✖


Jump to content

Первичная цилиарная дискинезия

Первичная цилиарная дискинезия
Другие имена Синдром неподвижных ресничек или синдром Картагенера.
Нормальные реснички (А) и реснички, характерные для синдрома Картагенера (Б)
Специальность Пульмонология  Edit this on Wikidata
Симптомы Проблемы с дыханием, хронический кашель со слизью и насморк . [ 1 ]
Осложнения Хронические рецидивирующие респираторные инфекции, включая синусит , бронхит , пневмонию и средний отит . [ 2 ]
Обычное начало Неонатальный период. [ 1 ]
Типы Картахенский синдром. [ 3 ]
Причины Генетические мутации. [ 4 ]
Метод диагностики в носу Уровни оксида азота , световая микроскопия биоптатов на предмет характера и частоты сокращений ресничек, а также электронно-микроскопическое исследование динеиновых рукавов. [ 5 ]
Дифференциальный диагноз Неонатальный респираторный дистресс , дефекты латеральности, хронический кашель, заложенность носа и сино-легочные заболевания, муковисцидоз , астма и аллергический ринит , гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь и аспирация, иммунодефицит и интерстициальное заболевание легких . [ 6 ]
Частота Редкий.

Первичная цилиарная дискинезия ( ПЦД ) — редкая аутосомно- рецессивная генетическая цилиопатия , вызывающая дефекты действия ресничек, верхние и нижние дыхательные пути , пазухи , евстахиеву трубу , среднее ухо , маточную трубу и жгутики сперматозоидов выстилающих . Альтернативное название «синдром неподвижных ресничек» больше не пользуется популярностью, поскольку реснички действительно двигаются, а просто неэффективны или несинхронизированы. Когда это состояние сопровождается обратным расположением места, оно известно как синдром Картагенера . [ 3 ]

Респираторные эпителиальные подвижные реснички , напоминающие микроскопические «волоски» (хотя структурно и биологически не связанные с волосами ), представляют собой сложные органеллы , которые синхронно бьются в дыхательных путях, перемещая слизь по направлению к горлу. В норме реснички сокращаются от 7 до 22 раз в секунду, и любое нарушение может привести к ухудшению мукоцилиарного клиренса с последующей инфекцией верхних и нижних дыхательных путей. Реснички также участвуют в других биологических процессах (например, в производстве оксида азота ), что в настоящее время является предметом десятков исследований. [ 7 ]

Признаки и симптомы

[ редактировать ]
Сагиттальное КТ-изображение, показывающее появление «дерева в бутоне» закупорки слизистой дистальных отделов мелких дыхательных путей, связанной с первичной цилиарной дискинезией.
КТ-изображение, показывающее расширенные и утолщенные дыхательные пути среднего размера (бронхоэктазы) у пациента с синдромом Картагенера.
Косое сагиттальное КТ-изображение, показывающее цилиндрические бронхоэктазы нижней доли у того же пациента.

Около 80% людей с первичной цилиарной дискинезией испытывают проблемы с дыханием, начиная со дня рождения. У многих из них коллапс доли легкого и уровень кислорода в крови настолько низкий, что требуется лечение дополнительным кислородом. [ 1 ] В течение первых нескольких месяцев жизни у большинства из них развивается хронический кашель со слизью и насморк . [ 1 ] Основным последствием нарушения цилиарной функции является снижение или отсутствие клиренса слизи из легких , а также предрасположенность к хроническим рецидивирующим респираторным инфекциям, в том числе синуситам , бронхитам , пневмониям и средним отитам . Распространено прогрессирующее поражение дыхательной системы, включая прогрессирующие бронхоэктазы, начинающиеся в раннем детстве, и заболевание носовых пазух (иногда приобретающее тяжелое течение у взрослых). Однако диагноз часто упускается на ранних этапах жизни, несмотря на характерные признаки и симптомы. [ 2 ] У мужчин неподвижность сперматозоидов может привести к бесплодию , хотя зачатие остается возможным благодаря использованию экстракорпорального оплодотворения , также известны случаи, когда сперматозоиды были способны двигаться. [ 8 ] Исследования также показали, что у женщин с синдромом Картагенера наблюдается заметное снижение фертильности из-за дисфункции ресничек яйцевода. [ 9 ]

Многие больные испытывают потерю слуха и проявляют симптомы среднего отита, который демонстрирует различную реакцию на введение миринготомической трубки или втулки . У некоторых пациентов наблюдается плохое обоняние, которое, как полагают, сопровождается повышенным выделением слизи в пазухах (хотя другие сообщают о нормальной – или даже острой – чувствительности к запаху и вкусу). Клиническое течение заболевания варьирует, трансплантация легких в тяжелых случаях требуется . Восприимчивость к инфекциям можно значительно снизить при ранней диагностике. Было замечено, что лечение с использованием различных методов физиотерапии грудной клетки снижает частоту легочных инфекций и резко замедляет прогрессирование бронхоэктазов. Считается, что агрессивное лечение заболеваний носовых пазух, начатое в раннем возрасте, замедляет долгосрочное повреждение носовых пазух (хотя это еще не было адекватно задокументировано). Было замечено, что агрессивные меры по улучшению выведения слизи, профилактике респираторных инфекций и лечению бактериальных суперинфекций замедляют прогрессирование заболеваний легких. Прогнозируемая заболеваемость составляет 1 из примерно 7500. [ 10 ]

Генетика

[ редактировать ]

ПКС — генетически гетерогенное заболевание, поражающее подвижные реснички. [ 4 ] которые состоят примерно из 250 белков. [ 11 ] Около 90% [ 12 ] людей с ПКС имеют ультраструктурные дефекты, влияющие на белки во внешних и/или внутренних динеиновых плечах, которые обеспечивают подвижность ресничек, примерно 38% [ 12 ] Эти дефекты вызваны мутациями двух генов, DNAI1 и DNAH5 , оба из которых кодируют белки, обнаруженные в наружном динеиновом плече ресничек. [ 13 ]

Существуют международные усилия по идентификации генов, которые кодируют белки внутреннего плеча динеина или белки других цилиарных структур (радиальных спиц, центрального аппарата и т. д.), связанных с ПКС. [ 6 ] Роль DNAH5 в синдромах гетеротаксии и лево-правой асимметрии также исследуется. В этом состоянии участвуют по меньшей мере 50 генов. [ 10 ]

Тип МОЙ БОГ Ген Локус
CILD1 244400 ДНКАИ1 9p21-p13
CILD2 606763 ? 19q13,3-кв.
CILD3 608644 ДНКH5 5 пенсов
CILD4 608646 ? 15q13
CILD5 608647 ? 16п12
CILD6 610852 TXNDC3 7p14-p13
ТОМ7 611884 ДНКH11 7p21
ТОМ8 612274 ? 15q24-q25
CILD9 612444 ДНКI2 17q25
CILD10 612518 КТУ 14q21.3
CILD11 612649 РСФ4А 6q22
CILD12 612650 РСПХ9 6п21
CILD13 613190 ЛРРК50 16q24.1

Другой ген, связанный с этим состоянием, — GAS2L2 . [ 14 ]

Патофизиология

[ редактировать ]
КТ-изображение, показывающее обратное положение . Печень в норме расположена на правой стороне тела, а селезенка — на левой; у этого больного они переключаются с обратным положением.

Это состояние наследуется генетически. Структуры, составляющие реснички, включая внутренние и/или внешние динеиновые ветви, центральный аппарат, радиальные спицы и т. д., отсутствуют или дисфункциональны, и, таким образом, структура аксонемы лишена способности двигаться. Аксонемы — удлиненные структуры, составляющие реснички и жгутики . Кроме того, могут быть химические дефекты, которые мешают функции ресничек при наличии адекватной структуры. Какой бы ни была основная причина, дисфункция ресничек начинается и влияет на эмбриологическую фазу развития. [ 6 ]

Аксиальное КТ-изображение, показывающее декстрокардию с НПВ и морфологически правым желудочком слева и левым желудочком справа.

специализированные моноцилии, известные как узловые реснички В основе этой проблемы лежат . У них отсутствуют центральные пары микротрубочек обычных подвижных ресничек, и поэтому они вращаются по часовой стрелке, а не бьются; в примитивном узле на переднем конце примитивной полоски эмбриона они наклонены назад. [ 15 ] [ 16 ] так, что они описывают D-образную форму, а не круг. [ 16 ] Было показано, что это генерирует чистый поток влево у эмбрионов мышей и кур и смещает белок влево, вызывая нормальное асимметричное развитие . [ 17 ]

Однако у некоторых людей с ПЦД мутации, предположительно, происходят в гене, кодирующем ключевой структурный белок левый-правый динеин ( lrd ). [ 4 ] в результате образуются моноцилии, которые не вращаются. Таким образом, в узле не генерируется поток, Shh перемещается внутри него случайным образом, и у 50% пострадавших развивается situs inversus , что может возникать с декстрокардией или без нее , когда латеральность внутренних органов является зеркальным отражением нормы. Таким образом, у пострадавших людей наблюдается синдром Картагенера. Это не относится к некоторым генетическим мутациям, связанным с ПЦД: по крайней мере 6% популяции ПЦД имеют состояние, называемое situs ambiguus или гетеротаксия, при котором расположение или развитие органов не является ни типичным ( situs solitus ), ни полностью обратным ( situs inversus totalis ). но представляет собой гибрид этих двух. [ 6 ] Аномалии селезенки, такие как полиспления , аспления и сложные врожденные пороки сердца, чаще встречаются у людей с двойным расположением сердца и ПКС, как и у всех людей с двойным расположением сердца. [ 18 ]

Генетические силы, связывающие недостаточность узловых ресничек и проблемы с расположением, а также связь этих сил с PCD, являются предметом интенсивного исследовательского интереса. Однако знания в этой области постоянно совершенствуются. [ нужна ссылка ]

Диагностика

[ редактировать ]

Было предложено несколько диагностических тестов для этого состояния. [ 5 ] К ним относятся уровни оксида азота в носу в качестве скринингового теста, световая микроскопия биоптатов на предмет характера и частоты сокращений ресничек, а также электронно-микроскопическое исследование динеиновых рукавов в качестве точного метода диагностики. генетическое тестирование , но это сложно, поскольку в нем участвуют несколько генов. Было также предложено [ 6 ]

Классификация

[ редактировать ]
Осевое КТ-изображение, показывающее хронический синусит у человека с синдромом Картагенера.

Когда оно сопровождается сочетанием situs inversus (разворот внутренних органов), хронического синусита и бронхоэктазов , оно известно как синдром Картагенера . [ 3 ] (только 50% случаев первичной цилиарной дискинезии включают situs inversus). [ 11 ]

Уход

[ редактировать ]

Не существует стандартизированных эффективных стратегий лечения этого заболевания. Современные методы лечения ПЦД экстраполируются на пациентов с муковисцидозом и пациентов с бронхоэктазами, не связанными с МВ, и не имеют валидации для использования, специфического для ПЦД. [ 19 ]

Может развиться тяжелая фатальная дыхательная недостаточность; долгосрочное лечение макролидами, такими как кларитромицин , эритромицин и азитромицин, эмпирически применялось для лечения первичной дискинезии ресничек в Японии, хотя и противоречиво из-за эффектов препаратов. [ 20 ]

Прогноз

[ редактировать ]

Надежной оценки ожидаемой продолжительности жизни людей с ПЦД не существует. [ 21 ] Однако есть свидетельства того, что ПЦД меняет жизнь. [ 22 ] сокращение жизни [ 23 ] мультисистемное состояние, при котором некоторым людям проводится трансплантация легких. [ 24 ] [ 25 ] [ 26 ] [ 27 ]

Снижение функции легких у людей с ПЦД наблюдалось в большинстве исследований. [ 28 ] [ 25 ] [ 29 ] [ 30 ] [ 31 ] снижение ОФВ1 приводит к ухудшению здоровья, влиянию и снижению качества жизни. [ 32 ] В такой генетически и фенотипически гетерогенной группе наблюдение медианного/среднего снижения функции легких рискует вернуться к среднему значению, пропуская группы со значительно худшей функцией легких. [ 10 ] [ 33 ] [ 34 ] [ 35 ] [ 36 ] [ 37 ] [ 38 ] маскируется людьми с более мягкими фенотипами. [ 10 ] [ 36 ]

Недавние опубликованные данные уважаемых врачей (Великобритании, Европы, Северной Америки, Канады и Израиля) указывают на то, что заболеваемость и смертность от ПЦД, по-видимому, недооцениваются медицинским сообществом. [ 28 ] [ 25 ] [ 39 ] [ 40 ] [ 41 ] Хотя данные о проспективных результатах ограничены из-за регистрации пациентов на ранних стадиях, появляется все больше доказательств. [ 25 ] [ 39 ] [ 40 ] [ 41 ] [ 42 ] это развеивает любой «миф о том, что ПЦД — легкое заболевание». [ 25 ] [ 39 ] [ 40 ] [ 41 ] [ 43 ] [ 44 ] [ 45 ]

Представленные здесь исследования показывают, что у детей с ПЦД функция легких обычно хуже, чем у детей с муковисцидозом. [ 28 ] [ 31 ] [ 29 ] [ 46 ] [ 30 ] Ранее считалось, что при ранней диагностике функцию легких можно в значительной степени предотвратить у детей с ПЦД. [ 47 ] важно отметить, что у детей с ПЦД неоднократно наблюдается нарушение функции легких. [ 46 ] [ 28 ] [ 31 ] [ 29 ] 1,30,32,33,36–38 а у некоторых развиваются бронхоэктазы во время [ 48 ] [ 33 ] детство.

Исследовать

[ редактировать ]

Исследования, направленные на дальнейшее понимание ресничек с будущими целями функционального восстановления подвижных ресничек, продвигаются вперед. Однако благотворительное финансирование медицинских исследований, особенно редких заболеваний, имеет жизненно важное значение и в Великобритании составляет более 50% грантов. Зарегистрированная в Великобритании благотворительная организация PCD Research поддерживает исследования PCD во всем мире с конечной целью финансирования потенциально лечебных исследований. [ 7 ] Будущие многообещающие направления функциональной замены ресничек включают антисмысловое редактирование генов с помощью CRISPR-Cas9 и терапию мРНК. В настоящее время проведено лишь несколько интервенционных исследований ПЦД. [ 49 ]

История

[ редактировать ]

Классическая комбинация симптомов, связанная с ПЦД, была впервые описана в 1904 году А.К. Зивертом , [ 50 ] а Манес Картагенер опубликовал свой первый отчет по этому вопросу в 1933 году. [ 51 ] Заболевание редко называют синдромом Зиверта или синдромом Зиверта-Картагенера. [ 52 ]

Ссылки

[ редактировать ]
  1. ^ Jump up to: а б с д Лукас Дж.С., Дэвис С.Д., Омран Х., Шумарк А. (февраль 2020 г.). «Первичная цилиарная дискинезия в эпоху геномики» . Ланцет Респир Мед . 8 (2): 202–216. дои : 10.1016/S2213-2600(19)30374-1 . ПМИД   31624012 . S2CID   204772640 .
  2. ^ Jump up to: а б Корен, МЭ; Микс, М; Моррисон, я; Бухдал, Р.М.; Буш, А. (2002). «Первичная цилиарная дискинезия: возраст на момент постановки диагноза и история симптомов». Акта Педиатрика . 91 (6): 667–9. дои : 10.1080/080352502760069089 . ПМИД   12162599 .
  3. ^ Jump up to: а б с «DNAI1 - промежуточная цепь 1 аксонемы динеина - Homo sapiens (человек) - ген и белок DNAI1» . uniprot.org . Проверено 7 мая 2022 г.
  4. ^ Jump up to: а б с Чодхари, Р; Митчисон, HM; Микс, М. (2004). «Реснички, первичная цилиарная дискинезия и молекулярная генетика». Обзоры детских респираторных заболеваний . 5 (1): 69–76. дои : 10.1016/j.prrv.2003.09.005 . ПМИД   15222957 .
  5. ^ Jump up to: а б Шумарк, Амелия; Мойя, Эдуардо; Херст, Роберт А; Патель, Митали П; Робсон, Эвелин А; Хейворд, Джейн; Скалли, Джульетта; Фасад, Махмуд Р.; Лэмб, Уильям; Шмидтс, Мириам; Диксон, Меллиса; Патель-Кинг, Рамила С; Роджерс, Эндрю В.; Рутман, Эндрю; Джексон, Клэр Л.; Гоггин, Патрисия; Руббо, Бруна; Оллоссон, Сара; Карр, Шивон; Уокер, Вульф; Адлер, Берил; Лебингер, Майкл Р.; Уилсон, Роберт; Буш, Эндрю; Уильямс, Хиуэл; Бустред, Кристофер; Дженкинс, Люси; Шеридан, Имонн; Чанг, Эдди МК; и др. (2018). «Высокая распространенность мутации CCDC103p.His154Pro, вызывающая первичную цилиарную дискинезию, нарушает олигомеризацию белка и связана с нормальными диагностическими исследованиями» . Торакс . 73 (2): 157–166. doi : 10.1136/thoraxjnl-2017-209999 . ПМК   5771957 . ПМИД   28790179 .
  6. ^ Jump up to: а б с д и Ли, Маргарет В.; Питтман, Джессика Э.; Карсон, Джонни Л.; Феркол, Томас В.; Делл, Шэрон Д.; Дэвис, Стефани Д.; Ноулз, Майкл Р.; Заривала, Маймуна А. (2009). «Клинические и генетические аспекты первичной цилиарной дискинезии/синдрома Картагенера» . Генетика в медицине . 11 (7). Эльзевир Б.В.: 473–487. дои : 10.1097/gim.0b013e3181a53562 . ISSN   1098-3600 . ПМЦ   3739704 .
  7. ^ Jump up to: а б «PCDresearch.org» . PCDresearch.org . Проверено 24 октября 2022 г.
  8. ^ «Группа поддержки семей PCD: часто задаваемые вопросы» . Архивировано из оригинала 8 октября 2016 г. Проверено 4 марта 2012 г. [ нужна полная цитата ]
  9. ^ МакКомб, Питер; Лэнгли, Линн; Вильялон, Мануэль; Вердуго, Педро (сентябрь 1986 г.). «Яйцеводные реснички и синдром Картагенера». Фертильность и бесплодие . 46 (3): 412–416. дои : 10.1016/S0015-0282(16)49578-6 . ПМИД   3488922 .
  10. ^ Jump up to: а б с д Шумарк, Амелия; Руббо, Бруна; Лежандр, Мари; Фасад, Махмуд Р.; Хаарман, Эрик Г.; С уважением, Сунайна; Бон, Ирма СМ; Брандсма, Йост; Бургель, Пьер-Режи; Карлссон, Гуннар; Карр, Шивон Б.; Кэрролл, Мэри; Эдвардс, Мэтт; Эскюдье, Эстель; Оноре, Изабель (21 января 2021 г.). «Анализ топологических данных выявляет генотип-фенотипические отношения при первичной цилиарной дискинезии» . Европейский респираторный журнал . 58 (2): 2002359. doi : 10.1183/13993003.02359-2020 . ISSN   0903-1936 . ПМИД   33479112 . S2CID   231677155 .
  11. ^ Jump up to: а б Заривала, Маймуна А; Ноулз, Майкл Р.; Ли, Маргарет В. (5 декабря 2019 г.). «Первичная цилиарная дискинезия» . Вашингтонский университет, Сиэтл. ПМИД   20301301 . Проверено 16 октября 2023 г.
  12. ^ Jump up to: а б Заривала, Маймуна А; Ноулз, Майкл Р.; Омран, Хеймут (2007). «Генетические дефекты структуры и функции ресничек». Ежегодный обзор физиологии . 69 : 423–50. doi : 10.1146/annurev.phyol.69.040705.141301 . ПМИД   17059358 .
  13. ^ Заривала, Массачусетс; Омран, Х.; Феркол, Т.В. (15 сентября 2011 г.). «Новая генетика первичной цилиарной дискинезии» . Труды Американского торакального общества . 8 (5). Американское торакальное общество: 430–433. дои : 10.1513/pats.201103-023sd . ISSN   1546-3222 . ПМК   3209577 .
  14. ^ Бустаманте-Марин, Химена М.; Инь, Вэй-Нин; Сирс, Патрик Р.; Вернер, Майкл Э.; Брослав, Ева Дж.; Митчелл, Брайан Дж.; Джания, Кори М.; Земан, Кирби Л.; Роджерс, Трой Д.; Херринг, Лаура Э.; Рефабер, Люк; Томас, Люси; Амселем, Серж; Эскюдье, Эстель; Лежандр, Мари; Грабб, Барбара Р.; Ноулз, Майкл Р.; Заривала, Маймуна А.; Островский, Лоуренс Э. (2019). «Недостаток GAS2L2 вызывает ПКС из-за нарушения ориентации ресничек и мукоцилиарного клиренса» . Американский журнал генетики человека . 104 (2): 229–245. дои : 10.1016/j.ajhg.2018.12.009 . ПМК   6372263 . ПМИД   30665704 .
  15. ^ Картрайт, Дж. Х. Э ; Пиро, О; Тувал, Я (2004). «Жидкостно-динамические основы эмбрионального развития лево-правой асимметрии у позвоночных» . Труды Национальной академии наук . 101 (19): 7234–9. Бибкод : 2004PNAS..101.7234C . дои : 10.1073/pnas.0402001101 . ПМК   409902 . ПМИД   15118088 .
  16. ^ Jump up to: а б Нонака, Сигенори; Ёсиба, Сатоко; Ватанабэ, Дайсуке; Икеучи, Синго; Гото, Томонобу; Маршалл, Уоллес Ф; Хамада, Хироши (2005). «Формирование лево-правой асимметрии De Novo за счет заднего наклона узловых ресничек» . ПЛОС Биология . 3 (8): е268. doi : 10.1371/journal.pbio.0030268 . ПМК   1180513 . ПМИД   16035921 .
  17. ^ Дайкс, Иэн (8 апреля 2014 г.). «Левый и правый паттерн, эволюция и развитие сердца» . Журнал сердечно-сосудистого развития и заболеваний . 1 (1). МДПИ АГ: 52–72. дои : 10.3390/jcdd1010052 . ISSN   2308-3425 . ПМЦ   5947769 .
  18. ^ Кеннеди, член парламента; Омран, Х; Ли, М.В.; Делл, С; Морган, Л; Молина, П.Л.; Робинсон, Б.В.; Минникс, С.Л.; Ольбрих, Х; Северин, Т; Аренс, П; Ланге, Л; Морильяс, Х.Н.; Нун, П.Г.; Заривала, Массачусетс; Ноулз, MR (2007). «Врожденный порок сердца и другие гетеротаксические пороки у большой группы пациентов с первичной цилиарной дискинезией» . Тираж . 115 (22): 2814–21. doi : 10.1161/CIRCULATIONAHA.106.649038 . ПМИД   17515466 .
  19. ^ Ноулз, Майкл; Дэниелс, Ли Энн; Дэвис, Стефани; Заривала, Маймуна; Ли, Маргарет (24 июня 2013 г.). «Первичная цилиарная дискинезия. Последние достижения в диагностике, генетике и характеристике клинических заболеваний» . Американский журнал респираторной медицины и медицины интенсивной терапии . 188 (8): 913–22. doi : 10.1164/rccm.201301-0059CI . ПМЦ   3826280 . ПМИД   23796196 .
  20. ^ Кидо, Такаши; Ято, Казухиро; Ямасаки, Кей; Нагата, Сюя; Чоджин, Ясуо; Ямага, Чиё; Хара, Канако; Ишимото, Хироши; Хисаока, Масанори; Мукаэ, Хироши (2012). «Два случая первичной цилиарной дискинезии с разной реакцией на лечение макролидами» . Внутренняя медицина . 51 (9): 1093–8. doi : 10.2169/internalmedicine.51.6617 . ПМИД   22576394 .
  21. ^ «ЧАСТО ЗАДАВАЕМЫЕ ВОПРОСЫ Все, что вам нужно знать о первичной дискинезии ресничек (ПЦД)!» . Фонд ПКД . Проверено 16 сентября 2018 г.
  22. ^ Уилкинс, Ханна; Харрис, Аманда; Дриссенс, Корин; Кьюэлл, Шарлотта; Коупленд, Фиона; Руббо, Бруна; Бэйтон, Лаура; Брайт, Виктория; Подруга Аманда; Канг, Раджиндер; Марш, Джемма; Пакхэм, Саманта; Траскотт, Элисон; Уоллер, Кэти; Карр, Шивон (28 сентября 2019 г.). «Обзор опыта детей и молодых людей с первичной цилиарной дискинезией (ПЦД), проходивших лечение в специализированной службе ПЦД в Англии» . Детская респираторная эпидемиология . 54 (приложение 63). Европейское респираторное общество: PA302. doi : 10.1183/13993003.congress-2019.PA302 . S2CID   214215131 .
  23. ^ Бреннан, Стивен К.; Феркол, Томас В.; Дэвис, Стефани Д. (31 июля 2021 г.). «Новые генотип-фенотипические отношения при первичной цилиарной дискинезии» . Международный журнал молекулярных наук . 22 (15): 8272. doi : 10.3390/ijms22158272 . ISSN   1422-0067 . ПМЦ   8348038 . ПМИД   34361034 .
  24. ^ де Бур, К.; Вандемхин, КЛ; Таллис, Э.; Дусетт, С.; Фергюссон, Д.; Фрайтаг, А.; Патерсон, Н.; Джексон, М.; Лохид, доктор медицины; Кумар, В.; Аарон, SD (15 июня 2011 г.). «Частота обострений и клинические исходы у взрослых больных муковисцидозом» . Торакс . 66 (8): 680–685. дои : 10.1136/thx.2011.161117 . ISSN   0040-6376 . ПМИД   21680566 . S2CID   14614482 .
  25. ^ Jump up to: а б с д и Никто, Пидар Г.; Ли, Маргарет В.; Саннути, Аруна; Минникс, Сьюзен Л.; Карсон, Джонни Л.; Хазуха, Милан; Заривала, Маймуна А.; Ноулз, Майкл Р. (15 февраля 2004 г.). «Первичная цилиарная дискинезия» . Американский журнал респираторной медицины и медицины интенсивной терапии . 169 (4): 459–467. doi : 10.1164/rccm.200303-365oc . ISSN   1073-449X . ПМИД   14656747 .
  26. ^ Хейс, Дон; Рейнольдс, Сьюзен Д.; Тумин, Дмитрий (ноябрь 2016 г.). «Исходы трансплантации легких при первичной цилиарной дискинезии и синдроме Картагенера» . Журнал трансплантации сердца и легких . 35 (11): 1377–1378. дои : 10.1016/j.healun.2016.08.025 . ISSN   1053-2498 . ПМИД   27746084 .
  27. ^ Кано, младший; Сересо, Ф.; Алгар, Ф.Дж.; Альварес, А.; Эспиноза, Д.; Морено, П.; Баамонде, К.; Сальватьерра, А. (ноябрь 2008 г.). «Прогностические факторы, влияющие на выживаемость детей после трансплантации легких» . Процедура трансплантации . 40 (9): 3070–3072. doi : 10.1016/j.transproceed.2008.09.024 . ISSN   0041-1345 . ПМИД   19010197 .
  28. ^ Jump up to: а б с д Руббо, Бруна; С уважением, Сунайна; Херст, Роберт Энтони; Шумарк, Амелия; Гоггин, Патрисия; Карр, Шивон Б; Четкути, Филип; Хогг, Клэр; Кения, Прити; Лукас, Джейн С; Мойя, Эдвард; Нараянан, Манджит; О'Каллаган, Кристофер; Уильямсон, Майкл; Уокер, Вульф Теодор (10 марта 2020 г.). «Клинические особенности и ведение детей с первичной цилиарной дискинезией в Англии» . Архив болезней в детстве . 105 (8): 724–729. doi : 10.1136/archdischild-2019-317687 . ISSN   0003-9888 . ПМИД   32156696 . S2CID   212666109 .
  29. ^ Jump up to: а б с Шах, Ананд; Шумарк, Амелия; МакНил, Стефани Дж.; Бхалудин, Басрулл; Роджерс, Эндрю; Билтон, Диана; Ханселл, Дэвид М.; Уилсон, Роберт; Лебингер, Майкл Р. (10 июня 2016 г.). «Продольное исследование, характеризующее большую популяцию взрослых с первичной цилиарной дискинезией» . Европейский респираторный журнал . 48 (2): 441–450. дои : 10.1183/13993003.00209-2016 . ISSN   0903-1936 . ПМИД   27288033 . S2CID   4046957 .
  30. ^ Jump up to: а б Мартин, Джун К.; Петерсен, Надя; Сковгаард, Лен Т.; Нильсен, Ким Г. (01 июня 2010 г.). «Функция легких у пациентов с первичной цилиарной дискинезией» . Американский журнал респираторной медицины и медицины интенсивной терапии . 181 (11): 1262–1268. doi : 10.1164/rccm.200811-1731oc . ISSN   1073-449X . ПМИД   20167855 .
  31. ^ Jump up to: а б с Халбайзен, Флориан С.; Педерсен, Ева С.Л.; Гутаки, Мирофора; Спайчер, Бен Д.; Амирав, Израиль; Бун, Мике; Коэн-Цимберкно, Малена; Кроули, Сюзанна; Эмиралиоглу, Нагехан; Хаарман, Эрик Г.; Карадаг, Бюлент; Кернер-Реттберг, Кордула; Латцин, Филипп; Лебингер, Майкл Р.; Лукас, Джейн С. (17 марта 2022 г.). «Функция легких от школьного возраста до взрослой жизни при первичной цилиарной дискинезии» . Европейский респираторный журнал . 60 (4): 2101918. doi : 10.1183/13993003.01918-2021 . ISSN   0903-1936 . ПМЦ   9582507 . ПМИД   35301251 .
  32. ^ Эбботт, Дж.; Херли, Массачусетс; Мортон, AM; Конвей, СП (2013). «Продольная связь между функцией легких и качеством жизни, связанным со здоровьем, при муковисцидозе» . Торакс . 68 (2): 149–154. doi : 10.1136/thoraxjnl-2012-202552 . ПМИД   23143792 . S2CID   13340107 .
  33. ^ Jump up to: а б Дэвис, Стефани Д.; Феркол, Томас В.; Розенфельд, Маргарет; Ли, Хе Сын; Делл, Шэрон Д.; Сагел, Скотт Д.; Милла, Карлос; Заривала, Маймуна А.; Питтман, Джессика Э.; Шапиро, Адам Дж.; Карсон, Джонни Л.; Кришер, Джеффри П.; Хазуча, Милан Дж.; Купер, Мэтью Л.; Ноулз, Майкл Р. (01 февраля 2015 г.). «Клинические особенности первичной цилиарной дискинезии у детей по генотипу и ультраструктурному фенотипу» . Американский журнал респираторной медицины и медицины интенсивной терапии . 191 (3): 316–324. doi : 10.1164/rccm.201409-1672oc . ISSN   1073-449X . ПМЦ   4351577 . ПМИД   25493340 .
  34. ^ Шах, А.; Шумарк, А.; Макнил, С.Дж.; Бхалудин, Б.; Роджерс, А.; Билтон, Д.; Ханселл, DM; Уилсон, Р.; Лебингер, MR (2016). «Продольное исследование, характеризующее большую популяцию взрослых с первичной цилиарной дискинезией» . Европейский респираторный журнал . 48 (2): 441–450. дои : 10.1183/13993003.00209-2016 . ПМИД   27288033 . S2CID   4046957 .
  35. ^ Дэвис, Стефани Д.; Розенфельд, Маргарет; Ли, Хе Сын; Феркол, Томас В.; Сагел, Скотт Д.; Делл, Шэрон Д.; Милла, Карлос; Питтман, Джессика Э.; Шапиро, Адам Дж.; Салливан, Келли М.; Найкамп, Кейт Р.; Кришер, Джеффри П.; Заривала, Маймуна А.; Ноулз, Майкл Р.; Ли, Маргарет В. (15 января 2019 г.). «Первичная цилиарная дискинезия: продольное исследование заболеваний легких по дефекту ультраструктуры и генотипу» . Американский журнал респираторной медицины и медицины интенсивной терапии . 199 (2): 190–198. doi : 10.1164/rccm.201803-0548oc . ISSN   1073-449X . ПМК   6353004 . ПМИД   30067075 .
  36. ^ Jump up to: а б Пиффери, Массимо; Буш, Эндрю; Мариани, Франческа; Пирас, Мартина; Микелуччи, Анджела; Канджотти, Анджела; Ди Чикко, Мария; Калиго, Мария Аделаида; Микколи, Марио; Бонер, Аттилио Л.; Перони, Диего (июль 2020 г.). «Продольное исследование функции легких по фенотипу и генотипу при первичной цилиарной дискинезии» . Грудь . 158 (1): 117–120. дои : 10.1016/j.chest.2020.02.001 . ISSN   0012-3692 . ПМИД   32059959 . S2CID   211122199 .
  37. ^ Ирвинг, С.; Диксон, М.; Фасад, г-н; Фрост, Э.; Хейворд, Дж.; Килпин, К.; Оллоссон, С.; Оноуфриадис, А.; Патель, член парламента; Скалли, Дж.; Карр, С.Б.; Митчисон, HM; Лебингер, MR; Хогг, К.; Шумарк, А. (24 января 2018 г.). «Первичная цилиарная дискинезия из-за дефектов микротрубочек связана с худшим индексом клиренса легких» . Легкое . 196 (2): 231–238. дои : 10.1007/s00408-018-0086-x . ISSN   0341-2040 . ПМЦ   5854730 . ПМИД   29368042 .
  38. ^ Маглионе, Марко; Монтелла, Сильвия; Моллика, Кармин; Карновале, Винченцо; Якотуччи, Паола; Де Грегорио, Фабиола; Тоско, Антонелла; Червазио, Мариаросария; Райя, Валерия; Сантамария, Франческа (12 апреля 2017 г.). «Сходство структуры и функций легких между первичной цилиарной дискинезией и легким муковисцидозом: пилотное исследование» . Итальянский журнал педиатрии . 43 (1): 34. дои : 10.1186/s13052-017-0351-2 . ISSN   1824-7288 . ПМК   5389053 . ПМИД   28403885 .
  39. ^ Jump up to: а б с Лукас, Джейн С.; Кэрролл, Мэри (апрель 2014 г.). «Первичная цилиарная дискинезия и муковисцидоз» . Грудь . 145 (4): 674–676. дои : 10.1378/сундук.13-2590 . ISSN   0012-3692 . ПМИД   24687702 .
  40. ^ Jump up to: а б с Коэн-Цимберкно, Малена; Симановский, Наталья; Хиллер, Нурит; Гилель, Алекс Гиллес; Шосеев, Давид; Керем, Эйтан (апрель 2014 г.). «Различия в выраженности заболевания между первичной цилиарной дискинезией и муковисцидозом с недостаточностью поджелудочной железы и без нее» . Грудь . 145 (4): 738–744. дои : 10.1378/сундук.13-1162 . ISSN   0012-3692 . ПМИД   24091606 .
  41. ^ Jump up to: а б с Халбайзен, Флориан С.; Гутаки, Мирофора; Спайчер, Бен Д.; Амирав, Израиль; Бехан, Лаура; Бун, Мике; Хогг, Клэр; Казульта, Кармен; Кроули, Сюзанна; Хаарман, Эрик Г.; Карадаг, Бюлент; Кернер-Реттберг, Кордула; Лебингер, Майкл Р.; Мазурек, Хенрик; Морган, Люси (26 июля 2018 г.). «Функция легких у пациентов с первичной цилиарной дискинезией: когортное исследование iPCD» . Европейский респираторный журнал . 52 (2): 1801040. doi : 10.1183/13993003.01040-2018 . hdl : 11424/242140 . ISSN   0903-1936 . ПМИД   30049738 . S2CID   51724928 .
  42. ^ Ратьен, Феликс; Уотерс, Валери; Клингель, Мишель; Макдональд, Нэнси; Делл, Шэрон; Лихи, Тимоти Ронан; Яу, Ивонн; Граземанн, Хартмут (19 ноября 2015 г.). «Изменения воспаления дыхательных путей при обострениях легких у больных муковисцидозом и первичной дискинезией ресничек» . Европейский респираторный журнал . 47 (3): 829–836. дои : 10.1183/13993003.01390-2015 . ISSN   0903-1936 . ПМИД   26585432 . S2CID   24521268 .
  43. ^ Саглани, Седжал (август 2018 г.). «Функция легких при первичной цилиарной дискинезии: развенчание мифа о том, что это легкое заболевание» . Европейский респираторный журнал . 52 (2): 1801365. doi : 10.1183/13993003.01365-2018 . ISSN   0903-1936 . ПМИД   30139762 . S2CID   52074336 .
  44. ^ Делл, Шэрон Д. (октябрь 2008 г.). «Первичная цилиарная дискинезия: мифы и реальность» . Педиатрия и здоровье детей . 13 (8): 668–670. дои : 10.1093/пч/13.8.668 . ISSN   1205-7088 . ПМК   2606071 . ПМИД   19436518 .
  45. ^ Дэвис, Памела Б.; Ясотан, Ума; Киркпатрик, Питер (30 апреля 2012 г.). «Ивакафтор» . Nature Reviews Открытие лекарств . 11 (5): 349–350. дои : 10.1038/nrd3723 . ISSN   1474-1776 . ПМИД   22543461 .
  46. ^ Jump up to: а б Ринг, Астрид М.; Бухвальд, Фредерик Ф.; Хольгерсен, Матиас Г.; Грин, Кент; Нильсен, Ким Г. (июнь 2018 г.). «Фитнес и функция легких у детей с первичной цилиарной дискинезией и муковисцидозом» . Респираторная медицина . 139 : 79–85. дои : 10.1016/j.rmed.2018.05.001 . ISSN   0954-6111 . ПМИД   29858006 . S2CID   46923060 .
  47. ^ О'Каллаган, К.; Чилверс, М.; Хогг, К.; Буш, А.; Лукас, Дж. (1 августа 2007 г.). «Диагностика первичной цилиарной дискинезии» . Торакс . 62 (8): 656–657. дои : 10.1136/thx.2007.083147 . ISSN   0040-6376 . ПМК   2117265 . ПМИД   17687094 . S2CID   8257416 .
  48. ^ Эбботт, Дженис; Херли, Маргарет А; Мортон, Элисон М; Конвей, Стивен П. (9 ноября 2012 г.). «Продольная связь между функцией легких и качеством жизни, связанным со здоровьем, при муковисцидозе» . Торакс . 68 (2): 149–154. doi : 10.1136/thoraxjnl-2012-202552 . ISSN   0040-6376 . ПМИД   23143792 . S2CID   13340107 .
  49. ^ «Поиск: первичная цилиарная дискинезия — Результаты списка — ClinicalTrials.gov» . www.clinicaltrials.gov . Проверено 24 октября 2022 г.
  50. ^ Зиверт А.К. (8 февраля 1904 г.). «О случае бронхоэктатической болезни у больного с обратным расположением внутренних органов » . Berliner Klinische Wochenschrift (на немецком языке). 41 (6): 139–141.
  51. ^ Картагенер, М. (сентябрь 1933 г.). «О патогенезе бронхоэктазов». Вклад в клинику туберкулеза и конкретные исследования туберкулеза (на немецком языке). 83 (4): 489–501. дои : 10.1007/BF02141468 . S2CID   7708592 .
  52. ^ Макманус, Крис (февраль 2004 г.). «Одноименный, но анонимный: кем был доктор Зиверт?» . Ланцет . 363 (9409): 662. doi : 10.1016/S0140-6736(04)15611-0 . ПМИД   14987904 . S2CID   25967658 .

Дальнейшее чтение

[ редактировать ]
[ редактировать ]
Retrieved from "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Primary_ciliary_dyskinesia&oldid=1193586236"
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: 6eef3b65fd79122dc31cc301f9a64705__1704372000
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/6e/05/6eef3b65fd79122dc31cc301f9a64705.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
Primary ciliary dyskinesia - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)