Абеталипопротеинемия

Абеталипопротеинемия
Абеталипопротеинемия
Другие имена	Синдром Бассена-Корнцвейга
	Микрофотография, показывающая энтероциты с прозрачной цитоплазмой (из-за накопления липидов), характерной для абеталипопротеинемии. Дуоденальная биопсия . Пятно H&E .
Специальность	Эндокринология

Абеталипопротеинемия (также известная как: синдром Бассена-Корнцвейга , болезнь дефицита микросомального белка-переносчика триглицеридов , дефицит MTP и синдром дефицита беталипопротеина) ^{[ 2 ]}) — заболевание, характеризующееся аномальным всасыванием жиров и жирорастворимых витаминов из пищи. ^{[ 3 ]} Это вызвано мутацией микросомального белка-переносчика триглицеридов, что приводит к дефициту аполипопротеинов B-48 и B-100, которые используются в синтезе и экспорте хиломикронов и ЛПОНП соответственно. Ее не следует путать с семейной дисбеталипопротеинемией .

Это редкое аутосомно-рецессивное заболевание. ^{[ 4 ]}

Презентация

Симптомы

Первые симптомы обычно появляются в младенчестве, ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]} включая:

Неспособность развиваться (т.е. неспособность расти в младенчестве) ^{[ 7 ]}
Стеаторея (т.е. жирный, бледный стул) ^{[ 7 ]}^{[ 8 ]}
Пенистый стул ^{[ 7 ]}
Стул с неприятным запахом ^{[ 7 ]}
Выступающий живот ^{[ 9 ]}

Частота появления дополнительных симптомов в более позднем возрасте варьируется и увеличивается с возрастом. ^{[ 6 ]} Они могут включать в себя:

Умственная отсталость /задержка развития ^{[ 9 ]}
Атаксия (проблемы с равновесием и движением) ^{[ 6 ]}^{[ 5 ]}
Мышечная слабость ^{[ 6 ]}
Невнятная речь ( дизартрия ) ^{[ 5 ]}
Лордоз (искривление поясницы) и кифосколиоз (искривление верхней части спины) ^{[ 5 ]}
Прогрессирующее снижение зрения ^{[ 6 ]}^{[ 5 ]}
Проблемы с рефлексами и проприоцепцией. ^{[ 6 ]}

Знаки

Функции

Абеталипопротеинемия влияет на всасывание пищевых жиров, холестерина и некоторых витаминов . Люди, страдающие этим расстройством, не способны вырабатывать определенные липопротеины , которые представляют собой молекулы , состоящие из белков в сочетании с холестерином и определенными жирами, называемыми триглицеридами . Это приводит к множественному дефициту витаминов, затрагивающему жирорастворимый витамин А , витамин D , витамин Е и витамин К. ^{[ 11 ]} Однако многие из наблюдаемых эффектов обусловлены, в частности, дефицитом витамина Е. ^{[ 11 ]}

Акантоцитоз у больного абеталипопротеинемией.

Признаки и симптомы различаются и проявляются по-разному от человека к человеку. В целом у 80–99% людей наблюдается нарушение всасывания жиров и жирорастворимых витаминов. Примерно у 30–79% людей с этим заболеванием наблюдаются симптомы, связанные с нарушением пигментации сетчатки, атаксией, мышечной гипотонией или снижением сухожильных рефлексов. ^{[ 2 ]}

Признаки и симптомы абеталипопротеинемии появляются в первые несколько месяцев жизни (поскольку панкреатическая липаза в этот период неактивна). Они могут включать в себя неспособность набрать вес и расти ожидаемыми темпами ( неспособность развиваться ); диарея; аномальные шиповатые эритроциты ( акантоцитоз ); и жирный стул с неприятным запахом ( стеаторея ). ^{[ 11 ]} Стул может содержать большие куски жира и/или крови. У младенцев часто возникают проблемы с желудочно-кишечным трактом, вызванные плохим усвоением жиров, что также способствует стеаторее. Другие особенности этого расстройства могут развиться позже в детстве и часто нарушают функцию нервной системы. Они могут включать плохую мышечную координацию, трудности с балансом и движением ( атаксия ), ^{[ 11 ]}^{[ 12 ]} и прогрессирующая дегенерация сетчатки ( светочувствительный слой задней части глаза), которая может прогрессировать почти до слепоты (из-за дефицита витамина А, ретинола). ^{[ 11 ]} У взрослых в возрасте от тридцати до сорока лет могут возрастать трудности с балансом и ходьбой. Многие признаки и симптомы абеталипопротеинемии возникают в результате серьезного дефицита витаминов, особенно дефицита витамина Е, что обычно приводит к проблемам с глазами и дегенерации спинно-мозжечковых трактов и дорсального столба. ^{[ нужна ссылка ]}

Генетика

Абеталипопротеинемия имеет аутосомно-рецессивный тип наследования .

Мутации в гене микросомального белка-переносчика триглицеридов ( MTTP ) связаны с этим заболеванием. ^{[ 11 ]} ( дефицит аполипопротеина B , родственное состояние, связан с дефицитом аполипопротеина B ). ^{[ 13 ]}

Ген MTTP обеспечивает инструкции по созданию белка, называемого белком-переносчиком микросомальных триглицеридов, который необходим для создания бета-липопротеинов. ^{[ 14 ]} Эти липопротеины необходимы как для всасывания жиров, холестерина и жирорастворимых витаминов из пищи, так и для эффективного транспорта этих веществ в кровоток. ^{[ 15 ]} Большинство мутаций в этом гене приводят к выработке аномально короткого микросомального белка-переносчика триглицеридов, который препятствует нормальному образованию бета-липопротеинов в организме. ^{[ 16 ]} Мутации, связанные с MTTP, наследуются по аутосомно- рецессивному типу, что означает, что обе копии гена должны быть дефектными, чтобы вызвать заболевание. ^{[ 16 ]}

Заболевание встречается крайне редко: во всем мире зарегистрировано около 100 случаев с тех пор, как оно было впервые выявлено врачами Бассеном и Корнцвейгом в 1950 году. ^{[ 3 ]}

Механизм

Абеталипопротеинемия влияет на несколько физиологических систем, две наиболее распространенные из которых — нервная и скелетная. Нарушение нервной функции включает потерю рефлексов, нарушения речи, тремор или непроизвольные двигательные тики или периферическую нейропатию (поражение нервов за пределами головного и спинного мозга). Периферическая нейропатия вызывает потерю чувствительности, слабость или онемение, а также боль в конечностях в виде колющих, жгучих или покалывающих ощущений. ^{[ 17 ]} Изменения в скелетной системе часто включают лордоз , кифосколиоз или полую ногу . ^{[ 3 ]} У людей часто возникают аномальные кровотечения из-за трудности образования сгустков. ^{[ нужна ссылка ]}

Дополнительные осложнения заболеваний, если их не лечить должным образом, включают слепоту, ухудшение умственных способностей, атаксию, потерю функции периферических нервов. ^{[ нужна ссылка ]}

Диагностика

Первоначальное обследование на абеталипопротеинемию обычно состоит из анализа стула, мазка крови и анализа липидов натощак, хотя эти тесты не являются подтверждающими. ^{[ 18 ]} Поскольку заболевание встречается редко, хотя для диагностики необходим генетический тест, он обычно не проводится на начальном этапе. Тем не менее, пренатальное тестирование может быть доступно для беременных, у которых выявлен повышенный риск (если оба родителя являются незатронутыми носителями или один из родителей заражен, а другой является носителем).{ ^{[ 19 ]}}

акантоциты . В мазке крови обнаруживаются ^{[ 20 ]} отсутствует или незначительна Поскольку ассимиляция хиломикронов , их уровень в плазме остается низким. ^{[ нужна ссылка ]}

Неспособность усваивать жир в подвздошной кишке приводит к стеаторее или жиру в стуле. В результате это может быть клинически диагностировано при обнаружении стула с неприятным запахом. низкие уровни хиломикронов в плазме. Характерны также ^{[ нужна ссылка ]}

отсутствует Аполипопротеин В . При биопсии кишечника вакуоли в энтероцитах обнаруживаются , содержащие липиды. Это заболевание также может привести к накоплению жира в печени (стеатоз печени). Поскольку эпителиальные клетки кишечника не способны помещать жиры в хиломикроны, липиды накапливаются на поверхности клеток, вытесняя функции, необходимые для правильного всасывания. ^{[ нужна ссылка ]}

Множественные родственные расстройства проявляются симптомами, сходными с абеталипопротеинемией, что может обеспечить полезный диагноз путем сравнения. Некоторые из этих расстройств: ^{[ нужна ссылка ]}

Уход

Лечение обычно состоит из строгой диеты, включающей употребление большого количества Е. витамина ^{[ 12 ]} Терапия высокими дозами витамина Е помогает организму восстанавливать и вырабатывать липопротеины, которых обычно не хватает людям с абеталипопротеинемией. Витамин Е также помогает сохранить здоровье кожи и глаз; исследования показывают, что у многих пострадавших мужчин в дальнейшей жизни возникнут проблемы со зрением. Обычные дополнительные добавки включают жирные кислоты со средней длиной цепи и линолевую кислоту. Лечение также направлено на замедление прогрессирования нарушений нервной системы. Нарушение координации развития и мышечная слабость обычно лечатся с помощью физиотерапии или трудотерапии . Диетическое ограничение триглицеридов также было полезным. Диетологи часто работают с медицинскими работниками над разработкой подходящего диетического лечения для своих пациентов. ^{[ 2 ]}

Прогноз

Прогноз может сильно различаться в зависимости от тяжести неврологической дисфункции. Если лечение начать на ранней стадии заболевания, неврологические последствия можно обратить вспять и предотвратить дальнейшее ухудшение состояния. ^{[ 21 ]} Долгосрочные перспективы достаточно хороши для большинства людей при ранней диагностике и лечении. В тематическом исследовании представлена пациентка, диагноз которой был поставлен в 11 лет. Несмотря на относительно позднюю диагностику, пациентка вышла замуж и в возрасте 34 лет родила доношенного здорового ребенка. Ее лечение включало витамин К по 10 мг два раза в неделю, бета-каротин 40 000 МЕ в день, витамин А 10 000 МЕ в день, витамин Е 400 МЕ в день, витамины В6 и В12, кальций, магний и глазные капли. ^{[ 22 ]}

Длительный дефицит витаминов может еще больше подорвать здоровье. В частности, длительный дефицит витамина Е может привести к развитию лимитирующей атаксии и нарушений походки . У некоторых людей может развиться дегенерация сетчатки и слепота. Если не лечить это заболевание, оно может привести к смерти». ^{[ 2 ]}

Текущие исследования

Основная цель исследований абеталипопротеинемии — обеспечить организм жирорастворимыми витаминами, которых не хватает при заболевании. Предыдущие исследования рассматривали возможность краткосрочного использования внутривенных инфузий витаминов А и Е. Целью было определить, будут ли эти инфузии задерживать или противодействовать симптомам у пациентов. Результаты не были опубликованы. ^{[ 23 ]}

Более поздние исследования были сосредоточены на различных способах снабжения пациентов витамином Е. В 2018 году Журнал исследований липидов опубликовал исследование, в котором тестировались альтернативные формы абсорбции витамина Е. В настоящее время витамин Е чаще всего добавляют в жирорастворимой форме ацетата витамина Е. Из-за мальабсорбции жиров назначение добавок значительно ухудшается. Были протестированы две разные формы: токоферола витамина Е и ацетата α-токоферола. Исследование пришло к выводу, что биодоступность в плазме была чрезвычайно низкой (2,8% и 3,1% соответственно). Кроме того, концентрации токоферола в плазме существенно не различались у пациентов. ^{[ 24 ]}

Это исследование дает новое представление о добавках витамина Е и предполагает, что необходимы дальнейшие исследования различных форм витамина Е в качестве возможных вариантов лечения абеталипопротеинемии. ^{[ 25 ]}

В настоящее время проводится клиническое исследование с привлечением пациентов с абеталипопротеинемией для изучения наследственного дегенеративного заболевания сетчатки. ^{[ 26 ]} Существует также второе клиническое исследование, которое в настоящее время находится на стадии набора, для изучения последствий дефицита липофильных питательных веществ при этом заболевании, таких как лютеин и каротины, на функцию желтого пятна сетчатки. ^{[ 27 ]}

Ссылки

^ Бассен Ф.А., Корнцвейг А.Л. (апрель 1950 г.). «Пороки развития эритроцитов при атипичном пигментном ретините» . Кровь . 5 (4): 381–87. дои : 10.1182/blood.V5.4.381.381 . ПМИД 15411425 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д «Абеталипопротеинемия» . Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) – программа NCATS . Национальные институты здравоохранения США. Архивировано из оригинала 14 октября 2019 г. Проверено 6 ноября 2019 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с «Абеталипопротеинемия» . Домашний справочник по генетике . Национальная медицинская библиотека США . Проверено 18 апреля 2018 г.
^ Бенаюн Л., Гранот Э., Ризель Л., Аллон-Шалев С., Бехар Д.М., Бен-Йосеф Т. (апрель 2007 г.). «Абеталипопротеинемия в Израиле: свидетельства мутации-основателя в еврейском населении ашкенази и непрерывной делеции гена у арабского пациента». Молекулярная генетика и обмен веществ . 90 (4): 453–7. дои : 10.1016/j.ymgme.2006.12.010 . ПМИД 17275380 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж «Абеталипопротеинемия» . МедлайнПлюс . Национальная медицинская библиотека США. 1 февраля 2018 года . Проверено 22 апреля 2024 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж Бернетт-младший, Хупер А.Дж., Хегеле Р.А. (25 октября 2018 г.). «Абеталипопротеинемия» . Генные обзоры . Сиэтл, Вашингтон, США: Вашингтонский университет. ПМИД 30358967 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и Хасоса М.Ю., Шеша С.Дж., Суккар Г.А., Бассуни, Вайоминг (октябрь 2010 г.). «Рахит и дисморфические явления у ребенка с абеталипопротеинемией». Саудовский медицинский журнал . 31 (10): 1169–71. ПМИД 20953537 .
^ Jump up to: ^а ^б Муцури Э., Элисаф М., Либеропулос Э.Н. (март 2011 г.). «Гипохолестеринемия». Современная сосудистая фармакология . 9 (2): 200–12. дои : 10.2174/157016111794519354 . ПМИД 20626336 .
^ Jump up to: ^а ^б Хусейн ММ (17 февраля 2023 г.). Абеталипопротеинемия (Отчет). Национальная организация редких заболеваний . Проверено 22 апреля 2024 г.
^ Купер Р.А., Дюрошер-младший, Лесли М.Х. (июль 1977 г.). «Снижение текучести липидов мембран эритроцитов при абеталипопротеинемии» . Журнал клинических исследований . 60 (1): 115–21. дои : 10.1172/JCI108747 . ПМЦ 372349 . ПМИД 874076 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж «Абеталипопротеинемия» . Домашний справочник по генетике . Национальная медицинская библиотека США . Проверено 24 февраля 2008 г.
^ Jump up to: ^а ^б Хентати Ф., Эль-Юх Г., Бухлал Ю., Амури Р. (2012). «Атаксия при дефиците витамина Е и абеталипопротеинемия». Атаксические расстройства . Справочник по клинической неврологии. Том. 103. С. 295–305. дои : 10.1016/B978-0-444-51892-7.00018-8 . ISBN 9780444518927 . ПМИД 21827896 .
^ Хусейн М.М., Рава П., Уолш М., Рана М., Икбал Дж. (февраль 2012 г.). «Множественные функции микросомального белка-переносчика триглицеридов» . Питание и обмен веществ . 9:14 . дои : 10.1186/1743-7075-9-14 . ПМЦ 3337244 . ПМИД 22353470 .
^ Наджа М., Юсеф С.М., Яхия Х.М., Афеф С., Аватеф Дж., Сабер Х. и др. (апрель 2013 г.). «Молекулярная характеристика тунисских семей с абеталипопротеинемией и идентификация новой мутации в гене MTTP» . Диагностическая патология . 8 (1): 54. дои : 10.1186/1746-1596-8-54 . ПМЦ 3632489 . ПМИД 23556456 .
^ Магноло Л., Наджа М., Фанчелло Т., Ди Лео Э., Пинотти Э., Брини И. и др. (январь 2013 г.). «Новые мутации в генах SAR1B и MTTP у тунисских детей с болезнью задержки хиломикронов и абеталипопротеинемией». Джин . 512 (1): 28–34. дои : 10.1016/j.gene.2012.09.117 . ПМИД 23043934 .
^ Jump up to: ^а ^б Понс В., Роллан С., Науз М., Данжу М., Гайбеле Г., Дюранди А. и др. (июль 2011 г.). «Тяжелая форма абеталипопротеинемии, вызванная новыми мутациями сплайсинга микросомального белка-переносчика триглицеридов (MTTP)» . Человеческая мутация . 32 (7): 751–9. дои : 10.1002/humu.21494 . ПМИД 21394827 . S2CID 28693034 .
^ «Периферическая нейропатия – Симптомы и причины» . Клиника Мэйо . Проверено 6 ноября 2019 г.
^ Демирчиоглу Ф, Орен Х, Йилмаз С, Арслан Н, Гюрджю О, Иркен Г (август 2005 г.). «Абеталипопротеинемия: значение мазка периферической крови». Детская кровь и рак . 45 (2): 237. doi : 10.1002/pbc.20360 . ПМИД 15765527 . S2CID 28481550 .
^ Джунаид С.З., Патель К. (2024). «Абеталипопротеинамия» . СтатПерлс . Остров сокровищ (Флорида): StatPearls Publishing. ПМИД 30020727 . Получено 29 апреля 2024 г. - из Национальной медицинской библиотеки.
^ Озсойлу С. (январь – февраль 2011 г.). «Эритроциты при абеталипопротеинемии». Турецкий журнал педиатрии . 53 (1): 119. PMID 21534356 .
^ Рейдер DJ, Брюэр HB (август 1993 г.). «Абеталипопротеинемия. Новые сведения о сборке липопротеинов и метаболизме витамина Е при редком генетическом заболевании». ДЖАМА . 270 (7): 865–9. дои : 10.1001/jama.1993.03510070087042 . ПМИД 8340987 .
^ Замель Р., Хан Р., Поллекс Р.Л., Хегеле Р.А. (июль 2008 г.). «Абеталипопротеинемия: два описания случаев и обзор литературы» . Сиротский журнал редких заболеваний . 3 (1): 19. дои : 10.1186/1750-1172-3-19 . ПМК 2467409 . ПМИД 18611256 .
^ Номер клинического исследования NCT00004574 «Замена витаминов при абеталипопротеинемии» на сайте ClinicalTrials.gov.
^ Куэрк С., Энен Е., Рестье Л., Блонд Е., Драй Дж., Марсе С. и др. (сентябрь 2018 г.). «Эффективность двух составов витамина Е у пациентов с абеталипопротеинемией и болезнью задержки хиломикронов» . Журнал исследований липидов . 59 (9): 1640–1648. дои : 10.1194/jlr.M085043 . ПМК 6121919 . ПМИД 30021760 .
^ Куэрк С., Энен Е., Рестье Л., Блонд Е., Драй Дж., Марсе С. и др. (сентябрь 2018 г.). «Эффективность двух составов витамина Е у пациентов с абеталипопротеинемией и болезнью задержки хиломикронов» . Журнал исследований липидов . 59 (9): 1640–1648. дои : 10.1194/jlr.M085043 . ПМК 6121919 . ПМИД 30021760 .
^ Номер клинического исследования NCT02435940 для «Реестра наследственных дегенеративных заболеваний сетчатки» на сайте ClinicalTrials.gov.
^ Номер клинического исследования NCT05208879 «КАротиноида при гипохолестеринемии (CaCo)» на сайте ClinicalTrials.gov.

Внешние ссылки

Абеталипопротеинемия в NLM Genetics домашнем справочнике

[pmid15411425-1] Бассен Ф.А., Корнцвейг А.Л. (апрель 1950 г.). «Пороки развития эритроцитов при атипичном пигментном ретините» . Кровь . 5 (4): 381–87. дои : 10.1182/blood.V5.4.381.381 . ПМИД 15411425 .

[GARD-2] Jump up to: ^а ^б ^с ^д «Абеталипопротеинемия» . Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) – программа NCATS . Национальные институты здравоохранения США. Архивировано из оригинала 14 октября 2019 г. Проверено 6 ноября 2019 г.

[GHR-3] Jump up to: ^а ^б ^с «Абеталипопротеинемия» . Домашний справочник по генетике . Национальная медицинская библиотека США . Проверено 18 апреля 2018 г.

[pmid17275380-4] Бенаюн Л., Гранот Э., Ризель Л., Аллон-Шалев С., Бехар Д.М., Бен-Йосеф Т. (апрель 2007 г.). «Абеталипопротеинемия в Израиле: свидетельства мутации-основателя в еврейском населении ашкенази и непрерывной делеции гена у арабского пациента». Молекулярная генетика и обмен веществ . 90 (4): 453–7. дои : 10.1016/j.ymgme.2006.12.010 . ПМИД 17275380 .

[MedlinePlus_2018_k111-5] Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж «Абеталипопротеинемия» . МедлайнПлюс . Национальная медицинская библиотека США. 1 февраля 2018 года . Проверено 22 апреля 2024 г.

[Burnett_2022-6] Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж Бернетт-младший, Хупер А.Дж., Хегеле Р.А. (25 октября 2018 г.). «Абеталипопротеинемия» . Генные обзоры . Сиэтл, Вашингтон, США: Вашингтонский университет. ПМИД 30358967 .

[pmid20953537-7] Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и Хасоса М.Ю., Шеша С.Дж., Суккар Г.А., Бассуни, Вайоминг (октябрь 2010 г.). «Рахит и дисморфические явления у ребенка с абеталипопротеинемией». Саудовский медицинский журнал . 31 (10): 1169–71. ПМИД 20953537 .

[pmid20626336-8] Jump up to: ^а ^б Муцури Э., Элисаф М., Либеропулос Э.Н. (март 2011 г.). «Гипохолестеринемия». Современная сосудистая фармакология . 9 (2): 200–12. дои : 10.2174/157016111794519354 . ПМИД 20626336 .

[Hussain_2023-9] Jump up to: ^а ^б Хусейн ММ (17 февраля 2023 г.). Абеталипопротеинемия (Отчет). Национальная организация редких заболеваний . Проверено 22 апреля 2024 г.

[pmid874076-10] Купер Р.А., Дюрошер-младший, Лесли М.Х. (июль 1977 г.). «Снижение текучести липидов мембран эритроцитов при абеталипопротеинемии» . Журнал клинических исследований . 60 (1): 115–21. дои : 10.1172/JCI108747 . ПМЦ 372349 . ПМИД 874076 .

[titleAbetalipoproteinemia_-_Genetics_Home_Reference-11] Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж «Абеталипопротеинемия» . Домашний справочник по генетике . Национальная медицинская библиотека США . Проверено 24 февраля 2008 г.

[Hentati-12] Jump up to: ^а ^б Хентати Ф., Эль-Юх Г., Бухлал Ю., Амури Р. (2012). «Атаксия при дефиците витамина Е и абеталипопротеинемия». Атаксические расстройства . Справочник по клинической неврологии. Том. 103. С. 295–305. дои : 10.1016/B978-0-444-51892-7.00018-8 . ISBN 9780444518927 . ПМИД 21827896 .

[pmid22353470-13] Хусейн М.М., Рава П., Уолш М., Рана М., Икбал Дж. (февраль 2012 г.). «Множественные функции микросомального белка-переносчика триглицеридов» . Питание и обмен веществ . 9:14 . дои : 10.1186/1743-7075-9-14 . ПМЦ 3337244 . ПМИД 22353470 .

[pmid23556456-14] Наджа М., Юсеф С.М., Яхия Х.М., Афеф С., Аватеф Дж., Сабер Х. и др. (апрель 2013 г.). «Молекулярная характеристика тунисских семей с абеталипопротеинемией и идентификация новой мутации в гене MTTP» . Диагностическая патология . 8 (1): 54. дои : 10.1186/1746-1596-8-54 . ПМЦ 3632489 . ПМИД 23556456 .

[pmid23043934-15] Магноло Л., Наджа М., Фанчелло Т., Ди Лео Э., Пинотти Э., Брини И. и др. (январь 2013 г.). «Новые мутации в генах SAR1B и MTTP у тунисских детей с болезнью задержки хиломикронов и абеталипопротеинемией». Джин . 512 (1): 28–34. дои : 10.1016/j.gene.2012.09.117 . ПМИД 23043934 .

[pmid21394827-16] Jump up to: ^а ^б Понс В., Роллан С., Науз М., Данжу М., Гайбеле Г., Дюранди А. и др. (июль 2011 г.). «Тяжелая форма абеталипопротеинемии, вызванная новыми мутациями сплайсинга микросомального белка-переносчика триглицеридов (MTTP)» . Человеческая мутация . 32 (7): 751–9. дои : 10.1002/humu.21494 . ПМИД 21394827 . S2CID 28693034 .

[17] «Периферическая нейропатия – Симптомы и причины» . Клиника Мэйо . Проверено 6 ноября 2019 г.

[pmid15765527-18] Демирчиоглу Ф, Орен Х, Йилмаз С, Арслан Н, Гюрджю О, Иркен Г (август 2005 г.). «Абеталипопротеинемия: значение мазка периферической крови». Детская кровь и рак . 45 (2): 237. doi : 10.1002/pbc.20360 . ПМИД 15765527 . S2CID 28481550 .

[19] Джунаид С.З., Патель К. (2024). «Абеталипопротеинамия» . СтатПерлс . Остров сокровищ (Флорида): StatPearls Publishing. ПМИД 30020727 . Получено 29 апреля 2024 г. - из Национальной медицинской библиотеки.

[pmid21534356-20] Озсойлу С. (январь – февраль 2011 г.). «Эритроциты при абеталипопротеинемии». Турецкий журнал педиатрии . 53 (1): 119. PMID 21534356 .

[pmid8340987-21] Рейдер DJ, Брюэр HB (август 1993 г.). «Абеталипопротеинемия. Новые сведения о сборке липопротеинов и метаболизме витамина Е при редком генетическом заболевании». ДЖАМА . 270 (7): 865–9. дои : 10.1001/jama.1993.03510070087042 . ПМИД 8340987 .

[22] Замель Р., Хан Р., Поллекс Р.Л., Хегеле Р.А. (июль 2008 г.). «Абеталипопротеинемия: два описания случаев и обзор литературы» . Сиротский журнал редких заболеваний . 3 (1): 19. дои : 10.1186/1750-1172-3-19 . ПМК 2467409 . ПМИД 18611256 .

[23] Номер клинического исследования NCT00004574 «Замена витаминов при абеталипопротеинемии» на сайте ClinicalTrials.gov.

[24] Куэрк С., Энен Е., Рестье Л., Блонд Е., Драй Дж., Марсе С. и др. (сентябрь 2018 г.). «Эффективность двух составов витамина Е у пациентов с абеталипопротеинемией и болезнью задержки хиломикронов» . Журнал исследований липидов . 59 (9): 1640–1648. дои : 10.1194/jlr.M085043 . ПМК 6121919 . ПМИД 30021760 .

[25] Куэрк С., Энен Е., Рестье Л., Блонд Е., Драй Дж., Марсе С. и др. (сентябрь 2018 г.). «Эффективность двух составов витамина Е у пациентов с абеталипопротеинемией и болезнью задержки хиломикронов» . Журнал исследований липидов . 59 (9): 1640–1648. дои : 10.1194/jlr.M085043 . ПМК 6121919 . ПМИД 30021760 .

[26] Номер клинического исследования NCT02435940 для «Реестра наследственных дегенеративных заболеваний сетчатки» на сайте ClinicalTrials.gov.

[27] Номер клинического исследования NCT05208879 «КАротиноида при гипохолестеринемии (CaCo)» на сайте ClinicalTrials.gov.

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]

[ 15 ]

[ 16 ]

[ 17 ]

[ 18 ]

[ 19 ]

[ 20 ]

[ 21 ]

[ 22 ]

[ 23 ]

[ 24 ]

[ 25 ]

[ 26 ]

[ 27 ]

Классификация	Д МКБ - 10 : E78.6 МКБ - 9-СМ : 272,5 Опустить : 200100 МеШ : D000012 БолезнейБД : 17
Внешние ресурсы	МедлайнПлюс : 001666 Электронная медицина : med/1117 Сирота : 14