IMPDH1

IMPDH1
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	1JCN
Идентификаторы
Псевдонимы	IMPDH1 , IMPD, IMPD1, IMPDH-I, LCA11, RP10, sWSS2608, IMP (инозин-5'-монофосфат) дегидрогеназа 1, инозинмонофосфатдегидрогеназа 1
Внешние идентификаторы	Опустить : 146690 ; МГИ : 96567 ; Гомологен : 68096 ; GeneCards : IMPDH1 ; OMA : IMPDH1 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 7 (human)
End	128,410,252 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 6 (mouse)
End	29,216,363 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	granulocyte; ; monocyte; ; body of stomach; ; stromal cell of endometrium; ; blood; ; spleen; ; gastric mucosa; ; apex of heart; ; tibial nerve; ; upper lobe of left lung;
	Top expressed in
	neural layer of retina; ; olfactory epithelium; ; thymus; ; retinal pigment epithelium; ; morula; ; superior frontal gyrus; ; lumbar spinal ganglion; ; dentate gyrus of hippocampal formation granule cell; ; primary visual cortex; ; embryo;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	metal ion binding; catalytic activity; RNA binding; nucleic acid binding; oxidoreductase activity; DNA binding; IMP dehydrogenase activity; nucleotide binding;
Cellular component	cytoplasm; nucleus; extracellular region; cytosol; secretory granule lumen; azurophil granule lumen; ficolin-1-rich granule lumen;
Biological process	purine nucleotide biosynthetic process; purine ribonucleoside monophosphate biosynthetic process; lymphocyte proliferation; GMP biosynthetic process; GTP biosynthetic process; neutrophil degranulation;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	3614
	23917
	ENSG00000106348
	ЭНСМУСГ00000003500
	P20839
	P50096
showНМ_000883 ; НМ_001102605 ; НМ_001142573 ; НМ_001142574 ; НМ_001142575 ;
	NM_001142576; NM_001304521; NM_183243
	НМ_011829 ; НМ_001302933 ; НМ_001302934
showНП_000874 ; НП_001096075 ; НП_001136045 ; НП_001136046 ; НП_001136047 ;
	NP_001136048; NP_001291450; NP_899066
	НП_001289862 ; НП_001289863 ; НП_035959
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Инозин-5'-монофосфатдегидрогеназа 1 , также известная как IMP-дегидрогеназа 1 , представляет собой фермент , который у человека кодируется IMPDH1 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}

Функция

IMP-дегидрогеназа 1 действует как гомотетрамер, регулируя рост клеток. IMPDH1 представляет собой фермент, который катализирует синтез ксантинмонофосфата (XMP) из инозин-5'-монофосфата (IMP). Это лимитирующая стадия синтеза гуаниновых нуклеотидов de novo. ^{[ 5 ]}

Клиническое значение

Дефекты гена IMPDH1 являются причиной пигментного ретинита 10 типа (RP10). ^{[ 5 ]}^{[ 7 ]}^{[ 8 ]}

См. также

IMP дегидрогеназа

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000106348 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: Ensembl, выпуск 89: ENSMUSG00000003500 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Jump up to: ^а ^б ^с «Ген Энтреза: IMP (инозинмонофосфат)дегидрогеназа 1» .
^ Нацумеда Ю., Оно С., Кавасаки Х., Конно Ю., Вебер Дж., Сузуки К. (март 1990 г.). «Две разные кДНК дегидрогеназы IMP человека» . Ж. Биол. Хим . 265 (9): 5292–5. дои : 10.1016/S0021-9258(19)34120-1 . ПМИД 1969416 .
^ Кеннан А., Ахерн А., Палфи А., Хамфрис М., Макки А., Ститт А., Симпсон Д.А., Демтродер К., Орнтофт Т., Аюсо С., Кенна П.Ф., Фаррар Г.Дж., Хамфрис П. (март 2002 г.). «Идентификация мутации IMPDH1 при аутосомно-доминантном пигментном ретините (RP10), выявленная после сравнительного микроматричного анализа транскриптов, полученных из сетчатки мышей дикого типа и Rho (-/-)». Хм. Мол. Жене . 11 (5): 547–57. дои : 10.1093/hmg/11.5.547 . ПМИД 11875049 .
^ Боун С.Дж., Салливан Л.С., Блэнтон С.Х., Чепко К.Л., Блэкшоу С., Берч Д.Г., Хьюбэнкс-Уитон Д., Хекенливли Дж.Р., Дайгер С.П. (март 2002 г.). «Мутации в гене инозинмонофосфатдегидрогеназы 1 (IMPDH1) вызывают RP10-форму аутосомно-доминантного пигментного ретинита» . Хм. Мол. Жене . 11 (5): 559–68. дои : 10.1093/hmg/11.5.559 . ПМЦ 2585828 . ПМИД 11875050 .

Дальнейшее чтение

Мортимер С.Е., Сюй Д., МакГрю Д. и др. (2008). «ИМФ-дегидрогеназа типа 1 связывается с полирибосомами, транслирующими мРНК родопсина» . Ж. Биол. Хим . 283 (52): 36354–60. дои : 10.1074/jbc.M806143200 . ПМК 2605994 . ПМИД 18974094 .
Оманн Э.Л., Буркарт Г.Дж., Брукс М.М. и др. (2010). «Генетические полиморфизмы влияют на побочные эффекты, связанные с микофенолата мофетилом, у педиатрических пациентов, перенесших трансплантацию сердца». Журнал трансплантации сердца и легких . 29 (5): 509–516. дои : 10.1016/j.healun.2009.11.602 . ПМИД 20061166 .
Гровер С., Фишман Г.А., Стоун Э.М. (2004). «Новая мутация IMPDH1 (Arg231Pro) в семье с тяжелой формой аутосомно-доминантного пигментного ретинита». Офтальмология . 111 (10): 1910–6. дои : 10.1016/j.ophtha.2004.03.039 . ПМИД 15465556 .
Боун С.Дж., Лю К., Салливан Л.С. и др. (2006). «Почему мутации в повсеместно экспрессируемом гене домашнего хозяйства IMPDH1 вызывают специфическую дегенерацию фоторецепторов сетчатки?» . Инвестируйте. Офтальмол. Вис. Наука . 47 (9): 3754–65. дои : 10.1167/iovs.06-0207 . ПМК 2581456 . ПМИД 16936083 .
Кимура К., Вакамацу А., Судзуки Ю. и др. (2006). «Диверсификация транскрипционной модуляции: крупномасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов генов человека» . Геном Рез . 16 (1): 55–65. дои : 10.1101/гр.4039406 . ПМК 1356129 . ПМИД 16344560 .
Шац П., Поньявич В., Андреассон С. и др. (2005). «Клинический фенотип в шведской семье с мутацией гена IMPDH1». Офтальмологический Генет . 26 (3): 119–24. дои : 10.1080/13816810500229090 . ПМИД 16272056 . S2CID 33839722 .
Вада Ю., Тада А., Итабаши Т. и др. (2005). «Скрининг мутаций гена IMPDH1 у японских пациентов с аутосомно-доминантным пигментным ретинитом». Являюсь. Дж. Офтальмол . 140 (1): 163–5. дои : 10.1016/j.ajo.2005.01.017 . ПМИД 16038673 .
Ван Дж., Ян Дж.В., Зеви А. и др. (2008). «Полиморфизм гена IMPDH1 и связь с острым отторжением у пациентов с трансплантатом почки». Клин. Фармакол. Там . 83 (5): 711–7. дои : 10.1038/sj.clpt.6100347 . ПМИД 17851563 . S2CID 12718828 .
Гандра М., Анандула В., Аутиаппан В. и др. (2008). «Пигментный ретинит: анализ мутаций генов RHO, PRPF31, RP1 и IMPDH1 у пациентов из Индии» . Мол. Вис . 14 : 1105–13. ПМЦ 2426732 . ПМИД 18552984 .
Боун С.Дж., Салливан Л.С., Мортимер С.Е. и др. (2006). «Спектр и частота мутаций IMPDH1, связанных с аутосомно-доминантным пигментным ретинитом и врожденным амаврозом Лебера» . Инвестируйте. Офтальмол. Вис. Наука . 47 (1): 34–42. дои : 10.1167/iovs.05-0868 . ПМК 2581444 . ПМИД 16384941 .
Сюй Д., Кобб Г., Спеллиси С.Дж. и др. (2008). «Ретинальные изоформы инозин-5'-монофосфатдегидрогеназы типа 1 представляют собой белки, плохо связывающие нуклеиновые кислоты» . Арх. Биохим. Биофиз . 472 (2): 100–4. дои : 10.1016/j.abb.2008.02.012 . ПМК 2366119 . ПМИД 18295591 .
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта полноразмерной кДНК Национального института здравоохранения: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Рез . 14 (10Б): 2121–7. дои : 10.1101/гр.2596504 . ПМК 528928 . ПМИД 15489334 .
Санкер С., Мезон П., Томкевич С. и др. (2008). «Экспрессия инозинмонофосфатдегидрогеназы типа I и типа II после лечения микофенолата мофетилом: 2-летнее наблюдение при трансплантации почки». Клин. Фармакол. Там . 83 (2): 328–35. дои : 10.1038/sj.clpt.6100300 . ПМИД 17713475 . S2CID 44919245 .
Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Нат. Жене . 36 (1): 40–5. дои : 10.1038/ng1285 . ПМИД 14702039 .
Козма П., Хьюбэнкс-Уитон Д.К., Локк К.Г. и др. (2005). «Фенотипическая характеристика большой семьи с аутосомно-доминантным пигментным ретинитом RP10: мутация Asp226Asn в гене IMPDH1» . Являюсь. Дж. Офтальмол . 140 (5): 858–867. дои : 10.1016/j.ajo.2005.05.027 . ПМЦ 2771559 . ПМИД 16214101 .
Вада Ю., Сандберг М.А., МакГи Т.Л. и др. (2005). «Скрининг гена IMPDH1 среди пациентов с доминантным пигментным ретинитом и клиническими особенностями, связанными с наиболее распространенной мутацией Asp226Asn». Инвестируйте. Офтальмол. Вис. Наука . 46 (5): 1735–41. дои : 10.1167/iovs.04-1197 . ПМИД 15851576 .
Джин П., Фу Г.К., Уилсон А.Д. и др. (2004). «ПЦР-выделение и клонирование новых вариантов сплайсинга мРНК из известных генов-мишеней лекарств». Геномика . 83 (4): 566–71. дои : 10.1016/j.ygeno.2003.09.023 . ПМИД 15028279 .
Робертс Р.Л., Гирри Р.Б., Барклай М.Л., Кеннеди Массачусетс (2007). «Мутации промотора IMPDH1 у пациента с устойчивостью к азатиоприну». Фармакогеномика Дж . 7 (5): 312–7. дои : 10.1038/sj.tpj.6500421 . ПМИД 17001353 . S2CID 11257472 .
Кудо М., Сайто Ю., Сасаки Т. и др. (2009). «Генетические вариации генов HGPRT, ITPA, IMPDH1, IMPDH2 и GMPS у японцев». Метаб. препарата. Фармакокинетика . 24 (6): 557–64. дои : 10.2133/dmpk.24.557 . ПМИД 20045992 .

Внешние ссылки

Запись GeneReviews/NCBI/NIH/UW об обзоре пигментного ретинита
Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для UniProt : P20839 (инозин-5'-монофосфатдегидрогеназа 1) на PDBe-KB .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 7 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000106348 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: Ensembl, выпуск 89: ENSMUSG00000003500 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] Jump up to: ^а ^б ^с «Ген Энтреза: IMP (инозинмонофосфат)дегидрогеназа 1» .

[pmid1969416-6] Нацумеда Ю., Оно С., Кавасаки Х., Конно Ю., Вебер Дж., Сузуки К. (март 1990 г.). «Две разные кДНК дегидрогеназы IMP человека» . Ж. Биол. Хим . 265 (9): 5292–5. дои : 10.1016/S0021-9258(19)34120-1 . ПМИД 1969416 .

[pmid11875049-7] Кеннан А., Ахерн А., Палфи А., Хамфрис М., Макки А., Ститт А., Симпсон Д.А., Демтродер К., Орнтофт Т., Аюсо С., Кенна П.Ф., Фаррар Г.Дж., Хамфрис П. (март 2002 г.). «Идентификация мутации IMPDH1 при аутосомно-доминантном пигментном ретините (RP10), выявленная после сравнительного микроматричного анализа транскриптов, полученных из сетчатки мышей дикого типа и Rho (-/-)». Хм. Мол. Жене . 11 (5): 547–57. дои : 10.1093/hmg/11.5.547 . ПМИД 11875049 .

[pmid11875050-8] Боун С.Дж., Салливан Л.С., Блэнтон С.Х., Чепко К.Л., Блэкшоу С., Берч Д.Г., Хьюбэнкс-Уитон Д., Хекенливли Дж.Р., Дайгер С.П. (март 2002 г.). «Мутации в гене инозинмонофосфатдегидрогеназы 1 (IMPDH1) вызывают RP10-форму аутосомно-доминантного пигментного ретинита» . Хм. Мол. Жене . 11 (5): 559–68. дои : 10.1093/hmg/11.5.559 . ПМЦ 2585828 . ПМИД 11875050 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

v т и Оксидоредуктазы : алкогольоксидоредуктазы ( EC 1.1)
1.1.1 : НАД / НАДФ Акцептор	3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназа 3-гидроксибутирил-КоА дегидрогеназа Алкогольдегидрогеназа Альдо-кеторедуктаза 1А1 1Б1 1Б10 1С1 1С3 1С4 7А2 Альдозоредуктаза Бета-кетоацил-АПФ-редуктаза Углеводы дегидрогеназы Карнитиндегидрогеназа D-малатдегидрогеназа (декарбоксилирование) DXP-редуктоизомераза Глюкозо-6-фосфатдегидрогеназа Глицерол-3-фосфатдегидрогеназа ГМГ-КоА-редуктаза IMP дегидрогеназа Изоцитратдегидрогеназа Лактатдегидрогеназа L-треониндегидрогеназа L-ксилулозоредуктаза Малатдегидрогеназа Малатдегидрогеназа (декарбоксилирование) Малатдегидрогеназа (НАДФ+) Малатдегидрогеназа (оксалоацетатдекарбоксилирующая) Малатдегидрогеназа (оксалоацетатдекарбоксилирующая) (НАДФ+) Фосфоглюконатдегидрогеназа Сорбитолдегидрогеназа Гидроксистероиддегидрогеназа : 3β 3β-HSD НСДХЛ 11б 11β-HSD1 11β-HSD2 17б
1.1.2 : цитохрома акцептор	D-лактатдегидрогеназа (цитохром) D-лактатдегидрогеназа (цитохром с-553) Маннитдегидрогеназа (цитохром)
1.1.3 : кислорода акцептор	Глюкозооксидаза L-гулонолактоноксидаза Ксантиноксидаза Алкогольоксидаза
1.1.4 : дисульфид как акцептор	Эпоксидредуктаза витамина К Витамин-К-эпоксидредуктаза (нечувствительная к варфарину)
1.1.5 : хинон /подобный акцептор	Малатдегидрогеназа (хинон) Хинопротеинглюкозодегидрогеназа
1.1.99 : другие акцепторы	Холиндегидрогеназа Л2ХГДХ

v т и Ферменты
Активность	Активный сайт Связывающий сайт Каталитическая триада Оксианионная дырка Ферментная распущенность Фермент, ограниченный диффузией Кофактор Ферментативный катализ
Регулирование	Аллостерическая регуляция Кооперативность Ингибитор ферментов Активатор ферментов
Классификация	Номер ЕС Суперсемейство ферментов Семейство ферментов Список ферментов
Кинетика	Кинетика ферментов Диаграмма Иди – Хофсти Заговор Хейнса – Вульфа График Лайнуивера – Берка Кинетика Михаэлиса – Ментен
Типы	EC1 Оксидоредуктазы ( список ) EC2 Трансферазы ( список ) EC3 Гидролазы ( список ) EC4- лиазы ( список ) EC5 Изомеразы ( список ) EC6- лигазы ( список ) EC7 Транслоказы ( список )