Изолированный первичный дефицит иммуноглобулина М
| Изолированный первичный дефицит иммуноглобулина М | |
|---|---|
| Другие имена | Селективный иммунодефицит IgM |
 | |
| Иммуноглобулин m | |
| Специальность | Гематология  |
Изолированный первичный дефицит иммуноглобулина М [ 1 ] это плохо определенная дисгаммаглобулинемия, характеризующаяся снижением уровня IgM, в то время как уровни других иммуноглобулинов являются нормальными. Иммунодефицит был связан с некоторыми клиническими расстройствами, включая рецидивирующие инфекции, атопию , синдром Блума , целиакия , системную волчанку и злокачественную опухоль, но, что удивительно, SIGMD, по -видимому, также встречается у бессимптомных индивидуумов. [ 2 ] о высоких случаях рецидивирующих инфекций верхних дыхательных путей (77%), астмы (47%) и аллергического ринита (36%). Также сообщалось [ 3 ] SIGMD, по -видимому, является особенно редким дефицитом антител с сообщенной распространенностью между 0,03% (общая популяция) до 0,1% (госпитализированные пациенты). [ 2 ]
Причина селективного дефицита IgM остается неясной, хотя были предложены различные механизмы, такие как увеличение регуляторных функций Т-клеток , дефектные функции T-хелпер-клеток и нарушение терминальной дифференцировки в B-лимфоцитов IgM-секретирующие клетки среди других. [ 2 ] Кроме того, недавно было описано, что гипоморфные мутации в рецепторе B-клеток (BLNK & BTK) приводят к селективному дефициту IGM. [ 4 ]
Однако удивительно, что переключение класса , по -видимому, происходит нормально (уровни сыворотки других антител являются нормальными), в то время как дисфункция синтеза IgM, как ожидается, возникнет вместе с аномалиями у других иммуноглобулинов. Несмотря на четкий патогенез и общепринятое определение, отсечение для SIGMD может быть нижним пределом эталонного диапазона сывороточного IGM, например, 43 мг/дл. [ 5 ] у взрослых или даже 20 мг/дл. [ 6 ]
Признаки и симптомы
[ редактировать ]У пациентов с диагнозом изолированного первичного дефицита иммуноглобулина М часто наблюдаются рецидивирующие инфекции с общими микроорганизмами, а также более высокую частоту аутоиммунных расстройств и аллергии. Более 80% пациентов с изолированным первичным дефицитом иммуноглобулина М имеют рецидивирующие инфекции в качестве симптома. Серьезные, потенциально смертельные заболевания могут возникнуть в результате некоторых из этих бактериальных заболеваний. Изолированный первичный дефицит иммуноглобулина М может проявляться клинически как рецидивирующий средний отит , бронхиэктаз , хронический синусит , бронхит , инфекции мочевыводящих путей , респираторные инфекции , целлюлит , менингит и сепсис . [ 7 ]
Смотрите также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Рапини, Рональд П.; Болонья, Жан Л.; Jorizzo, Joseph L. (2007). Дерматология: 2-публичный набор . Св. Луи: Мосби. ISBN 978-1-4160-2999-1 .
- ^ Jump up to: а беременный в Yel L, Ramanuja S, Gupta S (2009). «Клинические и иммунологические особенности в дефиците IGM». INT ARCH Allergy Immunol . 150 (3): 291–8. doi : 10.1159/000222682 . PMID 19494527 . S2CID 23098220 .
- ^ Гольдштейн М.Ф., Гольдштейн А.Л., Данский Э.Х., Дворин Д.Дж., Белеканех Г.А., Шамир К. (2006). «Селективный иммунодефицит IgM: ретроспективный анализ 36 взрослых пациентов с обзором литературы». Ann Allergy Asthma Immunol . 97 (6): 717–30. doi : 10.1016/S1081-1206 (10) 60962-3 . PMID 17201230 .
- ^ Гейер, Кристоф (18 декабря 2018 г.). «Гипоморфные мутации в сигнале BCR приводят к селективному дефициту иммуноглобулина M и нарушению B-клеточного гомеостаза» . Границы в иммунологии . 9 : 2984. DOI : 10.3389/fimmu.2018.02984 . PMC 6305442 . PMID 30619340 .
- ^ UC Davis Medical Center. «Пересмотренный эталонный диапазон IGM» (PDF) . Получено 30 декабря 2011 года .
- ^ Руководство по диагностике и терапии Merck . Merck Sharp & Dohme Corp. 2004. С. Приложение II.
- ^ Гупта, Судхир; Гупта, Анкмалика (2017-09-05). «Селективный дефицит IGM - недооцененный первичный иммунодефицит» . Границы в иммунологии . 8 Frontiers Media SA. doi : 10.3389/fimmu.2017.01056 . ISSN 1664-3224 . PMC 5591887 .