Надклапанный стеноз аорты

Надклапанный стеноз аорты
Надклапанный стеноз аорты
Специальность	Медицинская генетика
Причины	синдром Вильямса
Метод диагностики	эхокардиография или МРТ

Надклапанный стеноз аорты представляет собой врожденное обструктивное сужение аорты чуть выше аортального клапана и является наименее распространенным типом аортального стеноза . Он часто сочетается с другими сердечно-сосудистыми аномалиями и является одним из характерных признаков синдрома Вильямса . Диагноз можно поставить с помощью эхокардиографии или МРТ .

Генетика

Надклапанный аортальный стеноз связан с генетическим повреждением локуса гена эластина на хромосоме 7q11.23. ^{[ 1 ]} Методы флуоресцентной гибридизации in situ показали, что у 96% пациентов с синдромом Вильямса , для которого характерен надклапанный аортальный стеноз, имеется гемизиготная делеция гена эластина. ^{[ 2 ]} Дальнейшие исследования показали, что у пациентов с менее обширными делециями гена эластина также наблюдается тенденция к развитию надклапанного стеноза аорты. ^{[ 1 ]}

Патофизиология

Надклапанный аортальный стеноз обусловлен диффузным или дискретным сужением восходящей аорты. Связанный с ним шум является систолическим и по своему характеру похож на шум клапанного стеноза аорты, но обычно присутствует в 1-м межреберье (ICS) справа. У людей с этой аномалией может наблюдаться неравномерный пульс на сонных артериях, дифференциальное артериальное давление в верхних конечностях и ощутимое дрожание в надгрудинной вырезке. У лиц с хроническим надклапанным АС может развиться гипертрофия левого желудочка, а также имеется риск развития стеноза коронарной артерии. При увеличении метаболических потребностей (например, физических упражнений) у таких людей может развиться субэндокардиальная или миокардиальная ишемия из-за увеличения потребности миокарда в кислороде, и они обращаются за медицинской помощью при симптомах стенокардии, вызванной физической нагрузкой. ^{[ нужна ссылка ]}

Диагностика

Уход

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б Тассабехджи, Мэй и Жолт Урбан. «Врожденный порок сердца». Врожденный порок сердца. Хумана Пресс, 2006. 129–156.
^ Лоури, Мэри К. и др. «Сильная корреляция делеций эластина, обнаруженных с помощью FISH, с синдромом Вильямса: оценка 235 пациентов». Американский журнал генетики человека 57.1 (1995): 49.

[Tassa-1] Перейти обратно: ^а ^б Тассабехджи, Мэй и Жолт Урбан. «Врожденный порок сердца». Врожденный порок сердца. Хумана Пресс, 2006. 129–156.

[2] Лоури, Мэри К. и др. «Сильная корреляция делеций эластина, обнаруженных с помощью FISH, с синдромом Вильямса: оценка 235 пациентов». Американский журнал генетики человека 57.1 (1995): 49.

[ 1 ]

[ 2 ]