Финская наследственная болезнь
Болезнь финского наследия — это любое генетическое заболевание или расстройство, которое значительно чаще встречается у людей, чьи предки были этническими финнами , уроженцами Финляндии и Северной Швеции ( Меанмаа ) и Северо-Запада России ( Карелия и Ингрия ). Существует 36 редких заболеваний, которые считаются болезнями финского наследия. [ 1 ] Заболевания не ограничиваются финнами; это генетические заболевания, имеющие гораздо более широкое распространение в мире, но из-за эффектов основателя и генетической изоляции они чаще встречаются у финнов.
В Финляндии эти заболевания более распространены на востоке и севере, что соответствует их более высокой связи с этническими финнами, чем с этническими шведами . [ 2 ] Наследие финских болезней не распространяется на другие этнические группы региона, саамов и карелов, кроме финских карелов . Это объясняется узким местом численности населения среди предков современных финнов, которое, по оценкам, произошло около 4000 лет назад, предположительно, когда в Финляндию прибыло население, занимающееся сельским хозяйством и животноводством. [ 3 ]
В Финляндии примерно каждый пятый человек является носителем генного дефекта, связанного как минимум с одной болезнью финского происхождения, и этим заболеванием страдает примерно один из 500 рожденных детей. [ 4 ] Большинство генных дефектов являются аутосомно- рецессивными , поэтому, если и мать, и отец являются носителями одного и того же дефекта, вероятность того, что у их ребенка будет сопутствующее заболевание, составляет 1 из 4. Молекулярная генетика многих из этих заболеваний определена, что позволяет генетическое тестирование , пренатальное тестирование и консультирование. Это подняло вопросы биоэтики и евгеники . [ 5 ]
Типы болезней финского происхождения
[ редактировать ]Выявлено 36 болезней финского наследия: [ 6 ] [ 7 ]
- Амилоидоз финского типа
- Летальный артрогрипоз с поражением клеток переднего рога
- Аспартилглюкозаминурия
- Синдром аутоиммунной полиэндокринопатии I типа с обратимой метафизарной дисплазией или без нее.
- Хрящево-волосовая гипоплазия
- Цероидный липофусциноз, нейрональный , 1
- Цероидный липофусциноз, нейрональный, 3
- Цероидный липофусциноз, нейрональный , 5
- Цероидный липофусциноз, нейрональный, 8, Северный вариант эпилепсии (Синонимы: Северная эпилепсия; Эпилепсия прогрессирующая, с умственной отсталостью)
- Хороидеремия
- синдром Коэна
- Плоская роговица 2
- Диарея 1, секреторная хлоридная, врожденная
- Диастрофическая дисплазия
- Эпилепсия, прогрессирующая миоклония 1А ( Унверрихт-Лундборг )
- Глициновая энцефалопатия (некетотическая гиперглицинемия)
- Синдром GRACILE
- Закручивающаяся атрофия сосудистой оболочки и сетчатки.
- Гидролетальный синдром 1
- Младенческая спиноцеребеллярная атаксия ( синдром истощения митохондриальной ДНК 7)
- Лактазная недостаточность , врожденная
- Синдром летальной врожденной контрактуры 1
- Непереносимость лизинурического белка
- синдром Меккеля
- Мегалобластная анемия -1, финского и норвежского типа
- Карликовость Мулибрея
- Мышечная дистрофия -дистрогликанопатия (врожденная с аномалиями головного мозга и глаз), тип А, 3
- Нефротический синдром 1 типа (финский врожденный нефроз)
- Дисгенезия яичников 1
- Поликистозная липомембранозная остеодисплазия со склерозирующей лейкоэнцефалопатией (болезнь Насу-Хаколы)
- Прогрессирующая энцефалопатия с отеками, гипсаритмией и атрофией зрительного нерва.
- синдром РАПАДИЛИНО
- Ретиношизис 1, Х-сцепленный, ювенильный
- Сиалурия финского типа (болезнь Салла)
- Тибиальная мышечная дистрофия, поздняя стадия
- Синдром Ушера , тип 3А
Из них три являются редкими причинами карликовости : хрящево-волосая гипоплазия , диастрофическая дисплазия и нанизм Мулибрея .
четыре генетически различных подтипа нейронального цероидного липофусциноза В финском наследии обнаружены : CLN1 , CLN3 , CLN5 и CLN8 . [ 8 ] Названия состояний, связанных с этими подтипами, включают инфантильный нейрональный цероидный липофусциноз , болезнь Янского-Бельшовского и синдром северной эпилепсии . По состоянию на 2001 год о CLN5 и CLN8 сообщалось почти исключительно в Финляндии. [ 8 ]
Синдром Меккеля 1 типа ( MKS1 [ 9 ] ), летальное состояние, известно в 48 финских семьях. [ 10 ]
Другие генетические заболевания
[ редактировать ]По оценкам Европейской организации по редким заболеваниям (EURORDIS), существует от 5000 до 7000 различных редких заболеваний, от которых страдают от 6% до 8% населения Европейского Союза . [ 11 ] Большинство генетических заболеваний, зарегистрированных в Финляндии, не являются частью финского наследия, и их распространенность в Финляндии не выше, чем во всем мире.
Некоторые генетические заболевания у финнов непропорционально редки. К ним относятся муковисцидоз и фенилкетонурия . В Финляндии примерно 1 из 80 человек является носителем мутации муковисцидоза, по сравнению со средним показателем 1 из 25 в других странах Европы. [ 12 ]
Генетическая история
[ редактировать ]Согласно молекулярным данным, узкое место среди предков современных финнов, по оценкам, произошло около 4000 лет назад. [ 3 ] Это узкое место привело к исключительно низкому разнообразию Y-хромосомы , которое, по оценкам, отражает выживание только двух предковых мужских линий. [ 13 ] [ 14 ] Распределение гаплотипов Y-хромосомы в Финляндии соответствует двум отдельным поселениям-основателям: в восточной и западной Финляндии. [ 15 ] Этому узкому месту, возраст которого составляет 4000 лет, приписывают финское наследие болезней. [ 3 ] Географическое распространение и семейные родословные, связанные с некоторыми мутациями болезней финского происхождения, связывают обогащение этих мутаций с многочисленными эффектами местных основателей , некоторые из которых связаны с периодом «позднего заселения» в 16 веке (см. « Историю Финляндии »). [ 16 ]
Этимология
[ редактировать ]Хотя эта концепция старше, английский термин «финское наследие болезней» впервые появился в медицинской литературе в 1990-х годах. Одно из первых использований — в переведенном названии медицинской статьи 1994 года: [ 17 ] вскоре последовали и другие. [ 3 ] [ 18 ]
См. также
[ редактировать ]
- Леена Пелтонен-Палотие
- Девять болезней
- Популяционная генетика
- Вспышка болезни БЦЖ в Финляндии в 2000-е годы.
- Медицинская генетика евреев-ашкенази
- Финская ассоциация по вопросам умственных нарушений и нарушений развития (FAIDD)
- Гипотеза финно-угорского самоубийства
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Норио Р. (май 2003 г.). «Наследие финских болезней III: отдельные болезни». Генетика человека . 112 (5–6): 470–526. дои : 10.1007/s00439-002-0877-1 . ПМИД 12627297 . S2CID 26741302 .
- ^ Пало Ю., Ульманен И., Лукка М., Эллонен П., Саянтила А. (апрель 2009 г.). «Генетические маркеры и история населения: новый взгляд на Финляндию» . Европейский журнал генетики человека . 17 (10): 1336–46. дои : 10.1038/ejhg.2009.53 . ПМК 2986642 . ПМИД 19367325 .
- ^ Jump up to: а б с д Саянтила А., Салем А.Х., Саволайнен П., Бауэр К., Гириг К., Паабо С. (октябрь 1996 г.). «Отцовские и материнские ДНК-линии обнаруживают узкое место в формировании финского населения» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 93 (21): 12035–9. Бибкод : 1996PNAS...9312035S . дои : 10.1073/pnas.93.21.12035 . ПМК 38178 . ПМИД 8876258 .
- ^ Каллинен Дж., Хейнонен С., Палотие А., Маннермаа А., Рюнанен М. (май 2001 г.). «Антенатальные генные тесты при беременности низкого риска: молекулярный скрининг аспартилглюкозаминурии (AGU) и инфантильного нейронального цероидного липофусциноза (INCL) в Финляндии». Пренатальная диагностика . 21 (5): 409–12. дои : 10.1002/пд.82 . ПМИД 11360285 . S2CID 22368642 .
- ^ Сеппо Путанен (2005). «3: Первый генетический скрининг в Финляндии: его проведение, оценка и некоторые возможные последствия для либерального правительства». В Робине Бантоне; Алан Петерсен (ред.). Генетическое управление: здоровье, риск и этика в эпоху биотехнологий . Рутледж. п. 215. ИСБН 0-415-35407-2 .
- ^ «Наследие финских болезней» . ФинДис. Архивировано из оригинала 13 января 2017 года . Проверено 4 марта 2018 г.
- ^ «Болезни» . ФинДис . Проверено 4 марта 2018 г.
- ^ Jump up to: а б Кристина Е. Вишневски; Нанберт Чжун; Джеффри С. Холл (2001). Болезнь Баттена: диагностика, лечение и исследования . Академическая пресса. п. 243. ИСБН 0-12-017645-9 . стр. 125
- ^ Consugar MB, Kubly VJ, Lager DJ, Hommerding CJ, Wong WC, Bakker E, Gattone VH, Torres VE, Breuning MH, Harris PC (июнь 2007 г.). «Молекулярная диагностика синдрома Меккеля-Грубера подчеркивает фенотипические различия между MKS1 и MKS3». Генетика человека . 121 (5): 591–9. дои : 10.1007/s00439-007-0341-3 . ПМИД 17377820 . S2CID 11815792 .
- ^ Салонен Р.; Опитц, Джон М.; Рейнольдс, Джеймс Ф. (август 1984 г.). «Синдром Меккеля: клинико-патологические данные у 67 пациентов». Американский журнал медицинской генетики . 18 (4): 671–89. дои : 10.1002/ajmg.1320180414 . ПМИД 6486167 .
- ^ «Редкие заболевания: понимание этого приоритета общественного здравоохранения» (PDF) . Европейская организация по редким заболеваниям (EURORDIS). Ноябрь 2005 года . Проверено 16 мая 2009 г.
- ^ Хитонен М., Патьяс М., Венто С.И., Кауппи П., Мальмберг Х., Юликоски Дж., Кере Дж. (декабрь 2001 г.). «Мутации гена муковисцидоза deltaF508 и 394delTT у пациентов с хроническим синуситом в Финляндии». Acta Oto-Laryngologica . 121 (8): 945–7. дои : 10.1080/000164801317166835 . ПМИД 11813900 .
- ^ Киттлс Р.А., Берген А.В., Урбанек М., Вирккунен М., Линнойла М., Гольдман Д., Лонг Дж.К. (апрель 1999 г.). «Аутосомные, митохондриальные и Y-хромосомные вариации ДНК в Финляндии: свидетельства узкого места, специфичного для мужчин» . Американский журнал физической антропологии . 108 (4): 381–99. doi : 10.1002/(SICI)1096-8644(199904)108:4<381::AID-AJPA1>3.0.CO;2-5 . ПМИД 10229384 .
- ^ Лаэрмо П., Савонтаус М.Л., Систонен П., Береш Дж., де Книфф П., Аула П., Саджантила А. (1999). «Полиморфизмы Y-хромосомы выявляют основополагающие линии у финнов и саамов» . Европейский журнал генетики человека . 7 (4): 447–58. дои : 10.1038/sj.ejhg.5200316 . ПМИД 10352935 .
- ^ Киттлс Р.А., Перола М., Пелтонен Л., Берген А.В., Арагон Р.А., Вирккунен М., Линнойла М., Гольдман Д., Лонг Дж.К. (май 1998 г.). «Двойное происхождение финнов, выявленное вариацией гаплотипа Y-хромосомы» . Американский журнал генетики человека . 62 (5): 1171–9. дои : 10.1086/301831 . ПМК 1377088 . ПМИД 9545401 .
- ^ Пелтонен Л., Яланко А., Варило Т. (1999). «Молекулярная генетика финского наследия болезней» . Молекулярная генетика человека . 8 (10): 1913–23. дои : 10.1093/hmg/8.10.1913 . ПМИД 10469845 .
- ^ де ла Шапель А., Хестбака Дж., Лехесйоки А.Э., Сулисало Т., Кере Дж., Тахванайнен Э., Систонен П. (1994). «[Связь и неравновесие связей в финском наследии болезней]». Дуодецим; Медицинский журнал (на финском языке). 110 (7): 654–64. ПМИД 8542820 .
- ^ Перхеэнтупа Дж. (октябрь 1995 г.). «Финское наследие болезней: личный взгляд». Акта Педиатрика . 84 (10): 1094–9. дои : 10.1111/j.1651-2227.1995.tb13501.x . ПМИД 8563216 . S2CID 29999767 .