НДУФС2

НДУФС2
Идентификаторы
Псевдонимы	NDUFS2 , CI-49, НАДН: основная субъединица убихиноноксидоредуктазы S2, MC1DN6
Внешние идентификаторы	Опустить : 602985 ; МГИ : 2385112 ; Гомологен : 56659 ; GeneCards : NDUFS2 ; OMA : NDUFS2 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 1 (human)
End	161,214,395 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 1 (mouse)
End	171,078,957 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	apex of heart; ; gastrocnemius muscle; ; left ventricle; ; mucosa of transverse colon; ; right adrenal gland; ; right adrenal cortex; ; right ventricle; ; right auricle; ; myocardium of left ventricle; ; muscle of thigh;
	Top expressed in
	cardiac muscle tissue of left ventricle; ; extensor digitorum longus muscle; ; interventricular septum; ; extraocular muscle; ; plantaris muscle; ; thoracic diaphragm; ; soleus muscle; ; digastric muscle; ; tibialis anterior muscle; ; temporal muscle;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	oxidoreductase activity, acting on NAD(P)H; 4 iron, 4 sulfur cluster binding; quinone binding; NADH dehydrogenase (ubiquinone) activity; iron-sulfur cluster binding; NAD binding; metal ion binding; protein binding; electron transfer activity; oxidoreductase activity; ubiquitin protein ligase binding; NADH dehydrogenase activity;
Cellular component	membrane; mitochondrial respiratory chain complex I; nucleoplasm; mitochondrial matrix; mitochondrion; mitochondrial inner membrane; respirasome;
Biological process	response to oxidative stress; mitochondrial respiratory chain complex I assembly; mitochondrial electron transport, NADH to ubiquinone; mitochondrial ATP synthesis coupled electron transport;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	4720
	226646
	ENSG00000158864
	ENSMUSG00000013593
	О75306
	Q91WD5
	НМ_001166159 ; НМ_004550
	НМ_153064
showНП_001159631 ; НП_004541 ; НП_001364227 ; НП_001364228 ; НП_001364229 ;
	NP_001364230; NP_001364231
	НП_694704
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

НАДН-дегидрогеназа [убихинон] железо-серный белок 2, митохондриальный (NDUFS2), также известный как субъединица НАДН-убихиноноксидоредуктаза 49 кДа, представляет собой фермент , который у людей кодируется NDUFS2 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]} Белок , кодируемый этим геном, является основной субъединицей НАДН-дегидрогеназы дыхательной цепи митохондриальной мембраны ( комплекс I ). Мутации в этом гене связаны с дефицитом митохондриального комплекса I. ^{[ 7 ]}

Структура

NDUFS2 расположен на q-плече хромосомы 1 в положении 23,3 и имеет 15 экзонов . ^{[ 7 ]} Ген NDUFS2 производит белок массой 52,5 кДа, состоящий из 463 аминокислот . ^{[ 8 ]}^{[ 9 ]} NDUFS2, белок, кодируемый этим геном, является членом семейства субъединиц комплекса I массой 49 кДа. Это периферический мембранный белок на матриксной стороне внутренней мембраны митохондрий . Он содержит сайт связывания кофактора для кластера [ 4Fe-4S ], транзитный пептид , 5 витков, 11 бета-цепей и 18 альфа-спиралей . ^{[ 10 ]}^{[ 11 ]} Для этого гена были обнаружены альтернативно сплайсированные варианты транскрипта, кодирующие разные изоформы. ^{[ 7 ]}

Функция

Митохондриальный комплекс I — первый мультимерный комплекс дыхательной цепи , катализирующий окисление НАДН с сопутствующим восстановлением убихинона и выбросом протона из митохондрий. Митохондриальный комплекс I млекопитающих представляет собой совокупность как минимум 43 различных субъединиц. Семь субъединиц кодируются митохондриальным геномом ; остальное — продукты ядерных генов. Железо -серная белковая (ИП) фракция комплекса I состоит из 7 субъединиц, включая NDUFS2. ^{[ 7 ]} Диметилирование Arg-118 с помощью NDUFAF7 происходит после сборки NDUFS2 в комплекс I, что приводит к стабилизации раннего промежуточного комплекса. ^{[ 12 ]}^{[ 13 ]}^{[ 10 ]}^{[ 11 ]}

Клиническое значение

Мутации в гене NDUFS2 связаны с дефицитом митохондриального комплекса I, который является аутосомно-рецессивным . Этот дефицит является наиболее распространенным ферментативным дефектом при нарушениях окислительного фосфорилирования . ^{[ 14 ]}^{[ 15 ]} Дефицит митохондриального комплекса I демонстрирует крайнюю генетическую гетерогенность и может быть вызван мутацией в генах, кодируемых в ядре или в генах, кодируемых в митохондриях. не существует Очевидных корреляций между генотипом и фенотипом , а вывод об основной основе на основе клинической или биохимической картины затруднен, если не невозможен. ^{[ 16 ]} Однако большинство случаев вызвано мутациями в генах, кодируемых ядерным кодом. ^{[ 17 ]}^{[ 18 ]} Он вызывает широкий спектр клинических нарушений, начиная от летальных неонатальных заболеваний и заканчивая нейродегенеративными расстройствами, возникающими во взрослом возрасте. Фенотипы включают макроцефалию с прогрессирующей лейкодистрофией , неспецифическую энцефалопатию , гипертрофическую кардиомиопатию , миопатию , заболевание печени , синдром Лея , наследственную оптическую нейропатию Лебера и некоторые формы болезни Паркинсона . ^{[ 19 ]}

Взаимодействия

Было показано, что NDUFS2 имеет 121 бинарное белок-белковое взаимодействие, включая 112 кокомплексных взаимодействий. NDUFS2, по-видимому, взаимодействует с NDUFS3 , MKLN1 , EGR2 , HMOX2 , CENPU и TNFRSF14 . ^{[ 20 ]}

См. также

НДУФС1

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000158864 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000013593 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Фернли И.М., Финель М., Скехель Дж.М., Уокер Дж.Э. (сентябрь 1991 г.). «НАДН:убихиноноксидоредуктаза из митохондрий бычьего сердца. Последовательности кДНК импортных предшественников ядерно-кодируемых субъединиц 39 кДа и 42 кДа» . Биохимический журнал . 278. 278 (Часть 3) (3): 821–829. дои : 10.1042/bj2780821 . ПМЦ 1151420 . ПМИД 1832859 .
^ Прокаччо В., де Сюри Р., Мартинес П., Депетрис Д., Рабиллуд Т., Суларю П., Лунарди Дж., Иссартель Дж. (июнь 1998 г.). «Картирование 1q23 человеческого гена (NDUFS2), кодирующего субъединицу 49 кДа митохондриального дыхательного комплекса I, и иммунообнаружение зрелого белка в митохондриях». Геном млекопитающих . 9 (6): 482–484. дои : 10.1007/s003359900803 . ПМИД 9585441 . S2CID 40194269 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д «Ген Энтреза: NDUFS2 НАДН-дегидрогеназа (убихинон), белок Fe-S 2, 49 кДа (НАДН-коэнзим Q-редуктаза)» . В данную статью включен текст из этого источника, находящегося в свободном доступе .
^ Яо, Дэниел. «Атлас знаний сердечных органелларных белков (COPaKB) — информация о белках» . www.amino.heartproteome.org . Проверено 27 августа 2018 г.
^ Зонг NC, Ли Х, Ли Х, Лам МП, Хименес Р.К., Ким С.С., Денг Н., Ким АК, Чой Дж.Х., Селайя И., Лием Д., Мейер Д., Одеберг Дж., Фанг С., Лу Х.Дж., Сюй Т., Вайс Дж. , Дуан Х., Улен М., Йейтс-младший, Апвейлер Р., Ге Дж., Хермякоб Х., Пинг П. (октябрь 2013 г.). «Интеграция биологии и медицины сердечного протеома с помощью специализированной базы знаний» . Исследование кровообращения . 113 (9): 1043–1053. дои : 10.1161/CIRCRESAHA.113.301151 . ПМК 4076475 . ПМИД 23965338 .
^ Jump up to: ^а ^б «NDUFS2 - НАДН-дегидрогеназа [убихинон] железо-серный белок 2, митохондриальный предшественник - Homo sapiens (человек) - ген и белок NDUFS2» . www.uniprot.org . Проверено 27 августа 2018 г. В эту статью включен текст, доступный по лицензии CC BY 4.0 .
^ Jump up to: ^а ^б «UniProt: универсальная база знаний о белках» . Исследования нуклеиновых кислот . 45 (Д1): Д158–Д169. Январь 2017 г. doi : 10.1093/nar/gkw1099 . ПМК 5210571 . ПМИД 27899622 .
^ Рейн В.Ф., Кэрролл Дж., Дин С., Фернли И.М., Уокер Дж.Э. (ноябрь 2013 г.). «NDUFAF7 метилирует аргинин 85 в субъединице NDUFS2 человеческого комплекса I» . Журнал биологической химии . 288 (46): 33016–33026. дои : 10.1074/jbc.M113.518803 . ПМЦ 3829151 . ПМИД 24089531 .
^ Зурита Рендон О, Сильва Нейва Л, Сасарман Ф, Шубридж Э.А. (октябрь 2014 г.). «Аргининметилтрансфераза NDUFAF7 необходима для сборки комплекса I и раннего эмбриогенеза позвоночных» . Молекулярная генетика человека . 23 (19): 5159–5170. дои : 10.1093/hmg/ddu239 . ПМК 4159157 . ПМИД 24838397 .
^ Кирби Д.М., Салеми Р., Сугиана С., Отаке А., Парри Л., Белл К.М., Кирк Э.П., Бонех А., Тейлор Р.В., Даль Х.Х., Райан М.Т., Торберн Д.Р. (сентябрь 2004 г.). «Мутации NDUFS6 являются новой причиной летального неонатального дефицита митохондриального комплекса I» . Журнал клинических исследований . 114 (6): 837–845. дои : 10.1172/JCI20683 . ПМК 516258 . ПМИД 15372108 .
^ МакФарланд Р., Кирби Д.М., Фаулер К.Дж., Отаке А., Райан М.Т., Амор Дж., Флетчер Дж.М., Диксон Дж.В., Коллинз Ф.А., Тернбулл Д.М., Тейлор Р.В., Торберн Д.Р. (январь 2004 г.). «Мутации de novo в митохондриальном гене ND3 как причина детской митохондриальной энцефалопатии и дефицита комплекса I». Анналы неврологии . 55 (1): 58–64. дои : 10.1002/ана.10787 . ПМИД 14705112 . S2CID 21076359 .
^ Хаак ТБ, Хабербергер Б, Фриш ЭМ, Виланд Т, Юсо А, Горза М, Стрекер В, Граф Е, Майр Дж.А., Херберг Ю, Хеннерманн Дж.Б., Клопшток Т., Кун К.А., Ахтинг Ю, Сперл В., Вилиховски Е, Хоффманн Г.Ф. , Тесарова М, Хансикова Х, Земан Дж, Плечко Б, Зевиани М, Виттиг И, Стром ТМ, Шуэльке М, Фрейзингер П, Мейтингер Т, Прокиш Х (апрель 2012 г.). «Молекулярная диагностика дефицита митохондриального комплекса I с использованием секвенирования экзома» (PDF) . Журнал медицинской генетики . 49 (4): 277–283. doi : 10.1136/jmedgenet-2012-100846 . ПМИД 22499348 . S2CID 3177674 .
^ Леффен Дж.Л., Смитинк Дж.А., Трийбелс Дж.М., Янссен А.Дж., Трипелс Р.Х., Сенгерс Р.К., ван ден Хеувел Л.П. (2000). «Изолированный дефицит комплекса I у детей: клинические, биохимические и генетические аспекты» . Человеческая мутация . 15 (2): 123–134. doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(200002)15:2<123::AID-HUMU1>3.0.CO;2-P . ПМИД 10649489 . S2CID 35579133 .
^ Трипелс Р.Х., Ван Ден Хеувел Л.П., Трийбелс Дж.М., Смейтинк Дж.А. (2001). «Дефицит I комплекса дыхательной цепи». Американский журнал медицинской генетики . 106 (1): 37–45. дои : 10.1002/ajmg.1397 . ПМИД 11579423 .
^ Робинсон Б.Х. (май 1998 г.). «Недостаточность I комплекса человека: клинический спектр и участие свободных радикалов кислорода в патогенности порока» . Biochimica et Biophysica Acta (BBA) — Биоэнергетика . 1364 (2): 271–286. дои : 10.1016/s0005-2728(98)00033-4 . ПМИД 9593934 .
^ «По поисковому запросу NDUFS2 найдено 121 двоичное взаимодействие» . База данных молекулярных взаимодействий IntAct . ЭМБЛ-ЭБИ . Проверено 27 августа 2018 г.

Дальнейшее чтение

Бар-Меир М., Эльпелег О.Н., Саада А. (декабрь 2001 г.). «Влияние различных агентов на синтез аденозинтрифосфата при дефиците митохондриального комплекса I». Журнал педиатрии . 139 (6): 868–870. дои : 10.1067/mpd.2001.118885 . ПМИД 11743516 .
Маруяма К., Сугано С. (январь 1994 г.). «Олиго-кэпирование: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Джин . 138 (1–2): 171–174. дои : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . ПМИД 8125298 .
Сузуки Ю, Ёситомо-Накагава К, Маруяма К, Суяма А, Сугано С (октябрь 1997 г.). «Создание и характеристика библиотеки кДНК, обогащенной по полной длине и по 5'-концу». Джин . 200 (1–2): 149–156. дои : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . ПМИД 9373149 .
Леффен Дж., ван ден Хеувел Л., Смитс Р., Трипелс Р., Сенгерс Р., Трийбелс Ф., Смейтинк Дж. (июнь 1998 г.). «Последовательность кДНК и хромосомная локализация оставшихся трех человеческих ядерно-кодируемых субъединиц железо-серного белка (IP) комплекса I: фракция человеческого IP завершена». Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 247 (3): 751–758. дои : 10.1006/bbrc.1998.8882 . ПМИД 9647766 .
Леффен Дж.Л., Трипельс Р.Х., ван ден Хеувел Л.П., Шуэльке М., Бушенс К.А., Смитс Р.Дж., Трийбелс Дж.М., Смейтинк Дж.А. (декабрь 1998 г.). «КДНК восьми ядерно-кодируемых субъединиц НАДН:убихиноноксидоредуктазы: завершена характеристика кДНК человеческого комплекса I». Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 253 (2): 415–422. дои : 10.1006/bbrc.1998.9786 . ПМИД 9878551 .
Трипельс Р.Х., Хансон Б.Дж., ван ден Хеувел Л.П., Санделл Л., Марусич М.Ф., Смейтинк Дж.А., Капальди Р.А. (март 2001 г.). «Дефекты человеческого комплекса I можно устранить с помощью анализа моноклональных антител на отдельные схемы сборки субъединиц» . Журнал биологической химии . 276 (12): 8892–8897. дои : 10.1074/jbc.M009903200 . hdl : 2066/185667 . ПМИД 11112787 .
Леффен Дж., Элпелег О., Смейтинк Дж., Смитс Р., Стоклер-Ипсироглу С., Мандель Х., Сенгерс Р., Трийбелс Ф., ван ден Хеувел Л. (февраль 2001 г.). «Мутации в комплексе I гена NDUFS2 больных кардиомиопатией и энцефаломиопатией». Анналы неврологии . 49 (2): 195–201. doi : 10.1002/1531-8249(20010201)49:2<195::AID-ANA39>3.0.CO;2-M . ПМИД 11220739 . S2CID 5992617 .
Мюррей Дж., Тейлор С.В., Чжан Б., Гош С.С., Капальди Р.А. (сентябрь 2003 г.). «Окислительное повреждение митохондриального комплекса I пероксинитритом: идентификация реактивных тирозинов методом масс-спектрометрии» . Журнал биологической химии . 278 (39): 37223–37230. дои : 10.1074/jbc.M305694200 . ПМИД 12857734 .
Угальде С., Янссен Р.Дж., ван ден Хеувел Л.П., Смейтинк Дж.А., Нейтманс Л.Г. (март 2004 г.). «Различия в сборке или стабильности комплекса I и других митохондриальных OXPHOS-комплексов при наследственном дефиците комплекса I» . Молекулярная генетика человека . 13 (6): 659–667. дои : 10.1093/hmg/ddh071 . ПМИД 14749350 .
Бурж И, Рамю С, Муссон де Камаре Б, Бено Р, Ремакл С, Кардоль П, Хофхаус Г, Иссартель ЖП (ноябрь 2004 г.). «Структурная организация митохондриального комплекса человека I: роль субъединиц, кодируемых митохондриями ND4 и ND5, и взаимодействие с запретином» . Биохимический журнал . 383 (Часть 3): 491–499. дои : 10.1042/BJ20040256 . ПМЦ 1133742 . ПМИД 15250827 .
Ма Дж., Демпси А.А., Стаматиу Д., Маршалл К.В., Лью К.С. (март 2007 г.). «Идентификация закономерностей экспрессии генов лейкоцитов, связанных с уровнями липидов в плазме у людей». Атеросклероз . 191 (1): 63–72. doi : 10.1016/j.atherosclerosis.2006.05.032 . ПМИД 16806233 .
Фогель Р.О., Дитерен К.Э., ван ден Хеувел Л.П., Виллемс П.Х., Смейтинк Дж.А., Купман В.Дж., Нейтманс Л.Г. (март 2007 г.). «Идентификация промежуточных продуктов сборки митохондриального комплекса I путем отслеживания меченого NDUFS3 демонстрирует точку входа митохондриальных субъединиц» . Журнал биологической химии . 282 (10): 7582–7890. дои : 10.1074/jbc.M609410200 . hdl : 2066/52607 . ПМИД 17209039 .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000158864 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000013593 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid1832859-5] Фернли И.М., Финель М., Скехель Дж.М., Уокер Дж.Э. (сентябрь 1991 г.). «НАДН:убихиноноксидоредуктаза из митохондрий бычьего сердца. Последовательности кДНК импортных предшественников ядерно-кодируемых субъединиц 39 кДа и 42 кДа» . Биохимический журнал . 278. 278 (Часть 3) (3): 821–829. дои : 10.1042/bj2780821 . ПМЦ 1151420 . ПМИД 1832859 .

[pmid9585441-6] Прокаччо В., де Сюри Р., Мартинес П., Депетрис Д., Рабиллуд Т., Суларю П., Лунарди Дж., Иссартель Дж. (июнь 1998 г.). «Картирование 1q23 человеческого гена (NDUFS2), кодирующего субъединицу 49 кДа митохондриального дыхательного комплекса I, и иммунообнаружение зрелого белка в митохондриях». Геном млекопитающих . 9 (6): 482–484. дои : 10.1007/s003359900803 . ПМИД 9585441 . S2CID 40194269 .

[entrez-7] Jump up to: ^а ^б ^с ^д «Ген Энтреза: NDUFS2 НАДН-дегидрогеназа (убихинон), белок Fe-S 2, 49 кДа (НАДН-коэнзим Q-редуктаза)» . В данную статью включен текст из этого источника, находящегося в свободном доступе .

[8] Яо, Дэниел. «Атлас знаний сердечных органелларных белков (COPaKB) — информация о белках» . www.amino.heartproteome.org . Проверено 27 августа 2018 г.

[9] Зонг NC, Ли Х, Ли Х, Лам МП, Хименес Р.К., Ким С.С., Денг Н., Ким АК, Чой Дж.Х., Селайя И., Лием Д., Мейер Д., Одеберг Дж., Фанг С., Лу Х.Дж., Сюй Т., Вайс Дж. , Дуан Х., Улен М., Йейтс-младший, Апвейлер Р., Ге Дж., Хермякоб Х., Пинг П. (октябрь 2013 г.). «Интеграция биологии и медицины сердечного протеома с помощью специализированной базы знаний» . Исследование кровообращения . 113 (9): 1043–1053. дои : 10.1161/CIRCRESAHA.113.301151 . ПМК 4076475 . ПМИД 23965338 .

[:1-10] Jump up to: ^а ^б «NDUFS2 - НАДН-дегидрогеназа [убихинон] железо-серный белок 2, митохондриальный предшественник - Homo sapiens (человек) - ген и белок NDUFS2» . www.uniprot.org . Проверено 27 августа 2018 г. В эту статью включен текст, доступный по лицензии CC BY 4.0 .

[:0-11] Jump up to: ^а ^б «UniProt: универсальная база знаний о белках» . Исследования нуклеиновых кислот . 45 (Д1): Д158–Д169. Январь 2017 г. doi : 10.1093/nar/gkw1099 . ПМК 5210571 . ПМИД 27899622 .

[12] Рейн В.Ф., Кэрролл Дж., Дин С., Фернли И.М., Уокер Дж.Э. (ноябрь 2013 г.). «NDUFAF7 метилирует аргинин 85 в субъединице NDUFS2 человеческого комплекса I» . Журнал биологической химии . 288 (46): 33016–33026. дои : 10.1074/jbc.M113.518803 . ПМЦ 3829151 . ПМИД 24089531 .

[13] Зурита Рендон О, Сильва Нейва Л, Сасарман Ф, Шубридж Э.А. (октябрь 2014 г.). «Аргининметилтрансфераза NDUFAF7 необходима для сборки комплекса I и раннего эмбриогенеза позвоночных» . Молекулярная генетика человека . 23 (19): 5159–5170. дои : 10.1093/hmg/ddu239 . ПМК 4159157 . ПМИД 24838397 .

[14] Кирби Д.М., Салеми Р., Сугиана С., Отаке А., Парри Л., Белл К.М., Кирк Э.П., Бонех А., Тейлор Р.В., Даль Х.Х., Райан М.Т., Торберн Д.Р. (сентябрь 2004 г.). «Мутации NDUFS6 являются новой причиной летального неонатального дефицита митохондриального комплекса I» . Журнал клинических исследований . 114 (6): 837–845. дои : 10.1172/JCI20683 . ПМК 516258 . ПМИД 15372108 .

[15] МакФарланд Р., Кирби Д.М., Фаулер К.Дж., Отаке А., Райан М.Т., Амор Дж., Флетчер Дж.М., Диксон Дж.В., Коллинз Ф.А., Тернбулл Д.М., Тейлор Р.В., Торберн Д.Р. (январь 2004 г.). «Мутации de novo в митохондриальном гене ND3 как причина детской митохондриальной энцефалопатии и дефицита комплекса I». Анналы неврологии . 55 (1): 58–64. дои : 10.1002/ана.10787 . ПМИД 14705112 . S2CID 21076359 .

[16] Хаак ТБ, Хабербергер Б, Фриш ЭМ, Виланд Т, Юсо А, Горза М, Стрекер В, Граф Е, Майр Дж.А., Херберг Ю, Хеннерманн Дж.Б., Клопшток Т., Кун К.А., Ахтинг Ю, Сперл В., Вилиховски Е, Хоффманн Г.Ф. , Тесарова М, Хансикова Х, Земан Дж, Плечко Б, Зевиани М, Виттиг И, Стром ТМ, Шуэльке М, Фрейзингер П, Мейтингер Т, Прокиш Х (апрель 2012 г.). «Молекулярная диагностика дефицита митохондриального комплекса I с использованием секвенирования экзома» (PDF) . Журнал медицинской генетики . 49 (4): 277–283. doi : 10.1136/jmedgenet-2012-100846 . ПМИД 22499348 . S2CID 3177674 .

[17] Леффен Дж.Л., Смитинк Дж.А., Трийбелс Дж.М., Янссен А.Дж., Трипелс Р.Х., Сенгерс Р.К., ван ден Хеувел Л.П. (2000). «Изолированный дефицит комплекса I у детей: клинические, биохимические и генетические аспекты» . Человеческая мутация . 15 (2): 123–134. doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(200002)15:2<123::AID-HUMU1>3.0.CO;2-P . ПМИД 10649489 . S2CID 35579133 .

[18] Трипелс Р.Х., Ван Ден Хеувел Л.П., Трийбелс Дж.М., Смейтинк Дж.А. (2001). «Дефицит I комплекса дыхательной цепи». Американский журнал медицинской генетики . 106 (1): 37–45. дои : 10.1002/ajmg.1397 . ПМИД 11579423 .

[19] Робинсон Б.Х. (май 1998 г.). «Недостаточность I комплекса человека: клинический спектр и участие свободных радикалов кислорода в патогенности порока» . Biochimica et Biophysica Acta (BBA) — Биоэнергетика . 1364 (2): 271–286. дои : 10.1016/s0005-2728(98)00033-4 . ПМИД 9593934 .

[20] «По поисковому запросу NDUFS2 найдено 121 двоичное взаимодействие» . База данных молекулярных взаимодействий IntAct . ЭМБЛ-ЭБИ . Проверено 27 августа 2018 г.

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]

[ 15 ]

[ 16 ]

[ 17 ]

[ 18 ]

[ 19 ]

[ 20 ]

v т и Оксидоредуктазы : НАДН или НАДФН ( EC 1,6).
1.6.1: NAD/NADP	NAD(P)⁺ transhydrogenase (Si-specific) NAD(P)⁺ transhydrogenase (Re/Si-specific)
1.6.2: Heme	Methemoglobin reductase NADPH—hemoprotein reductase/Cytochrome P450 reductase NADPH—cytochrome-c2 reductase Leghemoglobin reductase
1.6.3: Oxygen	NADPH oxidase P91-PHOX Neutrophil cytosolic factor 1 Neutrophil cytosolic factor 2 Neutrophil cytosolic factor 4 dual oxidase Dual oxidase 1 Dual oxidase 2
1.6.5: Quinone or similar	NADH dehydrogenase
1.6.6: Nitrogenous group	Trimethylamine-N-oxide reductase
1.6.99: other	NADH dehydrogenase (quinone)

v т и Ферменты
Activity	Active site Binding site Catalytic triad Oxyanion hole Enzyme promiscuity Diffusion-limited enzyme Cofactor Enzyme catalysis
Regulation	Allosteric regulation Cooperativity Enzyme inhibitor Enzyme activator
Classification	EC number Enzyme superfamily Enzyme family List of enzymes
Kinetics	Enzyme kinetics Eadie–Hofstee diagram Hanes–Woolf plot Lineweaver–Burk plot Michaelis–Menten kinetics
Types	EC1 Oxidoreductases (list) EC2 Transferases (list) EC3 Hydrolases (list) EC4 Lyases (list) EC5 Isomerases (list) EC6 Ligases (list) EC7 Translocases (list)