Дискерин

DKC1
Идентификаторы
Псевдонимы	DKC1 , CBF5, DKC, DKCX, NAP57, NOLA4, XAP101, дискерин, дискринин псевдоуридин -синтаза 1
Внешние идентификаторы	Омим : 300126 ; MGI : 1861727 ; Гомологен : 1045 ; GeneCards : DKC1 ; OMA : DKC1 - ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	X chromosome (human)
End	154,777,689 bp
showМестоположение гена ( мышь )
Chr.	X chromosome (mouse)
End	74,153,383 bp
showРНК -паттерн экспрессии
	Top expressed in
	secondary oocyte; ; sural nerve; ; gingival epithelium; ; hair follicle; ; tibia; ; tendon of biceps brachii; ; pancreatic ductal cell; ; Achilles tendon; ; epithelium of nasopharynx; ; cartilage tissue;
	Top expressed in
	hand; ; tail of embryo; ; primitive streak; ; otic vesicle; ; epiblast; ; zygote; ; genital tubercle; ; secondary oocyte; ; embryo; ; abdominal wall;
	More reference expression data
	; ; ; ;
	More reference expression data
showДжин Онтология
Molecular function	telomerase activity; pseudouridine synthase activity; isomerase activity; box H/ACA snoRNA binding; protein binding; telomerase RNA binding; RNA binding;
Cellular component	cytoplasm; Cajal body; box H/ACA telomerase RNP complex; box H/ACA scaRNP complex; telomerase holoenzyme complex; box H/ACA snoRNP complex; nucleus; fibrillar center; nucleoplasm; nucleolus;
Biological process	pseudouridine synthesis; RNA processing; ribosome biogenesis; positive regulation of establishment of protein localization to telomere; telomerase RNA stabilization; box H/ACA RNA metabolic process; positive regulation of telomere maintenance via telomerase; snRNA pseudouridine synthesis; positive regulation of telomerase activity; positive regulation of telomerase RNA localization to Cajal body; rRNA processing; RNA modification; cell population proliferation; mRNA pseudouridine synthesis; box H/ACA RNA 3'-end processing; rRNA pseudouridine synthesis; telomere maintenance via telomerase; regulation of telomerase RNA localization to Cajal body;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	1736
	245474
	ENSG00000130826
	Ensmusg00000031403
	O60832
	Q9ESX5
	NM_001142463 ; NM_001288747 ; NM_001363
	NM_001030307 ; NM_001359411 ; NM_001359412 ; NM_001359413
	NP_001135935 ; NP_001275676 ; NP_001354
	NP_001025478 ; NP_001346340 ; NP_001346341 ; NP_001346342
	Викидид
Посмотреть/редактировать человека	Посмотреть/редактировать мышь

H/ACA -рибонуклеопротеиновый комплекс субъединица 4 является белком , который у людей кодируется геном DKC1 . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}

Дискерин является ферментом псевдоуридин -синтазы , который является частью семейства ферментов Trub. ^{[ 8 ]} Дискерин является L-образным белком из 514 остатков и молекулярной массой около 58 кило- далтонов . ^{[ 8 ]} Дискерин необходим для активности теломеразы путем накопления компонента РНК теломеразы (TERC). ^{[ 8 ]}

Этот ген является членом семейства генов H/ACA Snornps (небольшие нуклеолярные рибонуклеопротеины). Snornps участвуют в различных аспектах обработки и модификации рРНК и были классифицированы на два семейства: C/D и H/ACA. H/ACA Snornps также включают белки NOLA1, 2 и 3. Белок, кодируемый этим геном, и три белка NOLA локализуются в плотных фибриллярных компонентах нуклеоли и в спиральных (Cajal) телах в ядре. Производство 18S рРНК и псевдоуридилирование рРНК нарушаются, если какой -либо из четырех белков истощен. Белок, кодируемый этим геном, связан с Saccharomyces cerevisiae cbf5p и белками Drosophila melanogaster nop60b. Ген лежит в ориентации хвоста с хвостом с геном мембранного белка эритроцитов (MPP1) (MPP1) и транскрибируется в направлении в центромере. Как нуклеотидные замены, так и отдельные тринуклеотидные повторные полиморфизмы были обнаружены в этом гене. Мутации в этом геном вызывают x-связанный дискароз врожден . ^{[ 7 ]}

Клиническое значение

Мутации в DKC1 связаны с синдромом Hoyeraal-Hreidarsson . ^{[ 9 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000130826 - Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000031403 - Ensembl , май 2017 г.
^ «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ Heiss NS, Knight SW, Vulliamy TJ, Klauck SM, Wiemann S, Mason PJ, Poustka A, Dokal I (май 1998). «X-связанный дискритоз врожденность вызвана мутациями в высоко консервативном гене с предполагаемыми нуклеолярными функциями». Nat Genet . 19 (1): 32–8. doi : 10.1038/ng0598-32 . PMID 9590285 . S2CID 205342127 .
^ Hassock S, Vetrie D, Джаннелли F (март 1999). «Картирование и характеристика гена x-связанного дискароза Congenita (DKC)». Геномика . 55 (1): 21–7. doi : 10.1006/geno.1998.5600 . PMID 9888995 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} «Ген Entrez: DKC1 Dyskeratosis Congenita 1, Dykerin» .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в Garus A, Autexier C (2021). «Дискерин: необходимая псевдоуридин -синтаза с многогранными ролями в биогенезе рибосомы, сплайсингах и поддержании теломер» . РНК . 27 (12): 1441–1458. doi : 10.1261/rna.078953.121 . PMC 8594475 . PMID 34556550 .
^ Лим Б.К., Ю С.К., Ли С., Шин Дж.Ю., Хван Х., Че Дж.Х., Хван Ю.С., Сео Дж.С., Ким Джи, Ким К.Дж. (2014). «Синдром Hoyeraal-Hreidarsson с мутацией DKC1, идентифицированной с помощью секвенирования целого экзома». Ген . 546 (2): 425–9. doi : 10.1016/j.gene.2014.06.011 . PMID 24914498 .

Дальнейшее чтение

Маррон А., Докал I (2004). «Дискатоз врожден: молекулярное понимание функции теломеразы, старения и рака». Экспертные обзоры в молекулярной медицине . 6 (26): 1–23. doi : 10.1017/s1462399404008671 . PMID 15613268 . S2CID 38163343 .
Ямагучи Х. (2007). «Мутации генов комплекса теломеразы, связанные с неудачами костного мозга» . Журнал медицинской школы Ниппона . 74 (3): 202–9. doi : 10.1272/jnms.74.202 . PMID 17625368 .
Aalfs CM, Van Den Berg H, Barth PG, Hennekam RC (1995). «Синдром Hoyeraal-Hreidarsson: четвертый случай отдельного объекта с пренатальной задержкой роста, прогрессивной панситопении и гипоплазией мозжечка». Евро. J. Pediatr . 154 (4): 304–8. doi : 10.1007/bf01957367 . PMID 7607282 . S2CID 441225 .
Маруяма К., Сугано С. (1994). «Олиго-капитализация: простой метод замены структуры крышки эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Ген . 138 (1–2): 171–4. doi : 10.1016/0378-1119 (94) 90802-8 . PMID 8125298 .
Devriendt K, Matthew G, Legius E, et al. (1997). «Инактивация X-хромосомы у женщин-носителей дискристатоза врожденной » Являюсь. J. Hum. Genets 60 (3): 581–7 1712491PMC 9042917PMID
Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, et al. (1997). «Строительство и характеристика обогащенной полной длиной и библиотекой кДНК с 5'-эндом». Ген . 200 (1–2): 149–56. doi : 10.1016/s0378-1119 (97) 00411-3 . PMID 9373149 .
McGrath JA (1999). «Дискатоз врожден: новое клиническое и молекулярное понимание функции рибосомы». Лансет . 353 (9160): 1204–5. doi : 10.1016/s0140-6736 (99) 00011-2 . PMID 10217077 . S2CID 490860 .
Knight SW, Heiss NS, Vulliamy TJ, et al. (1999). «X-связанный дискритоз врожденную врожденную роль в основном вызвана миссенс-мутациями в гене DKC1» . Являюсь. J. Hum. Генет . 65 (1): 50–8. doi : 10.1086/302446 . PMC 1378074 . PMID 10364516 .
Vulliamy TJ, Knight SW, Heiss NS, et al. (1999). «Дискратоз врожден, вызванный 3 'делецией: зародышевая линия и соматический мозаизм у женского носителя». Кровь . 94 (4): 1254–60. doi : 10.1182/blood.v94.4.1254 . PMID 10438713 .
Heiss NS, Girod A, Salowsky R, et al. (2000). «Дискерин локализуется в ядрышке, и его неправильная локализация вряд ли сыграет роль в патогенезе врожденного дискатоза». Гул Мол Генет . 8 (13): 2515–24. doi : 10.1093/hmg/8.13.2515 . PMID 10556300 .
Knight SW, Heiss NS, Vulliamy TJ, et al. (2000). «Необъяснимая апластическая анемия, иммунодефицит и гипоплазия мозжечка (синдром Hoyeraal-Hreidarsson) из-за мутаций в ген-дискритозе конгенита, DKC1». Бренд J. Haematol . 107 (2): 335–9. doi : 10.1046/j.1365-2141.1999.01690.x . PMID 10583221 . S2CID 23750791 .
Митчелл Дж.Р., Вуд Э, Коллинз К. (1999). «Компонент теломеразы дефектен в дискратозе заболевания человека». Природа . 402 (6761): 551–5. Bibcode : 1999natur.402..551m . doi : 10.1038/990141 . PMID 10591218 . S2CID 4430482 .
Yaghmai R, Kimyai-Asadi A, Rostamiani K, et al. (2000). «Перекрытие дискатоза врожденной с синдромом Hoyeral-Hreidarsson » J. Pedatr 136 (3): 390–3 Doi : 10.1067/ mpd.2000.1 10700698PMID
Heiss NS, Bächner D, Salowsky R, et al. (2000). «Структура гена и экспрессия гена врожденного дискритоза мыши, DKC1». Геномика . 67 (2): 153–63. doi : 10.1006/geno.2000.6227 . PMID 10903840 .
Pogacić V, Dragon F, Filipowicz W (2000). «Человек H/ACA небольшие нуклеолярные RNP и теломеразы имеют эволюционно консервативные белки NHP2 и NOP10» . Мол Клетка. Биол . 20 (23): 9028–40. doi : 10.1128/mcb.20.23.9028-9040.2000 . PMC 86556 . PMID 11074001 .
Хартли Дж. Л., Темпл Г.Ф., Браш М.А. (2001). «Клонирование ДНК с использованием специфической для сайта рекомбинации in vitro» . Геном Res . 10 (11): 1788–95. doi : 10.1101/gr.143000 . PMC 310948 . PMID 11076863 .
Симпсон JC, Wellenreuther R, Poustka A, et al. (2001). «Систематическая субклеточная локализация новых белков, идентифицированных крупномасштабным секвенированием кДНК» . Embo Rep . 1 (3): 287–92. doi : 10.1093/embo-reports/kvd058 . PMC 1083732 . PMID 11256614 .
Knight SW, Vulliamy TJ, Morgan B, et al. (2001). «Идентификация новых мутаций DKC1 у пациентов с дискратозом врождением: последствия для патофизиологии и диагностики». Гул Генет . 108 (4): 299–303. doi : 10.1007/s004390100494 . PMID 11379875 . S2CID 23829134 .

Внешние ссылки

GeneReviews/ncbi/nih/uw inpity на дискерерозе Congenita

Эта статья о гене человека на хромосоме и/или связанного с ним белка является заглушкой . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000130826 - Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000031403 - Ensembl , май 2017 г.

[3] «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[4] «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[pmid9590285-5] Heiss NS, Knight SW, Vulliamy TJ, Klauck SM, Wiemann S, Mason PJ, Poustka A, Dokal I (май 1998). «X-связанный дискритоз врожденность вызвана мутациями в высоко консервативном гене с предполагаемыми нуклеолярными функциями». Nat Genet . 19 (1): 32–8. doi : 10.1038/ng0598-32 . PMID 9590285 . S2CID 205342127 .

[pmid9888995-6] Hassock S, Vetrie D, Джаннелли F (март 1999). «Картирование и характеристика гена x-связанного дискароза Congenita (DKC)». Геномика . 55 (1): 21–7. doi : 10.1006/geno.1998.5600 . PMID 9888995 .

[entrez-7] Jump up to: ^а ^{беременный} «Ген Entrez: DKC1 Dyskeratosis Congenita 1, Dykerin» .

[pmid34556550-8] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в Garus A, Autexier C (2021). «Дискерин: необходимая псевдоуридин -синтаза с многогранными ролями в биогенезе рибосомы, сплайсингах и поддержании теломер» . РНК . 27 (12): 1441–1458. doi : 10.1261/rna.078953.121 . PMC 8594475 . PMID 34556550 .

[9] Лим Б.К., Ю С.К., Ли С., Шин Дж.Ю., Хван Х., Че Дж.Х., Хван Ю.С., Сео Дж.С., Ким Джи, Ким К.Дж. (2014). «Синдром Hoyeraal-Hreidarsson с мутацией DKC1, идентифицированной с помощью секвенирования целого экзома». Ген . 546 (2): 425–9. doi : 10.1016/j.gene.2014.06.011 . PMID 24914498 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]