Серповидноклеточная бета-талассемия
| Серповидноклеточная бета-талассемия | |
|---|---|
| Другие имена | Серповидноклеточная-β-талассемия |
| Специальность | Гематология |
Серповидноклеточная бета-талассемия — наследственное заболевание крови . Заболевание может варьироваться по степени тяжести от относительно доброкачественного и похожего на серповидноклеточную анемию до сходного с серповидноклеточной анемией . [ 1 ] [ 2 ]
Признаки и симптомы
[ редактировать ]У пациентов с серповидно-клеточной бета-талассемией могут наблюдаться болезненные кризы, аналогичные пациентам с серповидно-клеточной анемией. [ нужна ссылка ]
Причина
[ редактировать ]Серповидно-клеточная бета-талассемия возникает в результате наследования аллеля серповидно-клеточной анемии от одного родителя и аллеля бета-талассемии от другого. [ 3 ]
Мутации
[ редактировать ]Серповидный аллель всегда представляет собой одну и ту же мутацию гена бета-глобина (глутаминовая кислота превращается в валин в шестой аминокислоте). Напротив, аллели бета-талассемии могут создаваться в результате множества различных мутаций, включая как делеционные, так и неделеционные формы. [ нужна ссылка ]
Диагностика
[ редактировать ]У пациента может наблюдаться симптоматическая анемия или серповидный криз. В США и других странах, где действуют программы скрининга новорожденных, заболевание может быть выявлено у новорожденных. [ 4 ]
Диагностические тесты включают секвенирование ДНК , электрофорез гемоглобина и высокоэффективную жидкостную хроматографию . [ 5 ]
Уход
[ редактировать ]Лечение такое же, как и для пациентов с серповидноклеточной анемией. Пациенты могут получать гидроксимочевину , чтобы вызвать защитный эффект увеличения продукции гемоглобина плода . Им также может быть полезно переливание крови , особенно во время вазоокклюзионных кризов. Пациентам может быть предложена химиопрофилактика пенициллином . У них может наблюдаться дисфункция селезенки, и спленэктомия часто выполняется вакцинация против инкапсулированных бактерий, включая Streptococcus pneumoniae . . Рекомендуется [ нужна ссылка ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ «Программа скрининга новорожденных: серповидноклеточная бета-талассемия» . www.idph.state.il.us . Проверено 18 июня 2015 г.
- ^ Эшли-Кох, А; Ян, Кью; Олни, RS (2000). «Аллель серповидного гемоглобина (HbS) и серповидно-клеточная анемия: огромный обзор GE» . Американский журнал эпидемиологии . 151 (9): 839–45. doi : 10.1093/oxfordjournals.aje.a010288 . ПМИД 10791557 .
- ^ «Болезнь гемоглобина S– β -талассемия – гематология и онкология» . Проверено 18 июня 2015 г.
- ^ «Программа скрининга новорожденных: серповидноклеточная бета-талассемия» . www.idph.state.il.us . Проверено 18 июня 2015 г.
- ^ Эшли-Кох, А; Ян, Кью; Олни, RS (2000). «Аллель серповидного гемоглобина (HbS) и серповидно-клеточная анемия: огромный обзор GE» . Американский журнал эпидемиологии . 151 (9): 839–45. doi : 10.1093/oxfordjournals.aje.a010288 . ПМИД 10791557 .
