MPI-CDG
| MPI-CDG | |
|---|---|
| Другие имена | CDG-IB |
 | |
| Специальность | Медицинская генетика |
| Уход | Добавление изязывания |
MPI-CDG является аутосомно-рецессивным врожденным заболеванием гликозилирования, вызванным биаллельными патогенными вариантами в MPI . Клинические симптомы в MPI-CDG вызваны дефицитной активностью ферментной маннозы фосфат-изомеразы . Клинически наиболее распространенными симптомами MPI-CDG являются хроническая диарея , неспособность процветать, потери белка энтеропатию и коагулопатия. [ 1 ] MPI-CDG отличается от большинства других описанных нарушений гликозилирования из-за отсутствия участия центральной нервной системы, а также из-за того, что он имеет варианты лечения, помимо поддерживающей помощи. Было показано, что лечение пероральной маннозой улучшает большинство симптомов заболевания. [ 2 ] Если не лечить, MPI-CDG может быть смертельным. [ 1 ] MPI-CDG ранее был известен как CDG-IB. Расстройство было впервые описано клинически в 1986 году, а основной генетический дефект был идентифицирован в 1998 году. [ 1 ] [ 3 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а беременный в «# 602579 врожденное расстройство гликозилирования, типа IB; CDG1B» . Университет Джона Хопкинса . Получено 2019-04-30 .
- ^ Вред, HK; Reiter, K.; Циммер, К.; Auberger, K.; Бертеле-Хармс, RM; Weidinger, S.; Freeze, H.; Niehues, R.; Хасилик, М.; Марквардт Т. (май 1998). «Дефицит фосфоманозы-изомеразы (PMI), новый дефект в синтезе гликопротеинов, в основном проявляется как желудочно-кишечные заболевания, которые могут успешно лечить пероральную маннозу» . Журнал педиатрической гастроэнтерологии и питания . 26 (5): 547. doi : 10.1097/00005176-199805000-00054 . ISSN 0277-2116 .
- ^ «MPI-CDG (CDG-IB) | Информационный центр генетических и редких заболеваний (GARD)-программа NCATS» . rarediseases.info.nih.gov . Получено 1 мая 2019 года .
