Уход
[ редактировать ]Сильную боль при HNA можно контролировать с помощью противовоспалительных препаратов, таких как преднизолон , хотя неизвестно, действительно ли эти противовоспалительные препараты замедляют или останавливают процесс дегенерации нервов.
Регенерация нервов после эпизода является нормальной, а в менее тяжелых случаях можно ожидать полного восстановления нервов и мышц. Однако в тяжелых случаях может произойти необратимое повреждение нервов и потеря мышечной массы. [ 2 ]
См. также
[ редактировать ]- Синдром Парсонажа-Тёрнера , известный как невралгическая амиотрофия.
Ссылки
[ редактировать ]- ^ ван Альфен Н. (июнь 2007 г.). «Консультация по невралгической амиотрофии» . Дж. Нейрол . 254 (6): 695–704. дои : 10.1007/s00415-006-0246-4 . ПМК 2780663 . ПМИД 17446996 .
- ^ Перейти обратно: а б с д Онлайн-менделевское наследование у человека (OMIM): амиотрофия, наследственная невралгия; Хна - 162100