Трипептидилпептидаза II

ТЭЦ2
Идентификаторы
Псевдонимы	TPP2 , TPP-2, TPPII, трипептидилпептидаза II, трипептидилпептидаза 2, TPP-II, IMD78
Внешние идентификаторы	Опустить : 190470 ; МГИ : 102724 ; Гомологен : 2471 ; Генные карты : TPP2 ; ОМА : TPP2 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 13 (human)
End	102,679,958 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 1 (mouse)
End	44,042,160 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	left testis; ; right testis; ; sperm; ; Achilles tendon; ; epithelium of colon; ; monocyte; ; rectum; ; testicle; ; muscle of thigh; ; right uterine tube;
	Top expressed in
	spermatid; ; spermatocyte; ; seminiferous tubule; ; tail of embryo; ; esophagus; ; mandibular prominence; ; maxillary prominence; ; atrioventricular valve; ; gastrula; ; Gonadal ridge;
	More reference expression data
	; ;
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	tripeptidyl-peptidase activity; peptidase activity; endopeptidase activity; serine-type peptidase activity; protein binding; hydrolase activity; aminopeptidase activity; serine-type endopeptidase activity; identical protein binding;
Cellular component	nucleus; nucleoplasm; cytoplasm; cytosol; nuclear body;
Biological process	protein polyubiquitination; proteolysis;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	7174
	22019
	ENSG00000134900
	ENSMUSG00000041763
	P29144
	Q64514
	НМ_003291 ; НМ_001330588 ; НМ_001367947
	НМ_009418 ; НМ_001310540
	НП_001317517 ; НП_003282 ; НП_001354876
	НП_001297469 ; НП_033444
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Трипептидилпептидаза 2 — это фермент , который у человека кодируется TPP2 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]} Помимо прочего, он активно участвует в процессинге MHC (HLA) класса I, поскольку обладает как эндопептидазной, так и экзопептидазной активностью. ^{[ 7 ]}

Клиническое значение и генетическая недостаточность

Биаллельные вредные варианты гена TPP2 могут привести к рецессивному заболеванию с иммунодефицитом, аутоиммунным заболеванием и умственной отсталостью. ^{[ 8 ]}^{[ 9 ]} Некоторые генетические варианты могут привести к более легкому заболеванию со стерильным воспалением головного мозга, имитирующим рассеянный склероз. ^{[ 10 ]} Эти наблюдения подчеркивают фундаментальную роль TPP2 в клетках иммунной системы.

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000134900 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000041763 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Томкинсон Б., Йонссон А.К. (январь 1991 г.). «Характеристика кДНК трипептидилпептидазы II человека: N-концевая часть фермента аналогична субтилизину». Биохимия . 30 (1): 168–174. дои : 10.1021/bi00215a025 . ПМИД 1670990 .
^ «Ген Энтрез: трипептидилпептидаза TPP2 II» .
^ Рейтс Э., Нейссен Дж., Гербертс К., Бенкхейсен В., Янссен Л., Дрейфхаут Дж.В., Нефджес Дж. (апрель 2004 г.). «Основная роль TPPII в обрезке продуктов протеасомной деградации для презентации антигена MHC класса I» . Иммунитет . 20 (4): 495–506. дои : 10.1016/S1074-7613(04)00074-3 . ПМИД 15084277 .
^ Лу В., Чжан Ю., Макдональд Д.О., Цзин Х., Кэрролл Б., Робертсон Н. и др. (декабрь 2014 г.). «Двойные протеолитические пути управляют гликолизом и иммунной компетентностью» . Клетка . 159 (7): 1578–1590. дои : 10.1016/j.cell.2014.12.001 . ПМЦ 4297473 . ПМИД 25525876 .
^ Аталлах I, Кинодос М, Кампос-Ксавье Б, Питер ВГ, Фурики А, Бонвин С и др. (июнь 2021 г.). «Иммунный дефицит, аутоиммунные заболевания и умственная отсталость: плейотропное расстройство, вызванное двуаллельными вариантами гена TPP2». Клиническая генетика . 99 (6): 780–788. дои : 10.1111/cge.13942 . ПМИД 33586135 . S2CID 231926886 .
^ Рейнталер Э.М., Граф Э., Зрзави Т., Виланд Т., Хотзи С., Копецки С. и др. (декабрь 2018 г.). «Мутация TPP2, связанная со стерильным воспалением головного мозга, имитирующим рассеянный склероз» . Неврология. Генетика . 4 (6): е285. дои : 10.1212/NXG.0000000000000285 . ПМК 6244017 . ПМИД 30533531 .

Внешние ссылки

Онлайн-база данных MEROPS . по пептидазам и их ингибиторам: S08.090

Дальнейшее чтение

Томкинсон Б., Зеттерквист О (апрель 1990 г.). «Иммунологическая перекрестная реактивность между трипептидилпептидазой II человека и фибронектином» . Биохимический журнал . 267 (1): 149–154. дои : 10.1042/bj2670149 . ПМЦ 1131257 . ПМИД 1691635 .
Томкинсон Б. (1992). «Нуклеотидная последовательность кДНК, покрывающая N-конец трипептидилпептидазы II человека». Биомедика Биохимика Акта . 50 (4–6): 727–729. ПМИД 1840501 .
Томкинсон Б., Вернстедт С., Хеллман У., Зеттерквист О. (ноябрь 1987 г.). «Активный центр трипептидилпептидазы II из эритроцитов человека относится к субтилизиновому типу» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 84 (21): 7508–7512. Бибкод : 1987PNAS...84.7508T . дои : 10.1073/pnas.84.21.7508 . ПМК 299325 . ПМИД 3313395 .
Уилсон С., Гибсон А.М., Макдермотт-младший (июль 1993 г.). «Очистка и характеристика трипептидилпептидазы-II из посмертного мозга человека». Нейрохимические исследования . 18 (7): 743–749. дои : 10.1007/BF00966768 . ПМИД 8396212 . S2CID 21957759 .
Мартинссон Т., Вуич М., Томкинсон Б. (август 1993 г.). «Локализация гена трипептидилпептидазы II человека (TPP2) в 13q32-q33 путем нерадиоактивной гибридизации in situ и гибридов соматических клеток». Геномика . 17 (2): 493–495. дои : 10.1006/geno.1993.1353 . ПМИД 8406500 .
Роуз С., Варгас Ф., Факкинетти П., Бурже П., Бамбал Р.Б., Бишоп П.Б. и др. (апрель 1996 г.). «Характеристика и ингибирование сериновой пептидазы, инактивирующей холецистокинин». Природа . 380 (6573): 403–409. Бибкод : 1996Natur.380..403R . дои : 10.1038/380403a0 . ПМИД 8602240 . S2CID 4269327 .
Гейер Э., Пфайфер Г., Вильм М., Луккиари-Харц М., Баумайстер В., Эйхманн К., Нидерманн Г. (февраль 1999 г.). «Гигантская протеаза, способная заменить некоторые функции протеасомы». Наука . 283 (5404): 978–981. дои : 10.1126/science.283.5404.978 . ПМИД 9974389 .
Ганеллин Ч.Р., Бишоп П.Б., Бамбал Р.Б., Чан С.М., Лоу Дж.К., Марабут Б. и др. (февраль 2000 г.). «Ингибиторы трипептидилпептидазы II. 2. Создание первого нового ведущего ингибитора холецистокинин-8-инактивирующей пептидазы: стратегия разработки ингибиторов пептидазы». Журнал медицинской химии . 43 (4): 664–674. дои : 10.1021/jm990226g . ПМИД 10691692 .
Леви Ф., Бурри Л., Морель С., Пейтрекен А.Л., Леви Н., Бачи А. и др. (октябрь 2002 г.). «Окончательная N-концевая обрезка субаминоконцевого пролин-содержащего антигенного пептида, рестриктированного по HLA класса I, в цитозоле опосредуется двумя пептидазами» . Журнал иммунологии . 169 (8): 4161–4171. дои : 10.4049/jimmunol.169.8.4161 . ПМИД 12370345 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Гроуз Л.Х., Дерге Дж.Г., Клаузнер Р.Д., Коллинз Ф.С. и др. (декабрь 2002 г.). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 99 (26): 16899–16903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Линдос AC, Томкинсон Б (январь 2005 г.). «Идентификация и характеристика промотора гена, кодирующего трипептидилпептидазу II человека». Джин . 345 (2): 249–257. дои : 10.1016/j.gene.2004.11.042 . ПМИД 15716107 .
Ставропулу В., Васкес В., Серезер Б., Фреда Э., Масуччи М.Г. (июль 2006 г.). «TPPII способствует генетической нестабильности, позволяя избежать апоптоза клеткам с активированными митотическими контрольными точками». Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 346 (2): 415–425. дои : 10.1016/j.bbrc.2006.05.141 . ПМИД 16762321 .
Йорк И.А., Бутани Н., Зендзиан С., Голдберг А.Л., Рок К.Л. (август 2006 г.). «Трипептидилпептидаза II является основной пептидазой, необходимой для обрезки длинных антигенных предшественников, но не требуется для презентации большинства антигенов MHC класса I» . Журнал иммунологии . 177 (3): 1434–1443. дои : 10.4049/jimmunol.177.3.1434 . ПМИД 16849449 .
Линдос AC, Томкинсон Б (май 2007 г.). «Характеристика промотора гена, кодирующего трипептидилпептидазу II человека, и идентификация вышестоящих сайленсеров». Джин . 393 (1–2): 62–69. дои : 10.1016/j.gene.2007.01.015 . ПМИД 17343995 .

Эта статья о гене человека й хромосоме незавершена в 13 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000134900 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000041763 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid1670990-5] Томкинсон Б., Йонссон А.К. (январь 1991 г.). «Характеристика кДНК трипептидилпептидазы II человека: N-концевая часть фермента аналогична субтилизину». Биохимия . 30 (1): 168–174. дои : 10.1021/bi00215a025 . ПМИД 1670990 .

[entrez-6] «Ген Энтрез: трипептидилпептидаза TPP2 II» .

[pmid15084277-7] Рейтс Э., Нейссен Дж., Гербертс К., Бенкхейсен В., Янссен Л., Дрейфхаут Дж.В., Нефджес Дж. (апрель 2004 г.). «Основная роль TPPII в обрезке продуктов протеасомной деградации для презентации антигена MHC класса I» . Иммунитет . 20 (4): 495–506. дои : 10.1016/S1074-7613(04)00074-3 . ПМИД 15084277 .

[8] Лу В., Чжан Ю., Макдональд Д.О., Цзин Х., Кэрролл Б., Робертсон Н. и др. (декабрь 2014 г.). «Двойные протеолитические пути управляют гликолизом и иммунной компетентностью» . Клетка . 159 (7): 1578–1590. дои : 10.1016/j.cell.2014.12.001 . ПМЦ 4297473 . ПМИД 25525876 .

[9] Аталлах I, Кинодос М, Кампос-Ксавье Б, Питер ВГ, Фурики А, Бонвин С и др. (июнь 2021 г.). «Иммунный дефицит, аутоиммунные заболевания и умственная отсталость: плейотропное расстройство, вызванное двуаллельными вариантами гена TPP2». Клиническая генетика . 99 (6): 780–788. дои : 10.1111/cge.13942 . ПМИД 33586135 . S2CID 231926886 .

[10] Рейнталер Э.М., Граф Э., Зрзави Т., Виланд Т., Хотзи С., Копецки С. и др. (декабрь 2018 г.). «Мутация TPP2, связанная со стерильным воспалением головного мозга, имитирующим рассеянный склероз» . Неврология. Генетика . 4 (6): е285. дои : 10.1212/NXG.0000000000000285 . ПМК 6244017 . ПМИД 30533531 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

v т и Ферменты
Activity	Active site Binding site Catalytic triad Oxyanion hole Enzyme promiscuity Diffusion-limited enzyme Cofactor Enzyme catalysis
Regulation	Allosteric regulation Cooperativity Enzyme inhibitor Enzyme activator
Classification	EC number Enzyme superfamily Enzyme family List of enzymes
Kinetics	Enzyme kinetics Eadie–Hofstee diagram Hanes–Woolf plot Lineweaver–Burk plot Michaelis–Menten kinetics
Types	EC1 Oxidoreductases (list) EC2 Transferases (list) EC3 Hydrolases (list) EC4 Lyases (list) EC5 Isomerases (list) EC6 Ligases (list) EC7 Translocases (list)