Uroporphyrinogen III синтаза
| Uroporphyrinogen-III-синтаза | |||
|---|---|---|---|
 Мономер Uroporphyrinogen-III, Thermus Thermophilus | |||
| Идентификаторы | |||
| ЕС №. | 4.2.1.75 | ||
| CAS №. | 37340-55-9 | ||
| Базы данных | |||
| Intenz | Intenz View | ||
| Бренда | Бренда вход | ||
| Расширение | Вид Nicezyme | ||
| Кегг | Кегг вход | ||
| Метатический | Метаболический путь | ||
| Напрямую | профиль | ||
| PDB Структуры | RCSB PDB PDBE PDBSUM | ||
| Джин Онтология | Друг / Quickgo | ||
| |||
| Uroporphyrinogen III синтаза | |||
|---|---|---|---|
| Идентификаторы | |||
| Символ | МУЖСКОЙ | ||
| Ген NCBI | 7390 | ||
| HGNC | 12592 | ||
| Омим | 606938 | ||
| Refseq | NM_000375 | ||
| Uniprot | P10746 | ||
| Другие данные | |||
| ЕС номер | 4.2.1.75 | ||
| Локус | Хр. 10 Q25.2-26.3 | ||
| |||
| Рубашка Uroporphyrinogen-III Synthase | |||
|---|---|---|---|
 Кристаллическая структура Uroporphyrinogen III-синтазы из чрезвычайно термофильной бактерии Thermophilus hb8 (дикий тип, нативный, кристалл формы-2) | |||
| Идентификаторы | |||
| Символ | Хем4 | ||
| Pfam | PF02602 | ||
| InterPro | IPR003754 | ||
| Краткое содержание | 1jr2 / scope / supfam | ||
| |||
Уропорфириноген -синтаза ( EC 4.2.1.75 ) является ферментом, в метаболизме циклического тетрапиррол соединения участвующим . Он участвует в превращении гидроксиметил билана в уропорфириноген III . Этот фермент катализирует инверсию конечной пирролской единицы (кольцо D) линейной молекулы тетрапиррола, связывая ее с первой пиррольской единицей (кольцо A), тем самым генерируя большую макроциклическую структуру, уропорфириноген III. [ 1 ] Фермент складывается в два альфа/бета- домены, подключенные бета-ладдой, а активный сайт расположен между двумя доменами . [ 2 ]
Патология
[ редактировать ]Дефицит связан с болезнью Гюнтера , также известной как врожденная эритропоэтическая порфирия (CEP). Это аутосомная рецессивная врожденная ошибка метаболизма, которая является результатом заметной дефицитной активности Uroporphyrinogen III -синтазы. [ 3 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Raux E, Schubert HL, Warren MJ (декабрь 2000 г.). «Биосинтез кобаламина (витамин B12): бактериальная загадка» . Клетка. Мол Life Sci . 57 (13–14): 1880–93. doi : 10.1007/pl00000670 . PMC 11147154 . PMID 11215515 . S2CID 583311 .
- ^ Мэтьюз М.А., Шуберт Х.Л., Уитби Ф.Г., Александр К.Дж., Шадик К., Бергония Х.А., Филлипс Д.Д., Хилл К.П. (ноябрь 2001). «Кристаллическая структура человеческого уропорфириногена III -синтазы» . Embo j . 20 (21): 5832–9. doi : 10.1093/emboj/20.21.5832 . PMC 125291 . PMID 11689424 .
- ^ TO-FIGUEAS J. (Залить) сказал. Кровь Цельс Мол. Диск 38 (3): 242–6. doi : 10.1016/j.bcmd . 17270473PMID
Внешние ссылки
[ редактировать ]- Uroporphyrinogen+III+синтаза в Национальной библиотеке Медицинской библиотеки Медицинской библиотеки (Mesh)
