Протеолипидный белок 1

ПЛП1
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	2XPG
Идентификаторы
Псевдонимы	PLP1 , GPM6C, HLD1, MMPL, PLP, PLP/DM20, PMD, SPG2, протеолипидный белок 1
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 300401 ; МГИ : 97623 ; Гомологен : 448 ; Генные карты : PLP1 ; ОМА : PLP1 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	X chromosome (human)
End	103,792,619 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	X chromosome (mouse)
End	135,740,482 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	middle frontal gyrus; ; corpus callosum; ; inferior ganglion of vagus nerve; ; superior vestibular nucleus; ; pons; ; subthalamic nucleus; ; ventral tegmental area; ; spinal cord; ; C1 segment; ; pars reticulata;
	Top expressed in
	globus pallidus; ; deep cerebellar nuclei; ; lateral geniculate nucleus; ; ventral tegmental area; ; pontine nuclei; ; lateral hypothalamus; ; dorsal tegmental nucleus; ; medial vestibular nucleus; ; medial geniculate nucleus; ; nucleus accumbens;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	protein binding; structural constituent of myelin sheath; structural molecule activity; identical protein binding;
Cellular component	integral component of membrane; myelin sheath; plasma membrane; membrane;
Biological process	axon ensheathment; integrin-mediated signaling pathway; astrocyte development; myelination; axon development; positive regulation of gene expression; inflammatory response; glial cell differentiation; cell maturation; long-chain fatty acid biosynthetic process; substantia nigra development; central nervous system myelination; chemical synaptic transmission; neuron projection development;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	5354
	18823
	ENSG00000123560
	ENSMUSG00000031425
	P60201
	P60202
	НМ_199478 ; НМ_000533 ; НМ_001128834 ; НМ_001305004
showНМ_011123 ; НМ_001290561 ; НМ_001290562 ; НМ_001359117 ; НМ_001359118 ;
	NM_001359119; NM_001359120
	НП_000524 ; НП_001122306 ; НП_001291933 ; НП_955772
showНП_001277490 ; НП_035253 ; НП_001346046 ; НП_001346047 ; НП_001346048 ;
	NP_001346049
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Протеолипидный белок 1 (PLP1) представляет собой форму протеолипидного белка миелина (PLP). Мутации в PLP1 связаны с болезнью Пелицеуса-Мерцбахера . Это белок с 4 трансмембранными доменами, который, как предполагается, связывает другие свои копии на внеклеточной стороне мембраны. В миелиновой оболочке, когда слои миелиновых оболочек соединяются вместе, PLP связывается и прочно удерживает клеточные мембраны вместе.

Этот ген кодирует трансмембранный протеолипидный белок, который является преобладающим белком миелина, присутствующим в центральной нервной системе (ЦНС). Кодируемый белок участвует в миелинизации. Этот белок может играть роль в уплотнении, стабилизации и поддержании миелиновых оболочек, а также в развитии олигодендроцитов и выживании аксонов. Мутации, связанные с этим геном, вызывают Х-сцепленную болезнь Пелицеуса-Мерцбахера и спастическую параплегию типа 2. Для этого гена были идентифицированы два варианта транскрипта, кодирующие разные изоформы. ^[5]

В меланоцитарных клетках экспрессия гена PLP1 может регулироваться MITF . ^[6]

Взаимодействия

Было показано, что протеолипидный белок 1 взаимодействует с основным белком миелина . ^[7]^[8]

См. также

ПЛП2

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000123560 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000031425 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ген Энтреза: протеолипидный белок 1 PLP1 (болезнь Пелицеуса-Мерцбахера, спастическая параплегия 2, неосложненная)» .
^ Хук К.С., Шлегель Н.К., Айххофф О.М. и др. (2008). «Новые цели MITF идентифицированы с использованием двухэтапной стратегии микрочипов ДНК» . Пигментно-клеточная меланома Res . 21 (6): 665–76. дои : 10.1111/j.1755-148X.2008.00505.x . ПМИД 19067971 .
^ Вуд, Д.Д.; Велла Дж.Дж.; Москарелло, Массачусетс (октябрь 1984 г.). «Взаимодействие между основным белком миелина человека и липофилином». Нейрохим. Рез . 9 (10). СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ: 1523–1531 гг. дои : 10.1007/BF00964678 . ISSN 0364-3190 . ПМИД 6083474 . S2CID 9751765 .
^ Эдвардс, AM; Росс Северо-Запад; Улмер Дж.Б.; Браун П.Е. (январь 1989 г.). «Взаимодействие основного белка миелина и протеолипидного белка». Дж. Нейроски. Рез . 22 (1). СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ: 97–102. дои : 10.1002/jnr.490220113 . ISSN 0360-4012 . ПМИД 2467009 . S2CID 33666906 .

Дальнейшее чтение

Вудворд К., Малкольм С. (1999). «Ген протеолипидного белка: болезнь Пелицеуса-Мерцбахера у людей и нейродегенерация у мышей». Тенденции Жене . 15 (4): 125–8. дои : 10.1016/S0168-9525(99)01716-3 . ПМИД 10203813 .
Гарберн Дж., Камби Ф., Шай М., Камхольц Дж. (1999). «Молекулярный патогенез болезни Пелицеуса-Мерцбахера» . Арх. Нейрол . 56 (10): 1210–4. дои : 10.1001/archneur.56.10.1210 . ПМИД 10520936 .
Юл Д.А., Эдгар Дж.М., Монтегю П., Малкольм С. (2000). «Ген протеолипидного белка и нарушения миелина на моделях человека и животных» . Хм. Мол. Жене . 9 (6): 987–92. дои : 10.1093/hmg/9.6.987 . ПМИД 10767322 .
Хадсон Л.Д. (2003). «Болезнь Пелицеуса-Мерцбахера и спастическая параплегия 2 типа: два лица потери миелина из-за мутаций в одном и том же гене» . Дж. Детский Нейрол . 18 (9): 616–24. дои : 10.1177/08830738030180090801 . ПМИД 14572140 . S2CID 38917872 .
Иноуэ К. (2005). «Наследственные дисмиелинизирующие расстройства, связанные с PLP1: болезнь Пелицеуса-Мерцбахера и спастическая параплегия 2 типа». Нейрогенетика . 6 (1): 1–16. дои : 10.1007/s10048-004-0207-y . ПМИД 15627202 . S2CID 32631043 .
Долл Р., Натович М.Р., Шиффманн Р., Смит Ф.И. (1992). «Молекулярная диагностика мутаций гена протеолипидного белка миелина при болезни Пелицеуса-Мерцбахера» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 51 (1): 161–9. ПМК 1682866 . ПМИД 1376966 .
Страутниекс С., Ратленд П., Уинтер Р.М. и др. (1992). «Болезнь Пелицеуса-Мерцбахера: выявление мутаций Thr181----Pro и Leu223----Pro в гене протеолипидного белка и пренатальная диагностика» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 51 (4): 871–8. ПМЦ 1682779 . ПМИД 1384324 .
Пратт В.М., Трофаттер Дж.А., Шинзель А. и др. (1991). «Новая мутация в гене протеолипидного белка (PLP) в немецкой семье с болезнью Пелицеуса-Мерцбахера». Являюсь. Дж. Мед. Жене . 38 (1): 136–9. дои : 10.1002/ajmg.1320380129 . ПМИД 1707231 .
Веймбс Т., Дик Т., Стоффель В., Больтшаузер Э. (1991). «Точечная мутация в локусе протеолипидного белка Х-хромосомы при болезни Пелицеуса-Мерцбахера приводит к нарушению миелиногенеза». Биол. хим. Хоппе-Сейлер . 371 (12): 1175–83. дои : 10.1515/bchm3.1990.371.2.1175 . ПМИД 1708672 .
Попот Дж.Л., Фам Динь Д., Даутиньи А. (1991). «Основной протеолипид миелина: топология 4-альфа-спирали». Дж. Член. Биол . 120 (3): 233–46. дои : 10.1007/BF01868534 . ПМИД 1711121 . S2CID 24450880 .
Фам-Динь Д., Попот Дж.Л., Боеспфлюг-Тангуй О. и др. (1991). «Болезнь Пелицеуса-Мерцбахера: точечная мутация валина в фенилаланин в предполагаемой внеклеточной петле протеолипида миелина» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 88 (17): 7562–6. Бибкод : 1991PNAS...88.7562P . дои : 10.1073/pnas.88.17.7562 . ПМК 52341 . ПМИД 1715570 .
Саймонс Р., Алон Н., Риордан-младший (1987). «Делеция протеолипидного белка DM-20 человека, определяемая последовательностью кДНК». Биохим. Биофиз. Рез. Коммун . 146 (2): 666–71. дои : 10.1016/0006-291X(87)90580-8 . ПМИД 2441695 .
Кронквист К.Е., Крэндалл Б.Ф., Маклин В.Б., Кампаньони А.Т. (1988). «Экспрессия белков миелина в развивающемся спинном мозге человека: клонирование и секвенирование кДНК протеолипидного белка человека». Дж. Нейроски. Рез . 18 (3): 395–401. дои : 10.1002/jnr.490180303 . ПМИД 2449536 . S2CID 4367384 .
Эдвардс А.М., Росс Н.В., Улмер Дж.Б., Браун П.Е. (1989). «Взаимодействие основного белка миелина и протеолипидного белка». Дж. Нейроски. Рез . 22 (1): 97–102. дои : 10.1002/jnr.490220113 . ПМИД 2467009 . S2CID 33666906 .
Хадсон Л.Д., Пакетт С., Берндт Дж. и др. (1989). «Мутация гена протеолипидного белка PLP при заболевании миелина, связанном с Х-хромосомой человека» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 86 (20): 8128–31. Бибкод : 1989PNAS...86.8128H . дои : 10.1073/pnas.86.20.8128 . ПМК 298228 . ПМИД 2479017 .
Трофатер Дж.А., Длоуи С.Р., ДеМайер В. и др. (1990). «Болезнь Пелицеуса-Мерцбахера: тесная связь с вариантом экзона гена протеолипидного белка» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 86 (23): 9427–30. Бибкод : 1989PNAS...86.9427T . дои : 10.1073/pnas.86.23.9427 . ПМК 298509 . ПМИД 2480601 .
Генчич С., Абуэло Д., Эмблер М., Хадсон Л.Д. (1989). «Болезнь Пелицеуса-Мерцбахера: Х-сцепленное неврологическое нарушение метаболизма миелина с новой мутацией в гене, кодирующем протеолипидный белок» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 45 (3): 435–42. ПМК 1683421 . ПМИД 2773936 .
Маттеи М.Г., Аллиель П.М., Даутиньи А. и др. (1986). «Ген, кодирующий основной протеолипид мозга (PLP), нанесен на полосу q-22 Х-хромосомы человека». Хм. Жене . 72 (4): 352–3. дои : 10.1007/BF00290964 . ПМИД 3457761 . S2CID 35833817 .
Диль Х.Дж., Шайх М., Будзински Р.М., Стоффель В. (1987). «Отдельные экзоны кодируют интегральные мембранные домены протеолипидного белка миелина человека» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 83 (24): 9807–11. Бибкод : 1986PNAS...83.9807D . дои : 10.1073/pnas.83.24.9807 . ПМЦ 387231 . ПМИД 3467339 .
Кахан I, Москарелло, Массачусетс (1986). «Внутримембранные домены липофилина в везикулах фосфатидилхолина аналогичны доменам миелиновой мембраны». Биохим. Биофиз. Акта . 862 (1): 223–6. дои : 10.1016/0005-2736(86)90487-6 . ПМИД 3768366 .

Внешние ссылки

PLP1 + белок, + человек Национальной медицинской библиотеки США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)
Запись GeneReview/NCBI/NIH/UW о расстройствах, связанных с PLP1

Эта белках статья о незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000123560 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000031425 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[5] «Ген Энтреза: протеолипидный белок 1 PLP1 (болезнь Пелицеуса-Мерцбахера, спастическая параплегия 2, неосложненная)» .

[pmid19067971-6] Хук К.С., Шлегель Н.К., Айххофф О.М. и др. (2008). «Новые цели MITF идентифицированы с использованием двухэтапной стратегии микрочипов ДНК» . Пигментно-клеточная меланома Res . 21 (6): 665–76. дои : 10.1111/j.1755-148X.2008.00505.x . ПМИД 19067971 .

[pmid6083474-7] Вуд, Д.Д.; Велла Дж.Дж.; Москарелло, Массачусетс (октябрь 1984 г.). «Взаимодействие между основным белком миелина человека и липофилином». Нейрохим. Рез . 9 (10). СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ: 1523–1531 гг. дои : 10.1007/BF00964678 . ISSN 0364-3190 . ПМИД 6083474 . S2CID 9751765 .

[pmid2467009-8] Эдвардс, AM; Росс Северо-Запад; Улмер Дж.Б.; Браун П.Е. (январь 1989 г.). «Взаимодействие основного белка миелина и протеолипидного белка». Дж. Нейроски. Рез . 22 (1). СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ: 97–102. дои : 10.1002/jnr.490220113 . ISSN 0360-4012 . ПМИД 2467009 . S2CID 33666906 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

v т и Белок клеточной : белки мембраны (кроме рецепторов клеточной поверхности , ферментов и цитоскелета ).
Арестин	провисание ARRB1 ARRB2 ARR3
Мембранный 4А	MS4A1 MS4A2 MS4A3 MS4A4A MS4A4E MS4A5 MS4A6A MS4A6E MS4A7 MS4A8B MS4A9 MS4A10 MS4A12 MS4A13 MS4A14 MS4A15 MS4A18
Миелин	Основной белок миелина ПМП2 Миелиновый протеолипидный белок ПЛП1 Миелин-олигодендроцитарный гликопротеин Миелин-ассоциированный гликопротеин Миелиновый белок нулевой
Легочный сурфактант	Легочный белок B, связанный с сурфактантом Легочный протеин С, связанный с сурфактантом
Тетраспан	ЦПАН1 ЦПАН2 ЦПАН3 ЦПАН4 ЦПАН5 ЦПАН6 ЦПАН7 ЦПАН8 ЦПАН9 ЦПАН10 ЦПАН11 ЦПАН12 ЦПАН13 ЦПАН14 ЦПАН15 ЦПАН16 ЦПАН17 ЦПАН18 ЦПАН19 ЦПАН20 ЦПАН21 ЦПАН22 ЦПАН23 ЦПАН24 ЦПАН25 ЦПАН26 ЦПАН27 ЦПАН28 ЦПАН29 ЦПАН30 ЦПАН31 ЦПАН32 ЦПАН33 ЦПАН34
Другое/несгруппировано	Кальнексин Белок, связанный с рецептором ЛПНП Нейрофибромин 2 Пресенилин СОБАКА1 PSEN2 HFE Белки-переносчики фосфолипидов Дисферлин ГТРК ОТОФ
см. также другие нарушения белков клеточных мембран.